Dokter vertelt je

Diverse klinische proeven helpen onderzoekers behandelingen te ontwikkelen waar alle Amerikanen baat bij hebben.

Norman E. Ned Sharpless, MD, is directeur van het National Cancer Institute. Hij is de voormalige directeur van het Lineberger Comprehensive Cancer Center aan de Universiteit van North Carolina, waar hij werd benoemd tot Wellcome Distinguished Professor in Cancer Research.

?

dokter: Wat zijn klinische proeven voor kanker?

Norman E. Ned Sharpless, MD: Klinische proeven zijn echt belangrijk. Het is hoe we vooruitgang boeken tegen een bepaald soort kanker. We hebben een idee. We denken dat een nieuwe therapie of een nieuwe manier om kanker te behandelen zal werken en de patiënt zal helpen, maar we zijn er nog niet zeker van. Dus hebben we een middel om nieuwe ideeën en nieuwe therapieën te testen op patiënten via de machinerie van klinische proeven. En dat is echt hoe we vooruitgang boeken bij kanker. Een groot probleem dat we hebben met klinische proeven in de Verenigde Staten is dat ongeveer minder dan 5% van de patiënten die in aanmerking komen voor klinische proeven deze ook ondergaan.

?

dokter: Wat zijn de voordelen?

Sharpless: Klinische proeven hebben potentiële voordelen voor de patiënten. Wij gebruiken gewoonlijk een klinische proef wanneer de artsen niet helemaal gelukkig zijn met het resultaat van de therapie. Dus het idee is dat door het doen van een klinische proef, we het beter kunnen doen dan de standaard zorg of therapie voor die ziekte. Het potentiële voordeel voor de patiënt is dus dat hij een beter resultaat kan hebben — hij kan langer leven, en hij kan minder bijwerkingen hebben. Ze zouden van hun kanker genezen kunnen zijn.

?

dokter: Waarom is diversiteit belangrijk?

Sharpless: Dus we willen er echt voor zorgen dat de populaties die deelnemen aan klinische proeven zo divers mogelijk zijn. Maar klinische proeven zijn trouwens de manier waarop we nieuwe therapieën bij de algemene bevolking krijgen. Dus generaliseren we vaak de resultaten van een klinische studie op een kleine, specifieke populatie naar de rest van de wereld. Dus om verschillende redenen — om sociaal-economische redenen, om redenen van taalbarrière, om redenen van kiembaan-etniciteit — zijn al deze kwesties belangrijk dat wij een diverse klinische proefgroeppopulatie hebben die lijkt op de bevolking van de V.S. ?

?

Dokter: Waarom zou ik een klinische proef overwegen?

Sharpless: Klinische proeven zijn zorgvuldig ontworpen, zeer onderzocht, en goed doordacht. En dus denken we dat, in alle gevallen, het potentiële voordeel opweegt tegen het risico voor de patiënt om deel te nemen. Elke patiënt is anders. Elk stadium van de ziekte is anders. En dus is het een gesprek dat ze moeten hebben met hun arts. Maar klinische proeven, in alle gevallen, zullen op zijn minst de best mogelijke zorg vertegenwoordigen die we op dat moment kunnen doen.

Ontdek welke tests uw arts zal doen om er zeker van te zijn dat u de juiste behandeling voor uw kanker krijgt.

Nadat bij u de diagnose kanker is gesteld, kiest uw arts behandelingen die de beste kans hebben om uw ziekte te genezen. Maar iedereen is anders. Dus hoe zal uw arts bijhouden hoe goed uw behandeling werkt?

Kanker zit vaak diep in uw lichaam. Als het krimpt of groeit, kunt u dat niet zien of voelen. Daarom zal uw arts tijdens de behandeling ongeveer om de paar maanden onderzoeken doen.

Aan de hand van deze tests kan worden vastgesteld waar de kanker zich in uw lichaam bevindt en of hij is gegroeid, even groot of kleiner is geworden. Op basis van de testresultaten kan uw arts beslissen of u uw huidige behandeling moet voortzetten of iets anders moet proberen.

Wat betekent de respons op uw behandeling?

Uw arts kan een van deze woorden gebruiken om te beschrijven hoe uw kanker reageert na de behandeling.

Een gedeeltelijke respons of gedeeltelijke remissie betekent dat uw tumor met ten minste 50% is gekrompen, maar er nog wel zit.

