Dokter vertelt je

Het Treacher Collins syndroom is een aangeboren afwijking die het hoofd en gezicht aantast. Het kan leiden tot lichamelijke misvorming, gehoorproblemen en sociale problemen. Er is geen genezing, maar een operatie kan helpen.

TCS treft ongeveer één op de 50.000 baby’s die geboren worden. TCS is altijd genetisch, maar wordt meestal niet geërfd.

Bij ongeveer 60% van de kinderen die het krijgen, draagt geen van beide ouders het gen. Voor hen zijn de kansen om het door te geven aan een ander kind vrij klein.

In de andere 40% van de gevallen krijgt het kind het van een ouder. De kans dat het bij elke zwangerschap wordt doorgegeven is 50%.

Tekenen en Problemen

De lichamelijke tekenen van TCS verschillen van kind tot kind. Sommige hebben zeer milde gevallen die moeilijk te zien zijn. Bij anderen zijn ze vrij ernstig. Tekenen kunnen zijn:

• Platte, ingevallen, of droevige blik in het gezicht

• Te kleine jukbeenderen

• Ogen die schuin naar beneden staan

• Ontbrekend ooglidweefsel

• Inkeping in het onderste ooglid

• Gespleten gehemelte (een opening in het dak van de mond)

• Abnormale luchtweg

• Kleine boven- en onderkaak en kin

• Misvormde of ontbrekende oren

• Huidgroei aan de voorkant van het oor

Deze aandoening kan het moeilijk maken om te ademen, slapen, eten, en horen. Problemen met de tanden en droge ogen kunnen leiden tot infecties.

Het leven kan moeilijk zijn voor mensen met TCS. De misvormingen kunnen leiden tot problemen in familie en sociale relaties. Counseling en een ontmoeting met een therapeut kunnen goede ideeën zijn als je kind opgroeit.

Heeft mijn kind het Treacher Collins Syndroom?

De dokter zal je baby na de geboorte onderzoeken. Soms is dat alles wat nodig is om de diagnose TCS te stellen. De dokter kan röntgenfoto’s of andere afbeeldingen maken. Deze kunnen dingen laten zien zoals een extra kleine kaak of oorproblemen die moeilijk te zien zijn. Sommige symptomen van het Treacher Collins syndroom lijken op die van andere aandoeningen. Daarom zal de dokter zeker willen zijn.

Genetische testen kunnen genveranderingen aantonen die uw baby TCS kunnen hebben veroorzaakt. De eerste stap is om met een genetisch consulent te praten die je zal uitleggen wat de test inhoudt en waarom je hem wel of niet zou willen hebben. Uw arts kan u hierbij helpen.

Hoe het Treacher Collins Syndroom te behandelen

TCS kan niet genezen worden. En geen enkele behandeling is de beste voor iedereen die het heeft. Dat komt omdat elk geval anders is. Het hangt af van de problemen die je kind heeft, of in de toekomst kan krijgen. Als je baby TCS heeft, wil je zijn gehoor laten controleren.

Misvormde botten in het gezicht kunnen het voor uw kind ook moeilijk maken om te ademen en te eten. Als uw pasgeborene deze problemen heeft, zal uw arts u advies geven. Uw baby heeft misschien een buisje nodig om te kunnen ademen.

Veel operaties kunnen de problemen verbeteren of verhelpen. Bespreek met uw arts wat het beste is voor uw kind en wat de beste tijd is om het te behandelen.

Mogelijke operaties die uw kind nodig kan hebben:

• Neusoperatie om een geblokkeerde luchtweg te openen

• Mondoperatie voor een gespleten gehemelte

• Reparatie van de oogkas

• Reparatie van het ooglid

• Reparatie van de neus

• Reparatie van de jukbeenderen

• Reparatie van het kaakbeen

• Chirurgie om de oren te reconstrueren

Hiervoor is een chirurg nodig die gespecialiseerd is in operaties aan het gezicht en het hoofd.

Andere vormen van behandeling die geen chirurgie vereisen, zijn hoorapparaten en spraak- en taalprogramma’s. Misschien wil je lid worden van een steungroep voor gezinnen met kinderen die TCS of andere aangeboren afwijkingen hebben. Uw arts of ziekenhuis kan u helpen er een te vinden.

Als uw baby deze aandoening heeft, zult u er alles aan willen doen om het leven van uw kind gemakkelijker te maken. Misvormingen van het gezicht kunnen een echte uitdaging zijn, maar er is veel informatie en steun beschikbaar om u te helpen voor uw kind te zorgen.

Toen een arts in Nederland deze grimmige röntgenfoto van een knoop- of schijfbatterij in de slokdarm van een kind tweette, trokken mensen hun aandacht. Haar bericht is sinds begin januari meer dan 8.000 keer geretweet.

Toen een arts in Nederland deze grimmige röntgenfoto tweette van een knoop- of schijfbatterij die vastzit in de slokdarm van een kind, trokken de mensen zich dit aan. Hun bericht is sinds begin januari meer dan 8.000 keer geretweet.

Deze week nog 3 schijfbatterijen verwijderd die vastzaten in de slokdarm van baby’s en peuters, schreef Lissy de Ridder, MD, PhD, in haar bericht bij de foto. De schade is ernstig en bij een van hen levenslang. Echt een individuele en maatschappelijke ramp. Ouders, wees gewaarschuwd!

De slokdarm is de gespierde buis die je keel met je maag verbindt. Een kleine, snoep-vormige knoopbatterij kan er doorheen smelten in slechts 2 uur nadat een peuter er een inslikt.

Het is een levensbedreigende noodsituatie, zegt Diane Calello, medisch directeur van het New Jersey Poison Information & Education System.

Ze herinnert zich het geval van een 3-jarig meisje dat een knoopbatterij van hun oplichtende tiara had ingeslikt. Dokters van de eerste hulp redden het leven van het meisje, maar het meisje hield er een litteken op haar slokdarm aan over.

Gevaar voor het huishouden

Ik denk niet dat mensen zich realiseren dat [deze batterijen] onder ons zijn in het volle zicht in kinderomgevingen, zegt Calello.

Ze drijven een aantal dingen aan die kinderen onder de 5 jaar in hun handen kunnen krijgen, zoals bepaald speelgoed, spelletjes, zingende wenskaarten en afstandsbedieningen, volgens de American Poison Centers Association of America.

Als u weet dat er iets is waar [uw] kind mee speelt waar een batterij in zit, dan denk ik eerlijk gezegd dat u het weg moet doen omdat het gewoon te gevaarlijk is, zegt Calello, een universitair hoofddocent spoedeisende geneeskunde aan de Rutgers New Jersey Medical School.

Ze zegt dat knoopbatterijen een groter gevaar zijn dan ooit. Dat komt omdat ontwikkelaars een paar jaar geleden begonnen zijn met het maken van grotere, krachtigere types. Een knoopbatterij van 20 millimeter en 3 volt draagt veel meer stroom en loopt meer kans om vast te komen zitten in de slokdarm van een kind, zegt ze.

En wat achter de slokdarm zit zijn alle belangrijke bloedvaten.

Elke seconde telt

Als u ziet dat uw kind een knoopbatterij heeft ingeslikt of zelfs maar vermoedt dat hij dat heeft gedaan, breng hem dan onmiddellijk naar de eerste hulp.

Uw kleintje kan symptomen hebben als overgeven, buikpijn, ademhalingsmoeilijkheden of een brandende keelpijn. Een duidelijk teken van problemen is een apparaat of speelgoed waarvan de batterij ontbreekt.

