Dokter vertelt je

Arts onderzoekt de band tussen baby, moeder en vader, waarom het misschien niet meteen gebeurt, en hoe je de band met je pasgeborene kunt bevorderen.

Soms is de band onmiddellijk — ouders worden verliefd op het moment dat ze hun kleine “bundel van vreugde” zien. Andere keren duurt het langer om een band met de baby te krijgen. Studies hebben aangetoond dat ongeveer 20% van de nieuwe mama’s en papa’s geen echte emotionele band voelen met hun pasgeborene in de uren na de bevalling. Soms duurt het weken of zelfs maanden voor je die band voelt. Als je nog geen band met je baby hebt opgebouwd, voel je dan niet ongerust of schuldig — dat zou met de tijd moeten komen.

Waarom krijgen ouders een band met hun baby?

Hechting is een belangrijk menselijk instinct dat baby’s een gevoel van veiligheid en eigenwaarde geeft. Hechting helpt ouders ook om zich verbonden te voelen met hun nieuwste gezinslid. De band ontstaat al voor de geboorte van de baby – als je de eerste kleine flushes in je buik voelt of je baby ziet schoppen op het echobeeldscherm. Je baby begint je ook te leren kennen in de baarmoeder door het geluid van je stem.

Hoe vindt de band tussen ouder en baby plaats?

Hechting gebeurt op vele manieren. Wanneer je naar je pasgeborene kijkt, zijn/haar huid aanraakt, hem/haar voedt en voor hem/haar zorgt, ben je aan het binden. Door je baby in slaap te wiegen of over zijn ruggetje te strelen, kan je een nieuwe band opbouwen en voel je je meer op je gemak. Als u naar uw pasgeborene kijkt, zal hij naar u terugkijken. Bij moeders die borstvoeding geven, zal het huilen van de baby de afgifte van melk stimuleren.

Waarom krijg ik geen band met mijn baby?

Hoewel sommige mensen meteen een band met hun baby krijgen, staren anderen naar het kleine, huilende wezentje dat ze net uit het ziekenhuis hebben meegebracht en vragen zich af: “Wie is deze persoon?” Voel je niet schuldig als je niet meteen vanaf het begin een band met je baby hebt. Vergeet niet dat het proces soms tijd kost. Terwijl u voor uw nieuwe baby zorgt, kan het zijn dat uw band groeit. Het kan zijn dat u pas bij de eerste tandenloze grijns van uw baby beseft dat u een band met hem hebt.

Hechting kan vooral moeilijk zijn als u een keizersnede had of uw baby niet meteen na de geboorte kon zien. Het kan ook moeilijk zijn als je baby te vroeg geboren is en een tijd op de neonatale intensive care (NICU) heeft doorgebracht, of als je het kind geadopteerd hebt. In deze gevallen kan het langer duren om een band te krijgen, maar het moet uiteindelijk wel gebeuren.

Sommige moeders krijgen een postnatale depressie, waardoor ze zich niet volledig kunnen binden aan hun baby. De pijn en uitputting na de bevalling – vooral na een moeilijke bevalling – kunnen het hechtingsproces ook in de weg staan.

Soms kan de situatie van een moeder of vader van invloed zijn op hun relatie met de nieuwe baby. Een van de volgende dingen kan de hechting in de weg staan:

• Een kindertijd waarin een positief ouderlijk rolmodel ontbrak

• Een geschiedenis van depressie of mentale ziekte

• Een eerdere zwangerschap of verlies van een kind

• Gebrek aan een sociaal netwerk

• Stress in het leven, zoals een moeilijke baan, werkloosheid, of andere financiële problemen

• Echtelijke problemen of misbruik

?

Zijn er tips om een band op te bouwen met mijn baby?

Hier zijn enkele suggesties die het makkelijker zullen maken om een band met je baby op te bouwen:

• Vraag of je met je baby op een kamer mag in het ziekenhuis. Als je in dezelfde kamer slaapt, heb je meer tijd om elkaar te leren kennen.

• Als je baby te vroeg geboren is, vraag dan aan het ziekenhuispersoneel of je hem mag aanraken en vasthouden. Alleen al praten tegen je baby kan jullie helpen een band te krijgen. Bezoek de NICU vaak om je baby te zien.

• Als je eenmaal thuis bent, breng dan zoveel mogelijk tijd door met je baby door hem in een draagdoek of draagzak te dragen, hem op schoot te wiegen of een liedje te zingen. Uw stem en aanraking kunnen heel troostend zijn.

