Dokter vertelt je

Het Angelman syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Ontdek de oorzaak, symptomen en behandelingen.

• Vertraagde ontwikkeling

• Intellectuele handicap

• Ernstige problemen met spreken

• Problemen met bewegen en balanceren

• Aanvallen

• Kleine hoofdomtrek (microcefalie)

Ondanks deze uitdagingen, hebben kinderen met het Angelman syndroom een normale levensverwachting. Hun persoonlijkheid kan vrolijk en prikkelbaar zijn, en het is gebruikelijk dat ze veel lachen en glimlachen. Hoewel ze langdurige zorg nodig hebben, kan vroegtijdige behandeling sommige van hun symptomen verbeteren en hun kwaliteit van leven verbeteren.

Wat is de oorzaak van het Angelman syndroom?

Problemen met een gen genaamd UBE3A veroorzaken meestal de aandoening.

Genen dragen de genetische informatie die je eigenschappen bepaalt. Je krijgt ze in paren van je ouders, een kopie van elk gen van je moeder en een van je vader. Je cellen gebruiken gewoonlijk informatie van beide kopieën, maar in sommige gevallen is slechts één kopie actief.

Normaal gesproken in de hersenen, blijft alleen de kopie van het UBE3A-gen van je moeder actief. Angelman syndroom gebeurt meestal wanneer een deel van die kopie beschadigd is of ontbreekt. Minder vaak gebeurt het wanneer een kind twee kopieën van het gen van zijn vader krijgt in plaats van één van elke ouder.

Hoe Zeldzaam Is Angelman Syndroom?

Slechts 1 op 12,000 tot 20,000 mensen krijgen de aandoening.

Wat zijn de Symptomen van het Angelman Syndroom?

De symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen hebben ernstiger symptomen dan anderen. Een baby met het Angelman syndroom begint meestal symptomen te vertonen rond de 6 tot 12 maanden. U kunt deze symptomen opmerken:

Ontwikkelingsachterstand. Een baby tot 24 maanden oud kan:

• Niet in staat zijn om hun hoofd te ondersteunen of zichzelf op te trekken om te staan

• Het duurt langer om te beginnen kruipen

• Hebben moeite met voeden door problemen met slikken of zuigen

Jonge kinderen kunnen er langer over doen om te lopen, en hun bewegingen en evenwicht lijken niet te kloppen.

Gebrek aan spreken. Baby’s met deze aandoening kunnen niet kirren of brabbelen. Jonge kinderen kunnen proberen te communiceren zonder te praten, omdat ze nog niet kunnen spreken of slechts een paar woorden kennen.

Moeite met slapen. Kinderen met het Angelman syndroom hebben minder behoefte aan slapen, en hun slaap-waak cyclus kan anders zijn.

Gelaatstrekken bij het Angelman syndroom. Het gezicht van een kind kan lijken op dat van de ouders. Maar sommige kinderen hebben duidelijke kenmerken, zoals:

• Prominente of opvallende kin

• Diepliggende ogen

• Brede mond met uitgestoken tong

• Grote ruimtes tussen de tanden

• Ongewoon platte achterkant van het hoofd

Aanvallen. Niet alle kinderen met het Angelman syndroom krijgen deze, maar degenen die ze krijgen beginnen meestal rond 1 tot 3 jaar oud.

Sommige symptomen, zoals toevallen en slaapproblemen, worden minder ernstig of komen minder vaak voor als een kind met het Angelman syndroom ouder wordt. Ze kunnen ook minder prikkelbaar worden.

Maar door problemen met evenwicht en bewegen kan een tiener met deze aandoening moeite hebben met zijn gewicht of een kromming in de wervelkolom krijgen die scoliose wordt genoemd.

Hoe wordt Angelman Syndroom gediagnosticeerd?

Artsen stellen meestal de diagnose bij een kind met het syndroom als het 1 tot 4 jaar oud is. Maar omdat Angelman syndroom op andere aandoeningen kan lijken – waaronder autisme spectrum stoornis, hersenverlamming, en Prader-Willi syndroom – wordt het soms verkeerd gediagnosticeerd.

Als u een ouder bent en u bent bezorgd dat uw baby tekenen van het Angelman syndroom vertoont, praat dan meteen met uw arts. Zij kunnen genetische tests doen om erachter te komen.

Hoe eerder in het leven de diagnose Angelman syndroom wordt gesteld, hoe eerder uw kind persoonlijke ondersteuning en of behandelingen kan krijgen, zodat het een zo goed mogelijk leven kan leiden.

Wat zijn de behandelingen voor het Angelman syndroom?

