Dokter vertelt je

Arts legt uit wat de meest voorkomende oorzaken van hersenletsel zijn, samen met de symptomen, diagnoses en behandelingen.

Wat zijn hersenletsels?

Een laesie is een gebied van weefsel dat beschadigd is door verwonding of ziekte. Een hersenlaesie is dus een gebied met letsel of ziekte in de hersenen. Hoewel de definitie eenvoudig klinkt, kan het begrijpen van hersenletsels gecompliceerd zijn. Dat komt omdat er veel soorten hersenletsel zijn. Ze kunnen variëren van klein tot groot, van weinig tot veel, van relatief ongevaarlijk tot levensbedreigend.

Wat veroorzaakt hersenletsels?

Hersenletsels kunnen worden veroorzaakt door verwonding, infectie, blootstelling aan bepaalde chemicaliën, problemen met het immuunsysteem, en meer. Meestal is de oorzaak onbekend.

Wat zijn de Symptomen van een Hersenletsel?

Symptomen van een hersenletsel variëren afhankelijk van het type, de locatie en de grootte van het letsel. Symptomen die bij verschillende soorten hersenletsel voorkomen zijn onder andere de volgende:

• Hoofdpijn

• Nekpijn of -stijfheid

• Misselijkheid, braken en gebrek aan eetlust

• Veranderingen in het gezichtsvermogen of pijn aan de ogen

• Veranderingen in stemming, persoonlijkheid, gedrag, mentaal vermogen, en concentratie

• Geheugenverlies of verwarring

• Aanvallen

• Koorts

• Moeite met bewegen

Wat zijn de verschillende types van hersenletsels?

Hoewel ze een gemeenschappelijke definitie hebben — letsel of beschadiging van weefsel in de hersenen — verschillen hersenletsels sterk. Hier zijn enkele veel voorkomende hersenletsels.

Hersenabcessen zijn gebieden van infectie, inclusief pus en ontstoken weefsel. Ze komen niet vaak voor, maar zijn wel levensbedreigend. Hersenabcessen ontstaan vaak na een infectie, meestal in een nabijgelegen gebied, zoals een oor-, sinus-, of tandinfectie. Ze kunnen ook ontstaan na letsel of een operatie aan de schedel. Lees meer over de oorzaken van abcessen.

Een AVM is een type hersenletsel dat optreedt tijdens de vroege ontwikkeling. Slagaders en aders in de hersenen groeien in een kluwen en worden met elkaar verbonden door buisvormige structuren die fistels worden genoemd. De slagaders zijn niet zo sterk als normale slagaders. De aders zijn vaak groter door de constante stroom van bloed rechtstreeks van de slagaders door de fistels naar de aders. Deze kwetsbare vaten kunnen scheuren, waardoor bloed in de hersenen lekt. Bovendien kan het hersenweefsel niet genoeg bloed krijgen om goed te functioneren. Beschadiging van de hersenen kan epileptische aanvallen veroorzaken als de eerste symptomen van een AVM.

Infarct verwijst naar het afsterven van weefsel. Een cerebraal infarct, of beroerte, is een hersenletsel waarbij een cluster hersencellen afsterft wanneer ze niet genoeg bloed krijgen. Herken de tekenen en symptomen van een beroerte.

Cerebrale parese

Dit type hersenletsel ontstaat wanneer een baby nog in de baarmoeder zit. Cerebrale parese gaat niet met de tijd vooruit. Het hersenletsel tast het vermogen van het kind aan om te bewegen, wat ook de communicatie en aanverwante vaardigheden kan bemoeilijken. Veel kinderen met cerebrale parese hebben echter een normaal intellectueel functioneren. Lees meer over de symptomen en typen van cerebrale parese.

Multiple Sclerose

Bij deze aandoening valt het immuunsysteem de bekleding van de zenuwen (myeline) in de hersenen en het ruggenmerg aan en beschadigt deze. Deze beschadigingen maken het moeilijk om berichten goed te versturen en te ontvangen tussen de hersenen en de rest van het lichaam. Meer informatie over de symptomen van MS.

Tumoren zijn klompjes cellen die abnormaal groeien vanuit normaal weefsel. Sommige tumoren in de hersenen zijn niet-kankerachtig, of goedaardig. Andere zijn kankergezwellen. Ze kunnen in de hersenen beginnen, of zich vanuit een andere plaats in het lichaam uitzaaien (metastatisch). Ze kunnen snel groeien of stabiel blijven. Krijg meer informatie over tekenen en symptomen van een hersentumor.

Hoe worden hersenletsels gediagnosticeerd?

De methoden die gebruikt worden om hersenletsels te vinden en te diagnosticeren zijn afhankelijk van de symptomen. In veel gevallen helpen CT- en MRI-beeldvormingsonderzoeken om de plaats, grootte en kenmerken van de laesies vast te stellen. Bloed- en andere laboratoriumonderzoeken kunnen ook worden gedaan om te zoeken naar tekenen van infectie.

Hoe worden hersenletsels behandeld?

De behandeling is afhankelijk van het type hersenletsel. De behandeling kan gericht zijn op genezing, verlichting van de symptomen of verbetering van de kwaliteit of duur van het leven. Gangbare benaderingen voor de behandeling van hersenletsel zijn de volgende:

• “Afwachten”; als de laesie geen problemen veroorzaakt en niet groeit, heb je misschien alleen periodieke controles nodig.

• Chirurgische verwijdering van de laesie, indien mogelijk; nieuwe chirurgische technieken kunnen het mogelijk maken om zelfs moeilijk bereikbare laesies te verwijderen.

• Chemotherapie en bestraling voor laesies die kankerachtig zijn

• Geneesmiddelen om infecties te bestrijden, zoals antibiotica of andere antimicrobiële geneesmiddelen

• Geneesmiddelen om het immuunsysteem te kalmeren of anderszins de reactie van het immuunsysteem te veranderen

• Medicatie of andere therapieën om de symptomen te verlichten die verband houden met de hersenlaesie

Hoe kan ik meer te weten komen over hersenletsels?

Hersenletsel kan vele vormen aannemen, dus de diagnose en behandeling ervan kan complex zijn. Daarom is het belangrijk om individuele vragen over hersenletsel met uw arts te bespreken. Samen kunt u bepalen wat de beste manier is om hersenletsel op te sporen, te behandelen en ermee te leven.

ABC News journalist Bob Woodruff praat met de dokter over zijn ervaringen voor, tijdens en na een traumatisch hersenletsel dat hij opliep in Irak tijdens een reportage opdracht in 2006.

Om de zoveel tijd voelt ABC News presentator Bob Woodruff een steen “tevoorschijn komen” uit zijn gezicht als een puist,” zegt hij. Maar het is geen puistje; het is een niet zo subtiele herinnering aan wat hij de afgelopen vier jaar heeft meegemaakt.

Op 29 januari 2006, slechts 27 dagen nadat hij gekozen was om Peter Jennings op te volgen als co-anchor van ABC World News Tonight, werd Woodruff bijna gedood toen een bermbom zijn voertuig trof terwijl hij op missie was in de buurt van Taji, Irak.

De details van de aanval zijn nog steeds onduidelijk, maar een geïmproviseerd explosief (IED) overviel zijn konvooi. Woodruff droeg kogelvrije vesten en zat in een tank, maar zijn hoofd, nek en schouders werden blootgesteld tijdens de ontploffing. De ontploffing sloeg Woodruff bewusteloos toen stenen en metaal zijn gezicht, kaak en nek doorboorden. Woodruffs cameraman, Doug Vogt, en een Iraakse soldaat raakten ook gewond.

“Hoe ik het overleefd heb, weten we tot op de dag van vandaag niet,” zei Woodruff tijdens een toespraak deze maand in San Diego op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Academy of Facial Plastic and Reconstructive Surgery. In de zaal zat ook de chirurg die zijn gezicht na de aanval opnieuw opbouwde.

De weg naar herstel

Direct na de ontploffing, dacht niemand dat Woodruff het zou overleven. Een dokter vertelde zijn vrouw, Lee, dat er een papiertje met de tekst “verwacht” op zijn borst was geprikt. “Men verwachtte dat ik zou sterven,” zegt Woodruff. Toen hij het overleefde, dacht niemand dat hij nog in staat zou zijn om te werken — vooral niet als omroepjournalist.

Maar Woodruff keerde 13 maanden na zijn verwonding terug in de lucht en vertelde zijn verhaal in een documentaire genaamd To Iraq and Back: Bob Woodruff Reports. “Ik was nerveus de eerste keer dat ik weer voor de camera stond, en de mensen waren verbaasd dat ik überhaupt weer terug was,” zegt Woodruff.