• Probeer je baby een zachte massage te geven. Onderzoek heeft uitgewezen dat massage niet alleen de relatie tussen ouder en baby kan verbeteren, maar ook stress kan verlichten bij premature baby’s en postnatale depressies bij de moeder kan verlichten. Om te leren hoe u uw baby op de juiste manier kunt masseren, kunt u een video bekijken, een boek lezen of een cursus volgen in een plaatselijk ziekenhuis.

• Probeer huid-op-huid contact te maken met je pasgeborene. Deze praktijk, die “kangoeroezorg” wordt genoemd, wordt vaak gebruikt bij premature baby’s, maar uit studies blijkt dat het ook kalmerend werkt bij voldragen baby’s. Het helpt niet alleen bij de hechting, maar het kan ook het vermogen van je baby om borstvoeding te geven verbeteren.

Vaders hebben soms meer moeite om een band op te bouwen met hun nieuwe baby, vooral omdat ze het directe contact van borstvoeding missen. Hier zijn enkele manieren om de vader-baby band ervaring te verbeteren:

• Probeer een band op te bouwen met je baby voordat hij geboren is. Leg je hand op de buik van je partner om de baby te voelen schoppen, ga mee naar de dokter voor prenatale bezoeken, en begin na te denken over het soort vader dat je wilt zijn.

• Wees in de verloskamer tijdens de geboorte van de baby en neem zoveel mogelijk deel aan de bevalling.

• Help mee met de verzorging van de baby: neem een paar voedingen ’s avonds laat over, doe de baby in bad, verschoon luiers, of zing de baby in slaap.

• Loop met de baby in een draagzak dicht tegen je lichaam.

Als er een paar maanden voorbij zijn en je je zorgen maakt dat je nog steeds geen band met je baby hebt opgebouwd, praat dan met je kinderarts. Zij kunnen bepalen of een psychologisch of gezondheidsprobleem de oorzaak van het probleem kan zijn.

Een deskundige legt uit hoe premature baby’s dezelfde mijlpalen hebben als baby’s die op tijd geboren zijn, als je de typische tijdlijn voor hun vroege geboorte aanpast. dokter heeft de details.

Alle ouders vinden het belangrijk dat hun kinderen bepaalde mijlpalen op tijd bereiken. Maar als uw baby te vroeg geboren wordt, kunnen die eerste maanden en jaren een tijd van waken en wachten zijn. Omdat te vroeg geboren baby’s grotere gezondheidsrisico’s lopen, maak je je misschien meer zorgen of je kind bepaalde dingen wel op tijd zal doen.

Laurel Bear, MD, kinderarts in het Childrens Hospital of Wisconsin, kan uw zorgen wegnemen. Premature baby’s hebben dezelfde mijlpalen als baby’s die op tijd geboren zijn — als je de typische tijdlijn voor hun vroege geboorte aanpast, zegt ze.

Aangepaste leeftijd’ uitgelegd

Pasgeborenen die minder dan 37 weken in de baarmoeder hebben doorgebracht worden als prematuur beschouwd. Een normale zwangerschap duurt ongeveer 40 weken.

Om erachter te komen wat een kind zou moeten doen en wanneer, is het belangrijk om te kijken naar de aangepaste leeftijd (ook bekend als de gecorrigeerde leeftijd). Die is gebaseerd op de oorspronkelijke geboortedatum van de moeder, zegt Bear.

Als een baby bijvoorbeeld 2 maanden te vroeg is geboren en nu 4 maanden oud is, “verwachten we niet dat hij doet wat een kind van 4 maanden oud doet. We kijken echt naar wat een 2-maand oude baby zou moeten doen, zegt ze.

De meeste premature baby’s halen hun leeftijdsgenootjes die op tijd geboren zijn wel in, maar het is belangrijk om geduldig te zijn, zegt Bear. Een baby met ernstige medische problemen heeft misschien wat meer tijd nodig om zijn mijlpalen te bereiken.

We kijken naar ze en zeggen: Deze kleine baby heeft lang geprobeerd te overleven. Wat zou deze baby moeten doen? Ik geef ze een beetje een pauze. Je mag dan 6 maanden oud zijn, maar je hebt 2 maanden in het ziekenhuis gelegen.

Hoe eerder een baby komt, hoe langer het kan duren om het in te halen. Maar de meesten halen het wel, zegt Bear. Een baby die met 36 weken geboren wordt, is met 6 maanden misschien nog niet op leeftijd, maar zit met 12 maanden wel binnen het normale bereik. Een baby die met 26 weken of minder geboren wordt, haalt dat misschien pas in als hij 2,5 of 3 jaar oud is.