Kinderen met het Angelman syndroom hebben meestal baat bij:

• Fysieke, spraak- en bezigheidstherapieën

• Gedragstherapie om slaapproblemen, hyperactiviteit, korte aandachtsspanne, of andere problematische gewoontes te beheersen

• Hulpmiddelen om hen te helpen communiceren, zoals computerbeeld-gebaseerde systemen

• Andere vormen van ondersteuning bij het communiceren, zoals gebarentaal

Zij kunnen ook nodig hebben:

• Medicatie voor aanvallen, anticonvulsiva genaamd

• Geneesmiddelen of operaties voor een spijsverteringsprobleem genaamd GERD (gastro-oesofageale refluxziekte)

• Beugels of operatie voor scoliose

Als u een ouder bent, werk dan nauw samen met de arts, therapeuten en andere verzorgers van uw kind. U kunt ook lid worden van een steungroep voor het Angelman syndroom. Het kan helpen om in contact te komen met andere ouders die begrijpen wat uw familie doormaakt.

Is er een genezing voor het Angelman syndroom?

Nee. Maar sommige experts denken dat er een goede kans is dat ze uiteindelijk een geneesmiddel zullen vinden.

Tot nu toe zijn wetenschappers in staat geweest om het Angelman syndroom om te keren in laboratorium experimenten op muizen. Maar behandelingen die veelbelovend zijn bij dieren hoeven niet altijd mensen te helpen.

Waarom werd het vroeger Happy Puppet Syndroom genoemd?

Die naam was gebaseerd op de observaties van Harry Angelman, MD, de Engelse arts die de aandoening ontdekte.

Angelman zag drie kinderen die vergelijkbare symptomen hadden, waaronder een intellectuele achterstand, stijve en schokkerige bewegingen, gebrek aan spraak, toevallen en een vrolijke houding. Later zag hij een olieverfschilderij genaamd A Boy With a Puppet dat hem aan de kinderen deed denken, en in 1965 publiceerde hij een artikel dat poppenkinderen beschreef.

De aandoening werd bekend als het happy puppet syndroom. Maar in 1982 stelden twee onderzoekers van de Universiteit van Florida, die de aandoening bestudeerden, voor om de naam te veranderen in Angelman syndroom, ter ere van de ontdekking van de arts.

Lees meer over de nawerkingen die uw tiener kan hebben na meningitis, wat u kunt verwachten tijdens het herstel, en hoe u kunt helpen.

Wat de zaak nog ingewikkelder maakt, is dat hersenvliesontsteking soms nawerkingen kan hebben die variëren van duizeligheid tot toevallen. De meeste mensen krijgen die niet, maar u, uw tiener en uw arts zullen er wel op moeten letten.

Dat is een hoop onzekerheid voor zowel u als uw kind. Hoewel er geen manier is om precies te voorspellen hoe het zal uitpakken, is het nuttig om te weten op wat voor soort dingen je moet letten en hoe je kunt helpen tijdens het proces.

Aftereffecten

De meeste tieners overleven meningitis zonder enige nawerkingen, maar sommigen krijgen ze wel. En omdat meningitis de hersenen aantast, kunnen ze ernstig zijn. Soms zijn de symptomen tijdelijk en verdwijnen ze na een paar weken of maanden. In andere gevallen zijn ze levenslang lastig.

Sommige dingen die u zou kunnen opmerken bij uw tiener:

• Onhandigheid, duizeligheid, en evenwichtsstoornissen

• Hoofdpijn

• Gehoorproblemen

• Leerproblemen

• Problemen met spreken

• Aanvallen

• Vermoeidheid?

• Problemen met focus en geheugen

• Problemen met zien

Sommige tieners kunnen ook mentale gezondheidsproblemen hebben, zoals:

• Anxiety

• Veranderingen in gedrag

• Depressie

• Moeite met zichzelf te uiten

• Gebrek aan zelfvertrouwen

• Stemmigheid

?

Waar te beginnen

?

Herinner jezelf en je tiener eraan dat herstel tijd kost. Er zullen goede dagen en moeilijke dagen zijn.

Meningitis eist zijn tol van het lichaam. Zelfs in het beste geval kan je er niet omheen dat je tiener tijd nodig heeft om te genezen. Een van de beste dingen die je hem kan bieden is geduld en begrip.

Sommige nawerkingen zijn moeilijk op te merken. Hoofdpijn, vermoeidheid, humeurigheid en geheugenproblemen zijn gemakkelijk af te schrijven op het moment zelf. Wie heeft er geen hoofdpijn of vergeet niet van tijd tot tijd dingen? Het kan moeilijk zijn om te bepalen wat een nawerking is en wat normaal is.

Een deel van je werk is om een extra paar ogen en oren te zijn. Zoals elke ouder weet, is het een dunne lijn als het gaat om goed op je tiener te letten. Als je als een havik toekijkt, worden jullie allebei een beetje gek. En vooral op moeilijke dagen is het makkelijk om jezelf ervan te overtuigen dat de ziekte terugkomt. Neem dus contact op met je dokter als je je zorgen maakt. Geef je tiener anders de tijd en de ruimte om te genezen.

Blijf op de hoogte van Follow-Up Zorg

Na het verblijf in het ziekenhuis kunnen u en uw kind zich angstig voelen om naar huis te gaan zonder de regelmatige steun van artsen en verpleegkundigen. Voordat u het ziekenhuis verlaat, moet u de nodige contactinformatie verzamelen en met de arts een plan maken voor de vervolgzorg. Zorg er vervolgens voor dat uw tiener zich aan deze afspraken houdt.

