Dokter vertelt je

Het Vater syndroom komt voor wanneer bepaalde aangeboren afwijkingen vaak samen voorkomen. Lees meer over de oorzaken, de symptomen van het vater syndroom en meer.

De oorzaak van het Vater syndroom is onbekend, maar men denkt dat het het resultaat is van verschillende factoren.

De term Vater is een acroniem. De letters staan voor verschillende delen van het lichaam die aangeboren afwijkingen hebben. Bijvoorbeeld:

• Wervels, waarbij de botten van uw ruggengraat ontbreken of onregelmatig zijn

• Anus, waar u een geblokkeerde anus heeft, een zogenaamde impeforate anus, of een anus die niet open is naar de buitenkant van uw lichaam, een zogenaamde anale tresie

• Trachea, waar je een onregelmatige verbinding hebt tussen je trachea en slokdarm, een fistel genaamd

• Slokdarm, waar je slokdarm geen opening heeft, slokdarm atresie genoemd

• Renale, afwijkingen die je nieren aantasten

Het syndroom wordt soms ook Vater associatie of VACTERL associatie genoemd. In dit geval staat de C voor cardiale, of hart, onregelmatigheden, en de L staat voor verschillen in ledematen.?

Een kind wordt gediagnosticeerd met het Vater syndroom wanneer drie of meer lichaamsdelen aangeboren afwijkingen hebben.?

Hoe Vaak Komt Het Vater Syndroom Voor?

Vater syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 tot 40.000 pasgeborenen. Het is echter moeilijk te bepalen hoe vaak het voorkomt. Sommige studies gebruiken verschillende definities en diagnose-informatie, dus het kan ondergediagnosticeerd zijn. Onderzoek toont aan dat het iets vaker voorkomt bij jongens.

Het syndroom is niet verbonden met een bepaalde regio of groep mensen en is meestal niet erfelijk. Het komt ook meestal maar bij één persoon in de familie voor. Als je één kind hebt met het Vater syndroom, is de kans op nog een kind met de aandoening klein (ongeveer 1% of 1 op 100).?

Wat zijn de oorzaken van het Vater syndroom?

De oorzaken van het Vater syndroom zijn onbekend, en de aandoening wordt over het algemeen niet goed begrepen. Het is een complexe aandoening, en verschillende mensen kunnen verschillende oorzaken hebben. Onderzoekers denken dat genetische en omgevingsfactoren een rol spelen, maar er zijn geen specifieke genen gevonden.

Omdat het syndroom veel delen van het lichaam treft, is het duidelijk dat er vroeg in de baarmoeder iets gebeurt waardoor de groei verstoord wordt. Sommige onderzoeken tonen aan dat het vaker voorkomt bij zwangere vrouwen met diabetes, en het zou ook verband kunnen houden met mitochondriale disfunctie. Dit betekent dat er iets gebeurt met het energiecentrum van je cellen dat vroege groeiproblemen veroorzaakt.

In sommige gevallen kunnen geboorteafwijkingen ernstig zijn bij het Vater syndroom. Een behandeling om de ruggengraat te stabiliseren, genaamd spinale fusie, kan leiden tot blijvende invaliditeit en komt in aanmerking voor arbeidsongeschiktheidsuitkeringen. Deze operatie wordt ook wel een fusie van wervellichamen, vergroeide wervels, of wervelfusie genoemd.

Wat zijn de Symptomen van het Vater Syndroom?

De symptomen van het Vater syndroom kunnen variëren afhankelijk van het type aangeboren afwijking, het betrokken orgaan en de mate waarin het is aangetast. Wervelkolom- en tracheoesofageale (de buis die van de keel naar de longen leidt en de buis die van de keel naar de maag leidt) afwijkingen zijn de meest voorkomende symptomen en komen bij ongeveer 70% van de mensen met het Vater syndroom voor. Anale atresie (de anus is aan de buitenkant verstopt) en nierafwijkingen komen voor bij ongeveer 50% van de mensen met het Vater syndroom. De specifieke afwijkingen kunnen variëren.

Enkele symptomen van het Vater syndroom kunnen zijn:

• Ontbrekende wervels

• Ontbrekende ribben

• Extra ribben

• Vlindervormige wervels

• Abnormale luchtpijp verbindingen

• Ontbrekende slokdarm opening

• Ontbrekende anusopening

• Gat in het hart

• Misvormde nieren

• Urine terugvloeiing

• Ontbrekende duim

• Misvormde duim

• Extra vingers of tenen

Veel baby’s met het Vater syndroom zijn klein bij de geboorte en groeien langzaam. Vater syndroom veroorzaakt geen verstandelijke beperkingen.?

Wat zijn de behandelingen voor het Vater syndroom?

De behandeling van het Vater syndroom is afhankelijk van de aangeboren afwijking en het gebied dat aangetast is. In de meeste gevallen zijn deze afwijkingen niet levensbedreigend en kunnen ze worden gecorrigeerd of behandeld. Dit kan onder meer zijn:

• Chirurgie

• Fysiotherapie om te helpen bij het verkrijgen van beweging en kracht

• Ergotherapie om te helpen bij zelfzorg en dagelijkse taken

• Medicijnen

Soms kan uw arts geboorteafwijkingen vinden tijdens routine zwangerschapsonderzoek, maar het Vater syndroom wordt meestal bij de geboorte gevonden na een lichamelijk onderzoek. Sommige afwijkingen, zoals een ontbrekende anusopening, worden direct na de geboorte gevonden en kunnen binnen de eerste paar dagen na de geboorte worden geopereerd.

In sommige gevallen moeten operaties worden herhaald als uw baby groeit of om andere gebieden te herstellen. De meeste mensen hebben een team van artsen en regelmatige afspraken om de gezondheid van de baby te controleren.

Vooruitzichten

Het Vater syndroom is complex en kan tot veel medische zorg leiden, maar de vooruitzichten zijn goed. Tenzij je veel ernstige afwijkingen en handicaps hebt, kun je met het Vater syndroom een normaal en bevredigend leven leiden.

Heeft uw kind rachitis? Ontdek wat u moet weten over rachitis en ontdek de mogelijke oorzaken, symptomen, behandeling en preventieve maatregelen.

Vitamine D is een essentieel onderdeel van de dagelijkse inname van voedingsstoffen van elk kind. Het helpt het lichaam vitale voedingsstoffen, zoals fosfor en calcium, uit voedsel te absorberen. Deze beide bestanddelen versterken de botten van uw kind.

Als je kind niet genoeg vitamine D binnenkrijgt, kan zijn lichaam geen normale balans van calcium- en fosforgehaltes handhaven. Dit kan leiden tot rachitis.

Rachitis leidt tot verschillende soorten botafwijkingen bij kinderen. De standaardbehandeling voor rachitis is het toevoegen van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine D of calcium aan het dieet van het kind. Ernstige skeletafwijkingen vereisen corrigerende chirurgie.

Wat veroorzaakt Rachitis?

Rachitis kan veroorzaakt worden door vele factoren, waaronder:?

• Donkere huidskleur

• Beperkte blootstelling aan de buitenwereld

• Te veel gebruik van zonnebrandcrème buitenshuis?

