Dokter vertelt je

Hoe weet u of u loodvergiftiging heeft? Misschien heeft u geen symptomen. Leer hoe u mogelijke waarschuwingssignalen van deze gevaarlijke aandoening kunt herkennen.

<...

Symptomen bij kinderen

Kinderen die loodvergiftiging hebben, vertonen misschien geen symptomen. Het is een goed idee om uw kinderen voor de zekerheid te laten testen. Als kinderen tekenen van loodvergiftiging krijgen, kunnen die zich als volgt uiten:

• Prikkelbaar zijn of gedragsproblemen hebben

• Hoofdpijn

• Nierproblemen

• Gehoorverlies

• Verlies van eetlust

• Onverklaarbaar gewichtsverlies

• Constipatie

• Maagpijn die komt en gaat

• Braken of misselijkheid

• Metaalsmaak in de mond

• Spier- en gewrichtspijn

• Aanvallen

Als uw kind één van deze symptomen vertoont, laat hem dan meteen testen op lood. Uw dokter kan meten hoeveel lood er in hun bloed zit met een simpele bloedtest.

Bel 112 als uw kind ernstige symptomen vertoont van mogelijke loodvergiftiging, zoals braken of toevallen.

Loodvergiftiging kan blijvende gevolgen hebben voor een kind.

Als u zwanger bent, kunt u loodvergiftiging doorgeven aan uw baby door simpelweg een voorwerp met lood in te slikken of loodstof in te ademen. Baby’s die voor de geboorte aan lood zijn blootgesteld, kunnen te vroeg worden geboren, een lager geboortegewicht hebben of leer- of gedragsproblemen hebben.

Een genetische aangeboren afwijking kan een probleem veroorzaken met de manier waarop je baby een bepaald eiwit afbreekt. De arts legt uit wat homocystinurie is en wat je eraan kunt doen.

Eiwit is opgebouwd uit kleinere bouwstenen, aminozuren genaamd. Normaal gesproken verwerkt uw lichaam deze zuren tot energie voor alles wat u doet.

Als u HCY heeft, kan uw lichaam een aminozuur genaamd methionine niet afbreken (metaboliseren). Als dit niet wordt behandeld, hopen dit zuur en een ander genaamd homocysteïne zich op in uw bloedbaan en kunnen ernstige problemen veroorzaken.

Wat veroorzaakt het?

Een specifiek enzym in je lichaam breekt methionine af. Als je HCY hebt, maak je dit enzym niet aan of werkt het niet goed.

Een paar genen vertellen je lichaam hoe dit enzym correct moet worden aangemaakt. Als beide niet werken, krijgt u homocystinurie.

Dit is een erfelijke ziekte. Het gen moet van je beide ouders worden doorgegeven.

Wat zijn de Symptomen?

Baby’s geboren met homocystinurie zien er perfect uit. Tekenen en symptomen beginnen zich in de eerste levensjaren af te tekenen.

HCY heeft op alle kinderen een ander effect. Als je kind het heeft, kan het veel of geen van deze symptomen hebben:

• Bleek haar en huid

• Abnormaal gevormde borstkas

• Trage gewichtstoename en groei

• Ernstige bijziendheid en lensdislocatie (wat kan leiden tot blindheid)

• Lang, slank postuur

• Lange, magere vingers

• Zwakke botten

• Bloedstolsels (verhogen het risico op beroerte en hartziekten)

• Aanvallen

Andere symptomen kunnen zijn:

• Ontwikkelingsachterstand (langzaam kruipen, lopen en praten)

• Leerstoornissen en intellectuele problemen

• Gedrags- en emotionele problemen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Baby’s in de Verenigde Staten en vele andere landen worden kort na de geboorte gescreend op homocystinurie (en andere aandoeningen). Dit maakt deel uit van een bloedonderzoek dat bekend staat als de screening bij pasgeborenen.

De screening omvat een bloedtest die kan uitwijzen of uw kind risico loopt op HCY. Als de uitslag niet normaal is, moeten er bloed- en urinecontroles worden uitgevoerd om een definitieve diagnose te kunnen stellen.

Hoe wordt het behandeld?

Een metabool arts die is opgeleid in genetische ziekten zal een behandelingsplan aanbevelen. U moet er meteen mee beginnen om problemen te voorkomen.

Er zijn twee soorten HCY. De mildere versie kan worden behandeld met vitamine B6 supplementen op recept. Uw baby arts kan tests uitvoeren om te zien of ze waarschijnlijk zullen helpen.

De vitamine helpt gedragsproblemen en intellectuele problemen bij sommige kinderen te voorkomen. Het kan het risico op oog- en botproblemen en bloedstolsels verminderen.

