Dokter vertelt je

De ziekte van Blounts is een abnormale groei van het been van een tiener, waardoor hij moeilijk kan lopen. Leer hoe je de ziekte kunt herkennen en laten behandelen.

Wat is de ziekte van Blount?

De botten bij de knieën hebben twee groeischijven. De mediale plaat ligt aan de binnenzijde van het ledemaat. De laterale plaat ligt aan de buitenzijde. De ziekte van Blount zorgt ervoor dat de groei van de mediale plaat vertraagt of stopt. De laterale (buitenste) plaat groeit verder en verbuigt het bot. De aandoening kent twee vormen infantiele en adolescente.?

Ziekte van Blount bij kinderen. Deze vorm komt voor bij kinderen. Kinderen hebben vaak een krom been tot de leeftijd van 2 jaar. In plaats van beter te worden, wordt het erger als uw kind de infantiele ziekte van Blount heeft. Deze vorm van de ziekte tast alleen de tibia (het scheenbeen) aan. Het komt vaker voor dan de tienerbeenziekte en tast beide kanten aan. De infantiele ziekte van Blount kan vanzelf overgaan, kan reageren op niet-chirurgische behandeling, of kan voortdurend evolueren.

De cut-off voor infantiele (ook wel beginnende) ziekte van Blount is 10 jaar. Het wordt meestal gezien rond de 3 jaar. De vervorming van de knie en andere problemen van de onderste ledematen zullen zonder behandeling toenemen. Het kind kan dan niet meer lopen.

Als het niet op tijd wordt behandeld, vergroeit de groeischijf en stopt de groei. Dit wordt epifysiodese genoemd en kan niet worden teruggedraaid. De uiteindelijke lengte van het ledemaat zal korter worden.

Sommige kinderen met de vroege ziekte van Blount kunnen herstellen zonder actieve behandeling. Het belangrijkste risico voor verergering van de ziekte is overgewicht en obesitas. De ziekte van Blount evolueert bij de meeste kinderen, met een verslechtering van de uitlijning van de botten.

De ziekte van Blount bij adolescenten. Dit komt voor bij kinderen ouder dan 10 jaar en tieners. Het is waarschijnlijker dat één kant is aangedaan. Het betreft zowel het scheenbeen (het been) als het dijbeen (het femur).

De ziekte van Blount kan ook andere gevolgen hebben dan alleen het uiterlijk van het dijbeen. De slechte uitlijning van het gewricht kan aan één kant abnormale slijtage veroorzaken. Artrose kan vroeg optreden. Het ene been kan korter worden dan het andere.

Blount’s Ziekte Oorzaken

De oorzaak van de ziekte van Blount is niet met zekerheid bekend. Een paar dingen worden ermee in verband gebracht:?

• Het komt in families voor. Er kan een genetische oorzaak zijn.

• Vroege lopers (voor 12 maanden) hebben meer kans om het te hebben.

• Het komt vaker voor bij kinderen met overgewicht. De drukkrachten van overgewicht op de groeischijf kunnen hiervoor verantwoordelijk zijn.?

Blount’s Ziekte Symptomen

Genu varum is de wetenschappelijke naam voor kromme benen en is het belangrijkste symptoom. U zult merken dat uw kind kromme benen heeft. De ziekte van Blount bij kinderen is meestal niet pijnlijk.

Tieners hebben meestal veel pijn en nemen daarvoor pijnstillers die zonder recept verkrijgbaar zijn. Ze hebben ook het gevoel dat de knie kan wijken. Soms wordt het beenbot naar binnen gedraaid, wat leidt tot in-toeing.?

Diagnose van de ziekte van Blount

Als u denkt dat uw kind of tiener niet normaal loopt, moet u met uw kinderarts praten. Deze kan u vragen om een orthopedisch chirurg te raadplegen, een arts die gespecialiseerd is in bot- en gewrichtsaandoeningen. Zij kunnen vragen om röntgenfoto’s van het kniegewricht, die hen zullen helpen bij de diagnose van de ziekte van Blount.

Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) geeft meer gedetailleerde informatie. Uw arts kan de structuur van de kniegewrichten en de groeiplaten van de botten en hun bloedtoevoer zien. Dit helpt bij het bepalen van het stadium van de ziekte en het behandelplan.

Andere aandoeningen veroorzaken ook een vervorming van het dijbeen. Uw arts zal deze in overweging nemen voordat hij met de behandeling begint:?

• Normale gebogen benen in de kindertijd. Dit kan nog een jaar aanhouden nadat uw kind heeft leren lopen.

• Infectie of letsel aan het gewricht. Sommige misvormingen kunnen lange tijd blijven bestaan.

• Aangeboren misvormingen. De beenderen kunnen anders gestructureerd zijn bij de geboorte.

• Metabole ziekten. Sommige aandoeningen verzwakken de botten en veranderen hun structuur.

• Fibreuze dysplasie. Een aandoening waarbij bot wordt vervangen door vezelig weefsel met slechte sterkte en stijfheid.

Blount’s Disease Treatment

Als uw kind de ziekte van Blount heeft, zijn er drie mogelijkheden voor behandeling.?

Observatie. Uw orthopedisch chirurg zal de benen en de misvorming van de benen van uw kind opmeten. Hij zal ook röntgenfoto’s maken vanuit verschillende hoeken om het probleem te beoordelen. Als zij van mening zijn dat de buiging mild is, kunnen zij u adviseren om te observeren en af te wachten. U moet van tijd tot tijd terugkomen bij de orthopedisch chirurg. Zij zullen de voortgang van de ziekte in de gaten houden. Vaak zal de buiging zichzelf in het volgende jaar corrigeren.

Bij de meeste kinderen met infantiele (vroeg ontstane) ziekte van Blount is er sprake van progressie. De ziekte verergert in de loop van de tijd. Wanneer observatie als behandeling wordt gekozen, is frequente en zorgvuldige controle van cruciaal belang.

Niet-chirurgische behandeling. Hierbij draagt uw kind beugels om de knieën langzaam recht te zetten. Naarmate de botten groeien, leiden de beugels ze in een rechtere positie. Uw arts zal het effect van de behandeling controleren. Als het been van uw kind op de leeftijd van 4 jaar niet recht is, kan hij een chirurgische correctie adviseren.

De braces staan bekend als KAFO (knee ankle foot orthotic) braces. Ze worden bevestigd aan het onderbeen van uw kind vanaf de bovenkant van het bovenbeen tot de toppen van de tenen. Uw kind moet de braces elke dag enkele uren dragen. Uw arts beoordeelt de effectiviteit na een jaar gebruik.

De beugels zelf zijn moeilijk te gebruiken bij zo jonge kinderen. Chirurgie is meestal nodig.

Chirurgische behandeling. Er worden vele soorten chirurgische ingrepen gebruikt om de ziekte van Blount te behandelen. Een osteotomie snijdt een deel van het bot weg en zet het bot recht. U zult het voordeel onmiddellijk zien.

Een ander type behandeling plaatst krammen of platen aan één kant van het bot om groei aan die kant te voorkomen. De andere kant groeit door, en het bot wordt recht. Dit type behandeling wordt geleide groei behandeling genoemd.

Voor adolescenten is een operatie vaak de beste behandeling. Een wigvormig stuk bot wordt verwijderd (een osteotomie). Hierdoor wordt het been goed uitgelijnd en rechtgezet. Uw arts bevestigt een plaat op de plaats van de operatie. Het kan nodig zijn deze plaat na een of twee jaar te verwijderen.

Het behouden van een gezond gewicht helpt bij de behandeling.

De behandeling van de ziekte van Blount kan een uitdaging zijn. Het gebruik van een beugel gedurende enkele maanden of jaren vereist vastberadenheid. Het kan zijn dat u uw kind of tiener meerdere keren mee moet nemen naar de huisarts voor beoordeling en behandeling. Ook kan een operatie nodig zijn.

De meeste kinderen en tieners die de juiste behandeling hebben gehad, lopen normaal en doen mee aan wedstrijdsporten. Vroegtijdig aandacht besteden aan beenproblemen bij tieners is van vitaal belang. Vroege opsporing en deskundige behandeling leiden tot goede resultaten.