De eerste 18 maanden aangepast: Een Tijdslijn

Net als bij voldragen baby’s, kunnen mijlpalen voor premature baby’s variëren. Maar Bear zegt dat sommige belangrijke dingen rond de volgende tijdstippen moeten gebeuren:

• Begint haar hoofd onder controle te krijgen

• Maakt geluiden zoals koeren en verschillende kreten

• Lacht naar mensen

• Herkent ouders en verzorgers

• tilt haar hoofd op en kijkt rond terwijl ze op haar buik ligt

• Rolls over

• Volgt gezichten en objecten

• Sits on her own

• Gaat op haar handen en knieën zitten

• Begint te kruipen

• Kijkt naar speelgoed

• Is nieuwsgierig naar dingen buiten bereik

• Babbelt medeklinker- en klinkercombinaties (dada, baba, mama)

• Crawls everywhere

• Trekt om te staan

• Begrijpt nee

• Kopieert geluiden en gebaren

• Heeft meer vocale variëteit

• Speelt kiekeboe

• Cruises langs meubels

• Begint solo stappen te nemen

• Begint alleen te staan

• Pakt kleine voorwerpen op

• Antwoordt op eenvoudige vragen zoals Waar is papa?

• Probeert woorden te zeggen die jij zegt

• Gebruikt eenvoudige gebaren, zoals haar hoofd nee schudden of zwaaien met bye-bye

• Huilt als ouders weggaan

• Heeft favoriete dingen, zoals een knuffeldier of deken

• Begint Mama te zeggen met betekenis (ze weet dat Mama Mama is)

• Loopt met coördinatie

• Hurkt

• Kan vormsorteerders of eenvoudige puzzels doen

• Heeft drie woorden naast Mama en Dada die ze gebruikt om dingen te benoemen of om dingen te vragen

• Kijkt naar of wijst naar plaatjes in boeken

• Volgt meer aanwijzingen

• Loopt de trap op

• Begint te rennen

• Trekt aan een speeltje tijdens het lopen

• Kan zich uitkleden

• Drinkt uit een beker en eet met een lepel

• Heeft een woordenschat van ongeveer 18 woorden

• Zegt en schudt haar hoofd nee

• Wijst aan wat ze wil

Elke baby is anders

Zelfs na het aanpassen voor leeftijd, is het belangrijk om te onthouden dat geen twee baby’s hetzelfde zijn.

De sleutel is om elke baby individueel te bekijken, zegt Martha Caprio, MD, universitair hoofddocent aan het NYU Langone Medical Center. Ouders kunnen de ene week ongerust bellen dat hun baby een mijlpaal, zoals omrollen, nog niet heeft bereikt, en een week later melden dat dit wel is gebeurd. De meeste baby’s zullen hun ontwikkelingsdoelen bereiken, zegt ze.

Wanneer ouders de [leeftijd] aangepaste mijlpalen niet gebruiken, dan wordt het een probleem, zegt Caprio.

Klaar om luiers vaarwel te zeggen? Ontdek wanneer u moet beginnen met zindelijkheidstraining, samen met tips om het proces beter te laten verlopen voor u en uw kind.

Wanneer je een baby hebt, zit je tot aan je knieën in de luiers. Ze zitten verstopt in je tas. Opgestapeld bij de wieg. Opgeslagen in dozen onder bedden. Je hebt er misschien zelfs een paar in het handschoenenkastje van je auto, voor het geval dat.

Luiers maken al zo lang deel uit van je leven, dag in dag uit, dat het moeilijk is je voor te stellen dat je ze niet meer nodig hebt. De dag dat je kind naar de wc gaat, plast of poept, zich afdroogt, handen wast en weer naar buiten gaat zonder dat je het weet, lijkt nog ver weg.

En toch, die dag komt er aan. En het zal net zo glorieus zijn als het in je dromen was. Tussen nu en dan, is er een groot project: zindelijkheidstraining, of om de volwassen term te gebruiken, toilet training. Jij bent misschien al klaar voor de overgang, maar is je kleintje dat ook?

Wanneer moet je beginnen met zindelijkheidstraining?