Als vitamine B6 niet werkt, zal uw kind beginnen met een methionine-arm dieet. Dit dieet moet meestal levenslang worden voortgezet. Een diëtist met deskundigheid op het gebied van aminozuurstoornissen kan helpen bij het opstellen van een voedingsplan vanaf de babytijd en daarna.

Uw kind zal waarschijnlijk eiwitrijk voedsel moeten vermijden, waaronder:

• Koeienmelk

• Kaas

• Vlees en vis

• Eieren

Sommige andere voedingsmiddelen zullen waarschijnlijk beperkt of vermeden moeten worden. Deze omvatten:

• Noten en pindakaas

• Gedroogde bonen

• Gewoon meel

Fruit en groenten bevatten kleine hoeveelheden methionine en kunnen in zorgvuldig gecontroleerde hoeveelheden gegeten worden.

Er zijn ook voedingsmiddelen die speciaal voor mensen met HCY zijn gemaakt. Deze omvatten meel, pasta en brood met een laag methioninegehalte.

Uw kind heeft waarschijnlijk een speciale formule nodig om melk te vervangen. Deze bevat eiwitten (zonder methionine) en andere voedingsstoffen die nodig zijn voor een normale groei.

Uw arts kan besluiten om ook een supplement toe te voegen:

• Betaïne en foliumzuur. Deze supplementen kunnen gevaarlijk hoge homocysteïne niveaus verlagen. Kinderen die niet beter worden van vitamine B6 reageren vaak goed op betaïne.

• Vitamine B12 en L-cysteïne. HCY kan de oorzaak zijn van lage niveaus van deze benodigde stoffen. B12 wordt toegediend in de vorm van een injectie. L-cysteïne is een ander aminozuur dat als supplement kan worden ingenomen als het geen deel uitmaakt van de speciale formule.

Het bloed en de urine van uw kind zullen regelmatig worden onderzocht om te controleren of de behandeling werkt. Soms moet de behandeling worden aangepast als uw kind groeit en verandert.

Wat kan ik verwachten?

Als uw kind als baby met de behandeling begint en deze blijft volgen, zal het waarschijnlijk normaal groeien en zich ontwikkelen. Behandeling kan ook het risico op beroertes, hartaandoeningen en bloedstolsels verlagen.

Problemen met het gezichtsvermogen kunnen zich zelfs met de behandeling voordoen. Deze kunnen worden verholpen met een operatie of andere methoden.

Leer de oorzaken, symptomen en behandeling van een zeldzame ziekte genaamd ATR-X syndroom, een genetische aandoening die grenzen stelt aan hoe goed uw kind leert, redeneert en communiceert.

Er is geen genezing, maar praat met uw arts over vroegtijdige interventie programma’s die uw kind kunnen helpen hun eigen potentieel te bereiken. En vraag uw familie en vrienden om de emotionele steun die u nodig hebt. Uw arts heeft misschien ook suggesties voor steungroepen, waar u andere ouders kunt ontmoeten die met dezelfde uitdagingen te maken hebben.

Wat veroorzaakt het?

ATR-X syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen, bekend als mutaties, in een gen genaamd ATRX dat wordt doorgegeven van ouder op kind.

Het ATRX gen speelt een rol in de ontwikkeling van een kind. Een defect kan leiden tot veranderingen die een verstandelijke handicap en andere symptomen van de ziekte veroorzaken.

ATR-X syndroom treft bijna alleen jongens. Vrouwen kunnen drager zijn van de aandoening, maar zij hebben bijna nooit symptomen.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen verschillen van persoon tot persoon. Veel symptomen merk je al als je kind nog een baby is. Andere problemen worden pas zichtbaar als je kind ouder wordt.

Enkele veel voorkomende symptomen zijn:

Intellectuele handicap. Dit betekent dat je kind:

• trager leert

• Moeite hebben om anderen te laten weten wat ze willen of nodig hebben

• Moeite hebben om zelfstandig te eten of zich aan te kleden

• Vinden het moeilijk om dingen te onthouden

• Niet in staat zijn om de resultaten van hun acties te begrijpen

• Hebben moeite met het oplossen van problemen

Ernstige vertragingen in spraak en lopen. De meeste mensen met het ATR-X syndroom spreken of tekenen nooit meer dan een paar woorden.

De aandoening veroorzaakt ook een zwakke spierspanning. Dat vertraagt de motoriek, zoals zitten, staan en lopen. Sommige mensen leren nooit om zelfstandig te lopen.

Unieke gelaatstrekken. Deze omvatten:

• wijd uit elkaar staande ogen

• Kleine neus, met wijd uitgespreide neusgaten

• Laag aangezette oren

• Bovenlip in de vorm van een omgekeerde “V”

• Onderlip die een beetje uitsteekt

Abnormale genitaliën. In sommige gevallen kunnen de testikels niet naar beneden in het scrotum bewegen, of kan de opening van de urinewegen niet op zijn plaats zitten.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Hoofdomvang die veel kleiner is dan normaal

• Kortere lengte

• Tekenen van een bloedziekte genaamd alfa thalassemie

?