Een volledige respons of volledige remissie betekent dat uw kanker op geen enkele test meetbaar is. Dit kan betekenen – maar dat hoeft niet altijd te betekenen – dat u genezen bent. U kunt nog steeds kanker hebben die te klein is voor tests om te vinden.

Stabiel betekent dat uw kanker hetzelfde is gebleven. Hij is niet erger of beter geworden.

Progressie betekent dat de kanker is gegroeid of uitgezaaid. Het kan zijn dat u van behandeling moet veranderen om de kanker onder controle te krijgen.

Tests om de respons op uw behandeling te controleren

U zult uw oncoloog, de arts die uw kanker behandelt, regelmatig bezoeken voor vervolgonderzoeken. Deze bezoeken kunnen nog vele maanden of jaren na het einde van de behandeling duren.

Uw arts controleert u bij elk bezoek om te zien of de kanker is teruggekomen of uitgezaaid. U wordt ook gecontroleerd op eventuele bijwerkingen van uw behandeling op lange termijn.

Aan de hand van enkele onderzoeken kan uw arts zien of uw kankerbehandeling aanslaat. Sommige van deze onderzoeken zijn dezelfde als die waarmee de diagnose kanker is gesteld.

Bloedonderzoek. Bij deze tests wordt gekeken naar het gehalte van verschillende stoffen in uw bloed – zoals enzymen of eiwitten – die kankercellen of uw organen afgeven wanneer de tumor groeit.

Tumormarkers. Tumoren geven eiwitten, enzymen en andere chemische stoffen af als ze groeien. Uw arts kan uw bloed, urine of weefsels op deze stoffen testen om te zien of uw kanker is voortgeschreden.

Röntgenonderzoek. Bij dit onderzoek worden lage doses straling gebruikt om beelden te maken van de structuren in uw lichaam. Op een röntgenfoto kan worden gezien waar de kankercellen zich in uw lichaam bevinden en of de kanker is uitgezaaid naar uw botten.

CT, of computertomografie. Bij dit onderzoek wordt een krachtige röntgenstraal gebruikt om gedetailleerde beelden te maken. Zo kan worden aangetoond waar de kanker zich in uw lichaam bevindt.

MRI (magnetic resonance imaging). Een MRI maakt gebruik van krachtige magneten en radiogolven om foto’s te maken van uw organen en andere structuren. Zo kan worden aangetoond waar de kanker zich in uw lichaam bevindt.

PET, of positronemissietomografie. Bij deze test krijgt u een radioactieve stof toegediend die kankercellen in uw lichaam opnemen. Deze stof zorgt ervoor dat de kanker op de foto te zien is. Als uw behandeling werkt, moeten er minder gemarkeerde gebieden op de foto te zien zijn.

Mammogram. Bij dit onderzoek wordt met hoogenergetische röntgenstraling naar kanker in de borsten gezocht.

Welke onderzoeken u krijgt en hoe vaak u ze krijgt, hangt af van het soort kanker en de behandeling die u hebt ondergaan.

Wat u in gedachten moet houden

Niet alle kankerbehandelingen werken even snel. Een operatie verwijdert alle of de meeste kankercellen in één keer, maar na bestraling kan het weken of maanden duren voordat alle kankercellen zijn afgestorven.

Iedereen reageert anders op een kankerbehandeling, maar uw arts zal er alles aan doen om zoveel mogelijk kankercellen te verwijderen.

Als u een operatie ondergaat als onderdeel van uw behandeling, zal uw chirurg wat van het gezonde weefsel rond uw tumor wegnemen om er zeker van te zijn dat er geen kankercellen achterblijven. Dit wordt de marge genoemd. De chirurg kan ook enkele lymfeklieren in de buurt van de kanker verwijderen. Aan de lymfeklieren kan worden afgelezen of de kanker is uitgezaaid en of u meer behandeling nodig hebt. Er kunnen ook bloed- en beeldvormende onderzoeken worden uitgevoerd om te zien of er nog kanker in uw lichaam aanwezig is.

Na behandelingen als chemotherapie, bestraling, immuuntherapie en doelgerichte therapie onderzoekt uw arts u op eventuele nieuwe gezwellen. U zult ook bloedonderzoeken, röntgenfoto’s en andere beeldvormende onderzoeken ondergaan. Deze onderzoeken meten uw tumor en kijken of de behandeling uw kanker heeft vertraagd of gestopt.

