Transthyretin Famial Amyloid Polyneuropathy: Oorzaken, Symptomen, en Behandeling

Arts bekijkt de oorzaken, symptomen en behandeling van transthyretin familiaire amyloïde polyneuropathie, een aandoening die een verscheidenheid aan problemen veroorzaakt met functies die worden gecontroleerd door uw zenuwstelsel, zoals bloeddruk, hartslag, en spijsvertering.

TTR-FAP is een ziekte die uw zenuwstelsel aantast. Het veroorzaakt de ophoping van een teveel aan amyloïd eiwit in de organen en weefsels van uw lichaam. Het is een progressieve ziekte, wat betekent dat het in de loop van de tijd erger wordt.

De enige behandeling die de voortgang van TTR-FAP kan stoppen en u kan helpen langer te leven, is een levertransplantatie.

Maar er zijn andere behandelingen, waaronder medicijnen en veranderingen in je dieet, die veel van de symptomen kunnen verlichten.

Het is belangrijk dat u contact opneemt met familie en vrienden om over uw zorgen te praten en de emotionele steun te krijgen die u nodig hebt.

Wanneer u TTR-FAP heeft, kunt u verschillende symptomen krijgen wanneer te veel amyloïde eiwit zich begint op te hopen in de zenuwen die vanuit uw hersenen en ruggenmerg naar buiten lopen. Dit kan invloed hebben op uw zintuigen. U kunt bijvoorbeeld minder goed pijn of warmte voelen, of moeite hebben met lopen. Of het kan uw gehoor of gezichtsvermogen aantasten.

Dit eiwit hoopt zich ook op in de zenuwen die belangrijke handelingen in uw lichaam regelen, zoals bloeddruk, hartslag en spijsvertering. U kunt problemen hebben om naar het toilet te gaan of seks te hebben, of u kunt te veel zweten. Uw hart kan te snel of te langzaam slaan.

De ernstigste symptomen - en de meest levensbedreigende - zijn een vergroot hart en een onregelmatige hartslag.

TTR-FAP kan mensen van bijna elke leeftijd treffen, van hun 30ste tot hun 50ste of zelfs later.

Uw arts kan ook het woord "amyloïdose" gebruiken als hij het over de aandoening heeft. Dat komt omdat TTR-FAP deel uitmaakt van een groep ziekten die ook onder die naam bekend staan.

Oorzaken

Zoals de naam al doet vermoeden, komt transthyretin familial amyloid polyneuropathy in families voor. Als je het hebt, heb je het gekregen door genen die je ouders aan je hebben doorgegeven.

Het komt het meest voor bij mensen van Japanse, Portugese of Zweedse afkomst.

Symptomen

Omdat TTR-FAP een aantal organen en systemen in uw lichaam kan aantasten, kan het een heleboel verschillende symptomen hebben. De ernstigste problemen zijn hartvergroting en onregelmatige hartslag, de doodsoorzaak bij veel mensen met TTR-FAP.

U kunt gevoelloosheid, tintelingen en zwellingen in uw handen en voeten hebben. Of u kunt problemen krijgen zoals diarree, constipatie, een vol gevoel zodra u begint te eten, en problemen met plassen. U kunt zich ook erg moe voelen.

Sommige oogproblemen die u kunt krijgen zijn:

• Troebelheid

• Droge ogen

• Verhoogde druk in het oog (glaucoom)

Een diagnose krijgen

Als u weet dat TTR-FAP in uw familie voorkomt, zal uw arts u waarschijnlijk voorstellen een DNA-test te laten doen om te zien of u het gen hebt dat deze ziekte veroorzaakt. Ze onderzoeken een monster van uw bloed, wangcellen, of huid.

Het kan moeilijk zijn om de diagnose TTR-FAP te stellen. Uw arts zal u vragen naar uw gezondheidsgeschiedenis om aanwijzingen te krijgen, zoals:

• Heeft u of iemand in uw familie hartfalen of een verdikking van de hartspier gehad?

• Voelt u gevoelloosheid of tintelingen in uw handen of voeten?

• Heeft u spijsverteringsproblemen zoals diarree of constipatie?

• Heeft u problemen met het controleren van uw blaas?

• Wordt u duizelig als u opstaat of zich uitrekt?

• Heeft u oog- of zichtproblemen gehad?

Uw dokter kan ook testen willen doen in verband met de symptomen die u heeft, vooral voor uw zenuwen en hart.

Bloed en urine onderzoek.

Deze eenvoudige labtesten zullen soms aantonen of er teveel proteïne in je lichaam zit.

Weefsel biopsie.

Dit is de belangrijkste test om de diagnose TTR-FAP te stellen. Uw arts zal een klein stukje weefsel van uw lichaam afnemen, vaak een klein stukje vet van uw buik of zij. Dit is snel en hoeft niet in het ziekenhuis te gebeuren. De arts verdooft de huid op uw buik en gebruikt een naald om wat vetcellen eruit te halen. Daarna worden ze in een laboratorium onderzocht.

Vragen voor uw arts

• Zullen mijn symptomen blijven verergeren?

• Welke behandelingen zijn nu het beste voor mij? Is er een klinische trial waar ik aan moet denken?

• Hebben deze behandelingen bijwerkingen? Wat kan ik daartegen doen?