• Minder inname van vitamine D-voedsel door lactose-intolerantie?

• Een strikt vegetarisch dieet dat vitamine D rijke voedingsmiddelen uitsluit

• Coeliakie, een aandoening waarbij het kind geen vitamine D kan aanmaken of gebruiken

Bij sommige kinderen wordt rachitis niet veroorzaakt door een gebrek aan vitamine D. In plaats daarvan worden deze kinderen geboren met een medische aandoening die de opname van vitamine D in hun lichaam beïnvloedt, zoals coeliakie.

Erfelijke medische aandoeningen van rachitis omvatten:

• Inflammatoire darmziekte

• Cystic fibrosis, een aandoening die de longen, het spijsverteringsstelsel, en andere vitale organen beschadigt

• Nierproblemen

Wat zijn Rachitis Symptomen?

Rachitis symptomen verschijnen meestal in het beginstadium. De baby’s kunnen humeuriger en kieskeuriger worden. Hun schedels kunnen ook zachter aanvoelen dan normaal.

Deze jonge kinderen kunnen hun hele leven problemen hebben met hun ontwikkeling.

Enkele veel voorkomende symptomen van rachitis zijn:

• Vertraagde groei

• Moeite met lopen en rennen

• Vertraagde motorische vaardigheden

• Ernstige pijn in de benen, ruggengraat, en bekken?

• Abnormaal gekromde wervelkolom

• Zwakte van de botten

• Afwijkingen aan het gebit

• Grote buik

• Zwakke spieren

Rachitis kan het groeiende weefsel aan het einde van de botten van uw kind verzwakken. Het kan ook leiden tot afwijkingen aan het skelet, waaronder:

• Knikkende knieën of gebogen benen

• Verdikte polsen?

• Verdikte enkels

• Wilde ellebooggewrichten

• Borstbeen projectie

• Groot voorhoofd

• Abnormaal gevormde ribben

Hoe wordt rachitis vastgesteld?

Rachitis kan gediagnosticeerd worden met een lichamelijk onderzoek. De arts zal zachtjes op de botten of de schedel van uw kind drukken om eventuele afwijkingen vast te stellen.

Een algemene diagnose voor rachitis omvat het onderzoek van:

• Schedel: De arts zal nagaan of de schedel van uw baby zacht genoeg is. De zachte plekken (fontanellen) op de schedel van je baby kunnen laat sluiten.

• Peuters hebben soms kromme beentjes. De dokter zal nagaan of de kromme beentjes van je baby normaal zijn of een indicatie zijn van rachitis.

• Borstkas: Kinderen met rachitis ontwikkelen afwijkingen aan hun borstkas. Deze afwijkingen kunnen het afplatten van de ribbenkast en de projectie van de borstbeenderen omvatten.

• Polsen en enkels. De polsen en enkels van kinderen met rachitis zijn breder of dikker dan normaal.

Röntgenfoto’s kunnen de arts helpen de misvormingen van de botten te zien. Sommige artsen bevelen ook urine- en bloedonderzoek aan om rachitis te bevestigen en de behandeling te controleren.

Wat is de behandeling voor Rachitis?

De behandeling van rachitis begint met vitamine D en calcium supplementen. In de meeste gevallen kunnen de juiste supplementen de aandoening behandelen.

Controleer zorgvuldig de vitamine D dosering voor uw kind. Te veel consumptie van vitamine D kan schadelijk zijn voor de gezondheid van uw kind.

De aanbevolen dagelijkse dosis vitamine D voor baby’s is 1.000 tot 2.000 Internationale Eenheden.

De aanbevolen dagelijkse calciuminname voor kinderen met rachitis is 1.000 tot 1.500 milligram (mg) per dag. De bron kan calciumrijke voeding of supplementatie zijn.

In gevallen van rachitis veroorzaakt door zeldzame erfelijke aandoeningen, kunnen artsen medicijnen voorschrijven samen met supplementen.

Als uw kind een gebogen been of een misvorming van de ruggengraat heeft, kan de arts een brace voorstellen om de houding van uw kind te verbeteren. In ernstige gevallen van misvorming van het skelet kan een operatie nodig zijn.

De arts kan röntgenfoto’s en bloedonderzoek gebruiken om de voortgang van het herstel van uw kind te evalueren.

Zijn er complicaties bij Rachitis?

Indien onbehandeld, kan rachitis ernstige complicaties veroorzaken, waaronder:?

• Mislukte groei

• Kromme ruggengraat

• Bot misvormingen

• Gebitsafwijkingen

• Seizures

Hoe wordt Rachitis voorkomen?

Een sleutel tot de preventie van rachitis is ervoor te zorgen dat je kind een evenwichtige voeding heeft. Dit moet de essentiële vitaminen, mineralen en proteïnen bevatten die nodig zijn voor een gezonde groei.

Voeg vitamine D-rijke voedingsmiddelen toe aan hun dieet, waaronder zalm, visolie en eieren.

Andere bronnen van vitamine D zijn:

• Zuigelingenvoeding

• Granen

• Melk, maar geen melkproducten zoals yoghurts en kaas

• Brood, beter als het niet gemaakt is van melk

• Sinaasappelsap

Waarom worden sommige mensen geboren met extra vingers of tenen? Lees meer over polydactylie en hoe het wordt behandeld.

Het is een van de meest voorkomende ledemaatafwijkingen, bij één op de 500 tot 1000 baby’s. Het veroorzaakt meestal geen gezondheidsproblemen voor het kind als het opgroeit.

Hoe ziet Polydactylie eruit?

Een extra teen kan verschijnen aan één hand of voet of aan beide handen of voeten. Het gebeurt zelden aan beide handen en voeten.

Een extra teen of vinger is meestal geen volwaardige vinger of teen. Het is meestal kleiner dan de andere vingers of tenen. Het is meestal een gedeeltelijk ontwikkeld cijfer dat niet buigt of grijpt zoals de rest van de vingers dat doet.

Sommige extra vingers bestaan alleen uit huid en zacht weefsel dat uit de hand of voet steekt. Ze kunnen variëren in grootte. Sommige zijn slechts een bobbel op de hand of voet, terwijl andere langer zijn.

Andere extra vingers hebben huid, weke delen en bot eronder. In sommige gevallen is er zowel een gewricht als een bot. Deze lijken meer op gewone vingers.

Wat zijn de types van Polydactylie?

Er zijn drie soorten polydactylie die verschillen op basis van waar de extra teen of vinger zich bevindt op de hand of voet:?

• Preaxiale polydactylie De extra vinger ligt buiten de duim (radiale polydactylie) en de extra teen ligt buiten de grote teen (tibiale polydactylie).

• Postaxiale polydactylie De extra vinger ligt buiten de pink (ulnaire polydactylie) en de extra teen ligt buiten de kleine teen (fibulaire polydactylie).

• Centrale polydactylie De extra vinger zit tussen andere vingers en de extra teen zit tussen andere tenen.?

Wat is de oorzaak van Polydactylie?

