Dokter vertelt je

Hypomagnesemie is een laag magnesiumgehalte in het bloed, waardoor een verstoring van de elektrolytenbalans ontstaat. Leer meer over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden.

Magnesium is een mineraal dat erg belangrijk is voor de gezondheid. Je lichaam bevat ongeveer 25 gram magnesium. Het meeste daarvan zit in je botten en zachte weefsels. Slechts ongeveer 1% zit in je bloed. De eenvoudigste manier om magnesium in het lichaam te meten is door het bloed te testen. Als het magnesiumgehalte in je bloed lager is dan 0,75 mmol/L, heb je een laag magnesiumgehalte of hypomagnesemie.

Wat zijn de oorzaken van hypomagnesemie?

Hypomagnesemie kan veroorzaakt worden door een lage inname van magnesium. Het kan ook ontstaan wanneer te veel magnesium verloren gaat via de nieren of de darmen. De volgende groepen lopen een groot risico om op deze manier te veel magnesium te verliezen:

• Mensen met gastro-intestinale problemen zoals de ziekte van Crohn of coeliakie

• Mensen met type 2 diabetes, wiens nieren doorgaans meer urine uitscheiden

• Mensen die te veel alcohol gebruiken, waardoor problemen met de nieren en het spijsverteringsstelsel ontstaan

Hypomagnesemia kan ook het gevolg zijn van het gebruik van bepaalde medicatie:

• Sommige diuretica, die worden gebruikt om het lichaam te helpen zich te ontdoen van overtollig vocht en zout

• Protonpompremmers, die zure reflux behandelen

• Een klasse van antibiotica bekend als aminoglycosiden

• Amphotericin B, een geneesmiddel dat gebruikt wordt om schimmelinfecties te behandelen

• Digitalis, een hartmedicijn

• Bepaalde chemotherapie medicijnen

Wat zijn de Symptomen van Hypomagnesemia?

Symptomen van hypomagnesemie zijn onder andere:

• Misselijkheid en/of braken

• Zwakte en slaperigheid

• Persoonlijkheidsveranderingen

• Spierkrampen of beven

• Verlies van eetlust?

Artsen kunnen ook hypomagnesemia vermoeden als een persoon lage calcium- en kaliumwaarden in het bloed heeft.

Hoe wordt hypomagnesemie behandeld?

Wanneer het magnesiumgehalte zo laag is dat het symptomen veroorzaakt, geven artsen magnesium intraveneus. Zij kunnen oraal magnesium voorschrijven als een vervolgbehandeling. Bij de behandeling van hypomagnesemie moet ook de onderliggende oorzaak worden aangepakt.

Wanneer de magnesiumspiegels licht laag zijn en geen symptomen veroorzaken, is behandeling wellicht niet nodig. Bij gehospitaliseerde patiënten moeten lage magnesiumgehaltes worden aangepakt als onderdeel van een totaal voedingsmanagement. Voor patiënten die via een ader worden gevoed, kunnen magnesiumsupplementen nodig zijn.

Het is onduidelijk of behandeling nodig is voor diabetici met milde hypomagnesemie. Uit ten minste één onderzoek is gebleken dat mensen met een laag magnesiumgehalte een groter risico lopen op complicaties bij diabetes, zoals voetzweren, gezichtsproblemen en een verminderde nierfunctie. Volgens sommige deskundigen verergert hypomagnesemia de insulineresistentie, die op haar beurt hypomagnesemia verergert, waardoor een neerwaartse spiraal ontstaat.

Als ik Hypomagnesemia heb, moet ik dan Magnesium supplementen nemen?

Voeding is de beste manier om aan de behoefte van het lichaam aan magnesium te voldoen. De volgende voedingsmiddelen zijn rijk aan magnesium:

• Noten

• Zaden

• Hele korrels

• Bonen en erwten

• Groene groenten

Als je ervoor kiest om magnesiumsupplementen te nemen, blijf dan onder de bovengrens voor magnesiumsuppletie, die voor de meeste volwassenen 350 mg bedraagt. Hoge doses magnesium kunnen gevaarlijk zijn.

Hoe vaak komt Hypomagnesemia voor?

Voor de meeste mensen is het risico op hypomagnesemie ongeveer 2%. Voor bepaalde groepen is het risico hoger. In het ziekenhuis opgenomen patiënten hebben een kans van 10% tot 20% op hypomagnesemie. Dat risico loopt op tot ongeveer 50%-60% voor mensen op intensive care afdelingen in ziekenhuizen. Mensen met diabetes hebben ongeveer 25% kans op hypomagnesemie, en mensen die te veel alcohol gebruiken hebben een risico van 30% tot 80%.

Kan Hypomagnesemia problemen veroorzaken op lange termijn?

Indien onbehandeld, kan hypomagnesemia het hart onregelmatig doen slaan. Je loopt vooral risico op torsades de pointes, een soort hartritmestoornis (onregelmatige hartslag). ?