De reis terug was niet gemakkelijk. Onmiddellijk na de aanval werd Woodruff 36 dagen in een medisch opgewekte coma gehouden zodat zijn hersenen konden rusten en genezen.

Toen hij wakker werd, “kon ik me de namen van mijn familieleden niet herinneren,” herinnert Woodruff zich. “Ik herinnerde me [mijn vrouw] Lee en twee van mijn kinderen. Ik kon me de namen van mijn tweeling niet herinneren. Ik wist niet eens meer dat ik een tweeling had.”

Daarna volgden meerdere operaties — ongeveer negen, schat Woodruff. Een van de operaties was het verwijderen van een deel van zijn schedel om de druk op zijn hersenen te verlichten. Voordat hij naar Irak ging, “had ik nooit andere operaties ondergaan dan tandheelkundige ingrepen en een heleboel hechtingen als gevolg van het feit dat ik met broers was grootgebracht,” vertelt hij aan de dokter.

Woodruffs fysieke vaardigheden kwamen relatief snel terug, maar er was een intensief cognitief revalidatieprogramma voor nodig om een deel van de vaardigheden die hij was kwijtgeraakt terug te krijgen en alles opnieuw te leren — inclusief de namen van zijn toen 5-jarige tweeling. “Er was langdurige revalidatie nodig om weer te kunnen leven en weer deel te kunnen uitmaken van hun leven,” aldus Woodruff.

Woodruff leed ook aan afasie, het onvermogen om woorden te vinden. Afasie wordt veroorzaakt door schade aan een of meer hersengebieden die met taal te maken hebben. “Ik kon niet op woorden komen en ik had niet veel synoniemen,” zegt hij. “Het was enorm frustrerend.”

De gevolgen van zijn verwonding zijn nog steeds zichtbaar. Woodruff heeft af en toe moeite met het vinden van woorden of synoniemen. Hij is blind in het bovenste kwart van beide ogen, en hij heeft 30% van zijn gehoor verloren in het ene oor en 10% in het andere oor.

Woodruffs reis

Ondanks zijn verwondingen, telt Woodruff zijn zegeningen. De stenen misten ternauwernood de grote slagaders in zijn nek. “Ik heb enorm veel geluk gehad,” zegt hij.

De bijna-doodervaring heeft Woodruff een nieuw perspectief gegeven. “Ik heb me gerealiseerd hoe kort de tijd is die we allemaal op deze aarde hebben,” zegt hij.

Zijn dochter verwoordde het het best toen ze tegen haar moeder zei: “Papa heeft zoveel littekens op zijn rug en stenen in zijn gezicht, en papa heeft geen woorden… maar ik denk dat hij meer van me houdt dan voorheen,” herinnert hij zich haar uitspraak.

Woodruff schrijft een groot deel van zijn herstel toe aan de liefde en steun van zijn familie en vrienden, waarover hij en zijn vrouw schreven in hun boek, In an Instant: A Family’s Journey of Love and Healing.

“Ik weet niet wat er met mij gebeurd zou zijn zonder mijn vrienden en familie,” zegt Woodruff.

Paying it Forward

Vandaag de dag is Woodruff een voorvechter voor soldaten die traumatisch hersenletsel hebben opgelopen – het kenmerkende letsel van de Irak oorlog. Hij richtte de Bob Woodruff Foundation op, een non-profitorganisatie met als missie het verschaffen van middelen en steun voor gewonde militairen, veteranen en hun families.

Volgens de website van de stichting hebben naar schatting meer dan 320.000 Amerikaanse militairen traumatisch hersenletsel opgelopen.

De lichamen van soldaten zijn vaak beter beschermd dan in voorbije oorlogen. Hun beschermende uitrusting kan hun leven redden, maar het sluit hersenbeschadiging niet uit, zoals Woodruff uit eerste hand weet. “Als dit vijf jaar eerder was gebeurd, was ik dood geweest,” zegt hij.

De effecten van traumatisch hersenletsel kunnen blijven hangen. Soldaten en andere mensen die traumatisch hersenletsel oplopen, hebben een grotere kans op emotionele problemen, waaronder posttraumatische stressstoornis, echtscheiding, dakloosheid, epileptische aanvallen, en gezichts- en gehoorverlies.

“Traumatisch hersenletsel heeft nog nooit zoveel aandacht gekregen,” zegt Woodruff. En hij heeft een boodschap voor mensen met traumatisch hersenletsel: “Er is hoop en er is herstel.”

Arts legt de verschillende vormen van dystonie uit, een aandoening die onwillekeurige spiersamentrekkingen veroorzaakt, samen met hun oorzaken, symptomen en behandelingen.

Wat zijn de Symptomen van Dystonie?

Symptomen van dystonie kunnen variëren van zeer mild tot ernstig. Dystonie kan verschillende lichaamsdelen aantasten, en vaak verlopen de symptomen van dystonie in fasen. Enkele vroege symptomen zijn:

• Een “slepend been”

• Kramp in de voet

• Onvrijwillig trekken van de nek

• Oncontroleerbaar knipperen

• Spraakproblemen

Stress of vermoeidheid kunnen de symptomen opwekken of doen verergeren. Mensen met dystonie klagen vaak over pijn en uitputting door de constante spiersamentrekkingen.

Als dystonieverschijnselen in de kindertijd optreden, doen ze zich meestal eerst in de voet of hand voor. Maar daarna breiden ze zich snel uit naar de rest van het lichaam. Na de adolescentie wordt de progressie echter langzamer.

Wanneer dystonie in de vroege volwassenheid optreedt, begint het meestal in het bovenlichaam. Daarna is er een langzame progressie van de symptomen. Dystonieën die op jonge leeftijd beginnen, blijven focaal of segmentaal: ze treffen ofwel één lichaamsdeel ofwel twee of meer aangrenzende lichaamsdelen.

Wat veroorzaakt Dystonie?

De meeste gevallen van dystonie hebben geen specifieke oorzaak. Dystonie lijkt te maken te hebben met een probleem in de basale ganglia. Dat is het gebied in de hersenen dat verantwoordelijk is voor het in gang zetten van spiersamentrekkingen. Het probleem heeft te maken met de manier waarop de zenuwcellen communiceren.

Verworven dystonie wordt veroorzaakt door beschadiging van de basale ganglia. De schade kan het gevolg zijn van:

• Hersentrauma

• Beroerte

• Tumor

• Zuurstofgebrek

• Infectie

• Reacties op geneesmiddelen

• Vergiftiging door lood of koolmonoxide

Idiopathische of primaire dystonie wordt vaak geërfd van een ouder. Sommige dragers van de aandoening zullen zelf nooit een dystonie ontwikkelen. En de symptomen kunnen sterk verschillen tussen leden van dezelfde familie.

Zijn er verschillende vormen van dystonie?

Dystonieën worden ingedeeld naar het lichaamsdeel dat ze aantasten:

• Gegeneraliseerde dystonie beïnvloedt het grootste deel van of het gehele lichaam.

• Focale dystonie tast slechts een specifiek lichaamsdeel aan.

• Multifocale dystonie heeft invloed op meer dan één niet gerelateerd lichaamsdeel.

• Segmentale dystonie betreft aangrenzende lichaamsdelen.

• Hemidystonie beïnvloedt de arm en het been aan dezelfde kant van het lichaam.

Dystonieën kunnen ook geclassificeerd worden als syndromen gebaseerd op hun patronen:

• Blepharospasme is een vorm van dystonie die de ogen aantast. Het begint meestal met oncontroleerbaar knipperen. In het begin treft het meestal slechts één oog. Uiteindelijk worden echter beide ogen aangetast. De spasmen zorgen ervoor dat de oogleden zich onwillekeurig sluiten. Soms zorgen ze er zelfs voor dat ze gesloten blijven. De persoon kan normaal zien. Maar dit permanent sluiten van de oogleden maakt de persoon functioneel blind.

• Cervicale dystonie, of torticollis, is de meest voorkomende vorm. Cervicale dystonie komt meestal voor bij mensen van middelbare leeftijd. Het is echter gemeld bij mensen van alle leeftijden. Cervicale dystonie tast de nekspieren aan, waardoor het hoofd draait en draait of naar achteren of naar voren wordt getrokken.

• Craniale dystonie tast de hoofd-, gezichts- en nekspieren aan.

• Oromandibulaire dystonie veroorzaakt spasmen van de kaak-, lip-, en tongspieren. Deze dystonie kan problemen veroorzaken met spreken en slikken.

