Leer meer over de oorzaken, symptomen en behandeling van spinale musculaire atrofie, een erfelijke ziekte die het vermogen van een kind om spieren te bewegen aantast.
Spinale Musculaire Atrofie (SMA) treft meestal baby's en kinderen en maakt het moeilijk voor hen om hun spieren te gebruiken. Wanneer uw kind SMA heeft, is er een afbraak van de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. De hersenen stoppen met het verzenden van berichten die de spierbeweging regelen.
Als dat gebeurt, worden de spieren van uw kind zwak en krimpen ze, en kinderen kunnen moeite hebben om hun hoofd te bewegen, zonder hulp te zitten en zelfs te lopen. In sommige gevallen kunnen ze problemen krijgen met slikken en ademen als de ziekte erger wordt.
Er zijn verschillende vormen van SMA en hoe ernstig de ziekte is, hangt af van het type dat uw kind heeft. Er is geen genezing, maar behandelingen kunnen sommige symptomen verbeteren en, in sommige gevallen, uw kind helpen langer te leven. Onderzoekers zijn op zoek naar nieuwe manieren om de ziekte te bestrijden.
Houd er rekening mee dat elk kind of volwassene met SMA een andere ervaring heeft. Hoezeer de bewegingen van uw kind ook beperkt zijn, de ziekte heeft geen enkele invloed op hun intelligentie. Het zal nog steeds in staat zijn om vrienden te maken en te socialiseren.
Spinale Musculaire Atrofie Symptomen
Symptomen variëren sterk, afhankelijk van het type SMA:
Type 0. Dit is de zeldzaamste en meest ernstige vorm van SMA en ontwikkelt zich terwijl je nog zwanger bent. Baby's met dit type SMA bewegen minder in de baarmoeder en worden geboren met gewrichtsproblemen, een zwakke spierspanning en zwakke spieren om te ademen. Ze overleven het vaak niet door ademhalingsproblemen.
Type 1. Dit is ook een ernstige vorm van SMA. Een kind kan niet zonder hulp op zijn hoofd steunen of zitten. Het kan slappe armen en benen hebben en problemen met slikken.
De grootste zorg is zwakte in de spieren die de ademhaling controleren. De meeste kinderen met type 1 SMA worden niet ouder dan 2 jaar vanwege ademhalingsproblemen.
Houd contact met uw medisch team, familieleden, geestelijken en anderen die u de emotionele steun kunnen geven die u nodig hebt terwijl uw kind tegen deze ziekte vecht.
Type 2. Dit treft kinderen van 6-18 maanden oud. De symptomen variëren van matig tot ernstig en betreffen meestal de benen meer dan de armen. Uw kind kan zitten en lopen of staan met hulp.
Type 2 wordt ook wel chronische infantiele SMA genoemd.
Type 3. De symptomen van dit type beginnen als kinderen 2-17 jaar oud zijn. Het is de mildste vorm van de ziekte. Uw kind zal waarschijnlijk zonder hulp kunnen staan of lopen, maar kan problemen hebben met rennen, traplopen of opstaan uit een stoel. Op latere leeftijd kan het kind een rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen.
Type 3 wordt ook wel de ziekte van Kugelberg-Welander of juveniele SMA genoemd.
Type 4. Deze vorm van SMA begint als je volwassen bent. Je kunt symptomen hebben zoals spierzwakte, stuipen of ademhalingsproblemen. Meestal zijn alleen de bovenarmen en benen aangedaan.
U zult de symptomen uw leven lang houden, maar u kunt in beweging blijven en zelfs beter worden met oefeningen die u met de hulp van een fysiotherapeut doet.
Het is belangrijk om te onthouden dat er veel variatie is in de manier waarop deze vorm van SMA mensen beïnvloedt. Veel mensen zijn bijvoorbeeld in staat om vele jaren te blijven werken. Vraag uw arts naar mogelijkheden om anderen te ontmoeten die dezelfde aandoening hebben en weten wat u doormaakt.
Spinale Musculaire Atrofie Oorzaken
SMA is een ziekte die wordt doorgegeven via de familie. Als je kind SMA heeft, komt dat omdat het twee kopieën heeft van een beschadigd gen, één van elke ouder.
Als dit gebeurt, kan zijn lichaam een bepaald soort eiwit niet maken. Zonder dat eiwit sterven de cellen af die de spieren aansturen.
Als uw kind een defect gen van slechts één van u krijgt, zal het geen SMA krijgen maar drager van de ziekte zijn. Wanneer uw kind opgroeit, kan het het defecte gen doorgeven aan hun eigen kind.
