Dokter vertelt je

arts legt uit hoe medicijnen of chirurgie de symptomen van de ziekte van Gaucher kunnen verbeteren.

Sommige behandelingen kunnen alleen door volwassenen worden gebruikt. Andere zijn bedoeld voor een specifieke vorm van Gaucher.

Als u of uw kind milde symptomen heeft, is het mogelijk dat u helemaal geen behandelingen nodig heeft. U kunt wachten om te zien of uw problemen erger worden voordat u medicijnen gaat gebruiken.

Enzymvervangingstherapie (ERT)

De meeste volwassenen en kinderen met type 1 of type 3 van de ziekte van Gaucher kunnen dit soort behandeling krijgen. Het vervangt enzymen die uw lever of milt niet meer kan maken, of vult deze aan.

ERT kan vaak helpen:

• De omvang van uw lever of milt te verkleinen als deze te groot worden

• Verlicht bloedarmoede die je zwak of moe maakt

• Bouw botsterkte op om pijn te verlichten en breuken te voorkomen

ERT werkt niet zo goed als je een type 3 ziekte hebt die je hersenen of zenuwstelsel problemen geeft zoals epileptische aanvallen. Dat komt omdat het medicijn niet van je bloed in je hersenen kan komen.

Er zijn drie ERT medicijnen om uit te kiezen:

• Imiglucerase (Cerezyme)

• Taliglucerase alfa (Elelyso)

• Velaglucerase alfa (VPRIV)

Dit zijn IV-geneesmiddelen. Het medicijn druppelt in uw ader via een klein slangetje. Je krijgt deze behandeling om de 2 weken in het kantoor van de dokter in een sessie van 1 tot 2 uur.

Medicijnen die je via de mond inneemt

Als u een volwassene bent met type 1 Gaucher, kunt u pillen nemen die de vetten verminderen die zich kunnen ophopen in uw lever, milt, of beenmerg.

Eliglustat?(Cerdelga). Het is een nieuwer medicijn dat je twee keer per dag neemt. Het werkt mogelijk niet goed voor mensen die het geneesmiddel te snel metaboliseren – of afbreken.

Miglustat (Zavesca). U neemt dit als u een volwassene bent met milde tot matige type 1 Gaucher?die geen hulp van ERT heeft gekregen. U slikt driemaal daags één capsule.

Medicijn voor zwakke botten

Geneesmiddelen genaamd bisfosfonaten kunnen helpen bij de opbouw van uw verzwakte botten. Hiertoe behoren alendronaat (Fosamax) en pamidronaat (Aredia). U of uw kind kunnen deze medicijnen innemen.

Pijn Behandelingen

Kinderen en volwassenen met Gaucher?kunnen ook medicijnen nemen zoals acetaminophen (Tylenol) of ibuprofen (Advil, Motrin)?voor milde pijn, of opioïden voor sterkere pijn. Antidepressiva, anxiolytica en spierverslappers kunnen ook helpen tegen de pijn.

Milt Chirurgie

Het kan zijn dat u een operatie nodig heeft om symptomen te verlichten die niet beter worden met medicijnen. Bijvoorbeeld, als ERT niet heeft geholpen om de omvang van uw gezwollen milt te verminderen, kan uw arts een operatie voorstellen om dat orgaan te verwijderen.

Beenmergtransplantatie

Een paar mensen met Gaucher krijgen deze procedure om hen te helpen beschadigde bloedcellen te vervangen.

Het is een risicovolle behandeling en er zijn geen studies die de effectiviteit en veiligheid ervan hebben vergeleken met standaard therapie met ERT en SRT.

Gewrichtsvervangende Chirurgie

Als uw gewrichten zwak en beschadigd zijn, kan dit soort operatie u helpen beter te bewegen en minder pijn te hebben.

Bloedtransfusie

Dit kan nuttig zijn als Gaucher?u extreme bloedarmoede heeft gegeven. Een bloedtransfusie kan uw aantal rode bloedcellen verhogen zodat u zich beter voelt.

Dieet en Lichaamsbeweging

Zowel kinderen als volwassenen met Gaucher?moeten een gezond dieet volgen met voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine D en calcium om de botten sterk te houden, en moeten regelmatig bewegen.

Vitamine D, calcium of andere supplementen kunnen ook helpen om de symptomen van Gaucher te verlichten. Uw arts kan u deze aanraden als hij denkt dat u niet genoeg binnenkrijgt via uw voeding.

Welke behandeling u ook gebruikt, houd in gedachten dat onderzoekers voortdurend werken aan het vinden van nieuwe manieren om Gaucher te behandelen?in klinische studies. Deze studies testen nieuwe medicijnen om te zien of ze veilig zijn en of ze werken. Ze zijn vaak een manier voor mensen om nieuwe medicijnen te proberen die niet voor iedereen beschikbaar zijn. Praat met uw arts om te zien of een van deze onderzoeken geschikt voor u zou kunnen zijn.

Ontdek hoe de arts van uw kind een groeischijffractuur behandelt, hoe snel het geneest en of er mogelijke complicaties zijn.

Groeiplaten zijn gebieden van zacht weefsel aan de uiteinden van de lange botten van uw kind. Ze komen op veel plaatsen voor, onder andere in de dij, onderarm en hand.

Zoals de naam al zegt, helpen de groeiplaten de botten van je kind groeien. Volwassenen hebben ze niet – alleen jonge kinderen of tieners hebben ze. Zodra je kind stopt met groeien, veranderen ze in bot. De leeftijd waarop dit gebeurt varieert, maar het is meestal tegen de tijd dat ze 20 zijn.

Omdat de groeischijven zacht zijn, kunnen ze gemakkelijk verwond raken. Als dat gebeurt heet het een “groeischijf fractuur.”

Complicaties

Eén probleem is iets wat de dokter van uw kind “groeistilstand” kan noemen. Dit is wanneer het letsel ervoor zorgt dat hun botten stoppen met groeien. Het ene been of de ene arm kan korter worden dan het andere.

Uw kind zal waarschijnlijk kromme benen krijgen of een been dat korter is dan het andere als de groeischijven bij de knie werden beschadigd. Dat komt omdat er veel zenuwen en bloedvaten in dat gebied zijn die samen met de groeiplaat beschadigd kunnen raken.

Soms kan een breuk in de groeischijf er ook voor zorgen dat het bot meer gaat groeien, maar dit heeft hetzelfde resultaat: Het ene ledemaat wordt langer dan het andere.

Een minder voorkomend probleem is wanneer er een richel ontstaat langs de breuklijn. Ook dit kan de groei van het bot belemmeren of een kromming veroorzaken.

Als het bot uit de huid steekt, is er ook kans op infectie, wat de groeischijf nog meer kan beschadigen.

Jongere kinderen hebben meer kans op complicaties omdat hun botten nog veel moeten groeien. Maar een voordeel is dat jongere botten meestal beter genezen.

Behandeling

Om een behandelingsplan op te stellen, zal de arts rekening houden met de leeftijd en de algemene gezondheidstoestand van uw kind en of er verwante letsels zijn.

Als de breuk niet ernstig is en de gebroken botdelen nog goed op één lijn liggen, zal de arts uw kind misschien alleen gips, een spalk of een brace aanleggen. Op die manier kan uw kind zijn ledemaat niet bewegen, waardoor de groeischijf tijd en ruimte krijgt om te genezen. Het immobiliseren van de breuk helpt ook de pijn onder controle te houden.

