Dokter vertelt je

Het is normaal dat jonge kinderen denkbeeldige vriendjes hebben. Hier is alles wat je moet weten over denkbeeldige vrienden.

Wat is een denkbeeldig vriendje?

Denkbeeldige vrienden kunnen andere kinderen zijn, mythische wezens, dieren, speelgoed dat tot leven is gekomen, of een ander soort denkbeeldige metgezel. In de meeste gevallen hoef je je geen zorgen te maken over je kind als het een verzonnen vriendje heeft. Het maken van een maatje is iets leuks voor hen om te doen, vooral omdat deze metgezellen altijd beschikbaar zijn om met hen te spelen.

Als kinderen hun tweede en derde levensjaar bereiken, wordt hun verbeeldingskracht groter en kunnen ze doen alsof. Veel kinderen weten dat deze vriendjes niet echt bestaan, maar ze ervaren echte gevoelens van troost dankzij de vriendschap.

Studies tonen aan dat ongeveer 65% van de kinderen denkbeeldige vriendjes had voor ze zeven jaar oud werden. Peuters en kleuters zijn open en open over hun verzonnen vriendjes, maar uit dezelfde studie blijkt dat dit niet de enige “denkbeeldige vriendjes leeftijd” is: Schoolgaande kinderen hebben net zo vaak denkbeeldige vriendjes.

Hoe lang duren denkbeeldige vrienden?

Er is geen manier om te zeggen hoe lang een verzonnen vriendje zal blijven bestaan. Je kind zal stoppen met ze te spelen wanneer het er klaar voor is. Veel kinderen houden denkbeeldige vriendjes een paar maanden bij zich, maar ze kunnen een paar jaar een belangrijke rol spelen in het leven van je kind.

Waarom hebben kinderen denkbeeldige vrienden?

Sommige ouders gaan ervan uit dat als hun kind een denkbeeldig vriendje heeft, hij/zij eenzaam is, gestrest is, of soortgelijke problemen heeft. Dit is niet altijd het geval! Je vraagt je misschien af: “Waarom hebben kinderen denkbeeldige vrienden?” Kinderen kunnen onzichtbare vrienden maken om hun nieuwe sociale vaardigheden te oefenen of om de dingen die ze zien en meemaken te verwerken.

Uw kind kan een denkbeeldige metgezel maken om:

Naar hem te luisteren en hem te steunen

Wat zijn de voordelen van denkbeeldige vrienden?

Naast gemakkelijk beschikbaar gezelschap, zijn er vele voordelen van denkbeeldige vrienden voor kinderen en ouders. Enkele van deze voordelen zijn:

• Verbeterde probleemoplossende vaardigheden

• Mogelijkheid om ideeën te verkennen

• Verbeterd beheer van emoties

• Mogelijkheid om nieuwe gedragingen en rollen uit te oefenen

• Een comfortabele manier om moeilijke gesprekken met je kind te beginnen

• Een manier om je kind door moeilijke overgangen en routines te loodsen

Kinderen die denkbeeldige vrienden hebben, zijn minder snel verlegen of eenzaam. Een van de voordelen van denkbeeldige vrienden is dat kinderen ook creatiever en zelfverzekerder zijn dan kinderen die geen denkbeeldige vrienden hebben.

Een ander voordeel van denkbeeldige vrienden is het inzicht dat het je geeft in de gedachten van je kind. Door te kijken hoe je kind met een onzichtbaar vriendje omgaat, kom je meer te weten over wat het denkt, wat het voelt, wat het leuk vindt en wat het niet leuk vindt.

Wanneer worden denkbeeldige vrienden een probleem?

Meestal is het hebben van denkbeeldige vrienden niet iets om je zorgen over te maken. Als je andere tekenen opmerkt dat je kind zich niet ontwikkelt zoals jij denkt dat het zou moeten, probeer dan grenzen te stellen. In eerste instantie moet u uw kind steunen bij het opbouwen van een relatie met hun onzichtbare vriend. Ze zullen zich gerespecteerd en geliefd voelen als u hen vragen stelt over wat hun verzonnen metgezel doet en met hun verhalen meespeelt.

Wanneer worden denkbeeldige vriendjes een probleem? Als je merkt dat je kind zijn denkbeeldige vriend de schuld geeft van dingen die hij doet, zoals het verspillen van eten of het verstoren van de interactie met het gezin, kun je proberen grenzen te stellen. Als je kind bijvoorbeeld wil dat je vriendje mee-eet met het avondeten, mag je hem of haar een bordje geven. Het is niet goed om dat eten aan het eind van de maaltijd weg te gooien omdat je kind niet wil dat iemand anders ervan eet.

