Dokter vertelt je

Zijn uw spieren pijnlijk, zwak of gevoelloos? Een EMG of een zenuwgeleidingsonderzoek kan u helpen uit te vinden waarom. arts legt uit.

Een daarvan is elektromyografie (EMG). De andere is een zenuwgeleidingsonderzoek (NCS). Deze worden vaak tegelijkertijd gedaan.

Uw arts kan de resultaten van deze tests gebruiken om te bepalen of u een spierprobleem of een zenuwprobleem hebt.

Wat is EMG?

Je spieren bewegen wanneer zenuwsignalen vanuit de hersenen hen vertellen aan het werk te gaan. Elektromyografie meet hoe goed uw spieren op die signalen reageren.

Als de test een probleem aan het licht brengt, kan er bij u een zogenaamde neuromusculaire aandoening worden vastgesteld.

Wat is NCS?

Zenuwsignalen zijn elektrische impulsen die zich snel door uw zenuwstelsel verplaatsen. Soms kunnen problemen met de elektrische activiteit in uw zenuwen pijn, tintelingen of zwakte in uw spieren veroorzaken.

NCS meet hoe snel en hoe sterk de elektrische activiteit in een zenuw is. De test kan uitwijzen of een zenuw beschadigd is.

Heb ik EMG of NCS nodig?

Het is normaal om af en toe een pijnlijke of gevoelloze spier te hebben. U kunt bijvoorbeeld een polsspier verrekken door iets zwaars op te tillen.

Voor veel mensen wordt een pijnlijke pols echter veroorzaakt door een gekwetste zenuw, niet door een gekwetste spier. Wanneer het niet duidelijk is waarom u problemen heeft met uw pols, rug, benen of een ander lichaamsdeel, kunnen een of beide van deze tests nuttig zijn.

De tests kunnen worden gegeven aan mensen die de volgende symptomen hebben die niet verdwijnen:

• Pijn of krampen

• Tintelingen of gevoelloosheid

• Spierzwakte

Wat de Tests Onthullen

Beide testen kunnen artsen helpen om te bepalen wat er mis is met je. Ze kunnen ook helpen bij het uitsluiten van aandoeningen die u niet heeft. EMG en NCS zijn nuttig bij het stellen van een diagnose:

• Neuromusculaire aandoeningen, zoals musculaire dystrofie

• Zenuwproblemen in de wervelkolom, zoals een hernia

• Zenuwproblemen elders in het lichaam, zoals carpaal tunnel syndroom

• Perifere zenuw problemen in uw armen of benen

• Afgeknelde zenuwen

• Guillain-Barr syndroom, een ziekte waarbij je immuunsysteem de zenuwen in je benen en armen aanvalt

NCS kan uw dokter ook helpen te zien hoe goed u herstelt van een zenuwblessure.

Hoe bereid ik me voor op de testen?

U hoeft niets speciaals te doen voor beide testen. Artsen raden aan dat je op de ochtend van de test:

• In bad gaat of doucht, maar geen lotions of vochtinbrengende crèmes opdoet

• Vermijd cafeïne en suikerhoudende dranken gedurende minstens 2 of 3 uur voor een test

• Rook niet voor een test

U dient ook met uw arts te overleggen over het innemen van medicatie voor een test. Er kunnen bepaalde medicijnen zijn die u beter niet inneemt tot na het onderzoek.

Indien u een pacemaker heeft, dient u dit aan uw arts te vertellen voordat de NCS of EMG wordt gepland.

Wat gebeurt er tijdens de testen?

EMG en NCS worden gedaan in een ziekenhuis of op kantoor. Het kan een poliklinische procedure zijn, wat betekent dat u er niet overnacht en dezelfde dag weer naar huis mag, of het kan tijdens een ziekenhuisopname worden gedaan.

Verschillende soorten artsen kunnen toezicht houden op de procedures. Daartoe behoren neurologen, artsen die gespecialiseerd zijn in de hersenen en het zenuwstelsel. Een ziekenhuistechnicus kan de persoon zijn die de NCS of EMG uitvoert.