Voortijdige adrenarche lijkt op vervroegde puberteit, maar er zijn een paar verschillen. Leer meer over de symptomen, oorzaken en meer.

Er zijn meestal geen fysieke tekenen van adrenarche, hoewel, tot acht of negen jaar oud C deze zichtbare manifestaties van adrenarche worden pubarche genoemd. Voortijdige adrenarche, wanneer de hormonen vóór de leeftijd van acht of negen jaar verhoogd zijn, veroorzaakt op jonge leeftijd puberteitachtige verschijnselen.

Symptomen van Premature Adrenarche

Als je kind tekenen van vroege puberteit ervaart, kan het premature adrenarche hebben. Onthoud dat dit geen ernstige aandoening is, maar dat het lichaam van je kind zijn eigen rijpingsschema volgt.

De meest voorkomende symptomen van premature adrenarche zijn:

• De aanwezigheid van schaam- of okselhaar bij jongens jonger dan negen jaar of meisjes jonger dan acht jaar.

• Sterke okselgeur waardoor deodorant nodig is.

• Gebrek aan borstontwikkeling bij meisjes of genitale groei bij jongens. Als ze dit stadium van rijping bereiken, hebben ze waarschijnlijk eerder puberteit dan vroegtijdige adrenarche.

• Groter dan gemiddelde lengte, typisch boven het 90ste percentiel.

Hormonen uit je bijnierschors stimuleren de groei van schaamhaar, maar ze veroorzaken geen borstvergroting of penisgroei. Deze groei ontstaat wanneer de eierstokken respectievelijk oestrogeen en de teelballen testosteron produceren. Dit betekent dat een jonge vrouw met vroegtijdige adrenarche haar menstruatie niet moet verwachten. De menstruatie begint meestal een paar jaar nadat de eierstokken oestrogeen beginnen te produceren.

Deze aandoening is meestal niet gevaarlijk of schadelijk voor je kind, maar kan wel complicaties veroorzaken. Meisjes met vroegtijdige adrenarche hebben meer kans om als tiener polycysteus ovarium syndroom (PCOS) te ontwikkelen. PCOS kan leiden tot gemiste of onregelmatige menstruaties, zwaarder dan normaal gezichtshaar, en gewichtstoename.

Er is een kleine kans dat voortijdige adrenarche een teken is van een enzymprobleem of een tumor. Daarom moet u contact opnemen met uw arts als uw kind tekenen van vroegtijdige adrenarche vertoont voor de leeftijd van acht (voor meisjes) of negen (voor jongens) jaar.

Oorzaken van vroegtijdige adrenarche

Premature adrenarche gebeurt als gevolg van een toename van bepaalde hormonen voordat ze normaal zouden toenemen. Deze producten, waaronder een bekend hormoon genaamd DHEA, zijn afkomstig van de bijnieren die zich boven op de nieren bevinden. Het is normaal dat de bijnieren deze hormonen rond of na de leeftijd van tien jaar produceren, maar als het voor die tijd gebeurt, wordt het als prematuur geclassificeerd.

Aan de andere kant produceert de bijnier van je kind niet meer hormonen dan normaal, maar eerder dan verwacht de juiste hoeveelheid. Adrenarche zal op een bepaald moment optreden als een normaal onderdeel van de ontwikkeling, en daarmee ook de bovengenoemde symptomen.?

Met andere woorden, de symptomen mogen niet intenser zijn dan verwacht; ze zullen gewoon eerder opduiken. Als je kind bijvoorbeeld voortijdige adrenarche heeft, zal het geen extreme hoeveelheid schaam- of okselhaar krijgen; het haar zal gewoon onverwacht groeien.

De precieze oorzaken van vroegtijdige adrenarche zijn onbekend, al is het mogelijk dat overgewicht de kans vergroot. Veel kinderen hebben deze aandoening echter ook zonder overgewicht.

Vroegtijdige adrenarche komt ook vaker voor bij kinderen die kleiner dan gemiddeld geboren zijn of van Afrikaanse afkomst zijn. Verder lijkt genetica geen belangrijke rol te spelen bij premature adrenarche.

Als uw kind in contact is geweest met crèmes of medicijnen die hormonen bevatten, kan dit voortijdige adrenarche veroorzaken.

Diagnose van vroegtijdige adrenarche

Als je denkt dat je kind voortijdige adrenarche heeft, neem dan contact op met zijn/haar zorgverlener. Hoewel er geen tests zijn die positieve resultaten voor deze aandoening kunnen aantonen, kan de zorgverlener de ontwikkeling van je kind in de gaten willen houden door hem of haar regelmatiger te bezoeken. Uw kind kan ook bepaalde diagnostische procedures ondergaan, waaronder:

• Controle van de groei om er zeker van te zijn dat het in een redelijk tempo groeit

• Bloedonderzoek om de hormoonspiegels te controleren.

• Een röntgenfoto maken van een hand om de botleeftijd te meten, wat een teken is van voortijdige puberteit

Als het enige symptoom van je kind vroegtijdig schaamhaar is, zal je zorgverlener waarschijnlijk geen uitgebreide testen nodig vinden. Je kind heeft waarschijnlijk vroegtijdige adrenarche en loopt geen risico op complicaties.

Aan de andere kant, als je kind ook een snelle groei en ontwikkeling van zijn borsten of geslachtsdelen heeft, kan er reden zijn om de mogelijkheid van een andere aandoening te onderzoeken.

Behandeling van Premature Adrenarche

Er is geen behandeling voor premature adrenarche. Er zijn medicijnen die de vroege puberteit vertragen, maar deze hebben geen effect op premature adrenarche.

In plaats van te proberen de symptomen van de aandoening te behandelen, kun je je beter richten op het emotionele welzijn van je kind. Zijn lichaam verandert eerder dan dat van leeftijdsgenootjes en dat kan zelfbewuste gevoelens veroorzaken. Zorg ervoor dat uw kind weet dat de veranderingen in zijn lichaam volkomen normaal zijn, ook al hebben andere kinderen daar op dit moment misschien geen last van. Als ze door leeftijdsgenootjes worden geplaagd, zoek dan manieren om hun gevoel van eigenwaarde op te krikken en hen te helpen zich aan te passen.

Premature Adrenarche vs Puberteit

Terwijl premature adrenarche gewoon het rijpen van de bijnieren van je kind is, is puberteit een fase waarin het lichaam van je kind seksuele voortplantingscapaciteiten ontwikkelt. Puberteit verschilt van premature adrenarche omdat de hersenen ook signalen naar de testikels en eierstokken sturen om de productie van sperma of eicellen op gang te brengen en secundaire geslachtskenmerken zoals borstontwikkeling en stemverdieping in gang te zetten.

Zie adrenarche en puberteit als twee verschillende processen die je kind doormaakt. Ze kunnen op hetzelfde moment plaatsvinden, maar het ene kan voor het andere plaatsvinden.

Bezoek een zorgverlener voor premature adrenarche

Als je je voorbereidt op een bezoek aan een zorgverlener met je kind, verzamel dan informatie die hen kan helpen een juiste diagnose te stellen, zoals:

• De groeigrafieken van uw kind

• De rijpingsgeschiedenis van de ouders van je kind, indien mogelijk (wanneer moeder voor het eerst ongesteld werd, wanneer vader zich begon te scheren, etc.)

Tijdens de afspraak zal de arts onderzoeken of uw kind al in de puberteit is gekomen, aan de hand van een aantal van de hierboven beschreven methoden. Het kan nodig zijn een vervolgafspraak te maken, zodat uw kind kan worden gecontroleerd op veranderingen in de puberteit.

Ontdek hoe infantiele amnesie zich verhoudt tot andere vormen van amnesie. Leer over de manier waarop je hersenen herinneringen creëren en de mogelijke oorzaken van infantiele amnesie.

Tot ergens tussen de leeftijd van zeven en tien jaar blijft het geheugen ook minder goed dan verwacht, zodat het gewoonlijk kinderamnesie wordt genoemd.

De precieze oorzaak van amnesie bij kinderen blijft een veelbesproken onderwerp in de moderne neurowetenschap.