Waarschuwingssignalen dat een denkbeeldig vriendje een negatieve invloed heeft op de ontwikkeling van je kind kunnen er als volgt uitzien:

• Extreme angst in de buurt van andere kinderen

• Herhaaldelijk hun denkbeeldige vriend in detail vertellen over traumatische ervaringen

• Constante kwetsende of onaanvaardbare acties die ze wijten aan hun denkbeeldige metgezel of diens invloed

• Angst voor hun denkbeeldige vriend

• Onverklaarbare verandering in de eet- of slaapgewoonten van uw kind

• Het hebben van een denkbeeldig vriendje na de leeftijd van 12

Als uw kind deze of andere verontrustende tekenen vertoont, neem dan contact op met de dokter. De gewoonten en het gedrag van uw kind zullen veranderen naarmate hij opgroeit, maar er kunnen ook psychologische problemen of andere onderliggende oorzaken in het spel zijn.

Leer wat cherubisme is, of het behandeld kan worden, wat de oorzaken zijn en hoe vaak de aandoening voorkomt in de wereld.

Bij veel mensen keert de aandoening zich na de puberteit om en groeit hun botstructuur weer normaal.

Momenteel zijn er bijna 350 gevallen van cherubisme syndroom bekend in de wereld. In de meeste gevallen treden de symptomen op tussen de leeftijd van 2 en 7 jaar.

Wat veroorzaakt Cherubisme?

Cherubisme is een genetische aandoening die het gevolg is van een verandering of defect in een gen. Het gen dat verantwoordelijk is voor cherub syndroom of cherubims is SH3BP2. Dit gen is aanwezig op het vierde chromosoom. De cherubisme mutatie komt in de familie voor.

Cherubisme is het resultaat van een autosomaal dominante mutatie. “Dominant” betekent dat een kind cherubisme vertoont, zelfs als slechts een ouder het gemuteerde gen heeft. Het kind erft de gemuteerde kopie en ontwikkelt de aandoening.

Sommige mensen met cherubisme hebben geen ouder of familielid met dezelfde ziekte. Hun ouders hebben normale genexemplaren.?

In dit geval ontwikkelt het kind deze aandoening als gevolg van een spontane of willekeurige mutatie vroeg in de ontwikkeling. Deze mutaties worden de novo mutaties genoemd, of “van een nieuwe mutatie.”?

Wat zijn de Symptomen van Cherubisme?

De meest voorkomende symptomen van cherubisme zijn een brede kaak, gezwollen wangen, ontbrekende tanden, naar boven draaiende ogen, en rondheid in de wangstreek. Als een kind met cherubisme wordt geboren, zal het bij de geboorte nog geen symptomen van de aandoening vertonen.

De symptomen zullen merkbaar worden, soms al vanaf de leeftijd van 2 jaar. Nadat deze kinderen de puberteit hebben bereikt, beginnen de symptomen echter meestal om te keren. De kaak en botstructuur krijgen weer hun normale grootte en vorm.

Bij sommige mensen begint dit pas te gebeuren als ze volwassen zijn. Bij anderen treedt de omkering nooit op en hebben ze hun hele leven last van de symptomen.

Hoe wordt Cherubisme gediagnosticeerd?

Artsen kunnen de diagnose cherubisme niet stellen op het moment van de geboorte, omdat de symptomen niet zichtbaar zijn. Later stellen ze de diagnose door een lichamelijk onderzoek, röntgenfoto’s en een CT-scan. Ze kunnen ook de familiegeschiedenis bekijken voor aanwijzingen van een erfelijke genetische ziekte.

Als uw arts u diagnosticeert met cherubisme, kunnen ze ook uw bloedmonster sturen voor genetische tests om de veranderde genetische code te bepalen. Het testresultaat zal bepalen of de aandoening te wijten is aan een defect in het SH3BP2-gen of een nieuwe mutatie.

Wat is de behandeling voor Cherubisme?

Cherubisme chirurgie is een optie voor mensen die de extra uitgroeisels uit het gezicht willen verwijderen. Het herstelt de vorm van de kaak en de wangen en brengt ze terug naar hun normale grootte. Kinderen worden over het algemeen niet aangeraden om een operatie te ondergaan voor het verwijderen van weefsel. Als het kind de puberteit heeft doorlopen, kunt u met uw arts praten over een cherubismeoperatie.

Sommige mensen met cherubisme hebben ook ontbrekende of misplaatste tanden. Een parodontoloog kan deze tanden aanpassen of de misplaatste tanden vervangen door implantaten. Als uw kind cherubisme heeft, zorg dan voor een goede mondverzorging.

Cherubisme heeft op iedereen een ander effect. Bij sommige mensen kan het ademhalings-, slik- en kauwproblemen veroorzaken. Als u deze symptomen heeft, zal uw arts u aanraden naar een logopedist te gaan.

Als u zich nog andere zorgen maakt, praat dan met uw arts. Hij of zij zal samen met u het beste behandelingsplan vinden, afhankelijk van uw leeftijd en symptomen.

Leer meer over het Proteus syndroom, de zeldzame ziekte die beroemd is geworden door de Olifantman.