Je tiener zal waarschijnlijk een:

• Gehoortest voordat hij het ziekenhuis verlaat of binnen 4 weken

• Follow-up bezoek over 4-6 weken om te controleren en te kijken of er nawerkingen zijn

?

Help Anderen Begrijpen

Wat moeilijk kan zijn voor je tiener is dat alles er van buitenaf goed uitziet, ook al kampt hij met vermoeidheid of andere problemen. Het kan jouw rol zijn om mensen eraan te herinneren dat ze nog herstellende zijn en dat er geen vast tijdschema is.

Ondersteun de terugkeer naar werk of school

Net als iedereen wil je tiener misschien graag terug naar een normaal leven, wat kan betekenen middelbare school, universiteit of werk. Het is belangrijk om dat verlangen te steunen, maar ook om hen eraan te herinneren dat ze naar hun lichaam moeten luisteren. Als ze te vroeg terugkeren of te snel te veel doen, kan dat leiden tot een trager herstel. Steun uw tiener door het rustig aan te doen. Beperk uw verwachtingen en help hen hetzelfde te doen.

Misschien moet u ook met de leraren of de werkgever van uw tiener praten over de realiteit van meningitis en wat er komt kijken bij het herstel. U kunt vertellen dat uw kind verschillende problemen kan hebben, zoals vermoeidheid, concentratie, geheugen of stemming. Leg ook uit dat hij of zij misschien veel vrije tijd nodig heeft en hier en daar wat tijd voor moeilijke dagen. Zo nodig kunt u de dokter om een briefje vragen.

Als uw tiener leerproblemen heeft na meningitis, kunt u met de school samenwerken om de juiste hulpmiddelen te regelen.

Therapie voorstellen

Genezen van een ernstige ziekte is zowel een mentale en emotionele reis als een fysieke. En de naweeën van meningitis kunnen dat nog moeilijker maken. Hoewel uw geduld, liefde en steun van cruciaal belang zijn, kunt u ook voorstellen dat uw tiener naar een therapeut gaat voor hulp bij het verwerken van de stress en emotionele uitdagingen van het herstel.

Als u zwanger bent, kunt u tijdens een routinebezoek aan de dokter laten onderzoeken of uw baby aan het Down-syndroom lijdt. Ontdek welke tests uw arts kan gebruiken, wat de risico’s zijn en hoe u kunt beslissen.

Tijdens het eerste trimester van de zwangerschap kunt u twee soorten onderzoeken krijgen om na te gaan of er problemen zijn met de foetus:

• Screeningsonderzoeken geven aan hoe groot de kans is dat uw baby het syndroom van Down heeft. Zo kan je bijvoorbeeld te weten komen dat er een kans van 1 op 100 is dat je baby het heeft.

• Diagnostische tests tonen aan of je baby het heeft — het is een duidelijk ja of nee.

Er zijn voor- en nadelen aan beide soorten testen. Screeningstests geven geen uitsluitsel, maar diagnostische tests hebben een klein risico op het veroorzaken van een miskraam. Meestal begin je met een screeningstest. Als het erop lijkt dat het syndroom van Down een mogelijkheid is, kun je een diagnostische test laten doen. Deze tests moeten worden uitgevoerd naast prenatale counseling om de resultaten te begrijpen.

Het is jouw keuze welke testen je wilt laten doen, en je hoeft ze niet allemaal te laten doen. Sommige ouders willen het weten omdat ze denken dat het hen zal helpen zich voor te bereiden. Anderen vinden dat ze het niet hoeven te weten. Als je niet zeker weet wat je moet doen, kan je arts of een genetisch consulent helpen.

Screeningstesten

Er zijn een paar soorten screening tests die je kunt krijgen.

Eerste trimester gecombineerde test. Deze test wordt meestal gedaan tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap. Hij bestaat uit twee delen:

• Een bloedtest zoekt naar wat dokters markers noemen, d.w.z. proteïnen, hormonen, of andere stoffen die een teken kunnen zijn van het Down syndroom.

• Echografie kijkt naar het vocht in een gebied van de nek van de baby dat de nuchal plooi heet. Als het vochtgehalte hoger is dan normaal, kan dat een teken zijn van het syndroom van Down.

Geïntegreerde screeningstest. Bij deze test worden twee tests op verschillende tijdstippen afgenomen. De eerste test is net als de gecombineerde test in het eerste trimester. Dan, tijdens de weken 15-22, krijg je een andere bloedtest genaamd de quad screen. Deze test zoekt naar vier verschillende markers die kunnen wijzen op het syndroom van Down.

Als je iets zekerder wilt zijn van de uitslag, kun je deze test doen in plaats van alleen de combinatietest in het eerste trimester.

Celvrij DNA. DNA is waar je genen van gemaakt zijn, en een deel van het DNA van de foetus komt in het bloed van de moeder terecht. Deze test kijkt naar dat DNA voor tekenen van het syndroom van Down. Je kunt deze test al vanaf 10 weken krijgen, maar hij wordt vooral gebruikt voor vrouwen bij wie de kans op een baby met downsyndroom groter is.

