Dokter vertelt je

Arts legt uit wat u moet weten over het syndroom van Bartter, een groep zeldzame, vergelijkbare nieraandoeningen bij kinderen.

Als je het hebt, verlaat te veel zout en calcium je lichaam als je plast. Het kan ook leiden tot een laag kaliumgehalte en een hoog zuurgehalte in het bloed. Als dit allemaal uit balans is, kun je veel verschillende gezondheidsproblemen krijgen.

Er zijn twee belangrijke vormen van het Bartter syndroom. Het prenatale Bartter syndroom begint voor de geboorte. Het kan zeer ernstig zijn, zelfs levensbedreigend. Baby’s kunnen niet groeien zoals het hoort in de baarmoeder, of ze kunnen te vroeg geboren worden.

De andere vorm heet klassiek en begint meestal in de vroege kindertijd en is niet zo ernstig als de prenatale vorm. Maar het kan de groei beïnvloeden en een ontwikkelingsachterstand veroorzaken.

Het Gitelman syndroom is een subtype van het Bartter syndroom. Het komt meestal later voor — meestal vanaf de leeftijd van 6 jaar tot de volwassenheid.

Symptomen

Symptomen kunnen voor iedereen verschillend zijn, zelfs voor mensen met dezelfde aandoening. Enkele veel voorkomende zijn:

• Constipatie

• Frequent urineren

• Algemeen onwel voelen

• Spierzwakte en kramp

• Zout hunkeren

• Hevige dorst

• langzamere groei en ontwikkeling dan normaal

Het prenatale Bartter syndroom kan voor de geboorte worden vastgesteld. Het kan worden vastgesteld als er tekenen zijn dat de nieren van de baby niet goed werken of als er te veel vocht in de baarmoeder is.

Pasgeborenen met deze vorm van het syndroom plassen heel vaak en kunnen:

• Gevaarlijk hoge koorts

• Uitdroging

• Braken en diarree

• Ongewone gelaatstrekken zoals driehoekig gezicht, groot voorhoofd, grote puntige oren

• Gebrek aan normale groei

• Doofheid bij de geboorte

?

Causes

Genen dragen instructies met zich mee die je lichaam helpen goed te werken. Genetische ziekten kunnen ontstaan door een verandering in het gen (een mutatie genoemd).

Tenminste vijf genen zijn gekoppeld aan het Bartter syndroom, en ze spelen allemaal een belangrijke rol in hoe je nieren werken – vooral in je vermogen om zout op te nemen. Te veel zout verliezen via de urine (zoutverspilling) kan van invloed zijn op de manier waarop je nieren andere stoffen opnemen, waaronder kalium en calcium.

Een gebrek aan evenwicht in deze elementen kan tot ernstige problemen leiden:

• Te weinig zout kan leiden tot uitdroging, constipatie, en veel plassen.

• Te weinig calcium kan de botten verzwakken en kan frequente nierstenen veroorzaken.

• Een laag kaliumgehalte in het bloed kan spierzwakte, krampen en vermoeidheid veroorzaken.

?

Diagnose en behandeling

Bij kinderen met symptomen van het klassieke Bartter syndroom zal een arts een grondig onderzoek doen samen met bloed- en urineonderzoek. De prenatale vorm kan voor de geboorte worden vastgesteld door het vruchtwater in de baarmoeder te onderzoeken.

Genetische tests kunnen ook worden gedaan. De arts van uw kind zal bloed en eventueel kleine weefselmonsters afnemen, zodat een specialist naar mutaties kan zoeken.

Zodra de diagnose is gesteld, kan de zorg voor uw kind een beroep doen op een team van specialisten, waaronder kinderartsen, nierdeskundigen en maatschappelijk werkers. Om ervoor te zorgen dat uw kind een gezonde balans behoudt van vocht en andere belangrijke zaken, kunnen een of meer van deze behandelingen worden aanbevolen:

• Indomethacin, een ontstekingsremmend medicijn dat hun lichaam helpt minder urine aan te maken.

• Kalium-sparende diuretica, die hen helpen kalium te behouden.

• RAAS inhibitors, die helpen voorkomen dat ze kalium verliezen.

• Calcium, kalium of magnesium supplementen of een combinatie daarvan

• Voedsel met veel zout, water, en kalium

• Vloeistoffen die rechtstreeks in een ader worden gebracht (voor kinderen met ernstige vormen)

Omdat er geen genezing mogelijk is, zullen mensen met het Bartter syndroom levenslang bepaalde medicijnen of supplementen moeten slikken.

Vesicoureterale reflux is wanneer urine terugstroomt uit uw blaas. Het kan terugstromen naar de nieren, wat schade kan veroorzaken. Deze aandoening komt meestal voor bij baby’s en jonge kinderen, en de meesten groeien er wel overheen.

Urine, het vloeibare afvalproduct van uw lichaam, stroomt normaal gesproken in één richting. De urine stroomt van de nieren naar beneden, komt in de urineleiders terecht en wordt opgeslagen in de blaas. U laat de urine uit uw blaas stromen wanneer u plast.

Als u VUR heeft, stroomt de urine in uw blaas terug naar de urineleider en de nieren. Dit kan infecties veroorzaken en je nieren beschadigen.

VUR komt bij ongeveer 10% van de kinderen voor. Hoewel de meeste kinderen over deze aandoening heen groeien, kunnen mensen met ernstige gevallen een operatie nodig hebben om hun nieren te beschermen.

VUR kan ook bij volwassenen en oudere kinderen voorkomen.

Wat veroorzaakt VUR?

Een klep bevindt zich waar de urineleider samenkomt met de blaas. Normaal gesproken laat de klep slechts een eenrichtingsstroom van urine van de urineleiders naar de blaas toe. Maar als die klep niet goed werkt, kan er urine terugstromen. Dit kan één of beide urineleiders betreffen. Je hoort je dokter of verpleegster dit misschien primaire vesicoureterale reflux noemen.

Bij wat secundaire vesicoureterale reflux wordt genoemd, is er een blokkade in de blaas waardoor de urine terugstroomt in de urineleiders.

Wie heeft er meer kans op?

Uw kans op het krijgen van VUR is hoger bij de volgende aandoeningen:

Geboorteafwijking. Dit is het probleem in de meeste primaire VUR gevallen. Een kind kan een korte klep hebben die niet werkt.

Genen. U heeft meer kans op VUR als uw ouders of broers en zussen de aandoening hebben gehad. Maar er zijn geen specifieke genen gevonden die verantwoordelijk zijn voor VUR.