Het Proteus syndroom werd in 1979 als aandoening geïdentificeerd, en er zijn sindsdien niet veel bevestigde gevallen geweest. In de medische literatuur zijn ongeveer 200 mensen gediagnosticeerd met de ziekte. Op dit moment schatten deskundigen dat één op de miljoen mensen het Proteus-syndroom zal hebben ?.

Joseph Merrick, die bekend stond als de Olifantman en het onderwerp was van een gelijknamige speelfilm uit 1980, heeft mogelijk het Proteus-syndroom gehad. Een tijd lang dachten artsen dat hij neurofibromatose had, een ziekte die vezelachtige gezwellen veroorzaakt over het hele lichaam. In 1986 stelden onderzoekers echter vast dat hij hoogstwaarschijnlijk het Proteus syndroom had. Merrick stierf in 1890.

Wat zijn de oorzaken van Proteus Syndroom?

Proteus syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een specifiek gen genaamd AKT1 en is aanwezig bij de geboorte. Dit gen maakt een eiwit aan dat verantwoordelijk is voor de controle van de celgroei. In sommige gevallen is het gen veranderd, en zo ook het eiwit dat het maakt.

Experts geloven dat het veranderde eiwit voorkomt dat cellen op een normale snelheid afsterven. In plaats van dat nieuwe cellen de oude vervangen, vormen de nieuwe cellen zich naast de cellen die nog niet zijn afgestorven. Dat leidt tot overgroei van delen van het lichaam.

Het Proteus syndroom staat bekend als een mozaiek aandoening. Dit betekent dat niet alle cellen in uw lichaam het veranderde AKT1 gen hebben. Sommige cellen hebben de verandering, maar andere niet. Dit is de reden waarom de overgroei sommige delen van het lichaam aantast en andere niet.

Er zijn geen bekende risicofactoren voor Proteus syndroom. Het komt niet voor in families, en er is niets wat ouders kunnen doen om het te voorkomen.

Wat zijn de Symptomen van Proteus Syndroom?

De symptomen van het Proteus syndroom treden niet onmiddellijk op. Meestal zijn er wel tekenen van ongewone groei in de eerste zes maanden van het leven van een kind. Naarmate de tijd verstrijkt, zullen meer tekenen van het Proteus syndroom opduiken.

De meest voorkomende tekenen van Proteus syndroom zijn:

• Overgroei van ledematen of extremiteiten

• Verhoogde, ruwe plekken op de huid?

• Spinale krommingen (scoliose)

• Overgroeiingen van vetweefsel, vaak op de buik, armen, en benen

• Goedaardige tumoren in inwendige organen of de hersenen

• Misvormde bloedvaten

• Misvormingen van het centrale zenuwstelsel

• Overwoekering van de huid op de voetzolen

Al deze symptomen veroorzaken complicaties die het dagelijks leven beïnvloeden. Overwoekering van botten kan leiden tot mobiliteitsproblemen. Huidletsels en vetwoekeringen kunnen zeer groot en ontsierend zijn. De overgroei is meestal asymmetrisch – aan één kant – wat de mobiliteit of het evenwicht nog verder kan bemoeilijken.

Door overgroeiing of misvorming van de bloedvaten loopt u een hoger risico op longembolieën (bloedstolsels in de longen). Longembolie is een ernstige situatie, één van de belangrijkste doodsoorzaken voor mensen met het Proteus syndroom.

Mensen met een woekering in de hersenen of het ruggenmerg kunnen cognitieve stoornissen krijgen.

Problemen met het zenuwstelsel als gevolg van het Proteus syndroom kunnen leiden tot een ongewoon uiterlijk, gekenmerkt door een lang, smal hoofd, hangende oogleden, en wijde neusgaten.

Wat is de behandeling voor Proteus Syndroom?

Mensen die lijden aan het Proteus syndroom hebben een medisch team nodig om hun aandoening te behandelen. Het kan zijn dat u meerdere specialisten moet bezoeken, zoals een cardioloog, longarts, orthopeed, dermatoloog, fysiotherapeut, of ergotherapeut.

Chirurgie om overgroei te corrigeren is een veel voorkomende behandeling voor Proteus syndroom. U kunt orthopedische ingrepen nodig hebben om de schade aan gewrichten te minimaliseren, zodat u zoveel mogelijk mobiliteit kunt behouden. Operaties om overgroei van de huid te verwijderen komen ook vaak voor bij mensen met het Proteus syndroom. Uw arts kan u helpen beslissen welke behandeling u het beste kan helpen.

Een blik op een zeldzame genetische ziekte: persistent Mllerian duct syndroom.

Wat veroorzaakt PMDS?

Het korte antwoord zijn je genen.

In de baarmoeder, groeien baby’s (mannelijk of vrouwelijk) een Mllerian duct. Normaal, als meisjes in de baarmoeder groeien, ontwikkelt dit kanaal zich tot vrouwelijke geslachtsorganen. Bij jongens daarentegen zorgen de genen ervoor dat eiwitten vrijkomen die dit kanaal afbreken, zodat het zich niet verder ontwikkelt.

