Dokter vertelt je

Als u duizelig bent en uw oren suizen, hebt u misschien de ziekte van Mnier. Leer van uw arts hoe de ziekte verloopt en hoe u er mee om kunt gaan.

De ziekte van Menieres is een aandoening van het binnenoor die duizeligheid kan veroorzaken, een specifieke vorm van duizeligheid waarbij je het gevoel hebt dat je ronddraait.

Het kan ook rinkelen in het oor (tinnitus), gehoorverlies dat komt en gaat, en een gevoel van volheid of druk in het oor veroorzaken. Meestal is slechts één oor aangetast. Het gehoorverlies kan uiteindelijk blijvend zijn.

De aandoening ontleent zijn naam aan een Franse arts, Prosper Meniere, die in de jaren 1860 suggereerde dat de symptomen afkomstig waren van het binnenoor en niet van de hersenen, zoals de meeste mensen geloofden.

Menièrees Ziekte Oorzaken

De oorzaak van de ziekte van Menieres is niet bekend, maar artsen denken te begrijpen hoe de symptomen van Menieres ontstaan.

Vocht hoopt zich op in een deel van het binnenoor, het labyrint, waar zich structuren bevinden die helpen bij het gehoor en het evenwicht. Het extra vocht verstoort de signalen die uw hersenen ontvangen, wat duizeligheid en gehoorproblemen veroorzaakt.

Waarom mensen Menieres krijgen is niet duidelijk. Onderzoekers hebben echter verschillende theorieën over wat de vloeistof in het binnenoor zou kunnen beïnvloeden:

• Slechte drainage (door verstopping of een abnormale structuur in uw oor)

• Auto-immuun reactie (wanneer je lichaam’s afweersysteem gezonde cellen aanvalt)

• Allergische reactie

• Virale infectie

• Aangeboren neiging

• Klap op het hoofd

• Hoofdpijn door migraine

Het is mogelijk dat een combinatie van zaken Menieres veroorzaakt.

Menieres ziekte Symptomen

Menieres is een progressieve ziekte, wat betekent dat het in de loop van de tijd erger wordt. Het kan langzaam beginnen met af en toe gehoorverlies. Later kan duizeligheid optreden. Als u duizelig bent, ga dan meteen zitten of liggen. Doe geen bewegingen die uw duizeligheid kunnen verergeren. Probeer niet te rijden.

Naast de belangrijkste symptomen, kunnen sommige mensen ook:

• Angst

• Wazig zicht

• Misselijkheid of diarree

• Trillen

• Koud zweet en snelle pols

Aanvallen kunnen 20 minuten duren of zelfs 24 uur. Je kunt er meerdere per week krijgen, of ze kunnen maanden of zelfs jaren na elkaar komen. Nadien kan u zich moe voelen en moet u rusten.

Naarmate uw Menier vordert, kunnen uw symptomen veranderen. Uw gehoorverlies en oorsuizen kunnen constant worden. U kunt problemen krijgen met uw evenwicht en zicht in plaats van af en toe duizeligheid te hebben.

Als u denkt dat u misschien de ziekte van Menieres heeft, bel dan uw arts. Ga er niet van uit dat het vanzelf beter zal gaan.

Ziekte van Menieres ???????Diagnose

U en uw arts zullen praten over uw symptomen en medische geschiedenis. Een reeks diagnostische tests kan uw evenwicht en gehoor controleren. Deze kunnen omvatten:

• Audiometrisch onderzoek. Dit zal gehoorverlies in het aangetaste oor vaststellen. Het kan een test bevatten om het verschil te meten tussen woorden als fit en sit. Dat heet spraakdiscriminatie.

• Electronystagmogram. Dit beoordeelt uw evenwicht. U wordt in een verduisterde kamer geplaatst en uw oogbewegingen worden gemeten terwijl koele en warme lucht door uw gehoorgang wordt geblazen.

• Electrocochleografie. Dit meet de vloeistofdruk in uw binnenoor.