Abnormale blaasfunctie. Kinderen die zenuw- of ruggenmergproblemen hebben zoals spina bifida (een aangeboren afwijking van de wervelkolom) hebben een grotere kans op VUR.

Afwijkingen aan de urinewegen. Kinderen met problemen in hun urinewegstelsel hebben meer kans op deze aandoening. Enkele van deze problemen zijn:

• Blaas exstrofie (aangeboren afwijking die de urinewegen aantast)

• Uterocele (afwijking in de urineleiders)

• Ureter duplicatie (een extra ureter bestaat voor één nier)

Blaas- en darmproblemen. Kinderen met plasongelukjes, frequent plassen of constipatie hebben een grotere kans op VUR.

Wat zijn de Symptomen?

Veel kinderen met VUR hebben geen symptomen. Maar als ze die wel hebben, is de meest voorkomende een urineweginfectie (UTI) veroorzaakt door bacteriën. UTI’s gaan niet altijd gepaard met symptomen, maar wanneer ze dat wel doen, kunnen ze het volgende omvatten:

• Sterke drang om te plassen

• Pijn of branderig gevoel tijdens het plassen

• Bloed in de urine of troebele, stinkende urine

• Kleine hoeveelheden plassen

• Koorts

• Plotseling, frequent urineren of plassen

• Buikpijn

Als u deze UTI symptomen bij uw kind ziet, neem dan contact op met uw arts. Als uw kind een rectale temperatuur heeft van 100,4 F of koorts van 102 F, bel dan onmiddellijk uw arts.

Andere symptomen van VUR kunnen zijn:

• Problemen met urineren (broek of bed nat plassen, urineverlies, aandrang om te urineren)

• Massa in de buikstreek (mogelijk teken van gezwollen blaas)

• Slechte gewichtstoename (verlies van eetlust)

• Hoge bloeddruk

• Constipatie (en verlies van controle over de stoelgang)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

VUR kan voor de geboorte worden opgespoord door middel van een echografie, waarbij geluidsgolven worden gebruikt om een beeld te krijgen van de binnenkant van uw lichaam.

Een of meer van deze tests kunnen ook worden gebruikt:

• Voiding cystourethogram (VCUG). Tijdens dit onderzoek gebruikt een arts een dun, plastic buisje om een vloeistof met een röntgenkleurstof in uw blaas te spuiten. Vervolgens maakt een röntgenapparaat een video terwijl u plast om te zien of de vloeistof vanuit de blaas terugstroomt naar een of beide nieren. Kinderen kunnen van streek raken tijdens dit onderzoek, dus het kan worden gedaan met medicijnen die hen helpen rustig te blijven.

• Radionuclide cystogram (RNC). Dit proces is vergelijkbaar met het voiding cystourethogram, behalve dat de contrasterende kleurstof een radioactieve stof is die wordt gedetecteerd door een nucleaire scan.

• Abdominale echografie. Veilige, pijnloze geluidsgolven weerkaatsen tegen organen om een beeld van de hele urinewegen te maken. Dit kan worden gebruikt om na te gaan hoe uw nieren het doen, inclusief of er littekens of andere problemen zijn.

• Urodynamica. Hierbij wordt de blaas getest om te zien hoe goed de blaas urine opvangt, vasthoudt en afgeeft. Het wordt gebruikt om te zien of problemen in de blaas deel uitmaken van uw VUR probleem.

• Bloedonderzoek. Bij dit onderzoek wordt gekeken naar afvalstoffen die normaal gesproken door uw nieren uit het bloed worden verwijderd. Het bloedonderzoek geeft een idee van hoe uw nieren het doen.

• Urinetest. Deze test op proteïnen of bloed in je plas, wat kan aangeven of je een UTI hebt.

Wat is de behandeling?

Als u of uw kind VUR heeft, zal uw arts u een cijfer geven dat varieert van 1 tot 3, of 1 tot 5, afhankelijk van het soort test dat is afgenomen. Hoe hoger het cijfer, hoe ernstiger de VUR.

Uw behandeling zal afhangen van deze score en van uw algemene gezondheidstoestand. Hoe lager de score, hoe waarschijnlijker het is dat de reflux vanzelf overgaat.

Dit is de reden waarom uw arts een afwachtende houding kan aannemen. Kinderen ontgroeien VUR vaak omdat de klep tussen hun blaas en urineleider langer wordt naarmate ze ouder worden.

De behandeling zou kunnen bestaan uit:

• Antibiotica.

  Deze worden gebruikt om UTI’s te behandelen en ook om te voorkomen dat de infectie zich verplaatst naar de nieren.

• Deflux.

  Deze gelachtige vloeistof wordt in de blaas geïnjecteerd bij de opening van de urineleider. Door de injectie ontstaat een uitstulping waardoor de urine moeilijker terug de urineleider in kan stromen.

• Chirurgie.

  Dit wordt gebruikt in ernstige gevallen wanneer het niet beter gaat of wanneer de nieren beschadigd raken. Met een operatie kunnen de problemen in de klep tussen de blaas en de urineleider worden verholpen.

Thuiszorg

Als je een ouder bent van een kind met VUR, probeer hem of haar dan regelmatig naar het toilet te laten gaan. Andere tips zijn:

• Zorg ervoor dat uw kind de voorgeschreven antibiotica inneemt, zelfs als ze worden gebruikt om UTI’s te voorkomen.

• Zorg dat je kind meer water drinkt, omdat dit helpt bacteriën van de UTI weg te spoelen. Vermijd sappen en frisdranken, want die kunnen de blaas irriteren.

• Leg een warme deken of handdoek over de buik van je kind om pijn of druk te verlichten.

Het Noonan syndroom is een genetische aandoening die hartafwijkingen, bloedingsproblemen, duidelijke gelaatstrekken en meer veroorzaakt. De arts vertelt u op welke tekenen u moet letten bij een baby en kind.

Het kan een breed scala van andere lichamelijke en ontwikkelingsverschijnselen veroorzaken, die meestal al bij de geboorte beginnen.

Er is geen genezing voor, maar artsen kunnen sommige van de symptomen behandelen als ze zich voordoen.

Wat veroorzaakt het?

Noonan syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Wetenschappers hebben vier genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij het syndroom: PTPN11, SOS1, RAF1, en KRAS.