De genen in zich ontwikkelende jongetjes met PMDS hebben veranderingen (mutaties) die ervoor zorgen dat deze eiwitten niet kunnen werken. Als gevolg hiervan blijft de Mllerian duct zich ontwikkelen tot een baarmoeder en eileiders die geen nuttig biologisch doel dienen en gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken.

Wie krijgt PMDS?

Mensen met PMDS erven de genmutaties die dit veroorzaken van hun ouders. Dit gebeurt in een autosomaal recessief patroon. Autosomaal betekent dat het gen zowel bij mannen als bij vrouwen wordt gevonden. Recessief betekent dat beide ouders drager van de mutatie moeten zijn om het te krijgen.

Om dat te laten gebeuren, moet elk van je ouders de mutatie erven van één (maar niet beide) van hun eigen ouders. (We dragen allemaal een volledige set genen van zowel onze moeder als onze vader.)

Je biologische ouders zullen de aandoening niet hebben, omdat je alleen PMDS krijgt als je de mutaties van BEIDE ouders erft.

Maar alleen omdat beide ouders een kopie van de PMDS mutatie hebben, wil dat nog niet zeggen dat een kind het ook krijgt. In het algemeen, wanneer een biologische moeder en vader elk dezelfde autosomaal recessieve mutatie dragen, is de kans dat een kind de ziekte-veroorzakende mutatie erft één op vier. Bovendien, hoewel zowel mannen als vrouwen de genmutaties kunnen erven die PMDS veroorzaken, hebben alleen biologische mannen de symptomen van de ziekte.

Wat zijn de tekenen en symptomen van PMDS?

Eén van de eerste tekenen van PMDS bij jongens (meisjes krijgen het niet) is dat één of beide testikels niet indalen. Het is ook gebruikelijk om uitstulpingen te zien die door de spieren in de lies steken (liesbreuk). Maar het is belangrijk te onthouden dat deze symptomen veel waarschijnlijker een andere oorzaak hebben. (PMDS is zeer zeldzaam.)

Bij kinderen ontdekken artsen PMDS meestal bij toeval tijdens een operatie om een of beide problemen te corrigeren. De chirurg ziet een baarmoeder en eileiders (en soms andere vrouwelijke structuren) in ongewone posities in het bekkengebied. Als een van de testikels is ingedaald, kan deze een deel van de eileider en de baarmoeder meetrekken.

Andere mogelijke symptomen van PMDS zijn:

• Abnormale groeipatronen in de inwendige mannelijke geslachtsorganen

• De tekenen of verschijning van uitwendige vrouwelijke geslachtsorganen naast normale mannelijke geslachtsorganen (mannelijk pseudohermafroditisme)

• Abnormale hormoonspiegels

Wat zijn de mogelijke lange termijn effecten van PMDS?

Volwassen mannen met PMDS zijn mogelijk niet in staat om biologisch vader te worden van kinderen.

Mannen met PMDS kunnen ook bloed in hun sperma aantreffen. Ze hebben ook een hoger risico op zaadbalkanker. Ondescended testes die onbehandeld blijven, kunnen afbreken en kanker ontwikkelen.

Hoe stellen artsen de diagnose PMDS?

Artsen ontdekken PMDS vaak tijdens een operatie om bepaalde symptomen van de ziekte te corrigeren (zoals hernia’s of niet ingedaalde teelballen). Andere mogelijke hulpmiddelen bij het diagnosticeren van de aandoening zijn:

• Een lichamelijk onderzoek om te controleren op tekenen van ziekte binnen of buiten het lichaam

• Beeldvormend onderzoek om te kijken naar ongebruikelijke inwendige structuren of groeipatronen

• Bloedonderzoek om te controleren op abnormale hormoonspiegels

• Genetische testen om te controleren op de mutaties die PMDS veroorzaken

Hoe behandelen artsen PMDS?

De primaire behandeling is het operatief verwijderen van de baarmoeder, eileiders, en andere vrouwelijke structuren uit het mannelijke bekken. Artsen zullen ook een operatie gebruiken om liesbreuken en onbedorven testikels te corrigeren.

Later kunnen artsen onvruchtbare mannen met PMDS helpen door met een naald sperma uit de testikels te halen voor gebruik in geassisteerde voortplantingstherapie.

Een speciale hormoonarts (endocrinoloog) kan ook helpen de hormoonspiegels te beheren of aan te passen.

Hoe vaak komt PMDS voor?

Hoewel het nog onduidelijk is hoeveel mensen precies PMDS hebben, lijkt het uiterst zeldzaam te zijn. Wetenschappers hebben in de medische literatuur melding gemaakt van ten minste 250 mensen met de aandoening.

Wat zijn de meest voorkomende oorzaken van vergiftiging bij kinderen? Leer meer over de symptomen, de behandeling, hoe u uw gezin kunt beschermen en meer.