Een laag magnesiumgehalte kan ook het risico verhogen op:

• Hart-en vaatziekten. Sommige studies tonen aan dat mensen die voldoende magnesium in hun voeding hebben een lager risico lopen op hartziekten en beroertes.?

• Type 2 diabetes. Mensen met een hoger magnesiumgehalte hebben een lager risico op insulineresistentie, wat kan leiden tot diabetes type 2.

• Osteoporose (dunner wordende botten). Magnesium is belangrijk voor de botdichtheid. Een laag magnesiumgehalte is gerelateerd aan osteoporose, wat uw risico op botbreuken kan verhogen.

• Migraine hoofdpijn. Mensen die last hebben van migraine hoofdpijn hebben soms een laag magnesiumgehalte. Zij kunnen hun hoofdpijnfrequentie verminderen door magnesiumsupplementen te nemen onder toezicht van een arts.

Leer over de symptomen en behandeling van het syndroom van Sandifer, een aandoening die spasmen en zure reflux bij kinderen veroorzaakt.

Sandifer syndroom werd voor het eerst geregistreerd in de vroege jaren 1960, en het exacte aantal gevallen is onbekend. Het komt meestal voor bij baby’s en jonge kinderen, maar kan ook voorkomen bij tieners en volwassenen.

Het is een zeldzame aandoening die voorkomt in minder dan 1% van de gevallen van een verwante aandoening genaamd gastro-oesofageale refluxziekte (GERD).

Wat veroorzaakt het Sandifer Syndroom?

Aangezien het Sandifer syndroom wordt gezien bij GERD patiënten, waren onderzoekers er eerst niet zeker van of de nek- en rugspasmen de reflux veroorzaakten of dat de reflux de rugspasmen veroorzaakte. Huidig onderzoek wijst op het laatste: de bewegingen zijn uw lichaam’s poging om de pijn van het maagzuur te verlichten.

De nek- en rugbewegingen die het Sandifer syndroom karakteriseren lijken altijd op te treden wanneer de keel van de persoon verzuurd is door veel reflux.

Er is ook een verband tussen allergie voor koemelk en het Sandifer syndroom.

Wat zijn de Symptomen van het Sandifer syndroom?

Symptomen van het Sandifer syndroom zijn:

• Dystonische bewegingen van de nek en rug. Dit zijn onwillekeurige spierspasmen die leiden tot repetitieve en draaiende bewegingen. De wervelkolom kan overwelven, waardoor het hoofd naar de voeten wordt gebogen en de nek naar één kant wordt gedraaid.

• Dit is wanneer maagzuur door je slokdarm en keel stroomt en pijn en schade veroorzaakt.

• Hiatale hernia. Dit is wanneer het bovenste deel van je maag uitpuilt in je middenrif.

• Rochelen. Dit gebeurt wanneer je je eten uitspuugt en het opnieuw moet kauwen en doorslikken.

• Abnormale oogbewegingen.?

Episodes van de onwillekeurige spierspasmen en reflux duren meestal tussen de 1 en 3 minuten. Ze kunnen meer dan tien keer per dag voorkomen.

De symptomen van het Sandifer syndroom worden vaak verkeerd gediagnosticeerd als andere aandoeningen, waaronder:?

• Zuigeling spasmen

• Epilepsie

• Aanvallen door een onbekende neurologische aandoening

• Dystonie, een aandoening waarbij de spieren op eenzelfde manier verkrampen?

Deze verkeerde diagnoses kunnen problematisch zijn omdat ze kunnen leiden tot veel onnodige onderzoeken bij uw kind, waaronder MRI’s en andere beeldvormende procedures.

Als uw arts de aandoening verkeerd diagnosticeert als epilepsie, loopt u het risico dat u uw kind onnodige medicijnen geeft. Deze medicijnen kunnen hun eigen complicaties hebben.

Wat is de behandeling voor het Sandifer Syndroom?

De belangrijkste behandeling voor Sandifer syndroom is het maken van een aantal eenvoudige veranderingen in levensstijl. Bij 80% van de kinderen treedt al na twee weken verbetering van de symptomen op door deze aanpassingen:?

• Uitsluitend diëten. Allergieën voor koemelk lijken de symptomen te verergeren. Het beste is om koemelk uit het dieet van je baby te schrappen of uit je eigen dieet als je borstvoeding geeft. Het kan ook nodig zijn over te stappen op een ander soort flesvoeding als de jouwe de refluxverschijnselen verergert.

• Aanpassen van voeding. Je kunt de flesvoeding dikker maken door gewone rijstpap toe te voegen in een verhouding van één theelepel tot één eetlepel rijstpap per ons flesvoeding. Dit helpt de maag van je baby te kalmeren en reflux te verminderen.

