Dokter vertelt je

Het syndroom van Pfeiffer is een zeldzame aandoening waarbij de schedelplaten van een baby vroeger samenkomen dan normaal. Meer informatie over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden, waaronder chirurgie

Als je geboren wordt, is de bovenkant van je schedel niet één massief stuk. Hij bestaat eigenlijk uit verschillende botten met speciale verbindingen ertussen. Hierdoor kan het uitzetten zodat je hersenen ruimte hebben om te groeien. Normaal komen de schedelbeenderen pas bij elkaar als je hoofd volgroeid is.

Maar bij dit syndroom, komen de platen te vroeg samen. De schedel kan niet uitzetten als de hersenen groeien, wat invloed heeft op de vorm van het hoofd en het gezicht.

Er zijn drie vormen van het Pfeiffer syndroom. Ze hebben allemaal invloed op het uiterlijk van het kind, maar type 2 en 3 zijn ernstiger. Ze kunnen leiden tot vertragingen in de ontwikkeling, evenals andere problemen met de hersenen en het zenuwstelsel.

De behandeling begint snel na de geboorte. Omdat de aandoening verschilt van persoon tot persoon, hangt de juiste zorg af van de tekenen en symptomen van uw kind.

Wat veroorzaakt het?

Het syndroom van Pfeiffer wordt veroorzaakt door een fout in de genen die bepalen hoe bepaalde cellen groeien en afsterven.

Het kan worden doorgegeven van ouder op kind, maar in de meeste gevallen hebben de ouders het syndroom niet. De baby’s genen hebben een verandering die uit het niets lijkt te komen.

Wat zijn de Symptomen?

Ze variëren afhankelijk van het type en hoe ernstig het is. Het kan invloed hebben op het hoofd en gezicht, vingers en tenen, en een aantal andere gebieden.

Hoofd en gezicht: Tekenen ervan zijn hier vaak het duidelijkst te zien. Dat komt deels doordat de schedel niet normaal kan uitzetten. Maar het syndroom van Pfeiffer heeft ook gevolgen voor de botten in het middengezicht, van de ogen tot de mond, die niet zo ver naar voren groeien als normaal.

Als uw kind deze aandoening heeft, kunt u zien:

• Een snavelvormige neus

• Samengeperste, scheve tanden

• Ogen die groter lijken en wijder uit elkaar staan dan normaal

• Een hoofd dat kort is van voor naar achter

• Een hoog voorhoofd

• Een zeer kleine bovenkaak

Vingers en tenen: Het komt ook vaak voor dat kinderen:

• Korte vingers en tenen

• Duimen en grote tenen die breder zijn dan normaal en weg buigen van de andere vingers en tenen

• Geweven vingers en tenen

Andere Problemen: Meer dan de helft van de kinderen heeft gehoorverlies. Sommigen hebben ook:

• Gebitsproblemen

• Zure reflux

• Slaapapneu (wanneer u kort stopt met ademen of vele malen per nacht oppervlakkig ademhaalt)

• Problemen met het gezichtsvermogen

Types 2 en 3

Kinderen met het Pfeiffer syndroom type 2 en 3 hebben vaak een vertraagde ontwikkeling en andere problemen met de hersenen en het zenuwstelsel.

Zonder vroegtijdige behandeling, hebben ze ook meer kans op levensbedreigende gezondheidsproblemen.

Diagnose

Een arts kan vaak aan de hand van een lichamelijk onderzoek zien of uw kind het syndroom van Pfeiffer heeft, door de schedel, de duimen en de grote tenen te controleren.

Om zeker te zijn dat het Pfeiffer is en niet iets anders, kan uw arts ook..:

• Röntgenstralen of beeldvorming, zoals een CT-scan, om de schedel te controleren

• Genetische tests (een bloed- of speekselmonster om het gen op te sporen dat de ziekte veroorzaakt)

Behandelingen

De behandeling van uw kind hangt af van de tekenen en symptomen. U kunt een team van specialisten nodig hebben dat bestaat uit artsen, chirurgen, psychologen, spraak- en taaltherapeuten, en meer.

Chirurgie speelt vaak een belangrijke rol in de behandeling.

