Dokter vertelt je

Ontdek wat u moet weten over een bezoek aan het consultatiebureau en de bijbehorende gezondheidsvoordelen.

Wat is een goed bezoek?

Een consultatie is een preventieve gezondheidsafspraak met de dokter van uw kind. U kunt een consultatie hebben bij uw huisarts of bij een arts die gespecialiseerd is in de gezondheid van kinderen.

Deze bezoeken beginnen direct na de geboorte en gaan door tot uw kind 20 jaar oud wordt.

Wat is inbegrepen in een Welzijns Bezoek?

Bij elk bezoek aan uw kind zal uw arts een lichamelijk onderzoek doen, vragen stellen over ontwikkeling en mijlpalen, en vaccins toedienen.

Lichamelijk onderzoek. Uw arts zal uw kind wegen en meten om de body mass index, of BMI, te berekenen. Deze cijfers worden vaak op een groeigrafiek gezet om het gewicht en de lengte van uw kind voor zijn leeftijd te vergelijken met die van andere kinderen in dezelfde leeftijdsgroep. Dit laat zien of uw kind op schema ligt en of het evenredig groeit.

Tijdens een lichamelijk onderzoek zal uw arts ook:

• Uw hartslag meten

• Neem bloeddruk op

• Meten zuurstofgehalte

• Luister naar de longen van je kind.

• Kijk naar de ogen, oren en keel van uw kind.

• Druk op de buik van je kind om organen te voelen?

• Beweeg de heupen en benen van je kind.

Tijdens het bezoek aan uw baby kan uw arts ook de geslachtsdelen van uw baby controleren en vragen hoeveel natte en vuile luiers uw baby per dag heeft. Hij kan ook vragen hoe vaak hij eet, vooral vlak na de geboorte.

Ontwikkeling. Naarmate uw kind groeit, bereikt het op bepaalde leeftijden mijlpalen en leert het vaardigheden zoals omrollen, kruipen, lopen, praten, instructies opvolgen en nog veel meer. Uw arts zal vragen stellen over hoe uw kind deze mijlpalen bereikt en over zijn sociale gedrag en leergedrag.

Vaccins. Een van de bezoeken aan uw kind is het krijgen van kindervaccins. Deze variëren per leeftijd, maar omvatten meestal mazelen, kinkhoest, polio, en anderen. Het krijgen van deze vaccins voorkomt ernstige ziekten.

Hoe vaak moet een kind op consultatie komen?

Uw kind groeit snel in de eerste twee jaar van zijn leven, dus u zult meer bezoeken aan uw kind krijgen in deze periode. De eerste is gepland binnen een paar dagen na de geboorte en wordt dan regelmatig herhaald om de groei te controleren. Deze zijn ook belangrijk voor het monitoren van uw gezondheid als een nieuwe ouder en zijn een goed moment om te praten over? postnatale depressie of angst.

Een typisch schema omvat een controle van het kind op de leeftijd van:

<...en...

Als uw kind ouder wordt, heeft het niet meer zo vaak een vaccin nodig als in de vroege kinderjaren. Sla uw afspraken echter niet over, ook al lijken uw kinderen gezond. Uw arts zal meer diepgaande tests van het gezichtsvermogen uitvoeren, die elk jaar moeten worden gedaan.

Als u uw tiener meeneemt naar een bezoek aan de kinderarts, leert hij of zij meer over gezondheid en hoe ze verantwoordelijkheid kunnen nemen voor hun persoonlijke gewoonten. Deze afspraken screenen ook op seks en bespreken gezond seksgedrag.

Worden bezoeken aan het consultatiebureau gedekt door de verzekering?

De Affordable Care Act verplicht verzekeraars om bezoeken aan het consultatiebureau te dekken – zonder een eigen bijdrage, zelfs als je je eigen risico van het jaar nog niet hebt bereikt. Dit betekent dat er geen kosten in rekening worden gebracht zolang het bezoek aan uw kind plaatsvindt bij een arts of dienstverlener in uw netwerk.

Houd er rekening mee dat deze gratis bezoeken alleen preventieve zorg kunnen dekken, dus als u probeert om andere problemen te combineren, zoals het verlengen van een recept of behandeling voor een plotselinge of aanhoudende ziekte, kunt u een rekening in de post krijgen.

Als u meer dan één probleem te dekken heeft, boek dan een tweede afspraak of praat met uw dokterspraktijk over of zij afspraken kunnen combineren en de codering kunnen aanpassen.

Hoe moet je je voorbereiden op een bezoek aan je kind?

Om het meeste uit je doktersafspraak te halen, neem je best vooraf deze checklist voor een doktersbezoek door en schrijf je alles op:

• Veranderingen in de gezondheid en ontwikkeling van uw kind?

• Veranderingen in sociaal gedrag?

• De eetgewoonten van uw kind?

• Zijn er vragen of zorgen?

• Alle belangrijke informatie van verzorgers?of leraren

Tijdens uw afspraak, stel vragen om duidelijk te krijgen wat uw arts wil dat u doet en maak aantekeningen over uw volgende stappen.

Welzijnsbezoeken zijn belangrijk voor een goede gezondheid en het op peil houden van de vaccins. Als u zich zorgen maakt, is het ook een goede gelegenheid om met uw arts te praten.

Ontdek wat u moet weten over cyanose bij kinderen en hoe het de gezondheid beïnvloedt.

Cyanose is zelf een symptoom van een onderliggend medisch probleem. Uw kind kan koorts hebben als de oorzaak van cyanose een infectie is, zoals longontsteking of kroep. Sommige kinderen kunnen knobbelvingers hebben als ze aangeboren hartproblemen hebben.

Wat zijn de oorzaken van Cyanose?

Er zijn veel verschillende gezondheidsproblemen die cyanose bij kinderen kunnen veroorzaken. Dit zijn meestal problemen met hun longen of hart.