Artsen proberen meestal de batterij te verwijderen met een flexibele buis, een endoscoop, die door de mond en in de keel gaat, zegt Calello. ?

Maar als de batterij al kapot is, kan het zijn dat uw kind complexe operaties nodig heeft om de schade te herstellen. Een kleine jongen genaamd Emmett onderging 10 vervolgoperaties, waaronder een om zijn slokdarm te vervangen. Zijn familie startte een non-profit organisatie genaamd Emmetts Fight om mensen bewust te maken van de gevaren van knoopbatterijen.

Hoe blijf je veilig?

Emmett was pas 12 maanden oud toen hij een batterij inslikte die uit een afstandsbediening was gevallen. Om uw eigen kleintjes veilig te houden, kunt u plakband om de batterijcompartimenten van dergelijke apparaten wikkelen. Leg ze ook ergens buiten het bereik van een baby of peuter.

En als u een pakje knoopbatterijen hebt, berg ze dan net zo goed op als een giftige, gevaarlijke chemische stof, zegt Calello.

Als u de batterijen niet meer gebruikt, haal ze dan meteen uit uw huis, zegt kinderarts en senior medisch redacteur Hansa Bhargava, MD. Gooi ze echter niet in de vuilnisbak. Zoek online naar plaatselijke inleverpunten voor batterijen, recyclingcentra of inzamelingsdiensten.

Ze zegt dat alles wat klein en rond is, opwindend is voor kleintjes, en ze zullen geneigd zijn het in te slikken. Dus houd magneten en wasmiddeldopjes ook ver weg van kleine handjes.

Deel deze veiligheidstips met iedereen die voor uw kind zorgt, zoals vrienden, buren en grootouders. Veel ongelukken gebeuren onbedoeld bij iemand anders thuis, zegt Bhargava.

Voor meer informatie en advies kunt u de nationale Gif Hulplijn bellen op 1-800-222-1222. U kunt ook POISON naar 797979 sms’en om de antigiflijn als contact in uw telefoon op te nemen.

Ziektes die de ademhaling van een kind beïnvloeden zijn een normaal onderdeel van het opgroeien. Te snel ademen kan een aanwijzing zijn. Hier is waar u op moet letten.

Hoe snel hij ademt, kan een signaal zijn. Als het iets te snel gaat, kan dat een van de eerste symptomen van een longinfectie zijn, vooral bij een baby of een klein kind. Kinderen jonger dan 3 jaar moeten extra goed in de gaten worden gehouden, want dit soort ziekte kan extra hard aankomen bij hen.

Eerst moet je weten wat een normale, gezonde ademhaling is.

Normale ademhalingsfrequentie voor kinderen

Waar je op moet letten is hoe snel ze ademen als ze in rust zijn. Voor kinderen is de normale snelheid afhankelijk van hun leeftijd:

Om te meten hoe snel uw kind ademt, telt u hoeveel keer hun borstkas omhoog komt in 1 volle minuut. Als ze buiten het normale bereik voor hun leeftijd zijn, kan er iets mis zijn.

Als uw kind snel ademt

Als je een baby of peuter hebt, bel dan 911 als:

• Ze minder dan 1 jaar oud zijn en meer dan 60 keer per minuut ademen.

• Ze zijn 1 tot 5 jaar oud en halen meer dan 40 keer per minuut adem.

Als uw kind ouder is dan dat, bel dan de dokter als ze meer dan normaal opgewonden raken na het sporten, of zelfs na gewone activiteiten. Als hun snelle ademhaling blijft terugkomen, is dat een andere reden om uw arts te raadplegen.

Snelle ademhaling kan een symptoom zijn van verschillende dingen. Sommige van de meest voorkomende zijn:

Bronchiolitis: Deze longinfectie treft kinderen jonger dan 2 jaar. Ze krijgen het meestal in de winter of het vroege voorjaar. De luchtwegen in hun longen worden nauwer. Dat maakt het moeilijk voor hen om te ademen. Andere symptomen kunnen zijn:

• loopneus

• Hoest

• Lichte koorts

• Piepende ademhaling

• Verlies van eetlust

Het ontstaat meestal in de winter of het vroege voorjaar, en de eerste symptomen lijken op een verkoudheid. Dan verspreidt RSV zich naar de longen, waar het kan leiden tot zaken als bronchiolitis en longontsteking.

Astma: Kinderen die dit hebben, vertonen de eerste symptomen meestal tegen de tijd dat ze 5 jaar oud zijn. Naast een snelle ademhaling kunnen ook hoesten en piepen tot de symptomen behoren.

Longontsteking: Dit kan komen nadat je kind een verkoudheid of griep heeft gehad. Het kan veroorzaakt worden door een virus of bacterie.

Andere symptomen zijn:

• Moeite met ademhalen

• piepende ademhaling

• Hoesten

Kinderen van 2 jaar of jonger zijn kwetsbaarder. Zij moeten naar een dokter gaan als zij symptomen vertonen.

Als de ademhaling van je kind onregelmatig is

Het is normaal dat een kind 5 of 10 seconden stopt met ademen, en dan vanzelf weer op gang komt. Maar als het langer dan 10 seconden duurt of als ze blauw aanlopen, bel dan 112.

Als de ademhaling van uw kind pauzeert terwijl het slaapt, kan dat een teken van slaapapneu zijn. Dit kan voorkomen bij kinderen tussen de 2 en 8 jaar oud. Meestal zijn er ook andere symptomen, zoals snurken.

Wen er maar aan

Ademhalingsproblemen komen vaak voor bij kinderen, vooral als ze naar de crèche gaan of broertjes en zusjes hebben. Het is normaal dat ze wel 12 infecties per jaar krijgen. Het kan een paar weken duren voor ze weg zijn.

Verschillende aandoeningen hebben vergelijkbare symptomen, dus het kan moeilijk voor u zijn om erachter te komen welke aandoening uw kind heeft. Dat is waar de dokter zal helpen.

Baby’s met tongriempjes kunnen hun tong niet bewegen zoals je zou verwachten. Leer wat de oorzaak is, waar je op moet letten en hoe het behandeld kan worden.

Tongriem, ook bekend als ankyloglossie, is een aandoening waarmee sommige baby’s worden geboren en waardoor hun tong slechts beperkt kan bewegen. Om zijn werk goed te kunnen doen, moet je tong bijna elk deel van je mond kunnen bereiken. Met dat volledige bewegingsbereik kunt u verschillende geluiden maken als u spreekt. Ook helpt de tong bij het slikken en het wegvegen van stukjes voedsel om de mond schoon te houden.

Maar bij baby’s met tongriem is er een probleem met het linguale frenulum. Dat is het kleine stukje weefsel dat de onderkant van je tong verbindt met de onderkant van je mond. Het kan te kort en strak zijn, of helemaal boven het puntje van de tong vastzitten.

Hoe dan ook, het bindt de tong op zijn plaats. Voor sommigen is het niet zo’n probleem. Bij anderen kan het leiden tot problemen met borstvoeding. Later kan het invloed hebben op eten en spreken.

Artsen controleren het niet altijd, en het is niet altijd makkelijk op te merken. Maar zelfs als de kinderarts het pas later ontdekt, kan het behandeld worden.