Polydactylie ontstaat wanneer een baby zich ontwikkelt in de baarmoeder. Handen en voeten beginnen als platte, peddelachtige ledematen totdat de vingers en tenen beginnen te splitsen, wat meestal gebeurt rond week 6 van de zwangerschap. In sommige gevallen splitst een vinger of teen zich in twee delen in plaats van één vinger of teen te vormen.

Polydactylie kan in families voorkomen, maar dat is niet altijd het geval. In veel gevallen ontstaat polydactylie spontaan zonder genetische oorzaak. Het kind heeft dan geen andere ontwikkelingsverschillen naast het extra cijfer.

Er zijn echter enkele onderliggende aandoeningen waarbij polydactylie een symptoom is. Deze aandoeningen zijn onder andere het McKusick-Kaufman syndroom, Pallister-Hall syndroom, en het Bardet-Biedl syndroom. Als uw kind andere lichamelijke of ontwikkelingsafwijkingen heeft, kunt u met uw arts praten over de oorzaak. Het kan nodig zijn om verder onderzoek te doen naar andere gezondheidsproblemen bij uw kind.

Wat is de behandeling voor Polydactylie?

Uw arts zal meestal een polydactylie-operatie aanbevelen voor het verwijderen van extra vingers of tenen wanneer uw kind tussen 1 en 2 jaar oud is. Het doel van de operatie is om uw kind handen en voeten te geven die er normaal uitzien en normaal functioneren. Door de operatie uit te voeren als uw kind nog jong is, kunt u ervoor zorgen dat uw kind geen mijlpalen mist met betrekking tot het gebruik van zijn handen of voeten.

De arts zal uw kind onderzoeken om te bepalen of er een gewricht of bot in de extra vingers zit. Het kan nodig zijn een röntgenfoto te maken om te begrijpen hoe de extra teen vastzit. Aan de hand daarvan kan de arts bepalen welke ingreep nodig is. Die kan omvatten:

• Vaatklem Als de extra teen geen bot heeft, zal de dokter de basis van de teen afhechten. Dit zal de bloedtoevoer afsnijden, zodat de extra huid afsterft en eraf valt. Het is vergelijkbaar met hoe het navelstompje van een baby er na de geboorte af valt.

• Operatie Als er een bot of gewrichtsband in de extra vingers zit, zal de dokter een operatie moeten uitvoeren. In ongecompliceerde gevallen kan de arts de extra vingers verwijderen zonder een deel van de hand of voet van uw kind te moeten reconstrueren. Uw kind zal een spalk of gips moeten dragen terwijl de hand of voet geneest.

• Operatie met reconstructie Als het bot of de gewrichtsbanden van het extra cijfer van invloed zijn op de werking van de rest van de hand of voet, kan de operatie complexer zijn. De arts zal het extra teen zorgvuldig verwijderen en alle aangetaste botten, pezen of ligamenten opnieuw aanleggen om ervoor te zorgen dat de hand of voet goed functioneert. Uw kind kan fysio- of ergotherapie nodig hebben om de hand of voet te versterken na een complexe operatie.

Sommige kinderen hebben slechts één ingreep nodig om een extra teen te corrigeren, terwijl andere kinderen later extra ingrepen nodig kunnen hebben om de werking van hun hand of voet te verbeteren. Uw arts zal met u bespreken wat uw kind zal helpen bij het herstel en eventuele toekomstige procedures die het nodig zal hebben.

Leer meer over choanale atresie en hoe het de ademhaling beïnvloedt.

Wat is de oorzaak van Choanal Atresia?

Choanale atresie is aangeboren of bestaat bij de geboorte. Nasale choanae worden gevormd rond de derde tot vierde week tijdens de prenatale ontwikkeling. Er is geen definitieve oorzaak voor choanale atresie.

Artsen geloven dat de aandoening optreedt wanneer het weefsel dat de neus en mond scheidt tijdens de ontwikkeling van de neuskeelholte er niet in slaagt volledig te splitsen na de geboorte.

Wat zijn Choanale Atresie Symptomen?

Het volgende zijn symptomen van choanale atresie:

• Moeite met zuigen/eten

• Neusdrainage

• Ademhalingsmoeilijkheden verlicht door huilen

• Luide ademhaling

Choanale atresie wordt meestal snel na de geboorte gediagnosticeerd. De diagnose choanale atresie kan worden bevestigd door lichamelijk onderzoek, endoscopie en CT-scans. Er kan sprake zijn van een gedeeltelijke of volledige blokkade, wat kan leiden tot de dood door verstikking of zuurstofgebrek, wat nodig is om het kind te laten overleven.

Wat zijn de types van Choanal Atresia?

Er zijn twee vormen van choanale atresie:

• Bilaterale choanale atresie. Dit gebeurt wanneer beide neusgaten verstopt zijn. Dit wordt beschouwd als een medisch noodgeval. Vlak na de geboorte, kan de pasgeborene knorrende geluiden maken. Dat komt omdat pasgeborenen alleen door hun neus ademen. Artsen moeten een luchtweg maken om het kind te helpen ademen.

• Unilaterale choanale atresie. Dit gebeurt wanneer slechts één nasale doorgang geblokkeerd is. Het meest voorkomende teken van deze vorm van atresie is dikke slijm drainage. Soms wordt de aandoening pas veel later in het leven vastgesteld.

De diagnose van één van beide types van deze neusafwijkingen bij baby’s kan voorkomen met andere aangeboren aandoeningen. Dit kan zijn het syndroom van Tessier, CHARGE, en het syndroom van Treacher Collins.?????

Hoe wordt Choanal Atresia behandeld?

Behandeling voor choanale atresie is afhankelijk van de ernst van de aandoening. Bij de unilaterale vorm is behandeling vaak niet nodig. Dat komt omdat het kind vaak niet in nood verkeert of een medische noodsituatie ervaart. Observatie, neusdruppels en extra zuurstof kunnen worden gebruikt tot het kind ouder is. Op dat moment kunnen de ouders beslissen of ze een permanente procedure willen om de obstructie te corrigeren.

Bij de bilaterale vorm is een spoedoperatie noodzakelijk. Het soort operatie dat wordt uitgevoerd hangt af van een aantal factoren. Als het kind andere ontwikkelingsstoornissen van het gezicht en de schedel heeft, zal meestal een transpalatale benadering worden gebruikt. In dat geval maken de chirurgen een luchtweg door het dak van de mond.

In het laatste decennium is de transnasale endoscopische benadering populairder geworden. Het is veilig en kan kort na de geboorte worden uitgevoerd. Bij de operatie wordt met verschillende instrumenten door de neus gegaan. Er kan een stent worden geplaatst om de neusholte open te houden terwijl het kind geneest van de operatie.

Een kind met deze aandoening heeft zorg nodig bij het voeden en slikken en heeft spraaktherapie nodig. Ook andere aangeboren problemen moeten mogelijk gedurende het hele leven worden behandeld.

Ontdek wat u moet weten over cognitieve gedragstherapie (CGT) voor kinderen, welke vormen het heeft, wat de voordelen zijn en hoe het de gezondheid van uw kind kan verbeteren.

Als deze stoornissen niet in een vroeg stadium worden aangepakt, kunnen ze het leven van het kind verstoren.