Net als praten, lopen en ’s nachts doorslapen, is de timing voor zindelijkheidstraining voor elk kind anders. Er is geen perfecte leeftijd om met zindelijkheidstraining te beginnen. Hoe weet je of je kind er klaar voor is? Hij of zij toont op verschillende manieren belangstelling, bijvoorbeeld door vragen te stellen over het toilet, het potje en het ondergoed.

Of je kind er klaar voor is, hangt af van zijn fysieke en emotionele toestand. Veel kinderen tonen rond 2 jaar al interesse, terwijl andere kinderen pas met hun 2 1/2 of 3 jaar interesse tonen. Maar er zijn altijd uitzonderingen. Meisjes tonen meestal eerder interesse dan jongens en hebben het ook sneller door.

Het is niet nodig om meteen een potje te pakken als je kind vragen begint te krijgen. Stel jezelf eerst een paar vragen:

• Kan mijn kind op het potje zitten en zonder mijn hulp weer opstaan?

• Kunnen ze basisinstructies volgen?

• Vertellen ze me wanneer het tijd is om te gaan?

• Kan mijn kind zonder mijn hulp luiers, trainingsbroekjes of ondergoed naar beneden trekken?

• Kunnen ze de blaas- en darmspieren onder controle houden en een luier minstens 2 uur droog houden?

• Vinden ze het vervelend om een vieze luier te hebben?

Als je deze vragen met ja hebt beantwoord, is je kind er klaar voor. Maar ben jij dat ook? Hoewel het op de lange termijn gemakkelijker is om een zindelijk kind te krijgen, kost het tijd, aandacht en veel geduld. Het kan het beste zijn om te wachten als:?

• Je staat op het punt om nog een kind te krijgen?

• Ben je op reis?

• Youre about to move

• Uw kind gaat over van een wieg naar een bed

• Uw kind is ziek, vooral als er sprake is van diarree

• Je familie gaat door een moeilijke periode, zoals ernstige ziekte of overlijden?

Uitstellen tot je weer een routine hebt, helpt jullie beiden op weg naar succes. Als je begint met potjestraining voordat je kind er klaar voor is, kan het proces langer duren dan nodig is. En ongetwijfeld heb je al gemerkt hoe koppig peuters kunnen zijn.

Tips voor zindelijkheidstraining

• Wees een positief potje-model. Wanneer je naar het toilet gaat, gebruik dit dan als een kans om je kind door het proces heen te praten. Gebruik woorden die je kind kan zeggen, zoals plassen, poepen en op het potje zitten.

• Als je van plan bent om je kind op het potje te zetten, zet het dan in de badkamer zodat het eraan went. Maak het een leuke plek waar je kind wil zitten, met of zonder luier om. Laat je kind op het potje zitten terwijl jij voorleest of een speeltje aanbiedt.

• Let op signalen. Let op hoe je kind zich gedraagt als het moet plassen of poepen. Let op een rood gezicht en luister naar grommende geluiden. Breng hem dan snel naar het potje!

• Let op de tijdstippen waarop ze overdag plassen en poepen. Zorg dan voor een routine waarbij je kind op het potje zit gedurende die tijdstippen, vooral na de maaltijd of na het drinken van veel vocht.

• Kleed ze in kleding die ze gemakkelijk zelf kunnen dragen.

• Leer hen correct af te vegen, van voor naar achter, en hun handen te wassen als ze klaar zijn. Jongens leren gemakkelijker eerst zittend te plassen.

Gebruik veel complimenten, complimenten en nog meer complimenten. Motiveren woorden je kind? Stickers op een kaart? Kleine speeltjes of extra verhaaltjes voor het slapengaan? Ga na wat voor jou goed voelt en gebruik dat om positieve keuzes op het potje te belonen. Je goede houding zal van pas komen, vooral als er ongelukjes gebeuren.

Geduld hebben bij zindelijkheidstraining

• Op het potje zitten moet een willen zijn, niet een moeten. Als je kind het niet leuk vindt, dwing het dan niet.

• Net wanneer je denkt dat je kind het onder de knie heeft, gebeuren er ongelukken. Het is OK om gefrustreerd te zijn, maar straf of beschaam je kind niet. Het zal je niet dichter bij je doel brengen. Haal diep adem en concentreer je op wat jij en je kind de volgende keer beter kunnen doen.

• Maak van potjestraining geen machtsstrijd. Hoe meer je aandringt, hoe meer ze zich zullen verzetten. Als je kind zich gestrest en angstig voelt, kan het tegenslag krijgen.