Wat je moet weten over amnesie bij kinderen

Bijna elke tot nu toe onderzochte volwassene heeft infantiele amnesie. Infantiele amnesie verklaart het best waarom we zo weinig vroege herinneringen hebben in vergelijking met onze latere kinderjaren, tienerjaren, en daarna.

De weinige zeldzame uitzonderingen komen voor bij mensen die ongewone herinneringen opslaan, zelfs als ze volwassen zijn. Er is zelfs bewijs van parallellen met infantiele amnesie bij andere zoogdiersoorten zoals ratten.

Er zijn een paar vragen die deze aandoening oproept, en sommige zijn gemakkelijker op te lossen dan andere.????

De eerste tegenstrijdigheid is dat, uitgaande van de snelheid waarmee volwassenen herinneringen vergeten, mensen te weinig herinneringen hebben uit de vroege kindertijd. Nieuw onderzoek waarbij kinderen daadwerkelijk betrokken zijn, lijkt duidelijk aan te tonen dat zij veel sneller vergeten dan volwassenen. Een vervolgvraag is waarom en hoe dit het geval is?

De tweede discrepantie betreft de vraag hoe jeugdherinneringen die we ons niet meer kunnen herinneren of waarover we niet meer kunnen praten, toch grote invloed kunnen hebben op je psychologie als volwassene.

Studies hebben aangetoond dat gebeurtenissen zoals misbruik, trauma en verwaarlozing, zelfs wanneer ze plaatsvinden in het tijdsbestek dat door infantiele amnesie wordt omvat, volwassenen kunnen predisponeren voor een aantal psychopathologieën. Voorbeelden hiervan zijn:?

• Post-traumatische stress-stoornis (PTSD)

• Borderline persoonlijkheidsstoornis

• Depressie

• Anxiety

Uit gegevens van verwaarloosde kinderen blijkt dat zij bijna allemaal problemen hebben met leren en andere cognitieve functies. Sommige van deze vaardigheden kunnen verbeteren met de juiste zorg, maar anderen herstellen nooit van de kinderjaren problemen.?

Hoe kunnen gebeurtenissen die we ons niet meer bewust kunnen herinneren of verwoorden dan toch zo’n grote invloed hebben op onze verdere ontwikkeling? Wat gebeurt er in onze hersenen op de leeftijd dat kinderlijke amnesie het meest voorkomt?

Dit zijn slechts enkele van de vragen die onderzoekers vandaag proberen op te lossen. ?

Hoe gaan je hersenen om met herinneringen?

Om de mogelijke oorzaken van amnesie bij kinderen te begrijpen, is het belangrijk om te weten hoe je hersenen omgaan met nieuwe herinneringen. Er zijn vier basisstappen voor het maken van en toegang krijgen tot een nieuwe herinnering. Deze omvatten:?

• Informatie coderen. Eerst vormen je hersenen een reeks verbindingen om nieuwe informatie weer te geven. Deze kunnen worden gekoppeld aan andere informatie die al in je geheugen is opgeslagen. Vaak moet je goed opletten om deze informatie goed op te slaan.

• Consolidatie. Deze stap zorgt ervoor dat de gecodeerde informatie bewaard blijft in je hersenen voor de korte of lange termijn.?

• Opslag. Je hersenen houden dan je geconsolideerde herinneringen vast voor later gebruik.

• Retrieval. Je hersenen maken de oorspronkelijke verbindingen opnieuw aan of reactiveren ze om zich de gecodeerde informatie bewust te herinneren.

Onthoud dat deze beschrijvingen sterk vereenvoudigd zijn. Elk van deze stappen is een complex proces dat niet volledig wordt begrepen, maar we weten wel dat deze processen waarschijnlijk niet volledig ontwikkeld zijn bij zuigelingen en jonge kinderen. Dit gebrek aan ontwikkeling is mogelijk gerelateerd aan hoe en waarom infantiele amnesie optreedt.

Soorten herinneringen die betrokken zijn bij infantiele amnesie

Mensen maken een aantal verschillende soorten herinneringen. Sommige worden meer beïnvloed door infantiele amnesie dan andere.

Twee grote categorieën van herinneringen zijn declaratieve of expliciete herinneringen en niet-declaratieve of impliciete herinneringen.

Declaratieve herinneringen zijn herinneringen die je bewust kunt oproepen en bespreken. Ze omvatten episodische herinneringen over verschillende mensen, gebeurtenissen, tijden en plaatsen. Ze omvatten ook semantische herinneringen, die meer algemene dingen zijn die je hebt geleerd over de wereld.

Deze zijn verschillend van impliciete herinneringen, die meer ingebakken zijn en minder toegankelijk voor het bewustzijn. Voorbeelden zijn de kennis over hoe je moet lopen of fietsen.

Alle vormen van amnesie hebben invloed op declaratieve herinneringen, niet op niet-declaratieve. Infantiele amnesie heeft specifiek betrekking op deze autobiografische herinneringen, dezelfde types die verloren gaan bij Alzheimers en andere leeftijdsgebonden geheugenstoornissen.

Infantiele Amnesie Oorzaken

Op dit moment weet niemand de exacte oorzaak van infantiele amnesie. Een belangrijke hypothese is dat het een gevolg is van de bijzondere manier waarop onze hersenen zich ontwikkelen.

Het deel van je hersenen dat de hippocampus heet, is waarschijnlijk betrokken bij dit proces. Het helpt autobiografische herinneringen te creëren die ontbreken in gevallen van infantiele amnesie. Studies hebben aangetoond dat de hippocampus pas volgroeid is als je tussen de 20 en 24 maanden oud bent. Maar hij is bijna volledig gevormd als je vijf bent.

Deze ontwikkelings tijdlijn valt toevallig mooi samen met de leeftijden die het meest worden getroffen door infantiele amnesie.

Een andere vraag is of dit geheugenverlies een probleem is met het leren en vormen van herinneringen of met het goed opslaan en terughalen ervan. De meeste deskundigen zijn het erover eens dat zelfs zeer jonge baby’s kunnen leren en autobiografische herinneringen vormen nog voordat ze kunnen praten.

Een studie in Yale toonde kinderen bijvoorbeeld twee reeksen beelden. Eén set bevatte een samenhangend verhaal, en de andere waren volledig willekeurig. De baby’s reageerden veel meer op de eerste set dan op de tweede. Andere studies hebben aangetoond dat baby’s reeksen van acties kunnen imiteren die ze net hebben bekeken.

Bovendien kunnen zeer jonge kinderen zich autobiografische gebeurtenissen herinneren die tot zes maanden geleden hebben plaatsgevonden, zelfs wanneer zij net hebben leren praten.

Dit alles impliceert dat kinderen in staat zijn sommige autobiografische herinneringen op te slaan, zodat zij ze in een veel sneller tempo moeten vergeten.

De volgende vraag is of deze herinneringen vergeten worden door onjuiste opslag of problemen met het ophalen. Meer onderzoek is nodig om deze vraag te beantwoorden.

Eén theorie is dat geheugenverlies bij kinderen een gevolg is van het feit dat de hippocampus leert hoe hij moet onthouden. Het begint al de juiste geheugenscheppende processen te doen, coderen, opslaan, terughalen, maar het kan ze niet zo goed doen als wanneer je volwassen bent.

Omdat het onderzoek nog gaande is, komen er waarschijnlijk snel meer gegevens die licht kunnen werpen op de precieze oorzaken van infantiele amnesie.

Wat zijn andere vormen van geheugenverlies?

Infantiele amnesie is de enige vorm van amnesie die een normaal onderdeel is van de menselijke ontwikkeling. Alle andere soorten worden veroorzaakt door trauma, verwonding, of systemische ziekte.

In het algemeen zijn er twee grote categorieën van geheugenverlies. Retrograde amnesie wordt gediagnosticeerd wanneer je je geen informatie uit het verleden meer kunt herinneren. Alle infantiele amnesie is een vorm van retrograde amnesie. Anterograde amnesie treedt op wanneer je geen nieuwe herinneringen meer kunt vormen.

Ontdek wat u moet weten over Becker spierdystrofie, inclusief de oorzaken, symptomen, behandeling en meer.

De symptomen zijn echter minder ernstig dan Duchenne spierdystrofie, die vaker voorkomt.