Zenuwgeleidingsonderzoek: De technicus plakt elektroden op uw huid over de zenuw die mogelijk uw symptomen veroorzaakt. Een stimulerende elektrode zendt een lichte elektrische impuls naar de zenuw. De andere elektroden registreren de reactie van de zenuw.

Als het signaal langzamer gaat dan bij een gezonde zenuw het geval zou zijn, betekent dit dat de zenuw waarschijnlijk beschadigd is. Er kunnen meer tests nodig zijn om te weten te komen of de zenuw weer gezond kan worden.

Soms hebben zenuwen die bij een ongeval of operatie gewond zijn geraakt, alleen tijd nodig om te herstellen. In andere gevallen kan een beschadigde zenuw met een operatie worden hersteld.

NCS wordt meestal gedaan vóór EMG als beide procedures in dezelfde sessie worden gedaan.

Electromyografie: Dit is meer betrokken dan NCS. Het kan ook een beetje ongemakkelijker zijn.

EMG gebruikt ook een elektrode op de huid. De test maakt echter gebruik van een zeer dunne naald die door de huid dringt en in uw spieren gaat.

U wordt gevraagd uw spieren te ontspannen en samen te trekken (of te buigen). U krijgt instructies over hoe en wanneer u de te onderzoeken spier moet aanspannen.

Als uit het EMG blijkt dat uw spieren goed reageren op zenuwsignalen, kan uw arts naar andere oorzaken van uw spierpijn of -zwakte zoeken.

Enkele veel voorkomende oorzaken zijn:

• Een gebrek aan spierconditie

• Een infectie (zoals de griep)

• Problemen met de bloedsomloop

• Een ziekte zoals diabetes of bloedarmoede

Na de studies

Noch NCS noch EMG zou tot enige complicaties moeten leiden. U kunt gedurende een dag of twee wat pijn hebben op de plaats waar de naalden zijn ingebracht tijdens EMG. Als u een zwelling of tekenen van infectie rond de naaldsporen opmerkt, vertel dit dan aan uw arts.

De neuroloog die toezicht hield op een van beide of beide procedures zal de resultaten bekijken en een samenvatting voor uw arts schrijven.

Als uit de onderzoeken blijkt dat u een neuromusculaire aandoening of een beschadigde zenuw hebt, wordt u waarschijnlijk doorverwezen naar een specialist.

Deze kan opdracht geven tot verdere tests om meer te weten te komen over uw aandoening. Daarna wordt een behandelplan opgesteld. Dit kan bestaan uit medicijnen, chirurgische ingrepen of veranderingen in levensstijl.

NCS of EMG lossen uw spier- of zenuwproblemen niet op, maar geven artsen wel belangrijke informatie over hoe ze u kunnen helpen zich snel beter te gaan voelen.

Hypopituitarisme is een aandoening waarbij de hypofyse (een kleine klier aan de basis van de hersenen) een of meer van zijn hormonen niet of niet voldoende produceert. arts legt oorzaken, symptomen en behandeling uit.

Hypopituitarisme is een aandoening waarbij uw hypofyse (een kleine klier aan de basis van de hersenen) één of meer van zijn hormonen niet of niet genoeg aanmaakt. Deze aandoening kan het gevolg zijn van een ziekte in de hypofyse of de hypothalamus (een deel van de hersenen dat hormonen bevat die de hypofyse aansturen). Wanneer er weinig of geen productie van alle hypofysehormonen is, wordt de aandoening panhypopituitarisme genoemd. Deze aandoening kan zowel bij kinderen als bij volwassenen voorkomen.

De hypofyse stuurt signalen naar andere klieren, bijvoorbeeld de schildklier, om hormonen te maken, zoals schildklierhormoon. De hormonen die door de hypofyse en andere klieren worden gemaakt, hebben een grote invloed op lichaamsfuncties, zoals groei, voortplanting, bloeddruk en stofwisseling. Wanneer een of meer van deze hormonen niet naar behoren worden geproduceerd, kunnen de normale functies van het lichaam worden aangetast. Sommige van de problemen met hormonen, zoals met cortisol of schildklierhormoon, kunnen onmiddellijke behandeling vereisen. Andere problemen zijn niet levensbedreigend.