Cognitieve gedragstherapie (CGT) voor kinderen is een kortdurende behandeling voor psychische stoornissen en gedragsstoornissen. Maar het heeft een langdurige invloed op de ontwikkeling van een kind.

Wat is Cognitieve Gedragstherapie (CGT)?

Cognitieve gedragstherapie komt niet alleen ten goede aan kinderen en adolescenten, maar richt zich ook op het opleiden van leerkrachten en ouders om kinderen te helpen geestelijke gezondheidsproblemen en gedragsproblemen te overwinnen.

CGT duurt meestal ongeveer zes tot 20 sessies. Het is anders dan andere gedragstherapieën omdat het rekening houdt met hoe de emoties, gedachten en gedragingen van het kind of de adolescent elkaar beïnvloeden. De therapeut kan zich met elk van hen bezighouden als dat nodig is.

Wat behandelt Cognitieve Gedragstherapie?

Gedragsprofessionals gebruiken cognitieve gedragstherapie om veel psychologische problemen bij kinderen en adolescenten te behandelen, waaronder:

• Angststoornissen, zoals obsessieve-compulsieve stoornis, sociale angst, of post-traumatische stress-stoornis

• Depressie

• Weinig vertrouwen

• Irrationele angsten

• Hypochondrie voortdurende angst om ziek te worden?

• Drugsgebruik, roken, of drinken?

• Gokverslaving?

• Eetluststoornissen toegenomen of afgenomen honger

• Slapeloosheid moeilijkheden om ’s nachts in slaap te vallen

• Relatieproblemen

Cognitieve gedragstherapie richt zich op het ombuigen van negatieve gedachten naar positieve en realistische gedachten. Het richt zich ook op het veranderen van gedrag dat voortkomt uit negatief denken.

Wat zijn Cognitieve Gedragstherapie Typen?

Enkele cognitieve gedragstherapie typen zijn:

Individuele Cognitieve Gedragstherapie

De therapeut werkt één-op-één met de patiënt en richt zich op het verbeteren van de vaardigheden van het kind om zijn negatieve gedachten te overwinnen en zijn angsten te overwinnen. Deze vorm van CGT wordt als het meest effectief beschouwd omdat de therapeut direct met het kind werkt.

Individuele CGT is ideaal voor de behandeling van angst, depressie en middelenmisbruik.

Groeps Cognitieve Gedragstherapie

Bij deze vorm van CGT werkt de therapeut met een groep kinderen en adolescenten die vergelijkbare stoornissen hebben. Deze sessies kunnen kinderen omvatten uit de sociale groep van het kind of iemand die ze niet kennen.

Groep CGT creëert kansen voor deze kinderen om nieuwe relaties op te bouwen en hun sociale angsten te bestrijden.

Het is effectief in het helpen van kinderen en adolescenten met depressie, middelenmisbruik, en sociale angst.

Cognitieve gedragstherapie met ouders

Deze vorm van CGT leert ouders verschillende technieken om hun kinderen te helpen angsten en onrust te overwinnen. De leermethoden voor kinderen en ouders omvatten individuele therapie, psycho-educatie, oudertraining, en caregiver coping.

Cognitieve gedragstherapie met ouders vraagt hen om hun rol te spelen in het omgaan met de psychische stoornissen van hun kinderen thuis.

CGT met medicatie

Sommige CGT maakt ook gebruik van bepaalde medicatie in de behandeling. Studies hebben de effectiviteit aangetoond van psychotrope medicijnen, zoals antidepressiva, stimulerende middelen en stemmingsstabilisatoren, bij de behandeling van verschillende angststoornissen bij kinderen en adolescenten.

Het zorgteam schrijft deze medicijnen alleen aan uw kind voor als dat nodig is voor het therapieproces.

Traumagerichte Cognitieve Gedragstherapie

Deze vorm van CGT is vooral bedoeld voor kinderen en adolescenten die te maken hebben gehad met een emotioneel of fysiek trauma. Het richt zich op PTSS-symptomen en is meestal een korte behandeling van slechts zes tot 20 sessies.

De ouders van het kind kunnen er al dan niet bij betrokken zijn.

Een traumagerichte cognitieve gedragstherapie richt zich op de verschillende gedrags- en cognitieve (denk)problemen van een kind, waaronder traumatische ervaringen.

Het richt zich ook op depressie en angststoornissen en motiveert ouders om het veranderde gedrag en de worstelingen van hun kind te begrijpen.

CGT en Motivational Enhancement Therapy (MET)

Motivational Enhancement Therapy (MET) wordt gebruikt voor adolescenten om hen te motiveren hun gedrag van binnenuit te veranderen. Wanneer MET samengaat met CGT, helpt het de jongeren om hun drugs- en alcoholverslaving van binnenuit onder controle te krijgen.

Deze therapie vindt plaats in een groep waar de therapeuten en de adolescenten hun worstelingen bespreken, coping technieken ontwikkelen, en motiverende stappen volgen om hun problemen te overwinnen.

Dit is een grondig proces dat de adolescent aanmoedigt om consequent te blijven in hun vooruitgang.

CGT, MET, en gezinsgerichte gedragstherapie

Bij gezinsgerichte gedragstherapie fungeren de ouders als rolmodel voor de kinderen. Ze veranderen hun eigen gedrag om een voorbeeld te stellen voor het kind om hun gedrag te veranderen. Deze therapie verbetert de management- en probleemoplossende vaardigheden van ouders voor de lange termijn.

Wanneer deze therapie wordt gecombineerd met CGT en MET, helpt het kinderen en adolescenten om te gaan met veel gedragsstoornissen.

Erfelijke sferocytose is een aandoening waarbij de rode bloedcellen abnormaal en fragiel zijn. Leer vandaag meer over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden van deze aandoening.

Omdat erfelijke sferocytose de RBC’s verzwakt en vernietigt, kan deze aandoening bloedarmoede veroorzaken, waardoor het zuurstofdragend vermogen van uw bloed afneemt.

Wat is de oorzaak van erfelijke sferocytose?

Vijf genetische afwijkingen worden verondersteld deze aandoening te veroorzaken. De abnormale genen worden meestal geërfd van een ouder, hoewel het aantal getroffen familieleden meerdere generaties terug kan gaan.

Het type genovererving achter deze aandoening is autosomaal dominant, wat betekent dat je de aandoening kunt krijgen van een enkele aangedane ouder. Autosomale overerving treft zowel mannen als vrouwen.

Ongeveer een vierde van de mensen met hereditaire sferocytose heeft geen aangetaste ouders. Zij hebben nieuwe mutaties van de genen die de aandoening veroorzaken.

Wat zijn de Symptomen van Hereditaire Sferocytose?

De ernst van de symptomen van erfelijke sferocytose varieert. Mensen met extreme vormen van deze aandoening hebben geelzucht en acute bloedarmoede in de kindertijd en hebben frequent bloedtransfusies nodig. Bij de mildste vormen wordt de diagnose soms pas laat op volwassen leeftijd gesteld.

Het meest voorkomende probleem bij hereditaire sferocytose is bloedarmoede. Grootschalige vernietiging van RBC’s veroorzaakt zichtbare geelzucht. Dit gebeurt doordat de grote hoeveelheid vrijgekomen hemoglobine wordt omgezet in bilirubine. Bilirubine geeft een gele tint aan het oogwit.