• Veranderingen in houding. Let altijd op je baby en je eigen hoofd na de voeding. Het hoofdje rechtop houden is de beste manier om reflux te verminderen. Het kan ook helpen om uw baby op zijn buik te leggen om reflux te verminderen. U moet dit alleen doen als uw baby alert is en onder toezicht staat. Anders loop je het risico op wiegendood (SIDS).

In zeer zeldzame gevallen zal een operatie, fundoplicatie genaamd, nodig zijn om deze aandoening te behandelen. Dit gebeurt alleen wanneer de symptomen ernstig zijn en niet reageren op een andere behandeling. De operatie houdt in dat de maag rond het onderste deel van de slokdarm wordt vastgebonden om de hoeveelheid reflux te verminderen.

Is het Sandifer Syndroom ernstig?

Sandifer syndroom is geen ernstige aandoening. Het verdwijnt meestal op de leeftijd van 2 jaar, en het is niet geassocieerd met lange termijn complicaties. Het meest ernstige lange termijn effect kan problemen door ondervoeding zijn als de aandoening ernstig is en nooit behandeld wordt.

Het postpoliosyndroom treedt op wanneer polio-overlevenden jaren na een polio-infectie last krijgen van spierzwakte en vermoeidheid.

Wat is het Postpolio Syndroom?

Post-polio syndroom, of PPS, is een niet besmettelijke aandoening die je zenuwen en spieren aantast. Het overkomt polio-overlevenden jaren na een polio-infectie, soms wel 30 tot 40 jaar later.

Polio is een besmettelijke ziekte die afkomstig is van het poliovirus. Polio wordt onder meer veroorzaakt door contact met besmette ontlasting, gehoeste of geniesde druppeltjes en besmet voedsel en water. Het virus tast het zenuwstelsel aan en veroorzaakt hoofdpijn, griepverschijnselen, een stijve nek en rug, en verlamming.

Het polio-vaccin voorkomt polio en heeft de ziekte in de meeste landen over de hele wereld uitgeroeid.

Wat veroorzaakt het Post-Polio Syndroom?

Er zijn enkele theorieën over de oorzaken van het post-polio syndroom, maar de exacte oorzaak is onbekend.?

Het polio virus valt zenuwcellen aan genaamd motor neuronen in uw ruggenmerg en hersenstam. Deze cellen dragen informatie van uw hersenen naar uw spieren en vertellen hen te bewegen. Het poliovirus vernietigt sommige van deze cellen, maar de zenuwen die overleven worden vergroot en maken nieuwe zenuwvezels aan, zodat de meeste mensen kunnen herstellen en weer kunnen bewegen.

Men denkt dat deze herstelde zenuwen en vezels overbelast raken door de stress van jarenlang bewegen, en dat ze na verloop van tijd afbreken. Het kan ook gebeuren omdat uw immuunsysteem uw eigen weefsels aanvalt, maar onderzoekers weten dat niet zeker.

Uiteindelijk verlies je spierkracht en kun je periodes van stabiliteit hebben gemengd met periodes van verslechterende zwakte.

Wat zijn de Symptomen van het Post-Polio Syndroom?

PPS tast je zenuwen en spieren aan, meestal in hetzelfde gebied dat oorspronkelijk was aangetast. Het belangrijkste symptoom is zwakke spieren, maar de ernst kan variëren. Sommige mensen hebben slechts lichte symptomen, terwijl anderen ernstige spierzwakte en krimpen hebben.

Andere symptomen van het post-polio syndroom zijn:

• Vermoeidheid

• Spierpijn

• Gewrichtspijn

• Slaapproblemen

• Gevoeligheid voor koude

• Regelmatig vallen

Als je bulbar polio hebt gehad, waarbij zenuwen zijn aangetast die naar je kauw- en slikspieren leiden, kun je hier weer last van krijgen als je het post-polio syndroom ervaart. Symptomen zijn onder meer:

• Moeite met slikken

• Moeite met kauwen

• Aspiratie longontsteking, waarbij je voedsel in je longen ademt, wat een longinfectie veroorzaakt

• Dehydratie

• Ondervoeding

Soms kunnen uw ademhalingsspieren ook zwak worden, wat ademhalingsproblemen kan veroorzaken. U kunt moeite hebben met hoesten of diep ademhalen, wat slijm en vochtophoping kan veroorzaken.

Zijn er risicofactoren voor het krijgen van het Post-Polio Syndroom?

Het is niet duidelijk hoeveel overlevenden van polio PPS hebben of zouden kunnen krijgen. Sommige factoren kunnen uw risico verhogen en omvatten:

• Leeftijd waarop u voor het eerst polio had. Als je als kind polio hebt gehad, heb je minder kans om PPS te krijgen dan iemand die het als tiener of volwassene heeft gehad.