Oorzaken en risicofactoren van tongriemen

Meestal komt het tongriempje los van de tong voordat je baby geboren is. Maar soms gebeurt dat niet. Artsen weten niet zeker waarom. Het kan in families voorkomen. Jongens hebben er 3 keer meer kans op dan meisjes.

Tong-Tie Symptomen

Het komt vaak voor als gevolg van problemen met de borstvoeding. Je kan merken dat je baby:

• Niet goed kan aanhappen

• Heeft de neiging meer te kauwen dan te zuigen

• Komt niet aan in gewicht zoals je zou verwachten.

• Voedt voor een lange tijd, neemt een korte pauze, en voedt dan weer voor een lange tijd

• Is kieskeurig wanneer hij probeert te voeden

• Maakt een klikkend geluid tijdens het voeden

• Lijkt de hele tijd honger te hebben

Samen met de symptomen van je baby, kan het zijn dat je:

• Pijn tijdens en na de borstvoeding

• Pijnlijke of gebarsten tepels

• Mastitis, oftewel ontsteking of infectie van de borst

• Weinig melk

Maar tongriem is niet de enige reden voor borstvoedingsproblemen. Dus als je die hebt, praat dan met je dokter.

Misschien merk je ook dat je baby’s tong:

<...

Tong-Tie Diagnose

Een lichamelijk onderzoek is alles wat nodig is om te zien wat er aan de hand is. De dokter zal:

• Vragen hoe het met de voeding gaat.

• Controleer de tong, mond en tanden van je kind.

• Gebruik een houten stokje, een tongspatel, om onder de tong van je kind te kijken en het bereik van de beweging te controleren.

De arts kan oudere kinderen vragen hun tong te bewegen en bepaalde klanken te maken, zoals een r of een l.

Behandeling van de tongriem

Er zijn twee manieren om tongriemen te behandelen:

Frenotomie. Deze eenvoudige ingreep gebeurt in een dokterspraktijk. Soms heb je niet eens verdovende medicijnen nodig.

De arts neemt een speciaal schoongemaakte schaar en knipt het frenulum af, dat niet veel zenuwen of bloedvaten heeft. Dat betekent dat er niet veel pijn is. En als er al bloed is, is het hooguit een druppel of twee.

Je baby kan meteen borstvoeding geven, wat kalmerend en helend kan zijn.

Frenuloplastiek. Als het frenulum te dik is om snel weg te knippen, zal je kinderarts voor deze optie kiezen.

De arts zal:

• Uw kind medicijnen geven zodat het de hele operatie door slaapt

• Gebruik speciaal gereedschap om het frenulum door te snijden.

• Plaats een paar hechtingen die vanzelf oplossen als de wond geneest

Sommige ziekenhuizen kunnen een laser gebruiken. In dat geval heeft uw kind geen hechtingen nodig.

Risico’s van tongriem behandeling

Beide behandelingen zijn meestal zeer succesvol en voorkomen spraak-, tand-, of eetproblemen. Het komt zelden voor dat een van beide behandelingen problemen veroorzaakt.

Zoals bij elke medische ingreep zijn er echter risico’s, zoals:

• Bloedingen

• Schade aan de tong of de klieren die speeksel maken

• Infectie

Een frenuloplastie kan ook leiden tot littekenvorming. En je kind kan een reactie krijgen op de medicijnen die gebruikt worden om hem te helpen slapen.

Complicaties van de tongriem

Niet alle artsen vinden dat tongriemen behandeld moeten worden. Sommigen zeggen dat je er meteen iets aan moet doen om problemen te voorkomen. Anderen vinden het beter om te wachten. Dat is omdat het misschien geen problemen veroorzaakt of na verloop van tijd losser wordt.

Er is geen manier om zeker te weten wat er zal gebeuren.

Zonder behandeling, kan het ook leiden tot:

• Tandproblemen zoals tandbederf, gezwollen en geïrriteerd tandvlees, en een spleet tussen de onderste twee voortanden

• Kokhalzen of verslikken in voedsel wanneer je kind begint met het eten van vaste voeding

• Moeite met basale dingen, zoals het likken van een ijshoorntje en zoenen

• Moeite met het zeggen van d, l, n, r, s, t, th, en z geluiden. Vooral het rollen van een r kan moeilijk zijn.

Bespreek het met je dokter om te weten wat het beste is voor jou en je baby.

Neuroblastoom is een zeldzame vorm van kanker bij kinderen. Ontdek wat de oorzaak is en welke behandelingen uw kind kan krijgen.

De kanker begint meestal rond de bijnieren, de hormoonproducerende organen die boven op de nieren zitten en cellen hebben die lijken op zenuwcellen. Maar neuroblastoom kan ook beginnen in andere gebieden van het lichaam waar groepen zenuwcellen zijn geclusterd.

Artsen stellen de diagnose meestal bij kinderen jonger dan 5 jaar. Het wordt zelden gezien bij kinderen ouder dan 10 jaar.

Er zijn verschillende soorten behandelingen die veel kinderen met neuroblastoom helpen te overleven en een gezond leven te leiden. Ouders hebben ook hulpbronnen waartoe zij zich kunnen wenden nadat de diagnose is gesteld.

Wat veroorzaakt het?

In het algemeen begint kanker met veranderingen (mutaties) in sommige cellen van een persoon. De veranderingen zorgen ervoor dat deze cellen uit de hand kunnen groeien. Ze kunnen tumoren vormen en vaak verhinderen ze de cellen te doen wat ze normaal zouden moeten doen.

Bij neuroblastoom treffen de mutaties onrijpe zenuwcellen in een baby die nog in de baarmoeder zit. De cellen worden neuroblasten genoemd. Terwijl de baby voor de geboorte blijft groeien, rijpen de neuroblasten uit tot functionerende zenuwcellen.

Bij een gezonde baby verdwijnen de neuroblasten volledig als het zenuwstelsel volgroeid is. Maar bij baby’s met deze aandoening blijven de gemuteerde neuroblasten bestaan en vormen een tumor.

Symptomen

Ze variëren sterk, afhankelijk van waar de tumor zich bevindt, hoe groot hij is, en hoe ver hij in de groei is. Veel van de symptomen kunnen wijzen op andere aandoeningen dan neuroblastoom.

In de buik van een kind, kan het leiden tot:

• Knobbels of zwelling in de buik

• Maagpijn of een constant vol gevoel, wat kan leiden tot gewichtsverlies

• Zwelling in de benen van het kind of in het scrotum veroorzaakt door tumoren die tegen bloed- en lymfevaten drukken

• Problemen met plassen of de stoelgang

In de wang of nek, kan het veroorzaken:

• Zwelling in het gezicht, nek, armen, en borst

• Hoofdpijn en duizeligheid

• Hoesten of problemen met ademhalen of slikken

• Veranderingen aan de ogen, inclusief hangende oogleden en ongelijke pupilgrootte

Neuroblastoom dat is uitgezaaid kan symptomen veroorzaken waaronder:

• Vergrote lymfeklieren. Deze worden gevoeld als harde knobbels in de oksels, hals of lies. Hoewel ze meestal een teken van infectie zijn, kunnen ze ook het gevolg zijn van kanker die is uitgezaaid naar het lymfesysteem.

• Pijn in de botten, zwakte in de benen of armen, en blauwe plekken rond de ogen kunnen het gevolg zijn van kanker die in de botten is uitgezaaid.

• Als een neuroblastoom het beenmerg aantast, dat bloedcellen aanmaakt, kan een kind moe, prikkelbaar en zwak zijn, en veel blauwe plekken en infecties krijgen.