U kunt ook merken dat uw huid, tong en nagels er bleek uitzien. Als uw hemoglobinegehalte erg laag wordt, kunt u zich de hele tijd moe en lusteloos voelen.

Soms vertonen mensen met erfelijke sferocytose geen symptomen, en wordt de aandoening gediagnosticeerd vanwege een galblaasaandoening die cholelithiasis wordt genoemd. Erfelijke sferocytose kan ook een vergrote lever veroorzaken.

Treedt erfelijke sferocytose op bij baby’s?

Hereditaire sferocytose kan al bij de geboorte optreden. De vernietiging van de RBC’s (hemolyse) bij pasgeborenen kan ernstig zijn en diepe geelzucht veroorzaken. Aangezien dit het risico van blijvende hersenbeschadiging inhoudt, zal uw arts opname op een neonatale afdeling voor intensieve behandeling adviseren.

Hoe wordt erfelijke sferocytose gediagnosticeerd?

Als u merkt dat u bleek bent en zich de hele tijd moe voelt, moet u naar uw arts gaan. Als u familieleden kent die erfelijke sferocytose hebben, kan uw arts gericht onderzoek doen als u dit aan uw arts laat weten.

Wanneer uw arts u onderzoekt, zal hij of zij opmerken dat u bleek bent als gevolg van bloedarmoede. Hij of zij kan ook geelzucht en een grote milt aantreffen. Om vast te stellen of u erfelijke sferocytose hebt, zijn laboratoriumtests nodig.

Als je deze aandoening hebt, zal een onderzoek van je bloed onder de microscoop sferocyten en een verhoogd aantal reticulocyten aantonen. Reticulocyten zijn onrijpe rode bloedcellen, en een groot percentage van deze cellen toont aan dat uw beenmerg overactief is. Dit gebeurt meestal bij hemolytische anemie.

Andere tests die u nodig kunt hebben zijn de osmotische fragiliteitstest, serum bilirubine niveaus, en genetisch onderzoek om het abnormale gen te vinden.

Wat is de behandeling voor Hereditaire Spherocytose?

De behandeling voor deze aandoening hangt af van de ernst ervan. Als u een milde vorm van hereditaire sferocytose heeft, zal uw arts u waarschijnlijk aanraden regelmatig op controle te komen. U moet uw hemoglobinegehalte in de gaten houden. Plotselinge hemolyse kan worden veroorzaakt door virale infecties.

Omdat uw rode bloedcellen snel worden vernietigd, moet uw beenmerg extra aanmaken om dit te compenseren. Uw arts zal u foliumzuur voorschrijven om uw beenmerg te helpen zijn werk te doen.

Als uw hemoglobinegehalte erg laag wordt, kan uw arts een bloedtransfusie voorstellen. Volbloed wordt nu niet gebruikt. Het soort bloed dat wordt aanbevolen zijn verpakte rode bloedcellen.

Als uw hemoglobinegehalte niet stijgt, kan uw arts een miltverwijdering aanraden. Het verwijderen van de milt vermindert de vernietiging van rode bloedcellen, en u zult minder bloedtransfusies nodig hebben. Uw hemoglobinegehalte kan weer op een normaal niveau komen.

Het verwijderen van de milt wordt alleen gedaan als de aandoening of ziekte zo ernstig is dat u vaak bloedtransfusies nodig heeft. De milt vervult vele functies voor u, waaronder bescherming tegen gevaarlijke infecties. Vóór de operatie zal uw arts u adviseren u in te enten tegen meningokokken- en pneumokokkenziekten.

De laatste jaren voeren artsen gedeeltelijke splenectomie uit, waarbij slechts een deel van de milt wordt verwijderd. Dit kan de voordelen van een splenectomie bieden zonder de gevaren.

Leer meer over de bloedingsstoornissen die het gevolg zijn van te veel of te weinig stolling. Ontdek de oorzaken en beschikbare behandelingen.

Uw bloed bevat bloedplaatjes, een soort kleine cellen, en eiwitten, zoals stollings- of stollingsfactoren. Wanneer uw bloed stolt, komen de bloedplaatjes en eiwitten samen om een vaste stof te vormen.

Stolling is een nuttige manier voor uw lichaam om wonden te sluiten en te voorkomen dat u te veel bloed verliest. Uw lichaam lost het stolsel meestal op nadat u genoeg tijd hebt gehad om te genezen.

Stollingsstoornissen treden op wanneer je bloed ofwel problemen heeft met het vormen van deze klonters, ofwel er te veel vormt en ze niet goed oplost.

Wat zijn de types van stollingsafwijkingen?

Er zijn twee hoofdtypes van stollingsstoornissen. Deze typen zijn het gevolg van ofwel te weinig stolling ofwel te veel stolling.

Te weinig stolling leidt tot bloedingen wanneer u veel langer blijft bloeden dan normaal. Dit kan leiden tot het verliezen van gevaarlijke hoeveelheden bloed. ?

Te veel stolling leidt tot trombose wanneer uw bloedklonters de doorstroming in uw bloedvaten blokkeren. Bloedstolsels kunnen leiden tot verschillende ernstige aandoeningen, waaronder hartaanvallen, beroertes, en orgaanfalen.

Wat veroorzaakt stollingsafwijkingen?

Je kunt geboren worden met de aandoeningen die leiden tot bloedstollingsstoornissen of ze tijdens je leven oplopen. Soms kunnen aandoeningen waarmee je normaal gesproken geboren wordt, zoals hemofilie, zich tijdens je leven ontwikkelen als gevolg van een zeldzame medische aandoening.

Veel onderliggende aandoeningen leiden tot te weinig bloedstolling en te veel bloedingen. Deze omvatten:?

• Hemofilie A, B, en C. Hemofilie is een erfelijke aandoening waardoor bepaalde stollingsfactoren in uw bloed ontbreken. Hemofilie A is de meest voorkomende.

• Ontwikkeling van circulerende anticoagulantia.?Bepaalde delen van je bloed zijn bedoeld om te voorkomen dat het stolsels vormt. Wanneer deze overactief worden, ontwikkel je een aandoening die veel lijkt op hemofilie.

• LeverziekteGeassocieerde bloeding.?Leverziekte kan leiden tot verschillende problemen met het orgaan die de aanmaak van stollingsfactoren verstoren.?

• Te weinig vitamine K. Vitamine K helpt je bloed te stollen. Een vitamine K tekort kan leiden tot problemen met de bloedstolling en wordt vaak gezien bij borstgevoede baby’s.

• Ziekte van Von Willebrand: Dit is een erfelijke aandoening waarbij bepaalde eiwitten ontbreken in het bloed, verschillende types van de stollingsfactor Von Willebrand.

Andere aandoeningen kunnen leiden tot te veel bloedklonters en trombose. Deze omvatten:?

• Antitrombine III deficiëntie. Uw bloed zal te veel klonteren als u een laag niveau van dit eiwit in uw bloed heeft.

