Dokter vertelt je

Arts legt uit wat de oorzaken, symptomen en behandeling zijn van multifocale motorische neuropathie, een zeldzame zenuwziekte.

Multifocale motorische neuropathie (MMN) is een ziekte die de motorische zenuwen van uw lichaam aantast. Dat zijn de zenuwen die uw spieren aansturen. De aandoening maakt het moeilijk voor hen om de elektrische signalen uit te zenden die uw lichaam bewegen, waardoor uw handen en armen zwak aanvoelen. Ze zullen ook trillen en verkrampen.

MMN is niet levensbedreigend en in de meeste gevallen kunnen behandelingen de spieren sterker maken. De ziekte kan langzaam verergeren en na een tijdje kunt u moeite hebben met dagelijkse taken, zoals typen of u aankleden. Maar voor veel mensen kunnen de symptomen zo mild zijn dat ze helemaal geen behandeling nodig hebben. U kunt nog vele jaren na de diagnose werken en actief blijven.

De meeste mensen krijgen de diagnose MMN in hun veertigste en vijftigste, hoewel volwassenen van 20 tot 80 jaar ook kunnen ontdekken dat ze de ziekte hebben.

Oorzaken

Niemand weet wat MMN veroorzaakt. Wetenschappers weten wel dat het een auto-immuunziekte is, wat betekent dat je immuunsysteem per ongeluk je zenuwcellen aanvalt alsof het indringers zijn. Onderzoekers bestuderen de ziekte om uit te vinden waarom dit gebeurt.

Symptomen

Als u MMN heeft, zult u waarschijnlijk de eerste symptomen in uw handen en onderarmen opmerken. Uw spieren kunnen zwak aanvoelen en verkrampen of trillen op een manier die u niet onder controle heeft. Het kan beginnen in specifieke delen van de arm of hand, zoals de pols of de vinger. Meestal zijn de symptomen ernstiger aan één kant van uw lichaam. De ziekte kan uiteindelijk ook uw benen aantasten.

MMN is niet pijnlijk, en u zult nog steeds met uw handen en armen kunnen voelen omdat uw gevoelszenuwen niet zijn aangetast. Maar uw symptomen zullen langzaam erger worden naarmate u ouder wordt.

Een diagnose krijgen

Artsen verwarren MMN vaak met amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig. Ze hebben vergelijkbare symptomen, zoals stuiptrekkingen. In tegenstelling tot ALS is MMN echter wel te behandelen.

Uw arts kan u vertellen om naar een neuroloog te gaan, een specialist die problemen met het zenuwstelsel behandelt. Zij zullen u een lichamelijk onderzoek geven en ook vragen stellen over uw symptomen, zoals:

<...

De arts zal een aantal zenuw- en bloedonderzoeken doen om andere aandoeningen uit te sluiten die uw symptomen zouden kunnen veroorzaken. Ze kunnen doen:

• Een zenuwgeleidingsonderzoek (NCS). Deze test meet hoe snel elektrische signalen door uw zenuwen gaan. Gewoonlijk zal uw arts twee sensoren op de huid over een van uw zenuwen plaatsen: een om een kleine elektrische schok uit te zenden en de andere om de activiteit te registreren. De arts zal de test op andere zenuwen herhalen als hij denkt dat er meer dan één bij betrokken is.

• Een naald electromyografie (EMG). Uw arts zal elektroden op uw armen plaatsen. De elektroden hebben kleine naalden, die in uw spieren gaan, en ze zijn met draden verbonden aan een machine die de elektrische activiteit in uw spieren kan meten. De arts zal u vragen uw armen langzaam te buigen en te ontspannen, zodat het apparaat de activiteit kan registreren. De arts kan deze test tegelijkertijd met de NCS doen.

• Een bloedtest om te kijken naar GM1 antilichamen, een deel van je lichaam’s immuunsysteem. Sommige mensen met MMN hebben hogere niveaus van deze. Als u veel van deze antilichamen heeft, is de kans groot dat u de ziekte heeft. U kunt echter ook MNN hebben als u niet veel van deze antilichamen heeft.

Vragen voor Uw Dokter

• Hoe zal MMN mij beïnvloeden?

• Heb ik behandeling nodig?

• Welke soorten zijn beschikbaar?

• Hoe zullen ze me laten voelen?

• Zal ik in staat zijn om te werken?

• Wat gebeurt er als de behandeling niet helpt?

• Zijn er klinische trials waar ik aan mee kan doen?

• Zijn er activiteiten die ik niet zal kunnen doen?

Behandeling

Als uw symptomen zeer mild zijn, heeft u misschien geen behandeling nodig. Als u wel behandeld moet worden, zal uw arts u waarschijnlijk een medicijn voorschrijven dat intraveneus immunoglobuline (IVIg) heet. U krijgt het medicijn via een infuus rechtstreeks in een van uw aderen. Dit gebeurt meestal in een dokterspraktijk, maar u kunt ook leren hoe u dit thuis kunt doen.

Als IVIg werkt, moet u uw spierkracht binnen 3 tot 6 weken voelen verbeteren. De effecten zullen echter na verloop van tijd afnemen, zodat u de behandeling zult moeten blijven krijgen. Mensen krijgen de behandeling meestal een keer per maand, maar het kan ook vaker of minder vaak zijn, afhankelijk van uw aandoening.

IVIg heeft niet veel bijwerkingen, maar het is wel duur.

Artsen testen manieren om het direct via de huid toe te dienen zoals een gewone injectie, maar deze methode is niet voor iedereen beschikbaar.

Als IVIg niet werkt, kan uw arts een geneesmiddel met de naam cyclofosfamide (Cytoxan) proberen, dat ook wordt gebruikt om bepaalde vormen van kanker te behandelen. Dit geneesmiddel bestrijdt de symptomen door uw immuunsysteem af te remmen. In tegenstelling tot immunoglobuline kan cyclofosfamide slechte bijwerkingen hebben, dus proberen artsen het niet te gebruiken.

Zorg goed voor jezelf

Als u MMN vroegtijdig laat behandelen, is de kans groter dat u weinig symptomen of problemen op lange termijn zult hebben. Houd u aan uw behandelplan en praat met uw arts over eventuele veranderingen in hoe u zich voelt.

Als u moeite hebt met bepaalde activiteiten, kunt u naar een ergotherapeut of fysiotherapeut gaan. Zij kunnen u helpen uw spieren sterk te houden en u laten zien hoe u dagelijkse taken gemakkelijker kunt uitvoeren als u last hebt van uw spieren.

Wat kunt u verwachten?

Veel mensen met MMN kunnen doorgaan met de meeste of ten minste enkele van hun normale activiteiten. Bij sommige mensen kan de ziekte verergeren en hen beletten dagelijkse taken uit te voeren.

Het soort problemen dat u ondervindt, hangt af van welke van uw spieren zijn aangetast. Als uw handspieren zwak zijn, kunt u moeite hebben met eten, typen, schrijven of kleding dichtknopen. Als uw beenspieren zijn aangetast, kunt u moeite hebben met lopen. Sommige mensen met ernstige MMN hebben problemen op al deze gebieden.

Ondersteuning krijgen

Om meer te weten te komen over multifocale motorische neuropathie, bezoek de websites van de Neuropathy Action Foundation, de Neuropathy Association, of de GBS-CIDP (Guillain-Barre Syndrome-Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy] Foundation International.

Arts bekijkt de oorzaken, symptomen en behandeling van transthyretin familiaire amyloïde polyneuropathie, een aandoening die een verscheidenheid aan problemen veroorzaakt met functies die worden gecontroleerd door uw zenuwstelsel, zoals bloeddruk, hartslag, en spijsvertering.

TTR-FAP is een ziekte die uw zenuwstelsel aantast. Het veroorzaakt de ophoping van een teveel aan amyloïd eiwit in de organen en weefsels van uw lichaam. Het is een progressieve ziekte, wat betekent dat het in de loop van de tijd erger wordt.

De enige behandeling die de voortgang van TTR-FAP kan stoppen en u kan helpen langer te leven, is een levertransplantatie.

Maar er zijn andere behandelingen, waaronder medicijnen en veranderingen in je dieet, die veel van de symptomen kunnen verlichten.

Het is belangrijk dat u contact opneemt met familie en vrienden om over uw zorgen te praten en de emotionele steun te krijgen die u nodig hebt.

Wanneer u TTR-FAP heeft, kunt u verschillende symptomen krijgen wanneer te veel amyloïde eiwit zich begint op te hopen in de zenuwen die vanuit uw hersenen en ruggenmerg naar buiten lopen. Dit kan invloed hebben op uw zintuigen. U kunt bijvoorbeeld minder goed pijn of warmte voelen, of moeite hebben met lopen. Of het kan uw gehoor of gezichtsvermogen aantasten.

Dit eiwit hoopt zich ook op in de zenuwen die belangrijke handelingen in uw lichaam regelen, zoals bloeddruk, hartslag en spijsvertering. U kunt problemen hebben om naar het toilet te gaan of seks te hebben, of u kunt te veel zweten. Uw hart kan te snel of te langzaam slaan.

De ernstigste symptomen – en de meest levensbedreigende – zijn een vergroot hart en een onregelmatige hartslag.

TTR-FAP kan mensen van bijna elke leeftijd treffen, van hun 30ste tot hun 50ste of zelfs later.

Uw arts kan ook het woord “amyloïdose” gebruiken als hij het over de aandoening heeft. Dat komt omdat TTR-FAP deel uitmaakt van een groep ziekten die ook onder die naam bekend staan.

Oorzaken

Zoals de naam al doet vermoeden, komt transthyretin familial amyloid polyneuropathy in families voor. Als je het hebt, heb je het gekregen door genen die je ouders aan je hebben doorgegeven.

Het komt het meest voor bij mensen van Japanse, Portugese of Zweedse afkomst.

Symptomen

Omdat TTR-FAP een aantal organen en systemen in uw lichaam kan aantasten, kan het een heleboel verschillende symptomen hebben. De ernstigste problemen zijn hartvergroting en onregelmatige hartslag, de doodsoorzaak bij veel mensen met TTR-FAP.

U kunt gevoelloosheid, tintelingen en zwellingen in uw handen en voeten hebben. Of u kunt problemen krijgen zoals diarree, constipatie, een vol gevoel zodra u begint te eten, en problemen met plassen. U kunt zich ook erg moe voelen.