• Spasmodische dystonie tast de keelspieren aan die verantwoordelijk zijn voor de spraak.

• Tardieve dystonie wordt veroorzaakt door een reactie op een medicijn. De symptomen zijn meestal slechts tijdelijk en behandelbaar met medicatie.

• Paroxysmale dystonie is episodisch. De symptomen treden alleen op tijdens aanvallen. De rest van de tijd, is de persoon normaal.

• Torsie dystonie is een zeer zeldzame aandoening. Het tast het hele lichaam aan en maakt de persoon die eraan lijdt ernstig invalide. De symptomen treden meestal op in de kindertijd en verergeren naarmate de persoon ouder wordt. Onderzoekers hebben ontdekt dat torsiedystonie mogelijk erfelijk is, veroorzaakt door een mutatie in het gen DYT1.

• Schrijverskramp is een vorm van dystonie die alleen optreedt tijdens het schrijven. Het tast de hand- en/of onderarmspieren aan.

Hoe wordt Dystonie behandeld?

Er zijn verschillende mogelijkheden om dystonie te behandelen. De arts zal het verloop van de behandeling bepalen op basis van het type dystonie en de ernst ervan.

Een recent geïntroduceerde behandeling is botulinum toxine, ook wel Botox of Xeomin genoemd. Het toxine wordt in de aangetaste spier geïnjecteerd. Daar blokkeert het het effect van de chemische stof acetylcholine die spiersamentrekkingen veroorzaakt. De injectie moet ongeveer elke drie maanden worden herhaald.

Wanneer iemand door dystonie gehandicapt raakt, is diepe hersenstimulatie een optie. Bij diepe hersenstimulatie wordt een elektrode geïmplanteerd in een bepaald gebied in de hersenen. Deze wordt vervolgens aangesloten op een stimulator op batterijen die in de borstkas wordt geïmplanteerd. De elektrode zendt elektrische impulsen die door de stimulator worden opgewekt, naar het hersengebied om de spiersamentrekkingen te verminderen. De arts van de patiënt regelt de frequentie en de intensiteit van de elektrische impulsen.

Medicijnen kunnen helpen de “overdrive” boodschappen te verminderen die ervoor zorgen dat spieren bij dystonie overmatig samentrekken. Medicijnen die gebruikt worden zijn onder andere:

• Levodopa

• Procyclidine hydrochloride

• Diazepam

• Lorazepam

• Clonazepam

• Baclofen

Sensorische truc is een andere optie. Met sensorische truc, kan stimulatie toegepast op het getroffen of nabijgelegen lichaamsdeel de spiersamentrekkingen verminderen. Door eenvoudigweg dit gebied aan te raken, kunnen mensen hun eigen samentrekkingen controleren.

Logopedie, fysiotherapie en stressmanagement kunnen ook worden gebruikt om de symptomen van dystonie te behandelen.

?

Arts legt de neurologische aandoening apraxie uit – met de nadruk op apraxie van de spraak. Kom meer te weten over de symptomen, wat de oorzaken zijn, welke tests worden gebruikt om de diagnose te stellen, en de behandelingen.

Apraxie is een slecht begrepen neurologische aandoening. Mensen die er last van hebben, kunnen bepaalde motorische bewegingen moeilijk of onmogelijk maken, ook al zijn hun spieren normaal. Mildere vormen van apraxie staan bekend als dyspraxie.

Apraxie kan in een aantal verschillende vormen voorkomen. Eén vorm is orofaciale apraxie. Mensen met orofaciale apraxie zijn niet in staat om vrijwillig bepaalde bewegingen met de gezichtsspieren uit te voeren. Ze kunnen bijvoorbeeld niet over hun lippen likken of knipogen. Een andere vorm van apraxie tast iemands vermogen aan om armen en benen opzettelijk te bewegen.

Bij spraakapraxie is het voor iemand moeilijk of onmogelijk om zijn mond en tong te bewegen om te spreken. Dit gebeurt, ook al heeft de persoon de wens om te spreken en zijn de mond- en tongspieren fysiek in staat om woorden te vormen.

Zijn er verschillende vormen van Apraxie van Spraak?

Er zijn twee vormen van spraakapraxie: verworven spraakapraxie en spraakapraxie bij kinderen. Verworven spraakapraxie kan voorkomen bij mensen van alle leeftijden. Meestal komt het echter voor bij volwassenen. Deze aandoening zorgt ervoor dat mensen de spraakvaardigheden verliezen die ze ooit bezaten.

Spraakapraxie bij kinderen is een motorische spraakstoornis. Deze aandoening komt voor vanaf de geboorte en tast het vermogen van een kind aan om klanken en woorden te vormen. Kinderen met spraakapraxie hebben vaak een veel groter vermogen om spraak te begrijpen dan om zich uit te drukken met gesproken woorden.

De meerderheid van de kinderen met spraakapraxie zal met de juiste behandeling een aanzienlijke verbetering, zo niet volledig herstel, ervaren.

Wat is het verschil tussen Apraxie van Spraak en Afasie?

Apraxie wordt soms verward met afasie, een andere communicatiestoornis. Die verwarring kan worden gecompliceerd door het feit dat de twee aandoeningen samen kunnen voorkomen.

Mensen met apraxie en afasie kunnen beide moeite hebben om zich uit te drukken met woorden. Er zijn echter duidelijke verschillen tussen de twee. Afasie beschrijft een probleem in iemands vermogen om woorden op zichzelf te begrijpen of te gebruiken. Dit kan het voor iemand met deze aandoening moeilijk maken om te spreken, te lezen of te schrijven. Maar apraxie beschrijft geen probleem met taalbegrip. Apraxie verwijst naar de moeite die iemand heeft met het initiëren en uitvoeren van de bewegingen die nodig zijn om te spreken. Deze moeilijkheid doet zich voor ondanks het feit dat er geen zwakte is in de noodzakelijke spieren.

Wat zijn de Symptomen van Apraxie van Spraak?

Er zijn een aantal spraakgerelateerde symptomen die geassocieerd kunnen worden met apraxie, waaronder:

• Moeilijkheden om lettergrepen in de juiste volgorde aan elkaar te rijgen om woorden te maken, of het onvermogen om dit te doen

• Minimaal gebrabbel tijdens de kindertijd

• Moeite met het zeggen van lange of complexe woorden

• Herhaalde pogingen tot uitspraak van woorden

• Spraak inconsistenties, zoals het in staat zijn om een klank of woord goed uit te spreken op bepaalde momenten maar niet op andere

• Verkeerde verbuigingen of klemtoon op bepaalde klanken of woorden

• Overmatig gebruik van non-verbale vormen van communicatie

• Vervorming van klinkerklanken

• Het weglaten van medeklinkers aan het begin en einde van woorden

• Het lijkt te tasten of te worstelen om woorden te maken

Spraakapraxie bij kinderen komt zelden alleen voor. Het gaat vaak gepaard met andere taal- of cognitieve stoornissen, die kunnen leiden tot:

• Beperkte woordenschat

• Grammaticale problemen

• Problemen met coördinatie en fijne motoriek

• Moeilijkheden met kauwen en slikken

• Onhandigheid

Wat veroorzaakt Apraxie van Spraak?

Verworven apraxie is het gevolg van hersenbeschadiging van die delen van de hersenen die het vermogen om te spreken controleren. Omstandigheden die verworven apraxie kunnen veroorzaken zijn onder meer hoofdtrauma, beroerte of een hersentumor.

Deskundigen begrijpen nog niet wat de oorzaak is van spraakapraxie bij kinderen. Sommige wetenschappers denken dat het een gevolg is van problemen met de communicatie tussen de hersenen en de spieren die bij het spreken worden gebruikt.

Lopend onderzoek richt zich op de vraag of hersenafwijkingen die apraxie van het spreken veroorzaken kunnen worden geïdentificeerd. Ander onderzoek is op zoek naar genetische oorzaken van apraxie. Sommige studies proberen vast te stellen welke delen van de hersenen precies verband houden met de aandoening.

Zijn er testen om Apraxie van Spraak vast te stellen?

Er is niet één enkele test of procedure die gebruikt wordt om de diagnose spraakapraxie bij kinderen te stellen. De diagnose wordt bemoeilijkt door het feit dat spraak-taalpathologen verschillende meningen hebben over welke symptomen op de aandoening wijzen.

De meeste deskundigen kijken echter naar de aanwezigheid van meerdere, veel voorkomende apraxiesymptomen. Ze kunnen beoordelen of een patiënt in staat is een woord meerdere keren te herhalen. Of ze kunnen beoordelen of een persoon een lijst van woorden kan opzeggen die steeds moeilijker worden, zoals “spelen, speels, speels”.