Twee andere tekenen om op te letten:

1. Een speciale, wijdverspreide vorm van neuroblastoom die alleen in de eerste maanden voorkomt, veroorzaakt vaak blauwe of paarse bulten die eruit zien als kleine bosbessen. Dat is een teken dat de kanker mogelijk naar de huid is uitgezaaid. Dit is zeer goed te behandelen en vaak krimpt het of gaat het vanzelf over.

2. Neuroblastomen die hormonen afgeven kunnen andere symptomen veroorzaken, zoals constante diarree, koorts, hoge bloeddruk, zweten en rood worden van de huid.

Diagnose

Aangezien veel symptomen door meer algemene aandoeningen kunnen worden veroorzaakt, zal uw arts laboratoriumtests, scans en biopsieën moeten uitvoeren om er zeker van te zijn dat uw kind deze zeldzame kanker heeft. Deze omvatten:

• Bloed- en urineonderzoek. Deze meten het niveau van hormonen in uw bloed die door neuroblastomen kunnen worden aangemaakt.

• Beeldvormingstesten. Deze kunnen artsen helpen te bepalen hoe ver de kanker is uitgezaaid.

• Echografie. Hiermee kan worden gezocht naar tumoren in uw buik.

• Röntgenstralen. Deze kunnen kanker in de borstkas en botten vinden.

• Andere soorten scans. U kunt CT-, PET-, of MRI-scans krijgen zodat uw arts kan uitzoeken waar het neuroblastoom zich nog meer kan bevinden of of een behandeling werkt.

• Biopsie. Een arts kan een monster nemen van een tumor of beenmerg. Een lab zal een test uitvoeren op het monster om kanker op te sporen.

U kunt ook laboratoriumtests krijgen om het aantal bloedcellen, de lever- en nierfunctie en de balans van de zouten in uw lichaam te meten.

Neuroblastoom is een kanker die kan worden behandeld. De mate waarin de kanker is uitgezaaid, is de belangrijkste factor bij de vraag of een kind kan worden genezen. Hoe jonger de leeftijd bij diagnose, hoe beter de overlevingskans.

Behandeling

Het soort behandeling dat uw kind krijgt, hangt af van verschillende dingen. Deze omvatten:

• Het stadium van de kanker. (Artsen geven kankers categorieën op basis van de grootte van de tumor en of de tumor is uitgezaaid).

• De leeftijd van uw kind

• Waar de tumor is begonnen

• Hoe de tumor naar verwachting zal reageren op de behandeling

De soorten behandeling die uw kind zou kunnen krijgen zijn onder andere:

• Chirurgie. Hierbij wordt een tumor verwijderd.

• Chemotherapie. Uw kind krijgt rondes met chemicaliën om kankercellen te doden.

• Bestralingstherapie. Hierbij worden hoogenergetische stralen, zoals röntgenstralen, gebruikt om kankercellen te doden.

• Stamceltransplantatie. Uw arts verzamelt de bloedstamcellen van uw kind, gebruikt chemotherapie om de kankercellen te doden en injecteert vervolgens de gezonde cellen terug in het lichaam.

• Nieuwere therapieën. Deze omvatten immunotherapieën, die werken door het immuunsysteem van uw kind te waarschuwen om kankercellen te helpen bestrijden.

Kan ik de kans verkleinen dat mijn kind het krijgt?

In een klein percentage van de gevallen van neuroblastoom hebben kinderen een genetisch probleem van hun ouders geërfd waardoor ze er een grotere kans op hebben.

Er zijn echter geen andere zaken bekend die neuroblastoom kunnen veroorzaken.

In tegenstelling tot veel vormen van kanker bij volwassenen, wordt niet gedacht dat zaken als lichaamsgewicht, dieet, lichaamsbeweging en blootstelling aan giftige stoffen en chemicaliën verband houden met de ziekte.

Lood is een metaal dat in de aarde voorkomt. Maar het kan ook giftig zijn voor mensen en ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, vooral bij kinderen.

Loodvergiftiging is wat er gebeurt wanneer lood zich opbouwt in je lichaam over een periode van maanden of jaren. Lood is een metaal dat in de natuur wordt gevonden, diep in de grond. Het komt ook overal om ons heen voor – in de lucht, de bodem, het water, en zelfs in onze huizen.

Eind jaren zeventig heeft de federale regering maatregelen genomen om de hoeveelheid lood in het milieu en in de producten die we gebruiken te verminderen. Toch wordt het nog vaak aangetroffen in verf, keramiek, leidingen, loodgieterij en cosmetica.

Lood is gevaarlijk omdat het zich in je lichaam kan verspreiden en gezondheidsproblemen kan veroorzaken. Het kan bijna elk orgaan en systeem in je lichaam aantasten. De CDC schat dat ongeveer een half miljoen kinderen tussen 1 en 5 jaar een hoog loodgehalte in hun bloed hebben.

Oorzaken van loodvergiftiging

Zelfs kleine hoeveelheden lood kunnen ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken. Het komt in je lichaam terecht via je bloedbaan, en je lichaam slaat het op in je organen, weefsels, botten en tanden. Waar komt het vandaan?

Verf op loodbasis. Dit is de belangrijkste oorzaak van loodvergiftiging. De federale overheid verbood het gebruik ervan in nieuwe huizen in 1978. Maar het kan nog steeds worden gevonden in oudere huizen.

Waterleidingen. Oudere huizen hebben vaak loden leidingen. Soms zijn messing of koperen sanitairbuizen of pijpen met lood gelast. Lood kan ook in nieuwere huizen worden aangetroffen als de waterleidingen oud zijn.

Geïmporteerde conserven. Sommige landen gebruiken nog steeds lood om conservenblikken te verzegelen.

Bodem. Deeltjes van loodhoudende verf en gelode benzine kunnen in de bodem terechtkomen en daar blijven.

Speelgoed. Je kunt loodverf aantreffen op ouder speelgoed en speelgoed uit andere landen die het nog niet verboden hebben.

Huishoudelijk stof. Het is een probleem voor oudere huizen die ooit loodverf hadden. Maar je kunt aarde met lood erin in elk ouder huis brengen.

Aardewerk. Glazuur en verf gebruikt op aardewerk, porselein en porselein kan lood bevatten.

Loden kogels. Dit is waarschijnlijker voor mensen die tijd doorbrengen op een schietbaan.

Bepaalde beroepen. Mensen die de meeste kans lopen aan lood te worden blootgesteld of het in hun kleren mee naar huis te nemen, zijn mensen die in de auto-industrie, mijnbouw, pijpfittingen, batterijfabricage, schilder- en bouwbedrijven werken.

Verfsets en kunstbenodigdheden. Deze verfsoorten kunnen ook lood bevatten. Controleer het etiket.

Opslagbatterijen. Je hoort ze ook wel loodzuurbatterijen noemen. Dit zijn de oplaadbare types die je in niet-elektrische auto’s vindt.

Cosmetica. Tiro, een merk oogmake-up uit Nigeria, werd in verband gebracht met loodvergiftiging.

Kruiden- of volksremedies. De traditionele Spaanse medicijnen greta en azarcon, samen met remedies uit China, India, en andere landen, zijn in verband gebracht met loodvergiftiging.

Snoep. Snoep uit Mexico gemaakt met tamarinde kan ook lood bevatten.