Sommige oogproblemen die u kunt krijgen zijn:

• Troebelheid

• Droge ogen

• Verhoogde druk in het oog (glaucoom)

Een diagnose krijgen

Als u weet dat TTR-FAP in uw familie voorkomt, zal uw arts u waarschijnlijk voorstellen een DNA-test te laten doen om te zien of u het gen hebt dat deze ziekte veroorzaakt. Ze onderzoeken een monster van uw bloed, wangcellen, of huid.

Het kan moeilijk zijn om de diagnose TTR-FAP te stellen. Uw arts zal u vragen naar uw gezondheidsgeschiedenis om aanwijzingen te krijgen, zoals:

• Heeft u of iemand in uw familie hartfalen of een verdikking van de hartspier gehad?

• Voelt u gevoelloosheid of tintelingen in uw handen of voeten?

• Heeft u spijsverteringsproblemen zoals diarree of constipatie?

• Heeft u problemen met het controleren van uw blaas?

• Wordt u duizelig als u opstaat of zich uitrekt?

• Heeft u oog- of zichtproblemen gehad?

Uw dokter kan ook testen willen doen in verband met de symptomen die u heeft, vooral voor uw zenuwen en hart.

Deze eenvoudige labtesten zullen soms aantonen of er teveel proteïne in je lichaam zit.

Dit is de belangrijkste test om de diagnose TTR-FAP te stellen. Uw arts zal een klein stukje weefsel van uw lichaam afnemen, vaak een klein stukje vet van uw buik of zij. Dit is snel en hoeft niet in het ziekenhuis te gebeuren. De arts verdooft de huid op uw buik en gebruikt een naald om wat vetcellen eruit te halen. Daarna worden ze in een laboratorium onderzocht.

Vragen voor uw arts

• Zullen mijn symptomen blijven verergeren?

• Welke behandelingen zijn nu het beste voor mij? Is er een klinische trial waar ik aan moet denken?

• Hebben deze behandelingen bijwerkingen? Wat kan ik daartegen doen?

• Hoe controleren we mijn vooruitgang? Zijn er nieuwe symptomen waar ik op moet letten?

• Hoe vaak moet ik u zien?

• Moet ik mijn naam toevoegen aan een transplantatie- of ziekteregister?

Behandeling

De behandeling van TTR-FAP hangt af van uw symptomen en hoe ver uw aandoening zich heeft ontwikkeld. Het doel van sommige behandelingen is om de symptomen te verlichten die worden veroorzaakt wanneer te veel amyloïd zich verzamelt in uw organen.

Als u bijvoorbeeld problemen heeft met uw hart of nieren, kan het zijn dat u een ophoping van vocht in uw lichaam heeft. Uw arts kan u een pil voorschrijven die u helpt het onnodige vocht kwijt te raken.

Er zijn ook medicijnen die u kunt nemen als u spijsverteringsproblemen heeft, zoals diarree of een vol gevoel.

Geneesmiddelen zoals patisiran (Onpattro) en inotersen (Tegsedi) verminderen de productie van het ongewenste eiwit.

Onderzoekers werken aan de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen die de bron van uw symptomen aanpakken door de vorming van amyloïde afzettingen te voorkomen. Eén geneesmiddel, tafamidis, is in Europa goedgekeurd voor de behandeling van TTR-FAP, maar niet in de VS.

Een ander geneesmiddel, diflunisal, is een ontstekingsremmer die wordt gebruikt voor de behandeling van artritis en waarvan in sommige studies is aangetoond dat het helpt de vorming van amyloïde afzettingen tegen te gaan.

Onderzoekers kijken ook naar de medicijnen tocilizumab en anakinra als mogelijke behandelingen voor TTR-FAP.

De meeste amyloïde eiwitten die TTR-FAP veroorzaken worden in de lever aangemaakt, dus uw arts kan een levertransplantatie voorstellen. Een nieuwe lever zorgt ervoor dat uw lichaam normale eiwitten aanmaakt.

Als uw arts een levertransplantatie aanbeveelt, kan dit het beste in een vroeg stadium van de ziekte gebeuren, voordat de eiwitafzettingen al te veel schade aan uw zenuwen of hart hebben aangericht. Als u al complicaties van TTR-FAP heeft, zoals hart-, spijsverterings- of oogproblemen, worden deze problemen vaak erger, zelfs nadat u een levertransplantatie heeft ondergaan.

Een levertransplantatie is een zware operatie. Eerst moet u op een wachtlijst voor een donor komen. Uw nieuwe lever is afkomstig van iemand die onlangs is overleden en die dezelfde bloedgroep en lichaamsbouw heeft als u. Als er donorlevers beschikbaar zijn, gaan die naar de ziekste mensen op de wachtlijst.

Het kan zijn dat u na de operatie tot 3 weken in het ziekenhuis moet blijven. Het kan 6 maanden tot een jaar duren voordat u uw gewone levensstijl weer kunt oppakken. Na de transplantatie moet u medicijnen innemen die voorkomen dat uw lichaam de nieuwe lever afstoot.

Als u een transplantatie overweegt, zult u veel emotionele steun nodig hebben. Vraag uw arts naar steungroepen met mensen die met dezelfde problemen te maken hebben als u. Vraag ook naar voorlichtingsworkshops waarin wordt uitgelegd wat u voor en na de transplantatie kunt verwachten.

Zorg goed voor uzelf

Je kunt zelf een heleboel stappen ondernemen die verlichting kunnen brengen. Als je spijsverteringsproblemen hebt, wil je misschien je dieet veranderen. Bijvoorbeeld, vezels – te vinden in fruit, groenten, en volkoren voedingsmiddelen – kan helpen bij constipatie.

Voor hart- of nierproblemen kunt u het volgende doen:

<...

Probeer een warm-water voetmassager voor het slapen gaan om te helpen bij tintelingen en branderigheid in je voeten.

Wat kan je verwachten?

Hoewel de ziekte zich blijft ontwikkelen, kunnen sommige TTR-FAP-symptomen onder controle worden gehouden en behandeld. Het kan 12 tot 24 maanden duren voordat verlichting optreedt, maar uiteindelijk kunnen gevoelens van zwakte en gevoelloosheid beter worden.

Een levertransplantatie kan voorkomen dat uw symptomen verergeren, en het is de enige behandeling die jaren aan uw leven kan toevoegen. Uit onderzoek blijkt dat 75% van de mensen met TTR-FAP die deze behandeling krijgen, na de operatie nog 5 jaar of langer leven.

Transplantaties zijn minder succesvol als u al te veel schade aan uw zenuwen en uw hart hebt opgelopen door de ziekte. Als dat het geval is, kan uw ziekte verergeren, zelfs met een nieuwe lever. transplantatie.

Het is belangrijk dat u zich tot familie en vrienden wendt voor steun om u te helpen een zo goed mogelijke kwaliteit van leven te behouden. Counseling kan u ook helpen met de emotionele uitdagingen van het leven met TTR-FAP.

Ondersteuning krijgen

Om meer te weten te komen over TTR-FAP, bezoek de website van de Amyloidosis Foundation. U vindt er informatie over hoe u contact kunt opnemen met steungroepen en links naar klinische trials.

Neuromyelitis optica, of NMO, is een zeldzame ziekte die vooral de ogen en het ruggenmerg aantast. Het is ook bekend als de ziekte van Devic.

Neuromyelitis optica, of NMO, is een zeldzame ziekte die vooral de ogen en het ruggenmerg aantast. Het is ook bekend als de ziekte van Devic.

NMO ontstaat wanneer het immuunsysteem van het lichaam per ongeluk gezonde cellen in het centrale zenuwstelsel aanvalt. Behalve de oogzenuwen en het ruggenmerg kunnen soms ook hersencellen worden aangetast.

NMO kan verward worden met multiple sclerose. Maar MS is anders. De twee ziekten hebben vergelijkbare symptomen, maar de symptomen zijn meestal ernstiger bij NMO.

Er zijn twee soorten neuromyelitis optica:

Relapsing. Dit is de meest voorkomende vorm. De aanvallen kunnen maanden of jaren uiteen liggen. De symptomen verdwijnen tussen de episoden. Het komt vaker voor bij vrouwen.

Monofasisch. Bij deze vorm heeft u een enkele aanval die enkele maanden kan duren. Dit type treft mannen en vrouwen in gelijke mate.

Veroorzaakt

Artsen weten niet zeker wat de oorzaak is van NMO. Veel deskundigen denken dat het komt door een aanval van het immuunsysteem op een eiwit in het centrale zenuwstelsel, aquaporin-4 genaamd. Als je NMO hebt, kan je immuunsysteem het verschil niet zien tussen gezonde cellen en vreemde materialen, dus valt het beide aan.

Symptomen

Dingen die je kan hebben met NMO zijn onder andere:

• Ontsteking van uw oogzenuw, wat problemen kan veroorzaken met uw zicht, inclusief verlies van gezichtsvermogen en oogpijn

• Zwakte, gevoelloosheid, of verlamming in uw armen of benen

• Problemen met het controleren van uw blaas of darmen

• Pijnlijke spierspasmen

• Oncontroleerbaar braken en hikken

• verwarring of toevallen (bij kinderen)

Een diagnose krijgen

Uw arts zal een lichamelijk onderzoek doen en een aantal tests uitvoeren om uit te vinden of u NMO heeft. De testen die je zou kunnen ondergaan zijn onder andere:

Neurologisch onderzoek. Je arts zal naar je oogzenuw kijken. Hij zal ook je beweging, spierkracht, coördinatie, gevoel, geheugen, denken, zicht en spraak controleren.

MRI. Hierbij wordt gebruik gemaakt van een grote magneet om een gedetailleerd beeld te maken van uw hersenen, oogzenuwen en ruggenmerg.

Ruggenmergpunctie. Uw arts zal een kleine naald in uw onderrug steken om een monster van het vocht uit uw ruggengraat te nemen. De arts onderzoekt de hoeveelheid immuuncellen, eiwitten en antilichamen in het vocht.

Bloedonderzoek. Hierbij wordt gekeken naar antilichamen in uw bloed om te zien of u NMO, MS of andere aandoeningen heeft.

Evoked potentials. Hierbij wordt gemeten hoe goed uw oog reageert op dingen als aanraking, geluiden en beelden. Er worden elektroden geplaatst op de achterkant van uw hoofd en mogelijk in uw nek, rug, armen, benen of oorlellen. De arts krijgt de resultaten via apparatuur die aan de elektroden is bevestigd. Zo kan hij te weten komen of u beschadigde gebieden hebt in uw oogzenuw, hersenen, hersenstam, zenuwen of ruggenmerg. ?