Schedeloperatie: De meeste kinderen ondergaan de eerste operatie om hun schedel een nieuwe vorm te geven voordat ze 18 maanden oud zijn.

Bij kinderen jonger dan 3 maanden kan dit worden gedaan met zeer kleine openingen in het hoofd. Voor oudere kinderen gebruiken artsen traditionele chirurgie. Doorgaans zullen kinderen in de loop van hun leven twee tot vier schedeloperaties moeten ondergaan.

Operatie van het middengezicht: Sommige kinderen hebben dit nodig om problemen in hun kaak te corrigeren en hun middengezichtsbeenderen naar voren te brengen. Kinderen zijn meestal minstens 6 jaar voordat deze operatie wordt uitgevoerd.

Behandeling van ademhalingsproblemen: Sommige kinderen hebben blokkades waardoor ze moeilijk kunnen ademen. Dit leidt tot problemen zoals slaapapneu.

Om deze problemen te verhelpen, kan uw arts het volgende voorstellen:

• Uw kind kan een speciaal masker dragen tijdens het slapen. Dit heet een masker met continue positieve luchtwegdruk, afgekort CPAP. Dit is een standaard behandeling voor slaapapneu.

• Een operatie aan het middengezicht kan helpen om blokkades te verwijderen.

• Een chirurg kan de amandelen of adenoïden (weefsels achter in de neus die infecties helpen bestrijden) verwijderen.

In ernstige gevallen kunnen artsen een operatie uitvoeren die tracheostomie heet.

De dokter maakt een opening in de nek van het kind rechtstreeks naar de luchtpijp om gemakkelijker te kunnen ademen. Dit wordt gedaan bij kinderen die te jong zijn voor andere operaties om ademhalingsproblemen te verhelpen.

Andere behandelingen: Uw kind kan ook..:

• Tandheelkundige behandeling om te helpen bij problemen zoals een onderbeet en tanden die uit de stand staan

• Chirurgie om vinger- en teenproblemen te corrigeren

• Therapie om te helpen bij het leren van spraak en taal

De ziekte van Kawasaki is een ziekte waarbij de bloedvaten ontstoken raken. De ziekte komt bijna altijd bij jonge kinderen voor. Kom meer te weten over de oorzaken, risicofactoren, symptomen, diagnose, behandeling en complicaties van de ziekte van Kawasaki.

De ziekte van Kawasaki is een ziekte waarbij de bloedvaten ontstoken raken, bijna altijd bij jonge kinderen. Het is een van de belangrijkste oorzaken van hartziekten bij kinderen. Maar artsen kunnen het behandelen als ze het vroeg ontdekken. De meeste kinderen herstellen zonder problemen.

Kawasaki Ziekte Oorzaken en Risicofactoren

De ontsteking van de ziekte van Kawasaki kan de kransslagaders van een kind beschadigen, die het bloed naar het hart vervoeren.

Het kan ook problemen veroorzaken in de lymfeklieren, de huid en de binnenkant van de mond, neus en keel van het kind.

Wetenschappers hebben nog geen precieze oorzaak voor de ziekte van Kawasaki gevonden. Er zou een verband kunnen zijn met genen, virussen, bacteriën en andere dingen in de omgeving van een kind, zoals chemicaliën en irriterende stoffen.

De ziekte is waarschijnlijk niet besmettelijk, maar komt soms in clusters in een gemeenschap voor. Kinderen lopen meer kans de ziekte op te lopen in de winter en de lente.

Andere dingen kunnen het risico op de ziekte van Kawasaki bij een kind verhogen, zoals:

• Leeftijd. Het treft meestal kinderen die 5 jaar of jonger zijn.

• Geslacht. Jongens hebben 1.5 keer meer kans om het te krijgen dan meisjes.

• Etniciteit. Kinderen van Aziatische afkomst hebben meer kans op de ziekte van Kawasaki.

Symptomen van de ziekte van Kawasaki

De ziekte van Kawasaki komt snel opzetten en de symptomen treden in fasen op. Tekenen van de eerste fase van Kawasaki ziekte zijn onder andere:

• Hoge koorts (meer dan 101 F) die meer dan 5 dagen aanhoudt. De koorts zakt niet, zelfs niet als het kind medicijnen neemt die normaal tegen koorts werken.