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Artsen kunnen ATR-X syndroom vermoeden wanneer een kind geboren wordt of vroeg in het leven, gebaseerd op hun symptomen. Ze kunnen bijvoorbeeld unieke gelaatstrekken zien of tekenen van ontwikkelingsachterstand.

Om de diagnose te stellen, kan uw arts specifieke bloedonderzoeken bevelen of een gentest doen om naar het gemuteerde ATRX-gen te zoeken.

Hoe wordt het behandeld?

Er is geen standaard aanpak voor de behandeling van ATR-X syndroom. Uw arts zal een plan opstellen om de ziekte onder controle te krijgen dat gebaseerd is op de symptomen van uw kind en hoe ernstig deze zijn.

Het is waarschijnlijk dat uw kind verschillende zorgverleners zal moeten bezoeken, waaronder een logopedist en orthopeed. Zij zullen een behandelplan opstellen dat gericht is op eventuele specifieke problemen. Uw arts zal ook in de gaten houden hoe uw kind groeit en zich ontwikkelt. Vraag hen hoe u informatie kunt krijgen over speciaal onderwijs.

Er zullen veel uitdagingen zijn, maar u hoeft ze niet alleen aan te gaan. Neem contact op met organisaties die u informatie kunnen geven over de aandoening van uw kind en u in contact kunnen brengen met steungroepen. U kunt bijvoorbeeld beginnen op de websites van organisaties als de American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) en het Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center.

Hebt u cystic fibrosis? Een vroege diagnose en behandeling van deze genetische ziekte kan de kwaliteit van uw leven verbeteren. Leer op welke symptomen u moet letten.

Wat is CF?

Cystic fibrosis tast de klieren in het lichaam aan die slijm en zweet produceren. Het veroorzaakt een opeenhoping van dik, kleverig slijm in uw organen, wat uw ademhaling kan beperken en ernstige schade aan uw luchtwegen kan veroorzaken. Het tast ook andere delen van uw lichaam aan, zoals uw alvleesklier, lever en darmen. CF kan ook vruchtbaarheidsproblemen veroorzaken bij zowel mannen als vrouwen.

Je krijgt CF niet, je wordt ermee geboren door een genetische mutatie die je hebt geërfd of door een nieuwe genetische mutatie. Screening bij pasgeborenen kan bij veel baby’s de diagnose al stellen voordat ze symptomen beginnen te vertonen. De meeste andere gevallen worden in de kindertijd ontdekt, maar sommige mensen weten pas dat ze CF hebben als ze volwassen zijn.

Hoewel de symptomen variëren afhankelijk van de ernst van CF – en misschien zelfs niet aanwezig zijn – zijn dit de meest voorkomende symptomen van de ziekte:

Ademhalingssymptomen

Je ademhalingsstelsel omvat je longen en neusholtes.

• Constant hoesten. Dit kan een zeer natte hoest zijn die dik slijm (sputum) naar boven brengt.

• Kortademigheid.

• Piepen. Na behandeling met astma medicijnen, kan het zijn dat uw piepende ademhaling nog steeds niet verdwijnt.

• Frequente longinfecties. Bronchitis en longontsteking komen vaak voor.

• Ontstoken neusholtes. U kunt een verstopte neus hebben die niet het gevolg is van een verkoudheid of uw arts kan neuspoliepen vinden (weefselgroei in uw neus en sinussen). Sinusinfecties kunnen ook vaak voorkomen.

• Allergie-achtige symptomen. Hoewel CF je niet vatbaarder maakt voor allergieën, kunnen symptomen zoals chronische congestie het hele jaar aanhouden.

Als je CF hebt, zal je meer van je longfunctie verliezen en zullen je ademhalingssymptomen waarschijnlijk erger worden naarmate je ouder wordt.

Spijsverteringssymptomen

Cystic fibrosis kan invloed hebben op de manier waarop uw lichaam voedsel afbreekt. Tekenen hiervan zijn onder andere:

• Constipatie. Zeer dikke poep kan aan de darmwand blijven plakken in plaats van er doorheen te gaan. Dit kan leiden tot een verstopping, wat pijn, een opgeblazen gevoel, misselijkheid en gewichtsverlies veroorzaakt.

• Grote, vettige ontlasting. Slijm verstopt de kanalen in je alvleesklier waardoor enzymen die voedsel helpen verteren je maag niet kunnen bereiken. Omdat je lichaam dan moeite heeft om vetten en eiwitten op te nemen, kan je ontlasting vettig zijn, groter dan normaal, en vies ruiken.