Tekenen om op te letten

Symptomen zoals deze kunnen erop wijzen dat uw kanker is teruggekomen of zich na de behandeling heeft verspreid:

• Een nieuwe of groeiende knobbel onder uw huid

• Pijn die niet verbetert of erger wordt

• Pijn in je botten of gewrichten, of gebroken botten — tekenen dat de kanker is uitgezaaid naar je botten

• Hoofdpijn, toevallen, duizeligheid, verwardheid, of veranderingen in het gezichtsvermogen — tekenen dat de kanker is uitgezaaid naar de hersenen

• Hoesten, kortademigheid of ademhalingsproblemen — tekenen dat de kanker is uitgezaaid naar de longen

• Buikpijn, jeuk, gele ogen of huid — tekenen dat de kanker is uitgezaaid naar de lever

• Gewichtsverlies

• Misselijkheid of braken

• Koorts die niet weggaat

Sommige van deze symptomen kunnen bijwerkingen zijn van uw kankerbehandeling. Om zeker te weten of uw kanker is gegroeid, moet u naar uw arts voor een onderzoek.

In dit nieuwe veld gebruiken artsen uw genetische informatie om uw medische behandeling vorm te geven.

Immunotherapie en precisiegeneeskunde zijn enkele van de meest opwindende termen op het gebied van kanker vandaag. Als je geen kanker hebt, heb je er waarschijnlijk over gehoord op het nieuws. Als u het wel heeft, heeft u het waarschijnlijk van uw arts gehoord.

Toch weten de meeste mensen niet precies wat deze termen betekenen, hoe ze verschillen en hoe ze levens veranderen. Dat is begrijpelijk. Immunotherapie en precisiegeneeskunde zijn complex en in ontwikkeling. Hier is wat u moet weten over deze hete hangijzers in kankeronderzoek en -behandeling.

Wat zit er achter Precisie Geneeskunde?

Deze aanpak laat artsen behandelingen selecteren die de meeste kans hebben om patiënten te helpen, gebaseerd op een genetisch begrip van hun ziekte.

In de wereld van kanker is dat genetisch inzicht afkomstig van iets dat DNA-sequencing van de tumor wordt genoemd. Dit is ook bekend als genetische profilering of genetisch testen. Artsen testen een klein monster van uw tumor om meer te leren over de genetische veranderingen die ertoe hebben geleid dat het kanker werd.

Met die kennis kunnen ze een behandeling aanbieden die specifiek gericht is op de dingen die uw kanker hebben veroorzaakt en verder doen groeien. De genetische veranderingen worden ook wel mutaties of veranderingen genoemd. De geneesmiddelen die zich daarop richten, staan bekend als gerichte therapieën.

David E. Fisher, MD, PhD, directeur van het melanoomprogramma van het Massachusetts General Hospital Cancer Center, beschrijft gerichte therapieën als volgt: Je richt je wapen rechtstreeks op de motor die die cel aandrijft, in tegenstelling tot het gebruik van een chemotherapeutisch middel dat elke cel doodt die zich deelt, van kanker tot haarfollikelcellen.

Een voorbeeld van een gerichte therapie is het geneesmiddel imatinib (Gleevec). Het blokkeert een eiwit dat betrokken is bij chronische myeloïde leukemie (CML). Patiënten met CML die Gleevec nemen, kunnen tientallen jaren in remissie leven, aldus Fisher.

Als doelgerichte therapieën de kern vormen van precisiegeneeskunde – het leveren van een behandeling die een specifieke mutatie aanvalt die jouw specifieke kanker aanstuurt – hoe past immunotherapie daar dan in? Fisher en andere kankerdeskundigen zeggen dat het samengaan van precisiegeneeskunde en immunotherapie deel kan uitmaken van een opwindende toekomst voor de behandeling van kanker.

Waar Immunotherapie en Precisie Geneeskunde elkaar ontmoeten

Immunotherapie zet uw immuunsysteem aan het werk om kanker te bestrijden. Sommige behandelingen markeren kankercellen zodat ze gemakkelijker door uw immuunsysteem gevonden (en vernietigd) kunnen worden. Anderen versterken je immuunsysteem om kankercellen te bestrijden.