• Ernst van de polio infectie. Als je ernstige polio hebt gehad, heb je meer kans om PPS te krijgen.

• Groot herstel. Een groot herstel van polio kan leiden tot PPS, waarschijnlijk door een grotere belasting van je herstelde zenuwen.

• Veel beweging. Aangezien men denkt dat gespannen zenuwen PPS kunnen veroorzaken, kan intensieve training uw risico verhogen.

Wat is de behandeling voor het Post-Polio Syndroom?

Er is geen genezing voor PPS, maar behandeling kan uw symptomen verbeteren. PPS kan een grote invloed hebben op uw leven, dus het doel is om manieren te vinden om uw dagelijks leven te verbeteren.

Lichaamsbeweging is een belangrijke behandeling, omdat het spierkracht kan opbouwen en spierzwakte kan vertragen. Oefeningen met een lage intensiteit die uw spieren niet vermoeien, zoals zwemmen of wateraerobics, zijn het beste, maar een fysiotherapeut kan u helpen de juiste oefeningen te vinden.

Overbelasting van uw spieren veroorzaakt vermoeidheid, pijn en zwakte, en het is gebruikelijk om je slechter te voelen na de activiteit. U moet uw tempo aanpassen, regelmatig pauzes nemen, en rusten gedurende de dag.

Andere behandelingen van het post-polio syndroom zijn:

<.

Aanpassingen van uw levensstijl kunnen u ook helpen gezond te blijven en uw symptomen te beheersen. U kunt:

• Warm blijven om vermoeide spieren te voorkomen

• Eet een gezond dieet

• Behoud een gezond gewicht

• Stop met roken

• Verlaag je cafeïne inname

• Behandel hoest- en verkoudheidsvirussen vroegtijdig om je longen te beschermen

• Uw huis aanpassen om vallen te voorkomen?

Outlook

In de meeste gevallen is de levensverwachting van het post-polio syndroom goed. PPS is zelden levensbedreigend, hoewel de symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. Als u PPS heeft, praat dan met uw arts over hoe u uw aandoening kunt beheersen.

Deze zeldzame genetische aandoening beïnvloedt de ontwikkeling van het gezicht, het hart en de handen van een baby.

Mensen met deze aandoening hebben karakteristieke gelaatstrekken, verkorte of ontbrekende pinkvingers en een hartafwijking die patent ductus arteriosus wordt genoemd.

Hier volgt een nadere beschouwing van de symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling van het Char-syndroom.

Wat veroorzaakt het Char syndroom?

Het begint met een gen dat TFAP2B heet. Dit gen vertelt je lichaam hoe het een bepaald eiwit moet maken dat een rol lijkt te spelen bij de normale ontwikkeling van het gezicht, de ledematen en het hart. Het Char-syndroom ontstaat wanneer het gen bepaalde veranderingen (mutaties) ondergaat voordat je geboren wordt.

Sommige mensen met de aandoening erven het gemuteerde gen van één aangedane ouder. Als je ouder het Char syndroom heeft, heb je 50% kans om het gen te erven en de aandoening ook te krijgen.

Andere mensen die geen familiegeschiedenis van de aandoening hebben, kunnen het krijgen door een nieuwe mutatie in het TFAP2B-gen.

Wat zijn de Symptomen van het Char Syndroom?

De verschijnselen hebben invloed op je gezicht, handen en hart.

Iemand met Char syndroom heeft meestal gelaatstrekken zoals:

• Afgeplatte botten

• Platte neusbrug (het deel van de neus tussen hun ogen)

• Brede, platte punt van de neus

• Wijd uitgespreide ogen met hangende oogleden, en naar beneden hellende buitenhoeken

• Verkorte afstand tussen hun neus en bovenlip

• Driehoekige mond

• Dikke, geprononceerde lippen

Hun handen zien er ook anders uit. Bij de meeste mensen met de aandoening is het middelste deel van de pink verkort of ontbreekt. Er zijn meldingen van mensen die andere hand- en voetafwijkingen hebben, maar die komen minder vaak voor.

De meeste baby’s met het Char syndroom hebben ook patent ductus arteriosus, een veel voorkomende hartafwijking bij pasgeborenen. Ductus arteriosus is een gat tussen de twee grote bloedvaten die bloed wegvoeren van het hart. De verbinding is een normaal onderdeel van de bloedsomloop van een ongeboren baby, en wordt verondersteld zich te sluiten kort nadat je geboren bent. Als het open blijft, noemen artsen het patent ductus arteriosus.

Zonder behandeling, kan dit hartprobleem bij sommige baby’s leiden tot:

<...

Ernstige gevallen kunnen leiden tot hartfalen. Patent ductus arteriosus maakt je ook meer vatbaar voor infecties.

Hoe wordt het Char Syndroom gediagnosticeerd?