Spinale Musculaire Atrofie Diagnose
SMA kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat de symptomen op andere aandoeningen kunnen lijken. Om uit te zoeken wat er aan de hand is, kan uw arts u vragen:
-
Heeft je baby bepaalde mijlpalen in zijn ontwikkeling gemist, zoals zijn hoofdje omhoog houden of omrollen?
-
Heeft uw kind moeite met zelfstandig zitten of staan?
-
Heeft u gezien dat uw kind moeite heeft met ademhalen?
-
Wanneer merkte u de symptomen voor het eerst op?
-
Heeft iemand in uw familie gelijkaardige symptomen gehad?
Uw arts kan ook enkele tests laten doen die u kunnen helpen bij het stellen van een diagnose. Hij of zij kan bijvoorbeeld een bloedmonster van uw kind nemen om te controleren op ontbrekende of kapotte genen die SMA kunnen veroorzaken. Uw arts kan ook een bloedonderzoek laten doen om creatinekinase (CK) op te sporen. Dat is een enzym dat uit verzwakte spieren lekt. Hoge CK-niveaus in het bloed zijn niet altijd schadelijk, maar tonen wel mogelijke spierschade aan.
Andere tests sluiten aandoeningen uit die gelijkaardige symptomen hebben:
-
Zenuwtesten, zoals een electromyogram (EMG). Uw arts legt kleine pleisters op de huid van uw kind en stuurt elektrische impulsen door de zenuwen om te zien of ze boodschappen naar de spieren sturen.
-
CT. Dit is een krachtige röntgenfoto die gedetailleerde beelden maakt van de binnenkant van het lichaam van uw kind.
-
MRI. Hierbij worden krachtige magneten en radiogolven gebruikt om foto's te maken van organen en structuren in het binnenste van uw kind.
-
Biopsie van het spierweefsel. Bij dit onderzoek verwijdert de arts spiercellen via een naald in de spier of via een klein sneetje in de huid van uw kind.
Vragen voor Uw Dokter
-
Heeft u anderen behandeld met deze aandoening?
-
Welke behandelingen beveelt u aan?
-
Is er therapie die kan helpen de spieren van mijn kind sterk te houden?
-
Wat kan ik doen om mijn kind te helpen onafhankelijker te worden?
-
Hoe kan ik in contact komen met anderen die familieleden hebben met SMA?
Spinale Musculaire Atrofie Behandeling
De FDA heeft drie geneesmiddelen goedgekeurd voor de behandeling van SMA: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) en risdiplam (Evrysdi). Beide zijn vormen van gentherapie die inwerken op de genen die betrokken zijn bij SMA. De SMN1 en SMN2 genen geven uw lichaam instructies voor het maken van een eiwit dat helpt bij het controleren van spierbewegingen.
-
Nusinersen (Spinraza). Deze behandeling past het SMN2 gen aan en laat het meer proteïne maken. Het wordt gebruikt voor zowel kinderen als volwassenen met SMA. Het behandelteam injecteert het medicijn in de vloeistof rond het ruggenmerg van uw kind. Inclusief voorbereidingstijd en hersteltijd kan dit minstens 2 uur duren en moet het verschillende keren worden toegediend, gevolgd door een nieuwe dosis om de 4 maanden. Studies tonen aan dat het bij ongeveer 40% van de mensen die het gebruiken helpt door hen sterker te maken en de ziekte te vertragen.
-
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Hierbij wordt het problematische SMN1-gen vervangen. Het wordt gebruikt voor kinderen jonger dan 2 jaar. Het behandelteam van uw kind brengt een klein buisje, een katheter genaamd, rechtstreeks in een ader in zijn arm of hand (een infuus). Dan sturen ze een kopie van het SMN-gen door het buisje naar een specifieke groep van motorneuroncellen. Dit hoeft maar één keer te gebeuren. In studies heeft onasemnogene abeparvovec-xioi kinderen met SMA geholpen bepaalde ontwikkelingsmijlpalen sneller te bereiken, zoals controle over hun hoofd of zitten zonder steun.
-
Risdiplam (Evrysdi). Deze behandeling werkt om de SMN2 genen te stoppen met het verstoren van de eiwitproductie, waardoor het eiwit de zenuwcellen kan bereiken zoals nodig. Uw kind neemt het oraal in eenmaal per dag na de maaltijd. De dosering wordt bepaald door hun gewicht. Klinische studies toonden een verbeterde spierfunctie aan na 12 maanden bij 41% van de inname.
Naast gentherapie, kan uw arts een paar andere manieren voorstellen om de symptomen te helpen beheersen:
-
Ademhaling. Bij SMA, vooral bij type 1 en 2, zorgen zwakke spieren ervoor dat de lucht niet gemakkelijk in en uit de longen kan stromen. Als dit bij uw kind gebeurt, kan het een speciaal masker of mondstuk nodig hebben. Bij ernstige problemen kan uw kind een machine gebruiken die hem helpt te ademen.