Meestal vinden vergiftigingen bij kinderen plaats op de leeftijd van 1 tot 2 jaar. Op deze leeftijd zijn kinderen avontuurlijker en kunnen ze lopen, klimmen en dingen bereiken die ze vroeger niet konden. Buiten bereik en uit het zicht zijn beide noodzakelijk om vergiftiging bij kinderen te voorkomen.

Medicijnen

Geneesmiddelen zijn de meest voorkomende oorzaak van vergiftiging bij kinderen. Verschillende medicijnen die u of een familielid gebruikt, kunnen gevaarlijk zijn voor kinderen. Opioïden en barbituraten zijn bekende gevaren, maar ook medicijnen tegen hoge bloeddruk, geestelijke gezondheid en diabetes zijn gevaarlijk. Een enkele tablet kan fataal zijn voor een klein kind.

Veel medicijnen die aan uw kind worden voorgeschreven, kunnen in hogere doses schadelijk zijn. Uw kinderarts zal uw kind wegen en een veilige en effectieve dosis voorschrijven. Kijk altijd op het etiket voordat u een dosis geeft om er zeker van te zijn dat u het goed doet. Gebruik nooit een huishoudlepel voor vloeibare geneesmiddelen. Gebruik de gemerkte druppelaar, maatbeker of een ander doseerhulpmiddel dat bij het geneesmiddel is geleverd.

Bewaar de medicijnen van uw kind veilig. Vloeibare medicijnen zijn vaak zoet, en een kind dat de fles te pakken krijgt, kan een grote hoeveelheid opeten. Als meer dan één volwassene geneesmiddelen aan uw kind geeft, is goede communicatie essentieel om dubbele dosering te voorkomen.

Veiligheid van medicijnen

Deze richtlijnen van de American Academy of Pediatrics zorgen ervoor dat kinderen veilig zijn:

• Bewaar alle medicijnen in hun originele verpakking, die meestal kinderveilige doppen hebben. Niets is kindveilig.

• Bewaar medicijnen hoog, op een plek waar kinderen niet bij kunnen of niet kunnen zien. Voor gevaarlijke medicijnen, overweeg sloten op de kast.

• Kinderen die kruipen eten alles op wat ze op de grond vinden. Als je een pil laat vallen, stop dan niet met zoeken tot je hem gevonden hebt.

• Ontdoe je van ongebruikte medicijnen, gebruik makend van veilige verwijderingsmethodes.

Pesticiden

Na medicijnen zijn deze de meest voorkomende oorzaak van kindervergiftiging in sommige delen van de wereld.?In de V.S. wordt verondersteld dat vergiftiging door pesticiden zeldzaam is, misschien omdat alleen insecticiden in aanmerking worden genomen. Fumiganten, rodenticiden, herbiciden, fungiciden, en andere producten zijn allemaal pesticiden. Misschien gebruikt u ze om onkruid in uw tuin te bestrijden of om in uw huis te sproeien.

De meeste pesticiden bevatten verbindingen uit de chemische klassen carbamaten, organofosfaten, pyrethrinen en pyrethroïden, oftewel organochloorverbindingen. De symptomen van elk zijn verschillend, maar ze zijn allemaal zeer gevaarlijk. Als u vermoedt dat uw kind een bestrijdingsmiddel heeft binnengekregen, moet u hem of haar met spoed naar de eerste hulp brengen.?

Reinigingsmiddelen

De meeste schoonmaakmiddelen bevatten bijtende stoffen. Deze sterke basen kunnen slokdarm brandwonden en andere ernstige verwondingen veroorzaken, zelfs in kleine hoeveelheden. Bewaar ze in een afgesloten kast en gebruik ze als er geen kinderen bij zijn.

Alcohol

Kinderen kunnen alcoholische dranken vinden en consumeren. Ontsmettingsmiddelen, parfums, vrij verkrijgbare medicijnen tegen verkoudheid en mondwater bevatten ook alcohol. Op jonge leeftijd veroorzaakt alcoholinname lage bloedglucosewaarden, toevallen en coma.

Drugs van misbruik

Kinderen die illegale drugs gebruiken kunnen toevallen, ademhalingsdepressie en bewusteloosheid krijgen. Het is duidelijk dat je ze achter slot en grendel of helemaal buitenshuis moet houden.

Koolmonoxide

Koolmonoxide is een geurloos, kleurloos gas. Vergiftiging gebeurt wanneer koolwaterstoffen worden verbrand in een gesloten ruimte zonder goede ventilatie. Apparaten die vaak koolmonoxidevergiftiging veroorzaken zijn generatoren, verwarmingssystemen, houtskoolgrills, door motoren aangedreven gereedschappen, kampkachels en lantaarns, gasovens en -fornuizen, en gasboilers. Koolmonoxidevergiftiging maakt kinderen (en volwassenen) duizelig, misselijk en slaperig, waarna ze in een coma raken. Indien niet tijdig behandeld, kan de dood intreden.