De hypofyse maakt verschillende hormonen. Enkele belangrijke zijn:

• Adrenocorticotroop hormoon (ACTH) is een hormoon dat de bijnieren (klieren die zich boven of op de nieren bevinden en hormonen produceren) stimuleert. ACTH zet de bijnieren aan tot het vrijgeven van een hormoon genaamd cortisol, dat de stofwisseling en de bloeddruk regelt.

• Schildklier-stimulerend hormoon (TSH) is een hormoon dat de productie en afscheiding van schildklierhormonen door de schildklier (een klier in het hormoonsysteem) stimuleert. Schildklierhormoon regelt de stofwisseling in het lichaam en is belangrijk voor groei en ontwikkeling.

• Follikelstimulerend hormoon (FSH) en luteïniserend hormoon (LH) zijn hormonen die de seksuele functie bij mannen en vrouwen regelen. LH en FSH worden ook wel gonadotrofinen genoemd. Zij werken in op de eierstokken of de teelballen om de productie van geslachtshormonen te stimuleren – oestrogeen uit de eierstokken en testosteron uit de teelballen.

• Groeihormoon (GH) is een hormoon dat de normale groei van botten en weefsels stimuleert.

• Prolactine is een hormoon dat de melkproductie en de groei van vrouwelijke borsten stimuleert.

• Antidiuretisch hormoon (ADH) is een hormoon dat het waterverlies door de nieren regelt.

• Oxytocine laat de baarmoeder van een vrouw samentrekken tijdens de bevalling en geeft het signaal dat de melk moet vrijkomen zodat de baby kan eten. Het helpt ook sperma bij mannen te bewegen. Oxytocine speelt ook een rol bij de band tussen ouder en kind, seksuele opwinding en gevoelens van vertrouwen.

Bij hypopituitarisme ontbreekt een of meer van deze hypofysehormonen. Het gebrek aan hormoon resulteert in een verlies van functie van de klier of het orgaan dat het controleert.

Hypopituitarisme Oorzaken

Een verlies van functie in of schade aan uw hypofyse of hypothalamus resulteert in lage of afwezige hormonen. Je zou dit kunnen hebben door:

• Tumoren

• Bestraling

• Chirurgie

• Infecties zoals meningitis, of verschillende andere aandoeningen.

• Hoofdletsels

• Beroerte of bloeding in de hersenen

• Medicijnen

• Ontsteking veroorzaakt door een abnormale reactie van het immuunsysteem

• Ernstig bloedverlies tijdens de bevalling

• Genetische mutatie

• Sarcoïdose

• Tuberculose

In sommige gevallen, is de oorzaak onbekend.

Hypopituitarisme Symptomen

Sommige mensen hebben geen symptomen of een geleidelijk begin van de symptomen. Bij andere mensen kunnen de symptomen plotseling en dramatisch zijn. De symptomen zijn afhankelijk van de oorzaak, hoe snel ze optreden en welk hormoon erbij betrokken is.

• ACTH tekort: Symptomen zijn vermoeidheid, lage bloeddruk, gewichtsverlies, zwakte, depressie, misselijkheid, of overgeven.

• TSH-deficiëntie: Symptomen zijn constipatie, gewichtstoename, gevoeligheid voor koude, verminderde energie, en spierzwakte of pijn.

• FSH en LH-deficiëntie: Bij vrouwen zijn de symptomen onregelmatige of gestopte menstruaties en onvruchtbaarheid. Bij mannen zijn de symptomen onder meer verlies van lichaams- en gezichtshaar, zwakte, gebrek aan interesse in seksuele activiteit, erectiestoornissen en onvruchtbaarheid.

• GH-deficiëntie: Bij kinderen zijn de symptomen onder andere kleine lengte, vet rond de taille en in het gezicht, en slechte algemene groei. Bij volwassenen zijn de symptomen o.a. weinig energie, verminderde kracht en inspanningstolerantie, gewichtstoename, verminderde spiermassa, en gevoelens van angst of depressie.