?

Diagnostische Tests

Deze tests kijken naar de chromosomen van de baby om te controleren op het syndroom van Down. Een positief resultaat betekent dat uw baby waarschijnlijk het syndroom van Down heeft. Een negatief resultaat betekent dat uw baby het waarschijnlijk niet heeft. Diagnostische tests hebben een zeker risico op een miskraam.

Bij een vruchtwaterpunctie (amnio) wordt een monster van het vruchtwater genomen, dat de baby in de baarmoeder omgeeft. De arts neemt dit monster door een naald door uw buik te steken.

Er is een klein risico op een miskraam – ongeveer 0,6% – bij een vruchtwaterpunctie in het tweede trimester, terwijl uit onderzoek blijkt dat het risico hoger is vóór de 15 weken zwangerschap.

Chorion villus sampling (CVS) test cellen van de placenta, die voedingsstoffen van moeder op baby overbrengt. Uw arts krijgt de cellen via uw baarmoederhals of met een naald via uw buik. Het kan worden gedaan bij 10 tot 12 weken — eerder dan een amnio — maar heeft een iets grotere kans op een miskraam of andere problemen.

Cordocentese, ook wel percutane navelstrengbloedafname of PUBS genoemd, wordt bij 18 tot 22 weken gedaan. Uw arts gebruikt een naald om bloed uit de navelstreng af te nemen. Deze procedure heeft een kans van 1,4% tot 1,9% op een miskraam, meer dan de andere tests, dus het wordt alleen gedaan als de andere geen duidelijke resultaten geven.

Genetische Counseling

Als je hulp nodig hebt bij het begrijpen van de resultaten, wil je misschien praten met een genetisch consulent. Ze zijn zeer goed opgeleid in genetische aandoeningen, evenals het helpen van mensen praten door middel van uitdagende kwesties.

Zij kunnen met u praten over risico’s, lopen door mogelijke resultaten, en u helpen erachter te komen welke tests voor u het meest zinvol kunnen zijn. Als je een hoger risico hebt op het krijgen van een baby met het syndroom van Down, wil je misschien met een genetisch consulent praten voordat je zwanger wordt, maar het kan ook daarna heel nuttig zijn.

Leer meer over deze veel voorkomende erfelijke aandoening. En, kom erachter waarom de huid van sommige mensen geel wordt.

?

Gilberts syndroom (ook wel constitutionele leverdysfunctie of familiaire niet-hemolytische geelzucht genoemd) is een veel voorkomende aandoening die wordt doorgegeven in de familie. Wanneer u het heeft, hoopt zich teveel van een afvalproduct op, bilirubine genaamd, in uw bloed. Het kan uw huid en ogen geel laten lijken van tijd tot tijd.

Gilberts syndroom lijkt enger dan het is. Het is een onschuldige aandoening die niet behandeld hoeft te worden.

Gilberts Syndroom Oorzaken en Risicofactoren

Het gebeurt wanneer een gen genaamd UGT1A1 verandert, of muteert. Dit gen draagt instructies over voor het maken van een leverenzym dat helpt de bilirubine in uw lichaam af te breken en kwijt te raken.

Ouders geven UGT1A1 genmutaties door aan hun kinderen. U hebt twee kopieën van het gemuteerde gen nodig — één van elke ouder — om het te krijgen. Zelfs als u beide genen heeft, kan het zijn dat u niet het Gilberts syndroom heeft.

Gilberts syndroom komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Symptomen van het Gilberts syndroom

De meeste mensen met het Gilberts syndroom hebben geen symptomen. Zij hebben genoeg van het lever enzym om hun bilirubine niveau onder controle te houden.

Wanneer bilirubine zich ophoopt in het bloed, veroorzaakt het dat de huid en het oogwit geel worden. Dit heet geelzucht. Raadpleeg uw arts als u een gele kleur van uw huid en ogen ziet, omdat een andere aandoening de oorzaak kan zijn.

Geelzucht kan andere symptomen veroorzaken zoals:

• Misselijkheid en diarree

• Abdominaal ongemak

• Vermoeidheid

• Donkere urine

Geelzucht is een veel voorkomend probleem bij baby’s. Maar het is erger bij baby’s die geboren zijn met het Gilberts syndroom. Bepaalde dingen kunnen het bilirubinegehalte doen stijgen, maar je merkt geelzucht misschien pas op als je:

<...

Diagnose Gilberts Syndroom

Hoewel mensen met het Gilberts syndroom worden geboren, wordt de diagnose soms pas op hun 20ste of 30ste gesteld. Het kan zijn dat u om een andere reden bloed laat prikken en dat uw arts constateert dat u een hoog bilirubinegehalte heeft, wat een aanwijzing kan zijn dat u het syndroom heeft.Het kan zijn dat zij meer onderzoeken doen om de diagnose te stellen, waaronder:?