• Niet in gewicht toenemen. Niet goed gedijen is een veel voorkomend symptoom van CF bij kinderen. Hoewel ze goed eten, verhindert de slijmophoping in hun alvleesklier hen om voldoende voedingsstoffen op te nemen.

• Brandend maagzuur. Intens hoesten maakt de kans groter dat maagzuur in de slokdarm lekt. Dit leidt tot zure reflux of gastro-oesofageale refluxziekte (GERD).

• Diabetes. Als de alvleesklier ernstig beschadigd raakt, kan diabetes een probleem worden. Dit gebeurt vaak bij oudere kinderen en jonge volwassenen. Tekenen zijn onder meer een gevoel van grote dorst, meer moeten plassen dan normaal, vermoeidheid en gewichtsverlies.

Andere tekens

Andere CF symptomen die je zou kunnen opmerken zijn:

• Veel zweten.

• Een huid die zout smaakt. Mensen met CF hebben een grotere hoeveelheid zout in hun zweet. U kunt dit proeven of een zoutige schuimlaag op de huid zien.

• Problemen om zwanger te worden. Hoewel vrouwen met CF gezonde eitjes produceren, hebben ze waarschijnlijk dikker vaginaal slijm, wat het moeilijker maakt om zwanger te worden. Bij de meeste mannen met CF zijn de zaadbuisjes geblokkeerd met slijm.

• Urine lekken. Intensief en langdurig hoesten als gevolg van CF kan ervoor zorgen dat er urine uit uw blaas lekt. Artsen noemen dit incontinentie. Dit kan ook gebeuren als u niest of lacht. Vrouwen en meisjes met CF hebben hier meer last van dan mannen.

• Gewrichtspijn. Deze vorm van artritis komt meestal voor in grote gewrichten zoals de knieën, enkels, polsen en schouders en kan komen en gaan. Het kan ook erger worden wanneer u een infectie heeft of tijdens ziekteperiodes…

Als u of een dierbare tekenen van CF vertoont, praat dan met een arts. Het kan nodig zijn u te laten testen en onmiddellijk met de behandeling te beginnen.

Als je kind moeite heeft met de stoelgang, lees dan wat je thuis kunt proberen en wanneer je naar de dokter moet

Er is geen eenvoudige definitie van normale darmactiviteit bij kinderen, maar er zijn drie fasen waarin de kans op constipatie het grootst is:

• Bij zuigelingen, wanneer je voor het eerst overschakelt van flesvoeding naar vast voedsel

• Bij peuters, wanneer de eerste zindelijkheidstraining begint

• Bij oudere kinderen, rond de tijd dat ze naar school gaan

Als ouder zijn er tekenen van constipatie waar je op moet letten en dingen die je kunt doen om je kleintje te helpen verlichting te vinden.

Ken de signalen

Je kind kan last hebben van constipatie als het een van deze symptomen heeft:

• Buikpijn

• Minder dan drie stoelgangen per week voor kinderen, en voor baby’s, geen stoelgang gedurende 2 of 3 dagen meer dan normaal

• Uw kind probeert zijn ontlasting in te houden – tekens zijn onder andere gezichten trekken, benen kruisen, of zijn lichaam draaien.

  Harde, droge ontlasting die niet gemakkelijk overgaat

• Vlekken en kleine ontlastingstrepen in het ondergoed van uw kind

Causes

Er zijn veel dingen die de oorzaak kunnen zijn dat je kind verstopt raakt. Enkele van de meest voorkomende zijn:

• Inhouden. Je kind kan de drang om te poepen negeren omdat het te druk is met spelen om te stoppen en te gaan, of omdat het zich niet op zijn gemak voelt bij het gebruik van een openbaar toilet. Ze kunnen bang zijn voor een pijnlijke stoelgang of problemen hebben met zindelijkheidstraining.

• Weinig voedingsvezels. Vezels houden de darmen in beweging, maar veel kinderen eten niet genoeg fruit, groenten en granen.

• Niet genoeg vloeistoffen. Water en andere vloeistoffen helpen vezels hun werk te doen.

  Medicijnen. Bepaalde medicijnen, waaronder pijnstillers en maagzuurremmers, kunnen constipatie bij kinderen veroorzaken.

Remedies om thuis te proberen

Er zijn verschillende remedies die je thuis kunt proberen om de constipatie van je kind tegen te gaan:

• Zorg ervoor dat uw kind voldoende vocht binnenkrijgt. De meeste kinderen hebben ongeveer 3 tot 4 glazen water per dag nodig.

• Voeg meer vezels toe aan het dieet van je kind. Zorg ervoor dat ze genoeg fruit, granen en groenten eten. Vezels houden alles in beweging.

• Zorg ervoor dat je kind niet te veel fast food en junk food eet. Ze vertragen de spijsvertering.

• Beperk frisdrank en thee. Daar zit veel cafeïne in.