• Prolactine tekort: Bij vrouwen zijn de symptomen een gebrek aan melkproductie. Bij mannen worden geen symptomen gezien.

• ADH-deficiëntie: Symptomen zijn onder andere verhoogde dorst en urineren.

• Oxytocine hormoon tekort: Vrouwen kunnen moeite hebben met het geven van borstvoeding omdat ze moeite hebben met de melkafgifte. Een laag oxytocinegehalte kan ook symptomen van depressie veroorzaken.

Bel de dokter of zorgverlener als een van de bovenstaande symptomen zich ontwikkelt.

Diagnose Hypopituitarisme

De arts of gezondheidszorgbeoefenaar kan bloedonderzoek doen om te bepalen welke hormoonspiegel laag is en om andere oorzaken uit te sluiten. Testen die u kunt laten doen zijn onder andere:

• ACTH (Cortrosyn) stimulatie test

• TSH en thyroxine test

• FSH en LH en ofwel estradiol of testosteron (afhankelijk van wat geschikt is voor de patiënt)

• Prolactinetest

• GH stimulatie test

• Stimulatie of onderdrukking? testen (testen die je hormoonspiegels controleren nadat je bepaalde medicatie hebt genomen)

• Testen van het gezichtsvermogen

U kunt een MRI of CT scan van de hypofyse krijgen om te zien of er een tumor aanwezig is.

Bij kinderen kunnen röntgenfoto’s van de handen worden gemaakt om te bepalen of de botten normaal groeien.

Hypopituitarisme Behandeling

Medische behandeling bestaat uit hormoonvervangingstherapie en behandeling van de onderliggende oorzaak.

Geneesmiddelen

Medicijnen die gebruikt worden om hypopituitarisme te behandelen vervangen het hormoon waarvan u niet genoeg heeft:

• Glucocorticoïden (bijvoorbeeld hydrocortison) worden gebruikt om bijnierinsufficiëntie als gevolg van ACTH-deficiëntie te behandelen.

• Schildklierhormoonvervangingstherapie wordt gebruikt voor hypothyreoïdie (een aandoening waarbij de schildklierproductie laag is). Geneesmiddelen, zoals levothyroxine (bijvoorbeeld Synthroid, Levoxyl), kunnen worden gebruikt. In de actieve vorm van het geneesmiddel beïnvloedt het de groei en ontwikkeling van weefsels.

• Tekort aan geslachtshormonen wordt behandeld met geslachtsaanpassende hormonen zoals testosteron of oestrogeen.

  • Testosteronvervangingstherapie (bijvoorbeeld Androderm) wordt gebruikt bij mannen. Testosteron bevordert en onderhoudt de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken zoals gezichtshaar bij mannen met androgeendeficiëntie.

  • Oestrogeenvervangingstherapie (bijvoorbeeld Premarin) met of zonder progesteron wordt gebruikt bij vrouwen. Oestrogenen zijn belangrijk bij de ontwikkeling en instandhouding van het vrouwelijke voortplantingssysteem en secundaire geslachtskenmerken zoals borstontwikkeling.

• Groeihormoon (GH) vervangende therapie wordt gebruikt voor kinderen indien nodig. Groeihormoon stimuleert de lineaire groei en de groei van skeletspieren en organen. GH-therapie kan ook bij volwassenen worden toegepast, maar zij worden er niet groter door. Voorbeelden zijn somapacitan-beco (Sogroya)?of somatropin (Humatrope?of?Genotropin).

• Vruchtbaarheidshormonen zoals gonadotropin kunnen helpen de ovulatie of spermaproductie op gang te brengen als je te maken hebt met onvruchtbaarheid.

Chirurgie

Als er sprake is van een tumor, kan een operatie nodig zijn, afhankelijk van het type en de plaats.

Hypopituitarisme Vooruitzichten

Als de hormoonvervangingstherapie werkt, is de prognose goed. Complicaties zijn vaak gerelateerd aan de onderliggende ziekte.