Longen. Problemen met de longen van uw kind kunnen ervoor zorgen dat er geen zuurstof in het bloed komt. Dit resulteert in cyanose. Enkele longafwijkingen die tot cyanose kunnen leiden zijn:

• Blokkade in de luchtwegen waardoor er minder zuurstof in de longen komt, zoals kroep of obstructie

• Longziekten zoals longontsteking, bronchiolitis, en astma

• Koolmonoxidevergiftiging of rookinhalatie, waardoor de hoeveelheid ingeademde zuurstof beperkt wordt

Hart. Cyanotische hartaandoeningen zijn een groep hartafwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn (aangeboren hartafwijkingen). Het meest voorkomende symptoom van een aangeboren hartafwijking is een blauwige of paarse huid op de lippen, vingers of tenen.

Cyanotische hartafwijkingen omvatten problemen met de hartkleppen zoals:

• Tetralogie van Fallot

• Ebsteins anomalie

• De vernauwing of afwezigheid van de aorta-, tricuspidalis-, of pulmonaalklep

• Truncus arteriosus

Cyanose kan optreden wanneer zuurstofarm blauw bloed de longen niet bereikt of wanneer zuurstofrijk rood bloed zich mengt met blauw bloed voordat het terug in het lichaam komt. Afhankelijk van de hartafwijking kan dit verschillende oorzaken hebben.

Bij Tetralogie van Fallot bijvoorbeeld, is er een obstructie die de bloedstroom naar de longen beperkt. Hierdoor kan het blauwe bloed uit het hart naar de rest van het lichaam worden gepompt.

Andere oorzaken. Andere mogelijke oorzaken van een blauwachtige huidverkleuring zijn:

• Geboortevlekken

• Het eten van voedsel met blauwe kleurstof erin, zoals ijslolly’s

• Sommige medicijnen kunnen een grijs-blauwe huidtint veroorzaken. Deze omvatten zilver en amiodarone

• blauwe kleurstof voor kleding

Als de blauw-paarse tint alleen op de voetjes, handjes en rond de lippen van een zuigeling zit, is dit normaal bij jonge kinderen en baby’s. Het staat bekend als acrocyanose.

In de eerste uren van hun leven hebben veel pasgeborenen acrocyanose. Dit komt doordat zuurstof en bloed naar belangrijkere lichaamsdelen, zoals de longen en de hersenen, wordt doorgesluisd in plaats van naar de voeten en handen.

Kinderen, jonge volwassenen en vrouwen kunnen ook acrocyanose krijgen, meestal na blootstelling aan koude temperaturen. Het gaat waarschijnlijk vanzelf weer over.

Als uw kind echter een aanhoudend blauw of paars gezicht, tong of torso heeft, kan dit te wijten zijn aan een ernstiger probleem. Zoek dan onmiddellijk medische hulp.

Wat zijn de Symptomen van Cyanose?

Cyanose is het gemakkelijkst te zien waar je huid dun is. Dit omvat je:

• Neus

• Lippen

• Mond

• Oorlellen

• Handen en voeten

• Uiteinden van vingers en tenen

In geval van een normale bloedsomloop, keert het zuurstofarme blauwe bloed terug naar de rechterkant van je hart. Het wordt naar je longen gepompt, waar het zuurstof opneemt en rood wordt. De linkerkant van je hart ontvangt dit rode bloed en pompt het naar de rest van je lichaam. Je organen nemen de zuurstof op uit je bloed, en het wordt weer blauw. De cyclus begint opnieuw als het blauwe bloed terugkeert naar je hart.

Wanneer rood bloed door de kleine bloedvaatjes in je huid stroomt, ziet het er rood-roze uit. Zuurstofarm bloed is blauw van kleur, dus krijgt je huid een blauwpaarse tint.

Hoe wordt cyanose gediagnosticeerd?

Uw arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en een medische geschiedenis afnemen. Cyanose kan moeilijker te herkennen zijn als uw kind een donkere huidskleur heeft. De arts kan de lippen, tong en nagelbedden van uw kind bekijken en vergelijken met die van iemand met een vergelijkbare huidskleur, zoals een broer of zus of een ouder.

De arts zal ook de zuurstofsaturatie van uw kind meten. Dit is een pijnloze test waarbij gebruik wordt gemaakt van een speciaal, verlicht apparaatje dat een paar minuten op een teen of vinger wordt geplaatst. Deze test zal bepalen of het zuurstofgehalte normaal of laag is.

Andere tests kunnen worden gedaan om de onderliggende oorzaak van de cyanose te vinden. Deze omvatten:

• Longfunctie testen

• Röntgenfoto’s van de borstkas

• Echocardiogram

• Hartkatheterisatie?

Wat is de behandeling voor Cyanose?

Voor de meeste kinderen is de verkleuring te wijten aan acrocyanose en hoeft het niet behandeld te worden. Het gaat meestal vanzelf over.

Sommige kinderen moeten echter zuurstof toegediend krijgen of een machine om hen te helpen ademen. Zij kunnen ook medicijnen of een operatie nodig hebben om de onderliggende aandoening te behandelen. Als de onderliggende aandoening is behandeld, zou de huid van uw kind weer zijn normale kleur moeten krijgen.

Leer meer over het Chediak-Higashi syndroom, een zeer zeldzame immuunziekte.

Het belangrijkste kenmerk van deze aandoening is de aanwezigheid van grote intracytoplasmatische korrels op de witte bloedcellen. Witte bloedcellen zijn essentieel voor het bestrijden van infecties, maar deze abnormale korrels verstoren de functie van witte bloedcellen, zodat ze minder effectief zijn in het bestrijden van virussen en bacteriën. De korrels verstoren ook de bloedstolling, dus mensen met deze aandoening hebben een risico op overmatige bloedingen en blauwe plekken.

Deze aandoening is uiterst zeldzaam. Er zijn wereldwijd slechts 500 gevallen gemeld. Het lijkt niet vaker voor te komen bij een ras of etnische groep, en het treft mannen en vrouwen evenveel.

Wat zijn de Symptomen van het Chediak-Higashi Syndroom?

Het Chediak-Higashi syndroom verstoort uw immuunsysteem en veroorzaakt neurologische problemen die omvatten:?