Symptomen van loodvergiftiging

Blootstelling aan lood over een lange periode kan permanente hersenbeschadiging veroorzaken. Bij zeer hoge niveaus kan loodvergiftiging dodelijk zijn. Maar vaak zijn er geen duidelijke symptomen van loodvergiftiging.

Symptomen van loodvergiftiging bij volwassenen:

• Gewrichts- en spierpijn

• Hoofdpijn

• Buikpijn

• Hoge bloeddruk

• Concentratie problemen

• Geheugenproblemen

• Stemmingswisselingen

• Laag aantal zaadcellen of abnormaal sperma

• Miskraam, doodgeboorte, of vroeggeboorte

Symptomen van loodvergiftiging bij kinderen zijn:

• Hoofdpijn

• Spier- en gewrichtszwakte

• Vermoeid gevoel

• Er bleek uitzien

• Gedragsproblemen

• Moeite met concentreren

• Een metaalsmaak in de mond

• Verlies van eetlust

• Gewichtsverlies

• Misselijkheid en braken

• Constipatie

Loodvergiftiging kan ook de hersenen, nieren en het zenuwstelsel van een ongeboren kind beschadigen.

Diagnose van loodvergiftiging

Geen enkel loodgehalte in het bloed wordt als veilig beschouwd, zeker niet voor kinderen. Als u bezorgd bent over lood in uw water, laat het dan testen.

Een eenvoudige bloedtest kan uitwijzen of u of uw kind loodvergiftiging heeft. De meeste kinderen worden op de leeftijd van 1 en 2 jaar in de dokterspraktijk getest. Als u in een gebied met oudere huizen woont, kunt u dit misschien beter vaker laten doen. De arts kan voorstellen om oudere kinderen die nog niet zijn gecontroleerd, te testen.

Volwassenen die symptomen hebben of denken dat ze zijn blootgesteld, moeten naar hun arts gaan. Sommige werkplekken waar blootstelling waarschijnlijk is, moeten regelmatig worden getest. Andere werknemers die risico lopen, zoals huisschilders die oude verf moeten afkrabben, moeten zich elke 1-2 maanden laten testen zolang blootstelling waarschijnlijk is.

Voor de bloedtest neemt de arts bloed af uit een ader in een arm of het uiteinde van een vinger. Het loodgehalte wordt gemeten in microgram per deciliter (mcg/dL) bloed. Er is geen veilig loodgehalte in uw bloed, maar 5 mcg/dL is genoeg om u voortdurend te moeten laten testen.

Een niveau van 45 mcg/dL of hoger bij kinderen vereist behandeling. De meeste volwassenen met een gehalte van 80 mcg/dL of hoger en alle volwassenen met een gehalte van 100 mcg/dL of hoger moeten worden behandeld. Als uw bloedspiegel 50 mcg/dL of hoger is en u ernstige symptomen heeft, kan uw arts ook behandeling voorstellen.

Behandeling van loodvergiftiging

Als de bloedspiegels laag zijn, kan het voldoende zijn om de bron van lood te verwijderen. Als loodhoudende verf de oorzaak is, kan het zijn dat u de verf kunt afdichten in plaats van verwijderen.

In ernstigere gevallen kan uw arts u aanraden:

• Chelatie therapie. Je krijgt een medicijn genaamd DMSA dat je via de mond inneemt. Het bindt zich met het lood zodat het je lichaam verlaat als je plast. Dit is een goede keuze voor kinderen met een bloedspiegel van 45 mcg/dL of hoger en volwassenen met hoge bloedspiegels of loodvergiftigingsverschijnselen.

• EDTA chelatietherapie. Dit is een optie voor volwassenen met loodgehaltes hoger dan 45 mcg/dL en kinderen die geen reguliere chelatietherapie medicijnen kunnen nemen. Deze behandeling maakt gebruik van een chemische stof genaamd EDTA. U krijgt het in de vorm van een injectie.

De ziekte van Batten is een zeldzame aandoening die het zenuwstelsel aantast. Leer wat de ziekte van Batten veroorzaakt en hoe u de symptomen kunt herkennen.

Van elke 100.000 baby’s die in de Verenigde Staten worden geboren, hebben er naar schatting twee tot vier deze ziekte, die via de familie wordt doorgegeven. Omdat het genetisch bepaald is, kan het bij meer dan één persoon in dezelfde familie voorkomen. Beide ouders moeten drager van het gen zijn om het door te kunnen geven. Elk van hun kinderen heeft een kans van één op vier om het te krijgen.

Symptomen

Na verloop van tijd beschadigt de ziekte van Batten de hersenen en het zenuwstelsel. Er zijn vier hoofdtypes van deze aandoening. Dit zijn hun gemeenschappelijke symptomen:

• Aanvallen

• Veranderingen in persoonlijkheid en gedrag

• Dementie

• Spraak- en motoriekproblemen die na verloop van tijd verergeren

Er zijn vier belangrijke types van de ziekte van Batten. Het type bepaalt de leeftijd waarop de symptomen optreden en hoe snel ze zich ontwikkelen.?Er is geen genezing voor deze aandoeningen, maar een behandeling voor een van de vormen (CLN2-ziekte) is in 2017 goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration?(Zie hieronder).??

De types

Oorspronkelijk verwezen artsen slechts naar één vorm van NCL als de ziekte van Batten, maar nu verwijst de naam naar de groep van aandoeningen. Van de vier belangrijkste typen, veroorzaken de drie die kinderen treffen allemaal blindheid.

Congenitale NCL treft baby’s en kan ertoe leiden dat ze geboren worden met toevallen en een abnormaal klein hoofd (microcefalie). Het is zeer zeldzaam en leidt vaak tot de dood kort na de geboorte van de baby.

Infantiele NCL (INCL) (CLN1) treedt meestal op tussen de leeftijd van 6 maanden en 2 jaar, (maar meestal voor de leeftijd van 1 jaar). Het kan ook microcefalie veroorzaken, evenals scherpe samentrekkingen (schokken) in de spieren. De meeste kinderen met INCL sterven in de vroege tot midden kindertijd). (Er is ook een juveniele onset van CLN1, afwijkingen ontwikkelen zich rond de leeftijd van 5/6 jaar en de ziekte vordert langzamer. Getroffen kinderen kunnen leven tot in hun tienerjaren of zelfs tot in de volwassenheid als ze de symptomen in de adolescentie periode ontwikkelen).?

Late Infantile NCL (LINCL) (CLN2)?begint typisch tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar met symptomen zoals aanvallen en geleidelijk het vermogen verliezen om te lopen en te spreken.?LINCL is meestal fataal tegen de tijd dat een kind 8 tot 12 jaar oud is.?Er is geen specifieke behandeling die de symptomen van elke vorm van de ziekte van Batten kan genezen of omkeren, maar in 2017 keurde de Food and Drug Administration een enzymvervangingstherapie goed voor CLN2-ziekte (TTP1-deficiëntie) genaamd cerliponase alfa (Brineura).?Brineura? is een receptgeneesmiddel dat wordt gebruikt om het verlies van het vermogen om te lopen of te kruipen (ambulatie) te vertragen bij symptomatische pediatrische patiënten van 3 jaar en ouder met late infantiele neuronale ceroïde lipofuscinose type 2 (CLN2).??Brineura wordt toegediend in de cerebrospinale vloeistof (CSF) door infusie via een specifiek chirurgisch geïmplanteerd reservoir en katheter in het hoofd (intraventriculaire toegangsapparaat).??Er zijn geen behandelingen die de ziekteprogressie kunnen vertragen of stoppen voor andere NCL-aandoeningen.?