• Maak je kind een regelmatige stoelgang aan. Laat ze twee keer per dag minstens 10 minuten proberen. Na de maaltijd is een goed moment.

Als deze dingen niet lijken te werken, praat dan met de dokter van je kind over het gebruik van een mild, kindvriendelijk laxeermiddel of een ontlasting verzachter.

Wanneer naar de dokter?

Constipatie is meestal niet iets om je zorgen over te maken bij kinderen, maar het kan soms een teken zijn van een ernstigere aandoening. Als de constipatie van je kind langer dan 2 weken aanhoudt, kan er iets anders aan de hand zijn. Maak een afspraak met je kinderarts als je ziet:

• Zwelling in de buik

• Gewichtsverlies

• Ontlasting die bloed bevat

• Koorts

• Braken

• Scheurtjes in de huid rond de anus

Als de constipatie van je kind ernstig is, kan je kinderarts enkele tests doen om uit te zoeken wat de oorzaak van het probleem is. Ze kunnen het proberen:

• Röntgenfoto van de buik. Dit is een normale röntgenfoto om te controleren op verstopping. Het wordt meestal gebruikt om constipatie vast te stellen.

• Röntgenfoto met bariumklysma. De darmen worden met een kleurstof bedekt, zodat eventuele problemen in het rectum, de dikke darm of de dunne darm duidelijk op een röntgenfoto te zien zijn. Dit wordt niet vaak uitgevoerd.

• Rectale biopsie. Hierbij wordt een zeer klein weefselmonster genomen om abnormale zenuwcellen in het rectum op te sporen. Deze procedure is zelden nodig.

Onthoud dat er veel redenen zijn waarom je kind soms last heeft van constipatie. Het is meestal niets om je zorgen over te maken. Met een paar aanpassingen is je kind in een mum van tijd weer de oude.

Het syndroom van West treft zeer jonge kinderen. Leer de symptomen te herkennen, zodat u uw kind snel kunt laten behandelen.

Aanvallen kunnen mild of heftig zijn. Uw baby kan meer dan één type hebben. Bij een lichte aanval kan het lijken alsof hij met zijn hoofd knikt. Bij een hevigere aanval kan hij verstijven, zijn armen uitstrekken en zijn knieën naar zijn lichaam toe brengen. Of hun armen en benen kunnen recht naar voren gaan terwijl ze hun hoofd naar achteren gooien. Sommige aanvallen treffen slechts één kant van hun lichaam. Ze kunnen huilen vlak voor of vlak na een aanval.

Uw baby kan ook lijken te trillen of een spier te schokken. De dokter kan dit myoclonus noemen. Er zijn twee soorten:

• Positieve myoclonus: Ze stuiptrekken omdat hun spieren zich plots aanspannen.

• Negatieve myoclonus: hun spieren ontspannen zich plots.

Myoclonus is onvrijwillig. Dat betekent dat het niet iets is wat je baby opzettelijk doet. Ze kunnen niet bepalen wanneer het gebeurt. Het is als een plotselinge zenuwtrek of ruk die je soms voelt als je in slaap valt.

Symptomen die je kan zien

Het West-syndroom kan het autonome zenuwstelsel van je baby aantasten, de zenuwen in hun lichaam die dingen regelen die automatisch gebeuren, zoals hun hartslag en hoe wijd hun pupillen zijn. Tijdens een aanval, kan je baby:

• Bleek worden of rood worden

• Zweet

• Grote pupillen hebben

• Waterige ogen hebben

• Sneller of langzamer ademen

• Een snellere of langzamere hartslag hebben

Veranderingen in ontwikkeling

Als je baby groeit, bereiken ze mijlpalen. Ze rollen om, herkennen je stem, of stoppen dingen in hun mond. Als uw baby het West-syndroom heeft, kan het langer duren voordat hij deze punten bereikt. Artsen noemen dit vertraagde ontwikkeling.

Ze kunnen ook vergeten hoe ze dingen moeten doen die ze al geleerd hebben. Het kan bijvoorbeeld lijken alsof uw baby vergeten is hoe hij moet zitten. Als uw baby al een eindje op weg was en mijlpalen haalde, kan het lijken alsof hij stopt of langzamer gaat. Uw arts kan dit ontwikkelingsregressie noemen.

Symptomen in de hersenen

Ook al zijn ze nog zo klein, er is veel elektrische activiteit in de hersenen van je baby. Als dit abnormaal is, kunnen ze toevallen krijgen. Uw baby’s arts kan elektro-encefalografie gebruiken – afgekort EEG – om de hersenactiviteit te meten terwijl ze wakker zijn en slapen. De arts plakt elektroden op het hoofdje van de baby en een machine registreert de gegevens die ze oppikken. Baby’s met infantiele spasmen hebben vaak een abnormaal patroon van elektrische activiteit in hun hersenen. Dat heet hypsarrhythmia.