Afwijkingen aan de witte bloedcellen. Grote intracytoplasmatische korrels op de witte bloedcellen betekenen dat ze infecties niet effectief bestrijden. Mensen met deze aandoening zijn vatbaar voor ziekte en hebben moeite om te herstellen nadat ze ziek zijn geworden.

De aandoening heeft ook invloed op de bloedstolling. Bloedplaatjes zijn verantwoordelijk voor het stollen van het bloed na een verwonding. Als ze niet goed functioneren, blijft het bloeden, wat kan leiden tot blauwe plekken of overmatig bloedverlies.

Oculocutane albinisme. Het Chediak-Higashi syndroom veroorzaakt een gebrek aan pigment in de ogen, huid en haar. Een persoon met dit syndroom zal zeer licht gekleurde ogen hebben. Het haar kan zilverkleurig zijn en de huid is bleek en vatbaar voor zonnebrand.

Problemen met het gezichtsvermogen: Het gebrek aan pigment in de ogen kan het gezichtsvermogen beïnvloeden. Sommige mensen hebben een verminderde scherpte van het zicht en hun ogen zijn gevoelig voor licht. Anderen hebben last van nystagmus, een aandoening waarbij de ogen onwillekeurige bewegingen maken.

Neurologische symptomen: de aandoening kan leiden tot neuropathie, of pijn, in de handen en voeten. Ze kunnen problemen krijgen met lopen, zwakte, of toevallen.

Wat zijn de oorzaken van het Chediak-Higashi Syndroom?

Het Chediak-Higashi syndroom is een autosomale aandoening. Soms ook wel dubbel-recessieve aandoeningen genoemd, ontstaan autosomale aandoeningen wanneer twee ouders een recessieve genen eigenschap delen, en dit beiden doorgeven aan een kind. De aandoening heeft twee kopieën van het gen samen nodig om symptomen te creëren.

Er is een kans van één op vier dat elk kind van ouders met hetzelfde recessieve gen de aandoening zal hebben.

Hoe wordt de diagnose gesteld van het Chediak-Higashi syndroom?

Omdat het Chediak-Higashi syndroom zo zeldzaam is, wordt er niet routinematig op getest. Artsen ontdekken het vaak bij het zoeken naar de oorzaak van symptomen die met de ziekte samenhangen. Ze kunnen de korrels op witte bloedcellen herkennen tijdens een bloedonderzoek. Genetisch onderzoek kan de aandoening ook aan het licht brengen.

Sommige mensen hebben een milde vorm van het syndroom die geen significante complicaties veroorzaakt. Anderen hebben ernstiger symptomen, en in de meeste gevallen zullen de symptomen versnellen, of versnellen in de tijd.

In de versnelde fase, produceert hun lichaam te veel cellen, lymfocyten genaamd. De overproductie van deze immuunsysteemcellen veroorzaakt ontstekingen in het lymfestelsel en de inwendige organen. Het is een ernstige situatie die behandeling vereist.

Wat is de behandeling voor het Chediak-Higashi Syndroom?

In de vroegste stadia van het Chediak-Higashi syndroom zal uw arts eventuele infecties die u krijgt behandelen. Het kan zijn dat u voorzichtig moet zijn bij activiteiten waarbij u gewond kunt raken om bloedingen of blauwe plekken te voorkomen. Als u neuropathie of andere lichamelijke klachten heeft, zal uw arts u helpen hiermee om te gaan. Mogelijk krijgt u interferon-gamma voorgeschreven, een medicijn om uw immuunsysteem te wijzigen.

Als de aandoening overgaat in de versnelde fase, heeft u een stamceltransplantatie nodig. Bij een stamceltransplantatie, die soms een beenmergtransplantatie wordt genoemd, worden ongezonde bloedcellen vervangen door nieuwe stamcellen. Voor het Chediak-Higashi syndroom heeft u donorcellen nodig van iemand met dezelfde bloedgroep als u.

U krijgt eerst een hoge dosis chemotherapie om de defecte witte bloedcellen in uw systeem te elimineren. Daarna worden nieuwe stamcellen in uw bloedbaan geïnjecteerd. De nieuwe cellen groeien uit tot nieuwe, gezonde bloedcellen en bloedplaatjes zonder de afwijking die de symptomen van Chediak-Higashi heeft veroorzaakt.

Zonder behandeling is de versnelde fase van het Chediak-Higashi-syndroom meestal fataal. De meeste mensen die in die fase terechtkomen, sterven binnen drie jaar als ze geen stamceltransplantatie krijgen.

Leer meer over de oorzaken, symptomen, diagnose en beschikbare behandelingen van triple x syndroom.

Triple X syndroom (ook wel trisomie X syndroom, XXX syndroom, of 47,XXX) is een zeldzame genetische aandoening waarbij vrouwen een extra X-chromosoom erven. Bij sommige vrouwen met triple X syndroom kan het derde X chromosoom in elke cel van hun lichaam worden gevonden. Bij anderen is het slechts in enkele van hun cellen te vinden.

Vermoed wordt dat het triple X syndroom bij ongeveer 1 op de 1.000 vrouwelijke baby’s voorkomt. Dit aantal zou veel hoger kunnen liggen, omdat bij veel vrouwen met deze aandoening de diagnose misschien nooit wordt gesteld als zij geen duidelijke lichamelijke symptomen of ontwikkelingsproblemen hebben.

Dit is wat u moet weten over de oorzaken van het triple X-syndroom, de symptomen, en hoe het wordt gediagnosticeerd en behandeld.

Wat veroorzaakt triple X syndroom?

Triple X syndroom is aangeboren, wat betekent dat mensen met de aandoening worden geboren. Het komt alleen bij vrouwen voor en ontstaat wanneer een extra X chromosoom wordt geërfd.

Vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar wanneer hun baby’s worden geboren, kunnen een verhoogd risico hebben om te bevallen van een dochter met triple X syndroom.

Triple X syndroom ontstaat ofwel door een probleem met het sperma of de eicel tijdens de bevruchting of door een fout in de celdeling tijdens de vroege stadia van de ontwikkeling van het embryo.