• Onderzoek met een draaistoel: Hiermee kan uw arts zien hoe oogbewegingen uw binnenoor beïnvloeden. Je zit in een draaiende stoel die wordt bestuurd door een computer.

• Vestibulaire evoked myogenic potential (VEMP). Dit meet je reactie op plotselinge, harde geluiden.

• Posturografie. Dit test je evenwicht en hoe goed je het kan houden. U staat met blote voeten op een platform dat in verschillende richtingen kan bewegen. U draagt een harnas waarmee uw arts kan zien hoe u reageert als het platform in bepaalde richtingen beweegt.

• Video head impulse test (VHIT).Hierbij wordt aan de hand van videobeelden gekeken hoe goed je kunt focussen en hoe je ogen reageren op plotselinge bewegingen.

• Auditory Brainstem Response Test (ABR) Bij deze test draagt u een koptelefoon en meet een computer uw hersengolven wanneer u op verschillende geluiden reageert. Deze test wordt meestal alleen gebruikt voor mensen die geen andere gehoortests kunnen ondergaan (zoals baby’s) of die geen beeldvormende tests kunnen ondergaan.

• Uw arts kan u ook een MRI- of CT-scan aanraden om de mogelijkheid uit te sluiten dat uw symptomen door iets anders dan Menieres worden veroorzaakt.

Behandelingen voor de ziekte van Menieres

Een hoortoestel kan helpen, en sommige behandelingen kunnen zowel uw duizeligheid als de vochtophoping in uw oor verlichten.?Lees meer over hoortoestellen en duizeligheid.

Orale medicatie

Geneesmiddelen tegen reisziekte kunnen helpen bij uw duizeligheid, en geneesmiddelen tegen misselijkheid kunnen helpen bij braken als dat een bijwerking is van uw duizeligheid. Andere behandelingen met medicijnen zijn:

• Diuretica. Om vocht in uw oor te verminderen, kan uw arts u een diureticum voorschrijven — een geneesmiddel dat ervoor zorgt dat uw lichaam geen vocht vasthoudt. Als u een diureticum neemt, zal uw arts u waarschijnlijk ook vragen om de hoeveelheid zout in uw dieet te verminderen.

• Steroïden. Als uw dokter denkt dat u een onderliggend probleem heeft met uw immuunsysteem, kan u ook een korte kuur steroïden nemen.

Andere Therapieën

In aanvulling op medicatie, zou u een therapie kunnen proberen gericht op het helpen met evenwichtsproblemen.?

• Fysiotherapie. Een fysiotherapeut zal u een reeks oefeningen geven die, indien routinematig uitgevoerd, kunnen helpen bij onevenwichtigheid, duizeligheid en andere problemen. Actief blijven en bewegen, zoals wandelen, kan ook helpen, vooral nadat u klaar bent met de fysiotherapie.

• Vestibulaire revalidatie therapie. VRT is een oefenprogramma dat uw hersenen opnieuw traint om andere zintuigen te gebruiken, zoals uw zicht, om u te helpen met uw evenwicht.

• Positieve druk therapie (Meniett apparaat). Deze methode maakt gebruik van een apparaat dat via een buisje druk uitoefent op uw gehoorgang. Hierdoor wordt de vloeistofdoorstroming in uw oor verbeterd. U kunt deze behandelingen thuis doen.

Injecties

Deze gaan rechtstreeks in uw oor en kunnen uw duizeligheid verlichten. Uw arts kan kiezen voor een antibioticum genaamd gentamicine (Garamycin, Gentak), dat giftig is voor uw binnenoor. Het vermindert de functie van het aangetaste oor, zodat uw goede oor uw evenwicht overneemt. Deze procedure wordt gedaan in een dokterspraktijk, waar u iets krijgt om de pijn te verdoven voor de injectie. Of uw arts kan ervoor kiezen om een steroïde in te spuiten.