• Hoe controleren we mijn vooruitgang? Zijn er nieuwe symptomen waar ik op moet letten?

• Hoe vaak moet ik u zien?

• Moet ik mijn naam toevoegen aan een transplantatie- of ziekteregister?

Behandeling

De behandeling van TTR-FAP hangt af van uw symptomen en hoe ver uw aandoening zich heeft ontwikkeld. Het doel van sommige behandelingen is om de symptomen te verlichten die worden veroorzaakt wanneer te veel amyloïd zich verzamelt in uw organen.

Als u bijvoorbeeld problemen heeft met uw hart of nieren, kan het zijn dat u een ophoping van vocht in uw lichaam heeft. Uw arts kan u een pil voorschrijven die u helpt het onnodige vocht kwijt te raken.

Er zijn ook medicijnen die u kunt nemen als u spijsverteringsproblemen heeft, zoals diarree of een vol gevoel.

Geneesmiddelen zoals patisiran (Onpattro) en inotersen (Tegsedi) verminderen de productie van het ongewenste eiwit.

Onderzoekers werken aan de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen die de bron van uw symptomen aanpakken door de vorming van amyloïde afzettingen te voorkomen. Eén geneesmiddel, tafamidis, is in Europa goedgekeurd voor de behandeling van TTR-FAP, maar niet in de VS.

Een ander geneesmiddel, diflunisal, is een ontstekingsremmer die wordt gebruikt voor de behandeling van artritis en waarvan in sommige studies is aangetoond dat het helpt de vorming van amyloïde afzettingen tegen te gaan.

Onderzoekers kijken ook naar de medicijnen tocilizumab en anakinra als mogelijke behandelingen voor TTR-FAP.

De meeste amyloïde eiwitten die TTR-FAP veroorzaken worden in de lever aangemaakt, dus uw arts kan een levertransplantatie voorstellen. Een nieuwe lever zorgt ervoor dat uw lichaam normale eiwitten aanmaakt.

Als uw arts een levertransplantatie aanbeveelt, kan dit het beste in een vroeg stadium van de ziekte gebeuren, voordat de eiwitafzettingen al te veel schade aan uw zenuwen of hart hebben aangericht. Als u al complicaties van TTR-FAP heeft, zoals hart-, spijsverterings- of oogproblemen, worden deze problemen vaak erger, zelfs nadat u een levertransplantatie heeft ondergaan.

Een levertransplantatie is een zware operatie. Eerst moet u op een wachtlijst voor een donor komen. Uw nieuwe lever is afkomstig van iemand die onlangs is overleden en die dezelfde bloedgroep en lichaamsbouw heeft als u. Als er donorlevers beschikbaar zijn, gaan die naar de ziekste mensen op de wachtlijst.

Het kan zijn dat u na de operatie tot 3 weken in het ziekenhuis moet blijven. Het kan 6 maanden tot een jaar duren voordat u uw gewone levensstijl weer kunt oppakken. Na de transplantatie moet u medicijnen innemen die voorkomen dat uw lichaam de nieuwe lever afstoot.

Als u een transplantatie overweegt, zult u veel emotionele steun nodig hebben. Vraag uw arts naar steungroepen met mensen die met dezelfde problemen te maken hebben als u. Vraag ook naar voorlichtingsworkshops waarin wordt uitgelegd wat u voor en na de transplantatie kunt verwachten.

Zorg goed voor uzelf

Je kunt zelf een heleboel stappen ondernemen die verlichting kunnen brengen. Als je spijsverteringsproblemen hebt, wil je misschien je dieet veranderen. Bijvoorbeeld, vezels - te vinden in fruit, groenten, en volkoren voedingsmiddelen - kan helpen bij constipatie.

Voor hart- of nierproblemen kunt u het volgende doen:

<...>

minder zout gebruiken, om de zwelling onder controle te houden.

Probeer een warm-water voetmassager voor het slapen gaan om te helpen bij tintelingen en branderigheid in je voeten.

Wat kan je verwachten?

Hoewel de ziekte zich blijft ontwikkelen, kunnen sommige TTR-FAP-symptomen onder controle worden gehouden en behandeld. Het kan 12 tot 24 maanden duren voordat verlichting optreedt, maar uiteindelijk kunnen gevoelens van zwakte en gevoelloosheid beter worden.

Een levertransplantatie kan voorkomen dat uw symptomen verergeren, en het is de enige behandeling die jaren aan uw leven kan toevoegen. Uit onderzoek blijkt dat 75% van de mensen met TTR-FAP die deze behandeling krijgen, na de operatie nog 5 jaar of langer leven.

Transplantaties zijn minder succesvol als u al te veel schade aan uw zenuwen en uw hart hebt opgelopen door de ziekte. Als dat het geval is, kan uw ziekte verergeren, zelfs met een nieuwe lever. transplantatie.

Het is belangrijk dat u zich tot familie en vrienden wendt voor steun om u te helpen een zo goed mogelijke kwaliteit van leven te behouden. Counseling kan u ook helpen met de emotionele uitdagingen van het leven met TTR-FAP.

Ondersteuning krijgen

Om meer te weten te komen over TTR-FAP, bezoek de website van de Amyloidosis Foundation. U vindt er informatie over hoe u contact kunt opnemen met steungroepen en links naar klinische trials.