Als triple X syndroom optreedt tijdens de vroege ontwikkeling, kan de baby geboren worden met een mozaïekvorm van de aandoening. Er is sprake van mozaïcisme als sommige cellen twee gewone X-chromosomen hebben, maar andere cellen drie. Het percentage cellen met drie X-chromosomen kan per persoon met triple X-syndroom verschillend zijn.

Triple X syndroom is willekeurig en niet te voorkomen. Zelfs als je een triple X-chromosoom hebt, zal het meestal niet worden doorgegeven aan je kinderen.?

Wat zijn de symptomen van Triple X Syndroom?

Veel meisjes en vrouwen met triple X syndroom hebben milde symptomen of ervaren helemaal geen symptomen. Mensen met triple X syndroom die al hun cellen aantasten of een hoger percentage van hun cellen hebben meer kans op meer ernstige of duidelijke symptomen.

Triple X syndroom symptomen kunnen zijn:?

• Zeer lange benen en bovengemiddelde lengte

• Vergrote ruimte tussen de ogen

• Epicanthal plooien (huidplooien die de binnenste hoeken van de ogen bedekken)

• Platte voeten

• Kromme of gebogen pinkvingers

• Abnormale vorm van borstbeen

• Seizures

• Misvormde nieren en eierstokken

• Hart onregelmatigheden

• Vruchtbaarheidsproblemen en vroegtijdig falen van de eierstokken

• Hypothyreoïdie of andere auto-immuunziekten

Vrouwen en meisjes met een triple X chromosoom kunnen ook een groter risico hebben op ontwikkelings-, leer-, en psychologische problemen zoals:

• Angst

• Depressie

• Lage eigenwaarde

• Attention-deficit disorder

• Leerproblemen en lager IQ vergeleken met broers en zussen

• Moeite met communiceren en sociale interactie

Hoe wordt Triple X Syndroom gediagnosticeerd?

Soms wordt triple X syndroom gediagnosticeerd wanneer een vrouw moeite heeft om zwanger te worden of vervroegd in de menopauze komt door problemen met de eierstokken.

Tijdens de zwangerschap kan u niet-invasieve prenatale testen (NIPT), vruchtwaterpunctie of chorion villi sampling (CVS) worden aangeboden om te controleren op een verscheidenheid van mogelijke genetische problemen. Deze tests kunnen helpen om triple X syndroom te diagnosticeren voordat uw baby geboren is.

Als uw arts vermoedt dat een meisje of vrouw triple X syndroom zou kunnen hebben, zal hij of zij vragen om een bloedmonster te nemen om een karyotype of chromosoom microarray uit te voeren. Beide tests diagnosticeren triple X syndroom door te laten zien of er een extra X chromosoom aanwezig is en welk percentage van de cellen is aangetast.

Wat is de behandeling voor triple X syndroom?

Er is geen genezing voor triple X syndroom, dus behandeling hangt vaak af van ieders symptomen en behoeften.

Als u triple X syndroom heeft, kan uw arts u enkele onderzoeken en screenings aanraden om te controleren op veel voorkomende gezondheidsproblemen die door de aandoening worden veroorzaakt. Uw arts kan u vragen om een echografie om te kijken of er problemen zijn met de nieren of de eierstokken, of een echocardiogram (EKG) om te kijken of er hartproblemen zijn.

Uw arts kan oestrogeentherapie voorstellen als u te lang wordt of in een vervroegde menopauze komt door falende eierstokken.

De behandeling van het Triple X-syndroom kan ook speciale interventiediensten, counseling en ondersteuning bij lichamelijke, geestelijke of sociale problemen omvatten. Dit kan omvatten:

• Spraak- en taaltherapie

• Fysieke therapieën

• Educatieve hulp voor leerstoornissen

• Counseling voor angst, depressie, of gedrags- en emotionele problemen

• Programma’s om de socialisatie en het dagelijks leven te helpen verbeteren

• Werkgelegenheid bijstand

• Gezinsplanning en vruchtbaarheidscounseling

Veel meisjes en vrouwen met triple X syndroom kunnen een normaal en gezond leven leiden. Regelmatige medische controles, counseling en ondersteuning kunnen een grote rol spelen in uw algehele gezondheid en uitkomst. Bespreek met uw arts welke behandelingen u mogelijk nodig heeft en of er in uw omgeving steungroepen of hulpbronnen beschikbaar zijn voor mensen met triple X syndroom.

Leer wat pancreas divisum is, inclusief hoe het te behandelen, wat de symptomen zijn, en hoe zeldzaam het is.

Hoe komt een pancreas divisum voor?

Tijdens de foetale ontwikkeling, begint de pancreas met twee kanalen: het ventrale kanaal en het dorsale kanaal. Vóór de geboorte smelten deze samen tot één hoofdkanaal van de pancreas. Pancreatic divisum is wat er gebeurt als ze dat niet doen. Het resultaat is dat de centrale pancreaskanaal door een kleinere opening afwatert. De onregelmatigheid in de kanaalvorming kan later in het leven gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals acute pancreatitis.

Is pancreas divisum erfelijk?

Ja, pancreas divisum is erfelijk. Het is een aangeboren aandoening. Het is aanwezig bij de geboorte voor naar schatting 10% van de mensen, wat betekent dat het aanwezig is vanaf de geboorte voor naar schatting 10% van de mensen. Het is zeldzaam dat pancreas divisum symptomen heeft, en nog zeldzamer dat diagnose of behandeling noodzakelijk is.

Hoewel pancreas divisum vaak geen complicaties geeft, kan het soms leiden tot acute pancreatitis. Acute pancreatitis kan dan leiden tot nierfalen, wat vervolgens de dood tot gevolg kan hebben indien het niet doeltreffend wordt behandeld.