Alle apparaten die koolmonoxide produceren, moeten in de open lucht of op een goed geventileerde plaats worden geïnstalleerd. Installeer koolmonoxidedetectoren in huis, en test ze regelmatig. Laat nooit een auto draaien in een garage die aan het huis vastzit.

Planten

Tuinplanten maken uw huis en tuin mooi, maar sommige zijn gevaarlijk. Ze kunnen je kind ziek maken als je ze opeet. Voorbeelden zijn narcissen, stuik, vingerhoedskruid, hortensia’s, lelies, oleanders, rododendrons en blauweregen. Oleanders, bijvoorbeeld, bevatten glycosiden die het hart beschadigen en dodelijk kunnen zijn als ze worden geconsumeerd.

U moet de naam van elke plant in uw tuin kennen. Overweeg de planten te verwijderen waarvan bekend is dat ze gevaarlijk zijn.

Koolwaterstoffen

Benzine, kerosine, lampolie, aanstekervloeistof, motorolie, verfverdunners en -verwijderaars. Blootstelling door inslikken of inademen kan de hersenen en het ademhalingsstelsel aantasten.

Vloeibare Nicotine

Gebruikt in e-sigaretten, is het een zeer geconcentreerde en gevaarlijke stof. Zelfs een kleine hoeveelheid geconsumeerd of gemorst op de huid van een jong kind kan de dood tot gevolg hebben.

Behandeling van kindervergiftiging

Als uw kind vergif heeft binnengekregen of eraan is blootgesteld, moet u dringende medische hulp inroepen. Volg daarna deze stappen:

• Neem de stof van het kind en laat het kind de stof in zijn mond uitspugen. Dwing hen niet om te braken en geef geen siroop ipecac zonder medisch advies.

• Raakte uw kind vergif aan? Doe de kleren van uw kind uit en baad het gedurende 15 minuten met warm water en zeep.

• Neem uw kind mee naar buiten, weg van de giftige plek. Het kan nodig zijn om cardiopulmonaire reanimatie te geven tot hulp arriveert.

Vergiftigingen Centrum

Gifcentra geven deskundige informatie over giftige stoffen. U kunt ze bellen om informatie te krijgen over de gevaren van elke stof of product.

In de V.S. is het nummer van het antigifcentrum 1-800-222-1222. Dit is een landelijk nummer. Het zal u doorverbinden met het antigifcentrum in uw regio, waar een deskundige u zal begeleiden.

Wanneer u het nummer van het antigifcentrum belt, moet u een aantal gegevens bij de hand hebben.

• De leeftijd en het gewicht van het kind dat vergif heeft ingenomen.

• Het product en de ingrediënten (houd de doos of fles bij u wanneer u belt).

• Eventuele symptomen die het vergiftigde kind ervaart.

• De hoeveelheid van de geconsumeerde stof.

• Elke medische geschiedenis die nuttig kan zijn voor de gif expert.

Als u weet dat uw kind een bekende giftige stof, of een onbekende stof heeft geconsumeerd en ziek lijkt, ga dan onmiddellijk naar een eerste hulp afdeling of bel om hulp.

Preventie van kindervergiftiging

Deze maatregelen zullen uw kinderen beschermen tegen vergiftiging:

• Bewaar chemische producten in hun originele flessen of verpakkingen, die vaak kinderveilige deksels of doppen hebben.

• Gebruik nooit voedselcontainers om schoonmaak- of cosmetische producten in te bewaren.

• Laat kinderen nooit alleen met huishoudelijke producten of geneesmiddelen. Gebruik badkamerreinigers, afvoerreinigers, en andere gevaarlijke chemicaliën wanneer kinderen weg zijn.

• Breng huishoudelijke producten en geneesmiddelen na gebruik terug naar hun opbergplaats. Laat ze nooit buiten staan waar kinderen erbij kunnen.

De meeste kindervergiftigingen (95%) vinden thuis plaats. Betere waakzaamheid in huis en veiliger opslag van gevaarlijke stoffen zouden bijna alle soorten vergiftigingen bij kinderen kunnen voorkomen.

Congenitaal hyperinsulinisme is een zeldzame aandoening die een lage bloedsuikerspiegel veroorzaakt bij baby’s en kinderen. Leer meer over de symptomen, oorzaken en behandelingen.

HI komt bij ongeveer 1 op de 25.000 tot 50.000 pasgeborenen voor, zowel bij mannen als bij vrouwen. Het is belangrijk om dit snel te diagnosticeren en te behandelen om de hersenschade te voorkomen die een zeer lage bloedsuikerspiegel kan veroorzaken.

Wat zijn de Symptomen van Congenitaal Hyperinsulinisme?

HI-gerelateerde lage bloedsuiker symptomen zijn moeilijk te herkennen, vooral bij baby’s en pasgeborenen. Dat komt omdat het gemakkelijk is om veel van deze symptomen te verwarren met typisch gedrag van pasgeborenen.