Als de botstukjes niet recht op elkaar staan, moet de arts ze weer op hun plaats zetten. Dit wordt een “reductie” genoemd en kan zowel met als zonder operatie worden gedaan.

Als het zonder operatie gebeurt, schuift de arts de botten meestal gewoon met zijn handen terug op hun plaats zonder in de huid te snijden. Dit heet “manipulatie” en kan worden gedaan op de spoedeisende hulp of in een operatiekamer. Uw kind krijgt pijnstillers zodat hij niets voelt.

Bij een operatie snijdt de arts in de huid, zet de botten weer op één lijn en brengt schroeven, draden, staven, pennen of metalen platen aan om de stukken bij elkaar te houden. Uw kind zal gips moeten dragen totdat de botten genezen zijn. Dit kan een paar weken tot 2 maanden of langer duren.

Als er een rand ontstaat op de breuklijn, kan de arts van uw kind een operatie aanbevelen om de rand te verwijderen. Hij kan het gebied dan opvullen met vet of een ander materiaal om te voorkomen dat het teruggroeit.

Meestal worden kinderen na een breuk van de groeischijf weer normaal zonder blijvende gevolgen. Een uitzondering is als de groeischijf is verbrijzeld. Als dat gebeurt, zal het bot bijna altijd anders groeien.

Nadat het letsel is genezen, kan de arts uw kind oefeningen aanraden om het gekwetste gebied te versterken en ervoor te zorgen dat het ledemaat beweegt zoals het hoort.

Sommige kinderen hebben nog een operatie nodig, zoals een reconstructieve operatie, als het letsel ernstig genoeg is.

Uw kind moet ten minste een jaar lang follow-up afspraken maken. Als alles genezen is en uw arts toestemming heeft gegeven, kan uw kind weer plezier gaan maken met de activiteiten waar het van houdt.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is een zeldzame aandoening waarbij zacht weefsel, zoals spieren en gewrichtsbanden, in bot verandert. Lees meer over wat de oorzaak is, waar het toe leidt en hoe uw arts op FOP test.

Bij een zeldzame aandoening, fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), gaat dit systeem kapot. De zachte weefsels van uw lichaam – spieren, ligamenten en pezen – veranderen in bot en vormen een tweede skelet buiten uw normale skelet.

Naarmate het bot het overneemt, wordt het moeilijker of zelfs onmogelijk om verschillende delen van uw lichaam te bewegen, wat gevolgen heeft voor dagelijkse activiteiten zoals eten en praten.

FOP begint vaak op jonge leeftijd. Het begint rond de schouders en de nek en loopt dan door de rest van het lichaam naar beneden. Naarmate u ouder wordt, vervangt bot steeds meer weke delen, maar hoe snel dat gebeurt, verschilt van persoon tot persoon.

Wat is de oorzaak van FOP?

De aandoening wordt veroorzaakt door een fout in een van de genen die het lichaam vertellen hoe het botten en spieren moet laten groeien. Het is eigenlijk een deel van de normale groei dat zacht weefsel in bot verandert. Maar met dit probleem in je gen, groeit het bot te vaak en te veel.

In de meeste gevallen krijgt u FOP – dat ook wel progressieve myositis ossificans wordt genoemd – niet van uw ouders. Soms gebeurt dat wel, maar vaker is er een verandering in je genen tijdens je leven die FOP veroorzaakt.

Tekenen en Symptomen

Een van de tekenen is al bij de geboorte zichtbaar: de grote teen van elke voet is korter dan hij zou moeten zijn en is naar de andere tenen gedraaid. Ongeveer de helft van de mensen met FOP heeft ook een soortgelijk probleem met hun duimen.

Het andere belangrijke teken is dat bot het zachte weefsel vervangt. Dit begint meestal met tumorachtige gezwellen op de rug, in de nek en op de schouders. De gezwellen zijn pijnlijk en veranderen al snel in bot. Deze flare-ups herhalen zich gedurende uw hele leven en verspreiden zich naar de rest van uw lichaam.

Dat is niet altijd het geval, maar heel vaak is het een verwonding of een virus dat een flare-up veroorzaakt. Dit maakt het voor mensen extra moeilijk om een operatie te ondergaan of zelfs maar een injectie te krijgen voordat een gaatje wordt gevuld.

Flare-ups bij FOP duren meestal 6 tot 8 weken. Ze kunnen pijn en zwelling veroorzaken, stijfheid in de gewrichten, algeheel ongemak en een lichte koorts.

Complicaties

De aandoening kan een chronische (voortdurende) zwelling veroorzaken, bijna overal in uw lichaam. Als het bot het weefsel vervangt, verlies je de mogelijkheid om lichaamsdelen te bewegen, wat het moeilijker maakt om:

• te ademen (je longen kunnen niet volledig uitzetten)

• Eten (waardoor het moeilijker wordt om de voedingsstoffen binnen te krijgen die je nodig hebt)

• Houd je evenwicht

• Spreek

• Lopen of zitten

Bij sommige mensen leidt het ook tot krommingen in de wervelkolom, hetzij van links naar rechts of van boven naar beneden.

Naarmate uw bewegingsmogelijkheden beperkter worden, hebt u meer kans op infecties in uw neus, keel en longen. U hebt ook een grotere kans op sommige vormen van hartfalen (wanneer de spieren in de hartwand verzwakken en niet genoeg bloed naar uw lichaam kunnen pompen).

Diagnose

Meestal wordt FOP ontdekt tijdens een lichamelijk onderzoek, waarbij de arts naar de twee belangrijkste tekenen kijkt: de korte en naar binnen gerichte tenen en de tumorachtige gezwellen op de schouders, rug en nek.

Uw arts kan met een bloedonderzoek, waarbij wordt gezocht naar de afwijking in het gen dat de ziekte veroorzaakt, vaststellen of het om FOP gaat.

Artsen verwarren FOP vaak met andere aandoeningen. Dit kan vooral voor mensen met FOP schadelijk zijn, omdat gewone onderzoeken, zoals een biopsie, een flare-up kunnen uitlokken. De ziekte wordt meestal verward met:

• Kanker

• Agressieve juveniele fibromatose, ook wel desmoïde tumoren genoemd, wat een zeldzame kanker in de pezen en ligamenten is

• Progressieve ossale heteroplasie, een andere ziekte waarbij bot zich buiten het skelet vormt

Als u denkt dat uw kind deze aandoening heeft, kan het helpen om met een arts te praten die er verstand van heeft.

Is er een genezing?

Er is geen genezing, en de behandeling is beperkt. Medicijnen, zoals corticosteroïden, kunnen verlichting geven van pijn en ontsteking tijdens flare-ups.

Ook kan een ergotherapeut helpen met braces, schoenen en andere hulpmiddelen om te helpen bij dagelijkse activiteiten.

Trisomie 13: wat is het en wat zijn de oorzaken?

Maar het is beter dat u zo vroeg mogelijk in uw zwangerschap alles weet over deze chromosoomafwijking. Op die manier kun je alle opties met je arts bespreken en bepalen wat het beste is voor jou en je baby.

Wat is trisomie 13?

Trisomie 13 is een genetische aandoening die je baby krijgt wanneer hij een extra 13e chromosoom heeft. Met andere woorden, ze hebben drie exemplaren van hun chromosoom 13 terwijl ze er maar twee zouden moeten hebben. Het gebeurt wanneer cellen zich abnormaal delen tijdens de voortplanting, en extra genetisch materiaal op chromosoom 13 creëren.