Optische coherentie tomografie (OCT): Uw ogen worden gescand door een machine die lichtgolven gebruikt om foto’s van uw netvlies te maken. Dit zal de arts helpen om eventuele veranderingen in de vezels van uw oogzenuw te zien.

Vragen voor uw dokter

Om op de hoogte te blijven van uw diagnose en behandeling, moet u uw arts veel vragen stellen, zoals:

• Denkt u dat ik NMO heb?

• Welke testen zal ik krijgen om uit te vinden of ik het heb?

• Welke behandelingen stelt u voor? Hoe zullen ze mij helpen? Welke bijwerkingen kan ik krijgen?

• Zijn er klinische trials beschikbaar?

• Wat kan ik verwachten met mijn aandoening?

Behandeling

Er is geen genezing voor NMO, maar er zijn medicijnen en andere behandelingen die de symptomen kunnen verlichten, waaronder:

Medicijnen om aanvallen te voorkomen. De FDA heeft onlangs twee geneesmiddelen goedgekeurd voor de behandeling van NMO. Eculizumab (Soliris), inebilizumab-cdon (Uplizna) en satralizumab-mwge (Enspryng) richten zich op de defecte antilichamen die de gezonde cellen in uw lichaam aanvallen, waardoor NMO ontstaat. Uw arts kan u andere geneesmiddelen voorschrijven om uw immuunsysteem te onderdrukken.

Plasma-uitwisseling. Hierbij worden schadelijke eiwitten uit het bloed verwijderd. Een machine scheidt de verschillende delen van uw bloed, waarna uw plasma wordt vervangen door een vervanger. Daarna wordt het nieuwe bloed weer in uw lichaam gebracht. Het is vaak de eerste of tweede behandeling die je krijgt tijdens een aanval, samen met intraveneuze steroïden.

Steroïden. Je arts zal je deze waarschijnlijk geven als je een acute aanval hebt. Je krijgt ze via een infuus in een ader in je arm.

Zorg goed voor jezelf

Het is belangrijk om gezond en evenwichtig te eten wanneer u NMO heeft. Uw lichaam werkt het best als het alle voedingsstoffen heeft die het nodig heeft. Goed eten helpt ook om uw medicijnen en behandelingen te laten werken.

Wat kunt u verwachten?

Het is waarschijnlijk dat je bij elke aanval een beetje meer zwakte of schade aan je lichaam zult hebben. Dit kan veranderingen in uw armen en benen of problemen met uw gezichtsvermogen zijn. In zeldzame gevallen hebben sommige mensen met NMO een beademingsapparaat nodig om te kunnen ademen.

Het nemen van medicijnen om aanvallen te voorkomen kan de kans op symptomen en blijvende schade verminderen. Bespreek met uw arts welke medicijnen voor u het beste werken.

Ondersteuning krijgen

Omdat je symptomen na verloop van tijd waarschijnlijk erger zullen worden, is het belangrijk om een ondersteuningssysteem op te bouwen dat bestaat uit:

• Vrienden

• Familieleden

• Steungroepen

• Medewerkers in de gezondheidszorg

Wees niet bang om hulp te vragen. Uw arts kan u helpen de hulp te vinden die u nodig hebt.

ALS, of de ziekte van Lou Gehrig, is de meest voorkomende vorm van motorische neuronziekte. De arts legt uit welke andere soorten er zijn en hoe ze uw spieren kunnen aantasten.

Net als andere delen van uw lichaam kunnen ze beschadigd raken. Misschien heeft u wel eens gehoord van ALS, beter bekend als de ziekte van Lou Gehrigs. Het is één vorm van motorische neuronziekte, en er zijn verschillende andere, minder bekende vormen.

Wat zijn motor neuronen?

Zij zijn een type zenuwcel, en hun taak is om boodschappen door je lichaam te sturen zodat je kunt bewegen. Je hebt twee hoofdsoorten:

• Bovenste motorneuronen zitten in je hersenen. Ze sturen boodschappen van daaruit naar je ruggenmerg.

• Lagere motorneuronen bevinden zich in je ruggenmerg. Zij geven de boodschappen door die van je hersenen naar je spieren worden gestuurd.

Als zenuwcellen afsterven wanneer je een motor neuron ziekte hebt, kunnen elektrische boodschappen niet van je hersenen naar je spieren gaan. Na verloop van tijd slijten uw spieren. Een arts of verpleegkundige kan dit atrofie noemen.

Als dit gebeurt, verliest u de controle over uw bewegingen. Het wordt moeilijker om te lopen, praten, slikken en ademen.

Elke vorm van motorische neuronziekte tast andere typen zenuwcellen aan of heeft een andere oorzaak. ALS is de meest voorkomende van deze ziekten bij volwassenen.

Hier volgt een overzicht van enkele soorten motorische neuronziekten.

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)

ALS tast zowel de bovenste als de onderste motorneuronen aan. Bij ALS verliest u geleidelijk de controle over de spieren die u helpen bij het lopen, praten, kauwen, slikken en ademen. Na verloop van tijd verzwakken en verdwijnen ze. U kunt ook stijfheid en stuiptrekkingen in uw spieren krijgen.

Meestal is ALS wat artsen sporadisch noemen. Dit betekent dat iedereen het kan krijgen. Slechts ongeveer 5% tot 10% van de gevallen in de Verenigde Staten komt in families voor.

ALS begint meestal tussen de leeftijd van 40 en 60 jaar. De meeste mensen met de ziekte leven 3 tot 5 jaar nadat de symptomen zijn begonnen, maar sommige mensen kunnen 10 jaar of langer leven.

Primaire Laterale Sclerose (PLS)

?

PLS is vergelijkbaar met ALS, maar het tast alleen de bovenste motorneuronen aan.

De ziekte veroorzaakt zwakte en stijfheid in armen en benen, een trage tred en een slechte coördinatie en evenwicht. Spraak wordt ook traag en onduidelijk.

Net als ALS begint de ziekte meestal bij mensen tussen 40 en 60 jaar oud. De spieren worden in de loop van de tijd stijver en zwakker. Maar in tegenstelling tot ALS, sterven mensen er niet aan.

Progressieve Bulbar Palsy (PBP)

Dit is een vorm van ALS. Veel mensen met deze aandoening zullen uiteindelijk ALS ontwikkelen.

PBP beschadigt motorische neuronen in de hersenstam, die aan de basis van uw hersenen ligt.

De hersenstam heeft motorische neuronen die u helpen bij het kauwen, slikken en spreken. Met PBP, kunt u uw woorden onduidelijk uitspreken en moeite hebben met kauwen en slikken. Het maakt het ook moeilijk om emoties onder controle te houden. U kunt lachen of huilen zonder dat u dat wilt.

Pseudobulbar Palsy

Dit is vergelijkbaar met progressieve bulbar palsy. Het tast de motorische neuronen aan die het vermogen om te praten, kauwen en slikken controleren. Pseudobulbar palsy veroorzaakt dat mensen lachen of huilen zonder controle.

Progressieve Spier Atrofie

Deze vorm komt veel minder vaak voor dan ALS of PBP. Het kan erfelijk of sporadisch zijn. Progressieve spieratrofie tast vooral de lagere motorneuronen aan. De zwakte begint meestal in uw handen en breidt zich daarna uit naar andere delen van het lichaam. Uw spieren worden zwak en kunnen verkrampen. Deze ziekte kan overgaan in ALS.

Spinale Musculaire Atrofie

Dit is een erfelijke aandoening die de lagere motor neuronen aantast. Een defect in een gen genaamd SMN1 veroorzaakt spinale musculaire atrofie. Dit gen maakt een proteïne aan dat je motorische neuronen beschermt. Zonder dit eiwit sterven ze af. Dit veroorzaakt zwakte in de bovenbenen en armen, en in de romp.

SMA is er in verschillende typen, gebaseerd op wanneer de symptomen voor het eerst optreden:

Type 1 (ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd). Deze begint rond de leeftijd van 6 maanden. Kinderen met dit type kunnen niet zelfstandig zitten of hun hoofd omhoog houden. Ze hebben een zwakke spierspanning, slechte reflexen en problemen met slikken en ademen.

Type 2. Dit begint tussen de 6 en 12 maanden. Kinderen met deze vorm kunnen zitten, maar ze kunnen niet staan of alleen lopen. Ze kunnen ook moeite hebben met ademhalen.

Type 3 (ook wel de ziekte van Kugelberg-Welander genoemd). Deze begint tussen de leeftijd van 2 en 17 jaar. Het beïnvloedt de manier waarop een kind kan lopen, rennen, opstaan en traplopen. Kinderen met dit type kunnen ook een gekromde ruggengraat of verkorte spieren of pezen rond hun gewrichten hebben.

Type 4. Dit type begint meestal na de leeftijd van 30 jaar. Mensen met dit type kunnen spierzwakte, trillen, stuipen of ademhalingsproblemen hebben. Het treft vooral de spieren in de bovenarmen en benen.

Kennedy’s Ziekte

Het is ook erfelijk, en het treft alleen mannen. Vrouwen kunnen drager zijn, maar worden er niet ziek van. Een vrouw met het gen voor de ziekte van Kennedy heeft 50% kans om het door te geven aan een zoon.

Mannen met de ziekte van Kennedy hebben trillende handen, spierkrampen en -trekkingen, en zwakte in hun gezicht, armen en benen. Ze kunnen moeite hebben met slikken en spreken. Mannen kunnen vergrote borsten hebben en een laag aantal zaadcellen.

Leven met een Motor Neuron Ziekte

De vooruitzichten zijn verschillend voor elk type van motor neuron ziekte. Sommige zijn milder en verlopen langzamer dan andere.

Hoewel er geen genezing is voor motor neuron ziekten, kunnen medicijnen en therapie de symptomen verlichten en de kwaliteit van uw leven verbeteren.

Leer meer over de oorzaken, symptomen en behandeling van spinale musculaire atrofie, een erfelijke ziekte die het vermogen van een kind om spieren te bewegen aantast.

Spinale Musculaire Atrofie (SMA) treft meestal baby’s en kinderen en maakt het moeilijk voor hen om hun spieren te gebruiken. Wanneer uw kind SMA heeft, is er een afbraak van de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. De hersenen stoppen met het verzenden van berichten die de spierbeweging regelen.

Als dat gebeurt, worden de spieren van uw kind zwak en krimpen ze, en kinderen kunnen moeite hebben om hun hoofd te bewegen, zonder hulp te zitten en zelfs te lopen. In sommige gevallen kunnen ze problemen krijgen met slikken en ademen als de ziekte erger wordt.