Wat is Becker spierdystrofie?

Becker spierdystrofie is één van de negen vormen van spierdystrofie. Het werd genoemd naar de Duitse arts Peter Emil Becker, die het in de jaren 1950 identificeerde. Het is een genetische aandoening die spierzwakte en -beschadiging veroorzaakt. Het behoort tot een groep van spierdystrofieën die dystrofine-pathieen worden genoemd.

Dystrofinepathieën, waaronder Becker spierdystrofie (BMD) en Duchenne spierdystrofie (DMD), treden op wanneer er bepaalde mutaties in de genetische code zijn. Eén gen regelt bijvoorbeeld de productie van dystrofine, een eiwit dat spiervezels beschermt tegen beschadiging. Een verandering in dit gen resulteert in een beperkte of stopgezette dystrofine productie.?

Als u Becker spierdystrofie heeft, produceert uw lichaam abnormale hoeveelheden dystrofine. Een gebrek aan dystrofine maakt uw spiervezels vatbaar voor beschadiging door enzymen of andere eiwitten. Dit leidt tot spierdegeneratie.

Als u Duchenne spierdystrofie heeft, produceert uw lichaam weinig of geen dystrofine. De symptomen zijn ernstiger dan die van Becker spierdystrofie.

Wat zijn de oorzaken van Becker spierdystrofie?

Becker spierdystrofie treedt op wanneer er een verandering of mutatie optreedt in het gen dat dystrofine produceert. De mutatie kan willekeurig optreden, of geërfd worden van je ouders. Als je deze mutatie hebt, produceert het gen minder dystrofine dan je nodig hebt. Zonder dystrofine blijven je spiercellen onbeschermd en lopen ze het risico beschadigd te raken.

Becker spierdystrofie is een genetische aandoening die gekoppeld is aan het X-chromosoom. Het dystrofine-gen dat de ziekte veroorzaakt, ligt op het X-chromosoom.

Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, krijgen ze maar één kopie van het dystrofine-gen. Als ze het veranderde of gemuteerde dystrofine gen erven van een ouder, zal hun lichaam alleen abnormale dystrofine produceren.

Vrouwen dragen twee X-chromosomen, wat betekent dat ze twee kopieën van het gen hebben. Zelfs als één X-chromosoom het gemuteerde gen heeft, kan het andere chromosoom normaal dystrofine-eiwit produceren.

Dit is waarom Becker spierdystrofie vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. Ook hebben vrouwen vaak mildere symptomen dan mannen.

Echter, vrouwen kunnen dragers zijn. Zelfs als ze geen symptomen hebben, hebben ze 50% kans om het door te geven aan hun kinderen zonder het te weten.

Wat zijn de symptomen van Becker spierdystrofie?

De symptomen van Becker spierdystrofie kunnen mild zijn, maar de aandoening is progressief en verergert met de leeftijd.

De belangrijkste symptomen zijn spierzwakte en verlies van spiermassa. De aandoening tast vooral de willekeurige spieren aan, d.w.z. de spieren die u naar believen kunt bewegen, zoals de heup-, bekken-, dij- en schouderspieren. Het heeft geen invloed op de blaas- of darmspieren.?

Als u Becker spierdystrofie heeft, kunt u moeite hebben om uw spieren te bewegen. U kunt misschien niet snel lopen, traplopen of zware dingen tillen. Het kan ook uw hartspieren aantasten, wat verschillende complicaties kan veroorzaken.

De symptomen kunnen op elke leeftijd beginnen, van 5 tot 60 jaar, maar ze verschillen van persoon tot persoon. Als u Becker spierdystrofie heeft, kunt u waggelen tijdens het lopen, op uw tenen lopen, of uw buik uitsteken om te compenseren voor zwakke spieren.

Kinderen met Becker spierdystrofie kunnen ook later beginnen met lopen dan andere kinderen. Spierzwakte in de heupen en het bekken treedt al op vanaf de leeftijd van 10 jaar. U kunt zelfs problemen met lopen merken tegen de tijd dat uw kind 15 of 16 jaar oud is. Kinderen die op jongere leeftijd symptomen vertonen, lopen een groter risico op hartproblemen dan kinderen die pas later symptomen vertonen.

Bij Becker spierdystrofie voelt u misschien geen spierpijn, maar kunt u krampen krijgen, die meestal verdwijnen met medicijnen.

Zoals gezegd, kunnen mensen met Becker spierdystrofie ook hartproblemen ontwikkelen, zoals cardiomyopathie of hartspierbeschadiging. Deze bijwerking is zeldzaam, maar gevaarlijk. Hartproblemen als gevolg van Becker spierdystrofie kunnen levensbedreigend zijn, zelfs bij tieners. Als u aan deze aandoening lijdt, kunt u het beste zware lichamelijke inspanning vermijden, omdat dit de zwakke hartspieren verder kan beschadigen.

Becker spierdystrofie heeft aanvankelijk geen invloed op de longspieren, maar die kunnen na verloop van tijd wel zwakker worden.

Een gebrek aan dystrofine kan zelfs de hersenen aantasten. Het kan neurologische en gedragsproblemen veroorzaken. Echter, mensen met Duchenne spierdystrofie vertonen ernstiger neurologische symptomen.

Hoe wordt de diagnose Becker spierdystrofie gesteld?

Als u symptomen van Becker spierdystrofie heeft, zal uw arts u lichamelijk onderzoeken. Hij zal spiertesten en laboratoriumtests uitvoeren. Ze zullen ook uw medische geschiedenis en familiegeschiedenis controleren.

Artsen gebruiken de volgende tests om de diagnose Becker spierdystrofie te stellen:

Creatine fosfokinase bloedtest. Deze test controleert het niveau van een spiereiwit genaamd creatine fosfokinase (CPK), ook wel creatine kinase genoemd. Wanneer u Beckers spierdystrofie heeft, breken uw spiercellen af en geven ze CPK af in uw bloed. Hoge CPK-niveaus wijzen erop dat u de aandoening heeft.

Elektromyografie: hierbij wordt de sterkte van de elektrische signalen van uw hersenen naar uw spieren gecontroleerd met speciale naalden. De naalden registreren de elektrische activiteit, die op een computer wordt weergegeven. Abnormale patronen wijzen op spierschade.

Spierbiopsie. Bij een biopsie wordt een monster van spierweefsel genomen, meestal uit de dij, om het dystrofinegehalte te controleren. Als er geen dystrofine aanwezig is, hebt u Duchenne spierdystrofie. Als er echter kleine hoeveelheden dystrofine aanwezig zijn, hebt u Becker spierdystrofie.

Genetische tests. Artsen nemen weefselmonsters om je genen te bestuderen. Ze controleren of uw dystrofine-gen een verandering of mutatie heeft.

Western blot test. Artsen gebruiken deze laboratoriumtest om het dystrofinegehalte in uw spiercellen te meten en de ernst van de ziekte te controleren.

Wat is Becker Spierdystrofie Behandeling en Management?

Er is geen behandeling bekend voor Becker spierdystrofie. Artsen gebruiken de volgende behandelingen om de aandoening onder controle te krijgen:

• Enkel of voet braces, scooters, rolstoelen, of andere fysieke hulpmiddelen om te helpen bij het bewegen

• Beroeps- en fysiotherapie

• Medicatie voor hartproblemen

• Regelmatige controle van de hartconditie

• Chirurgie of een harttransplantatie in geval van ernstige cardiomyopathie

Artsen moeten echter voorzichtig zijn met anesthesie, omdat dit complicaties kan veroorzaken bij mensen met Becker spierdystrofie.

Lees meer over fibulaire hemimelia en de oorzaken, diagnose, behandelingen en resultaten.

Lees verder om meer te weten te komen over fibula hemimelia en hoe het gediagnosticeerd en behandeld wordt, en ook wat de meest voorkomende resultaten zijn voor mensen met deze aandoening.

Wat is Fibulaire Hemimelia?

Rond de zevende week van de zwangerschap ontwikkelt je baby de knoppen van de onderste ledematen, dit zijn kleine, peddelachtige uitsteeksels die uiteindelijk de benen en voeten zullen vormen.