Deze strategie bestaat al heel lang en gaat terug tot de jaren 1890. Lang voordat immunotherapie een modewoord werd, gebruikten artsen het al om kankerpatiënten te behandelen. Een paar voorbeelden:

• Monoklonale antilichamen, die uw immuunsysteem aanzetten tot het bestrijden van kankercellen

• Adoptieve celtransfer, waarbij artsen T-cellen (een type immuuncel) uit de tumor halen en deze in het lab veranderen, zodat ze terug in je lichaam kunnen gaan om kanker te bestrijden.

• Cytokines, eiwitten die een belangrijke rol spelen in de immuunreactie van het lichaam.

Nu we in het tijdperk van de precisiegeneeskunde zijn, kunnen we meer dan ooit leren over wat een persoon tot kanker aanzet. Dat zou artsen uiteindelijk een beter inzicht kunnen geven over wie het meeste baat zou kunnen hebben bij immunotherapie medicijnen.

De toepassing van precisiegeneeskunde op immunotherapie is uitvoerbaar. Het zou bestaan uit het gebruiken van genomische informatie, of meer waarschijnlijk het gebruiken van andere informatie in het microbioom, om te bepalen welke combinaties van immuunmedicijnen moeten worden gebruikt, zegt Jeffrey S. Weber, MD, PhD, adjunct-directeur van het Perlmutter Cancer Center aan NYU Langone Health.

Leukemie en Lymfoom Doorbraak: CAR T

De reden waarom immunotherapie de laatste jaren zo’n opwindend onderwerp is geworden, is dat er op dit gebied een aantal potentiële spelveranderingen zijn. Sommige behandelingen markeren de plek waar precisiegeneeskunde en immunotherapie elkaar ontmoeten. Zij zoeken naar veranderingen in genen (de arts noemt ze “mutaties”) die kankercellen helpen groeien. Het doel is de kwaadaardige cellen uit te schakelen zonder de normale cellen te beschadigen.

Een van deze therapieën is CAR T-celtherapie, wat staat voor chimere antigen receptor T-celtherapie. Een receptor is een molecuul op of in een cel dat zich bindt aan stoffen en de cel verandert.

Hoe het werkt: De arts scheidt T-cellen uit een monster van uw bloed. De arts voegt het gen voor de chimere antigeen receptor toe en de cellen worden CAR T-cellen. Nadat ze zich in het laboratorium hebben vermenigvuldigd – er zijn er dus heel veel – worden ze teruggebracht naar uw bloedbaan waar de receptor hen in staat stelt zich te binden aan een ander antigeen op kankercellen en deze te doden om kanker te bestrijden.

CAR T is een adoptieve celtherapie. Het heeft de neiging om alleen succesvol te zijn in hematologische maligniteiten [bloedkanker], zegt Weber.

Als je bloedkanker hebt, kan CAR T echter een straaltje hoop zijn wanneer andere behandelingen stoppen met werken. In 2017 heeft de FDA twee CAR T-therapieën goedgekeurd. Het ene medicijn behandelt kinderen en jonge volwassenen die acute lymfoblastische leukemie (ALL) hebben. Het andere behandelt bepaalde volwassenen met gevorderd lymfoom.

Succes bij uitgezaaid melanoom en andere kankers

Metastatisch melanoom, ook bekend als gevorderd melanoom of stadium IV melanoom, is wanneer de kankercellen zich uitzaaien naar andere delen van uw lichaam. Meestal zijn dat de lever, longen, botten en hersenen.

Fisher zegt dat gevorderd melanoom het schoolvoorbeeld is van een uitstekende reactie op immunotherapie. Het is een van de best reagerende behandelingen tegen deze vorm van kanker.

Hier is hoe de behandelingen werken:

Gerichte therapie

Dit is een ander kruispunt van precisiegeneeskunde en immunotherapie. De verschillende soorten behandelingen omvatten:

BRAF remmers: Ongeveer de helft van de mensen met melanoom heeft veranderingen in het BRAF-gen. Melanoomcellen die deze veranderingen hebben, maken een veranderd BRAF-eiwit aan dat hen helpt groeien. Geneesmiddelen die het BRAF-eiwit aanvallen, waardoor de tumorgroei kan krimpen of vertragen, zijn onder meer:

• Dabrafenib (Tafinalr)

• Encorafenib (Braftovi)

• Vemurafenib (Zelboraf)

MEK-remmers: Het MEK gen werkt samen met het BRAF gen. MEK-remmers omvatten:

• Binimetinib (Mektovi)

• Cobimetinib (Cotellic), dat gewoonlijk gekoppeld wordt aan vemurafenib

• Trametinib (Mekinist), dat alleen of in combinatie met dabrafenib kan worden ingenomen

C-KIT remmers: Sommige melanoom tumoren hebben veranderingen in het C-KIT gen dat hen helpt groeien. Geneesmiddelen die zich richten op cellen met veranderingen in C-KIT zijn onder andere:

• Imatinib (Gleevec)

• Nilotinib (Tasigna)

Immunotherapie:

Deze behandelingen doden de kanker en helpen tegelijkertijd uw lichaam de kanker te bestrijden.

Anti-CTLA-4-remmer: Deze blokkeert een molecuul genaamd CTLA-4, een eiwit dat T-cellen (witte bloedcellen die uw lichaam helpen ziekten te bestrijden) ervan weerhoudt gezonde cellen en kankercellen aan te vallen. Ze helpen de T-cellen weer aan te zetten, zodat ze melanoomcellen kunnen bestrijden:

• Ipilumumab (Yervoy)

Anti-PD1 remmer: Deze medicijnen helpen T-cellen kanker te bestrijden. Ze zijn ook wat artsen checkpoint-remmers noemen. Zij maken het voor uw immuunsysteem gemakkelijker om kankercellen te zien en effectiever te bestrijden.

• Pembrolizumab (Keytruda)

• Nivolumab (Opdivo)

Combinatietherapie: Dit is een combinatie van een medicijn dat T-cellen beter maakt om kanker te doden en een medicijn dat uw immuunsysteem versterkt en T-cellen helpt groeien. Ze kunnen beter samen werken dan alleen.

• Nivolumab (Opdivo) + Ipilimumab (Yervoy)

Interleukine-2: Dit geneesmiddel versterkt uw hele immuunsysteem. Het stopt de voortplanting en verspreiding van kankercellen. Het helpt T-cellen te stimuleren en het zorgt ervoor dat kankercellen chemicaliën afgeven die killercellen aantrekken:

• IL-2, Proleukin

Oncolytische virus therapie: Hierbij wordt gebruik gemaakt van een genetisch gemodificeerd herpesvirus (het koortslipvirus) om melanoomcellen in uw huid en lymfeklieren te doden:

• T-VEC (Imlygisch)

De behandeling van uitgezaaid melanoom was vroeger een ramp, maar nu met ipilimumab en nivolumab, is het landschap voor patiënten volledig veranderd, zegt hij. De mediane overleving was 10 jaar geleden ongeveer 9 maanden en ligt nu tussen de 30 en 50 maanden.

Andere soorten kanker waarvoor immunotherapie medicijnen zijn goedgekeurd zijn onder andere:

• Longkanker

• Borstkanker

• Prostaatkanker

• Nierkanker

• Maagkanker

• Blaaskanker

• Hoofd- en halskanker

• Leverkanker

• Darmkanker

• Merkelcelcarcinoom

• Myeloom

Ondanks het succes van immunotherapie, is er ook een keerzijde: een waslijst aan mogelijke bijwerkingen. Griepachtige symptomen zijn koorts, duizeligheid, misselijkheid of braken, en meer. Maar, vooral in het geval van agressieve kankers zoals uitgezaaid melanoom, laat deze u niet afschrikken als uw doel een langer leven is. Het advies dat ik zou geven is om snel met de behandeling te beginnen, zegt Weber.

Over niet al te lange tijd zullen artsen uw kwaal behandelen met medicijnen en therapieën die speciaal voor u zijn ontwikkeld. Wat heeft de toekomst in petto voor deze vorm van precisie- of gepersonaliseerde geneeskunde?

Op een dag, in de niet al te verre toekomst, zal uw arts u misschien medicijnen voorschrijven op basis van hoe snel uw lichaam die zal verwerken, in plaats van te vertrouwen op ruwe aanwijzingen zoals uw lengte en gewicht.

In datzelfde tijdperk zult u misschien ontdekken dat u kanker hebt – maar niet alleen borstkanker of prostaatkanker. In plaats daarvan zullen uw diagnose en behandeling direct worden gekoppeld aan een genetische mutatie die de tumor draagt, ongeacht waar die zich in uw lichaam bevindt.