Pancreatitis is de ontsteking van de alvleesklier, die kan optreden wanneer de spijsverteringsenzymen in de alvleesklier per ongeluk geactiveerd worden. Het kan voorkomen in een korte, hevige, acute versie of een lange, milde, slepende versie. Mildere gevallen van pancreatitis kunnen worden genezen door veranderingen in het dieet, voorgeschreven antibiotica en/of pijnmedicatie, en andere lichte behandelingen. Ernstige gevallen kunnen een operatie en andere invasieve medische procedures vereisen.

Wat zijn de Symptomen van Pancreas Divisum?

Nogmaals, symptomen zijn zeer zeldzaam. Echter, als u symptomen heeft, kunnen deze zijn:

• Pijn in uw onderbuik?

• Misselijkheid

• Braken

• Acute pancreatitis

• Chronische pancreatitis

Hoe wordt de diagnose pancreas divisum gesteld?

Uw arts kan de volgende diagnostische tests uitvoeren als u symptomen heeft:

• Magnetische resonantie cholangiopancreatografie (MRCP) Dit is een speciaal soort MRI-onderzoek waarbij gebruik wordt gemaakt van een magnetisch veld en radiogolven om foto’s van uw alvleesklier te maken. Het is vrij van ioniserende straling. Dit is de meest gebruikelijke vorm van onderzoek naar pancreas divisum.

• Computertomografie (CT-scan): dit is een test waarbij gebruik wordt gemaakt van een combinatie van röntgenstralen en computers om beelden te maken van de botten, spieren, vetweefsel, organen en bloedvaten in uw lichaam. Ze zijn diepgaander dan gewone röntgenstralen.

• Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) Deze testtechniek maakt gebruik van magnetische velden en radiovelden om beelden van uw organen en weefsels te maken. Bij deze tests ligt u meestal in grote buisvormige magneetmachines. Deze machines brengen de watermoleculen in uw lichaam op één lijn en gebruiken vervolgens radiogolven om dwarsdoorsnede-beelden van uw lichaam te maken.

Wat is de behandeling voor pancreas divisum?

Tenzij u symptomen heeft, hoeft pancreas divisum niet behandeld te worden. Als u echter symptomen heeft, kunt u verschillende behandelingsopties met uw arts bespreken. De behandeling bestaat meestal uit een endoscopische retrograde cholangiopancreatografie (ERCP) met een kleine papilla sphincterotomie.

Een ERCP wordt uitgevoerd met behulp van een endoscoop waarmee uw arts een stent kan plaatsen in een alvleesklierbuis die de kleine papil wordt genoemd.

Deze procedure is echter vrij riskant en kan vaak leiden tot pancreatitis, nierfalen, en vervolgens de dood. Artsen kunnen in plaats daarvan de Puestow of Frey’s procedure aanraden. Deze procedures omvatten het draineren van een vergrote alvleesklier.

Kunt u voorkomen dat een pancreas divisum uw gezondheid beïnvloedt?

De beste manier om te voorkomen dat pancreas divisum uw gezondheid beïnvloedt is simpelweg een gezonde levensstijl aan te houden. Zorg ervoor dat u naar de dokter gaat als u een van de bovenstaande symptomen voelt. Zorg ervoor dat uw arts de juiste testen op u uitvoert en volg het behandelingsprogramma dat uw arts voorschrijft.

De enige keer dat pancreas divisum gezondheidsproblemen zoals nierfalen kan veroorzaken is wanneer je symptomatisch pancreas divisum hebt. Nogmaals, de meeste mensen zullen nooit voelen of weten dat ze pancreas divisum hebben, en hun gezondheid zal niet worden aangetast.?

Bacteriële tracheïtis is een zeer ernstige aandoening van de bovenste luchtwegen bij kinderen. Leer vandaag meer over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden van deze aandoening.

Wat veroorzaakt Bacteriële Tracheitis?

Bacteriële tracheitis is een infectie van de luchtpijp. De luchtpijp (trachea) bevindt zich bovenaan de luchtwegen en verbindt de stembanden met de grote luchtwegen (bronchi) eronder.

Bacteriële tracheïtis treedt meestal op na een infectie van de bovenste luchtwegen, zoals griep, mazelen of parainfluenza. Dergelijke virussen kunnen het membraan van de luchtpijp beschadigen, waardoor het lichaam gevoelig wordt voor infecties. Normaal gesproken herstellen gezonde kinderen echter snel als ze vroegtijdig worden gediagnosticeerd en behandeld.

Kinderen met een verzwakt immuunsysteem zijn vaak vatbaar voor bacteriële tracheitis. Dit is vooral het geval als het kind een langdurige tracheostomie heeft, een buis die in iemands luchtpijp wordt ingebracht om zuurstof naar de longen te brengen na een verwonding, om zwelling van de keel te verminderen, of om te voorkomen dat vocht of voedsel in de longen terechtkomt.

Kinderen met een tracheostomie moeten de juiste zorg krijgen om bacteriële infectie te voorkomen. De binnencanule moet dagelijks worden schoongemaakt en de hele buis moet maandelijks worden gereinigd.

Bacteriële tracheitis komt voor bij kinderen van 3 tot 8 jaar. Het komt het meest voor in de herfst- en wintermaanden wanneer verkoudheid en griep veel voorkomen.

Wat zijn de Bacteriële Tracheitis Symptomen?

Gewoonlijk beginnen de symptomen van bacteriële tracheitis zoals elke andere virale infectie van de bovenste luchtwegen. Dit stadium duurt typisch één tot drie dagen en maakt dan plaats voor meer ernstige symptomen. Sommige kinderen kunnen echter al meteen ernstige symptomen van bacteriële tracheïtis vertonen. Deze symptomen zijn:

• Harde trillende geluiden uit het strottenhoofd wanneer ze ademen

• Koorts

• Hoest

• Dik slijm

• Kwijlend

• Ademhalingsspiersamentrekkingen?

• Vermoeidheid

Hoe wordt Bacteriële Tracheitis gediagnosticeerd?

Meestal wordt bacteriële tracheitis gediagnosticeerd door naar de luchtpijp te kijken nadat het kind tekenen van de ziekte vertoont.

Wat is de behandeling voor Bacteriële Tracheitis?