Er zijn verschillende vormen van SMA en hoe ernstig de ziekte is, hangt af van het type dat uw kind heeft. Er is geen genezing, maar behandelingen kunnen sommige symptomen verbeteren en, in sommige gevallen, uw kind helpen langer te leven. Onderzoekers zijn op zoek naar nieuwe manieren om de ziekte te bestrijden.

Houd er rekening mee dat elk kind of volwassene met SMA een andere ervaring heeft. Hoezeer de bewegingen van uw kind ook beperkt zijn, de ziekte heeft geen enkele invloed op hun intelligentie. Het zal nog steeds in staat zijn om vrienden te maken en te socialiseren.

Spinale Musculaire Atrofie Symptomen

Symptomen variëren sterk, afhankelijk van het type SMA:

Type 0. Dit is de zeldzaamste en meest ernstige vorm van SMA en ontwikkelt zich terwijl je nog zwanger bent. Baby’s met dit type SMA bewegen minder in de baarmoeder en worden geboren met gewrichtsproblemen, een zwakke spierspanning en zwakke spieren om te ademen. Ze overleven het vaak niet door ademhalingsproblemen.

Type 1. Dit is ook een ernstige vorm van SMA. Een kind kan niet zonder hulp op zijn hoofd steunen of zitten. Het kan slappe armen en benen hebben en problemen met slikken.

De grootste zorg is zwakte in de spieren die de ademhaling controleren. De meeste kinderen met type 1 SMA worden niet ouder dan 2 jaar vanwege ademhalingsproblemen.

Houd contact met uw medisch team, familieleden, geestelijken en anderen die u de emotionele steun kunnen geven die u nodig hebt terwijl uw kind tegen deze ziekte vecht.

Type 2. Dit treft kinderen van 6-18 maanden oud. De symptomen variëren van matig tot ernstig en betreffen meestal de benen meer dan de armen. Uw kind kan zitten en lopen of staan met hulp.

Type 2 wordt ook wel chronische infantiele SMA genoemd.

Type 3. De symptomen van dit type beginnen als kinderen 2-17 jaar oud zijn. Het is de mildste vorm van de ziekte. Uw kind zal waarschijnlijk zonder hulp kunnen staan of lopen, maar kan problemen hebben met rennen, traplopen of opstaan uit een stoel. Op latere leeftijd kan het kind een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen.

Type 3 wordt ook wel de ziekte van Kugelberg-Welander of juveniele SMA genoemd.

Type 4. Deze vorm van SMA begint als je volwassen bent. Je kunt symptomen hebben zoals spierzwakte, stuipen of ademhalingsproblemen. Meestal zijn alleen de bovenarmen en benen aangedaan.

U zult de symptomen uw leven lang houden, maar u kunt in beweging blijven en zelfs beter worden met oefeningen die u met de hulp van een fysiotherapeut doet.

Het is belangrijk om te onthouden dat er veel variatie is in de manier waarop deze vorm van SMA mensen beïnvloedt. Veel mensen zijn bijvoorbeeld in staat om vele jaren te blijven werken. Vraag uw arts naar mogelijkheden om anderen te ontmoeten die dezelfde aandoening hebben en weten wat u doormaakt.

Spinale Musculaire Atrofie Oorzaken

SMA is een ziekte die wordt doorgegeven via de familie. Als je kind SMA heeft, komt dat omdat het twee kopieën heeft van een beschadigd gen, één van elke ouder.

Als dit gebeurt, kan zijn lichaam een bepaald soort eiwit niet maken. Zonder dat eiwit sterven de cellen af die de spieren aansturen.

Als uw kind een defect gen van slechts één van u krijgt, zal het geen SMA krijgen maar drager van de ziekte zijn. Wanneer uw kind opgroeit, kan het het defecte gen doorgeven aan hun eigen kind.

Spinale Musculaire Atrofie Diagnose

SMA kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat de symptomen op andere aandoeningen kunnen lijken. Om uit te zoeken wat er aan de hand is, kan uw arts u vragen:

• Heeft je baby bepaalde mijlpalen in zijn ontwikkeling gemist, zoals zijn hoofdje omhoog houden of omrollen?

• Heeft uw kind moeite met zelfstandig zitten of staan?

• Heeft u gezien dat uw kind moeite heeft met ademhalen?

• Wanneer merkte u de symptomen voor het eerst op?

• Heeft iemand in uw familie gelijkaardige symptomen gehad?

Uw arts kan ook enkele tests laten doen die u kunnen helpen bij het stellen van een diagnose. Hij of zij kan bijvoorbeeld een bloedmonster van uw kind nemen om te controleren op ontbrekende of kapotte genen die SMA kunnen veroorzaken. Uw arts kan ook een bloedonderzoek laten doen om creatinekinase (CK) op te sporen. Dat is een enzym dat uit verzwakte spieren lekt. Hoge CK-niveaus in het bloed zijn niet altijd schadelijk, maar tonen wel mogelijke spierschade aan.

Andere tests sluiten aandoeningen uit die gelijkaardige symptomen hebben:

• Zenuwtesten, zoals een electromyogram (EMG). Uw arts legt kleine pleisters op de huid van uw kind en stuurt elektrische impulsen door de zenuwen om te zien of ze boodschappen naar de spieren sturen.

• CT. Dit is een krachtige röntgenfoto die gedetailleerde beelden maakt van de binnenkant van het lichaam van uw kind.

• MRI. Hierbij worden krachtige magneten en radiogolven gebruikt om foto’s te maken van organen en structuren in het binnenste van uw kind.

• Biopsie van het spierweefsel. Bij dit onderzoek verwijdert de arts spiercellen via een naald in de spier of via een klein sneetje in de huid van uw kind.

Vragen voor Uw Dokter

• Heeft u anderen behandeld met deze aandoening?

• Welke behandelingen beveelt u aan?

• Is er therapie die kan helpen de spieren van mijn kind sterk te houden?

• Wat kan ik doen om mijn kind te helpen onafhankelijker te worden?

• Hoe kan ik in contact komen met anderen die familieleden hebben met SMA?

Spinale Musculaire Atrofie Behandeling

De FDA heeft drie geneesmiddelen goedgekeurd voor de behandeling van SMA: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) en risdiplam (Evrysdi). Beide zijn vormen van gentherapie die inwerken op de genen die betrokken zijn bij SMA. De SMN1 en SMN2 genen geven uw lichaam instructies voor het maken van een eiwit dat helpt bij het controleren van spierbewegingen.

• Nusinersen (Spinraza). Deze behandeling past het SMN2 gen aan en laat het meer proteïne maken. Het wordt gebruikt voor zowel kinderen als volwassenen met SMA. Het behandelteam injecteert het medicijn in de vloeistof rond het ruggenmerg van uw kind. Inclusief voorbereidingstijd en hersteltijd kan dit minstens 2 uur duren en moet het verschillende keren worden toegediend, gevolgd door een nieuwe dosis om de 4 maanden. Studies tonen aan dat het bij ongeveer 40% van de mensen die het gebruiken helpt door hen sterker te maken en de ziekte te vertragen.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Hierbij wordt het problematische SMN1-gen vervangen. Het wordt gebruikt voor kinderen jonger dan 2 jaar. Het behandelteam van uw kind brengt een klein buisje, een katheter genaamd, rechtstreeks in een ader in zijn arm of hand (een infuus). Dan sturen ze een kopie van het SMN-gen door het buisje naar een specifieke groep van motorneuroncellen. Dit hoeft maar één keer te gebeuren. In studies heeft onasemnogene abeparvovec-xioi kinderen met SMA geholpen bepaalde ontwikkelingsmijlpalen sneller te bereiken, zoals controle over hun hoofd of zitten zonder steun.

• Risdiplam (Evrysdi). Deze behandeling werkt om de SMN2 genen te stoppen met het verstoren van de eiwitproductie, waardoor het eiwit de zenuwcellen kan bereiken zoals nodig. Uw kind neemt het oraal in eenmaal per dag na de maaltijd. De dosering wordt bepaald door hun gewicht. Klinische studies toonden een verbeterde spierfunctie aan na 12 maanden bij 41% van de inname.

Naast gentherapie, kan uw arts een paar andere manieren voorstellen om de symptomen te helpen beheersen:

• Ademhaling. Bij SMA, vooral bij type 1 en 2, zorgen zwakke spieren ervoor dat de lucht niet gemakkelijk in en uit de longen kan stromen. Als dit bij uw kind gebeurt, kan het een speciaal masker of mondstuk nodig hebben. Bij ernstige problemen kan uw kind een machine gebruiken die hem helpt te ademen.

• Slikken en voeding. Wanneer de spieren in de mond en keel zwak zijn, kunnen baby’s en kinderen met SMA moeite hebben met zuigen en slikken. In die situatie krijgt uw kind mogelijk geen goede voeding en kan het moeite hebben met groeien. Uw arts kan voorstellen om samen te werken met een voedingsdeskundige. Sommige baby’s kunnen een voedingssonde nodig hebben.

• Beweging. Fysieke en ergotherapie, waarbij gebruik wordt gemaakt van oefeningen en regelmatige dagelijkse activiteiten, kunnen de gewrichten van uw kind helpen beschermen en de spieren sterk houden. Een therapeut kan beenbeugels, een looprek of een elektrische rolstoel voorstellen. Speciale hulpmiddelen kunnen computers en telefoons bedienen en helpen bij het schrijven en tekenen.

• Rugklachten. Wanneer SMA in de kindertijd begint, kunnen kinderen een kromming in hun ruggengraat krijgen. Een dokter kan voorstellen dat uw kind een rug brace draagt zolang de ruggengraat nog groeit. Wanneer het kind niet meer groeit, kan het een operatie ondergaan om het probleem te verhelpen.

?

Zorg voor uw kind met spinale musculaire atrofie

Er is veel dat u als familie kunt doen om uw kind te helpen met een aantal basistaken van het dagelijks leven. Een team van artsen, therapeuten en steungroepen kan u helpen bij de verzorging van uw kind en hem of haar in staat stellen vriendschappen te sluiten en activiteiten te ondernemen met uw gezin.