Chirurgie

Sommige patiënten zullen niet reageren op één van deze behandelingen en zullen geopereerd moeten worden. Deze procedures? omvatten:

• Endolymphatic sac shunt operatie. Het deel van uw oor dat verantwoordelijk is voor de vochtopname wordt geopend en afgevoerd. U wordt onder narcose gebracht, zodat u tijdens de operatie niet wakker bent en geen pijn voelt. U zult waarschijnlijk de nacht in het ziekenhuis doorbrengen.

• Vestibulaire zenuw doorsnijden. Een neurochirurg voert deze ingreep uit, en u moet langer in het ziekenhuis blijven, tot 5 dagen. De chirurg zal de zenuw vernietigen die signalen over het evenwicht naar de hersenen stuurt om de berichten te stoppen die uw duizeligheid veroorzaken.

• Cochleosacculotomie. Dit is een andere procedure om vocht af te voeren. Je krijgt iets om de pijn te verdoven, en het duurt ongeveer 30 minuten. Het kan wel gehoorverlies veroorzaken.

• Labyrinthectomie. De chirurg vernietigt de delen van het oor die het evenwicht bepalen. U bent wakker tijdens deze ingreep, en u blijft een paar dagen in het ziekenhuis. U zult daarna gehoorverlies hebben, dus het is voor mensen die erg duizelig zijn en al niet goed horen.

Menieres Disease Home Behandelingen

Het is niet duidelijk of je iets kunt doen om de ziekte van Menieres te voorkomen, maar je kunt wel een aantal dingen doen om je symptomen te helpen beheersen.

Als je een aanval van duizeligheid hebt:

• Probeer te gaan zitten en stil te blijven zitten.

• Maak geen plotselinge bewegingen, en vermijd fel licht, hard geluid, en andere triggers. TV kijken of zelfs lezen kan ook schadelijk zijn.

• Fixeer je blik op iets stabiel.?

Naast een zoutarm dieet, kan je ook alcohol en caffeïne verminderen. Sommige mensen denken dat dergelijke dieetveranderingen de gevolgen van de ziekte verminderen. Tabakgebruik kan ook schadelijk zijn, omdat sigaretten chemische stoffen bevatten die de bloedvaten vernauwen. Als dit in uw oren gebeurt, kan dit leiden tot gehoorverlies. Studies tonen aan dat rokers veel meer kans hebben op gehoorverlies dan niet-rokers.

Vertigo aanvallen kunnen worden uitgelokt door verschillende dingen bij verschillende mensen. Probeer zoveel mogelijk dingen op te schrijven die je je kunt herinneren over de aanval. Triggers kunnen zijn:

• Stress

• Overwerk

• Vermoeidheid

• Sterke veranderingen in het weer, specifiek de luchtdruk

• Onderliggende ziekte

Syringomyelia is een cyste die in het ruggenmerg groeit, vaak als gevolg van een geboorteafwijking of letsel. Een arts legt uit wat de oorzaak is en hoe het behandeld kan worden.

Syringomyelia is een langdurige aandoening waarbij met vloeistof gevulde cysten, die artsen syrinx noemen, zich in uw ruggenmerg vormen. Men noemt het ook wel hydromyelia, syringohydromyelia, of de ziekte van Morvan.

Het kan zijn dat u geen symptomen heeft, of dat u zich er zelfs niet van bewust bent dat u het heeft. Maar een ernstig geval kan problemen veroorzaken die behandeld moeten worden.

Syringomyelia komt het meest voor bij volwassenen tussen de 20 en 40 jaar, maar het kan mensen van alle leeftijden overkomen. Mannen hebben meer kans om het te krijgen dan vrouwen.

Syringomyelia Symptomen

De symptomen zijn afhankelijk van de plaats en de grootte van de cyste. Na verloop van tijd, als het breder en langer wordt, kan het de zenuwen in het midden van uw ruggenmerg beschadigen. Dit kan leiden tot chronische pijn die moeilijk te behandelen is.

Symptomen treden meestal langzaam op over vele jaren. Maar ze kunnen ook plotseling optreden na een ongeval, zoals een val.