De arts wil misschien ook scans van de hersenen maken. Met behulp van computertomografie (CT) en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) kunnen foto’s worden gemaakt waarop te zien is of er delen zijn die zich niet op de juiste manier hebben gevormd. Deze foto’s kunnen ook laesies tonen, of plaatsen waar verwondingen of infecties hun hersenen kunnen hebben beschadigd.

Andere tekenen die je niet kunt zien

Een aandoening genaamd tubereuze sclerose is een veel voorkomende oorzaak van het West syndroom. Het kan niet-kankerachtige tumoren veroorzaken die er vaak uitzien als kleurloze bultjes op de huid van je baby. De arts kan een speciale lamp gebruiken om ze te controleren.

Met bloed- en urineonderzoek kan de arts nagaan of uw baby een infectie heeft die het West-syndroom veroorzaakt. De arts kan ook een ruggenmergpunctie doen (dit wordt vaak een spinal tap genoemd) en wat vocht uit de ruggengraat halen om te controleren op hersenvliesontsteking. Ze kunnen dat vocht ook gebruiken om te zien of het West-syndroom aan een genetisch probleem te wijten is.

Wat veroorzaakt het West Syndroom?

Alles wat de hersenen beschadigt kan infantiele spasmen veroorzaken. Sommige oorzaken treden op voor de geboorte van de baby, en andere na de geboorte.

De meest voorkomende oorzaak is een erfelijke aandoening genaamd tubereuze sclerose complex. Deze aandoening zorgt ervoor dat niet-kankerachtige tumoren groeien in verschillende lichaamsdelen, zoals de hersenen, huid, nieren of andere organen van uw baby. Als je baby deze tumoren heeft, kun je kleurloze bultjes op de huid zien.

Genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down kunnen deze spasmen ook veroorzaken. Of het kan komen door een niet-erfelijk probleem met je baby’s genen.

Andere oorzaken van het West syndroom zijn:

• Hersenletsel

• Problemen met de manier waarop de hersenen gevormd zijn

• Veranderingen in de hersenstructuur

• Gebrek aan zuurstof naar de hersenen

• Hersen infecties

• Lesies op de hersenen

• Bloedingen binnen de schedel

• Ontsteking in de hersenen (ook wel encefalitis genoemd)

• Stofwisselingsstoornissen

• Vitamine B tekort

Soms kunnen dokters geen oorzaak vinden voor het West syndroom. Maar er is geen bewijs dat het verband houdt met vaccinaties of het geslacht van je baby.

Urineweginfecties (UTI’s) komen vaak voor bij kinderen, en ze kunnen ernstig zijn als je ze niet behandelt. Leer de symptomen kennen en ontdek hoe u deze infecties kunt voorkomen.

Soms zijn de symptomen van deze infectie moeilijk te herkennen bij kinderen. Het is belangrijk om uw kind te laten behandelen, omdat een UTI kan uitgroeien tot een ernstigere nierinfectie. Met de juiste behandeling zou uw kind zich binnen een paar dagen beter moeten gaan voelen.

Hoe krijgen kinderen UTI’s?

Het gebeurt wanneer bacteriën van hun huid of poep in de urinewegen terechtkomen en zich vermenigvuldigen. Deze vervelende bacteriën kunnen overal in de urinewegen infecties veroorzaken, die bestaan uit de:

• Nieren, die afvalstoffen en extra water uit het bloed filteren om urine te maken

• urineleiders, die urine van de nieren naar de blaas leiden

• Blaas, die de urine opslaat

• Urethra, die de urine uit de blaas naar buiten het lichaam afvoert

Een blaasontsteking heet cystitis. Een nierontsteking heet pyelonefritis.

Meisjes hebben meer kans op UTI’s dan jongens omdat hun plasbuis korter is. Bacteriën uit de anus kunnen gemakkelijker in de vagina en de plasbuis terechtkomen.

Sommige kinderen hebben een probleem met hun blaas of nieren waardoor ze meer kans hebben op UTI’s. Een vernauwing in de urinewegen kan de urinestraal blokkeren en ervoor zorgen dat bacteriën zich kunnen vermenigvuldigen. Een aandoening die vesicoureterale reflux (VUR) wordt genoemd, kan ertoe leiden dat urine vanuit de blaas terugstroomt in de urineleiders en nieren.

Wat zijn de tekenen en symptomen?

Bij oudere kinderen zijn de symptomen vaak duidelijk. De belangrijkste symptomen zijn pijn in de onderbuik, rug of zij en een dringende behoefte om te plassen of vaker te plassen. Sommige kinderen die al zindelijk zijn, verliezen de controle over hun blaas en kunnen in bed plassen. Soms zie je zelfs bloeddruppels in de urine en/of is de urine roze.