Er zijn twee manieren waarop je dit syndroom kunt krijgen:

• De genmutatie wordt aan jou doorgegeven door één ouder

• Het veranderde gen gebeurt voor het eerst terwijl je nog in de baarmoeder bent

Wat zijn de Symptomen?

Er zijn vele symptomen, en ze kunnen mild, matig, of ernstig zijn.

Hoofd, gezicht, en mond

• Wijd uit elkaar staande ogen

• Diepe groef tussen de neus en de mond

• Laag aangezette oren die naar achteren buigen

• Korte nek

• Extra huid op de nek (webbing)

• Kleine onderkaak

• Hoge boog in het dak van de mond

• Scheve tanden

Bones and Chest

• Korte lengte (ongeveer 70% van de patiënten)

• Ingezakte of vooruitstekende borstkas

• Laaggeplaatste tepels

• Scoliose

Hart

De meeste baby’s met het Noonan syndroom worden ook geboren met een hartziekte. Zij kunnen hebben:

• Vernauwing van de klep die het bloed van het hart naar de longen stuurt

• Zwelling en verzwakking van de hartspier

• Atriale septale defecten

Bloed

• Overmatige blauwe plekken

• Neusbloedingen

• Langdurige bloedingen na een verwonding of operatie

• Bloedkanker (leukemie)

Puberteit

• Vertraagde puberteit

• Testikels die niet indalen — dit kan onvruchtbaarheid veroorzaken

Andere Symptomen

• Problemen met zien of horen

• Voedingsproblemen (deze verbeteren meestal tegen de leeftijd van 1 of 2 jaar)

• Licht verstandelijke handicap of ontwikkelingsstoornis (hoewel de meesten een normale intelligentie hebben)

• Opgezette voeten en handen (bij zuigelingen)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Voordat je baby geboren wordt, kan je arts overwegen dat je baby het Noonan syndroom heeft als een zwangerschapsecho laat zien:

• Extra vruchtwater rond je baby in de vruchtzak

• Een cluster van cysten in je baby’s nek

• Problemen met hun hartstructuur of andere structurele problemen

Uw arts kan het Noonan syndroom ook vermoeden als u abnormale resultaten heeft bij een gespecialiseerde prenatale test, de zogenaamde maternale serum triple screen.

In de meeste gevallen weet de arts bij de geboorte of kort daarna door onderzoek of uw baby deze aandoening heeft. Maar soms is het moeilijk te herkennen en te diagnosticeren.

Wat is de behandeling?

Er is er geen. Maar uw arts zal behandelingen voorschrijven voor uw baby’s symptomen of complicaties. Bijvoorbeeld, groeihormonen kunnen helpen bij groeiproblemen.

Wat moet ik nog meer weten?

Als u het Noonan syndroom heeft, kunt u zich afvragen of uw toekomstige kinderen het ook zullen hebben. Dat hangt af van uw familiegeschiedenis

Als een van uw ouders de aandoening heeft, heeft hij 50% kans om het aan u door te geven.

Maar als u het Noonan syndroom heeft en niemand anders in uw familie had het, kan het defecte gen bij u zijn begonnen. Artsen noemen dit een de novo mutatie. In dit geval zijn uw kansen om het door te geven aan een toekomstig kind zeer klein – minder dan 1%.

Als je bezorgd bent, ga dan naar een genetisch specialist. Zij kunnen tests uitvoeren om mutaties te vinden die voorkomen bij dit syndroom, en helpen bevestigen of uw kind het heeft of niet.

Er is geen genezing voor deze genetische ziekte. Toch kunnen veel behandelingen samen de symptomen verlichten en ernstigere problemen voorkomen.

Medicatie

Uw arts zal waarschijnlijk verschillende medicijnen voorschrijven om uw CF te behandelen. Deze kunnen bestaan uit:

Antibiotica: Dit zijn de belangrijkste medicijnen die worden gebruikt om longinfecties te voorkomen en te behandelen. Vaak krijgt u deze in pilvorm. Ze zijn ook verkrijgbaar in geïnhaleerde vorm. Maar als u een ernstige infectie hebt, kan het zijn dat u ze in het ziekenhuis via een infuus moet krijgen.

Anti-inflammatoire geneesmiddelen: Herhaalde infecties kunnen uw luchtwegen doen opzwellen en het moeilijker voor u maken om te ademen. Ontstekingsremmende geneesmiddelen kunnen helpen. Een voorbeeld hiervan is Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko). Dit geneesmiddel is beschikbaar als tablet en kan de lucht gemakkelijker door uw longen laten stromen, zodat u meer lucht uit uw longen kunt blazen. Dit geneesmiddel is beschikbaar voor iedereen van 12 jaar en ouder.

Bronchodilatoren: Deze medicijnen werken om uw luchtwegen te openen. Ze worden vaak toegediend in een inhalator of vernevelaar. Dit verandert het medicijn in een nevel die u inademt via uw neus.

Slijmverdunners: Dit soort medicijnen maakt dik, kleverig slijm los en helpt de werking van uw longen te verbeteren.

CFTR-modulatoren. Deze helpen het defecte CFTR-eiwit waar de meeste CF-patià “nten mee te maken hebben, te werken zoals het hoort, waardoor de longfunctie verbetert en u kunt aankomen. Een combinatietherapie van drie CFTR-modulatoren, elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trkafta ) genaamd, blijkt een aanzienlijk effect te hebben op het vermogen van de longen om te werken zoals het hoort.

Spijsverteringsbehandelingen

Veel mensen met CF hebben problemen met het verteren van voedsel en het binnenkrijgen van de voeding die ze nodig hebben. Een diëtist kan u helpen een gezond dieet samen te stellen met veel calorieën, vet en eiwitten. Hier zijn enkele andere dingen die kunnen helpen:

Spijsverteringsenzymen: Door deze de hele dag door te nemen, kan je lichaam de voedingsstoffen uit de maaltijd beter opnemen.

Vitamines: Uw arts kan u adviseren vitamines te slikken, vooral A, D, E en K. Mensen met CF hebben moeite om voldoende van deze vitamines uit voedsel op te nemen.

Laxeermiddelen: Als constipatie een probleem is, kan uw arts u een mild laxeermiddel of een verzachter van de stoelgang voorschrijven dat u gedurende een lange periode veilig kunt innemen.

Fysiotherapie voor de borst (CPT)

Luchtwegverwijderingstechnieken (ACT’s) kunnen u helpen beter te ademen. Ze kunnen ook helpen om het aantal longinfecties dat u krijgt te verminderen. Klappen of slaan op uw borst en rug helpt bijvoorbeeld om slijm los te maken zodat u er meer uit kunt hoesten.