Een spraak-taalpatholoog kan met een kind praten om te beoordelen welke klanken, lettergrepen en woorden het kind kan maken en begrijpen. De patholoog onderzoekt ook de mond, tong en het gezicht van het kind op eventuele structurele problemen die de oorzaak kunnen zijn van apraxiesymptomen.

Bij het diagnosticeren van apraxie kunnen deskundigen kijken naar de aanwezigheid van andere symptomen. Ze kunnen bijvoorbeeld kijken naar zwakte of problemen met taalbegrip. Beide wijzen op andere aandoeningen en hun aanwezigheid zou helpen apraxie uit te sluiten. Bij mensen met mogelijk verworven apraxie kan een MRI van de hersenen nuttig zijn om de omvang en locatie van eventuele hersenbeschadiging vast te stellen.

Gewoonlijk kan de diagnose spraakapraxie bij kinderen niet worden gesteld voor de tweede verjaardag van het kind. Voor die tijd zijn de meeste kinderen niet in staat om de taken te begrijpen of uit te voeren die nodig zijn om de aanwezigheid van apraxie vast te stellen.

Zijn er behandelingen voor Apraxie van Spraak?

In sommige gevallen van verworven apraxie, lost de aandoening zich spontaan op. Dit is niet het geval bij spraakapraxie bij kinderen, die niet vanzelf overgaat zonder behandeling.

Er zijn verschillende behandelingsmethoden voor apraxie. Hoe effectief ze zijn, kan van persoon tot persoon verschillen. Voor de beste resultaten moet de behandeling van apraxie worden afgestemd op de behoeften van elke persoon. De meeste kinderen met apraxie hebben er baat bij om drie tot vijf keer per week één op één te komen met een spraak-taalpatholoog. Het kan ook nodig zijn dat zij met hun ouders of voogden samenwerken om de vaardigheden die zij ontwikkelen te oefenen.

Therapie voor spraakapraxie bij kinderen is gericht op het verbeteren van de spraakcoördinatie. Oefeningen kunnen bestaan uit:

• Herhaaldelijk oefenen van de vorming en uitspraak van klanken en woorden

• Oefenen van het aan elkaar rijgen van klanken om spraak te maken

• Werken met ritmes of melodieën

• Het gebruik van multisensoriële benaderingen, zoals kijken in een spiegel terwijl men probeert woorden te vormen of het aanraken van het gezicht terwijl men praat

Veel therapeuten geloven dat gebarentaal nuttig is voor kinderen die moeite hebben om begrepen te worden. Zij raden vaak aan dat kinderen proberen de woorden te zeggen die zij ondertekenen om zo de nodige bewegingen met hun mond te oefenen.

Mensen met meer extreme gevallen van verworven apraxie kunnen ook baat hebben bij gebarentaal. Of ze kunnen gebruik maken van elektronische hulpmiddelen, waaronder computers die gebruikt kunnen worden om woorden en zinnen te produceren.

Er is zeer weinig onderzoek gedaan naar de relatieve effectiviteit van verschillende behandelingsmethoden voor spraakapraxie bij kinderen. Dit kan gedeeltelijk te wijten zijn aan de voortdurende discussie tussen deskundigen over de vraag welke symptomen en kenmerken een diagnose van apraxie verdienen.

Een arts bespreekt de oorzaken, symptomen en behandelingen van een akoestisch neuroom, een goedaardige tumor in het oorgebied.

Akoestische neuromen — soms ook vestibulaire schwannomen of neurilemmomen genoemd — groeien meestal langzaam over een periode van jaren. Hoewel ze de hersenen niet binnendringen, kunnen ze er wel op drukken als ze groeien. Grotere tumoren kunnen drukken op nabijgelegen hersenzenuwen die de spieren van de gezichtsuitdrukking en het gevoel controleren. Als de tumoren groot genoeg worden om op de hersenstam of de kleine hersenen te drukken, kunnen ze dodelijk zijn.

Akoestisch Neuroma Symptomen

De eerste symptomen van een acusticus neuroma zijn vaak subtiel. Veel mensen schrijven de symptomen toe aan normale veranderingen van het ouder worden, dus het kan even duren voordat de diagnose wordt gesteld.

Het eerste symptoom is meestal een geleidelijk verlies van het gehoor in één oor, vaak gepaard gaand met rinkelen in het oor (tinnitus) of een gevoel van volheid in het oor. Minder vaak komt het voor dat akoestische neuromen plotseling gehoorverlies veroorzaken.

Andere symptomen, die in de loop van de tijd kunnen optreden, zijn onder meer:

• Problemen met het evenwicht

• Vertigo (gevoel alsof de wereld ronddraait)

• Gevoelloosheid en tintelingen in het gezicht, die constant kunnen zijn of komen en gaan

• Zwakte in het gezicht

• Smaakveranderingen

• Moeilijkheden met slikken en heesheid

• Hoofdpijn

• Onhandigheid of onvastheid

• Verwarring

Het is belangrijk dat u uw dokter raadpleegt als u deze symptomen ervaart. Symptomen zoals onhandigheid en mentale verwarring kunnen wijzen op een ernstig probleem dat dringend behandeld moet worden.

Akoestisch Neuroma Oorzaken

Er zijn twee soorten akoestisch neuroom: een sporadische vorm en een vorm die geassocieerd is met een syndroom dat neurofibromatose type II (NF2) wordt genoemd. NF2 is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de groei van niet-kankerachtige tumoren in het zenuwstelsel. Akoestische neuromen zijn de meest voorkomende van deze tumoren en komen vaak voor in beide oren tegen de leeftijd van 30 jaar.

NF2 is een zeldzame aandoening. Het vertegenwoordigt slechts 5% van de akoestische neuromas. Dit betekent dat de overgrote meerderheid de sporadische vorm is. Artsen zijn er niet zeker van wat de sporadische vorm veroorzaakt. Een bekende risicofactor voor acoustic neuroma is blootstelling aan hoge doses straling, vooral in het hoofd en de nek.

Behandelingen voor akoestische neuroma

Er zijn drie hoofdbehandelingen voor acusticus neuroma:

• Observatie

• Chirurgie

• Bestralingstherapie

wordt ook wel waakzaam afwachten genoemd. Omdat akoestische neuromen niet kankerverwekkend zijn en langzaam groeien, is onmiddellijke behandeling misschien niet nodig. Vaak controleren artsen de tumor met periodieke MRI-scans en zullen ze een andere behandeling voorstellen als de tumor veel groeit of ernstige symptomen veroorzaakt.

voor akoestische neuromen kan inhouden dat de tumor geheel of gedeeltelijk wordt verwijderd.

Er zijn drie belangrijke chirurgische benaderingen voor het verwijderen van een akoestisch neuroma:

• Translabyrinthine, waarbij een incisie achter het oor wordt gemaakt en het bot achter het oor en een deel van het middenoor worden verwijderd. Deze procedure wordt gebruikt voor tumoren groter dan 3 centimeter. Het voordeel van deze benadering is dat de chirurg een belangrijke hersenzenuw (de aangezichtszenuw) duidelijk kan zien voordat de tumor wordt verwijderd. Het nadeel van deze techniek is dat het leidt tot blijvend gehoorverlies.

• Retrosigmoïd/sub-occipitaal, waarbij de achterkant van de tumor wordt blootgelegd door de schedel aan de achterkant van het hoofd te openen. Deze benadering kan worden gebruikt voor het verwijderen van tumoren van elke grootte en biedt de mogelijkheid om het gehoor te behouden.

• Middelste fossa, waarbij een klein stukje bot boven de gehoorgang wordt verwijderd om toegang te krijgen tot de inwendige gehoorgang, de nauwe doorgang van de hersenen naar het midden- en binnenoor, en om kleine tumoren die zich daar bevinden te verwijderen. Deze aanpak kan chirurgen in staat stellen het gehoor van een patiënt te behouden.

Bestralingstherapie wordt in sommige gevallen aanbevolen voor akoestische neuromas. De modernste toedieningstechnieken maken het mogelijk om hoge stralingsdoses naar de tumor te sturen en tegelijkertijd blootstelling en schade aan het omliggende weefsel te beperken.

Bestralingstherapie voor deze aandoening wordt gewoonlijk op een van de volgende twee manieren toegediend:

• Single fraction stereotactische radiochirurgie (SRS), waarbij vele honderden kleine stralenbundels in één sessie op de tumor worden gericht.