Controles bij de arts of gezondheidszorgbeoefenaar zijn belangrijk. Het kan nodig zijn dat de arts de dosis van de hormoonvervangingstherapie aanpast.

Spinale Musculaire Atrofie wordt meestal gediagnosticeerd met een eenvoudige bloedtest. Als genetische tests SMA niet kunnen bevestigen, zijn er andere manieren om te zien of uw kind deze ziekte heeft die de spieren zwak maakt.

Een arts kan uw kind testen op SMA als het symptomen vertoont zoals:

• Zwakke of slappe armen of benen

• Vertraging in normale mijlpalen zoals hun hoofd omhoog houden, omrollen, rechtop zitten, staan of lopen

• Moeite met ademhalen

• Problemen met eten en slikken

• Stotteren van de tong

• Kromme ruggengraat (scoliose)

SMA is niet de enige reden dat uw kind spierzwakte of één van deze symptomen kan hebben. Dus, om de diagnose SMA te stellen, zal uw arts waarschijnlijk verschillende dingen doen.

Onderzoek en familiegeschiedenis. De eerste stap is een algemeen lichamelijk onderzoek. Uw arts zal kijken naar spierzwakte en andere tekenen van SMA. Hij of zij zal ook vragen stellen over alle symptomen die uw kind heeft. Ook zal worden gevraagd of iemand anders in uw familie problemen heeft met spieren en zenuwen, of dat zij SMA hebben.

Genetische tests. Met een eenvoudige bloedtest kan SMA worden opgespoord. Veranderingen of defecten in het SMN (survival motor neuron) gen worden gevonden in meer dan 95% van de mensen die deze aandoening hebben. De andere 5% heeft het door een zeldzame mutatie. Als dat bloedonderzoek een van die genafwijkingen aantoont, zal uw arts meer tests bestellen om te bevestigen dat er sprake is van SMA. Als de resultaten van de genetische testen niet duidelijk zijn, zul je verschillende testen moeten ondergaan om uit te vinden wat er aan de hand is.

Elektromyogram (EMG). Deze test meet hoe goed de spieren werken. Dunne naalden worden ingebracht in een spier of een groep van spieren. Vervolgens wordt de elektrische activiteit van de spieren gemeten. Met dit onderzoek kan uw arts ook zien of er zenuwen beschadigd zijn.

Zenuwgeleidingsonderzoek. Dit kan samen met een EMG worden gedaan. Met zenuwgeleidingsonderzoek wordt gemeten hoe snel signalen zich langs zenuwen verplaatsen. Er worden elektroden op de huid over een zenuw geplaatst, waarna een kleine elektrische schok door het gebied wordt gestuurd. De lichte schok stimuleert motorische en sensorische zenuwen. Hoeveel van de elektrische impuls de zenuw bereikt, wordt geregistreerd, evenals hoe snel de signalen zich verplaatsen.

Creatinekinase (CK)-test. Bij deze bloedtest wordt gekeken naar een enzym dat creatinekinase heet. Het wordt gevonden wanneer spieren beschadigd zijn. CK-niveaus kunnen door veel dingen hoog zijn, maar het is nog steeds een nuttige test bij de diagnose van SMA. De niveaus zijn meestal normaal of slechts iets hoger bij mensen met SMA. Een CK test kan helpen bij het uitsluiten van vergelijkbare ziekten waarbij spieren en zenuwen betrokken zijn.

Spierbiopsie. In het verleden was dit de belangrijkste manier om SMA te diagnosticeren. Nu wordt het alleen in zeldzame gevallen gebruikt als andere tests de ziekte niet kunnen bevestigen. Een arts neemt een klein monster van het spierweefsel – meestal van de dij – en bekijkt dit onder een microscoop om tekenen van de ziekte te vinden.

Spierzwakte kan een teken zijn van spinale musculaire atrofie, die alle leeftijden kan treffen, maar de nr. 1 genetische doodsoorzaak is bij zuigelingen. Dit is wat het is en wat u eraan kunt doen.