Andere symptomen die u kunt hebben zijn:

• Kromming van de ruggengraat, scoliose genoemd

• Veranderingen in of verlies van de darm- en blaasfunctie

• Zwaar zweten

• Het niet kunnen voelen van warm en koud in de vingers, handen, armen en bovenborst

• Verlies van reflexen

• Spierstijfheid die het moeilijk kan maken om te lopen

• Spierzwakte, vooral in de armen, handen, en schouders

• Gevoel van gevoelloosheid, tintelingen, branderigheid, of prikken

• Pijn in de nek, schouders, en soms armen en handen

• Verlamming (in ernstige gevallen)

• Hoofdpijn

• Seksuele problemen

• Schommelingen in bloeddruk

• Twitches, of onvrijwillige spiersamentrekkingen

• Ongecoördineerde bewegingen

Als de cyste een zenuw beschadigt die de spieren in je ogen en gezicht controleert, kan je wat dokters noemen het syndroom van Horner krijgen. Dit veroorzaakt hangende oogleden, vernauwing van de opening tussen de oogleden, verminderde pupilgrootte en verminderd zweten aan de aangedane zijde van het gezicht.

Syringomyelia Oorzaken

U krijgt deze aandoening wanneer iets de normale stroom van cerebrospinaal vocht, dat uw ruggenmerg en hersenen beschermt, blokkeert. Het komt in het centrale kanaal van het ruggenmerg terecht en kan een cyste doen ontstaan.

Bij syringomyelia zijn er twee hoofdredenen waarom dit vocht geblokkeerd of omgeleid kan raken: een aangeboren afwijking of een trauma.

Congenitale syringomyelia, ook wel communicerende syringomyelia genoemd, treedt meestal op wanneer er een probleem is met de ontwikkeling van de hersenen van het kind tijdens de zwangerschap. Een afwijking die artsen een Chiari I misvorming noemen, zorgt ervoor dat het onderste deel van de hersenen van de baby naar beneden wordt gedrukt in het ruggenmergkanaal. Hierdoor wordt de normale vloeistofstroom tussen de ruggengraat en de hersenen geblokkeerd, en vormt zich een cyste. Maar niet iedereen met een Chiari I misvorming krijgt deze aandoening. De symptomen treden meestal op tussen de leeftijd van 25 en 40 jaar.

Acquiredsyringomyelia, ook wel primaire spinale of niet-communicerende syringomyelia genoemd, ontstaat wanneer zich een cyste vormt in een beschadigd deel van het ruggenmerg. Het kan gebeuren wanneer er:

• Zwelling van de bekleding van het ruggenmerg

• Meningitis

• Ruggenmergletsel

• Spinale tumor

• Verstrikt ruggenmerg

Soms, gebeurt het om redenen die dokters niet begrijpen. Ze noemen dit idiopathische syringomyelia.

Syringomyelia Diagnose

Artsen gebruiken magnetische resonantie imaging (MRI) scans van de hersenen en wervelkolom om te zien of u syringomyelia heeft. De MRI kan een cyste of een andere aandoening aantonen.

Soms ontdekken artsen dat u deze aandoening hebt wanneer ze een MRI maken voor een andere gezondheidsreden.

U kunt ook een CT-scan van uw wervelkolom laten maken.

Syringomyelia Behandeling

Wat voor behandeling u krijgt voor syringomyelia hangt af van of u symptomen heeft, en hoe ernstig deze zijn.

Controle: U hoeft waarschijnlijk niet behandeld te worden als u geen symptomen heeft of als de symptomen mild zijn. Maar u moet wel regelmatig op controle om te kijken of de cyste groeit en of er veranderingen zijn in de verschijnselen. De arts kan u vertellen dat u activiteiten moet vermijden, zoals zwaar tillen, waarbij u zich moet inspannen. Hij of zij kan u ook medicijnen voorschrijven tegen de pijn of u doorverwijzen voor fysiotherapie.