Dit soort genuanceerde benaderingen van de gezondheidszorg — vaak gepersonaliseerde, geïndividualiseerde of precisiegeneeskunde genoemd — zijn niet zo ver weg als je zou denken. Een deel van de benodigde technologie bestaat al. Ze wordt verfijnd, getest en meer kosteneffectief gemaakt zodat artsen en patiënten ze regelmatig kunnen gebruiken.

In veel andere gevallen zijn onderzoekers nog steeds hard bezig met het verzamelen van gegevens en het ontwikkelen van gloednieuwe instrumenten die zijn ontworpen om de gezondheidszorg op mensen af te stemmen op basis van hun unieke genen, omgeving en levensstijl. Dat is de belangrijkste focus van het “All of Us”-onderzoeksprogramma, een grootschalige inspanning die wordt gefinancierd door de National Institutes of Health. Wetenschappers in het hele land werken aan het verzamelen van zoveel mogelijk gegevens en het ontdekken van nieuwe bevindingen die het vermogen om patiënten zo specifiek mogelijk te behandelen, zouden verbeteren.

Eric Topol, MD, uitvoerend vice-president van The Scripps Research Institutes en een hoofdonderzoeker van All of Us, zegt dat het gebied van de precisiegeneeskunde explosief aan het groeien is. “Er is een massa literatuur die razendsnel verschijnt. Het is voor veel artsen moeilijk om dat bij te houden,” zegt hij.

Hoewel er geen exacte tijdlijnen zijn, zijn er diverse ontwikkelingen op het gebied van precisiegeneeskunde die binnen de komende 5-10 jaar hun weg naar patiënten zouden moeten vinden. Hier zijn een paar hoogtepunten:

Betere antibioticakeuzes

Wanneer je een bacteriële infectie krijgt, maakt je dokter een beredeneerde gok over welk soort antibioticum de infectie het best zou bestrijden. Dat is prima als je een routine sinus infectie hebt. Maar bij een ernstige ziekte zoals sepsis (een levensbedreigende reactie op een infectie), is het van cruciaal belang om de bacterie te identificeren die de schuldige is. Dit proces kan enkele dagen duren. Artsen sturen kweken naar een laboratorium en wachten tot ze groeien. In de tussentijd moet je medicijnen gaan slikken.

“Vandaag de dag gebruiken we een versnipperde aanpak bij het voorschrijven van antibiotica,” zegt Topol. Het kiezen van het verkeerde medicijn kan betekenen dat je niet beter wordt. Het kan ook leiden tot ernstige bijwerkingen zoals nierschade. Maar binnenkort kunnen artsen een bloedmonster nemen, de bacteriën die erin zitten sequentieel onderzoeken en bepalen welke specifieke ziekteverwekker je ziek maakt. “Dit zou een zeer nauwkeurige benadering zijn, en we zouden binnen enkele uren of zelfs minuten resultaten hebben,” zegt Topol. ?

Sommige gezondheidscentra in het land maken al gebruik van deze technologie, maar Topol verwacht dat het snel wijdverbreid zal worden. “Als we dit niet routinematig doen in de komende 5 jaar, hebben we een grote kans gemist,” zegt hij.

Minder bijwerkingen

Of u nu een medicijn nodig heeft om uw cholesterol onder controle te houden, te voorkomen dat uw bloed te veel stolt of om u comfortabel in slaap te houden tijdens een chirurgische ingreep, uw arts moet rekening houden met zaken als uw geslacht, lichaamsgrootte en medische geschiedenis. Maar er is veel dat uw arts niet weet, dus het kan zijn dat hij uw dosis moet aanpassen of u moet overschakelen op een ander geneesmiddel vanwege bijwerkingen. Precisiegeneeskunde staat op het punt om wat giswerk uit de vergelijking te halen.

Het gebied van farmacogenomica – de studie van hoe uw genen uw reactie op medicijnen beïnvloeden – staat op het punt een grote vlucht te nemen, zegt Keith Stewart, MB, ChB, medisch directeur van het Mayo Clinic Center for Individualized Medicine. Door naar uw genen te kijken, kan een arts weten of het medicijn goed voor u zal werken, hoe snel uw lichaam het zal metaboliseren (afbreken), en of u waarschijnlijk bijwerkingen zult krijgen.