• Een echografie van de lever of leverfunctietesten om andere problemen uit te sluiten

• Gen testen om te zien of U de UGT1A1 genmutatie heeft

• Een leverbiopsie (wordt zelden gedaan)

Gilberts Syndroom Behandelingen en Huismiddeltjes

De meeste mensen met het Gilberts syndroom hebben geen behandeling nodig. Geelzucht veroorzaakt geen langdurige problemen.

Om het te voorkomen, moet u dingen vermijden die uw bilirubinegehalte doen stijgen. Bijvoorbeeld:

• Sla geen maaltijden over.

• Drink veel vloeistoffen.

• Gebruik ontspanningstechnieken of andere methoden om met stress om te gaan.

• Zorg voor een goede nachtrust.

• Beperk je alcoholische dranken.

• Sla lange en inspannende trainingen over.

Hetzelfde leverenzym dat bilirubine afbreekt, breekt ook bepaalde medicijnen af, waaronder:

• Acetaminophen

• Irinotecan?(Camptosar), een medicijn tegen kanker.

• Protease inhibitor?drugs?gebruikt voor de behandeling van?HIV?en?hepatitis C

• Monoklonale antilichamen voor de behandeling van auto-immuunziekten

Als u het Gilberts syndroom heeft en u neemt één van deze medicijnen, dan loopt u een hoger risico op bijwerkingen zoals diarree. Vraag uw arts voordat u een nieuw medicijn neemt. En neem niet meer dan de aanbevolen dosis.

Geelzucht is een veel voorkomende aandoening bij pasgeborenen, maar als het ernstig wordt, kan het blijvende schade veroorzaken. Leer meer over de aandoening kernicterus en hoe u deze kunt voorkomen.

Geelzucht is een gele verkleuring van de huid en andere weefsels die bij ongeveer 60%-80% van de baby’s in de Verenigde Staten voorkomt. Het gebeurt wanneer baby’s te veel van een chemische stof, bilirubine genaamd, in hun bloed opbouwen. Normaal gaat deze aandoening vanzelf over. Alleen wanneer het bilirubinegehalte te hoog blijft en niet wordt behandeld, verandert geelzucht in kernicterus en veroorzaakt het hersenbeschadiging. Dat wordt ook wel bilirubine-geïnduceerde neurologische disfunctie, of BIND genoemd.

Symptomen

Wanneer uw baby geelzucht ontwikkelt, is de verandering in huidskleur meestal het eerst in het gezicht te zien. Naarmate het bilirubinegehalte hoger wordt, kunnen de symptomen zich verplaatsen naar de rest van het lichaam, waaronder de borst, buik, armen en benen. Het is moeilijker te zien bij baby’s met een donkere huid. Het kan ook te zien zijn in het oogwit van uw baby.

Als je baby een van de symptomen van geelzucht heeft, is het belangrijk om onmiddellijk naar de dokter te gaan.

• Veranderingen in huidskleur, met een gele of oranje tint beginnend bij hun hoofd

• Moeite met wakker worden of moeite met slapen

• Problemen met voeden, aan de borst of met de fles

• Extreme wispelturigheid

• Minder dan gemiddeld natte of vuile luiers

De meeste gevallen van geelzucht hoeven niet behandeld te worden, maar als het te lang aanhoudt, kunnen er complicaties optreden en kan het leiden tot kernicterus.

Symptomen van kernicterus kunnen variëren, maar kunnen zijn:

• Slaperigheid of gebrek aan energie

• Oncontroleerbaar of zeer hoog/schreeuwend huilen

• Koorts

• Problemen met voeden

• Slapheid of stijfheid van het hele lichaam

• Ongewone oogbewegingen

• Spierspasmen of verminderde spierspanning

Andere symptomen van kernicterus kunnen zich ontwikkelen naarmate een kind ouder wordt:

• Aanvallen of stuiptrekkingen

• Ongewone motorische ontwikkeling en beweging

• Spierspasmen en/of kronkelen

• Gehoor en andere zintuiglijke problemen

• Onvermogen om naar boven te kijken

• Verkleurd tandglazuur

Diagnose en tests

Baby’s hebben meestal hun hoogste bilirubine niveau als ze 3 tot 5 dagen oud zijn. Pasgeborenen moeten gedurende de eerste 2 dagen van hun leven om de 8 tot 12 uur worden gecontroleerd op geelzucht. Daarna moeten ze opnieuw worden gecontroleerd voordat ze 5 dagen oud zijn.

De arts kan het bilirubinegehalte van uw pasgeborene met een lichtmeter testen voordat hij het ziekenhuis verlaat. Als het resultaat hoog is, kan de arts een bloedonderzoek voor verdere evaluatie bevelen. Dit is de meest nauwkeurige manier om het bilirubinegehalte te meten.

Als het bilirubinegehalte te hoog is, krijgt uw baby een specifieke behandeling, afhankelijk van het aantal uren dat hij oud is en of hij bepaalde risicofactoren heeft. De arts kan na de behandeling meer bloedonderzoeken bevelen om te controleren of het niveau weer naar een normaal niveau gaat.