Fibulaire hemimelia is een vorm van postaxiale hypoplasie van de onderste ledematen die optreedt wanneer een van de ledemaatknoppen van de baby zich niet ontwikkelt zoals het hoort. Baby’s met fibulaire hemimelia missen een deel van of het gehele kuitbeen in hun onderbeen.

Sommige kinderen hebben fibulaire hemimelia in beide benen, maar vaak is slechts één been aangetast, waardoor het korter is dan het andere. Ze kunnen ook andere been- of voetafwijkingen hebben, zoals een gebogen of gebogen been en ontbrekende tenen.

Wat zijn Fibulaire Hemimelia Symptomen?

Fibulaire hemimelia treft elke persoon anders, en de symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. Enkele symptomen zijn:?

• Ontbrekend of gedeeltelijk ontwikkeld fibula

• Het ene been is korter dan het andere

• Enkels of voeten die abnormaal gevormd zijn

• Knieën die naar binnen buigen in plaats van naar buiten

• Ontbrekende of zwakke kniebanden

• Gebogen onderbenen

• Ontbrekende of misvormde tenen

• Ondiepe heupgewrichten

Wat zijn Fibulaire Hemimelia Oorzaken?

Fibulaire hemimelia is aangeboren, wat betekent dat mensen met de aandoening worden geboren. Ontwikkelingsproblemen die fibulaire hemimelia veroorzaken, treden op tussen de 6e en 8e week van de zwangerschap, wanneer de ledematen van je baby worden gevormd.

Fibulaire hemimelia komt willekeurig voor, en de precieze oorzaak is onbekend. Eén theorie is dat de genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van het been van de baby tijdens de zwangerschap in de verkeerde volgorde worden geactiveerd, waardoor misvormingen ontstaan.

Is Fibulaire Hemimelia genetisch?

Op dit moment is er geen bewijs dat fibulaire hemimelia een erfelijke of genetische eigenschap is die wordt doorgegeven. De meeste kinderen die met fibulaire hemimelia geboren worden, hebben geen familiegeschiedenis van geboorteafwijkingen.

Het risico op het krijgen van een baby met fibulaire hemimelia is ongeveer 1 op 40.000. Mensen die één kind hebben met fibulaire hemimelia lopen geen groter risico om nog een kind met dezelfde aandoening te krijgen. Evenzo heeft iemand met fibulaire hemimelia dezelfde kans om een kind met deze aandoening te krijgen als iemand die de aandoening niet heeft.

Hoe wordt de diagnose Fibulaire Hemimelia gesteld?

Artsen kunnen de diagnose fibulaire hemimelia vaak al vóór de geboorte van uw kind stellen tijdens prenatale echografieën om de ontwikkeling van uw baby te controleren. Na de geboorte van je baby wordt de diagnose fibulaire hemimelia gesteld tijdens het onderzoek van de pasgeborene. Uw arts kan beeldvormend onderzoek laten doen, zoals een röntgenfoto of een MRI om te zien hoeveel van de botten, gewrichten en gewrichtsbanden van uw baby zijn aangetast.

Wat zijn Fibulaire Hemimelia behandelingsopties?

De behandeling voor fibulaire hemimelia is afhankelijk van de mate waarin uw kind last heeft van de aandoening. Artsen zullen samen met u een zorgplan opstellen dat het beste past bij de unieke behoeften van uw kind.

Kinderen met een zeer milde vorm van fibulaire hemimelia kunnen een speciale inlegzool krijgen om het verschil in beenlengte op te vangen, of ze hoeven misschien helemaal niet behandeld te worden.

Als uw kind een matigere of ernstigere vorm van fibulaire hemimelia heeft, kan uw arts een operatie aanbevelen om uw kind te helpen zo normaal mogelijk te staan, te lopen en zijn been te gebruiken. Verschillende soorten operaties kunnen de problemen verhelpen die fibulaire hemimelia veroorzaakt.

Een operatie om de benen te verlengen: kinderen die een operatie ondergaan om hun korte benen te verlengen, moeten vaak meerdere operaties ondergaan gedurende vele jaren, afhankelijk van hun behoeften en doelen. De operatie wordt meestal in de loop van 4 tot 6 jaar uitgevoerd, waarbij in ernstige gevallen ongeveer 3 operaties in totaal nodig zijn. Bij de operatie wordt een verlengstuk aan het bot van het korte been van uw kind vastgemaakt. Na verloop van tijd kan het kortere been van uw kind door de beenverlengingsoperatie gemiddeld 5 cm groeien.

Epifysiodese. Als uw kind slechts een klein verschil in beenlengte heeft en nog in de groei is, kan uw arts een operatie voorstellen die epifysiodese wordt genoemd. In plaats van te proberen het kortere been te verlengen, zal de arts de groeiplaten in het niet-aangedane been van uw kind schrapen of samendrukken. Door de groei van het langere been tegen te houden, kan het kortere been de tijd krijgen om te groeien en gelijkmatiger te worden.

Heup-, knie- en enkeloperaties: Fibulaire hemimelia tast vaak niet alleen de botten aan, maar ook de gewrichten. Operaties om gewrichten te reconstrueren of te corrigeren kunnen hen helpen beter te staan en te lopen. Heup- en knieoperaties worden vaak het eerst uitgevoerd wanneer uw kind ongeveer 18 tot 24 maanden oud is. Een enkeloperatie kan 6 tot 12 maanden later worden gedaan of op zichzelf als de heup en knie van uw kind niet zijn aangetast.

Andere correctieve operaties. Naarmate uw kind groeit, kan het aanvullende operaties nodig hebben om kromme botten recht te zetten of problemen met de voet, spieren en gewrichtsbanden te corrigeren.

Amputatie: als uw kind een zeer ernstige vorm van fibulaire hemimelia heeft waarbij één been aanzienlijk korter is dan het andere, of als de misvormingen te ernstig zijn om met andere vormen van chirurgie te worden gecorrigeerd, kan uw arts amputatie aanbevelen. Door een deel van de voet of het been van uw kind te verwijderen, kan hem of haar beter een prothese worden aangemeten. Prothesebenen kunnen uw kind helpen te staan, lopen, springen, rennen en spelen zoals andere kinderen.

Naast een operatie speelt een goede fysiotherapie een belangrijke rol bij de behandeling en behandeling van fibulaire hemimelia. Uw kind moet regelmatig fysiotherapiesessies bijwonen en thuis oefeningen doen om het te helpen zijn of haar volledige potentieel te bereiken.

Wat zijn Fibulaire Hemimelia uitkomsten?

Als je kind wordt geboren met fibulaire hemimelia, zal het medische behandeling nodig hebben zolang het nog groeit.

Hoewel het bereiken van hun volledige potentieel tijd kost, zullen kinderen met fibulaire hemimelia zich goed aanpassen. Gemiddeld kan uw kind al lopen als het 12 tot 16 maanden oud is, zelfs als het ernstig aangetaste botten, enkels en voeten heeft. De meesten worden zeer actief en gaan sporten zoals andere kinderen.

Arts legt uit wat de oorzaken, symptomen en behandeling van groeipijn bij kinderen zijn.

Groeipijn is een krampende, pijnlijke spierpijn die sommige peuters en kleuters in beide benen voelen. De pijn treedt meestal op in de late namiddag of ’s avonds. Maar het kan ook zijn dat uw kind er midden in de nacht wakker van wordt.

Groeipijnen beginnen meestal in de vroege kinderjaren, rond de leeftijd van 3 of 4 jaar. Ze hebben de neiging weer toe te slaan bij kinderen van 8-12 jaar.

Oorzaken van groeipijnen

Ondanks de naam “groeipijn” is er geen hard bewijs dat groeipijn in verband staat met groeispurts.

In plaats daarvan kan groeipijn gewoon spierpijn zijn als gevolg van intensieve kinderactiviteiten die de spieren van je kind kunnen uitputten. Deze activiteiten zijn onder andere rennen, springen en klimmen. Groeipijnen lijken vaker voor te komen nadat een kind een bijzonder drukke sportdag heeft gehad.

Symptomen van groeipijnen

Groeipijnen zijn voor iedereen verschillend. Sommige kinderen hebben veel pijn, andere niet. De meeste kinderen hebben niet elke dag pijn.