Het extra chromosoom kan zowel van de eicel als van het sperma afkomstig zijn, maar artsen denken dat de kans dat een vrouw een baby krijgt met een chromosoomafwijking groter wordt na de leeftijd van 35 jaar.

Het extra 13e chromosoom veroorzaakt ernstige geestelijke en lichamelijke problemen. Helaas leven de meeste baby’s die ermee geboren worden niet langer dan hun eerste maand of jaar. Maar sommigen kunnen jaren overleven.

Dat komt omdat er twee verschillende soorten trisomie 13 zijn. Baby’s kunnen drie kopieën van chromosoom nummer 13 in al hun cellen hebben, of slechts in enkele ervan. De symptomen hangen af van in hoeveel cellen het extra chromosoom zit.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Je arts kan fysieke tekenen van trisomie 13 zien tijdens de routine echo’s van de foetus in het eerste trimester. Of het kan aan het licht komen bij tests zoals celvrij DNA-onderzoek (NIPT) of de PAPP-A (zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit A).

Dit zijn allemaal screeningtests, wat betekent dat ze uw arts niet kunnen vertellen of uw baby zeker trisomie 13 heeft. Ze laten uw arts alleen weten dat de kans groter is dat uw baby trisomie 13 heeft, en dat u meer tests nodig hebt om dat te bevestigen.

Je arts zal je waarschijnlijk een vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie aanraden om 100% zeker te zijn.

Geboorteafwijkingen

Baby’s geboren met trisomie 13 hebben vaak een laag geboortegewicht. Ze hebben meestal problemen met de hersenstructuur, wat ook hun gezichtsontwikkeling kan beïnvloeden. Een baby met trisomie 13 kan ogen hebben die dicht bij elkaar staan, een onderontwikkelde neus of neusgaten en een gespleten lip of gehemelte.

Andere geboorteafwijkingen van trisomie 13 zijn:

• Geknepen handen

• Gespleten lip of gehemelte

• Extra vingers of tenen (polydactylie)

• Hernias

• Nier-, pols-, of hoofdhuidproblemen

• Laag aangezette oren

• Klein hoofdje (microcefalie)

• Ondescended testes

Baby’s geboren met trisomie 13 kunnen veel gezondheidsproblemen hebben, en meer dan 80% overleeft niet langer dan een paar weken. Degenen die dat wel doen kunnen ernstige complicaties hebben, waaronder:

• Ademhalingsmoeilijkheden

• Aangeboren hartafwijkingen

• Gehoorverlies

• Hoge bloeddruk (hypertensie)

• Intellectuele beperkingen

• Neurologische problemen

• Longontsteking

• Aanvallen

• Trage groei

• Problemen met eten of verteren van voedsel

Wat zijn de behandelingen?

Er is geen genezing voor trisomie 13, en behandelingen richten zich op je baby’s symptomen. Deze kunnen chirurgie en therapie omvatten. Hoewel, afhankelijk van de ernst van je baby’s problemen, kunnen sommige artsen ervoor kiezen om te wachten en eventuele maatregelen te overwegen op basis van de overlevingskansen van je baby.

Trisomie 13 is niet altijd fataal. Maar artsen kunnen niet voorspellen hoe lang een baby zal leven als hij geen directe levensbedreigende problemen heeft. Baby’s die met trisomie 13 worden geboren, leven echter zelden tot hun tienerjaren.

Lees enkele redenen waarom de dokter uw kind een operatie kan voorstellen om zijn gebroken bot te helpen genezen.

Veel kinderen die een bot breken, redden zich prima met gips, maar soms heeft een kind een operatie nodig om de breuk op de juiste manier te laten genezen.

Robyn Parets, een kleine ondernemer in Boston wiens tienerzoon balletdanser is, leerde uit eerste hand dat een operatie soms de beste optie kan zijn.

In de winter van 2015 was haar zoon aan het repeteren voor de musical Billy Elliot. “Noah brak zijn rechterarm op twee plaatsen terwijl hij een achterwaartse handsprong deed,” vertelt Parets. “Hij hoorde het bot echt knappen.”

Noah onderging een operatie waarbij een metalen pin in zijn arm werd gezet. “Dit was zodat het ene bot – de ernstigste breuk van de twee – goed kon genezen,” zegt Parets.

Het is mogelijk dat uw kind zich in dezelfde situatie bevindt. “Er zijn bepaalde breuken die niet goed genezen tenzij de positie op zijn plaats wordt gehouden met pinnen,” zegt David S. Feldman, MD, een professor in de orthopedische chirurgie en kindergeneeskunde aan het NYU Langone Medical Center.

Veel voorkomende redenen voor chirurgie

“Verschillende botten doen verschillende dingen als ze breken,” zegt Donna Pacicca, MD, een orthopedisch chirurg in het Children’s Mercy Hospital. “Er zijn specifieke breukpatronen die beter behandeld kunnen worden met een operatie.” Zonder operatie kan uw kind zijn ledemaat misschien minder goed bewegen als het genezen is.

Uw kind kan een operatie nodig hebben als:

Als ze pinnen, schroeven, of platen nodig hebben om het bot op zijn plaats te houden, zoals Noah, hebben ze misschien een operatie nodig.

Als de breuk van uw kind een glad gewrichtsoppervlak verstoort, kan het zijn dat het niet op de juiste manier geneest zonder operatie.

Het is gebruikelijk dat een breuk op die plek het bot uit de juiste positie brengt. Je hoort de dokter dit “verschoven” of “hoekig” noemen.

Als dit gebeurt, of als uw kind een wond heeft die doorloopt tot aan het gebroken bot, wordt dit een “open” of “samengestelde” breuk genoemd. Er kan extra schade zijn aan spieren, pezen en ligamenten. Er is ook een grotere kans op infectie.

Artsen hebben verschillende meningen over de beste manier om met open breuken om te gaan. “Er is discussie over de vraag of ze allemaal een operatie nodig hebben als onderdeel van de behandeling,” zegt Pacicca.

Zoals de naam al zegt, is het een gebied aan het eind van de lange botten van je kind dat invloed heeft op hoe goed ze groeien. Als een breuk daar schade veroorzaakt, zegt Pacicca, kan dat op lange termijn problemen veroorzaken voor de manier waarop de botten van je kind groeien. Een operatie kan de kans op problemen verkleinen.

De dokter kan röntgenfoto’s maken nadat je kind een tijdje in het gips heeft gezeten om te controleren of de botbreuken nog goed op hun plaats zitten.

“Dit wordt meestal gedaan in de eerste 1-2 weken na de breuk, als de zwelling afneemt en het gips los kan gaan zitten,” zegt Pacicca. Als het niet goed zit, kan het zijn dat ze de positie van het bot door middel van een operatie willen veranderen.

De beslissing nemen

Als u zich zorgen maakt over een operatie, probeer dan te bedenken dat deze meestal wordt aanbevolen omdat dit het beste is voor de gezondheid van uw kind op de lange termijn.

“Interessant is dat ik als kinderorthopedisch chirurg niet elk kind wil aanmelden voor een operatie,” zegt Pacicca. “Het is belangrijk om te weten dat botten zonder operatie genezen, maar misschien niet in de juiste positie.”