Behandeling

Milde geelzucht vereist misschien geen behandeling, maar als het bilirubinegehalte hoog is, of als uw baby bepaalde risicofactoren heeft (zoals te vroeg geboren zijn), kan behandeling noodzakelijk zijn. De opties kunnen zijn:

Zorgen voor voldoende moedermelk en/of flesvoeding. Als uw baby niet genoeg vocht binnenkrijgt, kan het zijn dat hij niet genoeg van het gele pigment van geelzucht via zijn urine en ontlasting kwijtraakt. Pasgeborenen moeten minstens zes natte luiers per dag hebben, en hun ontlasting moet van donkergroen naar geel verkleuren als ze genoeg voeding binnenkrijgen. Ze moeten ook tevreden lijken als ze genoeg te eten hebben gehad.

Fototherapie (lichttherapie). Hierbij wordt in het ziekenhuis of thuis een speciaal blauw licht op de huid van het kind gebruikt om de bilirubine af te breken. Dit maakt het voor het lichaam van het kind gemakkelijker om het af te breken. Ooit dachten deskundigen dat zonlicht kon helpen bij de behandeling van geelzucht, maar dit wordt niet langer aanbevolen omdat het kan leiden tot zonnebrand. Fototherapie wordt als zeer veilig beschouwd, hoewel het enkele tijdelijke bijwerkingen kan hebben zoals een losse stoelgang en huiduitslag.

Vloeistoffen. Het is belangrijk dat pasgeborenen tijdens de fototherapie voldoende vocht binnenkrijgen. Borst- of flesvoeding moet worden voortgezet. Als een baby ernstig uitgedroogd is, kunnen infuusvloeistoffen nodig zijn.

Bloedtransfusie. Dit wordt gedaan als een baby niet reageert op andere behandelingen en het nodig is om het bilirubinegehalte snel te verlagen. Het wordt alleen gedaan als een baby tekenen van hersenbeschadiging vertoont door te veel bilirubine.

Het Fragiele X Syndroom is een erfelijke aandoening veroorzaakt door genetica die het leren, het gedrag, het uiterlijk en de gezondheid van een kind beïnvloedt. Leer meer over de symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling van het Fragiele X syndroom bij dokter.

Kinderen die geboren zijn met deze genetische aandoening kunnen speciaal onderwijs en therapie krijgen om hen te helpen leren en ontwikkelen zoals andere kinderen. Medicijnen en andere behandelingen kunnen hun gedrag en lichamelijke symptomen verbeteren.

Wat zijn de symptomen van Fragiele X?

Er zijn er verschillende, waaronder:

• Moeite met het aanleren van vaardigheden zoals zitten, kruipen, of lopen

• Problemen met taal en spraak

• Handgeklap en geen oogcontact maken

• driftbuien

• Slechte impulscontrole

• Angst

• Extreme gevoeligheid voor licht of geluid

• Hyperactiviteit en moeite met opletten

• Agressief en zelfdestructief gedrag bij jongens

Sommige kinderen met fragiele X hebben ook veranderingen aan hun gezicht en lichaam die kunnen bestaan uit:

• Een groot hoofd

• Een lang, smal gezicht

• Grote oren

• Een groot voorhoofd en kin

• Losse gewrichten

• Platte voeten

• Vergrote testikels (na de puberteit)

De symptomen zijn meestal milder bij meisjes. Terwijl de meeste jongens met fragiele X problemen hebben met leren en ontwikkeling, hebben meisjes deze problemen meestal niet.

Meisjes met fragiele X hebben soms problemen met zwanger worden als ze volwassen zijn. Ze kunnen ook eerder dan normaal in de menopauze komen.

Deze aandoening kan ook gezondheidsproblemen veroorzaken zoals:

?

• Aanvallen

• Gehoorproblemen

• Problemen met zien

• Hartproblemen

Wat veroorzaakt het?

Het FMR1-gen, dat op het X-chromosoom ligt, maakt een eiwit genaamd FMR dat zenuwcellen helpt met elkaar te praten. Een kind heeft dit eiwit nodig voor de normale ontwikkeling van zijn hersenen. Kinderen met fragiele X maken er te weinig of niets van aan.

Mensen met deze aandoening hebben ook meer kopieën dan normaal van een DNA-segment dat bekend staat als CGG. Bij de meeste mensen herhaalt dit segment zich vijf tot 40 keer. Bij mensen met fragiele X, herhaalt het zich meer dan 200 keer. Hoe vaker dit DNA-segment zich herhaalt, hoe ernstiger de symptomen zijn.

Een moeder met de FMR1 gen verandering heeft 50% kans om het door te geven aan een van hun?kinderen. Een vader kan het alleen doorgeven aan zijn dochters.

Jongens hebben meer kans op fragiele X dan meisjes, en zij hebben ernstiger symptomen. Dit komt omdat meisjes twee exemplaren van het X-chromosoom hebben. Zelfs als één X-chromosoom de genverandering heeft, kan de andere kopie in orde zijn. Jongens hebben één X- en één Y-chromosoom. Als het X-chromosoom de genverandering heeft, zullen zij symptomen van fragiele X syndroom hebben.