SMA is de nummer 1 genetische oorzaak van overlijden bij zuigelingen. Maar hoe ernstig de ziekte is varieert sterk. Veel mensen met SMA zullen een lang en productief leven leiden met een normale levensverwachting.

Wat veroorzaakt het?

SMA ontstaat door een laag niveau van een proteïne bekend als SMN. Dit eiwit voedt speciale cellen die informatie doorgeven aan andere cellen of spieren (neuronen genaamd), waardoor je spieren werken zoals het hoort.

Het SMN-tekort is het gevolg van problemen met een paar verschillende genen, de zogenaamde SMN1- of SMN2-genen.

Spinale musculaire atrofie is een erfelijke ziekte; beide ouders moeten de defecte genen hebben om de ziekte aan hun kind door te geven. Als beide ouders drager zijn van het defecte gen, heeft hun kind een kans van 1 op 4 om SMA te krijgen.

Diagnose

Uw arts kan vragen om een bloedonderzoek om de defecte genen op te sporen.

Ze kunnen ook bevelen:

• Speeksel testen

• Spierbiopsies (waarbij een klein deel van een spier wordt weggenomen en onder een microscoop wordt bekeken)

• Een elektromyogram (een test die de elektrische activiteit in een spier of een groep spieren meet)

?

Soorten SMA

SMA wordt onderverdeeld in categorieën gebaseerd op de symptomen die je hebt en de leeftijd waarop ze beginnen.

In het algemeen geldt: hoe meer SMN eiwit er wordt geproduceerd en hoe later in het leven de symptomen beginnen, hoe milder de ziekte.

Type 0: Bij een kind met dit type wordt heel weinig SMN aangemaakt. Een moeder kan al voor de geboorte een vertraging in de bewegingen van haar kind opmerken. Ze kan ook eerder bevallen. Een kind met type 0 kan hartafwijkingen en ademhalingsproblemen hebben. Dit is de zeldzaamste, ernstigste vorm van de ziekte, en baby’s met deze vorm leven zelden ouder dan 3 maanden.

Type 1: Dit type presenteert zich meestal bij de geboorte, of kort daarna. Baby’s met deze vorm hebben problemen met ademen, slikken en zuigen. Ze kunnen ook niet zonder hulp rechtop zitten en hebben moeite om hun hoofd op te tillen.

Type 2: Dit komt meestal voor wanneer kinderen ongeveer 7 tot 18 maanden oud zijn. Ze kunnen dan rechtop zitten. Maar omdat de spieren vooral in de benen zwak zijn, hebben ze hulp nodig om te lopen. Scoliose (een kromme ruggengraat) en ademhalingsproblemen zijn ook mogelijk. Type 2 is minder ernstig dan type 0 en 1.

Type 3: dit treft oudere kinderen en tieners die hebben leren lopen, maar dat later niet meer kunnen. Zij kunnen ook last hebben van ademhalingszwakte en scoliose.

Type 4: Oudere tieners of volwassenen krijgen type 4. Zij kunnen lopen, maar kunnen algemene spierzwakte hebben, trillen of stuiptrekken, kleine ademhalingsmoeilijkheden of een loopstoornis.

SMA kan niet worden voorkomen, en tot nu toe is er geen genezing. Het treft ongeveer één op de 11.000 geboorten. Maar je kunt een bloedtest doen om te zien of je drager bent, zodat je kunt zien hoe groot je kans is dat je een kind met SMA krijgt.

Er zijn door de FDA goedgekeurde behandelingen voor SMA die de symptomen kunnen verlichten en de voortgang van de ziekte kunnen vertragen. Bespreek met uw arts welke behandeling voor u het beste zou kunnen zijn.

Als u spinale musculaire atrofie heeft, hangen de symptomen die u heeft af van het type aandoening dat u heeft. Meer informatie.

Kinderen erven het gen voor SMA van beide ouders. Ongeveer één op de 50 volwassenen is drager van dit gen, en ongeveer één op de 10.000 baby’s wordt met de aandoening geboren.