Groeipijnen kunnen komen en gaan. Ze kunnen maanden of zelfs jaren aanhouden. De meeste kinderen groeien binnen een paar jaar over de groeipijn heen.

De pijn wordt meestal aan het eind van de middag en ’s avonds gevoeld, vlak voor etenstijd en voor het slapengaan. De pijn in de benen kan zo’n pijn doen dat uw kind er wakker van wordt.

Als uw kind zich ’s ochtends prima voelt, moet u niet te snel denken dat het deed alsof. Groeipijnen verdwijnen ’s morgens vanzelf. Meestal belemmeren ze het kind niet om te sporten of actief te zijn.

Over het algemeen wordt groeipijn in beide benen gevoeld, vooral aan de voorkant van de dijen, de achterkant van de benen (kuiten), of achter de knieën.

Onderzoeken suggereren dat kinderen met groeipijn gevoeliger zijn voor pijn. Kinderen met groeipijn hebben ook vaker hoofdpijn en buikpijn.

Hoe wordt groeipijn gediagnosticeerd?

Een arts kan meestal de diagnose groeipijn stellen door uw kind te onderzoeken en vragen te stellen over de medische voorgeschiedenis en de symptomen. Het is belangrijk om alle andere mogelijke oorzaken van de pijn uit te sluiten voordat de diagnose groeipijn wordt gesteld. Daarom is het belangrijk dat u naar de dokter gaat als u denkt dat uw kind groeipijn of pijn in de ledematen heeft.

Als uw kind groeipijn heeft, zal de arts tijdens het lichamelijk onderzoek niets abnormaals zien. Bloedonderzoek en röntgenfoto’s zijn in dit geval meestal niet nodig.

Hoe wordt groeipijn behandeld?

De behandeling van groeipijn is afhankelijk van de hoeveelheid pijn die uw kind heeft. De volgende dingen kunnen het ongemak verlichten en uw kind helpen zich beter te voelen:

• De benen masseren.

• Het strekken van de beenspieren. Dit kan moeilijk zijn voor jongere kinderen.

• Leg een warme doek of verwarmingskussen op het zere been. Pas op dat u de huid niet verbrandt en gebruik het niet tijdens de slaap.

Als de pijn niet beter wordt, vraag uw arts dan of het goed is om uw kind een pijnstiller te geven die zonder recept verkrijgbaar is, zoals acetaminofen of ibuprofen. Vraag naar de geschikte dosis voor uw kind. Geef nooit aspirine aan een kind. Aspirinegebruik bij kinderen is in verband gebracht met een levensbedreigende ziekte die het syndroom van Reye wordt genoemd.

Wanneer moet ik de dokter bellen?

Wanneer je beslist of je de dokter moet bellen, is het belangrijk om te onthouden dat groeipijnen bijna altijd in beide benen worden gevoeld. Pijn die slechts in één been optreedt, kan een teken zijn van een ernstiger aandoening. Bel uw zorgverlener als dit gebeurt.

Het is ook belangrijk om te onthouden dat groeipijn de spieren aantast en niet de gewrichten. En ze veroorzaken geen mank lopen of koorts.

Bel de arts of verpleegkundige van uw kind als pijn in de benen optreedt met de volgende symptomen. Dit zijn geen symptomen van groeipijn, maar uw arts zal uw kind moeten onderzoeken en tests moeten doen:

• letsel, zoals een val

• koorts

• verlies van eetlust

• mank lopen of moeite met lopen

• pijn in één been

• uitslag

• rode, warme, pijnlijke, gezwollen gewrichten

• vermoeidheid

• zwakte

• gewichtsverlies

En natuurlijk, bel je dokter als je nog andere zorgen hebt.

Arts legt uit wat de oorzaken en typen van spierdystrofie zijn.

Spierdystrofie (MD) is een groep van erfelijke ziekten waarbij de spieren die de beweging controleren (de zogenaamde willekeurige spieren) geleidelijk aan verzwakken. Bij sommige vormen van deze ziekte worden ook het hart en andere organen aangetast.

Er zijn negen hoofdvormen van spierdystrofie:

• Myotone

• Duchenne

• Becker

• Limb-girdle

• Facioscapulohumeraal

• Aangeboren

• Oculopharyngeal

• Distaal

• Emery-Dreifuss

Spierdystrofie kan zich voordoen vanaf de kinderleeftijd tot middelbare leeftijd of later, en de vorm en de ernst ervan worden mede bepaald door de leeftijd waarop het zich voordoet. Bij sommige vormen van spierdystrofie komen alleen mannen voor; sommige mensen met MD hebben een normale levensduur met milde symptomen die heel langzaam voortschrijden; bij anderen treedt snel ernstige spierzwakte en spieratrofie op, en zij sterven in hun late tienerjaren of vroege twintigerjaren.

De verschillende vormen van MD treffen meer dan 50.000 Amerikanen. Door de vooruitgang in de medische zorg leven kinderen met spierdystrofie langer dan ooit tevoren.

Spierdystrofie Symptomen per Type

• Myotone (ook MMD of de ziekte van Steinert genoemd).

  De meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij volwassenen, myotone spierdystrofie, treft zowel mannen als vrouwen, en verschijnt meestal vanaf de vroege kinderjaren tot aan de volwassenheid. In zeldzame gevallen verschijnt de aandoening bij pasgeborenen (congenitale MMD). De naam verwijst naar een symptoom, myotonie – langdurige spasmen of verstijving van spieren na gebruik. Dit symptoom is meestal erger bij koude temperaturen. De ziekte veroorzaakt spierzwakte en tast ook het centrale zenuwstelsel, het hart, het maagdarmkanaal, de ogen en de hormoonproducerende klieren aan. In de meeste gevallen wordt het dagelijks leven niet voor vele jaren beperkt. Mensen met myotone MD hebben een verminderde levensverwachting.

• Duchenne.

  De meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij kinderen, Duchenne spierdystrofie, treft meestal alleen mannen. Het verschijnt tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar. De spieren nemen in omvang af en worden na verloop van tijd zwakker, maar kunnen groter lijken. Het ziekteverloop varieert, maar veel mensen met Duchenne (1 op de 3.500 jongens) hebben op 12-jarige leeftijd een rolstoel nodig. In de meeste gevallen worden de armen, benen en ruggengraat geleidelijk vervormd en kan er sprake zijn van cognitieve stoornissen. Ernstige ademhalings- en hartproblemen zijn kenmerkend voor de latere stadia van de ziekte. Mensen met Duchenne MD overlijden meestal aan het eind van hun tienerjaren of begin van hun twintiger jaren.

• Becker.

  Deze vorm is vergelijkbaar met Duchenne spierdystrofie, maar de ziekte is veel milder: de symptomen treden later op en gaan langzamer vooruit. De ziekte treedt meestal op tussen de leeftijd van 2 en 16 jaar, maar kan ook pas op 25-jarige leeftijd optreden. Net als Duchenne spierdystrofie, treft Becker spierdystrofie meestal alleen mannen (1 op 30.000) en veroorzaakt het hartproblemen. De ernst van de ziekte varieert. Mensen met Becker kunnen meestal tot hun dertigste lopen en leven verder tot op volwassen leeftijd.

• Limb-girdle.

  Dit komt voor in de tienerjaren tot de vroege volwassenheid en treft mannen en vrouwen. In de meest voorkomende vorm veroorzaakt Limb-girdle spierdystrofie een progressieve zwakte die begint in de heupen en zich verplaatst naar de schouders, armen en benen. Binnen 20 jaar wordt lopen moeilijk of onmogelijk. Lijders leven meestal op middelbare leeftijd tot laat in de volwassenheid.

• Facioscapulohumeraal.

  Facioscapulohumeraal verwijst naar de spieren die het gezicht, schouderblad, en bovenarmsbeen bewegen. Deze vorm van spierdystrofie treedt op in de tienerjaren tot de vroege volwassenheid en treft zowel mannen als vrouwen. Het gaat langzaam vooruit, met korte perioden van snelle spierafbraak en zwakte. De ernst varieert van zeer mild tot volledig invaliderend. Problemen met lopen, kauwen, slikken en spreken kunnen optreden. Ongeveer 50% van de mensen met facioscapulohumerale MD kunnen hun leven lang lopen, en de meesten leven een normale levensduur.