• Uitslag en/of vervellen van de huid, vaak tussen de borst en de benen en in de genitale of liesstreek

• Zwelling en roodheid in handen en voetzolen

• Rode ogen

• Opgezwollen klieren, vooral in de hals

• Geïrriteerde keel, mond, en lippen

• Opgezwollen, helderrode aardbei tong

In de tweede fase, omvatten de symptomen:

• Gewrichtspijn

• Buikpijn

• Maagproblemen, zoals diarree en overgeven

• Schilferige huid op handen en voeten

De ziekte van Kawasaki kan hartproblemen veroorzaken 10 dagen tot 2 weken nadat de symptomen beginnen.

In de derde fase gaan de symptomen langzaam over. Dit kan wel 8 weken duren.

Bel uw arts als uw kind deze symptomen heeft, waaronder koorts tussen 101 en 103 F die langer dan 4 dagen aanhoudt. Vroegtijdige behandeling kan het risico op blijvende gevolgen helpen verminderen.

Diagnose ziekte van Kawasaki

Uw arts zal een lichamelijk onderzoek doen en vragen stellen over de symptomen van uw kind. Ze zullen kijken naar langdurige koorts en ten minste vier van deze vijf tekenen:

• Rode ogen

• Rode lippen en mond

• Rode, gezwollen ledematen

• Uitslag

• Gezwollen lymfeklieren

Het kan nodig zijn om onderzoeken te doen om andere ziektes uit te sluiten of om te zien of de aandoening het hart van uw kind heeft aangetast. Deze omvatten:

• Hartonderzoeken zoals een elektrocardiogram (EKG) en een echocardiogram

• Bloedonderzoek

• Beeldvormend onderzoek zoals röntgenfoto’s en coronaire angiogrammen

Behandeling van de ziekte van Kawasaki

Uw kind kan veel pijn hebben door de koorts, de zwelling en de huidproblemen. De arts kan medicijnen voorschrijven om het kind zich beter te laten voelen, zoals aspirine en medicijnen die bloedstolsels voorkomen. Geef uw kind geen medicijnen zonder eerst met uw arts te overleggen.

De arts zal het kind waarschijnlijk ook immuunglobuline in een ader geven (intraveneus, oftewel infuus). Dit bevat eiwitten, antilichamen genoemd, die infecties helpen bestrijden. Het is doeltreffender wanneer een kind het samen met aspirine inneemt dan wanneer het alleen aspirine inneemt. Het verlaagt de kans op hartproblemen als het kind dit in een vroeg stadium van de behandeling krijgt.

De meeste kinderen beginnen de behandeling voor de ziekte van Kawasaki in een ziekenhuis vanwege het risico op complicaties.

Complicaties bij de ziekte van Kawasaki

Omdat het om het hart van een kind gaat, kan deze ziekte beangstigend zijn. Maar de meeste kinderen herstellen volledig en hebben geen blijvende problemen.

In zeldzame gevallen, kunnen kinderen:

• Ongewone hartritmes (hartritmestoornissen)

• Ontstoken hartspieren (myocarditis)

• Beschadigde hartkleppen (mitralis regurgitatie)

• Ontstoken bloedvaten (vasculitis)

Dit kan leiden tot andere problemen, waaronder zwakke of uitpuilende slagaderwanden. Dit worden aneurysma’s genoemd. Zij kunnen het risico op verstopping van de slagaders verhogen, wat inwendige bloedingen en hartaanvallen kan veroorzaken. Een echocardiogram kan veel van deze complicaties aantonen.

In ernstige gevallen kan een kind een operatie nodig hebben. Zuigelingen hebben een hoger risico op ernstige complicaties. In de VS sterft minder dan 1% van de kinderen tijdens de eerste ziekte.

Nadat de eerste symptomen zijn verdwenen, moet u contact opnemen met de arts om te controleren of het hart van uw kind naar behoren werkt. Het kan zijn dat er meer röntgenfoto’s, echocardiogrammen, EKG’s of andere onderzoeken nodig zijn.