• Meervoudige gefractioneerde stereotactische radiotherapie (FRS), waarbij dagelijks kleinere stralingsdoses worden toegediend, over het algemeen gedurende verscheidene weken. De eerste studies suggereren dat multi-sessie therapie het gehoor beter kan behouden dan SRS.

Beide zijn poliklinische procedures, wat betekent dat ze geen verblijf in het ziekenhuis vereisen. Ze werken door tumorcellen te laten afsterven. De groei van de tumor kan vertragen of stoppen of zelfs krimpen, maar bestraling verwijdert de tumor niet volledig.

Er zijn ook andere soorten bestralingstherapie gebruikt. Uw arts zal u uitleggen wat de mogelijkheden zijn.

De keuze van de juiste behandeling hangt af van een aantal factoren, waaronder:

• Grootte van de tumor

• Of de tumor groeit

• Uw leeftijd

• Andere medische aandoeningen die u mogelijk heeft

• De ernst van uw symptomen en hun impact op uw leven

?

?

Dokter legt uit welke categorieën hersenziekten er zijn, waaronder die veroorzaakt door infectie en trauma en die veroorzaakt door vasculaire, neurodegeneratieve en auto-immuunziekten.

Hersenziekten: Infecties

Hersenziekten in de categorie infecties zijn onder andere:

Een ontsteking van de bekleding rond de hersenen of het ruggenmerg, meestal als gevolg van een infectie; Nekstijfheid, hoofdpijn, koorts en verwardheid zijn veel voorkomende symptomen.

Een ontsteking van het hersenweefsel, meestal te wijten aan een virale infectie; meningitis en encefalitis komen vaak samen voor, wat meningoencefalitis wordt genoemd.

Een ontstekingszakje in de hersenen, meestal veroorzaakt door bacteriën; antibiotica en chirurgische drainage van het gebied zijn vaak noodzakelijk.

Hersenziekten: Aanvallen

Onder de categorie hersenziekten valt ook epilepsie, een aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen die worden veroorzaakt door abnormale en overmatige elektrische activiteit in de hersenen. Hoofdletsels, herseninfecties en beroertes kunnen ook epilepsie veroorzaken.

Hersenziekten: Trauma

Trauma omvat deze aandoeningen:

Een hersenletsel dat een tijdelijke verstoring van de hersenfunctie veroorzaakt, soms met bewusteloosheid en verwarring; traumatisch hoofdletsel veroorzaakt hersenschuddingen en kan leiden tot hoofdpijn, samen met concentratie- en geheugenproblemen.

Verworven, vaak blijvend hersenletsel door een traumatisch hoofdletsel; duidelijke mentale stoornissen of meer subtiele persoonlijkheids- en stemmingsveranderingen kunnen optreden.

Hersenziekten: Tumoren, Massa’s, en Verhoogde Druk

Deze categorie van hersenziekten omvat:

Elke abnormale weefselgroei in de hersenen; of het nu kwaadaardig (kankerachtig) of goedaardig is, hersentumoren veroorzaken meestal problemen door de druk die ze uitoefenen op de normale hersenen.

Een agressieve, kankerachtige hersentumor; glioblastomas ontwikkelen zich snel en zijn meestal moeilijk te genezen.

Een abnormaal verhoogde hoeveelheid cerebrospinaal (hersen)vocht in de schedel; meestal komt dit doordat het vocht niet goed circuleert.

Een vorm van hydrocephalus die vaak problemen veroorzaakt met lopen, samen met dementie en urine-incontinentie; de druk in de hersenen blijft normaal, ondanks het toegenomen vocht.

Verhoogde druk binnen de schedel zonder duidelijke oorzaak (hoewel het in verband wordt gebracht met zwaarlijvigheid of gewichtstoename); veranderingen in het gezichtsvermogen, hoofdpijn, duizeligheid en misselijkheid zijn veel voorkomende symptomen. Het kan ook leiden tot blindheid.

Hersenaandoeningen: Vasculaire (bloedvaten) aandoeningen

Hersenziekten die in verband staan met bloedvataandoeningen zijn onder andere:

Bloedtoevoer en zuurstof worden plotseling onderbroken naar een deel van het hersenweefsel, dat vervolgens begint af te sterven. Het lichaamsdeel dat door het beschadigde hersengebied wordt bestuurd (zoals een arm of een been) functioneert mogelijk niet meer goed. Een beroerte kan problemen veroorzaken met het gezichtsvermogen, de spraak en het gevoel.

Een bloedklonter ontstaat plotseling in een slagader of wordt elders in een andere slagader gevormd en breekt af en nestelt zich in de bloedvaten van de hersenen, waardoor de bloedstroom wordt geblokkeerd en een beroerte ontstaat.

Een bloeding in de hersenen veroorzaakt stuwing en druk op het hersenweefsel, waardoor een gezonde bloeddoorstroming belemmerd wordt en een beroerte veroorzaakt wordt.

Een andere naam voor beroerte.

Een tijdelijke onderbreking van de bloedstroom en zuurstof naar een deel van de hersenen; de symptomen zijn vergelijkbaar met die van een beroerte, maar lossen volledig op (meestal binnen 24 uur) zonder schade aan het hersenweefsel.

Een slagader in de hersenen ontwikkelt een zwak gebied dat opzwelt als een ballon. Een hersen aneurysma breuk veroorzaakt een beroerte, als gevolg van een bloeding.

Een bloeding aan de oppervlakte van de hersenen; een subduraal hematoom kan druk uitoefenen op de hersenen, wat neurologische problemen kan veroorzaken.

Epiduraal hematoom: bloeding tussen de schedel en de harde (dura) bekleding van de hersenen; de bloeding is typisch van een slagader, meestal kort na een hoofdletsel. De eerste milde symptomen kunnen snel evolueren naar bewusteloosheid en de dood, indien onbehandeld. Dit wordt ook wel een extraduraal hematoom genoemd.

Elke bloeding in de hersenen, die kan optreden na een traumatische verwonding of een beroerte als gevolg van een hoge bloeddruk.

Zwelling van het hersenweefsel, wat verschillende oorzaken kan hebben, waaronder een reactie op letsel of een elektrolyten onbalans.

?

Hersenziekten: Auto-immuun aandoeningen

Hersenziekten gelinkt aan auto-immuun condities zijn onder andere:

Een ontsteking van de bloedvaten van de hersenen; verwarring, toevallen, hoofdpijn en bewusteloosheid kunnen het gevolg zijn.

Het immuunsysteem valt per abuis de lichaamseigen zenuwen aan en beschadigt deze. Spierkrampen, vermoeidheid en zwakte zijn symptomen. MS kan optreden in periodieke aanvallen of gestaag progressief zijn.

Hersenziekten: Neurodegeneratieve aandoeningen

Hersenziekten gelinkt aan neurodegeneratieve aandoeningen zijn onder andere:

Zenuwen in een centraal gebied van de hersenen degenereren langzaam, waardoor problemen met beweging en coördinatie ontstaan. Vroege tekenen zijn een tremor van de handen, stijfheid van de ledematen en de romp, trage bewegingen en een onstabiele houding.

Een erfelijke zenuwaandoening die een degeneratie van hersencellen veroorzaakt; dementie en moeilijkheden met het controleren van bewegingen (chorea) zijn de symptomen. Vroege tekenen zijn stemmingswisselingen, depressie en prikkelbaarheid.

In de loop der jaren worden grote delen van de zenuwen aan de voor- en zijkanten van de hersenen vernietigd, als gevolg van de ophoping van een abnormaal eiwit. Veranderingen in persoonlijkheid, onaangepast gedrag, spraakproblemen en verlies van geheugen en intellectuele vermogens zijn symptomen. De ziekte van Pick is gestaag progressief.

ALS wordt ook wel de ziekte van Lou Gehrig genoemd. Bij ALS worden de zenuwen die de spierfunctie regelen, gestaag en snel vernietigd. ALS gaat geleidelijk over in verlamming en het onvermogen om te ademen zonder mechanische hulp. De cognitieve functie wordt over het algemeen niet aangetast.

Een afname van de cognitieve functie, te wijten aan het afsterven of slecht functioneren van zenuwcellen in de hersenen; aandoeningen waarbij zenuwen in de hersenen degenereren, evenals alcoholmisbruik en beroertes, kunnen dementie veroorzaken.

Om onduidelijke redenen degenereren de zenuwen in bepaalde hersengebieden, wat leidt tot progressief verlies van geheugen en mentale functie, en veranderingen in gedrag en persoonlijkheid. De ophoping van abnormaal weefsel in hersengebieden – vaak tangles en plaques genoemd – wordt geacht bij te dragen tot de ziekte. De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende vorm van dementie.

arts legt uit wat Basale Ganglia Verkalking is.

