Er is veel verwarring over het doel van genomische tests. Ontdek hoe u feit van fictie kunt scheiden.
Maar net als bij andere vormen van gezondheidszorg, zijn raciale en etnische minderheden onderbediend als het gaat om alle soorten genetische diensten en onderzoek. Medisch wantrouwen, gebrek aan toegang, en taalbarrières kunnen het moeilijker maken om dit soort tests te krijgen.
En soms hebben mensen of families culturele of financiële redenen om geen genomische tests te laten doen, zegt Yong-Hui Jiang, MD, PhD, hoogleraar en hoofd van de medische genetica aan de Yale School of Medicine.
Stigma en misvattingen kunnen u ook een beetje huiverig maken. Hier zijn enkele vragen en problemen die je misschien hebt.
Kan uw DNA tegen u gebruikt worden?
Bepaalde gezondheidsaandoeningen komen vaker voor bij bepaalde raciale of etnische minderheden. “Dat weten we zeker,” zegt Jiang. Dat kan zorgen baren over het feit dat je wordt bestempeld als iemand met “slechte” genen.
Carolyn Applegate, een senior genetisch consulent bij Johns Hopkins Medicine, probeert dit soort angsten direct aan te pakken. Ze zegt dat het belangrijk is om zorgen over genetische discriminatie te erkennen. Maar ze probeert om mensen te helpen zich te concentreren op het doel van genomische tests, dat is om ervoor te zorgen dat je “de beste medische zorg krijgt met de meest mogelijke informatie”.
Je kunt ook een beetje bang zijn dat de testresultaten je baan of je ziektekostenverzekering in gevaar brengen. “Maar volgens de wet zou dat geen probleem mogen zijn,” zegt Jiang.
In 2008 heeft de overheid de Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) aangenomen. Deze wet maakt het illegaal voor werkgevers of zorgverzekeraars om alleen te vragen naar je genomische informatie. Zelfs als ze legale toegang tot uw medische gegevens hebben, kunnen ze uw genetische informatie niet gebruiken om tegen u te discrimineren.
Hier zijn enkele van de genetische diensten beschermd door GINA:
-
Persoonlijke genomische tests
-
Genetische resultaten van familieleden
-
Deelname aan genetisch onderzoek
-
Genetische begeleiding of onderwijs
GINA heeft geen betrekking op langdurige zorg, invaliditeitsverzekering of levensverzekering. U zult de wetten in uw staat moeten controleren om uit te vinden hoe uw genetische informatie van invloed zal zijn op dat soort zorg.
Maar als u zich zorgen maakt over de toekomstige dekking, zijn er stappen die u kunt nemen voordat u genomische tests laat doen. “Sluit de levensverzekering af die u nu wilt, voordat uw testen zijn afgerond,” zegt Applegate.
Is het vertrouwelijk?
Het is normaal dat je je afvraagt of je genetische informatie niet in de verkeerde handen terecht komt. Maar genomische tests, althans degene die u van uw arts of een medische instelling krijgt, worden afgeschermd door de privacywetgeving.
“Alles wordt beschermd door HIPAA,” zegt Applegate. HIPAA is de afkorting van Health Insurance Portability and Accountability Act. Het is een wet die voorkomt dat uw gezondheidsinformatie openbaar wordt gemaakt zonder uw toestemming.
David VanderWeele, MD, PhD, assistent professor in hematologie en oncologie aan de Northwestern University Feinberg School of Medicine, zegt dat elektronische medische dossiers bijhouden wie er in uw gezondheidsinformatie kijkt. Mensen hebben geen toegang tot uw dossier als het niet gerelateerd is aan uw medische zorg.
Maar het is een ander verhaal als je commerciële genomische tests gebruikt.
“Privacy is een beetje meer een probleem als je praat over direct-to-consumer testen,” zegt Applegate. “Ze proberen die gegevens veilig te houden. Maar de realiteit is dat als iemand die gegevens heeft, we weten dat ze identificeerbaar zijn.”
Zijn alle Genomische Tests hetzelfde?
Het kan zijn dat u zich meer of minder op uw gemak voelt bij bepaalde soorten van genomische tests. Uw arts kan u de ins en outs vertellen over de test die het beste bij u past. Maar hier zijn enkele van de soorten tests die u kunt krijgen:
Diagnostische of voorspellende. Deze tests bekijken een deel van of al uw DNA. Ze kunnen uw arts helpen de reden achter bepaalde symptomen te achterhalen. Ze worden ook gebruikt om te controleren op genetische varianten die uw kansen op bepaalde gezondheidsproblemen in de toekomst verhogen.
Houd in gedachten dat “voorspellende” genomische tests niet zwart-wit zijn. “Het is niet zo dat je gegarandeerd een aandoening zult krijgen,” zegt Applegate. “Het is gewoon dat je een hogere waarschijnlijkheid hebt dan iemand anders (zonder de genetische variant).”
Tumor genomische profilering. Deze test kijkt naar tientallen tot duizenden genen om te zien wat er gemuteerd is in je kankercellen, zegt VanderWeele. Maar het vertelt je niets over je genetische risico op kanker en kijkt niet door je DNA heen, zegt hij. “Het is vrij beperkt tot informatie over de tumor.”? ??
Commerciële tests. Dit zijn DNA-tests die je online of bij de drogist kunt kopen zonder dat er een arts aan te pas komt, zegt Jiang.
Een ander belangrijk verschil, zegt Applegate, is dat medische testen veel grondiger zijn dan thuistesten.
Genomische testen controleren maar op één ding
Grootschalige genomische testen leveren vaak “secundaire bevindingen” op. Dit zijn een aantal genetische kenmerken die geassocieerd zijn met bepaalde gezondheidsaandoeningen die al dan niet iets te maken kunnen hebben met uw oorspronkelijke symptomen.
Bijvoorbeeld, zegt Jiang, je kunt je kind binnenbrengen omdat het symptomen van autisme heeft. Maar dan kom je erachter dat ze ook een genetische variant hebben die hun kansen op een andere aandoening verhoogt “die zich pas na 20 of 30 jaar kan ontwikkelen”, zegt hij.
Dat zijn onder andere aandoeningen zoals:
Als je geen symptomen hebt, vraag je je misschien af waarom het belangrijk is om deze gezondheidsrisico’s in een vroeg stadium te kennen. Maar het goede nieuws is dat deze secundaire bevindingen kunnen verwijzen naar aandoeningen waar u iets aan kunt doen. Dat betekent dat u “medische veranderingen kunt aanbrengen die van invloed zijn op uw gezondheid en levensverwachting”, aldus Applegate.
U kunt bijvoorbeeld uw levensstijl aanpassen, een gerichte behandeling krijgen of ervoor zorgen dat u zich vroegtijdig laat screenen. En als het om kanker gaat, “maakt het echt een verschil om het eerder te ontdekken,” zegt Applegate. Je kunt langer leven, en “zelfs de behandelingen zijn minder intensief.”
Dat gezegd hebbende, je hebt altijd de keuze om deze extra genetische informatie te weigeren. De gegevens zullen er zijn als je er later op terug wilt komen. Dat geldt ongeacht of genomische tests voor u of uw kind zijn. “Sommige families willen het risico meteen weten,” zegt Jiang. “Maar sommige families zijn er psychologisch nog niet klaar voor.”