Bij jongere kinderen moet je misschien een beetje zoeken om erachter te komen wat er mis is. Zuigelingen kunnen algemenere symptomen hebben, zoals wispelturigheid, weinig interesse in eten, of koorts.

Andere symptomen van een UTI zijn:

• Brandend gevoel of pijn wanneer uw kind plast

• Vies ruikende of troebele plas

• Een dringende behoefte om te gaan, en dan maar een paar druppels plassen

• Koorts

• Misselijkheid of braken

• Diarree

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als uw kind symptomen heeft van een UTI, ga dan naar uw kinderarts. De arts zal een urinemonster nemen en dit testen op bacteriën. Ze kunnen urine op verschillende manieren verzamelen:

• Oudere kinderen kunnen in een bekertje plassen (artsen noemen dit een schone vangst).

• Bij jongere kinderen die nog niet zindelijk zijn, wordt een plastic zak over de geslachtsdelen geplaatst om de urine op te vangen.

• Bij kinderen die luiers dragen, kan een buisje (katheter) in de urinebuis en de blaas worden ingebracht om het monster op te vangen.

• Bij zuigelingen kan de arts een naald rechtstreeks door de maag in de blaas steken om het monster te nemen.

In het laboratorium bekijkt een technicus het monster onder een microscoop om te zien of er bacteriën in de urine zitten. De urine kan ook worden gekweekt – dat betekent dat de laborant de urine in een schaaltje legt om te kijken welke bacteriën erin groeien. Dit kan de arts helpen de precieze bacteriën te vinden die de UTI van je kind hebben veroorzaakt, zodat hij het juiste medicijn kan voorschrijven om de bacteriën te doden.

Als uw kind een aantal UTI’s heeft gehad, kan uw arts u doorverwijzen naar een nefroloog (nierspecialist) en een of meer van deze beeldvormende tests doen om te kijken naar problemen in de urinewegen:

• Echografie maakt gebruik van geluidsgolven om eventuele verstoppingen of andere problemen in de nieren aan te tonen

• Voiding cystourethrogram (VCUG) brengt vloeistof in de blaas via een buisje om eventuele problemen in de urinebuis of blaas aan te tonen wanneer uw kind plast

• Nucleaire scan gebruikt vloeistoffen die een kleine hoeveelheid radioactief materiaal bevatten om te zien hoe goed de nieren werken

• CT, of computertomografie, is een krachtige röntgenfoto die gedetailleerde foto’s van de blaas en de nieren maakt

• MRI, of magnetische resonantie beeldvorming, maakt gebruik van krachtige magneten en radiogolven om foto’s van de blaas en de nieren te maken

Wat zijn de behandelingen voor UTIs?

Antibiotica, voornamelijk. Deze medicijnen doden bacteriën. Kinderen nemen ze meestal voor 3 tot 10 dagen (meestal 7-10 dagen). Uw arts kan nog een urinetest doen nadat uw kind de medicijnen heeft ingenomen om te zien of de infectie is verdwenen.

Zorg ervoor dat uw kind alle medicijnen opgebruikt, zelfs als het zich beter begint te voelen. Te snel stoppen kan ervoor zorgen dat bacteriën resistent worden tegen antibiotica en een nieuwe infectie veroorzaken.

De meeste UTI’s verdwijnen na ongeveer een week. Sommige kinderen houden de symptomen nog een paar weken. Bel uw arts als de symptomen van uw kind na drie dagen vanaf het begin van de antibioticakuur nog niet zijn verbeterd, of als ze erger worden.

Hoe kan je UTI’s in de toekomst voorkomen?

Verschoon de luiers van je baby vaak om te voorkomen dat er bacteriën groeien. Als je kind ouder wordt, leer hem dan goede toiletgewoonten aan om UTI’s te voorkomen. Leer meisjes om van voor naar achter af te vegen. Dit helpt voorkomen dat bacteriën in de poep in de vagina en de urinewegen terechtkomen. Moedig uw kinderen aan om naar het toilet te gaan zodra ze daar zin in hebben — niet om het in te houden.

Meisjes moeten bubbelbaden vermijden en geen geparfumeerde zeep gebruiken. En ze moeten katoenen ondergoed dragen — geen nylon — om de luchtstroom te verbeteren en de groei van bacteriën te voorkomen.

Laat je kinderen veel water drinken, dat helpt bacteriën uit de urinewegen te spoelen. Extra water voorkomt ook constipatie, die kan leiden tot blokkades in de urinewegen waardoor bacteriën kunnen groeien.

Cystic Fibrosis (CF) wordt veroorzaakt door een gen dat niet goed werkt. Leer wat genetische tests u kunnen vertellen over dit defecte gen, en wat uw volgende stappen kunnen zijn.