Deze aandoening wordt ook wel familiaire idiopathische basale ganglia verkalking of primaire familiaire hersenverkalking genoemd, en vroeger werd het de ziekte van Fahrs of het syndroom van Fahrs genoemd.

De kans op verkalking van de basale ganglia is het grootst tussen de leeftijd van 30 en 60 jaar, hoewel het op elk moment kan gebeuren. De meeste mensen die het ontwikkelen zijn in goede gezondheid voordat ze erachter komen dat ze het hebben.

Oorzaken

Verkalking van de basale ganglia treedt soms op als je ouder wordt, maar komt vaak door genen die je van je ouders hebt meegekregen. Je hebt maar één fout gen van één ouder nodig om de ziekte te krijgen. Je ouders kunnen er symptomen van hebben, maar soms ook niet.

Calciumophoping in je basale ganglia kan ook gebeuren door een infectie, problemen met je bijschildklier, en om andere redenen. Wanneer het op deze manier gebeurt, staat het ook bekend als basale ganglia calcificatie, maar is het verschillend van de genetische vorm van de ziekte.

Symptomen

Het kan zijn dat u helemaal geen symptomen heeft. Maar als dat wel zo is, zijn er meestal twee soorten: ofwel bewegingsgerelateerd ofwel psychiatrisch. De precieze symptomen hangen af van welk deel van uw hersenen is aangetast.

Bewegingssymptomen:

• Onhandigheid

• Onvast lopen

• Praat langzamer dan normaal, of spreekt onduidelijk

• Moeite met slikken

• Onwillekeurige beweging van armen of benen

• Verkrampte spieren

• Stijve armen en benen (spasticiteit genoemd)

• Trillen, spierstijfheid, gebrek aan gezichtsuitdrukking

Psychiatrische symptomen:

• Slechte concentratie

• Geheugenverlies

• Stemmingswisselingen

• Psychose, of het niet meer in contact staan met de realiteit

• Dementie

Andere symptomen:

• ? Vermoeidheid

• ? Migraine

• ? Seizures

• ? Vertigo, of duizeligheid

• ? Niet kunnen controleren wanneer u urineert (urine-incontinentie genoemd)

?

• ? Impotentie

Diagnose

Er is niet één test voor deze aandoening. In plaats daarvan gebruiken artsen verschillende methoden om te zien of je het hebt.

Ze beginnen meestal met de symptomen en de familiegeschiedenis. Als een van uw broers of zussen of een ouder de ziekte heeft, is het waarschijnlijker dat uw symptomen (als u die heeft) deel uitmaken van hetzelfde syndroom.

Beeldvormend onderzoek zoals MRI (magnetic resonance imaging) en röntgenfoto’s kunnen aantonen of er sprake is van calciumophoping in uw hersenen. Een CT-scan, waarbij vele röntgenstralen worden gecombineerd om gedetailleerde foto’s van delen van uw lichaam te maken, is de meest gebruikte beeldvormende test. Maar als er verkalking is, kunnen ze niet altijd zeggen of dat door de aandoening komt of door iets anders.

Uw arts kan speciale urine- en bloedtesten doen om andere problemen uit te sluiten.

Testen van uw genen is ook mogelijk als andere dingen op de ziekte wijzen.

Genetische tests en counseling

Als één van je ouders het heeft, heb je 50% kans het ook te hebben. Als de aandoening in je familie voorkomt, kun je je genen laten testen, of je nu symptomen hebt of niet.

Overweeg genetische counseling van een professional voordat je een genetische test laat doen. Counselors kunnen u ook helpen beslissen of u testen tijdens uw zwangerschap, of prenatale testen, als je een gezin wilt stichten. Prenataal onderzoek voor deze aandoening is beschikbaar als je al weet dat het aanwezig is in je familie.

Behandeling

Er is geen genezing, maar er is wel behandeling voor de symptomen. Bijvoorbeeld, als u aanvallen heeft, kunnen bepaalde anti-epileptica helpen. Of als u migraine heeft, kunt u medicijnen nemen om deze te voorkomen en te behandelen.

Als u angstig of depressief bent, ga dan naar uw arts. Er zijn medicijnen die helpen bij stemmingsproblemen.

Als u deze aandoening hebt, is het een goed idee om uw arts of specialist elk jaar te bezoeken om te zien of de aandoening is veranderd of vergevorderd.

Arts legt uit wat de symptomen en behandeling zijn van Chiari malformatie, een soort aangeboren afwijking die problemen kan veroorzaken met evenwicht en coördinatie.

Sommige mensen met Chiari malformaties hebben geen symptomen. Anderen kunnen symptomen hebben zoals:

• duizeligheid

• spierzwakte

• gevoelloosheid

• zichtproblemen

• hoofdpijn

• problemen met evenwicht en coördinatie

Chiari misvormingen komen vaker bij vrouwen voor dan bij mannen.

Wetenschappers dachten ooit dat Chiari misvormingen slechts bij 1 op de 1.000 geboorten voorkwamen. Maar het toegenomen gebruik van diagnostische beeldvormingstechnieken zoals CT-scans en MRI’s suggereert dat de aandoening veel vaker zou kunnen voorkomen.

Nauwkeurige schattingen zijn moeilijk te maken. Dat komt omdat sommige kinderen die met de aandoening worden geboren, nooit symptomen ontwikkelen of pas symptomen krijgen als ze de puberteit of volwassenheid bereiken.

Oorzaken van Chiari misvormingen

Chiari misvormingen worden meestal veroorzaakt door structurele defecten in de hersenen en het ruggenmerg. Deze defecten ontwikkelen zich tijdens de foetale ontwikkeling.

Als gevolg van genetische mutaties of een voedingstekort bij de moeder is de ingedeukte benige ruimte aan de basis van de schedel abnormaal klein. Als gevolg daarvan wordt druk uitgeoefend op de kleine hersenen. Dit blokkeert de stroom van het hersenvocht. Dat is de vloeistof die de hersenen en het ruggenmerg omgeeft en beschermt.

De meeste Chiari misvormingen ontstaan tijdens de foetale ontwikkeling. Veel minder vaak kunnen Chiari misvormingen later in het leven ontstaan. Dit kan gebeuren wanneer een overmatige hoeveelheid hersenvocht wordt afgevoerd als gevolg van:

• letsel

• infectie

• blootstelling aan giftige stoffen

Soorten Chiari misvormingen

Er zijn vier soorten Chiari misvormingen:

Dit is veruit het meest voorkomende type bij kinderen. Bij dit type steekt het onderste deel van de kleine hersenen – maar niet de hersenstam – uit in een opening aan de basis van de schedel. Deze opening wordt het foramen magnum genoemd. Normaal passeert alleen het ruggenmerg door deze opening.

Type I is de enige vorm van Chiari misvorming die verworven kan worden.

Dit wordt meestal alleen gezien bij kinderen die geboren zijn met spina bifida. Spina bifida is de onvolledige ontwikkeling van het ruggenmerg en/of zijn beschermende bekleding.

Type II staat ook bekend als de “klassieke” Chiari misvorming of Arnold-Chiari misvorming. Bij type II Chiari malformatie lopen zowel de kleine hersenen als de hersenstam door in het foramen magnum.

Dit is de meest ernstige vorm van Chiari misvorming. Het betreft een uitstulping of herniatie van het cerebellum en de hersenstam door het foramen magnum en in het ruggenmerg. Dit veroorzaakt meestal ernstige neurologische afwijkingen. Type III is een zeldzaam type.

Hierbij is sprake van een incompleet of onontwikkeld cerebellum. Het wordt soms geassocieerd met blootliggende delen van de schedel en het ruggenmerg. Type IV is een zeldzaam type.

Naast spina bifida, zijn andere aandoeningen die soms geassocieerd worden met Chiari misvormingen:

Een overmatige ophoping van cerebrospinaal vocht in de hersenen.

Een aandoening waarbij een cyste ontstaat in het centrale kanaal van het ruggenmerg.

Een progressieve aandoening waarbij het ruggenmerg zich vasthecht aan de benige wervelkolom.

Dit omvat aandoeningen zoals:

• scoliose (een kromming van de wervelkolom naar links of rechts)

• kyfose (een voorwaartse buiging van de wervelkolom)

Symptomen van Chiari Misvormingen

Chiari misvorming wordt geassocieerd met een breed scala aan symptomen die variëren per type.