Uw kind zal waarschijnlijk levenslange zorg nodig hebben van verschillende soorten artsen. Het kan nodig zijn om hem te zien:

• Longartsen, artsen die longen behandelen

• Neurologen, specialisten in zenuwproblemen

• Orthopeden, artsen die botproblemen behandelen

• Gastro-enterologen, specialisten in maagaandoeningen

• Voedingsdeskundigen, deskundigen in de manier waarop voeding de gezondheid van uw kind beïnvloedt

• Fysiotherapeuten, mensen die zijn opgeleid in het gebruik van oefeningen om de beweging van uw kind te verbeteren

Dit team kan u helpen beslissingen te nemen over de gezondheid van uw kind. Het is belangrijk dat u zich niet laat overweldigen door de taak om de zorg te regelen. Kijk of er steungroepen zijn waar u uw ervaringen kunt delen met anderen die in een vergelijkbare situatie verkeren.

Spinale Musculaire Atrofie Vooruitzichten

De vooruitzichten zijn afhankelijk van wanneer de symptomen begonnen en hoe ernstig ze zijn. Als uw kind type 1 heeft, een ernstige vorm van SMA, kan het vanaf de geboorte tot de leeftijd van 6 maanden symptomen beginnen te vertonen. In het algemeen beginnen de meeste baby’s met dit type tekenen van de ziekte te vertonen rond de leeftijd van 3 maanden. U zult merken dat hun ontwikkeling vertraagd is en dat ze misschien niet rechtop kunnen zitten of kruipen.

Hoewel kinderen met deze vorm van SMA meestal niet ouder worden dan 2 jaar, kunt u met hulp van uw arts en behandelteam hun leven toch aangenaam maken.

Bij andere vormen van SMA kunnen artsen de symptomen van een kind vele jaren verlichten en in veel gevallen zelfs een leven lang.

Onthoud dat elk kind of volwassene met SMA een andere ervaring zal hebben. Een behandelingsplan dat speciaal voor uw kind is gemaakt, kan hem of haar helpen een betere kwaliteit van leven te hebben.

Spinale Musculaire Atrofie Steun

Organisaties zoals deze kunnen je steun bieden:

• Cure SMA. Cure SMA financiert onderzoek gericht op de behandeling en genezing van SMA. Haar SMArt Moves initiatief richt zich op het belang van een vroege diagnose en behandeling. Cure SMA biedt ook ondersteuning aan mensen en families via lokale afdelingen en haar website, inclusief het aanbieden van informatie aan mensen bij wie de diagnose net is gesteld.

• Vereniging voor Spierdystrofie. Deze groep heeft informatie en links naar diensten en steungroepen in uw omgeving.

• SMA Stichting. Haar missie is om de zoektocht naar een behandeling voor SMA te stimuleren, door samen te werken met onderzoekers, klinische trials te ontwikkelen en anderen te helpen voorlichten over deze genetische aandoening.

De oorzaken, symptomen en behandeling van spasticiteit van de bovenste ledematen, die stijve, gebogen armspieren veroorzaakt.

Spasticiteit van de bovenste ledematen is een aandoening die invloed heeft op de manier waarop u uw armen beweegt. Uw spieren worden er stijf en gebogen van. Soms trekken of bewegen uw armen op een manier die u niet kunt beheersen, een spasme genoemd.

Spasticiteit ontstaat nadat het zenuwstelsel van uw lichaam is beschadigd, meestal door een beroerte, ziekte of letsel. Het is niet levensbedreigend, maar het kan pijnlijk zijn en een grote invloed hebben op uw dagelijks leven. Sommige taken, zoals aankleden of baden, worden moeilijk.

Maar de vooruitzichten voor de behandeling van spasticiteit van de bovenste ledematen zijn beter dan ooit. Er zijn veel behandelingen die uw spieren soepeler kunnen maken en u meer controle over uw armbewegingen kunnen geven. Als uw symptomen verbeteren, kunt u uw behandeling misschien afbouwen.

Oorzaken

Uw spieren bewegen wanneer zij elektrische signalen krijgen van de zenuwen die zich door uw hele lichaam vertakken. Deze signalen komen van je ruggenmerg en hersenen. Wanneer je hersenen of ruggenmerg beschadigd zijn, sturen ze die signalen niet in de juiste richting. Door de ongelijke signalen gaan uw spieren buigen, verstijven en trekken.

Er zijn verschillende dingen die de hersenen of het zenuwstelsel kunnen beschadigen en tot spasticiteit van de bovenste ledematen kunnen leiden.

• Strokes

  die gebeuren wanneer een slagader naar de hersenen wordt geblokkeerd door een prop of wanneer deze barst. Zonder het bloed en de zuurstof die ze nodig hebben, kunnen hersencellen afsterven, waardoor problemen ontstaan met sommige zenuwen in uw lichaam.

• Ziekten

  zoals multiple sclerose en cerebrale parese, die het zenuwstelsel vernietigen

• Verwondingen

Symptomen

Het is mogelijk dat u pas weken, maanden of zelfs jaren na een beroerte of hersenletsel symptomen van spasticiteit van de bovenste ledematen krijgt. De aandoening kan veroorzaken:

• Stijve armspieren

• Twitches of bewegingen die je niet onder controle hebt

• Moeite met het gebruiken of bewegen van je armen

• Spierspanning in uw ellebogen, polsen of vingers

• Armen die vast komen te zitten in oncomfortabele posities, zoals tegen je zij gedrukt.

• Gedraaide schouders

• Gebogen ellebogen of polsen

• Handen tot vuisten gebald

• Moeite of pijn bij het bewegen of strekken van uw arm, ellebogen, polsen, of vingers

Zonder behandeling, kunnen uw spieren bevroren lijken in deze posities. Spasmen en stijfheid kunnen het erg moeilijk maken om normale taken uit te voeren, zoals jezelf aankleden.

Als u spierspanning, spasmen of stijve ledematen opmerkt op enig moment nadat u een beroerte of hersenletsel hebt gehad, moet u dit onmiddellijk aan uw arts vertellen.

Een diagnose krijgen

U zult een neuroloog moeten bezoeken, een specialist die problemen met de hersenen en het zenuwstelsel behandelt.

Zij zullen u een lichamelijk onderzoek geven en uw spierbeweging testen om te zien hoe goed u uw armen, ellebogen, polsen en handen kunt controleren. Ze zullen uw gewrichten buigen om te zien hoe soepel ze zijn. Hij kan u vragen uw armen zelf te bewegen om te zien hoeveel controle u hebt.

De dokter zal u ook vragen stellen over uw symptomen, zoals:

• Welke spieren hebben spasmen?

• Wanneer zijn ze begonnen?

• Hoe vaak heb je ze?

• Is er iets waardoor je spieren beter of slechter aanvoelen?

• Heeft u pijn of stijfheid?

• Heeft u problemen met dagelijkse taken of met het verzorgen van uzelf? Wat is moeilijk voor u?

Uw arts kan ook gebruik maken van een test genaamd electromyografie, of EMG, om te zien hoe goed uw armspieren en zenuwen werken. Voor dit onderzoek gaat u zitten of liggen en plaatst een technicus elektroden op uw armen. De elektroden hebben kleine naalden die in uw spieren gaan, en ze zijn met draden verbonden aan een machine die de elektriciteit in uw spieren en zenuwen kan meten. Uw arts zal u vragen uw armen langzaam te buigen en te ontspannen, zodat het apparaat de activiteit kan registreren. Hij kan ook een geneesmiddel inspuiten om het gebied waar u spasmen heeft kortstondig te verdoven om te zien of ze nog steeds optreden wanneer u uw spieren niet kunt bewegen. De test kan 30 minuten tot een uur duren.

Vragen voor uw dokter

U zult zoveel mogelijk te weten willen komen over uw aandoening, zodat u kunt leren hoe u deze onder controle kunt houden en u beter kunt voelen. Je zou kunnen vragen:

• Wat is de oorzaak van mijn spasticiteit?

• Welke soorten behandelingen zijn er?

• Welke zouden het beste voor mij zijn?

• Hoe zullen de medicijnen mij doen voelen?

• Heb ik fysiotherapie nodig?

• Hoe lang zal ik behandeling nodig hebben?

• Wat kan ik doen om mijn armen minder stijf te maken?

Behandeling

Het doel van behandelingen voor spasticiteit van de bovenste ledematen is te voorkomen dat uw spieren te stijf worden en u meer vrijheid te geven om uw armen te bewegen. Het is belangrijk om therapie te krijgen zodat u uw spieren kunt blijven bewegen en kunt voorkomen dat ze stijver en pijnlijker worden.

Uw arts zal u een behandeling aanraden op basis van hoe gezond u bent en de symptomen die u heeft. Er zijn verschillende opties die voor u kunnen werken.

• Oefeningen, zoals stretchoefeningen,

  kunnen helpen uw gewrichten en spieren soepeler te maken. Een fysiotherapeut kan u deze aanleren.

• Beugels of spalken

  houden je spieren en gewrichten in de juiste positie en zorgen ervoor dat ze niet te strak komen te staan.

• OnabotulinumtoxinA

  (Botox) en abobotulinumtoxinA (Dysport), die worden gebruikt voor de behandeling van spasticiteit van de bovenste en onderste ledematen, kunnen de spieren ontspannen en spasmen verlichten. Uw arts kan u een injectie geven die rechtstreeks in de spieren wordt gespoten. Botox en Dysport hebben enkele mogelijk ernstige bijwerkingen, zoals ademhalings- en slikproblemen, dus bespreek deze met uw arts.

• Drugs

  zoals baclofen (Lioresal, Ozobax), clonazepam (Klonopin), diazepam (Valium), en tizanidine (Zanaflex) maken uw spieren ook meer ontspannen.

• Zenuwblok injecties,

  injecties met medicijnen die de zenuwen verdoven die de spieren doen trillen, kunnen spasmen stoppen wanneer andere medicijnen niet werken.

• Chirurgie

  om verbindingen tussen zenuwen of pezen en spieren die spasmen door te snijden. Uw arts kan dit aanraden als andere behandelingen niet werken.

Als uw toestand beter wordt, kunt u misschien uw behandeling verminderen. Het is belangrijk dat u zich aan uw therapieplan houdt en uw arts op de hoogte brengt van elke verandering in hoe u zich voelt.

Zorg goed voor jezelf

Naast de behandeling zijn er dingen die u kunt doen om uw spieren en gewrichten zo soepel mogelijk te houden.

• Blijf zo actief als je kunt. Lichaamsbeweging zal uw spieren losmaken en uw flexibiliteit verhogen. Vooral zwemmen en krachtversterkende activiteiten kunnen helpen. Speel spelletjes of sport, of probeer normale huishoudelijke taken uit te voeren om actief te blijven en stijve ledematen te bewegen.

• Zorg voor voldoende slaap. Als u moe bent, kunnen uw symptomen verergeren.