Brozebottenziekte, of osteogenesis imperfecta, is een levenslange en potentieel levensbedreigende aandoening die ervoor zorgt dat botten zeer gemakkelijk breken. arts legt de oorzaken, symptomen en behandeling van deze genetische aandoening uit.

Het treft beide geslachten en alle rassen in gelijke mate.

Er is geen genezing voor brozebottenziekte, maar uw arts kan het behandelen.

Oorzaken

Brozebottenziekte wordt doorgegeven in de familie, of geërfd. Het wordt veroorzaakt door een defect in een gen dat een stof genaamd collageen moet maken. Collageen is een eiwit in je lichaam dat botten vormt en versterkt. Als je er niet genoeg van hebt, worden je botten erg zwak en breken ze gemakkelijk.

De meeste kinderen met brozebottenziekte krijgen dit gen van slechts één ouder, maar het is ook mogelijk dat beide ouders het gen krijgen. Soms erft een kind het gen niet van een van beide ouders, maar ontwikkelt de genmutatie zich op eigen kracht.

Symptomen

Het belangrijkste symptoom van brozebottenziekte zijn gebroken botten. Ze breken heel gemakkelijk. Uw kind kan een bot breken tijdens het verschonen van een luier, of zelfs tijdens het opboeren. Iemand met deze aandoening kan in zijn leven maar een paar botbreuken hebben, maar het kunnen er ook honderden zijn. Soms worden baby’s geboren met botbreuken of krijgen ze die terwijl ze in de baarmoeder van hun moeder groeien. Andere keren treden de symptomen pas op in de tienerjaren of later.

De algemene symptomen van brozebottenziekte kunnen mild of zeer ernstig zijn. Ze omvatten:

• Gebroken botten (fracturen)

• Bloedingen en gemakkelijke blauwe plekken (frequente neusbloedingen of hevige bloedingen na een verwonding)

• Blauwe kleur in het witte gedeelte van de ogen

• Buiging van de benen

• Ademhalingsproblemen

• Broze, verkleurde tanden

• Kromme ruggengraat, scoliose genaamd

• Zich erg moe voelen

• Huid die gemakkelijk pijn doet

• Gehoorverlies dat begint in de vroege volwassenheid

• Kan niet tegen warme temperaturen

• Losse gewrichten

• Korte hoogte

• Zwakke spieren en weefsels

Artsen groeperen brozebottenziekte in types, gebaseerd op symptomen en aantal breuken. De meest voorkomende types van brozebottenziekte zijn:

Mild

• Weinig tekenen van de aandoening

• Weinig tot geen misvorming van de botten

• Aantal gebroken botten van een paar tot veel

• Lengte meestal niet aangetast

• Kan voortijdig gehoorverlies hebben

• Gebroken botten nemen af na de puberteit

• Gemiddelde levensverwachting

Matig tot ernstig

• Verhoogd aantal en frequentie van gebroken botten

• Baby’s kunnen geboren worden met veel gebroken botten, een onstabiele nek, of een zachte schedel

• Problemen met lange beenderen worden langzaam erger

• Korte lengte

• Abnormaal gevormde ruggengraat en ribbenkast

• Kan een dozijn tot enkele honderden gebroken botten hebben in een mensenleven.

• Kan niet in staat zijn om te bewegen en kan een gemotoriseerde rolstoel nodig hebben

• Ernstige ademhalingsproblemen kunnen leiden tot vroegtijdig overlijden

dodelijk

• Baby’s sterven meestal in de baarmoeder of kort na de geboorte.

• Ernstige breuken en ademhalingsproblemen veroorzaken de dood kort na de geboorte

Diagnose

Als je baby geboren wordt met botbreuken, kan de dokter de diagnose stellen met een lichamelijk onderzoek.

De arts zal uw kind onderzoeken en vragen stellen over uw familiegeschiedenis en medische voorgeschiedenis.

Bloed- en urineonderzoek sluit andere aandoeningen uit die zwakke botten kunnen veroorzaken, zoals rachitis.

Genetische tests kunnen de brozebottenziekte bevestigen. Genetische tests kunnen ook uitwijzen of u of uw familieleden drager zijn van het gen.

Behandeling

Er is geen genezing voor brozebottenziekte, maar behandeling kan de symptomen verlichten, het breken van botten voorkomen, en de beweging optimaliseren.