Parets heeft de beslissing twee keer moeten nemen. Ongeveer 6 weken na zijn operatie verwijderde Noahs arts de pin en kon hij zijn danstraining hervatten. Maar slechts een paar maanden later brak hij opnieuw een bot. Deze keer was het zijn rechterenkel. Het zat in een obscuur botje, het os trigonum, dat maar een klein aantal mensen heeft en niet nodig is voor een normale voetfunctie. Het moest operatief worden verwijderd om een nieuwe breuk in de toekomst te voorkomen, zegt Parets.

“Als moeder was mijn grootste zorg dat de arm en enkel goed zouden genezen en dat hij volledig gebruik en flexibiliteit zou hebben als hij eenmaal genezen was,” zegt Parets. “Ballet is zijn leven, en ik was bezorgd dat de operatie zijn dansen zou kunnen beïnvloeden.

Noahs chirurg legde uit dat een operatie noodzakelijk was en dat hij met de juiste revalidatie zijn kracht en dansvermogen zou terugkrijgen. Parets wist dat ze niet echt een keuze had, dus gingen ze verder met de operatie. “Bovendien zou hij deze blessure nooit meer krijgen, omdat het bot nu weg is,” zegt ze.

Als uw kind geopereerd moet worden, kies dan een arts die ervaring heeft met het behandelen van fracturen bij kinderen. “Kinderen zijn geen kleine volwassenen,” zegt Feldman. “Ze hebben speciale behoeften bij de verzorging van hun breuken.”

Na drie breuken en twee operaties, kan Parets eindelijk diep ademhalen. “Noah doet het geweldig,” zegt ze. Na een optreden in het Boston Opera House is hij op weg naar Philadelphia, waar hij zal trainen bij een hedendaags dansgezelschap en daarna zal optreden bij het Pennsylvania Ballet.

Weet jij alles wat je zou moeten weten over een goede gezondheid voor je kinderen? Doe deze quiz en test je kennis.

Je kind moet voor het eerst naar de tandarts wanneer:?

• Hun eerste tand verschijnt

• Ze hebben een volle mond met tanden

• Hun melktanden beginnen uit te vallen

Uw kind moet voor het eerst naar de tandarts wanneer:?

Correct! Je hebt geantwoord:

Tandbederf kan vroeger beginnen dan je zou verwachten, en uit onderzoek blijkt dat kinderen die wachten met tandartsbezoek tot ze 2 of 3 jaar zijn, een grotere kans hebben op een behandeling. De American Academy of Dentistry raadt alle kinderen aan om rond hun eerste verjaardag een controle te laten uitvoeren.

Krijg resultaten

Borstgevoede baby’s zouden moeten krijgen:

• Een vitamine D supplement

• Een multivitamine supplement

• Niets; moedermelk voorziet in alles wat je baby nodig heeft

Borstgevoede baby’s moeten krijgen:

Correct! Je hebt geantwoord:

Moedermelk is rijk aan voedingsstoffen die je baby gezond houden, maar er is één ding waar het misschien niet genoeg van bevat: vitamine D. Het helpt het lichaam calcium op te nemen. Daarom adviseert de American Academy of Pediatrics uw baby een vitamine D-supplement van 400 IE per dag te geven, totdat uw baby op 1-jarige leeftijd overschakelt op verrijkte flesvoeding of melk. U kunt het supplement in vloeibare vorm kopen en het uw baby in druppels geven.

Krijg resultaten

Zodra de temperatuur van je peuter boven de 101 F komt, moet je hem medicijnen geven om de temperatuur te verlagen.

• True

• False

Zodra de temperatuur van je peuter boven de 101 F komt, moet je hem medicijnen geven om het te verlagen.

Correct! U heeft geantwoord:

Lage koorts komt vaak voor bij kleuters. Het is een teken dat het lichaam vecht tegen een bacteriële indringer. Dus tenzij uw kind zich erg ongemakkelijk voelt, kunt u de medicatie beter overslaan. Als de temperatuur boven de 40 graden komt, is het misschien tijd om de medicijnen te pakken.

Zorg ervoor dat u uw kind eerst acetaminophen geeft, anders kan het lichaam gaan rillen in een poging om de temperatuur weer omhoog te krijgen.

Krijg resultaten

Je kinderen kunnen hoofdluis krijgen als:

• They don’t shampoo well

• Ze knuffelen met een hond of kat

• Ze gaan naar een logeerpartij

Je kinderen kunnen hoofdluis krijgen als:

Correct! Je hebt geantwoord:

Luizen zijn parasieten, en ze verspreiden zich meestal via direct contact van hoofd tot hoofd. Door met vriendjes te rollen in de speeltuin, dicht op elkaar te slapen tijdens een pyjamafeestje, of door een vriendje of broertje of zusje te knuffelen, krijgen deze vervelende beestjes de kans om van het ene hoofd naar het andere te klimmen.

?

Als je kind luizen heeft, gebruik dan geen föhn om luizen of hun eitjes te doden; je moet de föhn zo hoog zetten dat je de hoofdhuid van je kind verbrandt. Huismiddeltjes zoals spoelen met azijn of insmeren met mayonaise kunnen bestaande luizen doden, maar ze doden niet de eitjes, die snel zullen uitkomen. Vraag de kinderarts van je kind om een FDA-goedgekeurde behandeling. Voor sommige formules is een recept nodig, terwijl andere vrij verkrijgbaar zijn.

Krijg resultaten

Het is meestal veilig om kinderen hoest en verkoudheid medicijnen te geven vanaf:

• Leeftijd 1

• Leeftijd 4

• Leeftijd 7

Het is meestal veilig om te beginnen met kinderen hoest en verkoudheid medicijnen te geven vanaf:

Juist! Je hebt geantwoord:

Het kan moeilijk zijn om je kind te zien hoesten, niezen en zich ellendig te voelen, maar over het algemeen moet je kinderen jonger dan 4 jaar geen medicijnen tegen verkoudheid geven, en kinderen jonger dan 2 jaar helemaal niet. Er is geen goed bewijs dat hoestonderdrukkers en decongestiva werken op zo’n jonge leeftijd, en de risico’s zijn reëel: De FDA waarschuwt dat deze medicijnen stuiptrekkingen, een snelle hartslag en zelfs de dood hebben veroorzaakt bij sommige jonge kinderen. Een luchtbevochtiger kan helpen om congestie op te lossen.

Krijg resultaten

Groeipijnen worden veroorzaakt door:

• Een snelle groeispurt

• Het begin van de puberteit

• Niemand weet wat ze veroorzaakt.

Groeipijnen worden veroorzaakt door:

Correct! Je hebt geantwoord:

Ondanks de naam heeft groeipijn niets te maken met groter worden of aankomen. Het fysieke proces van groter worden gaat te langzaam om pijnlijk te zijn. Maar dat betekent niet dat uw kind liegt als het klaagt over pijn in de kuiten, dijen, benen of achter de knieën, zoals ongeveer 25% tot 40% van de kinderen doet.

?

Eén theorie is dat kinderen zich niet moe of pijnlijk voelen als ze lol aan het maken zijn, dus kunnen ze overdrijven en later pijn krijgen als hun spieren de kans hebben gehad om te ontspannen.

?