Chirurgie: Als uw symptomen problemen veroorzaken, kan een operatie nodig zijn om de normale stroom van het hersenvocht te herstellen. Het soort operatie dat u zult ondergaan, hangt af van de oorzaak van uw syringomyelia. Als het probleem bijvoorbeeld te wijten is aan een Chiari I misvorming, kan uw arts een procedure uitvoeren die decompressie van de fossa posterior wordt genoemd. Hierbij wordt het bot aan de achterkant van uw schedel en wervelkolom verwijderd. Hierdoor ontstaat meer ruimte voor uw hersenstam en kleine hersenen, het deel van de hersenen dat uw bewegingen en evenwicht regelt. Praat met de arts over de risico’s en voordelen van een operatie.

Syringomyelia Vooruitzichten

Een operatie voor syringomyelia lost niet altijd het probleem op. Vloeistof kan zich opnieuw opbouwen. En soms is de schade aan uw zenuwen en ruggenmerg blijvend.

U zult regelmatig follow-ups moeten krijgen van uw arts, inclusief MRI’s, om te controleren of de cyste is teruggekomen.

Elektronystagmografie, of ENG, is een reeks tests die uw arts kan helpen de oorzaken van uw duizeligheid te achterhalen. arts legt uit wat u kunt verwachten van een ENG-procedure.

Het is een veel voorkomend gevoel, en het staat bekend als duizeligheid. Het beroemdste voorbeeld is misschien wel Jimmy Stewarts personage in de film Vertigo van Alfred Hitchcock, die flauwvalt terwijl hij alleen maar een trapladder beklimt.

Maar het is moeilijk te diagnosticeren. Het heeft meestal te maken met binnenoorproblemen. Maar uw arts moet uitzoeken wat de oorzaak van die problemen is — of het nu ziekte, trauma of een virus is.

Dat is waar electronystagmografie om de hoek komt kijken.

ENG is een reeks zintuiglijke tests voor je ogen en oren. Uw arts plaatst elektroden boven en onder uw ogen en meet uw reacties op licht, beweging, diepteperceptie, en het effect van vloeistoffen in uw gehoorgang. Idealiter zullen de tests de oorzaken van de duizeligheid isoleren.

Wanneer zou mijn dokter een ENG bestellen?

Duizeligheid komt vrij vaak voor, maar is moeilijk te behandelen. Soms gaat het gewoon weg. Andere keren komt het willekeurig terug. Dit geldt vooral voor mensen met de ziekte van Menieres, een aandoening van het binnenoor.

ENG wordt gebruikt om zelfs kleine bewegingen in uw ogen te detecteren en is een belangrijk instrument bij het diagnosticeren van duizeligheid en andere vestibulaire problemen C dat wil zeggen zaken die te maken hebben met evenwicht, beweging, het binnenoor en de zenuwen die boodschappen naar de hersenen sturen. Met de test kunnen fysieke tekenen van de aandoening worden opgespoord.

Uw arts kan u om een ENG vragen als u symptomen van vertigo hebt, waaronder:

• duizeligheid

• braken

• verlies van evenwicht

• tinnitus (wanneer u geluiden denkt te horen die er niet echt zijn)

Hoe voor te bereiden

Voor de proeven, zal je waarschijnlijk gevraagd worden om het volgende te doen:

• Vertel uw arts welke medicijnen u gebruikt. Hij kan U vragen om hiermee te stoppen gedurende 72 uur voor de test.

• Stop met cafeïne en alcohol. Drink of drink geen koffie gedurende 48 uur voor een ENG.

• Geen voedsel. De meeste artsen raden aan om minstens 4 uur van te voren niet te eten.

• Maak je oren schoon. Oorsmeer en verstopte oren kunnen de resultaten vertekenen, dus een medisch assistent kan je gehoorgangen doorspoelen voor de procedure als ze niet vrij zijn.

• Regel een lift voor erna. Dat is meestal een goed advies voor medische ingrepen, voor het geval je geen zin hebt om te rijden.

De test kan vervormd worden als u slecht ziet of veel knippert. Ook mag u geen ENG ondergaan als u een pacemaker voor uw hart heeft.