Als een arts denkt dat je baby de aandoening zou kunnen hebben, kan hij/zij je doorverwijzen naar een geneticus (een bioloog die genetica bestudeert) of een genetisch consulent. Genetische tests kunnen de diagnose bevestigen door te zoeken naar de mutatie die het Char syndroom veroorzaakt.

Genetische tests omvatten vaak een bloedonderzoek of het nemen van een monster van haar, huid, of ander weefsel. Een lab analyseert dan het monster en vertelt uw arts of genetisch consulent de bevindingen.

Nadat een baby of klein kind is gediagnosticeerd met het Char syndroom (en in sommige gevallen tijdens de diagnose), kan de arts adviseren dat ze bepaalde medische evaluaties krijgen:

• Tandheelkundig onderzoek (na de leeftijd van 3 jaar) om te controleren op problemen met de ontwikkeling van de tanden

• Oogonderzoek om te controleren op gekruiste ogen (strabismus) en problemen met het gezichtsvermogen

• Controle op tekenen van gehoorverlies

• Hartonderzoek om te screenen op patent ductus arteriosus en andere hartproblemen

• Lichamelijk onderzoek om te controleren op hand- of voetproblemen

• Onderzoek om eventuele slaapstoornissen op te sporen

• Beoordeling van de vorm en grootte van hun hoofd

Als uw kind het Char syndroom heeft, vraag uw arts dan hoe vaak deze onderzoeken nodig zijn als uw kind ouder wordt. De arts kan u ook helpen bij het vinden van ondersteuning in uw omgeving of online.

Wat zijn de behandelingen voor Char Syndroom?

Een kind met de aandoening heeft geen speciale zorg nodig voor hun gezichts- of handsymptomen. Maar als ze ouder worden, kunnen ze meer kans lopen om gepest of mishandeld te worden door andere kinderen.

Artsen hebben verschillende manieren om het hartdefect patent ductus arteriosus (PDA) te behandelen. Als uw kind het Char syndroom heeft, kunnen ze een van deze opties aanraden:

Medicijnen. De arts kan medicijnen, NSAID’s genaamd, aanbevelen om een PDA bij premature baby’s te helpen sluiten. Dit werkt niet voor voldragen baby’s, kinderen, of volwassenen met PDA.

Chirurgie. Een chirurg bereikt het hart via een kleine snee tussen de ribben en repareert het gat met hechtingen of clips.

Katheterprocedure. Hiermee kunnen oudere voldragen baby’s, kinderen en volwassenen worden behandeld. Een arts brengt een dun, flexibel slangetje, een katheter genaamd, in een bloedvat in de lies en leidt het naar het hart. Door het slangetje wordt een plug of spiraaltje geschoven en dicht bij het PDA gaatje geplaatst.

Waakzaam afwachten. Er is een kans dat het PDA gaatje klein genoeg is om geen andere gezondheidsproblemen te veroorzaken. Als dat het geval is, kiezen sommige artsen ervoor om het gewoon goed in de gaten te houden met tests.

Harlekijn Ichthyosis is wanneer de huid droog of schilferig is. Leer meer over harlekijn ichthyosis, een van de zeldzaamste huidaandoeningen ter wereld.

Een zogenaamde “harlekijn foetus” zal al voor de geboorte symptomen van deze zeldzame aandoening vertonen. Baby’s met harlekijn ichthyosis worden geboren met een dichte, geschubde huid over hun hele lichaam. De aandoening is levensbedreigend, maar dankzij een verbeterde behandeling leven sommige mensen met harlekijn ichthyosis op volwassen leeftijd.

Deskundigen schatten dat harlekijn ichthyosis één op 500.000 levendgeborenen treft. Jaarlijks worden in de VS minder dan tien baby’s met harlekijn ichthyosis geboren.

Wat zijn de symptomen van Harlekijn Ichthyosis?

Baby’s met harlequin ichthyosis worden geboren met grote, plaatvormige plekken droge huid over hun hele lichaam. De huid is zo strak dat de oogleden en lippen van de baby worden opengetrokken, en hun vingers en tenen kunnen vastzitten in opgekrulde posities.

De strakke huid rond de romp is een belangrijk probleem omdat de baby hierdoor moeilijk kan ademen. Eten is ook een uitdaging, omdat de baby moeite kan hebben met zuigen en slikken. Veel baby’s met harlekijn ichthyosis hebben sondevoeding nodig?

Wat veroorzaakt Harlekijn Ichthyosis?

Harlequin ichthyosis is een autosomaal recessieve genetische eigenschap. Dit is een genetische aandoening die een baby erft van zijn ouders. Voor een baby om harlekijn ichthyosis te hebben, moeten zij de genetische eigenschap van beide ouders erven.

Elke ouder heeft slechts één gen voor de aandoening, wat betekent dat ze zelf geen symptomen hebben. Zij zijn dragers van het gen. Symptomen ontstaan alleen wanneer een baby twee exemplaren van het gen voor harlekijn ichthyosis heeft.?