• Aangeboren.

  Congenitaal betekent aanwezig bij de geboorte. Congenitale spierdystrophie ontwikkelt zich langzaam en treft mannen en vrouwen. De twee vormen die zijn geïdentificeerd – Fukuyama en congenitale spierdystrofie met myosinedeficiëntie – veroorzaken spierzwakte bij de geboorte of in de eerste levensmaanden, samen met ernstige en vroegtijdige contracturen (verkorting of krimpen van spieren die gewrichtsproblemen veroorzaakt). Fukuyama congenitale spierdystrofie veroorzaakt afwijkingen in de hersenen en vaak epileptische aanvallen.

• Oculopharyngeal.

  Oculopharyngeal betekent oog en keel. Deze vorm van spierdystrofie komt voor bij mannen en vrouwen in de 40, 50 en 60 jaar. Het gaat langzaam vooruit en veroorzaakt zwakte in de oog- en gezichtsspieren, wat kan leiden tot problemen met slikken. Verzwakking van de bekken- en schouderspieren kan later optreden. Verstikking en recidiverende longontsteking kunnen optreden.

• Distale.

  Deze groep van zeldzame ziekten treft volwassen mannen en vrouwen. Het veroorzaakt zwakte en verslapping van de distale spieren (de spieren die het verst van het centrum liggen) van de onderarmen, handen, onderbenen en voeten. De ziekte is over het algemeen minder ernstig, ontwikkelt zich langzamer en tast minder spieren aan dan andere vormen van spierdystrofie.

• Emery-Dreifuss.

  Deze zeldzame vorm van spierdystrofie treedt op vanaf de kinderleeftijd tot de vroege tienerjaren en treft vooral mannen. In zeer zeldzame gevallen kunnen ook vrouwen worden getroffen. Daarvoor moeten beide X-chromosomen van een meisje (dat van de moeder en dat van de vader) het defecte gen hebben. Het veroorzaakt spierzwakte en spierverslapping in de schouders, bovenarmen en onderbenen. Levensbedreigende hartproblemen komen vaak voor en kunnen ook dragers treffen – degenen die de genetische informatie voor de ziekte hebben, maar niet de volledige versie ontwikkelen (inclusief moeders en zussen van mensen met Emery-Dreifuss MD). Spierverkorting (contracturen) treedt vroeg in de ziekte op. De zwakte kan zich uitbreiden naar borst- en bekkenspieren. De ziekte vordert langzaam en veroorzaakt minder ernstige spierzwakte dan sommige andere vormen van spierdystrofie.

Musculaire Dystrofie Oorzaken en Risicofactoren

Spierdystrofie wordt veroorzaakt door defecten in bepaalde genen, waarbij het type wordt bepaald door het afwijkende gen. In 1986 ontdekten onderzoekers het gen dat, wanneer het defect of gebrekkig is, Duchenne spierdystrofie veroorzaakt. In 1987 kreeg het spiereiwit dat met dit gen in verband wordt gebracht de naam dystrofine. Duchenne spierdystrofie treedt op wanneer dat gen er niet in slaagt dystrofine aan te maken. Becker spierdystrofie treedt op wanneer een andere mutatie in hetzelfde gen resulteert in wat dystrofine, maar het is ofwel niet genoeg of het is van slechte kwaliteit. Wetenschappers hebben de genetische afwijkingen ontdekt die andere vormen van musculaire dystrofie veroorzaken en blijven daarnaar zoeken.

De meeste spierdystrofieën zijn een vorm van erfelijke ziekte die X-gebonden aandoeningen worden genoemd of genetische ziekten die moeders op hun zonen kunnen overdragen, ook al zijn de moeders zelf niet door de ziekte aangetast.

Mannen dragen één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Vrouwen dragen twee X-chromosomen. Een meisje kan dus alleen spierdystrofie krijgen als beide X-chromosomen drager zijn van het defecte gen — een uiterst zeldzame gebeurtenis, aangezien hun moeder drager moet zijn (één defect X-chromosoom) en hun vader spierdystrofie moet hebben (aangezien mannen slechts één X-chromosoom dragen, het andere is een Y-chromosoom).

Een vrouw die drager is van het defecte X-chromosoom kan de ziekte doorgeven aan haar zoon (wiens andere chromosoom een Y is, afkomstig van de vader).

Enkele spierdystrofieën zijn helemaal niet overgeërfd en ontstaan door een nieuwe genafwijking of -mutatie.

Diagnose Spierdystrofie

Om te beginnen zal uw arts uw kind onderzoeken en vragen stellen over de medische en familiale voorgeschiedenis. De diagnose van spierdystrofie wordt gesteld met behulp van verschillende tests. Deze kunnen omvatten:

Een klein stukje spierweefsel wordt weggenomen en onderzocht om de diagnose te bevestigen of een andere spierziekte uit te sluiten.

Genen die via de familie worden doorgegeven kunnen sommige vormen van spierdystrofie veroorzaken. Een bloedtest kan bepalen of u of uw kind het gen heeft.

Verschillende tests worden gedaan om de functie van het zenuwstelsel, reflexen, en coördinatie te controleren. Een voorbeeld hiervan is een zenuwgeleidingsonderzoek, ook wel zenuwfunctietest genoemd, of electromyografie (EMG).

Dit zijn bloedtesten die controleren op eiwitten, of enzymen, die verband houden met spierzwakte. Mensen met musculaire dystrofie hebben hoge niveaus van het enzym creatine kinase. Dit enzym wordt aangemaakt wanneer spieren beschadigd raken. Ze hebben ook hogere niveaus van serum aldolase, dat wordt aangemaakt wanneer je lichaam suiker afbreekt in energie.

Een electrocardiogram kan gedaan worden om te controleren op een abnormale hartslag. Sommige vormen van musculaire dystrofie veroorzaken een onregelmatige hartslag.

Deze beeldvormingstesten geven de dokter een blik op de kwaliteit van de spieren en kunnen aantonen of vet spierweefsel aan het vervangen is.

Behandeling van Spierdystrofie

Er is geen genezing voor spierdystrofie, maar behandelingen kunnen helpen de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Medicijnen op recept zijn beschikbaar om de symptomen van musculaire dystrofie onder controle te houden of de progressie ervan te vertragen. Medicijnen voor musculaire dystrofie omvatten:

• Steroïden

  . Corticosteroïden, zoals prednison en deflazacort (Emflaza), zijn de standaardbehandeling voor musculaire dystrofie. Ze helpen de spierkracht en ademhaling te verbeteren en zwakte te verminderen. Bijwerkingen zijn hoge bloeddruk en gewichtstoename. Mensen die langdurig steroïden gebruiken lopen het risico op broze botten.

• Geneesmiddelen gericht tegen genmutaties.

  Eteplirsen (Exondys 51) en golodirsen (Vyondys 53) verhogen het niveau van het gen dystrofine. Ze zijn goedgekeurd om specifiek Duchenne spierdystrofie te behandelen.

• Anticonvulsiva.

  Vaak gebruikt om epilepsie te behandelen, kunnen deze anti-epileptica ook helpen spierspasmen te verminderen.

• Immunosuppressiva.

  Deze krachtige medicijnen worden vaak gebruikt om lupus en andere auto-immuunziekten te behandelen. Wanneer ze aan mensen met spierdystrofie worden gegeven, kunnen ze helpen om bepaalde schade aan de spiercellen te voorkomen.

• Antibiotica.

  De dokter kan een antibioticum voorschrijven om een longinfectie te behandelen, die vaak voorkomt bij mensen met spierdystrofie.

Fysiotherapie helpt gewrichten en spieren soepel te houden. Het is een belangrijk onderdeel van een behandelingsplan voor spierdystrofie.

Het doel van fysiotherapie is om de kracht in de grote spiergroepen te verbeteren en scoliose en contracturen te voorkomen.

Fysiotherapie voor musculaire dystrofie kan inhouden:

• Range of motion oefeningen

• Stretching

• Low-impact workouts, zoals zwemmen of wateroefeningen (hydrotherapie)

Spierzwakte kan de longen aantasten, waardoor ademhalen moeilijk wordt. Een ademhalingstherapeut kan u en uw kind leren hoe een masker, neusapparaat of mondstuk op de juiste manier te gebruiken.