CLN3 ziekte: Jong begin (leeftijd 4-7 jaar). Progressief verlies van gezichtsvermogen begint tussen 4-7 jaar oud. Leer- en gedragsproblemen treden op, er is cognitieve achteruitgang en patiënten kunnen aanvallen beginnen te krijgen rond de leeftijd van 10. De aanvallen kunnen onder controle worden gehouden of verminderd met anti-epileptica. Kinderen in hun tienerjaren ontwikkelen parkinsonachtige symptomen. Medicijnen zijn beschikbaar om sommige parkinsonverschijnselen (stijfheid en moeite met lopen/het uitvoeren van taken), en spasticiteit (spierstijfheid) te behandelen. De meesten overlijden tussen de leeftijd van 15-30 jaar.

Volwassen NCL (ANCL) (CLN4 of ziekte van Kufs type B) begint voor de leeftijd van 40 (vroege volwassenheid). Deze patiënten hebben problemen met bewegen en vroege dementie.?? Mensen die het hebben, hebben een kortere levensduur, maar de leeftijd van overlijden kan van persoon tot persoon verschillen. De symptomen van ANCL zijn milder en ze hebben de neiging langzamer te verlopen. Deze vorm van de ziekte leidt niet tot blindheid.

Diagnose en onderzoek

De ziekte van Batten wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd, omdat ze zeldzaam is en vele aandoeningen een aantal van dezelfde symptomen delen. Aangezien gezichtsverlies meestal een van de eerste tekenen van de ziekte is, kunnen oogartsen de eerste zijn die een probleem vermoeden. Er kunnen meerdere onderzoeken en tests nodig zijn voordat uw arts een diagnose stelt. Artsen verwijzen kinderen vaak door naar een neuroloog als ze denken dat ze meer tests nodig hebben.

Er zijn verschillende soorten tests die een neuroloog kan gebruiken om de ziekte van Batten vast te stellen:

Weefselmonsters of oogonderzoek: Door weefselmonsters onder een microscoop te onderzoeken, kunnen artsen kijken naar de ophoping van bepaalde soorten afzettingen. Soms kunnen artsen deze afzettingen zien door alleen maar in de ogen van het kind te kijken. Als de afzettingen zich na verloop van tijd ophopen, kunnen er roze en oranje kringen ontstaan. Dit wordt een bulls eye genoemd.

Bloed- of urineonderzoek: Artsen kunnen in bloed- en urinemonsters zoeken naar bepaalde afwijkingen die kunnen wijzen op de ziekte van Batten.

Elektro-encefalogram (EEG): Bij dit onderzoek worden pleisters op de hoofdhuid geplakt om de elektrische stromen in de hersenen te registreren en te zoeken naar aanvallen.

Beeldvormende onderzoeken: CT-scans (computertomografie) of MRI-scans (magnetische resonantiebeeldvorming) kunnen een arts helpen om te zien of er bepaalde veranderingen in de hersenen zijn die op de ziekte van Batten wijzen.

DNA-test: Als je weet dat leden van je familie de ziekte van Batten hebben, kun je een DNA-test krijgen om de diagnose te bevestigen.

Behandeling

Theres currently no known cure for any form of Batten disease, but the FDA approved an enzyme replacement therapy for CLN2 disease (TTP1 deficiency) called cerliponase alfa (Brineura) for one of the forms (CLN2 disease)?in 2017. Symptomen zoals epileptische aanvallen kunnen worden verbeterd met bepaalde medicijnen. Andere symptomen en problemen kunnen ook worden behandeld. Sommige mensen met de ziekte van Batten krijgen fysio- of ergotherapie om hen te helpen functioneren. Wetenschappers blijven onderzoek doen naar mogelijke behandelingen en therapieën.

Ureumcyclusstoornissen zijn erfelijke stofwisselingsstoornissen die het uw lichaam moeilijk maken om eiwitten af te breken. Meer informatie over symptomen, behandeling in noodgevallen en behandeling op lange termijn.

In de meeste gevallen kun je ze onder controle houden met een dieet en medicijnen.

Als je baby eiwitten eet, breekt zijn lichaam het af in aminozuren en gebruikt wat het nodig heeft. Wat ze niet nodig hebben, wordt verder afgebroken tot afvalproducten die hun lichaam verwijdert.

Dit gebeurt in een proces dat de ureumcyclus wordt genoemd. De lever van je baby maakt dingen aan, enzymen genaamd, die afvalstikstof omzetten in ureum. Het ureum verlaat het lichaam in de urine.

Als uw kind een stoornis in de ureumcyclus heeft, kan de lever niet een van de enzymen maken die de cyclus nodig heeft. Wanneer hun lichaam geen stikstof kan verwijderen, vormt zich ammoniak dat zich in hun bloed verzamelt. Het is giftig en kan hersenbeschadiging veroorzaken of hen in een coma brengen. Het kan zelfs fataal zijn als je het niet snel behandelt.

Wie krijgt ze?

UCD’s komen voor bij ongeveer 1 op de 35,000 pasgeborenen.

Er zijn acht types. Ze zijn genoemd naar wat er ontbreekt in de ureum cyclus. Artsen noemen ze ook wel met hun initialen:

• ARG1 deficiëntie — Arginase

• ASL-deficiëntie — Argininosuccinaat lyase

• ASS1 deficiëntie — Argininosuccinaat synthase 1

• Citrin deficiëntie — Citrin

• CPSI-deficiëntie — Carbamoyl fosfaat synthetase I

• NAGS-deficiëntie — N-acetylglutamaat synthase

• ORNT1 deficiëntie — Ornithine translocase

• OTC-deficiëntie — Ornithine transcarbamylase

Ouders geven deze ziekten door aan hun kinderen via defecte genen. We erven allemaal twee kopieën van onze genen, één van elke ouder. Bij de meeste UCD’s moet je een defect gen van beide ouders krijgen om de ziekte te krijgen. De genen vertellen het lichaam van je kind hoe het eiwitten moet afbreken.

Eén UCD, genaamd ornithine transcarbamylase (OTC) deficiëntie, is wat artsen een geslachtsgebonden aandoening noemen. Moeders dragen het gen op hun X-chromosoom, en zij geven het meestal door aan hun zonen.

Symptomen

UCD’s vallen in twee groepen uiteen:

Volledige UCD: Dit betekent dat je baby een ernstig of totaal gebrek aan het enzym heeft. Je zult de symptomen in de eerste paar dagen opmerken:

• Fussy

• Slaperig of sloom

• Kan niet eten

• Braakt

• Lage lichaamstemperatuur

• Problemen met houding

• Aanvallen

• Snelle ademhaling die traag wordt

• Coma

Gedeeltelijke UCD: Je baby kan een deel van het enzym aanmaken, maar niet zoveel als hij nodig heeft. Het kan maanden of zelfs jaren duren voordat je symptomen ziet.

Een ophoping van ammoniak (de arts kan dit hyperammonemie noemen) kan ontstaan door ziekte, verwonding, stress of snel gewichtsverlies.