Pauzes nemen tijdens het sporten, een warm bad nemen voor het slapengaan en op de leeftijd afgestemde pijnstillers die zonder recept verkrijgbaar zijn, kunnen helpen. Maar als de pijn hevig is of gepaard gaat met koorts of donkere urine, moet je meteen hulp zoeken omdat er iets ernstigers aan de hand kan zijn. Roodheid, warmte of een knobbel in een spier zijn ook dingen om aan de dokter te vertellen.

Resultaten krijgen

Welke pijn- en koortsmedicijnen zijn veilig voor de meeste baby’s en kinderen?

• Acetaminophen

• Aspirine

• Ibuprofen

• Alle bovenstaande

Welke pijn en koorts medicijnen zijn veilig voor de meeste baby’s en kinderen?

Correct! Je hebt geantwoord:

Het is meestal OK om een kind acetaminofen (Tylenol voor kinderen of baby’s) te geven nadat het 2 maanden oud is. Zodra uw kind 6 maanden oud is, is ibuprofen (Advil of Motrin voor kinderen) een andere optie, maar bel uw kinderarts voor advies. Volg altijd nauwkeurig de instructies op de medicatie. En geef kinderen nooit aspirine. Het is in verband gebracht met een zeldzame maar ernstige aandoening genaamd het syndroom van Reye.

Krijg resultaten

Hoeveel lichamelijke activiteit heeft uw kind elke dag nodig?

• 30 minuten

• 60 minuten

• Oefenrichtlijnen gelden alleen voor volwassenen

Hoeveel lichamelijke activiteit heeft uw kind elke dag nodig?

Correct! Je hebt geantwoord:

U hoeft geen sportschoolabonnement te nemen voor uw 8-jarige. Maar u wilt er wel voor zorgen dat uw kind – ongeacht zijn leeftijd – voldoende beweging krijgt. Zorg voor een mix van sterke aerobe activiteiten (zoals fietsen of een intensief tikspelletje), spierversterkende activiteiten (denk aan turnen of aan het klimrek hangen) en botversterkende activiteiten (zoals touwtje springen of hardlopen).

Behaal resultaten

Wie moet het HPV-vaccin krijgen?

• Jongens van 11 of 12 jaar

• Meisjes 11 of 12 jaar

• Jongens en meisjes van 11 of 12 jaar

Wie moet het HPV-vaccin krijgen?

Correct! Je hebt geantwoord:

HPV, of humaan papillomavirus, staat misschien vooral bekend als veroorzaker van baarmoederhalskanker, maar dit veelvoorkomende virus kan ook leiden tot kanker van de anus, penis en keel, evenals genitale wratten. Daarom raden CDC richtlijnen aan dat zowel jongens als meisjes gevaccineerd worden.

?

Hoewel de prikken pas vanaf 26 jaar gegeven kunnen worden, is vroeger beter: HPV is een seksueel overdraagbaar virus, en het vaccin is het meest effectief als het wordt gegeven voordat iemand seks heeft gehad.

Krijg resultaten

Hoeveel uur slaap hebben de meeste 15-jarigen per nacht nodig?

• 6-8 uur

• 8-10 uur

• 10-13 uur

Hoeveel uur slaap hebben de meeste 15-jarigen per nacht nodig?

Correct! Je hebt geantwoord:

Je tiener sms’t of speelt videospelletjes tot in de kleine uurtjes, maar het is belangrijker om je ogen goed de kost te geven. Tussen de leeftijd van 14-17 jaar hebben de meeste kinderen 8-10 uur per nacht nodig voor hun gezondheid en welzijn.

Resultaten

Als ze in de auto zitten, moeten de meeste 7- en 8-jarigen:

• Zit in een autostoel

• Gebruik een stoelverhoger

• Geen van beide is nodig

Wanneer ze in een auto rijden, moeten de meeste 7- en 8-jarigen:

Correct! Je hebt geantwoord:

Veiligheidsgordels redden levens, maar alleen als ze goed passen. De American Academy of Pediatrics zegt dat kinderen die uit een autostoeltje zijn gegroeid, een stoelverhoger met gordel moeten gebruiken totdat ze groot genoeg zijn om goed in een autogordel te passen. Dat gebeurt meestal tussen de leeftijd van 8 en 12 jaar, wanneer een kind minstens 1,80 meter lang is.

?

Met of zonder verhoger, de juiste positie voor een heupgordel is laag en strak over de dijen; de schoudergordel moet over het midden van de borst en schouder van uw kind en niet op de nek.

Krijg resultaten

Als je kind echt verkouden is, heeft het antibiotica nodig.

• True

• False

Als je kind echt verkouden is, heeft het een antibioticum nodig.

Correct! Je hebt geantwoord:

Een verkoudheid, hoe erg ook, wordt veroorzaakt door een virus. Antibiotica bestrijden alleen bacteriën, dus ze helpen niet. De griep en de meeste keelpijn zijn viraal, dus verwacht niet dat uw arts een recept uitschrijft. Dat gezegd hebbende, sommige infecties, zoals keelontsteking, zijn bacterieel. In dat geval heeft uw kind antibiotica nodig.

Het kan nooit kwaad om het aan de kinderarts te vragen, zeker niet als je kleintje zich beroerd voelt of als de verkoudheid langer aanhoudt dan normaal.

Krijg resultaten

Uw score:

012 Deel uw score: Deel op Facebook Deel op Twitter 0% Deel je score: Deel op Facebook Deel op Twitter

Resultaten:

Hernieuwde quiz Deel op Facebook Deel op Twitter Deel op Pinterest E-mail

Ontdek hoe de arts de botbreuk van uw kind zal behandelen, met inbegrip van spalken, gips en chirurgie.

Spalken en gips

Veel botbreuken (ook wel fracturen genoemd) kunnen worden behandeld met een spalk of een gips. Deze zorgen ervoor dat het bot niet beweegt, wat de genezing bevordert. Het vermindert ook de zwelling en de pijn.

Spalken

Als uw kind een kleine breuk heeft, kan een spalk de oplossing zijn. De spalk ondersteunt het bot aan één kant, zodat het niet kan bewegen en kan genezen.

Sommige spalken zijn gemaakt van stijf plastic of metaal. Andere zijn gemaakt van gips of glasvezel. De spalk wordt zo gevormd dat hij goed en comfortabel op het geblesseerde lichaamsdeel aansluit.

Als de arts uw kind een spalk geeft, wordt deze omwikkeld met stof, bandjes of klittenband. Zo wordt de spalk op zijn plaats gehouden. De spalk kan tijdens de genezing worden aangepast.

Als uw kind veel zwelling heeft, kan de arts beginnen met een spalk, die zachter en losser is dan een gips. Als de zwelling afneemt, zal hij de spalk verwijderen en gips plaatsen.

Als u bij een spoedeisende hulp bent, kan de arts een spalk omdoen totdat uw kind door een specialist kan worden gezien. Dit is meestal een orthopeed.

Gips

De meeste breuken hebben er één nodig. Het omsluit het hele gebied dat gebroken is, dus het is sterker en beter beschermd dan een spalk.

Gipsplaten bestaan uit twee delen: Een zachte, binnenste laag die de huid beschermt en een harde, buitenste laag die het bot tegen beweging beschermt.

Er zijn twee soorten:

. Als uw kind een stevig houvast nodig heeft, kan hij hiervan een gipsverband laten maken. Het is een dikke pasta die snel hard wordt.

Het voordeel is dat het sterk is. Het nadeel is dat het zwaar is en niet goed in water.