Veel voorkomende tekenen van hypoglykemie zijn:

• Overmatige honger

• Irriteerbaarheid

• Lethargie

• Slaperigheid

• Snelle hartslag

Bij oudere kinderen, kunnen de symptomen ook zijn:

• Shakiness

• Zwakheid

• Verwarring

Als je kind een erg lage bloedsuiker heeft of dit al een lange tijd heeft, kan dit ernstigere symptomen veroorzaken zoals:

• Aanvallen

• Coma

Dit kan leiden tot permanente hersenbeschadiging.

Artsen beschouwen een bloedsuikerspiegel boven de 70 milligram per deciliter (mg/dL) als normaal. Alles onder de 60 mg/dL is laag. Een bloedsuiker onder de 50 mg/dL kan ernstige symptomen veroorzaken.

Wat veroorzaakt Congenitale Hyperinsulinisme?

Congenitaal hyperinsulinisme kan erfelijk zijn. In dit geval is het het gevolg van een verandering, of mutatie, in een van de 10 genen die de afgifte van insuline door je bètacellen regelen. De genetische vormen van HI gaan niet vanzelf over, maar ze kunnen gemakkelijker te behandelen zijn naarmate het kind opgroeit.

Andere dingen die HI kunnen veroorzaken zijn:

Perinatale stress: Deze vorm van HI treft meestal pasgeborenen. Het komt voor als gevolg van stress tijdens de bevalling en vlak na de geboorte, zoals problemen met de placenta of met de zuurstoftoevoer naar de baby. Dit is een tijdelijke vorm van HI.

Andere syndromen. Onder de aandoeningen die een lage bloedsuiker kunnen veroorzaken zijn:

• Beckwith-Wiedemann syndroom

• Kabuki syndroom

• Sotos syndroom

• Turner syndroom

Soorten Hyperinsulinisme

Er zijn verschillende types van HI. Deze omvatten:

Diazoxide-responsieve en diffuse KATP HI. Onze bètacellen hebben kaliumkanalen die bekend staan als KATP-kanalen. Zij helpen de afgifte van insuline te regelen. Als je een van deze typen HI hebt, werken deze kanalen niet goed.

Focale KATP HI. Als u dit heeft, is een geïsoleerd (focaal) deel van uw alvleesklier abnormaal. De rest van uw alvleesklier werkt naar behoren.

GDH-HI. Overproductie van insuline veroorzaakt een daling van de bloedsuikerspiegel als u niet eet, of als u eiwitten eet.

Glucokinase HI. Bij dit type zijn alle beta-cellen in je pancreas aangetast. Ze zijn niet in staat om de insulineproductie uit te schakelen wanneer je bloedsuikerspiegel laag wordt.

HNF1a en 4a defecten. Dit zijn zeldzame vormen van HI die zich tijdens de adolescentie of op volwassen leeftijd ontwikkelen tot diabetes.

MCT-1 HI. Lichaamsbeweging kan deze zeldzame vorm van HI uitlokken.

SCHAD-HI. Dit type wordt veroorzaakt door een zeer zeldzame aandoening die het metabolisme van vetzuren in uw lichaam beïnvloedt. Alle bètacellen in uw alvleesklier zijn aangetast.

UCP-2 HI. Dit is een zeldzame vorm van aangeboren HI die na verloop van tijd verdwijnt.

Hoe wordt HI gediagnosticeerd?

Artsen kunnen de diagnose HI niet altijd stellen met alleen een bloedtest, omdat de bloedsuikerspiegel gedurende de dag meerdere malen kan veranderen. Ongeveer 60% van de baby’s met aangeboren HI wordt gediagnosticeerd voordat ze een maand oud zijn. Ongeveer 30% wordt later in het eerste jaar gediagnosticeerd, en de rest ergens daarna.

Als uw arts denkt dat uw kind misschien HI heeft, kan hij of zij

Een gedetailleerde anamnese afnemen. Uw arts kan u vragen stellen over de symptomen, wanneer deze zijn begonnen, het gewicht van het kind bij de geboorte en familiegeschiedenis met betrekking tot lage bloedsuikerspiegel, toevallen of plotselinge dood bij baby’s.

Laboratoriumtests uitvoeren. Er kan bloedonderzoek worden gedaan om de insulinespiegel en de nuchtere bloedsuikerspiegel te controleren. Dit wordt meestal gedaan als het gehalte onder de 50 mg/dL is.

Genetische tests laten uitvoeren. DNA-tests worden gedaan met een bloedmonster van de baby en beide ouders om na te gaan of HI genetisch is. De ouders worden ook gescreend op mutaties die de meest voorkomende vormen van HI veroorzaken.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?

Het doel van de HI behandeling is om de bloedsuikerspiegel binnen het normale bereik te houden. De behandelingsopties omvatten voorgeschreven medicijnen en chirurgie.

Medicijnen om HI onder controle te houden zijn onder andere:

Diazoxide. Deze pil neemt u twee tot drie keer per dag via de mond in. De werking is dat de alvleesklier stopt met het produceren van te veel insuline.