Kinderen met een gecompromitteerd immuunsysteem moeten vaak een vezelkabel in hun luchtpijp krijgen om hen te helpen ademen. Deze procedure staat bekend als een bronchoscopie. Echter, niet alle patiënten krijgen bronchoscopieën. Ze worden gedaan op een behoefte basis. Toch hebben jongere kinderen ze vaak het meest nodig omdat hun luchtwegen zo klein zijn.

Andere, minder ernstige gevallen kunnen worden behandeld met extra zuurstof. Daarnaast kunnen patiënten ook 10 tot 14 dagen antivirale medicatie krijgen. Dit is zeer effectief voor kinderen die griep hebben gehad voordat ze bacteriële tracheïtis krijgen. Antivirale geneesmiddelen op zich zijn echter geen bewezen behandeling voor bacteriële tracheïtis.

Kinderen hebben meestal tussen de drie en 12 dagen in het ziekenhuis nodig om te herstellen. Meestal herstellen ze zonder blijvende schade. Er zijn echter gevallen waarin kinderen een subtiele vernauwing van hun luchtwegen vertonen. Dit treedt op nadat een patiënt enige vorm van hulp heeft gekregen bij het ademen.

Tussen 2% en 3% van alle gevallen eindigt in de dood. Meestal gebeurt dit wanneer kinderen in ademnood komen in combinatie met:

• Hartstilstand

• Zuurstofgebrek in de hersenen

• Acuut ademhalingsmoeilijkheden syndroom

• Overtollig vocht in de longen

• Toxisch shock syndroom

• Ingeklapte longen door lucht of gas in de longholte

• Septische shock

De behandeling bestaat meestal uit een medisch team bestaande uit:

• Een anesthesist (die voor, tijdens en na de operatie voor de patiënt zorgt)

• Een otolaryngoloog (die gespecialiseerd is in de behandeling van ziekten van het hoofd en de nek)

• Een deskundige op het gebied van infectieziekten

• Een intensive care arts

De kinderen zullen op meerdere manieren uitgebreid gecontroleerd moeten worden. Sommige patiënten zullen langere of intensievere therapieën nodig hebben, terwijl anderen het ziekenhuis binnen een paar dagen kunnen verlaten.

De controle van immuungecompromitteerde kinderen zal veel intensiever zijn dan bij andere kinderen. Gewoonlijk wordt deze aandoening voorkomen door vaccinatie tegen mazelen, griep en andere virale infecties. Vaccinatie is vooral belangrijk voor kinderen met een verzwakt immuunsysteem.

Ontdek wat je moet weten over zweettests en waar ze op testen. Ontdek hoe het de gezondheid kan beïnvloeden en op welke aandoeningen het test.

Wat is een zweet test?

Artsen kunnen een zweettest voor taaislijmziekte uitvoeren bij iedereen die meer dan 2 dagen oud is. Het wordt aanbevolen de test tussen 2 en 10 dagen na de geboorte uit te voeren als CF in de familie voorkomt of als je baby symptomen van de aandoening heeft.

De test duurt ongeveer een uur, dus zorg ervoor dat je alles meeneemt wat je nodig hebt om je baby tevreden te houden en bezig te houden.

Tijdens de test zal de arts gedurende ongeveer 5 minuten pilocarpine en een kleine hoeveelheid elektrische stimulatie op het armpje of beentje van je baby aanbrengen. Dit stimuleert de zweetproductie. Dit deel van de test kan tintelingen of roodheid veroorzaken.

Daarna vangt de arts het zweet van uw baby op met een speciaal soort papier, een gaasje of een plastic spiraaltje en stuurt het zweet naar het laboratorium om het chloridegehalte te controleren. De uitslag van de zweettest komt vaak nog dezelfde dag terug.

Sommige baby’s produceren niet meteen genoeg zweet. Artsen raden aan deze test te doen voordat je baby 10 dagen oud is, maar als hij of zij dan nog niet genoeg zweet produceert, kan de test ook al na 4 weken worden gedaan.

De test kan ook bij oudere kinderen worden gedaan, maar een vroege diagnose is belangrijk voor baby’s met cystische fibrose.

Hoe worden de resultaten van de zweettest geïnterpreteerd?

Een resultaat van 29 millimol per liter (mmol/L) betekent dat uw kind waarschijnlijk geen CF heeft.

Een uitslag tussen 30 en 59 mmol/L betekent dat uw kind mogelijk CF heeft en dat de test herhaald moet worden.

Een uitslag van meer dan 60 mmol/L betekent dat uw kind waarschijnlijk CF heeft.

Zijn er andere testen voor Cystic Fibrosis?

De zweettest is slechts een van de vele tests die artsen uw kind kunnen laten doen om de juiste diagnose CF te stellen.

Prenatale genetische test. Deze test kan bepalen welke kans je kind heeft om met CF geboren te worden. Om CF te krijgen, moet uw kind van elke ouder een van de gemuteerde genen erven die CF veroorzaken.

Eerst zal uw arts u testen op de genetische mutatie die CF veroorzaakt. Als je die niet hebt, houdt het testen daar op.

Als je de mutatie wel hebt, zal je arts vervolgens je partner testen. Als uw partner ook drager is, zal uw arts een vruchtwaterpunctie uitvoeren om vast te stellen of uw baby CF heeft. Tijdens deze procedure wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater verwijderd voor genetisch onderzoek.

Als beide ouders drager zijn van de genetische mutatie, heeft uw kind 25% kans om met CF geboren te worden en 50% kans om drager te zijn.

Als u CF hebt, wat betekent dat u twee exemplaren van de genetische mutatie hebt, en uw partner is ook drager, dan heeft uw kind 50% kans om met CF geboren te worden.

Screening bij pasgeborenen. In de VS voert elke staat een screening op CF uit bij pasgeborenen. Ze prikken uw baby kort na de geboorte op de hiel en nemen een bloedmonster voor onderzoek. In sommige staten wordt getest op verhoogde concentraties van een enzym uit de alvleesklier dat wijst op CF. In andere staten doen ze genetische tests of beide tests.