U kunt verschillende soorten ACT’s thuis doen met de hulp van een familielid of vriend. Of u kunt er de voorkeur aan geven een medisch apparaat te gebruiken. U kunt bijvoorbeeld een elektrische borstklapper gebruiken of een masker dat met trillingen het slijm uit uw luchtwegen wegtrekt. Speciale therapievesten maken gebruik van hoogfrequente luchtgolven om het slijm los te maken.

Oefening

Wanneer je sport, adem je sneller en harder, wat je helpt meer slijm op te hoesten. Lichaamsbeweging verbetert ook uw humeur en beschermt andere delen van uw lichaam, zoals uw botten en hart.

Als u regelmatig sport, heeft u misschien niet zo veel CPT nodig. Vraag eerst aan uw arts welke soorten activiteiten voor u veilig zijn.

Gentherapie

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een defect in een gen dat bekend staat als CFTR. Nieuwe medicijnen, CFTR-modulatoren genaamd, kunnen dit gen repareren zodat het functioneert zoals het hoort.

Deze behandeling is niet voor iedereen geschikt. Veel verschillende genmutaties (veranderingen) veroorzaken CF. Deze medicijnen kunnen slechts een paar specifieke mutaties herstellen. Als uw CF wordt veroorzaakt door een ander defect, zullen deze medicijnen niet helpen.

Klinische proeven

Wetenschappers doen altijd onderzoek naar nieuwe behandelingen — of het nu medicijnen of medische hulpmiddelen zijn — om er zeker van te zijn dat ze zo goed werken als verwacht. Deze klinische proeven zijn afhankelijk van vrijwilligers.

Als u zich aanmeldt voor een klinische proef, vindt u misschien een nieuwe behandeling die uw CF helpt. Er is ook een kans dat de behandeling die u probeert niet helpt. Toch vinden veel mensen die deelnemen aan een klinische proef het prettig te weten dat ze helpen bij CF-onderzoek.

Chirurgie

Soms veroorzaakt CF problemen die alleen door een operatie of een andere medische ingreep verholpen kunnen worden. Deze kunnen zijn:

Sinus operatie: Veel mensen met CF hebben ontstoken of geïnfecteerde sinussen. Uw arts moet misschien neuspoliepen (gezwellen in uw neusholten) verwijderen. Hij kan ook een procedure uitvoeren die endoscopie en spoeling heet, waarbij slijm uit uw luchtwegen wordt gezogen. Dit maakt het makkelijker voor u om te ademen.

Een voedingssonde: Als je ondervoed bent, heb je misschien een voedingssonde nodig. Hiermee krijgt u extra voeding terwijl u slaapt. Uw arts kan het via uw neus inbrengen of in uw maag plaatsen.

Darmoperatie: Sommige mensen met CF hebben erg dikke, plakkerige poep. Dit kan leiden tot een verstopping of de darm kan in zichzelf plooien. In beide gevallen kan een operatie nodig zijn.

Longtransplantatie: Als je ernstige longproblemen hebt en medicijnen niet helpen, moet je misschien een longtransplantatie overwegen. Deze operatie heeft risico’s, maar kan u voorzien van een nieuw stel longen dat niet is aangetast door CF.

Bent u de ouder van een prematuurtje? Lees wat je kunt verwachten van de groei en ontwikkeling van je premature baby na de leeftijd van 2 jaar.

Wat komt er daarna? Naarmate ze opgroeien, worden de meeste vroeggeborenen gezonde kinderen. Maar sommigen blijven gezondheidsproblemen houden. En zelfs kinderen die het over het algemeen goed doen, kunnen jaren en zelfs decennia later nog blijvende gezondheidseffecten hebben.

Er is geen manier om precies te weten hoe uw kind zal groeien en zich zal ontwikkelen. Over het algemeen geldt dat hoe vroeger uw kind is geboren, hoe groter de kans is dat het blijvende gezondheidsproblemen krijgt. Let op tekenen van problemen, zodat u uw kind de zorg en behandeling kunt geven die het nodig heeft.

De gezondheid op lange termijn van je pre-mie

Als je kind te vroeg geboren is, heeft het een grotere kans op sommige van deze gezondheidsproblemen:

Kinderen die geboren werden bij minder dan 32 weken zwangerschap – wat dokters “zeer prematuur” noemen – zullen waarschijnlijk korter zijn en minder wegen dan andere kinderen.

Sommige premature kinderen hebben blijvende problemen met hoe ze denken en leren. Ongeveer 1 op 3 te vroeg geboren kinderen hebben op een bepaald moment speciale schooldiensten nodig.

Als ze opgroeien, hebben te vroeg geboren baby’s meer kans op een aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) dan voldragen baby’s. Ze zijn ook vaker verlegen of angstig.

Veel premature baby’s hebben hulp nodig bij de ademhaling, omdat hun longen nog niet klaar zijn. Hoewel deze problemen vaak overgaan, hebben sommige te vroeg geboren baby’s blijvende astma of soortgelijke problemen.

Sommige preemies hebben meer ernstige complicaties op lange termijn. Een voorbeeld is cerebrale parese, wat problemen veroorzaakt met bewegen en evenwicht. Er is geen genezing, maar het kan onder controle worden gehouden met behandeling. Andere kinderen kunnen blijvende problemen hebben met hun gezichtsvermogen, gehoor en spijsverteringsstelsel.

Vergeet niet dat uw kind misschien geen van deze problemen ontwikkelt of er overheen groeit. Maar het is belangrijk dat u zich ervan bewust bent dat de kans erop groter is. Als u tekenen opmerkt, kunt u hulp vragen aan de arts van uw kind. Hoe sneller uw kind wordt behandeld voor eventuele problemen, hoe beter.