Octreotide. Dit wordt meestal als injectie via een ader toegediend. Je kunt het ook krijgen via een insulinepomp onder je huid. Net als diazoxide voorkomt het de overproductie van insuline.

Glucagon. Dit krijg je via een infuus of een injectie onder de huid of in een spier. Het is bedoeld om je lever te stimuleren glucose af te geven, vooral als je bloedsuikerspiegel erg laag wordt.

Ongeveer de helft van de kinderen met HI reageert goed op medicatie. De anderen hebben misschien een operatie nodig.

Als je geopereerd moet worden, afhankelijk van het type HI dat je hebt, kan je arts kiezen voor een gedeeltelijke of volledige pancreatectomie. Dat is een operatie waarbij de alvleesklier wordt verwijderd.

Chirurgie is effectief voor ongeveer 97% van de kinderen met het focale type hyperinsulinisme. Sommige kinderen met HI kunnen meer dan een operatie nodig hebben.

Vooruitzichten voor Hyperinsulinisme

Een snelle diagnose en de juiste behandeling maken de kans kleiner dat kinderen op lange termijn problemen krijgen met hypoglykemie. Dit kan hen helpen neurologische vertragingen zoals epilepsie, bewegingsstoornissen of leerproblemen te voorkomen.

De achttien maanden oude Taylor McGowan heeft een haardos van blond haar dat zich niet laat borstelen of kammen — en een zeldzame genetische afwijking is de reden waarom.

De achttien maanden oude Taylor McGowan heeft een haardos van blond haar die zich niet laat borstelen of kammen. En als het je doet denken aan Albert Einsteins beroemde manen, begrijp je waarom haar ouders een Facebook-pagina voor haar hebben gemaakt met de naam Baby Einstein 2.0.

Als we zeggen laat me alsjeblieft je haar zien, wijst ze er trots naar, zegt Taylors moeder, Cara McGowan. We vonden het echt schattig en dachten dat het er uiteindelijk wel uit zou vallen, zoals de meeste babypluis uiteindelijk doet. Maar voor Taylor was dat niet het geval.

Het opvallende haar van het kleine meisje viel haar ouders op toen ze 5 maanden oud was. Cara en haar man Tom zochten op internet naar een verklaring voor het feit dat ze geen tekenen van ontspanning vertoonde. Ze begonnen te vermoeden dat Taylor misschien het uncombable hair syndrome had, een zeldzame genetische aandoening die de vorm van haarschachten verandert.

De aandoening tast alleen het haar op je hoofd aan, en aanwijzingen ervan kunnen al merkbaar worden als je 3 maanden oud bent. Beetje bij beetje wordt je haar steeds droger en weerbarstiger. Het kan uitvallen of in verschillende richtingen groeien. En het wordt geleidelijk strokleurig of zilverblond. Sommige kinderen met de aandoening hebben ook bot- of oogproblemen, maar dat komt minder vaak voor.

Taylor was gezond, en de McGowans hadden alleen een vermoeden dat ze onhandelbaar haar syndroom had. Ze wilden het zeker weten, maar de aandoening is moeilijk te bevestigen, er zijn maar zo’n 100 gevallen van bekend.

Dus ging het echtpaar uit Chicago helemaal naar Europa voor antwoorden. Ze namen contact op met Regina Betz, MD, een onderzoeker in Duitsland die genmutaties heeft helpen ontdekken die het onkambaar haar syndroom kunnen veroorzaken.

De McGowans stuurden Betz monsters van hun bloed en Taylors voor testen – en de resultaten bevestigden al snel hun vermoedens. Cara en Tom waren beiden drager van een gemuteerd gen genaamd PADI3, en toevallig erfde Taylor een kopie van dit gen van elk van hen. Het hebben van twee kopieën veroorzaakt de aandoening.

En zo is ze aan haar prachtige haar gekomen, zegt Cara.

Betz zegt dat er geen echte behandeling is voor de aandoening, hoewel een conditioner zou kunnen helpen om het een beetje te temmen.

Sommige dokters raden biotinesupplementen aan, zegt Meghan Feely, MD, een dermatologe met een diploma dat praktiseert in New York City en New Jersey. Ze heeft een patiënt met deze aandoening behandeld.

Feely zegt dat mensen met deze aandoening borstels met zachte haren moeten gebruiken en dat ze overmatige hitte, chemische relaxmiddelen en andere agressieve haarbehandelingen moeten vermijden.

Wanneer een kind met de aandoening in de puberteit komt, is er een kans dat het haar vanzelf gaat ontspannen, zegt ze.

Cara McGowan weet dit, maar toch wil ze Taylor het vertrouwen geven om trots te zijn op haar haar, wat er ook gebeurt. Dat inspireerde haar om de Baby Einstein 2.0 pagina te lanceren.

We willen haar uitleggen dat ze inderdaad anders en uniek is, maar dat we dat vieren en omarmen, zegt ze. Er is geen reden waarom we niet van elkaar of onszelf zouden kunnen houden om de dingen die anders zijn aan ons.