Als u acute leverporfyrie hebt, is de juiste diagnose van cruciaal belang. Hier is hoe dat gebeurt.
Tekenen en symptomen van AHP kunnen lijken op die van een heleboel andere aandoeningen. Dat maakt het moeilijk om snel een diagnose te stellen. Maar met de juiste tests kan uw arts erachter komen of u AHP heeft.
Het uitsluiten van andere aandoeningen
Uw dokter zal u een lichamelijk onderzoek geven en vragen stellen over uw gezondheidsgeschiedenis. Daarna zal hij/zij testen uitvoeren om er zeker van te zijn dat je geen andere aandoening hebt.
Sommige gezondheidsproblemen met symptomen die lijken op die van AHP zijn:
-
Appendicitis
-
Cholecystitis
-
Endometriose
-
Guillain-Barre syndroom
-
Loodvergiftiging
-
Buikgriep
-
Colitis
-
Urineweginfectie
Wees niet bang om je dokter te vragen naar AHP. Misschien denken ze er in het begin niet aan om erop te testen. Het kan gemiddeld 15 jaar duren voordat de diagnose wordt gesteld. Het is een goed idee om uw zorgverlener te vertellen over alle terugkerende symptomen die samen optreden. Dat is inclusief:
-
Heel erge maagpijn
-
Misselijkheid of overgeven
-
Spierzwakte
-
Stemmingswisselingen, zoals angst en depressie
?
Urine Onderzoeken
Je dokter zal je vragen om in een bekertje te plassen. Dan zal hij kijken naar hoge niveaus van enzymen genaamd:
-
Porphobilinogen (PBG)
-
Delta-aminolevulinezuur (ALA)
Een hoog PBG is altijd een teken dat je AHP hebt. Als je plas een roodachtige tint heeft, kan je arts het ook testen op porfyrines, een natuurlijke chemische stof in je lichaam die betrokken is bij de aanmaak van hemoglobine. Maar als je daar hoge concentraties van hebt, betekent dat niet noodzakelijkerwijs dat je AHP hebt. Hoge niveaus van porfyrines komen voor bij een heleboel andere medische aandoeningen.
Voor de beste resultaten moet je arts je plas testen binnen een paar dagen na een acute aanval.
Poep Testen
Uw arts kan een monster van de ontlasting nemen, vooral als u blaasjes op uw huid heeft. Dat kan helpen om uit te vinden of je AHP hebt. Dat komt omdat porfyrines in je poep blijven zitten tot jaren na een aanval. (Je moet in een bekertje poepen. Dat is omdat er geen urine of water aan het monster mag zitten.)
Bloedonderzoek
Uw arts kan bloed afnemen uit een ader in uw arm. In sommige gevallen kan AHP het niveau verlagen van een enzym genaamd porfobilinogeen deaminase (PBG-D) in uw rode bloedcellen. Porfyrines zullen ook in uw bloed te zien zijn.
Testen op genen
Speciale laboratoria kunnen testen uitvoeren op uw genen om veranderingen, of mutaties, in uw DNA te vinden. Zij zullen uw diagnose van AHP bevestigen. Het kan zijn dat je de dokter een uitstrijkje van speeksel van de binnenkant van je wang moet geven.
Je hoeft geen genetische test te doen om te weten of je AHP hebt. Maar het is de beste manier om een diagnose te krijgen als u op dit moment geen symptomen hebt of als u nog nooit een aanval hebt gehad. De resultaten kunnen ook uw familieleden laten weten of zij zich ook moeten laten screenen.
U kunt een test krijgen voor elke vorm van AHP. Maar het kan zijn dat uw arts niet weet welke vorm u heeft. In dat geval kunt u een drievoudige test krijgen. Die zal screenen op: ?
-
AIP (HMBS gen)
-
HCP (CPOX-gen)
-
VP (PPOX-gen)
Je kunt ook een genetische test krijgen voor iets dat ALADP heet, maar die vorm van AHP is echt zeldzaam.
Deze tests kunnen kostbaar zijn en zijn niet overal beschikbaar. Bespreek met je arts welke testen voor jou het beste zijn.