Je Preemie in de vroege kindertijd

Hoewel je kind bij de geboorte in het ziekenhuis voor veel gezondheidsproblemen is behandeld – zoals apneu, reflux en geelzucht – zouden de meeste, zo niet alle, problemen nu verdwenen moeten zijn. Deskundigen zeggen dat de meeste premature baby’s op de leeftijd van drie jaar qua groei min of meer gelijk zijn aan voldragen baby’s. Als je kind nog jong is kun je:

Mijlpalen zijn vaardigheden die uw kind zal leren, zoals fietsen op een driewieler of zelfstandig de trap op lopen. Ze worden vaak gekoppeld aan de gemiddelde leeftijd waarop kinderen ze kunnen. Wanneer te vroeg geboren baby’s jong zijn, gebruiken artsen hun “gecorrigeerde leeftijd” – gebaseerd op hun oorspronkelijke uitgerekende datum – in plaats van hun geboortedatum wanneer ze mijlpalen controleren. Maar tegen de leeftijd van 2 jaar hebben de meeste premature kinderen hun achterstand zo goed ingehaald dat je hun echte leeftijd kunt gaan gebruiken.

Alle kinderen ontwikkelen zich anders, of ze nu voldragen of te vroeg geboren zijn. Het is niet erg als je kind een mijlpaal niet precies op tijd haalt.

Als u merkt dat uw kind achter lijkt te lopen, praat dan met de dokter. Zorg ervoor dat u vraagt naar een staatsprogramma dat Early Intervention heet. Dit biedt speciale diensten aan voor baby’s tot 3 jaar met een grotere kans op ontwikkelingsachterstand of een handicap. Sommige van deze diensten zijn gratis. Andere opties zijn doorverwijzing naar privétherapieën zoals fysiotherapie, ergotherapie, voedingstherapie en spraaktherapie.

Uw kind klaarmaken voor school

Uw kind naar school zien gaan is spannend — en ook stressvol. Om de overgang soepeler te laten verlopen en uw kind steun te geven, kunt u:

Praat voordat uw kind naar school gaat met het personeel – zoals de leerkracht of de directeur – over zijn of haar gezondheidsproblemen en zorgen die u heeft. Stel vragen over de speciale onderwijsprogramma’s van de school. Als de leerkrachten weten wat uw kind nodig heeft, kunnen ze hem beter helpen slagen.

Soms komen leerproblemen of gedragsproblemen pas aan het licht als een kind naar school gaat. Als uw kind het moeilijk lijkt te hebben, werk dan samen met de leerkracht — en zorg ervoor dat uw kind speciale hulp krijgt als hij/zij die nodig heeft.

Nadat je zoveel tijd hebt besteed aan de zorg voor je kind, kan het moeilijk zijn om hem of haar alleen te laten. Maar je moet een evenwicht vinden tussen hen beschermen wanneer ze dat nodig hebben en hen de vrijheid geven die ze nodig hebben om te groeien.

Als je baby opgroeit

Zullen de gevolgen van een te vroeg geboren kind doorwerken tot op volwassen leeftijd? Dat is mogelijk. Sommige studies hebben een verband gelegd tussen te vroeg geboren zijn en een grotere kans op het krijgen van aandoeningen als diabetes, hoge bloeddruk en long- en gezichtsproblemen als volwassene.

Maar nogmaals, vergeet niet dat uw kind alleen een hoger risico op deze problemen heeft. Het is mogelijk dat ze geen van deze problemen ontwikkelen. Je kunt te vroeg geboren worden zien als iets anders dat de kans op gezondheidsproblemen kan verhogen, net als iemands genen, gewoonten, huiselijk leven, en nog veel meer dingen. Immers, veel volwassenen die niet te vroeg geboren zijn, ontwikkelen dezelfde gezondheidsproblemen.

Het belangrijkste voor een te vroeg geboren kind is om goede, consistente zorg te krijgen — zowel als kind als volwassene. Een te vroeg geboren kind kan belemmeringen in de ontwikkeling van uw kind veroorzaken. Maar met de hulp van de juiste deskundigen – artsen, specialisten, therapeuten en anderen – kunt u vaak manieren vinden om deze hindernissen te overwinnen.

Gehoorverlies is moeilijk vast te stellen bij baby’s. Ontdek van de dokter hoe het gehoor van pasgeborenen wordt getest en wat u moet doen als uw baby aan gehoorverlies lijdt.

Alle pasgeboren baby’s moeten hun gehoor laten testen tegen de tijd dat ze een maand oud zijn. Uw baby heeft waarschijnlijk al een gehoorscreening gehad voordat hij het ziekenhuis verliet. Deze eenvoudige test duurt slechts een paar minuten en baby’s slapen er vaak doorheen.

De meeste baby’s slagen de eerste keer voor de gehoorscreening. Als uw baby niet door de test is gekomen, betekent dit niet dat hij gehoorverlies heeft. Het kan zijn dat ze gewoon opnieuw gescreend moeten worden. Als ze echter niet door een tweede screening komen, zullen ze een volledige gehoortest moeten ondergaan voor ze 3 maanden oud zijn om te weten te komen hoe goed ze horen.

Ken de mijlpalen

Sommige baby’s ontwikkelen gehoorproblemen naarmate ze ouder worden. Zelfs als uw baby geslaagd is voor de gehoorscreening bij de geboorte, moet u blijven letten op tekenen dat ze goed horen terwijl ze groeien en veranderen. Gebruik deze richtlijnen om te zien of de ontwikkeling van uw baby’s gehoor op schema ligt. Houd er rekening mee dat alle baby’s verschillend zijn en op verschillende leeftijden mijlpalen bereiken.

Geboorte tot 3 maanden:

• Reageert op harde geluiden

• Maakt zachte geluiden

• Lacht of kalmeert wanneer er tegen hem gesproken wordt

• Kent uw stem en kalmeert bij huilen

4 tot 6 maanden:

• Volgt geluiden met hun ogen

• Reageert op tonen van de stem

• Maakt brabbelende geluiden

• Houdt van rammelaars en ander speelgoed dat geluid maakt

• Heeft aandacht voor muziek

• Kan van streek raken door harde geluiden

7 tot 12 maanden:

• Reageert op hun eigen naam of een ander geluid, zelfs als het niet hard is.

• Kijkt of draait in de richting van geluiden

• Luistert wanneer er tegen hem gesproken wordt

• Reageert op eenvoudige verzoeken, zoals kom hier

• Kijkt naar dingen waar je over praat

• Begint geluiden te herhalen

Wanneer naar de dokter?

Ouders en grootouders hebben de meeste kans om een mogelijk gehoorprobleem op te merken omdat zij de meeste tijd met de baby doorbrengen. Als u denkt dat uw baby problemen heeft met horen, maak dan samen met uw kinderarts een afspraak met een gehoorspecialist (audioloog) voordat uw baby 3 maanden oud is. Baby’s waarvan het gehoorverlies vroeg wordt ontdekt en behandeld, kunnen een normale spraak en taal ontwikkelen, net als andere kinderen van hun leeftijd.