Ernstige vormen van de ziekte kunnen de vorm van de ribbenkast en de wervelkolom aantasten, wat kan leiden tot levensbedreigende ademhalingsproblemen. Sommige mensen moeten zuurstof toegediend krijgen.

Maar in veel andere gevallen kunnen mensen met deze aandoening een gezond en productief leven leiden als ze regelmatig worden gecontroleerd en de juiste behandeling krijgen.

Die behandeling kan bestaan uit:

• Spalken en gips voor gebroken botten

• Braces voor zwakke benen, enkels, knieën en polsen

• Fysiotherapie om het lichaam te versterken en de beweging te verbeteren

• Medicijnen om de botten sterker te maken

• Operatie om staven in armen of benen te implanteren

• Speciaal tandheelkundig werk, zoals kronen, voor broze tanden

Andere dingen die nuttig kunnen zijn:

• Probeer een gezond gewicht te behouden. Te veel gewicht geeft stress aan de botten.

• Praat met de dokter of fysiotherapeut over een veilige oefenroutine.

• Eet een dieet rijk aan vitamine D en calcium. Maar hoge doses van deze supplementen worden niet aanbevolen.

• Vermijd alcohol, of drink het slechts af en toe.

• Verminder het gebruik van cafeïne.

• Bespreek het gebruik van steroïde medicatie met uw arts. Deze medicijnen verminderen de botdichtheid.

• Rook niet. Vermijd meeroken.

arts legt uit hoe de verschillende typen van de ziekte van Gaucher van invloed kunnen zijn op u of uw kind.

Er zijn drie hoofdvormen van de ziekte: type 1, 2 en 3. Welke vorm het ook is, de reden dat u Gaucher heeft is dat u geboren bent met een verandering in een van uw genen, een zogenaamde mutatie. Hierdoor hoopt een bepaald vet zich op in organen zoals uw beenmerg, lever, milt of zenuwstelsel, wat leidt tot een verscheidenheid aan symptomen die variëren van mild tot zeer ernstig.

Type 1

Dit is de meest voorkomende vorm. Het kan zijn dat uw dokter het niet-neuronopathische Gaucher noemt.

Type 1 symptomen kunnen soms mild zijn. Sommige mensen merken er niets van. Anderen kunnen ernstigere problemen hebben.

De symptomen kunnen op elke leeftijd optreden, van de kindertijd tot de volwassenheid. Sommige die u kunt krijgen zijn:

• Vergrote lever of milt

• Bloedarmoede (laag rode bloedcellen gehalte), wat je moe kan maken

• Een laag gehalte aan bloedplaatjes, waardoor u gemakkelijk blauwe plekken krijgt of bloed verliest

• Arthritis

• Osteoporose (zwakke botten die gemakkelijk breken)

• Pijn in de botten

• Longaandoening

Type 2

Deze vorm van de ziekte is veel ernstiger dan type 1. Het komt voor het eerst voor bij baby’s, meestal op de leeftijd van 3 tot 6 maanden.

Als uw baby deze vorm van Gaucher heeft, zult u veel steun van familie en vrienden nodig hebben. Zuigelingen met dit type worden vaak niet ouder dan 2 jaar. Zoek contact met mensen van wie u houdt en die u de emotionele steun kunnen geven die u nodig hebt. U kunt uw arts ook vragen hoe u advies kunt krijgen of waar u andere ouders kunt ontmoeten die hetzelfde doormaken.

Type 2 tast het centrale zenuwstelsel aan. U kunt meestal een aantal van deze symptomen bij uw kind verwachten:

• Vergrote milt

• Kan niet slikken

• Abnormale oogbewegingen

• Neemt niet toe in gewicht

• Pneumonia

• Keel spasmen

• Collodium huid, die eruit ziet als een dun, glanzend laagje

• Trage hartslag

• Stops in ademhaling, of apneu

• Infecties

• Longproblemen

• Aanvallen

• Hersenschade

• Blauwe huid

Type 3

Deze vorm van Gaucher tast ook het centrale zenuwstelsel aan, en net als type 2 kan het ook in de kindertijd beginnen, maar meestal op latere leeftijd.