Meestal kunt u na de ENG naar huis, maar de test kan ook tijdens een ziekenhuisopname worden gedaan. Het onderzoek duurt maximaal 90 minuten.

Wat gebeurt er tijdens een ENG?

Dus nu is het tijd voor je ENG. Je hebt waarschijnlijk een beetje honger, je bent misschien moe, en je bent misschien een beetje nerveus. Wat kun je verwachten?

De procedure bestaat eigenlijk uit verschillende onderzoeken. Voordat u begint, maakt de arts uw voorhoofd, slapen en wangen schoon met alcohol. Dan zal hij elektroden op die plaatsen aanbrengen met een pasta.

In sommige testfaciliteiten wordt u in plaats van elektroden uitgerust met een binoculaire camera die eruitziet als een virtual-reality-bril. Tests die met dit systeem worden gedaan staan bekend als videostagmografie, of VNG. Deze apparaten leggen uw oogbewegingen vast op video en kunnen ze net zo goed meten als elektroden.

De tests omvatten:

De kalibratietest: U wordt gevraagd alleen uw ogen te gebruiken om een licht op een afstand van 6 tot 10 meter te volgen of om heen en weer te kijken tussen stippen op een muur. Deze test meet oculaire dysmetrie, een aandoening waarbij uw pupillen moeite hebben met het beoordelen van afstanden tot doelen.

De volgtest: Ook gekend als de gaze nystagmus test, deze is gelijkaardig aan de soberheidstest die de politie geeft. Maar in een ENG zit of lig je meestal. (Nystagmus is een aandoening waarbij je ogen buiten je controle trillen.) Bij deze test probeer je naar een vast licht te staren, dat recht voor je of onder een hoek is geplaatst, zonder je ogen te bewegen.

Er zijn twee gerelateerde volgtests:

• De ene is de slinger-volgtest. Bij deze test volg je een licht dat heen en weer beweegt als een slinger zonder je hoofd te bewegen.

• De andere is een optokinetische test, waarbij je verschillende bewegende voorwerpen volgt zonder je hoofd te draaien. De objecten kunnen met hoge snelheid bewegen en in en uit je gezichtsveld gaan.

De positionele test: Nu is het tijd voor u om uw hoofd te bewegen.

Vaak zal uw arts u vragen om de zogenaamde Dix-Hallpike manoeuvre uit te voeren. Terwijl u op een tafel zit, draait u uw hoofd naar één kant en gaat u snel achterover liggen zodat uw hoofd – ondersteund door uw arts – ongeveer 20 graden onder het tafeloppervlak ligt. U blijft daar 30 seconden, en gaat dan weer rechtop zitten. U herhaalt dit met uw hoofd naar de andere kant.

Uw arts zal het effect op uw ogen noteren.

De water calorische test: Terwijl u achterover leunt, spuit de arts een straal koel of warm water in het ene oor, dan in het andere. (Soms wordt lucht gebruikt.) Als u geen last hebt van duizeligheid, moeten uw ogen reflexmatig trillen.

Het is mogelijk dat uw arts niet elke test uitvoert. Als u nek- of rugklachten heeft, kan hij iets anders voorstellen.

Wat betekenen de resultaten?

Nadat de electronystagmografie serie is gedaan, zal uw arts de elektroden (of het camera apparaat) van uw gezicht halen. Als u duizelig bent, kan u worden gevraagd om een paar minuten te gaan liggen.

Dan is het tijd om de gegevens door te nemen en uit te zoeken wat het allemaal betekent.

De ENG is zeer goed in het herkennen van binnenooraandoeningen — en aangezien het binnenoor het evenwicht regelt, kan het de sleutel zijn tot de diagnose van een verscheidenheid aan aandoeningen.

Als de ENG een vorm van duizeligheid vaststelt, zal uw arts maatregelen voorstellen, waaronder fysiotherapie, chirurgie of medicatie voor vestibulaire (of evenwichtsgerelateerde) stoornissen.