Hoewel de redenen voor gehoorverlies bij baby’s vaak niet bekend zijn, kan uw audioloog u vragen naar enkele dingen die de kans op gehoorverlies kunnen beïnvloeden:

• Hebben andere familieleden een gehoorprobleem?

• Waren er medische problemen tijdens de zwangerschap of bevalling?

• Is uw baby te vroeg geboren?

• Had uw baby een laag geboortegewicht (minder dan 5 pounds, 8 ounces)?

Het is echter belangrijk te weten dat 50% van de baby’s die met gehoorverlies geboren worden, geen bekende risicofactoren hebben. Gehoorverlies kan soms ook worden veroorzaakt door andere gezondheidsproblemen, dus uw baby kan ook worden geëvalueerd door een keel-, neus- en oorarts.

Ondersteuning krijgen

Als uw baby aan gehoorverlies lijdt, bent u niet alleen. Miljoenen jonge kinderen en hun families in het hele land delen uw ervaring. Vraag uw kinderarts of er een oudergroep of ondersteuningsorganisatie in uw buurt is waar u terecht kunt voor inzicht en aanmoediging. Misschien kun je ook andere ouders helpen.

Heeft uw kind een loopanalyse nodig? Wat het is; hoe het gedaan wordt

Natuurlijk is het veel ingewikkelder dan dat. De hersenen, spieren en zenuwen moeten de hele tijd precies goed samenwerken.

Als een kind moeite heeft met gewone bewegingen, zoals lopen, kan een arts een loopanalyse, ook wel bewegingsanalysetest genoemd, laten uitvoeren.

Aan de hand daarvan kan de arts het probleem opsporen en bepalen hoe het het beste kan worden behandeld.

Waarom zou ik het laten doen?

Soms kan een bewegingsprobleem van een kind een gebrek aan coördinatie zijn. Het kan ook een teken zijn van cerebrale parese, een stoornis, of een verwonding.

Sommige problemen met lopen zijn duidelijk en gemakkelijk op te merken, zoals stijfheid of zwakte in een spier of gewricht. Andere zijn subtieler. Ze kunnen complex zijn en meerdere gewrichten betreffen, zoals een heup, knie of enkel.

Wat gebeurt er tijdens de test?

De test kan tot 3 uur duren. Het artsenteam zal het kind een lichamelijk onderzoek geven. Ze zullen gebruik maken van elektrische sensoren, computers en videobewaking om de kracht, flexibiliteit en spierspanning te bepalen.

Dit is hoe het werkt:

• Reflecterende markers worden op het lichaam van uw kind geplakt. Ze zien eruit als kleine ronde balletjes op een kleine ronde basis, en ze gaan eraf als een pleister.

• Camera’s registreren de bewegingen van de ballen om te zien hoe de gewrichten werken.

• De kogels laten ook zien hoe krachten op gewrichten werken om te zien wat niet klopt.

• Uw kind wordt gefilmd terwijl hij loopt en eventueel andere bewegingen maakt.

• Bijkomende sensoren kunnen worden bevestigd — om te meten hoe de spieren van het kind worden gebruikt, en hoe ze druk uitoefenen op verschillende delen van hun voeten tijdens het bewegen.

• Deze tests kijken naar de houding en hoeveel energie uw kind gebruikt om te bewegen. Mensen met stoornissen gebruiken meer energie.

U en uw kind kunnen misschien een computersimulatie van hun bewegingen op een monitor zien.

Computers analyseren de informatie. Het medisch team gebruikt die om aanbevelingen te doen.

Soortgelijke tests kunnen ook bij volwassenen worden uitgevoerd.

Hoe helpt loopanalyse?

Loopanalyse helpt artsen om eventuele problemen met de manier waarop uw kind beweegt te zien en hoe ze deze kunnen compenseren.

Bij kinderen kunnen deze te wijten zijn aan:

• Zwakke spieren

• Abnormale gewrichtspositie

• Slechte range of motion

Wat artsen kunnen leren:

• Of het kind een neuromusculaire ziekte heeft en hoe deze vordert

• Of een operatie gepland moet worden

• Hoe goed inlegzolen en of andere hulpmiddelen, waaronder misschien prothesen, zouden kunnen helpen.

De high-tech hulpmiddelen zijn geen vervanging voor een arts die uw kind ziet en met u beiden praat.

Maar ze helpen uw arts wel informatie te verzamelen over wat er mis is, zodat hij een behandelingsplan kan opstellen om uw kind normaler en gezonder te laten bewegen.

Sommige ziekten worden via gemuteerde genen in de familie doorgegeven. Tests kunnen uitwijzen of uw kind risico loopt.

Hoe worden mensen getroffen?

Bijna elke cel in je lichaam bevat 23 paren van strak gewonden DNA, chromosomen genaamd. Je krijgt er 23 van je moeder en 23 van je vader.

Eén paar chromosomen bepaalt je geslacht. De andere bevatten duizenden verschillende genen die beslissen over elke andere eigenschap die je hebt, van haar- en oogkleur tot je risico om ziektes te krijgen. Deze worden autosomen genoemd.

Sommige genen zijn dominant. Je hebt er maar één van een ouder nodig om die eigenschap te hebben. Andere genen zijn recessief. Bij hen moet je hetzelfde gen van beide ouders erven om getroffen te worden.

Als één van je ouders een recessief gen aan je doorgeeft dat een ziekte kan veroorzaken, word je drager. Je zult waarschijnlijk geen symptomen hebben, omdat het andere gen normaal is. In feite, veel mensen weten niet dat ze drager zijn zonder getest te worden.

Maar als u en uw partner beiden hetzelfde gemuteerde gen hebben, is er een kans van 25% dat uw kind zal worden geboren met een ernstige ziekte.

Iedereen kan drager zijn van een recessief gen dat een ziekte veroorzaakt, maar sommige ziekten komen meer voor bij bepaalde etnische groepen.

Wat zijn sommige types van deze ziekten?

Veel voorkomende autosomaal recessieve aandoeningen zijn:

• Sikkelcelziekte: Ongeveer 1 op 12 Afro-Amerikaanse mensen zijn drager van deze ziekte. Eén op de 500 Afro-Amerikaanse baby’s wordt ermee geboren. Sikkelcel zorgt ervoor dat uw rode bloedcellen stijf en kleverig zijn, zodat ze niet gemakkelijk zuurstof door uw lichaam kunnen vervoeren. Hierdoor loop je het risico op pijnlijke complicaties en ernstige infecties.