• Vergelijk je kind niet met andere kinderen. Sommige ouders scheppen graag op over hoe makkelijk de zindelijkheidstraining in hun gezin is gegaan. Dus als je buurvrouw zegt dat hun kinderen zelf zindelijk zijn geworden, glimlach dan en onthoud dat de enige juiste manier diegene is die voor jou werkt.

Potjestraining voor ’s nachts en ’s nachts

Wanneer je kind eindelijk zelfstandig naar het toilet kan, is dat een mijlpaal om te vieren. Maar droog blijven wanneer ze slapen is een heel ander verhaal. Het kan maanden of jaren duren voor hun lichaam zover is ontwikkeld dat ze altijd wakker worden als ze naar de wc moeten.

Dus maak je niet druk. Leg een beschermhoes over het matras en gebruik luiers of oefenbroekjes tijdens de doop- en nachtmiddagen terwijl je kind groeit. Maar praat met je dokter als je kind klaar is om naar school te gaan en ’s nachts nog steeds in zijn broek plast.

De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame, fatale aandoening bij baby’s. Leer wat de oorzaak van deze erfelijke ziekte is en welke stappen ouders kunnen nemen als hun kind de ziekte heeft.

De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame, fatale aandoening die meestal wordt vastgesteld bij baby’s rond de leeftijd van 6 maanden.

Er is geen genezing voor de ziekte, maar wetenschappers hebben een goed idee van wat de ziekte veroorzaakt, hoe het verergert, en hoe genetische testen te gebruiken om het vroeg in de zwangerschap te screenen.

Onderzoekers werken aan vooruitgang in de gentherapie of beenmergtransplantatie, waarvan ze hopen dat het de behandeling van Tay-Sachs in de toekomst mogelijk zal maken.

Symptomen van de ziekte van Tay-Sachs

Een baby geboren met Tay-Sachs groeit zoals het hoort tot hij 3 tot 6 maanden oud is.

Rond deze tijd kunnen ouders merken dat hun baby zich trager begint te ontwikkelen en dat hun spieren zwakker worden. Na verloop van tijd, veroorzaakt de ziekte meer symptomen bij baby’s, waaronder:

• Een verlies van motorische vaardigheden zoals omdraaien, zitten, en kruipen

• Een zeer sterke reactie op harde geluiden

• Moeite met focussen op objecten of ze te volgen met hun ogen

• Kersenrode vlekken, die kunnen worden geïdentificeerd met een oogonderzoek, in de ogen.

Tegen de leeftijd van 2 jaar, beginnen de meeste kinderen met Tay-Sachs meer ernstige problemen te krijgen. Deze kunnen omvatten:

• Slikken en ademhalingsproblemen die steeds erger worden.

• Seizures

• Verlies van mentale functie, gehoor, en zicht

• Verlamming

Voorbij leeftijd 3, zijn er weinig zichtbare veranderingen bij kinderen met Tay-Sachs, maar hun zenuwstelsel blijft verslechteren, wat vaak leidt tot de dood tegen leeftijd 5.

Tay-Sachs ziekte oorzaken en risicofactoren

Defecten in een gen genaamd HEXA veroorzaken Tay-Sachs. (Je kan genen zien als coderingen die je ouders aan jou doorgeven. Genen zitten in je cellen en bepalen je lichaamskenmerken – alles van je oogkleur en bloedgroep tot je geslacht.)

De meeste mensen hebben twee gezonde versies van dit HEXA-gen, dat instructies geeft aan uw lichaam om een enzym (een soort eiwit) te maken dat bekend staat als Hex-A. Dit enzym voorkomt de ophoping van een vettige substantie genaamd GM2 ganglioside in uw hersenen en ruggenmerg.

Sommige mensen hebben slechts één gezonde kopie van het gen, en zij maken nog steeds genoeg Hex-A eiwit aan om de hersenen en het ruggenmerg gezond te houden. Maar baby’s geboren met Tay-Sachs ziekte hebben een veranderde kopie van het gen van beide ouders, dus zij maken geen Hex-A eiwit aan. Dit maakt ze zo ziek.

Na verloop van tijd bouwt GM2 ganglioside zich op in hun zenuwstelsel en begint schade te veroorzaken.

De ziekte is zeer zeldzaam. Het treft slechts 1 op de 112.000 levendgeborenen.

Iedereen kan drager zijn van een HEXA mutatie, wat betekent dat ze maar één defecte kopie van het HEXA gen hebben.