• Zoek manieren om te ontspannen. Stress kan spasticiteit verergeren, dus zoek naar rustige activiteiten die u leuk vindt. Probeer te lezen, een wandeling te maken of te mediteren.

Wat kun je verwachten?

Zonder behandeling kan spasticiteit van de bovenste ledematen uw spieren na verloop van tijd stijver en pijnlijker maken. Maar nieuwe behandelingen kunnen u een betere controle over uw armen geven en u helpen een actief leven te leiden. Uw fysiotherapeut of ergotherapeut kan u helpen uw flexibiliteit te vergroten of nieuwe, eenvoudigere manieren te vinden om taken uit te voeren.

Ondersteuning krijgen

Vind nuttige informatie en steun van organisaties zoals de American Stroke Association (ASA). U kunt steungroepen voor beroerten vinden bij u in de buurt of u kunt zich online aansluiten bij een groep.

Bel de ASA op 888-478-7653 om in contact te komen met een getrainde vrijwilliger die u kan ondersteunen of advies kan geven.

Arts kijkt naar de oorzaken, symptomen en behandeling van de Ziekte van Huntington, een erfelijke en progressieve hersenaandoening.

Huntington’s disease (HD) is een erfelijke en dodelijke aandoening die ervoor zorgt dat zenuwcellen in de hersenen

afbreken. Hierdoor verzwakken de lichamelijke en geestelijke vermogens, die na verloop van tijd verergeren. Er is geen genezing. Als het op jonge leeftijd begint, heet het de juveniele Huntingtons ziekte.

Een diagnose van de ZvH kan als een schok komen. Er is veel te verwerken.

Maar het aanboren van een steunpunt, zoals een maatschappelijk werker, therapeut of steungroep, kan de reis een beetje minder beangstigend maken. Met de hulp van een zorgteam, kunnen mensen met de ZvH vele jaren zelfstandig leven.

Symptomen van de Ziekte van Huntington

Hoewel de symptomen zich voor het eerst kunnen openbaren op middelbare leeftijd, kan de ZvH iedereen treffen vanaf de kinderleeftijd tot op gevorderde leeftijd. De eerste symptomen treden vaak op als mensen in de 30 of 40 zijn. Gedurende 10 tot 25 jaar doodt de ziekte geleidelijk de zenuwcellen in de hersenen. Dit beïnvloedt het lichaam, de geest en de emoties. Als de symptomen beginnen voor de leeftijd van 20, heet het de juveniele Ziekte van Huntingtons en kan het sneller erger worden.

Symptomen kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. En stress of opwinding kan de symptomen verergeren.

Sommige symptomen zijn makkelijker te herkennen dan andere. Abnormale bewegingen kunnen het eerste zijn wat u opvalt. Gewichtsverlies kan een zorg zijn in alle stadia.

Symptomen van de ziekte van Huntington hebben de neiging om zich te ontwikkelen in fasen.

Vroeg stadium symptomen

In een vroeg stadium kunnen de veranderingen heel subtiel zijn, waardoor het mogelijk is om te blijven rijden en werken. U heeft misschien alleen wat extra hulp nodig.

Veel voorkomende vroege symptomen zijn:

• Moeite om nieuwe dingen te leren

• Moeite met beslissingen nemen

• Geheugenverlies

• Stemmingswisselingen

• Onhandigheid

• Trage of abnormale oogbewegingen

• Spierproblemen (dystonie)

• Moeite met slapen (insomnia)

• Verlies van energie en vermoeidheid

?

Symptomen in het middenstadium

Na verloop van tijd beginnen de symptomen je meer te hinderen in het dagelijkse leven. Bijvoorbeeld, u kunt dingen beginnen te laten vallen of vallen. Of u kunt problemen hebben met spreken of slikken.

Het kan moeilijk zijn om georganiseerd te blijven. En emotionele veranderingen kunnen uw relaties onder druk zetten.

Veel voorkomende midden stadium symptomen zijn:

• Ongecontroleerde stuiptrekkende bewegingen (chorea)

• Problemen met lopen

• Confusion

• Geheugenverlies

• Persoonlijkheidsveranderingen

• Spraakveranderingen

• Afname van denkvermogen

• Slikproblemen

• Ademhalingsproblemen

• Gedachten aan dood, sterven, of zelfmoord

• Gewichtsverlies

• Ontwikkeling van obsessieve-compulsieve stoornis (OCD), bipolaire stoornis, of manie?

?

Laat stadium symptomen

In dit stadium, moeten mensen met de ZvH afhankelijk zijn van anderen voor hun verzorging. Lopen en spreken zijn niet meer mogelijk. Waarschijnlijk ben je je nog bewust van dierbaren om je heen. De wispelturige bewegingen kunnen ernstig worden, of kunnen afnemen.

Juveniele Huntingtons ziekte symptomen

Bij kinderen of tieners kan de ZvH sneller verlopen en symptomen veroorzaken zoals:

• Stijf of onhandig lopen

• Verhoogde onhandigheid

• Veranderingen in de spraak

• Problemen met opletten

• Plotselinge daling in schoolprestaties

• Gedragsproblemen

• Tremors

• Seizures

?

Diagnosing Huntington’s Disease

Familiegeschiedenis speelt een belangrijke rol bij de diagnose. Je arts zal je vragen stellen over je medische achtergrond en je een lichamelijk onderzoek geven. Als jij en je arts de ziekte van Huntingtons vermoeden, zal een neuroloog meer onderzoeken doen.

Een neuroloog kan testen uitvoeren:

• Reflexen

• Spierkracht

• Balans

• Gevoel voor aanraking

• Vision

• Gehoor

• Mood and mental status

• Geheugen

• Reasoning

• Denkvermogen

• Spraak

Behandeling en huismiddeltjes voor de Ziekte van Huntington

Voorlopig bestaat de behandeling van de ZvH uit het beheersen van de symptomen:

• Medicatie?kan helpen bij het onder controle houden van fidgety bewegingen. Uw arts kan nauw met u samenwerken om eventuele bijwerkingen te beheersen en om medicijnen te veranderen, indien nodig.

• Sommige antipsychotica hebben een bijwerking die de beweging controleert en voor sommige mensen nuttig is geweest.

• Antidepressiva kunnen ook helpen bij obsessieve-compulsieve stoornis.

• Mood-stabiliserende drugs kunnen de symptomen van stemmingsstoornissen verlichten, maar kunnen andere bijwerkingen veroorzaken.

• Spraak- of taaltherapie?kan nuttig zijn bij problemen met spreken of slikken.

• Ergotherapie of fysiotherapie kan u helpen om bewegingen beter te leren controleren. En hulpmiddelen zoals leuningen kunnen u helpen om uw veranderende fysieke mogelijkheden te beheersen.

• Voedingsondersteuning?varieert van het gebruik van speciaal keukengerei tot het focussen op voedsel met een hoge voedingswaarde tot het aanvullen met sondevoeding in latere stadia.

• Lichaamsbeweging kan erg helpen. Mensen met de ZvH die zo fit en actief blijven als ze kunnen, lijken het beter te doen dan degenen die dat niet doen.

• Psychotherapie kan je manieren leren om met veranderingen in je emoties en je manier van denken om te gaan. Strategieën zoals het opdelen van taken in eenvoudigere stappen kunnen een lange weg afleggen om deze veranderingen voor u en uw familie wat gemakkelijker te maken.

Familieleden kunnen helpen door thuis wat veranderingen aan te brengen:

• Geef extra maaltijden en voeg calorierijke supplementen toe om je te helpen op een gezond gewicht te blijven.

• Beperk afleiding tijdens etenstijd.?

• Kies voedsel dat makkelijker te kauwen en door te slikken is.

• Gebruik vorken en ander keukengerei gemaakt voor mensen met een beperkte motoriek.

• Gebruik overdekte bekers met rietjes of drinktuiten.

• Hou een regelmatige routine aan.

• Gebruik telefoon of computer reminders voor taken.

• Hou het leven zo kalm, simpel, en weinig stressvol als mogelijk.

• Voor kinderen, werk samen met de schoolbegeleider om een onderwijs plan te maken.

• Zie vrienden en onderhoud sociale interacties zo veel mogelijk.

• Voeg rolstoelhellingen en liften toe aan het huis indien mogelijk.

• Voeg veiligheidsstangen toe in badkamers, naast het bed, en bij trappen.

• Gebruik spraakgestuurde verlichting en andere smart home functies.

• Gebruik elektronische spraakprogramma’s of beeldgrafieken om de communicatie te helpen.

Oorzaken van de Ziekte van Huntington

In 1993 vonden onderzoekers het gen dat de Ziekte van Huntington veroorzaakt. Iedereen heeft het ZvH gen, maar in sommige families wordt een afwijkende kopie van het gen doorgegeven van ouder op kind. Als je een ouder hebt met de ZvH, heb je 50% kans om het gen te hebben en de ziekte te ontwikkelen.

Ook:

• Mannen en vrouwen hebben evenveel kans om het abnormale gen te erven.

• Als je het abnormale gen niet hebt, kun je de ZvH niet krijgen of doorgeven aan je kinderen.

• De ziekte slaat geen generaties over.

Als jij of leden van je familie van plan zijn om je te laten testen op de ZvH, is het een goed idee om eerst professioneel genetisch advies in te winnen. Counselors kunnen je helpen uit te leggen wat je kunt verwachten van de testresultaten.

Met de kennis over het gen voor de ZvH, hebben wetenschappers veel kunnen leren over hoe de ziekte de hersenen aantast. Wat nog belangrijker is, deze ontdekking kan helpen de weg te effenen voor toekomstige behandeling.

Arts legt uit wat u moet weten over progressieve multifocale leuko-encefalopathie (PML), een ernstige ziekte die mensen met een zwak immuunsysteem treft.

Het beschadigt de witte stof in uw hersenen – cellen die een stof maken die myeline heet. Dit beschermt uw zenuwen, en als u het verliest, kunt u moeilijker bewegen, denken en sensaties voelen.

PML is een zeer ernstige ziekte die dodelijk kan zijn.

Het wordt veroorzaakt door een virus dat het JC-virus heet. De meeste volwassenen dragen het, en het veroorzaakt meestal geen gezondheidsproblemen. Maar het kan wel als je een zwak immuunsysteem hebt – als je lichaam niet goed werkt tegen ziektes.