Als de ENG geen uitsluitsel geeft, kan uw arts andere tests aanbevelen, zoals een rotatiestoeltest, een fisteltest (waarbij druk op uw oor wordt uitgeoefend) of een MRI.

Leukodystrofie verwijst naar een groep van ziekten die het centrale zenuwstelsel aantasten. Leer vandaag nog de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden van Leukodystrofie kennen.

De meeste leukodystrofieën zijn genetisch, wat betekent dat ze van ouder op kind worden doorgegeven. Soms komen de symptomen al vroeg in de kindertijd aan het licht. Maar omdat de ziekten progressief zijn, wat betekent dat ze mettertijd verergeren, kunnen sommige kinderen die met een vorm van leukodystrofie geboren worden, in orde lijken.

Symptomen

Wat alle leukodystrofieën gemeen hebben is dat ze een abnormale ontwikkeling of vernietiging van de myelineschede van de hersenen veroorzaken. Dat is de witte vettige stof die de zenuwen van de hersenen beschermt. Zonder dat, kan je zenuwstelsel niet goed functioneren.

Maar elke leukodystrofie tast myeline anders aan. Dat betekent dat kinderen veel problemen kunnen hebben, waaronder:

<...

Eén vorm van leukodystrofie, de ziekte van Canavan, veroorzaakt bijvoorbeeld een verminderde spierspanning, vooral in de nek, en abnormaal rechte benen en gebogen armen. Het kan ook symptomen als blindheid en toevallen met zich meebrengen.

Soms treden de symptomen al snel na de geboorte van het kind op, soms pas op volwassen leeftijd. De verschijnselen van de ziekte van Refsum doen zich bijvoorbeeld meestal voor rond het twintigste levensjaar, maar kunnen ook tot het vijftigste levensjaar optreden. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn degeneratie van het netvlies in het oog, doofheid en verlies van reukvermogen.

Hoewel elke leukodystrofie anders is, is het meest voorkomende probleem dat de gezondheid van een kind geleidelijk op de een of andere manier verslechtert, ook al leek het aanvankelijk in orde. Dit kan een verslechtering zijn van het gezichtsvermogen, het gehoor, de spraak, het vermogen om te eten, het gedrag of het denken. Omdat de symptomen zo kunnen variëren, kan leukodystrofie moeilijk te diagnosticeren zijn.

Oorzaken

De meeste leukodystrofieën zijn erfelijk, wat betekent dat ze via familiegenen worden doorgegeven. Sommige zijn niet erfelijk, maar worden toch veroorzaakt door een genetische mutatie. Een kind in uw familie kan leukodystrofie hebben, en anderen misschien niet.

Bijvoorbeeld, de ziekte van Alexander schijnt niet genetisch overgeërfd te zijn, zodat uw kind een defect gen kan hebben zelfs als noch u noch uw partner het hebben.

Als u een kind met leukodystrofie heeft en u bent van plan om meer kinderen te krijgen, kunt u genetische counseling overwegen. Het kan u helpen uw kansen op het hebben van een ander kind met leukodystrofie te begrijpen.

Diagnose

De diagnose van leukodystrofie kan moeilijk zijn. Vaak moeten dokters verschillende soorten testen gebruiken, waaronder:

• Analyse van bloed en urine

• CT scans

• Genetische testen

• MRI scans

• Psychologische en cognitieve testen

?

Behandeling

Er is geen genezing voor de meeste vormen van leukodystrofie. De behandeling hangt af van het type, en dokters pakken de symptomen van de ziekte aan met medicatie en speciale soorten fysische, bezigheids- en spraaktherapie. Sommige mensen kunnen extra hulp nodig hebben bij het leren of met voeding.

In sommige gevallen kan een beenmergtransplantatie helpen door de progressie van de ziekte te vertragen of te stoppen. Wetenschappers onderzoeken ook of gentherapie of het vervangen van bepaalde enzymen kan helpen bij de behandeling van sommige vormen van leukodystrofie.