. Deze afgietsels zijn gemaakt van een kneedbare kunststof. Ze zijn lichter dan gips. De buitenste laag is redelijk waterbestendig, en sommige hebben een waterdichte voering.

Niet-chirurgische Procedure

Soms zitten de stukjes van het gebroken bot van je kind niet goed op hun plaats. De dokter kan dit een “verplaatste breuk” noemen.

In dat geval zal de arts de botstukken terug op hun plaats manipuleren. Dit is een niet-chirurgische procedure die een “gesloten reductie” wordt genoemd.

Door de stukjes op hun plaats te leggen, groeit het bot weer recht aan elkaar.

Na de ingreep maakt de arts een röntgenfoto om te controleren of het bot goed op zijn plaats zit. Dan wordt er gipsverband aangelegd. Dat houdt de botfragmenten in de juiste positie terwijl ze genezen.

Chirurgie

Als de breuk te gecompliceerd is voor een gesloten reductie, kan de arts van uw kind een chirurgische procedure uitvoeren die een “open reductie” wordt genoemd. Hij maakt een snee in de huid en bevestigt metalen pinnen of platen aan de botfragmenten. Dit houdt ze op hun plaats terwijl ze genezen.

Medicatie

De arts van uw kind kan u aanraden om de eerste paar dagen een pijnstiller te gebruiken zoals acetaminophen (Tylenol) of ibuprofen, of een geneesmiddel op recept. Hij of zij kan ook antibiotica voorschrijven om infecties te bestrijden, vooral als een operatie nodig was.

Het genezingsproces

De botten van kinderen zijn zachter dan die van volwassenen, waardoor ze vaak sneller genezen dan volwassenen. Jonge kinderen herstellen vaak sneller dan tieners.

U kunt verwachten dat uw kind ongeveer 4-8 weken in het gips zit, hoewel dit soms maar 3 weken kan zijn.

Zelfs nadat het gips is verwijderd, zal het bot van uw kind blijven genezen. In het begin zal er een dikke laag nieuw bot om het gebied heen zitten. Dit heet eelt en voelt aan als een knobbel of bult. Het zal geleidelijk aan kleiner worden.

Verwijderen van het gips

Wanneer het gebroken bot van uw kind genezen is, zal de arts het gips verwijderen.

Eerst zal hij het gebied onderzoeken om er zeker van te zijn dat alles in orde is. Dan gebruikt hij een speciaal instrument om het gips te verwijderen. Het lijkt op een zaag, maar het heeft een bot blad dat van links naar rechts beweegt. Het maakt trillingen, die het gips uit elkaar breken.

Als het gips eraf is, bekijkt de arts het verwonde gebied, controleert op pijn en kijkt of uw kind goed kan bewegen. De arts kan een vervolgröntgenfoto laten maken om te controleren of het bot genezen is.

De huid van uw kind kan in het begin droog, schilferig of bleek zijn. Het kan dikker, donkerder haar hebben op de plaats waar het gips zat. U kunt een vreemde geur ruiken. De spieren kunnen kleiner en zwakker zijn. Maakt u zich geen zorgen. Na verloop van tijd wordt alles weer normaal.

Het kan zijn dat uw kind bepaalde activiteiten moet uitstellen nadat het gips is verwijderd. De arts zal u vertellen wat in orde is en wanneer uw kind weer de leuke dingen kan doen die het zo graag doet.

Wolf-Hirschhorn syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt wanneer een deel van chromosoom 4 wordt verwijderd tijdens de ontwikkeling van een baby. Ontdek of het kan worden voorkomen en behandeld.

Wolf-Hirschhorn is een zeldzame genetische aandoening die je baby krijgt wanneer een deel van chromosoom 4 is verwijderd. Het gebeurt wanneer cellen zich abnormaal delen tijdens de voortplanting.

Wanneer een deel van een chromosoom ontbreekt, kan dit de normale ontwikkeling schaden. Het verwijderde chromosoom 4 veroorzaakt de kenmerken van Wolf-Hirschhorn, waaronder gelaatstrekken als wijd uitgespreide ogen, een duidelijke bobbel op het voorhoofd, een brede neus, en laag aangezette oren.

Elk geval is anders, omdat de hoeveelheid symptomen afhangt van hoeveel van het chromosoom is verwijderd.

Wat veroorzaakt het?

Artsen weten niet echt wat de oorzaak is van deze spontane genetische verandering die optreedt tijdens de ontwikkeling van een baby. Het gebroken chromosoom wordt meestal niet geërfd van een van beide ouders; de deletie treedt meestal op na de bevruchting. Artsen denken dat drie verschillende genen van chromosoom 4 kunnen worden verwijderd, en dat ze allemaal belangrijk zijn voor de vroege ontwikkeling.

Elk ontbrekend gen veroorzaakt een aparte set van symptomen van de aandoening. Eén gen is bijvoorbeeld gelinkt aan afwijkingen van het gezicht, terwijl een ander gen de aanvallen veroorzaakt die bijna alle kinderen met Wolf-Hirschhorn hebben.

Soms wordt het Wolf-Hirschhorn syndroom echter veroorzaakt wanneer een van de ouders een zogenaamde gebalanceerde translocatie heeft. Dat betekent dat twee of meer van hun chromosomen braken en van plaats verwisselden tijdens hun ontwikkeling. Het veroorzaakt meestal geen symptomen bij die ouder omdat de chromosomen nog steeds in balans zijn. Maar het verhoogt de kans dat die persoon een kind krijgt met een chromosoomafwijking, waaronder Wolf-Hirschhorn.

Je kunt een genetische test laten doen om te zien of je een gebalanceerde translocatie hebt.

Wat zijn de Symptomen?

Wolf-Hirschhorn tast vele delen van het lichaam aan, zowel lichamelijk als geestelijk. De meest voorkomende symptomen zijn afwijkingen aan het gezicht, vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperkingen en epileptische aanvallen.

Andere problemen die uw baby kan hebben zijn:

• Uitpuilende, wijd opengesperde ogen

• Droopy eyelids and other eye problems

• Gespleten lip of gehemelte

• Omgekeerde mond

• Laag geboortegewicht

• Microcephalie, of een ongewoon klein hoofd

• Onderontwikkelde spieren

• Scoliose

• Hart- en nierproblemen

• Mislukt gedijen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Soms kan je arts de fysieke tekenen van het Wolf-Hirschhorn syndroom vinden met routine echo’s tijdens je eerste trimester van de zwangerschap. Of chromosoomafwijkingen kunnen aan het licht komen bij een zogenaamde uitgebreide celvrije DNA screeningstest. Maar dit zijn allebei slechts screenings, geen diagnostische tests. Je arts zal meer tests moeten doen om te weten of je baby Wolf-Hirschhorn heeft.

Een test die meer dan 95% van de chromosoomdeleties bij Wolf-Hirschhorn kan opsporen, heet een fluorescentie-in situ hybridisatie (FISH)-test. Tests die na de geboorte van uw baby worden gedaan, kunnen ook de gedeeltelijke deletie van het chromosoom vaststellen.

Als je arts bevestigt dat je kind Wolf-Hirschhorn heeft, kan hij of zij verschillende beeldvormende tests voorstellen om een volledig beeld te krijgen van alle aangetaste delen van het lichaam van je baby. Jij en je partner moeten ook getest worden als jullie van plan zijn om in de toekomst meer kinderen te krijgen.

Hoe wordt het behandeld?