De symptomen zijn meestal minder ernstig dan bij baby’s met volledige UCD. Ze omvatten:

• Het vermijden van voedsel met veel eiwitten of een afkeer van vlees

• Verlies van eetlust

• Misselijkheid of braken

• Gedragsproblemen, inclusief hyperactiviteit

• Geestelijke problemen (verwardheid, waanideeën, hallucinaties, psychose)

Diagnose

De meeste pasgeborenen in de V.S. worden getest op ASS1 en ASL, maar hoe goed de testen werken is verschillend in elke staat. Veel staten testen op arginase en citrine tekorten. Een handvol staten testen ook op OTC en CPS1 tekorten.

Als je baby symptomen begint te vertonen nadat je thuis bent gekomen, zal de dokter een lichamelijk onderzoek doen. Ze zullen vragen naar je familiegeschiedenis en tests doen. Ze zullen kijken naar ammoniak in het bloed van je kind en aminozuren in hun bloed en urine. De arts kan een klein stukje van de lever afnemen, een biopsie. Hij zal het testen op enzymen. Genetische tests zullen meestal de diagnose bevestigen.

Behandeling

UCD’s zijn levensbedreigend. Wacht niet met het krijgen van behandeling.

Een team van gezondheidswerkers zal voor uw kind zorgen. Zij zullen eerst deze drie behandelingen tegelijk doen:

• Dialyse om ammoniak uit hun bloed te verwijderen

• Ze supplementen van suikers, vetten en aminozuren te geven

• Geneesmiddelen om extra stikstof te verwijderen

Een behandeling op lange termijn kan de symptomen van UCD onder controle houden. Uw kind zal zijn leven lang regelmatig bloed moeten laten prikken om het ammoniakgehalte te controleren. Stress op hun lichaam – zoals ziekte, verwondingen of een operatie – kan hun niveau doen stijgen. In die periodes moet u het kind extra calorieën geven, zodat het lichaam voldoende brandstof heeft.

Behandeling op lange termijn zal inhouden:

• Een laag proteïne, hoog calorie dieet

• Medicijnen om stikstof te verwijderen

• Supplementen van aminozuren

• Veel water drinken

Een levertransplantatie kan de symptomen van een ureum cyclus stoornis omkeren.

Vooruitzichten

Er is geen genezing voor UCDs. De gezondheid van uw kind op lange termijn hangt af van welke UCD het heeft, hoe ernstig het is, hoe vroeg de diagnose werd gesteld en hoe nauwgezet u het behandelingsplan volgt.

Als uw kind het speciale dieet niet volgt of vaak last heeft van stressverschijnselen, kan herhaalde zwelling van de hersenen leiden tot onomkeerbare hersenbeschadiging. Als de diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld en het dieet wordt gevolgd, kan het kind een normaal leven leiden.

De ziekte van Hirschsprungs is een aangeboren aandoening waardoor mensen – meestal pasgeborenen en jonge kinderen – geen ontlasting kunnen laten lopen. Hier is een gids van de arts over deze aandoening, met inbegrip van de symptomen en hoe het behandeld wordt.

Uitscheiding, hoewel vaak een onderwerp van walging of humor, is zeer belangrijk. Het begint meestal op de eerste dag van het leven van een baby, wanneer de pasgeborene zijn eerste ontlasting, meconium genaamd, laat lopen.

Maar sommige baby’s hebben problemen. Als een baby geen stoelgang kan hebben, kan hij de ziekte van Hirschsprungs hebben, een aandoening waarbij zenuwcellen in de dikke darm ontbreken.

De ziekte van Hirschsprungs is aangeboren, dat wil zeggen dat de aandoening zich tijdens de zwangerschap ontwikkelt en bij de geboorte aanwezig is. Sommige aangeboren aandoeningen ontstaan door de voeding van de moeder, of door een ziekte die zij tijdens de zwangerschap heeft gehad. Andere zijn het gevolg van genen die de ouders doorgeven aan de pasgeborene.

Onderzoekers weten niet waarom sommige mensen de ziekte van Hirschsprungs hebben, maar zij denken dat de ziekte verband houdt met fouten in de DNA-instructies. Hoewel de ziekte dodelijk kan zijn, is de moderne geneeskunde in staat het probleem met een operatie te verhelpen, en kunnen kinderen die behandeld zijn een relatief normaal en gezond leven leiden.

Wat veroorzaakt de ziekte van Hirschsprungs?

Het begint zich voor te doen bij een baby in de eerste maanden van de zwangerschap.

Gewoonlijk worden er tijdens de ontwikkeling van de baby zenuwcellen aangemaakt in het hele spijsverteringsstelsel, van de slokdarm – die van de mond naar de maag leidt – helemaal tot aan het rectum. Normaal gesproken heeft een mens tot 500 miljoen van dit soort zenuwcellen. Zij zorgen er onder andere voor dat voedsel door het spijsverteringsstelsel van de ene kant naar de andere kant gaat.

Bij een baby met Hirschsprungs stoppen de zenuwcellen met groeien aan het eind van de dikke darm, vlak voor het rectum en de anus. Bij sommige kinderen ontbreken de cellen ook op andere plaatsen in het spijsverteringsstelsel.

Dat betekent dat het lichaam niet kan voelen wanneer afvalmateriaal een bepaald punt bereikt. Zo komt het afvalmateriaal vast te zitten en vormt het een blok in het systeem.

De ziekte van Hirschsprungs treft ongeveer één op de 5.000 pasgeborenen. Kinderen met andere aangeboren aandoeningen, zoals het syndroom van Down en hartafwijkingen, hebben een grotere kans de ziekte te krijgen. Ouders die de code voor de ziekte van Hirschsprungs in hun genen dragen, vooral moeders, kunnen de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Jongens krijgen de ziekte vaker dan meisjes.

De ziekte is genoemd naar de 19e-eeuwse Deense arts Harald Hirschsprung, die de aandoening in 1888 beschreef.

Symptomen

Voor de overgrote meerderheid van de mensen met de ziekte van Hirschsprung, beginnen de symptomen gewoonlijk binnen de eerste 6 weken van het leven. In veel gevallen zijn er al tekenen binnen de eerste 48 uur.

U kunt een zwelling in de buik van uw kind zien. Andere symptomen die u kunt zien zijn:

Geen stoelgang: U moet zich zorgen maken als de pasgeborene in de eerste paar dagen geen ontlasting of het meconium produceert. Oudere kinderen met Hirschsprungs kunnen chronische (voortdurende) constipatie hebben.

Bloederige diarree: Kinderen met Hirschsprungs kunnen ook enterocolitis krijgen, een levensbedreigende infectie van de dikke darm, en erge gevallen van diarree en winderigheid hebben.

Braken: Het braaksel kan groen of bruin zijn.

Bij oudere kinderen kunnen de symptomen groeiproblemen, vermoeidheid en ernstige constipatie zijn.

Diagnose en Onderzoeken

Als uw kind deze symptomen heeft, moet u dit onmiddellijk aan uw arts laten weten. Hij kan Hirschsprungs met enkele specifieke tests bevestigen:

Een contrastklysma: Dit wordt ook wel een bariumklysma genoemd, naar het element in de kleurstof die vaak wordt gebruikt om de binnenkant van de organen van het lichaam te bedekken en zichtbaar te maken. Uw kind wordt met het gezicht naar beneden op een tafel gelegd terwijl de kleurstof via een slangetje vanuit de anus in de darmen wordt ingebracht. Er is geen verdoving (een medicijn om de pijn te verdoven of te blokkeren) nodig. Met de kleurstof kan de arts probleemgebieden op de röntgenfoto’s zien.

Het contrastklysma wordt gedaan als onderdeel van wat een serie lagere GI wordt genoemd, een groep onderzoeken van het maagdarmkanaal.