Sommige mensen erven het fragiele X-gen zonder symptomen te hebben. Zij worden dragers genoemd. Dragers kunnen de genverandering doorgeven aan hun kinderen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Deze testen kunnen tijdens de zwangerschap gedaan worden om te zien of een ongeboren baby fragiele X heeft:

• Vruchtwaterpunctie — artsen onderzoeken een monster van vruchtwater op de FMR1 genverandering

• Chorion villus sampling (CVS) — artsen testen een monster van cellen van de placenta om te controleren op het FMR1-gen

Na de geboorte van het kind kan een bloedonderzoek de diagnose fragiele X syndroom stellen. Deze test zoekt naar de verandering in het FMR1-gen.

Baby’s die geboren worden met fragiele X syndroom vertonen er niet altijd tekenen van. De arts kan opmerken dat het hoofdje van de baby groter is dan normaal. Als het kind ouder wordt, kunnen leer- en gedragsproblemen beginnen.

Wat is de behandeling?

Geen enkel medicijn kan fragiele X genezen. Behandelingen kunnen uw kind helpen makkelijker te leren en probleemgedrag te beheersen. Opties zijn onder andere:

• Speciaal onderwijs om te helpen bij het leren (IEP en 504 zijn onderwijsplannen die de school richting geven bij het bieden van ondersteuning)

• Spraak- en taaltherapie

• Ergotherapie om te helpen met dagelijkse taken

• Gedragstherapie

• Geneesmiddelen om aanvallen te voorkomen, ADD symptomen zoals hyperactiviteit te beheersen, en andere gedragsproblemen te behandelen

Hoe eerder u met de behandeling begint, hoe beter. Werk samen met de arts, leerkrachten en therapeuten van uw kind om een behandelingsprogramma op te stellen. Uw kind kan ook in aanmerking komen voor gratis speciaal onderwijs.

Als u meer wilt weten over fragiele X, sluit u zich aan bij een steungroep. Of neem contact op met een organisatie zoals de National Fragile X Foundation voor advies en middelen.

Heeft je huilende kind een ademhalingsstilstand en valt het flauw? Dit is wat je moet weten. Het ziet er misschien eng uit, maar het kan gebeuren als jonge kinderen boos of bang worden.

Als dit gebeurt, kan dat beangstigend zijn en ouders ongerust maken. Deze aanvallen, ook wel ademhalingsaanvallen genoemd, komen vrij vaak voor en kunnen ook bij gezonde kinderen voorkomen. Ze kunnen op toevallen lijken, maar dat zijn ze niet. De aanvallen doen de kinderen geen pijn en veel kinderen zijn er op 6- of 7-jarige leeftijd overheen gegroeid. Ze komen het meest voor bij 2-jarigen.

Er zijn twee soorten ademhalingsstoornissen. Bij cyanotische verschijnselen, wordt het gezicht van het kind blauw. Bij bleekheid, worden ze bleek. Cyanotische verschijnselen komen vaker voor.

Veroorzaakt

Vaak begint een aanval van ademnood met huilen als reactie op pijn, angst of woede.

Als uw kind een cyanotische aanval heeft, zijn ze waarschijnlijk boos of gefrustreerd over iets. Misschien zijn ze in de problemen gekomen of willen ze iets wat ze niet kunnen krijgen. Ze zullen huilen, heel hard uitademen, maar niet weer inademen. Hun gezicht, vooral rond hun lippen, zal snel blauw worden, en ze zullen flauwvallen.

Met een bleekheid spreuk, hebben ze waarschijnlijk een plotselinge pijn of schrik gevoeld. Ze kunnen achterover zijn gevallen en hun hoofd hebben gestoten of zijn geschrokken toen iemand achter hen sloop. Ze kunnen schreeuwen van pijn of verrassing, of ze kunnen hun mond openen om te schreeuwen maar er komt geen geluid uit. Ze zullen dan stoppen met ademen, kleur zal uit hun gezicht verdwijnen, en ze zullen buiten westen zijn.

In beide gevallen zal uw kind binnen een minuut weer gaan ademen en uit zichzelf bijkomen. Ze kunnen moe zijn, maar anders dan dat, zullen ze hun normale zelf zijn.

Uw kind heeft deze aanvallen niet opzettelijk. Het is hun lichaam’s onvrijwillige reactie op een plotselinge gebeurtenis. De reflexen veranderen het ademhalingspatroon, de hartslag en de bloeddruk van uw kind, waardoor uw kind flauwvalt.

Symptomen

Nadat uw kind flauwvalt, zal het slap op de grond liggen. Ze kunnen ook..:

• Hun rug buigen.

• Word stijf

• Schokken hun lichaam een paar keer

• Ze gaan zweten.

• Zich nat maken

Ze kunnen wel of niet hijgen wanneer ze weer beginnen te ademen.

Diagnose

Na uw kind zijn eerste ademstilstand, neem hem mee naar de dokter om eventuele gezondheidsproblemen uit te sluiten.