Type I Chiari misvorming veroorzaakt meestal geen symptomen. De meeste mensen met de aandoening weten niet eens dat ze het hebben, tenzij het incidenteel wordt ontdekt tijdens een diagnostisch beeldvormend onderzoek.

Maar als de misvorming ernstig is, kan type I symptomen veroorzaken zoals:

• Pijn in de onderrug van het hoofd tot in de nek; deze ontwikkelt zich meestal snel en wordt heviger bij elke activiteit die de druk in de hersenen verhoogt, zoals hoesten en niezen.

• Duizeligheid en problemen met evenwicht en coördinatie

• Moeilijkheden met slikken

• Slaapapneu

De meeste kinderen geboren met type II Chiari malformatie hebben hydrocephalus. Oudere kinderen met type II Chiari misvorming kunnen hoofdpijn krijgen die gepaard gaat met:

• hoesten of niezen

• voorover buigen

• zware fysieke activiteiten

• zich inspannen om een stoelgang te krijgen

Sommige van de meest voorkomende symptomen houden verband met problemen met de werking van zenuwen in de hersenstam. Deze omvatten:

• zwakte van de stembanden

• moeilijkheden met slikken

• onregelmatigheden in de ademhaling

• ernstige veranderingen in de functie van de zenuwen in de keel en de tong

Behandeling van Chiari Malformaties

Als een Chiari misvorming wordt vermoed, zal een arts een lichamelijk onderzoek uitvoeren. De arts zal ook de functies controleren die door de kleine hersenen en het ruggenmerg worden gecontroleerd. Deze functies omvatten:

• evenwicht

• touch

• reflexen

• gevoel

• motorische vaardigheden

De dokter kan diagnostische testen bestellen, zoals:

• Röntgenfoto

• CT-scan

• MRI

Een MRI is de meest gebruikte test om de diagnose Chiari malformaties te stellen.

Als Chiari misvormingen geen symptomen veroorzaken en niet interfereren met activiteiten van het dagelijks leven, is geen behandeling nodig. In andere gevallen kunnen medicijnen worden gebruikt om symptomen zoals pijn te beheersen.

Chirurgie is de enige behandeling die functionele defecten kan corrigeren of de progressie van schade aan het centrale zenuwstelsel kan stoppen.

Bij zowel type I als type II Chiari misvormingen, zijn de doelen van chirurgie om:

• De druk op de hersenen en het ruggenmerg te verlichten

• Herstel van de normale vloeistof circulatie door en rond het gebied

Bij volwassenen en kinderen met Chiari misvormingen, kunnen verschillende soorten operaties worden uitgevoerd. Deze omvatten:

Hierbij wordt een klein deel van de onderkant van de schedel en soms een deel van de wervelkolom verwijderd om de onregelmatige botstructuur te corrigeren. De chirurg kan ook de dura openen en verbreden. Dat is de stevige bekleding van de hersenen en het ruggenmergweefsel. Hierdoor ontstaat extra ruimte voor de circulatie van het hersenvocht.

Hierbij worden hoogfrequente electrische stroompjes gebruikt om het onderste deel van de kleine hersenen te verkleinen.

Dit is het verwijderen van een deel van het gewelfde, benige dak van het wervelkanaal. Hierdoor wordt het kanaal ruimer en vermindert de druk op het ruggenmerg en de zenuwwortels.

Aanvullende chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn om aandoeningen die verband houden met Chiari-malformaties, zoals hydrocefalie, te corrigeren.

Chirurgie leidt meestal tot een aanzienlijke vermindering van de symptomen en een langere periode van remissie. Volgens het Children’s Hospital in Boston, dat gespecialiseerd is in de behandeling van Chiari malformaties, worden de symptomen in 50% van de pediatrische gevallen vrijwel volledig weggenomen. In nog eens 45% van de gevallen vermindert een operatie de symptomen aanzienlijk. In de resterende 5% worden de symptomen gestabiliseerd.

Arts bespreekt de symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, een zeldzame maar dodelijke ziekte van de hersenen.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een zeer zeldzame aandoening die de afbraak van de hersenen veroorzaakt.

De ziekte wordt ook wel “klassieke” CJD genoemd en verergert snel. De meeste mensen sterven binnen een jaar nadat ze de ziekte hebben gekregen.

De ziekte vernietigt hersencellen. Door een microscoop gezien, lijken de hersenen hierdoor op een spons.

De klassieke ziekte van Creutzfeldt-Jakob is niet hetzelfde als de “gekke-koeienziekte”, die alleen bij runderen voorkomt. Het wordt ook niet in verband gebracht met de “variant” CJD, die afkomstig is van producten van runderen die de gekkekoeienziekte hebben gehad.

Veroorzaakt

Er zijn drie vormen van klassieke CJD. Elk heeft een andere oorzaak:

Dit is de meest voorkomende vorm. Het wordt veroorzaakt door schadelijke eiwitten in het lichaam, prionen genaamd. Prion proteïnen zijn een normaal onderdeel van je lichaam. Maar soms kunnen ze verkeerd vouwen als ze gevormd worden. Dit verkeerd gevouwen prion infecteert de hersenen en vernietigt de hersencellen. Wetenschappers weten niet waarom dit gebeurt.

Dit gebeurt bij mensen die een slecht gen erven van een ouder. Slechts 10% tot 15% van de CJD gevallen per jaar zijn familiair.

De zeldzaamste vorm, die optreedt wanneer iemand in contact komt met een medisch instrument (zoals een scalpel), orgaan (door transplantatie), of groeihormoon dat met CJD besmet is. Het maakt minder dan 1% van de klassieke CJD-gevallen uit.

Symptomen

De symptomen beginnen en verergeren zeer snel. Mensen met CJD hebben vaak tekenen van dementie, waaronder:

• verwarring

• Moeite met lopen

• Schokkerige spierbewegingen of stuiptrekkingen

• Persoonlijkheidsveranderingen

• Problemen met geheugen en beoordelingsvermogen

• Problemen met zien

Soms hebben mensen met de ziekte problemen met slapen of worden depressief. In latere stadia van de ziekte, verliezen ze vaak het vermogen om te spreken of te bewegen. Ze kunnen ook longontsteking of andere infecties krijgen, of in een coma raken.

Diagnose

Er is geen eenduidige test voor CJD. Artsen stellen de diagnose aan de hand van uw symptomen. Een teken van de ziekte is hoe snel het erger wordt.

Een paar testen die artsen kunnen gebruiken zijn:

Deze hersenscan maakt gedetailleerde beelden. Artsen gebruiken deze beelden om veranderingen in de hersenen na verloop van tijd te zien.

Dit is een ander type scan dat de elektrische activiteit in de hersenen meet.

Artsen gebruiken een lange, zeer dunne naald om een deel van het vocht uit de ruggengraat te zuigen om te testen op bepaalde eiwitten.

De enige manier om zeker te weten of iemand CJD heeft, is door een monster (biopsie genoemd) te nemen van het hersenweefsel, of door autopsie. Artsen nemen gewoonlijk geen biopsie van hersenweefsel omdat dit riskant is, zowel voor de patiënt als voor de arts. Het is moeilijk te bepalen welk weefsel in de hersenen geïnfecteerd is, dus een biopsie geeft mogelijk geen nuttige informatie. En het brengt de dokter in gevaar om de ziekte te krijgen.

Aangezien een positieve diagnose iemand met CJD niet helpt, bevestigen artsen de gevallen vaak pas nadat iemand aan de ziekte is overleden.

Behandeling

Er zijn geen behandelingen voor CJD. Onderzoekers hebben verschillende medicijnen getest, maar geen enkele heeft de ziekte kunnen vertragen of stoppen.

Artsen kunnen pijnstillers voorschrijven tegen de symptomen. Spierverslappers of anti-seizure medicijnen kunnen helpen bij stijfheid. Mensen met CJD hebben fulltime zorg nodig als de ziekte zich in een laat stadium bevindt.

Arts legt uit wat een hersenetende amoebe is, hoe hij het lichaam binnendringt, hoe je een infectie met een hersenetende amoebe kunt voorkomen, en meer.

Wat is dit enge insect? Hoe komt het in de hersenen terecht? Waar zit het en hoe kan ik het voorkomen? De dokter beantwoordt deze en andere vragen.

Wat is een hersenetende amoebe?

Er zijn verschillende soorten Naegleria, maar alleen de fowleri soort veroorzaakt PAM. Het werd voor het eerst geïdentificeerd in Australië, maar men gelooft dat deze amoebe hier in de V.S. is geëvolueerd.

N. fowleri is microscopisch klein: 8 tot 15 micrometer groot, afhankelijk van de levensfase en de omgeving. Ter vergelijking: een haar is 40 tot 50 micrometer breed.