• Prothrombine genmutatie.?Dit is een erfelijke mutatie die ervoor zorgt dat je lichaam te veel van een stollingsfactor aanmaakt.?

• Factor V Leiden. Dit is een erfelijke aandoening waarbij een van uw stollingsfactoren overactief is, waardoor er te veel klonters worden gevormd.

• Antifosfolipide antilichaam syndroom.?Dit is een auto-immuunziekte die uw risico op de vorming van ongewenste bloedklonters verhoogt.

Wat zijn de symptomen van een stollingsdefect?

Symptomen van bloedingsstoornissen met te weinig stolling zijn:?

• Veel blauwe plekken

• Kneuzingen die zich gemakkelijk vormen

• Bloed in uw urine

• Extreme vermoeidheid

• Spontane neusbloedingen

• Snijwonden of andere verwondingen die niet stoppen met bloeden

• Herhaaldelijk braken

Symptomen van bloedingsstoornissen met te veel stolling zullen afhangen van waar de bloedklonters zich bevinden. Ze kunnen omvatten:

• Hartaanvallen. Wanneer de klonter de bloedstroom naar uw hart blokkeert

• Wanneer de klonter de bloedtoevoer naar uw hersenen blokkeert.

• Pulmonary embolisms. Wanneer de klonter de bloedstroom naar uw longen blokkeert

• Diep veneuze trombose. Wanneer de klonter een belangrijk bloedvat blokkeert dat normaal uw benen of armen van bloed voorziet, bijvoorbeeld

Wat zijn de behandelingen voor stollingsafwijkingen?

De behandeling voor stollingsafwijkingen die uw arts kiest voor uw bloedingsstoornis zal afhangen van wat de oorzaak is van de aandoening. Er zijn bijvoorbeeld specifieke behandelingen voor leveraandoeningen en vitamine K tekorten. Als het probleem mild is, heeft u misschien helemaal geen speciale behandeling nodig.

Andere soorten behandeling zijn:?

• Uw arts kan bloedverdunners voorschrijven zoals heparine of warfarine om bloedstolsels en de problemen die ze kunnen veroorzaken te voorkomen. Er zijn ook medicijnen om uw bloed te helpen stollen.

• Factorvervangingstherapie: Dit is een manier om het stollingsvermogen van uw bloed te verbeteren door de ontbrekende stollingsfactoren rechtstreeks toe te voegen.

• Bloedtransfusies. Als u veel bloed verliest door een gebrek aan stolling, kan het zijn dat u een transfusie nodig heeft.

• Deelname aan een klinische trial: Afhankelijk van uw aandoening, kunt u in aanmerking komen voor lopende klinische trials voor nieuwe geneesmiddelen of behandelingsplannen voor uw specifieke aandoening.

Praat met uw arts als u last heeft van overmatig bloeden. Zoek onmiddellijk medische hulp als u denkt dat u een van de symptomen van een bloedklonter ervaart die hierboven zijn opgesomd, zoals een hartaanval of beroerte.

Kartagener syndroom is een genetische aandoening die de trilharen in uw longen aantast. Leer vandaag meer over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden voor deze aandoening.

Wat is het Kartagener Syndroom?

Kartagener syndroom is een type van primaire ciliaire dyskinesie, of PCD, dat ook omgekeerde interne organen kan veroorzaken. Dit betekent dat uw organen aan de andere kant van uw lichaam zijn dan waar ze zouden moeten zijn.

Primaire ciliaire dyskinesie is een genetische aandoening waarbij de trilharen niet goed werken. Cilia zijn haarachtige structuren op het oppervlak van uw cellen en zijn te vinden in uw longen, luchtwegen, en andere gebieden. Ze bewegen in een golfbeweging om organen te helpen positioneren tijdens de groei van een baby in de baarmoeder, en ze helpen slijm, bacteriën en vuil uit uw longen en luchtwegen te verwijderen.

Bij PCD en het Kartagener-syndroom bewegen deze trilhaartjes niet of niet goed, wat aanhoudende long-, sinus- en oorproblemen veroorzaakt. Niet alle mensen met PCD hebben omgekeerde organen, dus het Kartagener syndroom is een subtype van de ziekte.

Wat veroorzaakt het Kartagener Syndroom?

Kartagener syndroom en PCD zijn autosomaal recessieve genetische aandoeningen. Recessieve aandoeningen ontstaan wanneer je een gemuteerd gen van beide ouders erft. Als u een normaal gen en een gemuteerd gen krijgt, zult u drager zijn maar geen symptomen hebben.

U kunt het gen doorgeven aan uw kinderen. Als uw partner het gemuteerde gen niet heeft, hebben uw kinderen 50% kans om drager te zijn.

Wat zijn Kartagener Syndroom Symptomen?

Het belangrijkste symptoom van het Kartagener syndroom zijn longproblemen. Omdat de trilhaartjes niet goed werken, heb je problemen met het verplaatsen van vuil en vocht uit je longen. De ernst van de symptomen kan per persoon verschillen, maar ze beginnen meestal bij de geboorte.

Het eerste teken is een baby die hoest, zich verslikt, kokhalst en direct na de geboorte in neonatale (pasgeboren) ademnood komt. Men denkt dat dit gebeurt omdat de juiste trilhaartjes nodig zijn om het vruchtwater uit de baarmoeder uit de longen van de pasgeborene te verwijderen.

Andere Kartagener syndroom symptomen zijn:

<...

Hoewel het Kartagener syndroom omgekeerde organen veroorzaakt, leidt het meestal niet tot andere symptomen. Sommige mensen met het syndroom worden echter geboren met hartafwijkingen.

Cilia zitten ook in andere organen zoals je hersenen en voortplantingsorganen. Als gevolg daarvan kunnen mensen met het Kartagener syndroom problemen hebben met vocht in de hersenen en onvruchtbaarheid. Bij mannen, wordt onvruchtbaarheid veroorzaakt door sperma dat niet goed kan bewegen. Vrouwen kunnen een buitenbaarmoederlijke zwangerschap krijgen, waarbij de eicel niet goed beweegt en bevrucht wordt in de eileiders of elders in plaats van in de baarmoeder.

Hoe wordt het Kartagener Syndroom gediagnosticeerd?

Een diagnose van het Kartagener syndroom begint met een lichamelijk onderzoek en een geschiedenis van uw symptomen. Als uw arts vermoedt dat u een probleem heeft met uw trilharen, kan hij/zij verschillende tests doen. Deze omvatten:

• Elektronenmicroscopie waarbij ze een weefselmonster nemen of je neus schrapen en kijken hoe de trilhaartjes bewegen

• Röntgenfoto’s om uw longen en inwendige organen te bekijken

• Computertomografie (CT) scan

• Stikstofoxide test waarbij ze meten hoeveel stikstofoxide je uitademt, typisch lager bij mensen met ciliary problemen

• Gehooronderzoek

Uw arts kan sommige van deze testen gebruiken om complicaties zoals gehoorverlies of andere problemen te diagnosticeren. Elektronenmicroscopie wordt beschouwd als de beste manier om de diagnose van de aandoening zelf te stellen. Als deze test positief is, kunt u genetische tests laten doen om de resultaten te bevestigen.