Er is geen genezing voor Wolf-Hirschhorn syndroom, en elke patiënt is uniek, dus behandelingsplannen worden op maat gemaakt om de symptomen te beheersen. De meeste plannen zullen omvatten:

• Fysieke of bezigheidstherapie

• Chirurgie om defecten te herstellen

• Ondersteuning door sociale diensten

• Genetische begeleiding

• Speciaal onderwijs

• Beheersing van aanvallen

• Therapie met medicijnen

Medicijnen toedienen aan een baby kan een beetje overweldigend zijn. De dokter helpt de angst weg te nemen zodat je je zeker voelt bij de behandeling van je kleintje.

Het is 3 uur ’s nachts en uw baby jammert. Hij voelt warm aan, maar heeft geen hoge koorts. Hun neus loopt, maar het slijm ziet er helder uit. Een andere ouder op de crèche zei dat er een virus heerst. Of misschien is het gewoon een verkoudheid en huilen ze omdat ze moe en ongemakkelijk zijn.

Wat kunt u ze geven zodat ze zich beter voelen?

Voor elk kind onder de 4 jaar, zijn de mogelijkheden voor vrij verkrijgbare medicijnen beperkt. Dat geldt voor medicijnen tegen hoest en verkoudheid, maar ook tegen misselijkheid en overgeven.

De meeste medicijnen tegen verkoudheid, bijvoorbeeld, zijn verboden voor baby’s en peuters. Hetzelfde geldt voor de meeste geneesmiddelen zonder recept tegen maagklachten.

Gelukkig kun je deze situaties aan met wat basiskennis over medicijnen en wat OK is voor je kleintje.

Wat heb je nodig?

Je moet weten welke medicijnen geschikt zijn voor bepaalde aandoeningen.

Antibiotica, bijvoorbeeld, zullen niet helpen bij een verkoudheid of iets anders dat door een virus wordt veroorzaakt. Ze behandelen alleen bacteriële infecties. Als uw arts zegt dat antibiotica niet helpen, vraag dan niet om de medicijnen.

De pijnstillers acetaminophen en ibuprofen worden in kinderdoses geleverd en kunnen helpen bij koorts. Maar ze zitten in veel producten, en als u uw kind per ongeluk te veel geeft, is dat gevaarlijk. Informeer dus bij uw kinderarts of apotheker naar de dosering en de grenzen en volg altijd de aanwijzingen op het etiket.

Bij verkoudheid raadt de FDA sterk af om zuigelingen en peuters jonger dan 4 jaar hoest- en verkoudheidsmedicijnen met antihistaminica en decongestiva te geven, tenzij uw arts u dat heeft aangeraden.

U kunt zich beter voelen in de wetenschap dat tijd de beste genezer is voor verkoudheid bij baby’s.

Patiënten zullen binnen een week of twee vanzelf beter worden zonder dat ze medicijnen nodig hebben, zegt kinderarts Amy M. Taylor, MD, een medisch officier in de FDA’s Division of Pediatric and Maternal Health.

Volg de instructies

Zelfs als u haast heeft om uw kind te helpen, lees dan zorgvuldig de aanwijzingen en waarschuwingen op alle geneesmiddelen, ook die waarvoor geen recept nodig is.

Volg de dosering en de informatie over de dosering op de etiketten van medicijnen zoals ze geschreven staan. Beschouw ze als absolute regels, niet als suggesties. Geef geen hogere dosis en geef het geneesmiddel niet vaker dan op het etiket staat aangegeven.

Precies de juiste dosis geven kan lastiger zijn dan u denkt. Als u een nieuwe ouder bent, kan het gebruik van een kleine druppelaar of een doseerlepel om het medicijn af te meten onbekend aanvoelen. Als uw medicijn niet wordt geleverd met een druppelaar, maatbeker of doseerlepel, vraag er dan naar bij uw apotheker. Zij kunnen u er een geven of u een goedkoop exemplaar verkopen.

Gebruik nooit een gewone theelepel uit uw keuken. Het kan moeilijker zijn om daarmee een exacte dosis te krijgen.

We ontdekten dat ouders vaak fouten kunnen maken met vloeibare medicijnen, zegt Taylor. Het is vaak moeilijk voor hen om vloeibare medicijnen correct af te meten, omdat ze niet begrijpen wat een milliliter is of het verschil tussen een theelepel en een eetlepel niet begrijpen. (Tsp staat voor theelepel en Tbsp is een eetlepel.)

Als u een druppelaar gebruikt, doe dan een paar druppels per keer in de onderwang van uw baby. Knijp het medicijn niet helemaal achter in de keel. Uw baby kan gaan hoesten of zich verslikken. Laat het medicijn op natuurlijke wijze in de keel glijden als uw baby slikt.

Meng de medicijnen ook niet met een flesje flesvoeding, sap of water. Als uw baby maar de helft van zijn flesje krijgt, kunt u niet weten hoeveel medicijnen hij echt heeft gekregen.

Als uw kind het medicijn uitspuugt zodra hij het heeft ingenomen of als hij moet overgeven direct na inname van het medicijn, bel dan uw kinderarts voor advies. Sommige medicijnen zijn OK om opnieuw te geven. Met andere moet u misschien wachten omdat het risico bestaat dat u uw baby te veel medicijnen geeft.

Als je vragen hebt of advies nodig hebt, vraag het dan aan de apotheker, zegt Taylor. Zij of hij kan je vertellen welk doseerinstrument je moet gebruiken, hoeveel medicatie je moet geven, en hoe vaak.

Wees zeker

Als je ooit twijfelt over een bepaald geneesmiddel, symptoom of bijwerking, bel dan het kantoor van je kinderarts. Een verpleegkundige kan uw vraag beantwoorden of u op zijn minst snel terugbellen.

Een apotheker kan u ook informeren over mogelijke wisselwerkingen tussen twee of meer geneesmiddelen.

Hoe uitdagend het ook voor een ouder kan zijn — zelfs als je baby gezond is — je weet misschien meer dan je denkt.

Vertrouw op je eigen instinct, vooral als de symptomen ernstig zijn en je kind nog heel jong is.

Je moet je kind kennen, zegt Taylor. Bij kleine baby’s is koorts bijvoorbeeld een groot probleem en heb je medisch advies nodig.

Met het advies van de profs ben je klaar om je kleintje te helpen als hij de volgende keer om 3 uur ’s nachts wakker wordt en een beetje verzorging en misschien ook medicijnen nodig heeft.

Leer hoe lysosomale stapelingsziekten de enzymen aantasten die het lichaam van uw kind nodig heeft om goed te kunnen werken. Ontdek hoe u de LSD-symptomen kunt herkennen en hoe deze aandoeningen worden behandeld.

Mensen met deze aandoeningen missen belangrijke enzymen (eiwitten die reacties in het lichaam versnellen). Zonder deze enzymen is het lysosoom niet in staat deze stoffen af te breken.

Als dat gebeurt, hopen ze zich op in de cellen en worden ze giftig. Ze kunnen cellen en organen in het lichaam beschadigen.

Dit artikel behandelt enkele van de meest voorkomende lysosomale opslag aandoeningen.

Soorten Lysosomale Opslag Aandoeningen

Elke aandoening tast een ander enzym aan en heeft zijn eigen reeks symptomen. Ze omvatten:

De ziekte van Fabry: Deze tast het vermogen aan om alfa-galactosidase A te maken. Dit enzym breekt een vettige substantie af die globotriaosylceramide wordt genoemd. Zonder het enzym hoopt dit vet zich op in de cellen en beschadigt ze.