“Momenteel lopen er duizenden patiënten in farmacogenomische proeven,” zegt Stewart. Ten minste één zo’n proef kijkt naar de bloedverdunner clopidogrel (Plavix). Als dit succesvol is, kunnen artsen erachter komen of dit medicijn geschikt is voor een bepaalde patiënt en wat de ideale dosering is voordat ze het voorschrijven. ?

Een Meer Specifieke Diagnose

Een deel van dit gebeurt al. Als je bijvoorbeeld borstkanker hebt, kom je te weten of de kanker receptoren heeft voor oestrogeen of progesteron. Je zult ook te weten komen of je positief bent voor een proteïne genaamd HER2. Maar deskundigen zeggen dat dit slechts het topje van de ijsberg is.

Aan de horizon: Een “pan-kanker” bloedtest die kanker overal in je lichaam kan identificeren. Wetenschappers zijn enthousiast over deze zogenaamde vloeibare biopsieën, die kunnen worden gebruikt in plaats van dure (en straling uitzendende) PET-scans om follow-ups te doen bij kankerpatiënten.

“Bij bijna iedereen met stadium II tot en met IV kanker, behalve bij hersenkanker, komt het tumor-DNA in het bloed voor,” zegt Topol. “We zouden kunnen zien of iemand op de behandeling reageert of in remissie is.”

Artsen zouden ook in staat zijn kanker te diagnosticeren en te behandelen op basis van de genetische samenstelling van de tumor. Op dit moment wil een arts misschien een medicijn tegen borstkanker gebruiken, maar kan dat niet omdat het alleen is goedgekeurd voor nierkanker”, zegt Stewart. “Naarmate meer studies aantonen dat het niet uitmaakt waar de tumor zich bevindt, zullen we meer FDA-goedkeuringen zien voor medicijnen op basis van genetische veranderingen.”

De diabeteszorg zal waarschijnlijk ook veranderen. Topol zegt dat er veel verschillende subtypes van type 2 diabetes zijn, maar dat rechts iedereen die het heeft dezelfde diagnose en behandeling krijgt.

“Er zijn 30 miljoen mensen met diabetes type 2 en 14 verschillende medicijnklassen, maar niemand weet hoe ze het beste behandeld kunnen worden,” zegt hij. “Het doel is om rationeel en slim te kunnen zijn, in plaats van iedereen op hetzelfde medicijn te zetten en als het niet werkt, verder te gaan.”

Kanker bestrijden met je eigen immuuncellen

Verschillende vormen van immunotherapie (het inzetten van de kracht van je eigen immuunsysteem om een ziekte te bestrijden) worden al gebruikt, bijvoorbeeld om patiënten met vergevorderde kanker te behandelen. Maar CAR T-celtherapie tilt het naar een hoger niveau. “Je neemt de eigen T-cellen van patiënten, bewerkt ze genetisch en stopt ze terug in hun lichaam. Persoonlijker dan dat kun je het niet krijgen,” zegt Stewart. Hij verwacht in de komende jaren meer vooruitgang te zien op dit gebied.

Alzheimer, Parkinson en MS stoppen in hun spoor

Op dit moment zijn er veel behandelingen voor deze aandoeningen, maar geen manier om ze substantieel te vertragen. Gepersonaliseerde geneeskunde kan daar binnenkort verandering in brengen, omdat wetenschappers specifieke biomarkers (specifieke tekenen in je lichaam, in plaats van symptomen) proberen te identificeren die verband houden met deze aandoeningen. Als gevolg daarvan kunnen er in de komende jaren nieuwe behandelingen op de markt komen.

Een diepere duik in epilepsie

Wetenschappers maken ook gebruik van genetisch onderzoek om meer te weten te komen over epilepsie, een van de meest voorkomende neurologische aandoeningen. Eén door de NIH gefinancierd onderzoek vond drie verschillende epilepsiegenen. Op termijn zal dit leiden tot nieuwe, meer specifieke behandelingen.

Diagnose van zeldzame ziekten

Zeldzame ziekten kunnen moeilijk te diagnosticeren zijn, maar nu je je volledige genoom (of een deel ervan, het exoom) kunt laten sequencen, wordt dat veel gemakkelijker. Sinds 2011 hebben artsen dankzij deze technologie de juiste diagnoses kunnen stellen en levens kunnen redden. “Deze methode gaat een meer geaccepteerde praktijk worden in de geneeskunde,” zegt Stewart.