Braces, rollators of rolstoelen helpen mensen met spierdystrofie mobiliteit en onafhankelijkheid te bieden. Staan met een looprek, al is het maar een klein beetje per dag, bevordert de bloeddoorstroming en helpt bij de opbouw van betere botten.

Spierzwakte in het gezicht en de keel kan spreken moeilijk maken. Het kan nuttig zijn om te leren hoe u het juiste tempo kunt aanhouden bij het ademen en praten. Een logopedist kan u ook leren hoe u spraakcommunicatieapparatuur moet gebruiken.

Chirurgie kan worden aanbevolen om complicaties van musculaire dystrofie te beheersen of te corrigeren. Bijvoorbeeld, een staaroperatie kan worden gedaan om een troebele ooglens te vervangen. Of een persoon met musculaire dystrofie kan een spinale fusie operatie nodig hebben om scoliose te behandelen, of een hartoperatie om een pacemaker te implanteren.

Complicaties van musculaire dystrofie

De complicaties van musculaire dystrofie zijn afhankelijk van het type. Sommige typen zijn mild, terwijl andere ernstig zijn en zeer snel verergeren. Verergerende spierzwakte kan het vermogen om te lopen, ademen, slikken en spreken aantasten.

Complicaties van spierdystrofie kunnen zijn:

Progressieve zwakte in de ademhalingsspieren (diafragma) maakt het moeilijk om adem te halen. Dat verhoogt het risico op longinfecties zoals longontsteking.

Zwakte in de spieren die de ruggengraat ondersteunen, zorgt ervoor dat de wervelkolom krom wordt. De meeste mensen met Duchenne spierdystrofie hebben een scoliose operatie nodig.

Sommige vormen van musculaire dystrofie veroorzaken abnormale en gevaarlijke veranderingen in de hartslag. U heeft een pacemaker nodig om deze te reguleren. Spierdystrofie kan er ook voor zorgen dat de hartspier zwak wordt (cardiomyopathie). Dat leidt tot hartfalen.

Zwakte tast de spieren in de slokdarm aan, en veroorzaakt problemen met kauwen en slikken. Dit kan leiden tot verslikken. Sommige mensen met spierdystrofie zullen een voedingssonde nodig hebben.

of spieren rond de gewrichten (contracturen). Bracing en peesverwijdende chirurgie kunnen sommige contracturen helpen voorkomen.

Sommige vormen van musculaire dystrofie veroorzaken vertroebeling van de ooglens (cataract).

Zwakte in de grote spieren van de benen maakt het moeilijk om te lopen, staan, knielen, of klimmen. Sommige mensen met musculaire dystrofie moeten uiteindelijk een rolstoel gebruiken.

Meer informatie van de dokter over de behandeling van diarree bij uw kind.

?

Diarree bij Kinderen: Veelvoorkomende Oorzaken en Behandelingen

Diarree is de manier van het lichaam om zich te ontdoen van ziektekiemen, en de meeste episodes duren een paar dagen tot een week. Diarree kan gepaard gaan met koorts, misselijkheid, overgeven, krampen, uitdroging en zelfs uitslag. Enkele van de meest voorkomende redenen waarom kinderen diarree krijgen zijn:

• Infectie

  van virussen zoals rotavirus, bacteriën zoals salmonella en, in zeldzame gevallen, parasieten zoals giardia. Virussen zijn de meest voorkomende oorzaak van diarree bij een kind. Naast losse of waterige ontlasting, omvatten de symptomen van een virale gastro-enteritis infectie vaak braken, buikpijn, hoofdpijn en koorts.

Bij de behandeling van virale gastro-enteritis — die 5-14 dagen kan duren — is het belangrijk om vochtverlies te voorkomen. Bied zuigelingen en jonge kinderen extra moedermelk of een orale rehydratie oplossing (ORS) aan. Water alleen bevat niet genoeg natrium, kalium en andere voedingsstoffen om zeer jonge kinderen veilig te rehydrateren. Praat met uw arts over de hoeveelheid vocht die uw kind nodig heeft, hoe u ervoor zorgt dat uw kind dit krijgt, wanneer u het moet geven en hoe u op uitdroging moet letten.

Oudere kinderen met diarree kunnen alles drinken wat ze lekker vinden om gehydrateerd te blijven, inclusief ORS en merkproducten (de namen ervan eindigen meestal op “lyte”). IJslolly’s kunnen ook een goede manier zijn om een kind dat heeft overgegeven en langzaam moet rehydrateren, toch vocht te geven.

Raadpleeg een arts als u onlangs in het buitenland bent geweest; het kan zijn dat de ontlasting van uw kind moet worden onderzocht. Als de symptomen langer dan twee weken aanhouden, moet u ook een arts raadplegen.

zoals laxeermiddelen of antibiotica kunnen ook leiden tot diarree bij zowel kinderen als volwassenen.

Voor milde diarree veroorzaakt door medicatie, houd uw kind veilig gehydrateerd. Als een antibioticakuur de diarree van uw kind veroorzaakt, moet u doorgaan met de medicatie en uw arts bellen. Uw arts kan aanbevelen de dosis te verlagen, het dieet te veranderen, een probioticum toe te voegen of over te stappen op een ander antibioticum.

Studies tonen aan dat yoghurt met levende culturen of probiotica kan helpen om diarree veroorzaakt door antibiotica te verlichten. Culturen en probiotica helpen gezonde darmbacteriën aan te vullen die door antibiotica zijn gedood.

• Voedselvergiftiging

  kan ook diarree veroorzaken bij kinderen. De symptomen komen meestal snel, kunnen ook braken inhouden, en verdwijnen meestal binnen 24 uur.

De behandeling voor voedselvergiftiging-gerelateerde diarree is dezelfde als voor diarree veroorzaakt door infectie: Houd uw kind gehydrateerd en bel uw arts als u vragen heeft.

• Andere oorzaken van diarree

  zijn o.a. prikkelbare darmziekte, ziekte van Crohn, colitis ulcerosa, voedselallergieën, en coeliakie. Als je niet zeker bent wat de oorzaak is van de diarree van je kind, bel dan je dokter.

Kinderen en Diarree: Dehydratie herkennen

Uitdroging is één van de meest zorgwekkende complicaties van diarree bij kinderen. Milde diarree veroorzaakt meestal geen aanzienlijk vochtverlies, maar matige of ernstige diarree kan dat wel.

Ernstige uitdroging is gevaarlijk; het kan leiden tot toevallen, hersenbeschadiging en zelfs de dood. Ken de tekenen van uitdroging. Bel uw arts als uw kind:

• Duizeligheid en licht gevoel in het hoofd

• Droge, plakkerige mond

• Donker gele urine, of heel weinig of geen urine

• Weinig of geen tranen bij huilen

• Koele, droge huid

• Gebrek aan energie

Wanneer bel je een dokter over de diarree van je kind?

Diarree gaat meestal binnen een paar dagen over, maar het kan leiden tot complicaties. Als je kind een van deze symptomen heeft, wacht dan niet, maar zoek hulp.

• Is te zwak om op te staan

• Is verward of duizelig

• Lijkt erg ziek

• Heeft meer dan drie dagen diarree gehad

• Is jonger dan 6 maanden

• Is bloederig groen of geel vocht aan het braken

• Kan vocht niet binnenhouden of heeft meer dan twee keer overgegeven

• Aanhoudende koorts heeft of jonger is dan 6 maanden met koorts hoger dan 100,4 F (bepaald met een rectale thermometer)

• Lijkt uitgedroogd

• Heeft bloederige ontlasting

• Is minder dan een maand oud met drie of meer episodes van diarree

• Meer dan vier diarree ontlasting in acht uur en niet genoeg drinken

• Heeft een zwak immuunsysteem

• Heeft uitslag

• Heeft buikpijn gedurende meer dan twee uur

• Heeft al 6 uur niet geplast als baby of 12 uur als kind

?

OPMERKING: Als uw kind koorts heeft van meer dan 100,4 F, geef het dan geen koortsmedicatie.

?