Wanneer twee ouders een recessieve eigenschap hebben zoals harlekijn ichthyosis, is er een kans van 25% dat een baby die zij krijgen het gen van hen beiden erft en de aandoening heeft. Er is 50% kans dat de baby slechts één kopie van het gen erft en drager is zonder symptomen. Er is een kans van 25% dat de baby helemaal geen kopieën van het gen zal erven.

Kunnen baby’s overleven met Harlekijn Ichthyosis?

Harlequin ichthyosis is levensbedreigend. Naast problemen met ademhalen en eten, krijgen baby’s geboren met harlekijn ichthyosis vaak te maken met andere belangrijke gezondheidsproblemen, waaronder:

• Vroeggeboorte

• Lage lichaamstemperatuur

• Uitdroging

• Verhoogd natriumgehalte in het bloed

• Hoog risico op infectie van de luchtwegen

• Risico op oogletsel doordat oogleden niet sluiten

• Risico op gehoorproblemen

De ernstige schilfering die aanwezig is bij de geboorte zal uiteindelijk verbeteren. Meestal duurt het enkele weken voordat de schilfers loslaten en de nieuwe, soepelere huid zichtbaar wordt. Gedurende deze tijd moeten de baby’s in een neonatale intensive care-afdeling (NICU) verblijven, waar verpleegkundigen hun vitale functies in de gaten kunnen houden en aan al hun behoeften kunnen voldoen.

In het verleden stierven de meeste baby’s met harlekijn ichthyosis binnen een paar dagen na de geboorte. Dankzij de vooruitgang in de neonatale intensive care zijn hun overlevingskansen verbeterd. Meer dan 50% van de baby’s die met deze aandoening geboren worden, sterven echter binnen enkele weken na de geboorte.

Wat is de behandeling voor Harlekijn Ichthyosis?

Zodra je baby de NICU heeft verlaten, zal hij levenslange verzorging nodig hebben voor zijn aandoening. Hun huid zal droog blijven en snel trekkerig worden. Ze hebben uitgebreide dagelijkse verzorging nodig om dode huidcellen te verwijderen en hun huid gehydrateerd te houden.

De intensieve verzorging die zij nodig hebben zal voorkomen dat hun huid barst en het risico op huidinfecties verminderen. Het zal ook hun beweeglijkheid verbeteren; hun huid zal anders verstrakken en de beweging beperken. Door de huid soepel te houden, verbetert ook de bloeddoorstroming, vooral in handen en voeten.

De dikke huidlagen verhinderen dat kinderen kunnen zweten. U moet ze controleren op tekenen van oververhitting. Je moet er ook voor zorgen dat ze voldoende voeding krijgen. De hoge groeisnelheid van de huid betekent dat hun lichaam meer calorieën verbruikt dan typische kinderen van hun leeftijd.

De huid van uw kind zal er waarschijnlijk altijd rood uitzien, alsof hij verbrand is. De huid kan er ook schilferig of schilferig uitzien en het haar is schaars. Hun lichamelijke ontwikkeling kan vertraagd zijn, maar kinderen met harlekijn ichthyosis hebben meestal typische mentale capaciteiten.

Zijn er prenatale testen voor Harlekijn Ichthyosis?

Wetenschappers hebben het gen geïdentificeerd dat verantwoordelijk is voor harlekijn ichthyosis. Als u vreest dat u en uw partner dragers zijn, kunt u een genetische test vóór de conceptie met uw arts bespreken. Als u en de co-ouder allebei drager zijn, kunt u geassisteerde voortplantingstechnologie onderzoeken om het risico van een kind met harlekijn ichthyosis te verminderen.

Er zijn enkele meldingen van harlekijn ichthyosis die bij prenatale echografie zijn vastgesteld. Als uw arts vermoedt dat uw baby deze aandoening heeft, kan het zijn dat u verdere tests moet laten doen om een diagnose te stellen.

Vraagt u zich af of de toestand van uw kind ernstig is of niet? De dokter bespreekt de mogelijke tekenen van een ernstig gezondheidsprobleem en wat u moet doen in geval van een noodsituatie.

Maar wat als er iets ernstigers gebeurt, zoals koorts boven de 103 graden of een stijve nek? U weet misschien niet of u snel naar de eerste hulp moet gaan, de dokter moet bellen of gewoon thuis moet afwachten.

Als je kind er erg zwak uitziet – zo ziek als het nog nooit is geweest – moeten de ouders nu hun arts bellen, zegt kinderarts Barton Schmitt, MD, die toezicht houdt op het callcenter na sluitingstijd in het kinderziekenhuis in Aurora, Colo., dat elke nacht telefoontjes aanneemt voor 590 kinderartsen. Van deze oproepen wordt 20% naar de spoedeisende hulp gestuurd, 30% moet de volgende dag in de praktijk worden behandeld en de helft kan veilig thuis worden verzorgd”, aldus Schmitt.