Symptomen kunnen zijn:

• Pijn, gevoelloosheid, tintelingen, of een brandend gevoel in handen en voeten

• Lichaamspijn

• Koorts

• Vermoeidheid

• Rode of paarse huidzweertjes

• Moeite met zweten

• Zwelling in de onderbenen, enkels, en voeten

• Vertroebeling van het hoornvlies (de doorzichtige laag aan de voorkant van het oog)

• Diarree, constipatie, of beide

• Problemen met ademhalen

• Gerinkel in de oren en gehoorverlies

• Duizeligheid

• Abnormale hartritmes, hartaanval, en beroerte

Ziekte van Gaucher: Een gebrek aan glucocerebrosidase (GBA) veroorzaakt deze aandoening. Dit enzym breekt een vet af dat glucocerebroside heet. Zonder GBA hoopt het vet zich op in de milt, de lever en het beenmerg.

De ziekte van Gaucher komt voor in drie typen, elk met verschillende symptomen. In het algemeen zijn de symptomen:

• Anemie (laag aantal rode bloedcellen)

• Vergrote milt en lever

• Gemakkelijke bloedingen en blauwe plekken

• Vermoeidheid

• Pijn in de botten en breuken

• Gewrichtspijn

• Oogproblemen

• Aanvallen

Ziekte van Krabbe: Dit tast het zenuwstelsel aan. Een gebrek aan het enzym galactosylceramidase veroorzaakt deze aandoening. Dit enzym helpt bij de aanmaak en het onderhoud van myeline, de beschermende laag rond zenuwcellen die ervoor zorgt dat zenuwen met elkaar praten.

De symptomen beginnen in de eerste maanden van het leven en omvatten:

• Spierzwakte

• Stijve ledematen

• Moeite met lopen

• Gezichts- en gehoorverlies

• Spierkrampen

• Aanvallen

Metachromatische leukodystrofie (MLD): Je kunt MLD krijgen als je het enzym arylsulfatase A niet hebt. Dit enzym breekt normaal gesproken een groep vetten af die sulfatiden worden genoemd. Zonder het enzym hopen deze vetten zich op in de witte stof – het deel van de hersenen dat zenuwvezels bevat. Zij vernietigen de myelinelaag die de zenuwcellen omgeeft en beschermt.

MLD komt in verschillende vormen voor. Symptomen kunnen zijn:

• Verlies van gevoel in de handen en voeten

• Aanvallen

• Moeite met lopen en praten

• Gezichts- en gehoorverlies

Mucopolysaccharidosis (MPS): Dit is een groep van ziekten die enzymen aantasten die bepaalde koolhydraten afbreken. De ongebroken koolhydraten hopen zich op in veel verschillende organen.

Symptomen van MPS doen zich voor in vele delen van het lichaam en kunnen zijn:

• Korte lengte

• Stijve gewrichten

• Problemen met spreken en horen

• Voortdurende loopneus

• Leerproblemen

• Hartproblemen

• Gewrichtsproblemen

• Problemen met ademhalen

• Depressie

Ziekte van Niemann-Pick: Dit is een groep van aandoeningen. De meest voorkomende vormen zijn type A, B, en C.

• Bij type A en B ontbreekt een enzym dat zure sfingomyelinase (ASM) wordt genoemd. Dit enzym breekt een vettige stof af die sphingomyeline heet en in elke cel voorkomt.

• Bij type C kan het lichaam cholesterol en vetten in de cellen niet afbreken. Cholesterol hoopt zich op in de lever en milt. Andere vetten hopen zich op in de hersenen.

Symptomen van Niemann-Pick zijn:

• Een vergrote lever en milt

• Moeite om je ogen op en neer te bewegen.

• Geelzucht (gele huid en ogen)

• Trage ontwikkeling

• Ademhalingsproblemen

• Hartziekte

Ziekte van Pompe: Het enzym alpha-glucosidase (GAA) wordt aangetast. Dit enzym breekt de suiker glycogeen af tot glucose. Zonder GAA stapelt glycogeen zich op in spiercellen en andere cellen.

Symptomen zijn onder meer:

• Ernstige spierzwakte

• Slechte spierspanning

• Gebrek aan groei en gewichtstoename bij baby’s

• Een vergroot hart, lever, of tong

Tay-Sachs ziekte: Dit wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym hexosaminidases A (Hex-A). Dit enzym breekt een vetachtige stof af, GM2 ganglioside genaamd, in hersencellen. Zonder dit enzym hoopt het vet zich op in de zenuwcellen en beschadigt ze.

Baby’s met Tay-Sachs groeien normaal gedurende de eerste maanden van hun leven. Dan vertraagt hun ontwikkeling. Ze verliezen controle over hun spieren. Het wordt moeilijker voor ze om te zitten, kruipen en lopen. Andere symptomen zijn:

• Een rode vlek achter in het oog

• Verlies van gezichtsvermogen en gehoor

• Aanvallen

Hoe gebeuren deze aandoeningen?

De meeste lysosomale opslagstoornissen worden doorgegeven van ouders op hun kinderen. Meestal moet een kind het defecte gen van beide ouders erven. Als een kind het gen van slechts één ouder krijgt, zal het drager zijn en geen symptomen vertonen.

De defecte genen beïnvloeden hoe uw lichaam enzymen maakt die materiaal in de cellen afbreken.

Lysosomale stapelingsziekten zijn zeldzaam, maar sommige vormen komen vaker voor bij bepaalde groepen mensen. Gaucher en Tay-Sachs komen bijvoorbeeld vaker voor bij mensen van Europees-Joodse afkomst.

Symptomen

De symptomen zijn afhankelijk van welk enzym ontbreekt.

Elk van deze aandoeningen heeft verschillende symptomen gebaseerd op de cellen en organen die het beïnvloedt.

Diagnose

Uw arts kan tijdens de zwangerschap testen op deze aandoeningen bij uw baby. Als je een kind hebt met symptomen, kan met bloedonderzoek worden gezocht naar het enzym dat ontbreekt.

De arts kan ook deze tests doen:

• MRI maakt gebruik van krachtige magneten en radiogolven om foto’s van de hersenen te maken.

• Biopsie verwijdert een klein stukje weefsel, dat onder een microscoop wordt onderzocht op tekenen van ziekte.

Het in een vroeg stadium vinden van deze ziekten is essentieel. Behandelingen kunnen lysosomale stapelingsziekten vertragen en de vooruitzichten van uw kind verbeteren.

Behandelingen

?

Hoewel er geen genezing is voor lysosomale opslag stoornissen, kunnen een paar behandelingen helpen.

• Enzymvervangingstherapie levert het ontbrekende enzym via een ader (IV).

• Substraatreductietherapie vermindert de stof die zich in de cellen ophoopt. Bijvoorbeeld, het medicijn miglustat (Zavesca) behandelt één vorm van de ziekte van Gaucher.

• Stamceltransplantatie gebruikt gedoneerde cellen om het lichaam te helpen het enzym aan te maken dat het mist.

Behandelingen om de symptomen van de ziekte te beheersen omvatten:

• Geneeskunde

• Chirurgie

• Fysiotherapie

• Dialyse (een behandeling die giftige stoffen uit het lichaam verwijdert)