CT-scan. Een CT-scan van de borstkas of de sinussen kan tekenen van cystische fibrose aantonen, zoals een milde longaandoening, slijm in de sinussen of neuspoliepen.

Luchtwegkweek. Mensen met CF hebben meestal bepaalde soorten bacteriën in hun slijm die normaal gesproken niet worden aangetroffen bij mensen die geen CF hebben. Onderzoek van de luchtwegen kan deze bacteriën aantonen.

Fecale elastase-test. Mensen met cystische fibrose hebben minder elastase in hun stoelgang door een verminderde werking van de alvleesklier, dus artsen kunnen de ontlasting testen om te helpen bij de diagnose.

Leer meer over het syndroom van Loeys-Dietz, een genetische aandoening die het bindweefsel aantast. Wat zijn de symptomen en wat is de levensverwachting?

De veranderingen in je bindweefsel hebben invloed op je botvorming en de ontwikkeling van je slagaders. Het openbaart zich meestal als je in je tienerjaren bent, maar het kan zijn dat de diagnose pas gesteld wordt als je volwassen bent.

Deze aandoening is zeldzaam en werd pas in 2005 ontdekt. Omdat het een relatief nieuwe aandoening is, kunnen sommige artsen niet bekend zijn met LDS.

Het syndroom wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als het Marfan syndroom, een andere bindweefselaandoening met gelijkaardige symptomen.

Wat zijn de genetische oorzaken van LDS?

Er zijn vijf verschillende versies van het Loeys-Dietz syndroom, afhankelijk van welke van je genen gemuteerd is. Elke versie van LDS wordt veroorzaakt door een mutatie in een heel ander gen, maar alle vijf de genen zijn betrokken bij dezelfde cel-signaalroute, de transformerende groeifactor beta (TGF-) route.

Deze route regelt hoe je cellen functioneren terwijl je je ontwikkelt. Het helpt ook bij de ontwikkeling van de extracellulaire matrix een web van eiwitten en andere moleculen die cellen met elkaar verbindt. ?

De gemuteerde genen produceren kapotte eiwitten die niet werken op de manier waarop ze zouden moeten werken. De symptomen van het Loeys-Dietz syndroom zijn het resultaat van deze defecten.

De mutaties zijn allemaal dominant, wat betekent dat je maar één gemuteerd exemplaar hoeft te erven om het syndroom te krijgen. In 75% van de gevallen treden LDS-mutaties spontaan op, zodat er geen familiegeschiedenis van het syndroom is voordat je het ontwikkelt.

Wat zijn de Symptomen van het Loeys-Dietz Syndroom?

Het meest problematische symptoom van het syndroom van Loeys-Dietz is een vergrote aorta. Uw aorta is uw belangrijkste bloedvat dat zuurstofrijk bloed wegvoert van uw hart naar de andere organen in uw lichaam.

Het LDS syndroom kan een aneurysma in de aorta veroorzaken wanneer het bloed uitpuilt als een kleine ballon of een aortadissectie wanneer er een scheur in het bloedvat ontstaat.

Er zijn ook vaak ontwikkelingsproblemen met uw spieren en skelet. Deze omvatten:?

• Craniosynostose wanneer botten in je schedel te vroeg samensmelten

• Scoliose abnormale kromming van de ruggengraat

• Een ingevallen of vooruitstekende borstkas

• Een klompvoet of platvoeten

• Osteoartritis gewrichtsontsteking?

Bijna 100% van de mensen met LDS hebben een afwijkende huid. Deze afwijkingen zijn onder andere:

• Doorschijnende huid

• Overdreven zachte en fluweelzachte huid

• Gemakkelijk blauwe plekken en bloedingen

• Problemen met littekenvorming?

• Frequente striae

Andere symptomen zijn:?

• Frequente hoofdpijn of migraine

• Abnormale luchtophoping die leidt tot een ingeklapte long

• Hernias wanneer je organen uitpuilen tussen je spieren?

• Maagdarmproblemen en voedselallergieën

• Hypertelorisme wijd uit elkaar staande ogen?

• Gespleten gehemelte een spleet in het dak van je mond

• Astma

Wat is de behandeling voor het Loeys-Dietz syndroom?

Hoe uw arts besluit uw Loeys-Dietz syndroom te behandelen, hangt af van uw specifieke symptomen. De algemene doelen van de behandeling zijn:

• Het verlagen van de druk op uw slagaders

• Het beheersen van de verschillende skelet- en spierproblemen die zich ontwikkelen en de pijn die deze kunnen veroorzaken.?

• Beheersing van eventuele problemen met het immuunsysteem, mogelijk met medicijnen.

In gevallen waar u een aneurysma ontwikkelt, zal uw arts beslissen over uw behandeling op basis van de grootte van de uitstulping. Voor kleine aneurysma’s heeft u geen specifieke behandeling nodig, alleen regelmatige controle.

Voor grotere aneurysma’s kan een operatie nodig zijn. Dit zal een open-hart operatie zijn waarbij het beschadigde deel van uw aorta wordt vervangen door een synthetische buis.?

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met het Loeys-Dietz syndroom?

Mensen met het syndroom van Loeys-Dietz zullen hun leven lang regelmatig een echocardiogram moeten laten maken. Het precieze tijdstip hangt af van de ernst van de symptomen, maar een vorm van controle is elke zes maanden tot een jaar nodig.

Als u het syndroom van Loeys-Dietz heeft, moet u inspannende, repetitieve activiteiten zoals sit-ups en push-ups vermijden. U moet nog steeds lichamelijk actief zijn met wandelen, fietsen of zwemmen, maar zorg ervoor dat u genoeg adem heeft om een gesprek te voeren op het hoogtepunt van uw activiteiten.

De levensverwachting van mensen met het syndroom van Loeys-Dietz wordt geschat op ongeveer 37 jaar, maar sommige mensen met de aandoening kunnen veel langer leven, soms tot in de zeventig.?