Sommige ouders zijn bang dat hun instinct om na sluitingstijd van de kinderarts naar de eerste hulp te gaan, door de dienstdoende arts in twijfel zal worden getrokken als er niets ernstigs aan het licht komt, maar over het algemeen is het verstandig om op je gevoel te vertrouwen.

Sommige ouders denken dat ze niet naar het ziekenhuis moeten gaan omdat ze dan belachelijk worden gemaakt, maar er is niets mis met een bezoek aan de spoedeisende hulp dat niets anders oplevert dan geruststelling, zegt Alfred Sacchetti, MD, hoofd spoedeisende hulp van het Our Lady of Lourdes Medical Center in Camden, N.J., en woordvoerder van het American College of Emergency Physicians. Als er iets gebeurd is, zou je er niet mee kunnen leven.

Hier zijn veel voorkomende symptomen bij kinderen die een bezoek aan de dokter, een 24-uurs inloopcentrum of de spoedeisende hulp kunnen rechtvaardigen. Als je een baby hebt die jonger is dan 1 jaar, kijk dan in het artikel van de dokter over wanneer je met een baby naar de dokter of de eerste hulp moet, omdat de criteria voor baby’s anders zijn dan voor oudere kinderen. Maar voor kinderen van elke leeftijd geldt: aarzel niet om een arts te raadplegen als je twijfelt.

Hoge koorts bij een kind ouder dan 1 jaar

Als je kind bloost en warm is, is je eerste instinct misschien om zo snel mogelijk naar een dokter te gaan, maar dit is niet altijd nodig.

We proberen ouders voortdurend te leren niet naar de thermometer te kijken, maar naar wat de symptomen van kinderen zijn en hoe ze eruit zien, zegt Schmitt, die de KidsDoc-app voor smartphones van de American Academy of Pediatrics (AAP) heeft gemaakt, een triagesysteem dat ouders helpt uit te zoeken hoe ze de symptomen van kinderen moeten behandelen.

Koorts maakt deel uit van de manier waarop het lichaam zich verdedigt tegen een infectie. Als een kind koorts heeft, betekent dit dat zijn immuunsysteem werkt. Koorts is per definitie 100,4 F, rectaal ingenomen. U kunt de temperatuur van een peuter onder de arm meten, maar tel één graad bij het resultaat op om een nauwkeuriger getal te krijgen.

U kunt uw kind medicijnen geven zoals acetaminophen of ibuprofen (als het kind ouder is dan 6 maanden) om de koorts te verminderen. Maar wees er zeker van dat het echt nodig is, en houd de dosering van deze of andere medicijnen bij kinderen goed in de gaten, of ze nu op recept zijn of niet. Onthoud dat koortsverlagers de infectie die de koorts veroorzaakt niet bestrijden, maar de koorts alleen tijdelijk verlagen.

Uit een recent onderzoek, gepubliceerd in het tijdschrift Pediatrics, blijkt dat een op de vier ouders hun kinderen koortsverlagende medicijnen geeft als hun temperatuur lager is dan 100 F, maar de meeste kinderartsen raden niet aan om een kind te behandelen als de koorts niet hoger is dan 101 F. En als uw kind er goed uitziet en eet en drinkt, kunt u de reis naar de eerste hulp overslaan; hoge koorts op zich hoeft niet altijd onmiddellijk medische hulp te vereisen.

De meeste koorts bij een kind is geen medische noodsituatie en kan wachten tot de praktijk opengaat om een arts te raadplegen, zegt AAP-woordvoerster Ari Brown, MD, een kinderarts in Austin, Texas. Zij raadt aan dat u uw kind van 2 jaar of ouder naar de dokter brengt als het koorts heeft van 104 graden Fahrenheit of hoger, als het er onwel uitziet, of als het vier of meer dagen achter elkaar aanhoudende koorts heeft. Een kind jonger dan 2 jaar moet binnen 48 uur na koorts door een arts worden onderzocht.

Hevige hoofdpijn

Hoe weet je of de hoofdpijn van je kind ernstig genoeg is om onmiddellijk medische hulp in te roepen, of dat spijbelen en uitslapen helpt?

Lichte hoofdpijn verdwijnt met pijnstillers en/of rust, zegt Brown. Ernstige hoofdpijn niet.

Als de hoofdpijn van uw kind enkele uren aanhoudt – of als de pijn zo hevig is dat uw kind niet kan eten, spelen of zelfs niet van zijn favoriete tv-programma kan genieten – moet u de kinderarts bellen.

Als de pijn ernstig genoeg is om het kind uit te schakelen, moet het nu worden geëvalueerd, zegt Schmitt. Ze kunnen geen normale activiteiten doen. Het enige wat ze kunnen doen is aan hun pijn denken.