Symptomen

De eerste tekenen van PML kunnen verschillen van persoon tot persoon, afhankelijk van de zenuwen die het eerst beschadigd zijn. Maar ze omvatten vaak:

• Onhandigheid of verlies van coördinatie

• Moeite met lopen

• Gezichtsuitdrukking

• Verlies van gezichtsvermogen

• Veranderingen in persoonlijkheid

• Moeite met spreken

• Zwakke spieren

Soms kan PML ook toevallen veroorzaken.

Risico Factoren

Ongeveer 1 op de 200.000 mensen krijgt PML. Dat komt neer op een totaal van ongeveer 4.000 mensen per jaar in de Verenigde Staten en Europa samen.

Het gebeurt het vaakst bij mensen die AIDS hebben, dat het immuunsysteem aantast. Maar ook mensen die bepaalde soorten kanker hebben of medicijnen slikken die ervoor zorgen dat hun lichaam een getransplanteerd orgaan niet afstoot, lopen een hoger risico.

Mensen met multiple sclerose, dat het centrale zenuwstelsel aantast, of andere immuunsysteemproblemen, zoals reumatoïde artritis of lupus, kunnen ook risico lopen. Amerikaanse veiligheidsfunctionarissen hebben gezegd dat PML een mogelijke bijwerking kan zijn van sommige geneesmiddelen die worden gebruikt om multiple sclerose te behandelen, nadat een klein aantal mensen die ze gebruikten het kregen.

Diagnose

Als uw arts denkt dat u PML zou kunnen hebben, zal hij uw hersenen scannen met een MRI-apparaat (magnetic resonance imaging machine). Dit maakt gebruik van krachtige magneten en radiogolven om een gedetailleerd beeld te maken. Er wordt gezocht naar laesies – vlekken van beschadigd weefsel – die aantonen dat de ziekte aanwezig is.

Als een MRI geen duidelijk beeld geeft, kan een biopsie van de hersenen worden gedaan. Er wordt dan een klein stukje weefsel van uw hersenen weggenomen om onder een microscoop te bekijken of er tekenen van de ziekte zijn.

Uw arts kan ook een monster nemen van de vloeistof rond uw hersenen en ruggenmerg door middel van een ruggenmergpunctie — een naald die in uw onderrug wordt gestoken.

Behandeling

De beste manier om PML te behandelen is te bestrijden wat uw immuunsysteem zwak heeft gemaakt. U zou medicijnen kunnen nemen die het virus aanvallen dat AIDS veroorzaakt (HIV) of medicijnen vermijden die uw immuunsysteem aantasten. Het kan ook zijn dat u behandelingen zoals chemotherapie moet vermijden, die u een hoger risico op infecties geven.

Onderzoekers proberen andere geneesmiddelen te vinden om het JC-virus te bestrijden, maar geen daarvan is goedgekeurd voor wijdverbreid gebruik.

Witte stof die door het virus is gedood, groeit niet terug, dus uw symptomen kunnen blijvend zijn. Veel mensen die PML hebben gehad, leven met de gevolgen van zenuwbeschadiging. Deze kunnen vergelijkbaar zijn met de problemen veroorzaakt door een beroerte en kunnen verlamming en geheugenverlies omvatten.

arts legt uit wat neuromyelitis optica is, een ziekte die het gezichtsvermogen en de bewegingen beïnvloedt.

NMO ontstaat doordat het immuunsysteem van uw lichaam gezonde cellen in uw centrale zenuwstelsel (uw hersenen en ruggenmerg) aanvalt. Deze aanvallen kunnen dagen- of wekenlang duren – dit wordt monofasische NMO genoemd. Of er kan een lange tijd tussen de aanvallen zitten, zelfs maanden of jaren. Dit wordt relapsing NMO genoemd. Bij relapsing NMO gaan de symptomen weg, maar kunnen ze na verloop van tijd terugkomen en verergeren.

Mannen en vrouwen hebben evenveel kans om het monofasische type te krijgen, maar vrouwen krijgen veel vaker relapsing NMO dan mannen. Ook kinderen kunnen de ziekte krijgen.

Symptomen

De symptomen van NMO vallen in twee categorieën uiteen. Ga naar uw dokter als u één van deze symptomen heeft:

• Optische neuritis: ontsteking van de oogzenuw (deze brengt informatie van uw oog naar uw hersenen). U kunt een plotselinge pijn in uw oog voelen. Dat kan gevolgd worden door problemen zoals niet helder zien of zelfs blindheid. Meestal gebeurt het maar in één oog, maar het kan ook in beide ogen gebeuren.

• Transverse myelitis: ontsteking van het ruggenmerg. Dit kan problemen met uw armen en benen veroorzaken, waaronder pijn, zwakte, gevoelloosheid, of verlamming. Het kan ook leiden tot verlies van controle over uw blaas en darmen. U kunt last krijgen van misselijkheid, overgeven, de hik, een stijve nek of hoofdpijn.

Kinderen die NMO hebben kunnen verward lijken, toevallen hebben, of in coma raken.

NMO is geen MS

Een andere aandoening die ook ontstekingen veroorzaakt en het moeilijk kan maken om te bewegen is multiple sclerose (MS). Artsen dachten vroeger dat NMO een vorm van MS was. Nu toont onderzoek aan dat ze verschillend zijn:

• MS verloopt meestal trager en over een langere periode.

• Er is een bloedtest voor NMO, maar er is geen bloedtest voor MS.

• Een MRI ziet er meestal normaal uit wanneer je voor het eerst NMO krijgt, maar niet bij MS.

• Bij NMO kun je last hebben van misselijkheid, braken en de hik. Dit gebeurt meestal niet bij MS.

Oorzaak

Dokters weten niet zeker wat NMO veroorzaakt. Het lijkt niet in families voor te komen, maar veel mensen die het hebben, hebben ook andere auto-immuunziekten, waarbij je lichaam ten onrechte gezonde cellen aanvalt. Of ze hebben familieleden die deze ziekten hebben. Enkele voorbeelden van auto-immuunziekten zijn diabetes type 1, reumatoïde artritis, psoriasis en vitiligo.

Diagnose

Uw dokter zal u onderzoeken en uw denken, gezichtsvermogen, spraak, kracht en reflexen controleren. Hij/zij zal mogelijk vocht uit uw ruggengraat en uw bloed willen testen. Meer dan 70% van de mensen die NMO hebben, hebben een bepaald eiwit in hun bloed dat antilichamen wordt genoemd.

Uw arts kan ook naar uw ruggengraat willen kijken om te zien of die ontstoken is. Een van de manieren om dat te doen is met een MRI-onderzoek (magnetic resonance imaging). Hierbij wordt gebruik gemaakt van een grote magneet en een computer om een beeld van uw ruggenmerg te maken.

Het kan ook nodig zijn dat u een arts bezoekt die gespecialiseerd is in de behandeling van ogen (oogarts) en een optische coherentietomografie (OCT) laat maken om te controleren of er schade is aan de oogzenuw.

Behandeling

Er is geen genezing voor NMO, maar er zijn medicijnen en andere behandelingen die de symptomen kunnen verlichten, waaronder:

Medicijnen om aanvallen te voorkomen. De FDA heeft onlangs twee medicijnen goedgekeurd om het te behandelen. Eculizumab (Soliris), inebilizumab-cdon (Uplizna), en satralizumab-mwge (Enspryng) werken door zich te richten op de defecte antilichamen die de gezonde cellen in uw lichaam aanvallen, waardoor NMO wordt veroorzaakt. Uw arts kan u andere geneesmiddelen voorschrijven om uw immuunsysteem te onderdrukken.

Steroïden. Uw arts zal u waarschijnlijk steroïden of corticosteroïden geven die helpen bij ontstekingen. Andere medicijnen kunnen ervoor zorgen dat uw lichaam de goede cellen niet afslaat en toekomstige aanvallen voorkomen. U krijgt ze via een infuus in een ader in uw arm.

Plasma-uitwisseling. Dit wordt plasmaferese genoemd en verwijdert schadelijke antilichamen uit het bloed. Een machine scheidt de verschillende delen van uw bloed, waarna uw plasma wordt vervangen door een substituut. Daarna wordt het nieuwe bloed weer in uw lichaam gebracht.

Leer de oorzaken, symptomen en behandelingen voor deze groep zeldzame ziekten die spieren zwak of niet in staat tot bewegen maken.

Bij veel mensen beginnen de symptomen in de kinder- of tienerjaren. Anderen krijgen pas verschijnselen als ze 60 of 70 jaar oud zijn.

Triggers zoals lichaamsbeweging, medicijnen of bepaald voedsel kunnen de aanvallen uitlokken. Soms kunt u ze voorkomen door een paar veranderingen in uw dieet of activiteiten aan te brengen. Medicijnen kunnen ook helpen.

Er is geen genezing voor PPP, maar sommige mensen die het hebben kunnen een actief leven leiden. Degenen die ernstige symptomen hebben, zullen het echter moeilijk hebben om actief te zijn.

PPP ontstaat wanneer er een probleem is met uw spiercellen, met name met de kanalen die belangrijke mineralen – natrium, chloride, calcium en kalium – in en uit de cellen laten stromen. Je hebt de juiste balans van deze mineralen binnen en buiten deze cellen nodig om spieren te laten bewegen zoals het hoort.

Er zijn verschillende soorten PPP. Het probleem dat je cellen hebben met hun kanalen voor natrium, chloride, calcium, of kalium bepaalt welke soort je hebt:

• Hypokalemische periodieke verlamming (hypoKPP): Dit gebeurt wanneer het kaliumgehalte in het bloed te laag wordt.

• Hyperkalemische periodieke verlamming (hyperKPP): HyperKPP treedt op wanneer het kaliumgehalte in het bloed te hoog wordt.

• Paramyotonia congenita: De natrium en kalium balans in uw spiercellen is verstoord.

• Andersen-Tawil syndroom (ATS): Kalium beweegt niet goed in en uit de spiercellen. U kunt op elk moment te veel, te weinig of de juiste hoeveelheid in uw bloed hebben.

Soms wordt periodieke verlamming veroorzaakt door een andere, of secundaire, aandoening. Dit is het geval bij thyrotoxische periodieke verlamming (TPP). Mensen met TPP hebben een schildklier die te veel schildklierhormoon aanmaakt. Dat, in combinatie met een laag kaliumgehalte in het bloed, veroorzaakt symptomen die lijken op hypoKPP. Deze aandoening komt vaker voor bij mannen van Aziatische, inheemse of Latijns-Amerikaanse afkomst.