• Cystic fibrosis (CF): Mensen met deze aandoening produceren zeer dik slijm dat aan hun longen kleeft en belangrijke organen aantast. CF maakt het ook moeilijk voor je lichaam om voedsel te verteren en op te nemen.

• Tay-Sachs ziekte: Dit veroorzaakt intense schade aan het centrale zenuwstelsel. Het komt het vaakst voor bij mensen wiens voorouders Ashkenazi Joden, Frans-Canadezen, Amish of Cajun zijn.

• De ziekte van Gaucher: Veel van je organen en weefsels kunnen beschadigd raken door deze ziekte. Een vergrote lever en milt, evenals bloedarmoede, komen vaak voor. Sommige mensen krijgen ook toevallen en hersenbeschadiging. De ernstigste vorm veroorzaakt problemen bij baby’s voor de geboorte of in de dagen direct na de geboorte.

Veel autosomaal recessieve ziekten zullen een ernstige invloed hebben op het leven van een kind. In sommige gevallen kunnen ze fataal zijn.

Wie moet er getest worden, en wanneer?

Screening voor vele autosomaal recessieve ziekten is beschikbaar. U kunt zich laten testen als u een grote kans hebt drager van de ziekte te zijn, of als u gewoon het risico wilt weten dat u een kind met een van deze ziekten krijgt. Met een DNA-test kan worden nagegaan of u en uw partner drager zijn van gemuteerde genen die een ziekte bij uw kind kunnen veroorzaken. Dit kan worden gedaan door een bloedmonster te nemen of door voorzichtig cellen van de binnenkant van uw mond af te nemen.

Als u al zwanger bent, kan de gezondheid van uw baby worden gecontroleerd. Met poliklinische procedures zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest (CVS) wordt vocht of weefsel uit uw baarmoeder onderzocht om na te gaan of uw baby tekenen van een van deze ziekten vertoont.

Pasgeborenen kunnen ook snel na de geboorte worden gescreend op ernstige autosomaal recessieve aandoeningen.

Wat als de resultaten positief zijn?

Als de resultaten aantonen dat je een autosomaal recessieve ziekte aan je baby zou kunnen doorgeven, kan het zijn dat je met een genetisch consulent wilt spreken. Dit is iemand die is opgeleid om te weten over medische problemen die in families voorkomen. Zij kunnen u helpen om uw testresultaten te begrijpen en uit te vinden wat u vervolgens moet doen.

Een genetisch consulent kan ook helpen als uw baby is geboren met een autosomaal recessieve aandoening. Zij zullen in staat zijn om u informatie te geven, artsen te vinden die kunnen helpen bij de behandeling van uw baby’s aandoening, en u verbinden met steungroepen. Het kan u helpen om te praten met andere ouders wiens kind hetzelfde gezondheidsprobleem heeft.

Er zijn veel mogelijke oorzaken van heuppijn bij kinderen. Ontdek welke problemen vaak voorkomen en hoe ze worden behandeld.

Als uw kind een heupprobleem heeft, kan het pijn in de heup hebben, maar het kan ook pijn in de knie of het bovenbeen hebben. Ze kunnen gaan manken. Of ze kunnen te veel pijn hebben om nog te kunnen lopen.

De heup van uw kind kan om vele redenen pijn doen. Het kan te wijten zijn aan problemen waarmee ze geboren zijn. Infecties, verwondingen, en andere dingen kunnen ook de oorzaak zijn.

Voorbijgaande Synovitis

Als uw kind deze veel voorkomende oorzaak van heuppijn heeft, kan het mank lopen en u vertellen dat zijn heup pijn doet na lang te hebben gezeten. Ze lopen ook met hun tenen naar buiten gericht. Ze kunnen op de toppen van hun tenen lopen, pijn in hun knie of dij hebben, of weigeren te lopen als de pijn heel erg is. Uw baby zal huilen als u zijn heupgewricht beweegt.

Dit probleem komt het meest voor bij peuters en kleuters. Jongens krijgen het vaker dan meisjes. Artsen weten niet waarom, maar het komt vaak voor bij kinderen die een virus hebben gehad. Het kan een bijwerking zijn van de strijd van het lichaam ertegen.

De kinderarts kan ontstekingsremmende medicijnen voorschrijven, soms met pijnstillers. Binnen een paar weken zouden ze zich beter moeten voelen, zonder aanhoudende problemen.

Heupdysplasie

Bij de baby controle, controleren de dokters de bewegingen van je baby’s heupen. Dit is omdat bij sommige baby’s één of beide heupen zich niet goed hebben ontwikkeld. Sommige baby’s worden met het probleem geboren. Anderen krijgen het na de geboorte.

Het komt vaker voor bij meisjes. Dokters denken dat de hormonen die baby’s in de baarmoeder krijgen, de heupen te veel ontspannen. Het komt vaker voor bij kinderen die in stuitligging geboren worden – met hun voeten of heupen eerst.

Een arts kan uw baby een paar maanden een zachte beugel geven die de knieën gebogen houdt. Meestal is het probleem dan opgelost.

In zeldzame gevallen kan een operatie nodig zijn.

Artritis

Verschillende soorten artritis kunnen pijn in de heup veroorzaken bij kinderen. De meest voorkomende soort is juveniele idiopathische artritis (JIA). Als uw kind dit heeft, kan het stijfheid voelen of zwelling hebben in meer dan één gewricht. Hun heupen kunnen ook stijf zijn. Uw kind kan ook ongewoon lopen of om onbekende redenen koorts hebben.

Artsen weten niet zeker wat de oorzaak is van JIA, maar het kan te maken hebben met een virus. Het komt het meest voor bij kinderen voordat ze in de puberteit komen. Artsen behandelen het vaak met medicijnen en fysiotherapie.

Ziekte van Legg-Calve-Perthes

Als de afgeronde top van het dijbeen (femurkop) die in de heupkom (bekken) past niet genoeg bloed krijgt, is de kans groter dat het bot breekt. Het zal ook niet zo goed genezen als een gezond bot zou doen. Hierdoor kan uw kind mank lopen of stijfheid en pijn in de heup, knie of dij hebben.

Artsen weten niet waarom bij sommige kinderen de bloedtoevoer naar het heupgewricht stopt. Het komt vaker voor bij kinderen tot 8 jaar. Jongens hebben er meer kans op. Artsen kunnen het behandelen met krukken, gips, fysiotherapie of een operatie.