De Stichting Loeys-Dietz Syndroom

De Loeys-Dietz Syndrome Foundation is een vrijwilligersorganisatie die een geweldige bron is voor actueel onderzoek en persoonlijke verhalen over het syndroom. Hun belangrijkste doel is de educatie van zowel medische professionals als de families van mensen met de aandoening.

Zij verstrekken informatie via hun website, een nieuwsbrief, en sociale media. Dit kan een waardevolle bron van steun zijn voor mensen die de diagnose LDS hebben of iemand kennen die onlangs gediagnosticeerd werd met LDS.

Leer wat het caudaal regressie syndroom is. Leer hoe het ontstaat, wat de symptomen zijn en hoe het behandeld kan worden.

Wat veroorzaakt het Caudaal Regressie Syndroom?

De oorzaken van het caudaal regressie syndroom zijn nog niet goed begrepen. De oorzaken kunnen een mix van omgevings- en genetische factoren zijn. Enkele van de meest voorkomende oorzaken worden verondersteld te zijn:

• Genetica: Men denkt dat het caudaal regressie syndroom een genetische aandoening is.

• De gezondheid van de moeder. Artsen geloven dat een hoge bloedsuikerspiegel en onevenwichtigheden in de stofwisseling van invloed zijn op de ontwikkeling van de foetus, vooral als de diabetes van de moeder slecht wordt beheerd. Caudale regressie kan echter ook optreden wanneer de moeder geen diabetes heeft. Het verband tussen de twee wordt nog onderzocht.

• Ontwikkelingsstoornissen: Als er problemen of trauma’s zijn met de baarmoeder rond een maand na de zwangerschap, kunnen deze gebeurtenissen de ontwikkeling van het skelet, gastro-intestinale en urinaire systeem van de baby verstoren.

• Afwijking in de bloedvaten. Sommige mensen geloven dat het caudaal regressie syndroom een gevolg kan zijn van een verminderde bloedstroom. Er wordt gedacht dat deze blokkade van cruciale zuurstof en voedingsstoffen die door het bloed naar de foetus worden gebracht, zou kunnen leiden tot ontwikkelingsproblemen.

• Embryonale afwijkingen.? Het mesoderm is de middelste van drie weefsellagen die aanwezig zijn in de vroege stadia van het embryo (een zich ontwikkelende baby in de vroegste weken van de zwangerschap). Het mesoderm speelt een grote rol bij de vorming van veel van de structuren die door het caudale regressiesyndroom worden aangetast. Daarom geloven sommige wetenschappers dat caudale regressie gebeurt omdat er een verstoring is in het mesoderm.

Wat zijn de tekenen van Caudaal Regressie Syndroom?

Hier zijn de belangrijkste tekenen van het caudaal regressie syndroom:

• Onregelmatigheden in de botten van de onderste wervelkolom?Bij het caudaal regressie syndroom kunnen de botten in de onderste wervelkolom vervormd zijn of ontbreken. Deze onregelmatigheden zullen ook weerspiegeld worden in het ruggenmerg.

• Onvolledige sluiting aan de basis van de wervelkolom.?De wervels (botten rond het ruggenmerg) kunnen ook ontbreken. In plaats daarvan kunnen deze wervels terechtkomen in een met huid bedekte, met vloeistof gevulde zak op uw rug, samen met dikkere huidflarden aan de basis van uw wervelkolom.

• Scoliose. Een andere spinale aandoening die voorkomt in caudale regressie is een abnormale kromming van de wervelkolom of scoliose. De kromming kan de structuur van de borstkas beïnvloeden en ademhalingsproblemen veroorzaken.

• Onregelmatige botten in de lagere delen van het lichaam. Mensen met caudaal regressie syndroom hebben kleinere heupen en plattere billen. Uw beenderen kunnen onregelmatig gevormd zijn. Sommige mensen vinden dat hun knieën naar opzij wijzen of dat hun voeten naar binnen of naar buiten wijzen. Andere mensen kunnen een beperkt gevoel in hun onderste ledematen hebben.

• Onregelmatige nieren: Soms ontbreken de nieren of zijn ze vergroeid. De buisjes die vloeistof van de nieren naar de blaas transporteren kunnen ook dubbel zijn. Deze onregelmatigheden kunnen infecties of nierfalen veroorzaken.

• Blaasfuncties. Als u het caudaal regressie syndroom heeft, kan uw blaas door uw buikwand heen geplaatst worden. U kunt schade aan de zenuwen in uw blaas hebben en moeite met het controleren van urineren.?

• Genitale verschillen. Bij mannen kan de urinebuis (de buis die de urine uit het lichaam laat stromen) onder de penis zitten, of kunnen de testikels onuitgesneden blijven. Bij vrouwen kan er een vreemde verbinding zijn tussen de vagina en het rectum. Bovendien hebben sommige mensen hun geslachtsorganen niet ontwikkeld.

• Bijkomende symptomen. Als u caudaal regressie syndroom heeft, kan u ook constipatie ervaren en andere onregelmatigheden met urineren of eliminatie.

  Wat is de behandeling voor Caudaal Regressie Syndroom?

  Caudale regressie behandeling is afhankelijk van de persoon en zijn specifieke symptomen. Het zal vaak worden uitgevoerd door een team van artsen, waaronder:

  • Kinderartsen

  • Neurochirurgen

  • Neurologen

  • Urologen

  • Orthopedisten

  • Orthopedisch chirurgen

  • Cardiologen

  • Nierspecialisten

  Zuigelingen geboren met caudaal regressie syndroom zullen een breed spectrum van behandeling nodig hebben. Zij kunnen operaties en intensieve therapieën nodig hebben. Sommige operaties kunnen in een vroeg stadium worden gedaan om urologische, spinale, cardiale, anale, of ledematen problemen te behandelen. Het kan ook zijn dat deze kinderen medicijnen moeten nemen die specifiek voor urologische problemen bedoeld zijn.

  Caudale regressie syndroom moet zo snel mogelijk worden behandeld. Kinderen met caudale regressie syndroom kunnen voortdurende fysiotherapie, psychiatrische ondersteuning en andere ondersteunende diensten nodig hebben.