Net als andere amoeben plant Naegleria zich voort door celdeling. Als de omstandigheden niet goed zijn, worden de amoeben inactieve cysten. Als de omstandigheden gunstig zijn, veranderen de cysten in trofozoieten, de voedingsvorm van de amoebe.

Waar worden hersenetende amoeben gevonden?

Naegleria houdt van zeer warm water. Het kan overleven in water zo heet als 115°C.

Deze amoeben zijn te vinden op warme plaatsen over de hele wereld. N. fowleri wordt gevonden in:

• Warme meren, vijvers, en rotskuilen

• Modderpoelen

• Warme, langzaam stromende rivieren, vooral die met een laag waterpeil

• Onbehandelde zwembaden en spa’s

• Onbehandeld bronwater of onbehandeld gemeentelijk water

• Warmwaterbronnen en andere geothermische waterbronnen

• Thermisch verontreinigd water, zoals afvloeiing van elektriciteitscentrales

• Aquaria

• Bodem, inclusief stof binnenshuis

• Spatkussens voor kinderen

• Waterparken

Naegleria kan niet leven in zout water. Het kan niet overleven in goed behandelde zwembaden of in goed behandeld gemeentewater. Je kunt ook niet besmet raken door besmet water te drinken.

De meeste gevallen van de ziekte van N. fowleri komen voor in zuidelijke of zuidwestelijke staten. Meer dan de helft van alle infecties heeft plaatsgevonden in Florida en Texas.

Wat zijn de eerste symptomen die iemand kan hebben?

Symptomen van PAM zijn niet specifiek voor deze ziekte. In het begin kan PAM lijken op virale meningitis. De symptomen omvatten:

• hoofdpijn

• koorts

• stijve nek

• verlies van eetlust

• braken

• veranderde mentale toestand

• toevallen

• coma

Er kunnen ook hallucinaties zijn, hangend ooglid, wazig zicht, en verlies van smaakzin.

Hoe lang duurt het tot de symptomen van een hersenetende amoebe verschijnen?

Het duurt twee tot 15 dagen voordat de symptomen verschijnen nadat N. fowleri amoeben de neus zijn binnengedrongen. De dood treedt meestal 3 tot 7 dagen na het verschijnen van de symptomen in. De gemiddelde tijd tot de dood is 5,3 dagen vanaf het begin van de symptomen. Wereldwijd is slechts van een handvol patiënten bekend dat zij een infectie hebben overleefd.

Hoe raken mensen geïnfecteerd met een hersenetende amoebe?

De term “hersenetende amoebe” doet de amoebe klinken als een kleine zombie die je schedel stalkt. Maar hersenen zijn toevallig voedsel voor ze.

Volgens de CDC, eet N. fowleri normaal bacteriën. Maar als de amoebe in mensen komt, gebruikt hij de hersenen als voedselbron.

De neus is het verspreidingsgebied van de amoebe, dus besmetting vindt meestal plaats door duiken, waterskiën of het beoefenen van watersporten waarbij water in de neus wordt geperst. Maar infecties zijn ook opgetreden bij mensen die hun hoofd onderdompelden in warmwaterbronnen of die hun neusgaten reinigden met netipotjes gevuld met onbehandeld leidingwater.

Een persoon die besmet is met N. fowleri kan de infectie niet overdragen op een andere persoon.

Hoe komen amoeben in de hersenen?

Studies suggereren dat N. fowleri amoeben worden aangetrokken door de chemicaliën die zenuwcellen gebruiken om met elkaar te communiceren. Eenmaal in de neus, reizen de amoeben via de reukzenuw (de zenuw die verbonden is met het reukvermogen) naar de frontale kwab van de hersenen.

Hoe vaak worden mensen geïnfecteerd door een hersenetende amoebe?

Hoewel N. fowleri amoeben relatief veel voorkomen, veroorzaken ze slechts zelden hersenziekten. De ziekte van N. fowleri staat bekend als primaire amoebische meningoencefalitis (PAM). Het komt nul tot acht keer per jaar voor, bijna altijd van juli tot september.

Het wordt beschouwd als een zeldzame infectie. Maar sommige gevallen worden niet gerapporteerd. Een studie in Virginia waarbij meer dan 16.000 autopsieverslagen werden bekeken van patiënten die aan meningitis stierven, vond vijf voorheen niet gerapporteerde gevallen van PAM.

Studies tonen aan dat veel mensen antilichamen kunnen hebben tegen N. fowleri. Dat suggereert dat ze besmet zijn geraakt met de amoebe, maar dat hun immuunsysteem de amoebe heeft bestreden.

Het is helemaal niet duidelijk of N. fowleri een zeldzame infectie is die altijd PAM veroorzaakt en bijna altijd fataal is, of een vaker voorkomende infectie die slechts soms PAM veroorzaakt.

In een studie uit 2009 stelden CDC-onderzoekers dat het vaak vinden van antilichamen tegen de amoebe bij mensen en de frequente vondst van N. fowleri in Amerikaanse wateren erop wijst “dat blootstelling aan de amoebe veel vaker voorkomt dan de incidentie van PAM doet vermoeden.”

Hoe wordt een infectie met de hersenetende amoebe gediagnosticeerd?

Hersen-etende amoebe infecties zijn moeilijk te diagnosticeren. Als uw arts PAM vermoedt, zal hij specifieke laboratoriumtesten gebruiken om te zoeken naar monsters van de amoebe in uw cerebrospinaal vocht, biopsie, of weefselmonsters. Er zijn echter maar weinig laboratoria in de VS die deze gespecialiseerde tests kunnen uitvoeren.

Omdat PAM zeldzaam is en moeilijk te diagnosticeren en op te sporen, wordt 75% van de diagnoses meestal gesteld nadat de ziekte de dood heeft veroorzaakt.

Is er een snelle test voor infectie met de hersenetende amoebe?

Er is geen snelle test voor infectie met de hersenetende amoebe. Maar onderzoekers werken aan de ontwikkeling ervan. Totdat zulke testen er zijn, kan het weken duren om de amoebe te identificeren.

Kan water getest worden op hersenetende amoebe?

Ja. Experts kunnen watermonsters verzamelen uit een meer of een zwembad, deze concentreren en in het lab kweken om te controleren op N. fowleri. De monsters kunnen dan getest worden op de amoebe met behulp van bepaalde laboratoriumtesten.

Is er een behandeling voor infectie met de hersenetende amoebe?

De juiste behandeling is niet duidelijk. Een aantal medicijnen doodt N. fowleri amoeben in de reageerbuis. Maar zelfs als ze met deze medicijnen behandeld worden, overleven maar weinig patiënten.

Hoe dodelijk is de hersenetende amoebe?

PAM veroorzaakt door de hersenetende amoebe wordt beschouwd als een fatale infectie. Meer dan 97% van de mensen besmet met N. fowleri sterft. In de VS overleefden tussen 1962 en 2019 slechts vier van de 128 besmette mensen.

Hoe lossen amoeben hersenweefsel op?

Eén studie suggereert dat N. fowleri amoeben twee proteasen produceren — enzymen die proteïne oplossen.

Worden bepaalde groepen meer getroffen dan andere?

Meer dan 60% van de gevallen in de V.S. zijn bij kinderen van 13 jaar of jonger. Ongeveer 80% van de gevallen zijn bij mannen.

Het is helemaal niet duidelijk of kinderen of mannen vatbaarder zijn voor de amoebe, of dat jonge mannen meer kans hebben om activiteiten te ondernemen die hen blootstellen aan de amoebe.

Hoe kan ik mijzelf beschermen tegen de hersenetende amoebe?

Om uit de buurt te blijven van de hersenetende amoebe, moet je te allen tijde uit de buurt blijven van onbehandeld plonswater. Je moet ook bepaalde watersporten en activiteiten in warm stilstaand water vermijden in de nazomer, zoals:

• Onder water zwemmen

• Duiken en springen

• Waterskiën

Het is ook verstandig om een neusklem te dragen bij het zwemmen, varen, of spelen in of op warm water. Het is ook een goed idee om te voorkomen dat u modder oproert tijdens dergelijke activiteiten.

En als u uw neusgaten reinigt, zorg er dan voor dat u uw neti pot of knijpfles vult met gedistilleerd of steriel water — geen kraanwater. Je kunt ook water gebruiken dat een minuut is gekookt (3 minuten op grote hoogten) en daarna afgekoeld. En je kunt het water filteren met filters waarvan de poriën niet groter zijn dan 1 micron (1 micrometer).