Hoofdpijn wordt meestal veroorzaakt door gespannen spieren in de hoofdhuid en niet zozeer door een probleem in de hersenen, maar hoofdpijn met neurologische symptomen (zoals verwardheid, wazig zien of problemen met lopen) moet door een arts op de spoedeisende hulp worden onderzocht.

Hoofdpijn in combinatie met koorts, overgeven, verwardheid, huiduitslag of een stijve nek moet ook snel worden onderzocht, omdat het kind een ernstige infectie of ziekte kan hebben, zoals meningitis, wat een medisch noodgeval is.

Als een kind vaak hoofdpijn heeft, moet dat worden onderzocht. Kinderen horen over het algemeen geen hoofdpijn te krijgen.

Wijdverspreide Uitslag

Maak je niet te veel zorgen over uitslag op de arm of voeten van je kind; deze zijn over het algemeen onschuldig. Als de uitslag echter het hele lichaam bedekt, moet u het onderzoeken om te zien of u medische hulp moet inschakelen.

Als u de rode huiduitslag aanraakt en deze bloedt of wordt wit, dan laat u los en wordt deze weer rood, hoeft u zich er meestal geen zorgen over te maken, zegt Sacchetti. De meeste virusuitbarstingen en allergische reacties, inclusief netelroos, doen dat.

Niet-verblindende huiduitslag – kleine rode of paarse vlekken op de huid die niet van kleur veranderen als je erop drukt – kan wijzen op een medische noodsituatie zoals meningitis of sepsis, vooral als die gepaard gaat met koorts. Dit type uitslag kan ook op het gezicht verschijnen na hevige hoestbuien of braken, dus het is niet altijd een teken van iets ernstigs, vooral als het maar op één plek voorkomt.

Als uw kind kleine rode of paarse, niet-verblekende vlekken heeft op een groot oppervlak, kunt u voor de zekerheid het beste meteen naar de eerste hulp gaan om een ernstigere aandoening uit te sluiten.

Een andere wijdverspreide huiduitslag die een medisch noodgeval kan zijn, is netelroos die met een zwelling van de lippen gepaard gaat. Netelroos moet onmiddellijk worden behandeld met difenyhadramine (Benadryl). Als de lippen of het gezicht opzwellen, moet het kind naar de dokter. Als de ademhaling van uw kind moeizaam verloopt of uw kind klaagt over ademhalingsmoeilijkheden, bel dan onmiddellijk 112. Deze symptomen wijzen op een anafylactische reactie, wat een ernstige, levensbedreigende allergische reactie is.

Ernstig buikgriepje

Wanneer je kind voedselvergiftiging of gastro-enteritis (de zogenaamde buikgriep, hoewel het niets met griep te maken heeft) heeft, moet je in de gaten houden hoe vaak het moet overgeven of diarree heeft.

Braken en diarree kunnen leiden tot uitdroging. Als het om een milde uitdroging gaat, kan uw arts u aanraden thuis orale elektrolytenoplossingen te geven, hoewel de behandeling deels afhangt van de leeftijd van het kind. Als het slechter lijkt te gaan met uw kind (niet plassen of zich ziek voelen), moet u naar de dokter gaan.

Drie keer overgeven op een middag leidt misschien niet tot uitdroging, maar acht keer diarree in acht uur waarschijnlijk wel, net als een combinatie van overgeven en diarree. Uitdroging moet nauwlettend in de gaten worden gehouden en vereist soms een spoedbehandeling.

Als ze van onderen vocht verliezen en van boven niet het ideale vocht kunnen vasthouden, hebben ze misschien infuusvloeistoffen of voorgeschreven medicijnen nodig om het braken te stoppen, zegt Schmitt. De jongere kinderen lopen het grootste risico op uitdroging.

Stijve nek

Een stijve nek kan wijzen op hersenvliesontsteking, een echte medische noodsituatie, dus ouders kunnen in paniek raken als ze hun kind stijf zien staan, hun nek niet zien bewegen, of weigeren naar links of rechts te kijken. Maar een stijve nek op zichzelf is zelden meer dan spierpijn.

Kijk naar een constellatie van symptomen, niet alleen naar één op zichzelf, zegt Brown. Een stijve nek alleen kan betekenen dat je vreemd hebt geslapen. Meningitis is een combinatie van koorts met een stijve nek, lichtgevoeligheid en hoofdpijn. Meningitis kan ook gepaard gaan met overgeven en lusteloosheid.

Een stijve nek met koorts kan zo simpel zijn als een ontsteking van de amandelen of een gezwollen lymfeklier, en niet meningitis; de kinderarts bellen kan je angst wegnemen. Natuurlijk, als een trauma een pijnlijke nek veroorzaakt, is dat een duidelijke reden om naar de eerste hulp te gaan.