Deze tests worden om verschillende redenen gebruikt. Ze kunnen de diagnose CF stellen, of uw arts helpen een behandeling voor te schrijven. Genetische tests kunnen u ook vertellen wat uw kansen zijn om een kind met de ziekte te krijgen.

Hoe worden genetische tests gedaan?

Genetisch materiaal, DNA genaamd, bevindt zich in uw cellen. Uw arts zal een aantal van uw cellen afnemen door bloed af te nemen of een uitstrijkje te maken van de binnenkant van uw wang.

Hij zal het monster naar een laboratorium sturen. Daar zoeken wetenschappers naar veranderingen (mutaties) in een gen dat CFTR heet. Ze hebben ongeveer 2000 verschillende mutaties in het gen gevonden, maar niet alle mutaties veroorzaken CF. Genetische tests voor de ziekte worden meestal op een van de twee manieren gedaan:

• Paneltest: Deze test controleert op de meest voorkomende mutaties die CF veroorzaken. Als het resultaat positief is, betekent dit dat het 99% zeker is dat je de genmutatie hebt. Een negatieve uitslag is niet zo zeker als een positieve. Dat komt omdat je misschien een zeldzame mutatie hebt die niet op de test te zien is.

• Gene sequencing: Deze test onderzoekt alle 250.000 paren die samen het CFTR gen vormen. Het spoort zeldzame mutaties op. Maar het is duurder, dus artsen gebruiken het niet zo vaak.

Genetische testen voor gezinsplanning

Artsen bieden genetische testen, of dragerschapstesten, aan voor alle paren die zwanger zijn of denken zwanger te worden. Met dit panelonderzoek kunt u te weten komen hoe groot uw kans is op het krijgen van een kind met CF. Het kan u helpen beslissingen te nemen bij het plannen van uw gezin.

Genen komen in paren. Om CF te hebben, moet een kind twee foute kopieën van het CFTR-gen erven – één van elke ouder. Een kind met slechts één kopie wordt een drager genoemd. Dat betekent dat ze de ziekte niet hebben, maar ze kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen.

Als u drager bent maar uw partner niet, is de kans dat u een kind met de ziekte krijgt erg klein. Als u beiden drager bent, is er een kans van 25% dat uw kind CF zal hebben.

Misschien wilt u met een genetisch consulent spreken over uw risico en de mogelijkheden. Als u zwanger bent, kan een follow-up genetische test aantonen of de foetus CF heeft. Er zijn twee soorten tests:

• Chorion villus sampling (CVS): Hierbij worden cellen van de placenta onderzocht. Het wordt gedaan na 9 weken zwangerschap, meestal tussen de 10e en 12e week.

• Vruchtwaterpunctie: Bij deze test worden cellen uit het vruchtwater gebruikt. U kunt het laten doen tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap.

Als je van plan bent om in de toekomst kinderen te krijgen, zijn je opties:

• CVS-test of vruchtwaterpunctie voor elke zwangerschap

• Adoptie

In-vitrofertilisatie met een eicel of sperma van een donor die geen drager is (of u kunt uw eigen bevruchte eicel op CF laten testen voordat deze wordt geïmplanteerd)

Genetische tests voor pasgeborenen

Pasgeborenen worden in het ziekenhuis gescreend op genetische ziekten, waaronder CF. Een paar dagen na de geboorte prikt een verpleegster in de hiel van de baby voor een bloedmonster, dat naar een laboratorium wordt gestuurd. Daar zoeken artsen naar hoge concentraties van een chemische stof die IRT heet, wat CF kan betekenen. In sommige staten krijgen baby’s ook een genetische test. Als het resultaat positief is, zal je arts nog een test laten doen om het te bevestigen. Dit wordt een zweettest genoemd.

Genetische tests voor Cystic Fibrosis-patiënten

Als u CF-symptomen heeft, of als u een patiënt bent, kan uw arts om een van de volgende redenen een genetische test laten doen:

• Om CF te diagnosticeren: bij de meeste mensen die CF hebben wordt de diagnose gesteld onder de leeftijd van 2. Maar soms wordt het pas later ontdekt.

• Voor meer kennis over uw geval: Sommige mutaties op het CFTR-gen veroorzaken verschillende symptomen. Sommige veroorzaken bijvoorbeeld meer problemen voor uw spijsverteringsstelsel dan voor uw longen. Een genetisch onderzoek kan de exacte mutatie die u heeft aan het licht brengen. Dit kan uw arts helpen de juiste behandeling voor uw ziekte te vinden.

• om gerichte therapieën voor te schrijven: Dit is een nieuwe lijn van medicijnen voor CF. Zij behandelen de defecte eiwitten die door specifieke mutaties worden veroorzaakt. Uw arts kan een genetische test bestellen om te zien of een van deze medicijnen u kan helpen.