Maar de kans om de ziekte te erven is groter in bepaalde groepen, omdat er meer dragers zijn. Ongeveer 1 op de 27 joodse mensen in de Verenigde Staten is drager. Niet-Joodse Franse Canadezen die in de buurt van de St. Lawrence rivier in Canada wonen en in de Cajun gemeenschap van Louisiana hebben ook een hogere incidentie van Tay-Sachs.

Als beide ouders drager zijn van de ziekte van Tay-Sachs, is er een kans van 25% dat elk kind dat zij krijgen de ziekte ook zal krijgen.

Diagnose Tay-Sachs ziekte

Zwangere vrouwen kunnen een test ondergaan om na te gaan of hun ongeboren baby’s het probleem hebben dat Tay-Sachs veroorzaakt. Als de test geen hex-A eiwit vindt, heeft de baby Tay-Sachs. Als in de test Hex-A wordt gevonden, heeft de baby de ziekte niet.

Deze testen omvatten:

• Chorion villus sampling (CVS). Uw arts neemt een klein monster van de placenta met een naald of een klein buisje en analyseert dit. Dit kan gebeuren tussen de 10e en 12e week van de zwangerschap.

• Amniocentese. De arts neemt met een naald een monster van het vruchtwater dat de baby omgeeft en onderzoekt dit.

Om Tay-Sachs vast te stellen bij een baby na de geboorte:

• Uw arts zal u vragen stellen over de symptomen van uw baby en uw familiegeschiedenis.

• Ze zullen een bloedtest doen om het Hex-A gehalte te controleren.?

• De dokter zal de ogen van de baby controleren. Een kersrode vlek achter in de ogen is een teken van Tay-Sachs. Als die er is, moet u uw baby misschien naar specialisten brengen, zoals een kinderneuroloog en een opthamoloog, voor meer tests.

Behandeling van Tay-Sachs ziekte

Sommige van de specialisten, behandelingen, en programma’s die u zou kunnen overwegen zijn:

• Spraak- en taalpathologen kunnen je helpen de zuig-slikreflex van je baby in stand te houden en je helpen uit te zoeken wanneer het tijd is om een voedingssonde voor je kleintje te overwegen.

• Neurologen. Deze specialisten kunnen u helpen uw baby’s aanvallen te beheersen met medicatie.

• Specialisten zoals kinderartsen en pulmonologen (artsen die long- en ademhalingsproblemen behandelen) kunnen ouders manieren aanraden om de kans op longinfecties bij hun kind te verminderen.

• Borstfysiotherapie (CPT). Therapie om op de borstwand te tikken kan helpen het slijm in de longen af te breken, zodat uw kind het kan ophoesten.

• Sondevoeding. Uw kind kan moeite hebben met slikken of kan ademhalingsproblemen hebben waarbij het voedsel of de vloeistof in de longen kan inademen tijdens het eten. U kunt telkens een voedingssonde via de neus van uw kind in de maag inbrengen. Of een arts kan tijdens een operatie een sonde inbrengen.

• Spel en stimulatie. U kunt uw kind helpen met de wereld om te gaan door middel van muziek, geuren en texturen.

• Massages. Deze kunnen je baby ontspannen.

• Palliatieve en hospice zorg. Deze programma’s helpen de kwaliteit van leven te beheren voor kinderen met Tay-Sachs en hun families.

Voorkomen van de ziekte van Tay-Sachs

U kunt een bloedtest laten doen die uw genen of het niveau van het Hex-A eiwit in uw bloed analyseert om te bepalen of u drager bent van Tay-Sachs.

Als twee mensen die van plan zijn om kinderen te krijgen erachter komen dat ze beiden drager zijn, kan een genetisch consulent hen helpen met het bekijken van de mogelijkheden om de kans op het krijgen van een baby met Tay-Sachs te verminderen.

Late Tay-Sachs ziekte

Een nog zeldzamere vorm van Tay-Sachs wordt late onset of adult onset genoemd. Het kan moeilijk zijn om een diagnose te stellen.

Net als de versie van de ziekte die zuigelingen treft, wordt Tay-Sachs die later in het leven begint veroorzaakt door veranderingen in het HEXA-gen. De symptomen kunnen beginnen vanaf de tienerjaren tot de volwassenheid.

Vroege symptomen zijn vaak onhandigheid, moeite met balanceren, en spierzwakte in de benen. Mensen met deze ziekte kunnen ook problemen hebben met hun geestelijke gezondheid.

Deze vorm van de ziekte beïnvloedt elke persoon anders. Laat-onset Tay-Sachs betekent niet altijd een kortere levensduur.