Oorzaken

PPP wordt veroorzaakt door een fout in de genen die de natrium-, chloride-, calcium-, en kaliumkanalen in je spiercellen controleren. Wanneer de balans van deze mineralen verstoord is, zullen je spieren niet goed werken wanneer zenuwen hen signalen geven om te bewegen. Ze reageren dan steeds minder op die signalen, waardoor je spieren zwak aanvoelen. Als de niveaus ernstig uit balans zijn, kunnen de spieren niet meer bewegen, of verlamd raken.

Meestal krijgen kinderen het gebrekkige gen van een van hun ouders. Een vader of moeder hoeft geen symptomen van de ziekte te vertonen om het aan hun kind door te geven. Het is zeldzaam, maar sommige mensen kunnen de ziekte krijgen als ze geen ouder hebben met het gen.

Bepaalde dingen kunnen aanvallen van spierzwakte of verlamming uitlokken bij kinderen en volwassenen. Je kunt symptomen krijgen wanneer je:

• Te veel of te weinig kalium eet

• Eet voedsel dat veel koolhydraten bevat

• Ga te lang zonder eten

• Rust na het sporten, vooral na een intensieve training

• Zit voor een lange tijd

• Wakker worden in de ochtend of na een dutje

• Gestrest zijn

• Naar buiten gaan bij koud weer

• Alcohol drinken

• Neem medicijnen zoals spierverslappers, astma medicijnen, pijnstillers, of sommige antibiotica

Symptomen

De belangrijkste symptomen van PPP zijn de aanvallen waarbij de spieren zwak worden of helemaal niet meer kunnen bewegen. Elke aanval kan anders zijn dan de vorige. Soms treden de symptomen op in slechts één arm of been. Andere keren treffen ze het hele lichaam.

Het komt niet zo vaak voor, maar sommige mensen hebben ook andere symptomen tijdens hun aanvallen, zoals:

• Zwakte in het gezicht

• Spierpijn en stijfheid

• Een onregelmatige hartslag

• Problemen met ademhalen of slikken

Elk type PPP kan zijn eigen patroon van symptomen hebben. Bijvoorbeeld:

HypoKPP:

• U kunt elke dag aanvallen hebben, of één keer per jaar.

• Aanvallen kunnen een uur tot een dag of twee duren.

• Sommige mensen hebben zwakte die verandert van dag tot dag. Later kunnen uw spieren blijvend zwak worden en kunnen uw symptomen ernstiger worden.

HyperKPP:

• Aanvallen kunnen korter en minder hevig zijn, maar wel vaker voorkomen.

• Uw symptomen kunnen snel opkomen, waardoor u soms valt.

• Tussen de episodes, kan je spierkrampen hebben of problemen om je spieren te ontspannen.

Paramyotonia congenita:

• De symptomen zijn het meest uitgesproken in het gezicht, de tong, en de handspieren. Je benen zijn meestal minder aangedaan.

• Het kan zijn dat u uw spieren enkele seconden of minuten niet kunt ontspannen, maar de spierzwakte kan uren en soms dagen aanhouden.

• U zult waarschijnlijk minder aanvallen hebben naarmate u ouder wordt.

Andersen-Tawil syndroom:

• Aanvallen kunnen een uur tot een paar dagen duren.

• Mensen met dit type hebben ook andere symptomen, zoals:

  • Snelle hartslag of een ander onregelmatig hartritme

  • Kromme ruggengraat (scoliose)

  • Geweven vingers en tenen

  • Kleine handen en voeten

  • Veranderingen in het gezicht, waaronder een breed voorhoofd, lage oren, ronde neus, en wijd uitgesneden ogen

De spieren worden meestal weer normaal tussen de aanvallen door. Bij sommige vormen van de ziekte raken de spieren na verloop van tijd beschadigd en gaat de zwakte uiteindelijk niet over.

Het krijgen van een diagnose

Het kost vaak tijd om de juiste diagnose voor PPP te stellen. Het is een zeldzame aandoening, en de symptomen lijken op die van meer algemene gezondheidsproblemen. Bovendien zijn veel artsen er niet goed mee bekend. Het kan nodig zijn een specialist op het gebied van neuromusculaire aandoeningen te raadplegen, zoals een neuroloog of een specialist op het gebied van fysiotherapie en revalidatie, om de juiste diagnose te stellen.

Om erachter te komen of u of uw kind PPP heeft en wat voor soort ziekte het is, kan uw arts u vragen stellen, zoals:

• Wanneer zijn de symptomen begonnen?

• Heeft iemand anders in uw familie PPP?

• Wat gebeurt er tijdens de episodes?

• Heeft u specifieke symptomen opgemerkt, zoals zwakke spieren of een snelle of onregelmatige hartslag?

• Wat lijkt de aanvallen te veroorzaken? Bijvoorbeeld, komen ze vaak voor bij bepaald voedsel of na het sporten?

De arts kan enkele tests doen om te zien of andere aandoeningen de symptomen van u of uw kind zouden kunnen veroorzaken. Als hij/zij denkt dat PPP een mogelijkheid is, zal hij/zij dit bevestigen met enkele van deze testen:

• Bloedonderzoek om kalium, schildklier, en andere niveaus te controleren

• Elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek om te zien hoe goed uw spieren en zenuwen werken

• Elektrocardiogram (EKG) om uw hart te controleren

• Spierbiopsie om te controleren op abnormale spiercellen

Vragen voor Uw Dokter

• Welke veranderingen zal ik moeten aanbrengen in mijn dieet of dat van mijn kind?

• Moet ik het activiteitenniveau van mij of mijn kind veranderen?

• Welke medicijnen zouden kunnen helpen?

• Hebben deze medicijnen bijwerkingen?

• Hoe weet u of de aandoening beter of slechter wordt? Zijn er nieuwe symptomen waar ik op moet letten?

• Hoe vaak moet ik u zien?

Behandeling

De belangrijkste behandeling voor PPP is het vermijden van alles wat de aanvallen uitlokt. Misschien moet u uw eetgewoonten of de lichaamsbeweging van uw kind aanpassen. Maar medicijnen kunnen ook helpen om de kaliumbalans in uw lichaam onder controle te houden. Specifieke behandelingen zijn afhankelijk van de oorzaak van PPP.

De FDA heeft een geneesmiddel goedgekeurd, dichloorfenamide (Keveyis), voor de behandeling van hypoKPP, hyperKPP en vergelijkbare aandoeningen. Het is een pil die u elke dag inneemt en die u kan helpen minder aanvallen te krijgen.

Mensen met hypoKPP kunnen ook het geneesmiddel acetazolamide (Diamox) nemen om het kaliumgehalte in balans te houden. De FDA heeft dit geneesmiddel niet goedgekeurd voor de behandeling van PPP, maar uw arts kan het u voorstellen als hij denkt dat het u zal helpen.

Kaliumsupplementen kunnen ook helpen om aanvallen van hypoKPP te voorkomen. Een diureticum, ook wel een waterpil genoemd, kan uw nieren helpen meer kalium vast te houden. Voorbeelden van kaliumsparende diuretica zijn spironolacton (Aldactone) en triamtereen (Dyrenium).

HyperKPP heeft soms geen behandeling nodig. U kunt een aanval stoppen door een glas frisdrank of een andere zoete drank te drinken. Medicijnen tegen astma, de zogenaamde bèta-agonisten, kunnen helpen bij spierzwakte, hoewel mensen met een onregelmatige hartslag deze niet moeten nemen. Uw arts kan ook dichloorfenamide of diuretica zoals acetazolamide proberen.

Voor ATS kunnen kaliumsupplementen verlammingsaanvallen voorkomen. Het kan nodig zijn dat u hartmedicijnen zoals bètablokkers neemt om een abnormaal hartritme onder controle te houden.

Aangezien TPP wordt veroorzaakt door een overactieve schildklier, zal uw arts het meestal behandelen door de schildklieraandoening te behandelen. Medicijnen, bestraling of een operatie helpen het probleem meestal. U kunt ook een kaliumsupplement, een bètablokker, dichloorfenamide of een ander soort diureticum nemen om uw symptomen onder controle te houden.

Verzorging van uzelf of uw kind

Een groot deel van het leven met PPP bestaat uit het vermijden van de dingen die aanvallen van spierzwakte of verlamming uitlokken. Een paar veranderingen in uw dagelijkse routine kunnen de symptomen bij u of uw kind voorkomen.

Misschien moet u de hoeveelheid kalium en koolhydraten in uw dieet aanpassen. Mensen met hyperKPP moeten voedingsmiddelen met veel kalium vermijden, zoals cantaloupe, bananen, rozijnen, broccoli, spruitjes, linzen, bonen, pindakaas en chocolade. Mensen met hypoKPP en TPP moeten voedingsmiddelen vermijden die zoet of zetmeelrijk zijn, zoals desserts, snoep, gezoete dranken, pasta, brood, aardappelen en rijst. Het helpt sommige mensen ook om geen zoute voedingsmiddelen te eten. Een diëtist kan u helpen de juiste veranderingen aan te brengen.

Te lang zonder maaltijd of tussendoortje kan een aanval uitlokken. Het kan dus nodig zijn dat u overdag vaker eet om te voorkomen dat u honger krijgt. Het is ook een goed idee om alcohol te vermijden, want dat kan voor sommige mensen een trigger zijn.

Het kan ook nodig zijn uw activiteitsniveau of dat van uw kind aan te passen. Intensieve lichaamsbeweging veroorzaakt vaak PPP-symptomen, maar te lang zitten kan ook een probleem zijn. Overleg met uw arts hoe u de juiste balans kunt vinden en een aanval kunt voorkomen.

Wat je kunt verwachten

Elke vorm van PPP is anders. Sommige mensen hebben mildere symptomen dan anderen. Uw arts kan u vertellen wat u kunt verwachten bij uw vorm van de ziekte. Vaak kan het veranderen van dieet en levensstijl en het vermijden van uw triggers ervoor zorgen dat u geen aanvallen krijgt. TPP is te genezen als u de schildklierproblemen behandelt die de ziekte hebben veroorzaakt.

Naarmate u ouder wordt en meer aanvallen krijgt, kunnen uw spieren na verloop van tijd zwakker worden. Sommige mensen hebben op latere leeftijd een rolstoel of een scootmobiel nodig om zich te kunnen verplaatsen. Maar de meeste mensen met PPP kunnen een normaal, actief leven leiden als ze hun best doen om triggers te vermijden en de medicijnen in te nemen die hun arts voorschrijft.

Ondersteuning krijgen

U kunt meer informatie vinden en in contact komen met andere mensen die primaire periodieke verlamming hebben via de websites van Periodic Paralysis International en de Periodic Paralysis Association.