Wat is de behandeling voor het Kartagener Syndroom?

Er is geen genezing voor het Kartagener syndroom. De belangrijkste behandelingen richten zich op het vrijhouden van de luchtwegen en het losmaken en verwijderen van dik, extra vocht, slijm en vuil. Dit wordt luchtwegverwijderingstherapie genoemd en is vergelijkbaar met de behandeling van cystische fibrose. Het helpt om uw longen en weefsel zo lang mogelijk zo gezond mogelijk te houden.

Specifieke Kartagener syndroom behandeling omvat:

• Regelmatige sinus wasbeurten

• Regelmatig wassen van de gehoorgang

• Steroïden

• Slijmverdunners, mucolytica genoemd

• Antibiotica

• Bronchodilatatoren om de longspieren te ontspannen voor een gemakkelijkere ademhaling

• Oorbuisjes

• Spraaktherapie

• Gehoorapparaten

• Hartoperatie voor defecten

• Longtransplantatie in ernstige gevallen

Het is ook belangrijk om vaccins te krijgen om ernstige ziekte door virussen te voorkomen. Deze omvatten een jaarlijks griepvaccin samen met regelmatige kindervaccins. U moet niet roken, en kinderen met het Kartagener syndroom moeten niet worden blootgesteld aan rook.

Kartagener syndroom is een levenslange aandoening en regelmatige afspraken met uw arts zijn de sleutel tot? het beheer van uw symptomen en aandoening.

Hoe lang kan je leven met het Kartagener Syndroom?

De vooruitzichten voor het Kartagener syndroom variëren sterk. Sommige mensen hebben ernstiger symptomen dan anderen. Vroegtijdige diagnose en behandeling is belangrijk en kan helpen de ziekte te vertragen en complicaties te voorkomen.

Ontdek wat u moet weten over schizencefalie en ontdek de oorzaken, symptomen, risico’s en behandelingen.

Wat is schizencefalie?

Schizencephalie is een geboorteafwijking die onregelmatige openingen, spleten genoemd, in de hersenen veroorzaakt. Dit beïnvloedt de hersenhelften, die de grootste delen van de hersenen zijn en verantwoordelijk zijn voor beweging, emoties, taal, denken, geheugen, gehoor en zicht.

De spleten of gaten kunnen worden gevuld met vloeistof en grijze materie, en hun grootte en locatie beïnvloedt de symptomen.

Er zijn drie types van schizencefalie:

Type 1. Ook wel trans-mantle schizencephalie genoemd, dit type creëert een spleet die zich uitstrekt van de ene kant van de hersenen naar de andere. Het bevat grijze materie maar geen vloeistof.

Type 2. Dit type wordt ook wel gesloten-lip schizencephalie genoemd en ontstaat wanneer de ribbels naast elkaar liggen. Dit betekent dat de spleet is vergroeid en er geen vocht uit het gebied kan ontsnappen.

Type 3. Ook wel open lip-schizencephalie genoemd, dit type veroorzaakt een spleet waar de ribben gescheiden zijn. Deze spleten hebben vocht en grijze materie.

Deze types kunnen ook worden omschreven als unilateraal, waar spleten voorkomen aan een kant van de hersenen, of bilateraal, waar ze verschijnen aan beide zijden van de hersenen. Bilaterale spleten weerspiegelen elkaar meestal, maar zijn misschien niet even groot aan elke kant. Unilaterale spleten komen vaker voor.

Wat veroorzaakt Schizencephaly?

De exacte oorzaak van schizencephalie is onbekend. Genetische veranderingen zouden verantwoordelijk kunnen zijn, maar er kunnen ook andere oorzaken zijn.

Rond week 8 in de baarmoeder, beginnen hersencellen te bewegen en vormen verschillende gebieden van de hersenen. Als uw baby in deze periode een beroerte krijgt, kan schade aan de bloedvaten problemen veroorzaken met de cellen en de groei, wat leidt tot deze aangeboren afwijking.

Andere schizencephalie oorzaken kunnen zijn:

• Infectie tijdens je zwangerschap met?virussen zoals Zika

• Metabole stoornissen

• Alcoholgebruik tijdens zwangerschap

• Drugsgebruik tijdens de zwangerschap

• Verwonding door amniocentese?

Schizencephalie kan ook vaker voorkomen bij baby’s van jonge moeders.

Wat zijn de Symptomen van Schizencephalie?

Symptomen kunnen variëren afhankelijk van de grootte van de spleet, evenals welk deel en hoeveel van de hersenen betrokken is. De symptomen kunnen mild of ernstig zijn en kunnen per persoon verschillen.

Gesloten-lip schizencephalie heeft de neiging milder te zijn. Sommige mensen hebben geen symptomen, of de symptomen kunnen verschijnen op volwassen leeftijd. Veel voorkomende symptomen zijn:

• Zwakheid of onvermogen om één kant van uw lichaam te bewegen, een aandoening genaamd hemiparese

• Motorische vertraging, waarbij fijne en grove bewegingsvaardigheden zich traag ontwikkelen

• Seizures

Open-lip schizencephalie veroorzaakt meestal meer symptomen, die ernstig kunnen zijn. Deze omvatten:

• Aanvallen

• Hydrocephalus, waar er teveel vocht wordt opgebouwd, wat druk zet op de hersenen.

• Seizures

• Verlamming?

• Intellectuele handicap

Unilaterale schizencefalie veroorzaakt meestal verlamming aan één kant van het lichaam en een lage spierspanning, maar gaat gepaard met een gemiddelde of bijna gemiddelde intelligentie. Bilaterale schizencefalie kan ernstiger zijn, vooral als het grote delen van de hersenen betreft. Dit kan leiden tot ernstige handicaps en verlamming aan beide zijden van het lichaam.

Sommige mensen met schizencefalie hebben ook een onregelmatig klein hoofd. Dit wordt microcefalie genoemd.

Hoe wordt schizencefalie gediagnosticeerd?

Soms kan schizencefalie gediagnosticeerd worden tijdens de zwangerschap bij uw 20-weken echo. Als uw arts vermoedt dat de baby de aandoening heeft, zal een MRI-scan (magnetic resonance imaging) worden gemaakt om de diagnose te bevestigen.

Schizencefalie is echter niet altijd merkbaar bij de geboorte, en bij sommige mensen wordt de diagnose later in de kindertijd of zelfs als volwassene gesteld. Als u symptomen vertoont, zal uw arts een CT-scan (computertomografie) of een MRI-scan maken om uw hersenen te bekijken. Een CT-scan maakt gebruik van röntgenstralen om foto’s van uw hersenen te maken, terwijl een MRI gebruik maakt van magneten en radiogolven.

Hoe wordt schizencefalie behandeld?

Er is geen genezing voor schizencefalie, en de behandeling hangt af van je symptomen. Aanvallen zijn een onderdeel van de ziekte, dus uw arts zal u anti-aanval medicatie voorschrijven. Als er zich teveel vocht opbouwt, kan er een buisje, een shunt, worden ingebracht om het vocht naar andere delen van het lichaam te verplaatsen en de druk op de hersenen te verminderen.

Andere behandelingen zijn:

<...