Als iemand na zijn 6e jaar de ziekte van Legg-Calve-Perthes krijgt, is de kans groter dat hij als volwassene heupproblemen krijgt.

Verschoven capitale femorale epifyse

Dit is een breuk langs de groeischijf onder het kogelgewricht in de heup. Het is een beetje zoals ijs dat van het hoorntje valt. Dit veroorzaakt pijn, soms in de heup maar soms ook in het bovenbeen of de knie. Soms heeft uw kind krukken nodig. Andere keren kunnen ze niet lopen of hun been bewegen omdat de pijn zo hevig is.

Het komt vaker voor bij oudere kinderen (vanaf 8 jaar tot tienerjaren) en bij kinderen met overgewicht. Jongens krijgen het vaker. Chirurgie is een gebruikelijke behandeling. Veel kinderen herstellen volledig, maar ze hebben meer kans op artritis van de heup als volwassenen.

Infecties

Een aantal van deze infecties kunnen pijn veroorzaken in de heup van uw kind. Hierdoor kunnen ze mank lopen of moeite hebben met lopen. Eén aandoening, septische artritis genaamd, kan een pijnlijke zwelling en roodheid van de heup veroorzaken. Het kan veroorzaakt worden door een bacterie (zoals een stafylokokinfectie), een virus of zelfs een schimmel. Andere bacteriële infecties of de ziekte van Lyme (die uw kind kan oplopen door de beet van een besmette teek) kunnen ook heuppijn veroorzaken.

Antibiotica kunnen volstaan om sommige infecties te behandelen. In andere gevallen heeft uw kind een procedure nodig om de infectie uit het gewricht te verwijderen.

Andere oorzaken

Soms kan een verwonding heuppijn veroorzaken. In zeldzame gevallen kan ook een tumor in de heup de oorzaak zijn.

Wanneer naar de dokter?

Als de pijn ernstig is of uw kind belet om te lopen, ga dan onmiddellijk met uw kind naar de dokter. Uw kind kan een bloedonderzoek, röntgenfoto, of MRI nodig hebben. Zodra de dokter weet wat de oorzaak is, zal hij een behandeling voorstellen.

Er is meer dan één manier om op Cystic Fibrosis (CF) te testen. Hier leest u hoe de diagnose van deze genetische ziekte kan worden gesteld.

Er zijn een aantal manieren om CF te diagnosticeren. Dit artikel gaat in op de meest voorkomende.

Screening bij pasgeborenen

Alle 50 staten en het District of Columbia screenen baby’s op ernstige gezondheidsaandoeningen zoals CF. Dit wordt vaak gedaan met een bloedtest een paar dagen na de geboorte.

Een arts of verpleegkundige neemt een paar druppels bloed af uit de hiel van de baby en stuurt het monster naar een laboratorium. Daar wordt het gecontroleerd op een chemische stof die door de alvleesklier wordt aangemaakt, immunoreactief trypsinogeen (IRT).

De IRT-test is slechts een screeningtest – hij is niet bedoeld om een diagnose te stellen. De meeste baby’s die niet door de IRT-test komen, hebben geen taaislijmziekte – ze hebben alleen een hoger risico en moeten nog een test ondergaan om dat te bevestigen. Als de resultaten van de tweede test normaal zijn, is er geen verder risico of noodzaak voor meer tests.

Chloride Zweet Test

Een zweettest wordt beschouwd als de meest betrouwbare manier om vast te stellen of iemand CF heeft. De test meet de hoeveelheid zout in het zweet. Mensen met CF hebben een hoger gehalte aan chloride, een bestanddeel van zout.

Deze test kan bij mensen van elke leeftijd worden gedaan. Maar sommige baby’s zweten niet genoeg en moeten meer dan eens worden getest.

Om dit te doen, wrijft een arts een klein deel van de huid op uw arm in met een speciale gel die de zweetklieren activeert. Hij gebruikt een zwakke elektrische stroom om dit medicijn in de huid te duwen. Het doet geen pijn, maar kan een tintelend, warm gevoel geven.

Het zweet wordt gedurende 30 minuten opgevangen in een speciaal zweetopvangapparaat dat aan uw arm is bevestigd, en vervolgens wordt het monster naar een laboratorium gestuurd. Hoge hoeveelheden zout bevestigen CF.

Drager Testen

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een defect gen dat van beide ouders wordt doorgegeven. Je kunt drager zijn van dit gen zonder symptomen te hebben. Maar als u en uw partner allebei drager zijn, bestaat het risico dat uw baby met CF wordt geboren.

Als u erover denkt een gezin te stichten, kan uw DNA worden gecontroleerd om te zien of u dit gen hebt. Om dit te doen, zal uw arts een monster van uw bloed nemen of een uitstrijkje van de binnenkant van uw wang nemen om een monster van cellen te krijgen.

U kunt deze test willen als:

• Een naast familielid (zoals een broer of zus of ouder) CF heeft

• Van een naast familielid is bekend dat hij drager is van het CF-gen

• Uw partner is een drager

Een genetisch consulent — iemand die is opgeleid in ziekten die in families voorkomen — kan uw resultaten aan u uitleggen. Zij kunnen u ook helpen uw opties uit te leggen als uw resultaten aantonen dat u drager bent.

Prenatale testen

Draagerschapstesten worden ook aangeboden aan pas zwangere vrouwen en hun partners. Als uit de resultaten blijkt dat u beiden het CF-gen heeft, kunt u besluiten om verder onderzoek te laten doen om de gezondheid van uw foetus te controleren.

Dit kan worden gedaan door:

Vruchtwaterpunctie: Uw arts controleert het vruchtwater (dat uw baby in de baarmoeder omgeeft) op tekenen van geboorteafwijkingen. Dit wordt vaak gedaan tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap.

Vlokkentest (CVS): Een monster van weefsel uit de placenta kan ook worden gecontroleerd op het defecte CF-gen. U kunt dit laten doen tussen uw 10e en 12e week van de zwangerschap.

Testen bij volwassenen

Als uw arts denkt dat u CF zou kunnen hebben en u bent bij uw geboorte niet getest, kan hij u zowel een genetische test als een zweettest voorstellen. Herhaalde pijnen van pancreatitis (ontstoken alvleesklier), neuspoliepen, of frequente sinus- en longinfecties, zijn enkele dingen die de dokter ongerust kunnen maken.