Een röntgenfoto van de buik: Dit is een standaard röntgenfoto, die de technicus vanuit verschillende hoeken kan maken. Uw arts kan zo zien of de darmen door iets worden geblokkeerd.

Een biopsie: De arts neemt een klein stukje weefsel uit het rectum van uw kind. Het weefsel wordt onderzocht op tekenen van Hirschsprungs. Afhankelijk van de leeftijd en de grootte van uw kind, kan de arts verdoving gebruiken.

Anorectale manometrie: Bij deze test wordt een ballonnetje in het rectum opgeblazen om te zien of de spieren in het gebied reageren. Deze test wordt alleen bij oudere kinderen gedaan.

Behandelingen

De ziekte van Hirschsprungs is een zeer ernstige aandoening. Maar als het snel wordt gevonden, kan het uw kind helpen een relatief normaal leven te leiden.

Artsen zullen meestal een van de twee soorten operaties uitvoeren:

Pull-through procedure: Bij deze operatie wordt gewoon het deel van de dikke darm met de ontbrekende zenuwcellen weggesneden. Daarna wordt de rest van de darm rechtstreeks met de anus verbonden.

Stomaoperatie: Bij deze operatie wordt de darm naar een opening in het lichaam geleid. De arts bevestigt vervolgens een stoma-zak aan de buitenkant van de opening om het afval van de darm op te vangen. Een stoma-operatie is meestal een tijdelijke maatregel totdat het kind klaar is voor de pull-through procedure.

Na de operatie kunnen sommige kinderen last hebben van constipatie, diarree of incontinentie (gebrek aan controle over de stoelgang of het plassen).

Een handvol kan enterocolitis krijgen. Tekenen hiervan zijn onder meer rectale bloeding, koorts, braken en een gezwollen buik. Als dat gebeurt, breng uw kind dan onmiddellijk naar het ziekenhuis.

Maar met de juiste zorg – vooral een goed dieet en veel water – zouden deze aandoeningen moeten verdwijnen en de meeste kinderen kunnen binnen een jaar na de behandeling weer een normale stoelgang hebben. Andere kinderen zullen hun hele leven lang darmklachten hebben, af en toe op volwassen leeftijd. Omdat de ziekte van Hirschsprungs aangeboren is, betekent dit dat het een levenslang probleem is dat in de gaten moet worden gehouden.

Vragen over taaislijmziekte: Hoe helpt u uw kind goed te eten, te bewegen en te voorkomen dat het ziek wordt?

Het goede nieuws is dat uw kind een meestal normaal dagelijks leven kan leiden. Kinderen met CF gaan naar school en kunnen net als andere kinderen sporten. Velen van hen gaan naar de universiteit, krijgen een baan, trouwen en stichten een gezin.

Het CF-zorgteam van uw kind is er om u en uw kind te ondersteunen. Dat team bestaat uit de arts van uw kind, een verpleegkundige, een diëtist en een maatschappelijk werker. Het kan ook een fysiotherapeut, psycholoog of apotheker omvatten. Cystic fibrosis is een complexe ziekte. De zorg voor een kind met CF kan soms stressvol aanvoelen. U kunt zich tot de leden van het CF-zorgteam van uw kind wenden als u vragen hebt, zich overweldigd voelt of hulp nodig hebt.

Hoe kan ik helpen voorkomen dat ze ziek worden?

Kinderen met CF hebben een hoger risico om ziek te worden dan andere kinderen. Deze aandoening veroorzaakt een opeenhoping van dik, kleverig slijm in de longen waardoor ziektekiemen kunnen groeien en zich vermenigvuldigen. Als dat gebeurt, kan uw kind een longinfectie oplopen. Deze kunnen zeer ernstig zijn voor mensen met CF. Hier zijn enkele belangrijke tips om ziektekiemen te bestrijden:

• Was je handen goed

• Houd je mond bedekt als je hoest

• Reinig en desinfecteer medische apparatuur

Welk voedsel moet mijn kind eten?

Ze kunnen de soorten voedsel eten die andere kinderen ook eten, hoewel er een paar dingen zijn die ze aan hun dieet moeten toevoegen. Deze omvatten:

Meer vet en calorieën. Kinderen met CF hebben ongeveer 2000 tot 2800 calorieën per dag nodig – dat is meer dan de meeste kinderen eten. Een manier om je kind te helpen meer vet en calorieën binnen te krijgen is om bij elke maaltijd volle melk aan te bieden. Je kunt ook zuivelproducten met volle melk toevoegen aan het voedsel dat je kind eet. Bijvoorbeeld:

• Gebruik room op cornflakes

• Voeg boter toe aan de meeste maaltijden

• Doe extra kaas in stoofschotels en ander eten

Vitamines. CF tast het vermogen van het lichaam aan om vitaminen op te nemen. Kinderen met CF moeten vitaminesupplementen slikken om ervoor te zorgen dat ze genoeg binnenkrijgen. Werk samen met het CF-team van uw kind om de juiste vitaminen, supplementen en doseringen voor uw kind te vinden.

Enzymen. Uw kind moet deze waarschijnlijk innemen voordat het gaat eten. CF zorgt ervoor dat de alvleesklier een dik slijm aanmaakt. Dit blokkeert de enzymen die de alvleesklier afgeeft en die normaal helpen bij de spijsvertering. Het behandelteam van uw kind helpt u bij het vinden van de enzymen die het nodig heeft en de doses die het moet innemen. U kunt de enzymcapsules openen en ze mengen in voedsel zoals appelmoes. U moet dit altijd doen vlak voordat uw kind gaat eten, niet van tevoren.

Mag mijn kind sporten?

Ze kunnen zich snel moe voelen of vaak kortademig zijn, maar ja. De meeste mensen met CF kunnen elke soort activiteit doen die ze willen. Velen kunnen er zelfs baat bij hebben. Lichaamsbeweging helpt het slijm in de longen los te maken. Het versterkt de spieren die uw kind helpen ademen. Het kan ook hun zelfvertrouwen en gevoel van eigenwaarde vergroten. Schrik niet als uw kind veel hoest tijdens het sporten – het helpt de longen schoon te maken.

Overleg met het CF-team van uw kind voordat hij of zij begint met sporten. Praat ook met de gymnastiekleraar van uw kind. U kunt ook iemand van het CF-zorgteam van uw kind, zoals een fysiotherapeut, erbij laten zijn. Help de gymleraar te begrijpen wat CF is en wat voor invloed het kan hebben op het kind tijdens het sporten. Als het CF-team van uw kind hem toestemming geeft om te sporten, zorg dan dat hij deze veiligheidsmaatregelen in acht neemt:

Blijf gehydrateerd. Mensen met CF verliezen meer zout als ze zweten. Als uw kind te veel zout verliest, kan hij of zij uitgedroogd raken. Moedig hem of haar aan om elke 20 tot 30 minuten 6 tot 12 ounces vocht te drinken. Sportdrankjes zijn een goed idee omdat ze koolhydraten en zout bevatten.

Vermijd ziektekiemen. Contactsporten en binnenactiviteiten kunnen uw kind blootstellen aan veel ziektekiemen die hem of haar ziek kunnen maken. Laat ze weten dat het belangrijk is om hun handen te wassen of een handgel op alcoholbasis te gebruiken na gebruik van gedeelde uitrusting. Ze moeten ook uit de buurt blijven van iedereen die ziek is.