Wat zijn de vooruitzichten voor Schizencephalie?

De vooruitzichten voor schizencefalie hangt af van het type en de mate waarin het de hersenen aantast. Het kan leiden tot ernstige symptomen en handicaps of slechts milde symptomen. Dit brede scala aan symptomen betekent dat mensen met schizencefalie een lange levensduur kunnen hebben, maar ook complicaties kunnen ondervinden.

Het onder controle houden van het vochtgehalte en de epilepsie is een belangrijk onderdeel van de behandeling. U zult regelmatig afspraken moeten maken met uw arts en therapeuten om een goede gezondheid te behouden.

Leer meer over het syndroom van Crouzon, een genetische aandoening die groeistoornissen en gezichtsafwijkingen veroorzaakt.

Er zijn twee belangrijke ontwikkelingsafwijkingen die geassocieerd worden met het Crouzon syndroom:?

• Craniosynostose. Dit is het te vroeg sluiten van de groeischijven in je schedel. Het veroorzaakt een langere schedel, en het bovenste deel van je gezicht kan platter zijn dan normaal. Dit kan ook leiden tot een verhoogde druk op je hersenen.

• Midfaciale hypoplasie. Dit gebeurt wanneer er te weinig groei is in het midden van je gezicht. Uw gezicht kan er ingevallen uitzien. Deze aandoening kan ook ademhalingsproblemen en slaapapneu veroorzaken.

Deze twee belangrijkste groeiproblemen leiden tot een aantal andere misvormingen van het gezicht en gerelateerde symptomen.

Deze misvormingen kunnen van persoon tot persoon in een verschillend tempo verlopen. De ontwikkelingsafwijkingen kunnen ook blijven veranderen en evolueren gedurende de eerste levensjaren van uw kind.

Wat zijn de oorzaken van het syndroom van Crouzon?

Het syndroom van Crouzon wordt veroorzaakt door een dominante genetische mutatie in het gen FGFR2. Dit gen creëert een proteïne genaamd fibroblast groeifactor 2. Een dominante mutatie betekent dat u slechts één kopie van het gemuteerde gen hoeft te hebben om de aandoening te krijgen. Als je het syndroom van Crouzon hebt, is er 50% kans dat je de aandoening doorgeeft aan je eigen kinderen.

Er zijn ook gevallen waarin de mutatie spontaan optreedt, wat betekent dat geen van de ouders van de getroffen pasgeborene de mutatie heeft. Wetenschappers zijn er nog steeds niet zeker van waarom deze mutatie zo vaak voorkomt in de natuur.

Mutaties in het FGFR2-gen zijn betrokken bij soortgelijke aandoeningen die ook leiden tot ontwikkelingsstoornissen van het gezicht. Voorbeelden hiervan zijn het Pfeiffer syndroom en het Apert syndroom.

Wat zijn de Symptomen van het Crouzon Syndroom?

De symptomen van het syndroom van Crouzon verschillen van persoon tot persoon. Er kunnen zelfs dramatische verschillen in symptomen zijn binnen dezelfde familie tussen mensen die exact dezelfde versie van de mutatie hebben geërfd.

De meest voorkomende kenmerken van het syndroom van Crouzon zijn de gezichtsafwijkingen die het gevolg zijn van ongewone botgroei. Deze afwijkingen kunnen zijn:

• Kleine wangen en een binnenwaartse kromming op het bovenste deel van het gezicht

• Wijd uitgespreide ogen die uitpuilen van het gezicht

• Gekruiste ogen

• Tanden die te dicht op elkaar staan?

• Een onderkaak die uit het gezicht steekt

• Een te kleine bovenkaak

• Een te lange schedel

Deze gezichtsafwijkingen kunnen resulteren in meer problemen, waaronder:?

• Moeite met ademhalen. Dit komt door vorm- en structuurveranderingen die de luchtstroom beperken.

• Gehoorproblemen. Soms veroorzaken de afwijkingen problemen met het vermogen van uw oren om geluidsinformatie naar uw hersenen door te sturen. Gehoorproblemen komen voor bij ongeveer 50% van de mensen met het syndroom van Crouzon.?

• Hydrocefalie: Ongeveer 30% van alle pasgeborenen met het syndroom van Crouzon ontwikkelen ook deze aandoening. Het is het gevolg van een verminderde stroom of reabsorptie van uw vloeistoffen in uw hersenen. Dit leidt tot een te hoge druk in je schedel.

• Slecht zicht. Dit is te wijten aan het niet goed passen van de oogballen in de oogkassen.

• Gebitsproblemen: Je tanden kunnen overvol zijn en je kaken kunnen niet in de juiste positie staan, wat kan leiden tot complicaties tijdens de groei en ontwikkeling van jou of je kind.

• Problemen met ademhalen. Dit kan het gevolg zijn van kleine luchtwegen.

In de meeste gevallen hebben mensen met het syndroom van Crouzon geen cognitieve problemen, of denkproblemen, als gevolg van de aandoening. Ze hebben meestal een normale intelligentie, maar er kan soms een ontwikkelingsachterstand zijn.

Wat is de behandeling voor het Crouzon Syndroom?

De behandeling voor het syndroom van Crouzon kan een ingewikkeld proces zijn en zal van persoon tot persoon verschillen. In sommige gevallen is geen operatie nodig, maar meestal zal een vorm van chirurgie helpen om de symptomen van u of uw kind te verlichten.

De behandeling moet zo snel mogelijk na de geboorte beginnen. De beste manier om een behandelingsplan op te stellen is een ziekenhuis of instelling te vinden die zich gewoonlijk bezighoudt met deze grootschalige ontwikkelingsafwijkingen.

U zult een beroep moeten doen op een aantal verschillende soorten specialisten om de unieke en gevarieerde problemen te behandelen die door deze aandoening worden veroorzaakt. Kaakchirurgen kunnen bijvoorbeeld helpen bij gebitsproblemen, audiologen bij gehoorproblemen en spraak-taalpathologen kunnen helpen bij spreekproblemen. Je hebt misschien ook een geneticus nodig om de diagnose te stellen.

Plastisch chirurgen en neurochirurgen kunnen u helpen met de reconstructieve operaties die u misschien nodig hebt voor de schedel van uw pasgeborene. U moet een chirurg kiezen die ervaring heeft met pediatrische reconstructieve operaties.

Het belangrijkste doel van de operatie is ervoor te zorgen dat de hersenen genoeg ruimte hebben om te groeien. Andere aanpassingen kunnen worden gemaakt voor comfort en om de positie van de kaken en oogkassen van uw baby te corrigeren.

Als iemand met het syndroom van Crouzon opgroeit, kan hij of zij ook psychologische ondersteuning nodig hebben. De gezichtsafwijkingen die door deze aandoening worden veroorzaakt, kunnen leiden tot een aantal psychosociale problemen. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat mensen met deze aandoening zich mentaal en emotioneel gesteund voelen.

Er zijn klinische trials en steungroepen beschikbaar voor mensen met deze aandoening.????

Crouzon Syndroom Prognose

De meeste mensen met het syndroom van Crouzon hebben een normale levensduur en kunnen een normaal leven leiden.?