Er zijn geen testen om een ademstilstand te bevestigen. Uw kinderarts kan meestal een diagnose stellen nadat hij heeft gehoord wat er is gebeurd. Hij zal willen weten wat de oorzaak was, hoe uw kind eruitzag en hoe het weer begon te ademen.

In zeldzame gevallen kan de kinderarts uw kind doorverwijzen naar een hartarts, een cardioloog genaamd, of naar een neuroloog, die gespecialiseerd is in de hersenen en het zenuwstelsel, om te controleren of er onderliggende oorzaken zijn.

Behandeling

Als je kind een ademstilstand heeft, zal het er waarschijnlijk meer hebben. Sommige kinderen hebben het meerdere keren per dag, terwijl anderen het misschien maar één keer per jaar hebben.

Er zijn geen medicijnen of andere behandelingen voor deze ademstilstanden. Sommige studies suggereren dat bloedarmoede, of lage niveaus van rode bloedcellen, een boosdoener kan zijn en dat ijzersupplementen kunnen helpen. Maar meer onderzoek is nodig. Het beste is om uw kind op zijn zij te laten liggen als ze buiten westen zijn. Dat helpt de bloedstroom naar hun hersenen en geeft ze een kans om sneller te herstellen.

In zeer zeldzame gevallen kan het gebeuren dat een kind na 1 minuut nog niet weer begint te ademen. Als dit gebeurt, bel dan 112. Als ze na 3 minuten nog steeds niet ademen, begin dan met reanimeren.

Preventie

De arts van je kind kan je leren hoe je de triggers die de aanvallen veroorzaken kunt herkennen, zodat je ze kunt voorkomen. Soms kan hard blazen op het gezicht van uw baby een ademstilstand onderbreken. Maar dit werkt niet bij elke baby, en misschien ook niet bij oudere kinderen.

Als driftbuien ademhalingsaanvallen uitlokken, kan uw arts u helpen een nieuwe manier te vinden om uw kind grenzen te stellen. Pas op dat u niet toegeeft aan uw kind alleen maar om een woedeaanval te voorkomen. Dit kan leiden tot gedragsproblemen die kunnen aanhouden zelfs nadat ze over hun ademhalingsaanvallen heen zijn.

Een Australische blogger plaatste een foto op Facebook waarop een röntgenfoto te zien is van een druif die vastzit in de luchtwegen van een kind.

Een Australische blogger plaatste onlangs een foto op Facebook waarop een röntgenfoto te zien is van een druif die vastzit in de luchtwegen van een kind. De blogger zegt dat hij de foto heeft gedeeld om kinderen bewust te maken van de verstikkingsgevaren van bepaalde voedingsmiddelen zoals druiven, vanwege de grootte van de luchtwegen van een kind. Verstikking is de vierde doodsoorzaak door een ongeval bij kinderen onder de 5 jaar.

Op veel speelgoed staat een waarschuwing voor verstikkingsgevaar, maar op voedingsmiddelen als druiven, noten en snoep niet — ook al is voedsel de meest voorkomende oorzaak van verstikkingsongevallen bij jonge kinderen. De diameter van de luchtwegen van een kind is ongeveer gelijk aan de diameter van hun pink — dat is vrij klein! zegt Hansa Bhargava, MD, senior medisch officier en deskundig kinderarts bij dokter. Bepaalde voedingsmiddelen vormen een gevaar, omdat jonge kinderen ze minder goed kunnen kauwen en ze gemakkelijk in de luchtwegen terecht kunnen komen.

Als dat gebeurt, kan het fataal zijn. In december werd in een rapport van Schotse artsen melding gemaakt van drie gevallen waarin kinderen jonger dan vijf jaar zich verslikt hadden in het eten van hele druiven. Helaas zijn twee van de kinderen overleden. Er is een algemeen bewustzijn van de noodzaak om toezicht te houden op jonge kinderen wanneer ze eten, maar de kennis van de gevaren van druiven en andere soortgelijke voedingsmiddelen is niet wijdverbreid,” zeggen de auteurs van de studie. ?

Om de kans op verstikking te verminderen, snijdt u druiven in kleine stukjes of pureert u ze zelfs voor kinderen jonger dan 2 jaar, suggereert Bhargava. Voor kinderen van 2 tot 5 jaar is het ook een goed idee om voedsel in kleinere stukjes te hakken, totdat je zeker weet dat je kind het voedsel kan kauwen.

Andere voorzorgsmaatregelen die u kunt nemen, zijn ervoor zorgen dat uw kind rechtop aan een tafel eet, en het niet laten eten terwijl het rondloopt of zelfs in de auto zit. Het is ook een goed idee om een cursus reanimatie te volgen, zodat u weet wat u moet doen als uw kind of iemand anders zich verslikt en hulp nodig heeft. (Lees hier meer over reanimatie bij kinderen).

Tenslotte, laat kinderen jonger dan 4 jaar geen van deze voedingsmiddelen eten:?

• Hot dogs

• Noten en zaden

• Stukjes vlees of kaas

• Hele druiven

• Hard of kleverig snoep

• Popcorn

• Stukjes pindakaas

• Stukjes rauwe groenten

• Kauwgom?