-
Slikken en voeding. Wanneer de spieren in de mond en keel zwak zijn, kunnen baby's en kinderen met SMA moeite hebben met zuigen en slikken. In die situatie krijgt uw kind mogelijk geen goede voeding en kan het moeite hebben met groeien. Uw arts kan voorstellen om samen te werken met een voedingsdeskundige. Sommige baby's kunnen een voedingssonde nodig hebben.
-
Beweging. Fysieke en ergotherapie, waarbij gebruik wordt gemaakt van oefeningen en regelmatige dagelijkse activiteiten, kunnen de gewrichten van uw kind helpen beschermen en de spieren sterk houden. Een therapeut kan beenbeugels, een looprek of een elektrische rolstoel voorstellen. Speciale hulpmiddelen kunnen computers en telefoons bedienen en helpen bij het schrijven en tekenen.
-
Rugklachten. Wanneer SMA in de kindertijd begint, kunnen kinderen een kromming in hun ruggengraat krijgen. Een dokter kan voorstellen dat uw kind een rug brace draagt zolang de ruggengraat nog groeit. Wanneer het kind niet meer groeit, kan het een operatie ondergaan om het probleem te verhelpen.
?
Zorg voor uw kind met spinale musculaire atrofie
Er is veel dat u als familie kunt doen om uw kind te helpen met een aantal basistaken van het dagelijks leven. Een team van artsen, therapeuten en steungroepen kan u helpen bij de verzorging van uw kind en hem of haar in staat stellen vriendschappen te sluiten en activiteiten te ondernemen met uw gezin.
Uw kind zal waarschijnlijk levenslange zorg nodig hebben van verschillende soorten artsen. Het kan nodig zijn om hem te zien:
-
Longartsen, artsen die longen behandelen
-
Neurologen, specialisten in zenuwproblemen
-
Orthopeden, artsen die botproblemen behandelen
-
Gastro-enterologen, specialisten in maagaandoeningen
-
Voedingsdeskundigen, deskundigen in de manier waarop voeding de gezondheid van uw kind beïnvloedt
-
Fysiotherapeuten, mensen die zijn opgeleid in het gebruik van oefeningen om de beweging van uw kind te verbeteren
Dit team kan u helpen beslissingen te nemen over de gezondheid van uw kind. Het is belangrijk dat u zich niet laat overweldigen door de taak om de zorg te regelen. Kijk of er steungroepen zijn waar u uw ervaringen kunt delen met anderen die in een vergelijkbare situatie verkeren.
Spinale Musculaire Atrofie Vooruitzichten
De vooruitzichten zijn afhankelijk van wanneer de symptomen begonnen en hoe ernstig ze zijn. Als uw kind type 1 heeft, een ernstige vorm van SMA, kan het vanaf de geboorte tot de leeftijd van 6 maanden symptomen beginnen te vertonen. In het algemeen beginnen de meeste baby's met dit type tekenen van de ziekte te vertonen rond de leeftijd van 3 maanden. U zult merken dat hun ontwikkeling vertraagd is en dat ze misschien niet rechtop kunnen zitten of kruipen.
Hoewel kinderen met deze vorm van SMA meestal niet ouder worden dan 2 jaar, kunt u met hulp van uw arts en behandelteam hun leven toch aangenaam maken.
Bij andere vormen van SMA kunnen artsen de symptomen van een kind vele jaren verlichten en in veel gevallen zelfs een leven lang.
Onthoud dat elk kind of volwassene met SMA een andere ervaring zal hebben. Een behandelingsplan dat speciaal voor uw kind is gemaakt, kan hem of haar helpen een betere kwaliteit van leven te hebben.
Spinale Musculaire Atrofie Steun
Organisaties zoals deze kunnen je steun bieden:
-
Cure SMA. Cure SMA financiert onderzoek gericht op de behandeling en genezing van SMA. Haar SMArt Moves initiatief richt zich op het belang van een vroege diagnose en behandeling. Cure SMA biedt ook ondersteuning aan mensen en families via lokale afdelingen en haar website, inclusief het aanbieden van informatie aan mensen bij wie de diagnose net is gesteld.
-
Vereniging voor Spierdystrofie. Deze groep heeft informatie en links naar diensten en steungroepen in uw omgeving.
-
SMA Stichting. Haar missie is om de zoektocht naar een behandeling voor SMA te stimuleren, door samen te werken met onderzoekers, klinische trials te ontwikkelen en anderen te helpen voorlichten over deze genetische aandoening.