Artsen zijn erin geslaagd te ontdekken wat SMA veroorzaakt. Ze classificeren nu typen van de ziekte. Welk type je hebt hangt af van wanneer de symptomen beginnen en hoe ernstig ze zijn. Gewoonlijk is de ziekte ernstiger naarmate de symptomen van SMA eerder optreden.

Bij alle vormen van SMA worden de spieren die zich het dichtst bij het centrum van het lichaam bevinden het eerst aangetast voordat de ziekte zich uitbreidt naar de spieren verder weg.

De symptomen van alle vormen van SMA kunnen sterk uiteenlopen.

Type 0

Baby’s met dit type worden geboren met ernstige spierzwakte en weinig spierspanning. In de meeste gevallen merken moeders al voor de geboorte dat hun baby minder beweegt.

Baby’s met type 0 vertonen geen reflexen. Ze kunnen geboren worden met een verlamd gezicht en misvormde gewrichten. Hartafwijkingen en ademhalingsproblemen zijn ook mogelijk.

Dit is de zeldzaamste vorm van de ziekte. De meeste baby’s die met SMA type 0 geboren worden, overleven niet langer dan 6 maanden.

Type 1

Ook wel infantiele SMA of de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd, dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte.

Ongeveer 50% van de baby’s die met SMA geboren worden, hebben type 1. De symptomen beginnen merkbaar te worden vanaf de leeftijd van 3 maanden.

Deze baby’s:

• Hebben een slap uiterlijk door de slechte spierspanning aan beide zijden van hun lichaam

• Hebben moeite hun hoofd op te tillen en om te rollen

• Kunnen niet rechtop zitten zonder ondersteuning

Ze kunnen moeite hebben met ademen, en hun gehuil kan zwak zijn. Baby’s met type 1 kunnen ook moeite hebben om de voedingsstoffen binnen te krijgen die ze nodig hebben, omdat ze problemen hebben met slikken en zuigen.

De levensverwachting van baby’s met SMA type 1 is meestal 2 jaar of minder.

Type 2

Een tussenvorm van de ziekte, type 2 verschijnt meestal wanneer een kind tussen 7 en 18 maanden oud is.

De symptomen van SMA type 2 kunnen matig of ernstig zijn. Gewoonlijk kunnen kinderen met dit type van de ziekte zonder hulp zitten, maar ze hebben wel hulp nodig bij het lopen.

Vanwege de zwakke spierontwikkeling en structuur rond hun wervelkolom, kunnen kinderen met type 2 in verschillende mate een aandoening hebben die scoliose wordt genoemd, een kromming in hun wervelkolom. Deze zwakke spieren in de wervelkolom, samen met die in de borstwand, kunnen het ook moeilijk maken om te ademen. Er kunnen ook infecties van de luchtwegen optreden.

Hoewel type 2 vrij ernstig kan zijn, kunnen behandelingen de meeste kinderen met deze vorm van de ziekte helpen om tot in de volwassenheid te leven. ?

Type 3

Ook bekend als de ziekte van Kugelberg-Welander, of juveniele SMA, type 3 komt voor bij oudere kinderen of tieners. Zij kunnen al vroeg in hun leven zonder hulp staan en lopen, maar krijgen het moeilijker met deze motorische vaardigheden naarmate ze ouder worden.

Mensen met SMA type 3 kunnen spiersamentrekkingen in hun voeten krijgen. Ze kunnen ook scoliose of ademhalingsproblemen hebben.

Spierzwakte is bij type 3 duidelijker in de benen dan in de armen, zodat sommige mensen met dit type een rolstoel moeten gebruiken.

De meeste mensen met SMA type 3 hebben een normale levensduur.

Type 4

Deze zeldzame, milde vorm van de ziekte begint meestal op volwassen leeftijd. De symptomen komen langzaam op en kunnen zijn:

• Spierzwakte, meestal in de benen of armen

• Trillingen

• Milde ademhalingsproblemen?

Hoewel er geen genezing is voor SMA, zijn er twee behandelingen goedgekeurd door de FDA:

• Nusinersen (Spinraza)

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

Bespreek met uw arts welke behandeling het beste is voor u of uw kind.