Er zijn drie varianten van type 3 Gaucher: 3a, 3b, en 3c. Maar deze vormen overlappen elkaar soms in symptomen. Type 3b kan eerder lever- of miltproblemen veroorzaken.

U zult veel hulp nodig hebben als uw kind type 3 heeft — van familie en vrienden en ook van professionals in de gezondheidszorg. Uw kind kan zich erg ziek voelen en hulp nodig hebben om te eten of extra voeding te krijgen.

Als de symptomen van type 3 erger worden, kan uw kind hulp nodig hebben bij het aankleden, in bad doen of in huis rondlopen.

Type 3 heeft dezelfde bloed- en botproblemen als andere vormen van de ziekte van Gaucher, en kan ook deze symptomen bij uw kind veroorzaken:

• Moeite om de ogen van links naar rechts of op en neer te bewegen

• Longziekte die erger wordt na verloop van tijd

• Verstandelijke vermogens gaan langzaam achteruit

• Problemen met controle over armen en benen

• Spierspasmen of schokken

Type 3c wordt ook wel cardiovasculaire ziekte van Gaucher genoemd. Het is een zeldzaam type dat vooral het hart aantast. Tekenen van deze vorm verschijnen meestal in de kindertijd. Het meest voorkomende symptoom zijn verharde hartwaarden.

Cardiovasculaire Gaucher?kan ook deze symptomen veroorzaken bij kinderen:

• Oogproblemen

• Pijn in het bot

• Botten breken gemakkelijk

• Mild vergrote milt

Andere zeldzame vormen van Gaucher

Perinatale dodelijke ziekte van Gaucher is een ander type. Het is de meest ernstige vorm van de ziekte. Een baby met dit type kan slechts een paar dagen leven.

Tekenen van perinatale dodelijke Gaucher zijn:

• Zwelling van de huid door vochtophoping

• Droge, schilferige huid genaamd ichthyosis

• Vergrote lever of milt

• Ernstige hersenproblemen

• Opgezwollen maag

• Ongewone gelaatstrekken

Het maakt niet uit welk type jij of je kind heeft, praat met je dokter over hoe je de juiste behandeling krijgt. Vraag hem of haar waar u steungroepen in uw omgeving kunt vinden, waar u anderen kunt ontmoeten die hun ervaringen kunnen delen en advies kunnen geven over hoe u de middelen kunt krijgen die u nodig hebt.

Arts legt Williams syndroom uit, een zeldzame genetische aandoening die lichamelijke en cognitieve problemen kan veroorzaken.

Kinderen met het Williams syndroom zullen hun leven lang veel artsen moeten bezoeken. Maar met de juiste behandeling kunnen ze gezond blijven en het goed doen op school.

Oorzaken

Baby’s met het Williams syndroom worden geboren zonder bepaalde genen. De symptomen die ze hebben hangen af van de genen die ze missen. Bijvoorbeeld, iemand geboren zonder een gen genaamd ELN zal hart en bloedvat problemen hebben.

De genen ontbreken meestal in het sperma of de eicel voordat ze samenkomen om de baby te vormen. In een klein aantal gevallen erven baby’s de genetische deletie van een ouder met de aandoening, maar meestal gaat het om een toevallige afwijking in de genen.

Symptomen

Het Williams syndroom kan symptomen veroorzaken in verschillende delen van het lichaam, zoals het gezicht, het hart en andere organen. Het kan ook het leervermogen van een kind aantasten.

Gezichtskenmerken

Kinderen met het Williams syndroom hebben unieke gelaatstrekken die kunnen bestaan uit:

• Breed voorhoofd

• De neusrug is afgeplat

• Korte neus met een grote punt

• Brede mond met volle lippen

• Kleine kin

• Kleine, ver uit elkaar staande tanden

• Ontbrekende of scheve tanden

• Ongelijke ogen

• Vouwen over de hoeken van de ogen

• Wit patroon van sterren rond de iris, of het gekleurde deel van het oog

• Lang gezicht en hals (op volwassen leeftijd)

Hart en bloedvaten

Velen met het Williams syndroom hebben problemen met hun hart en bloedvaten.

• De aorta, de hoofdslagader die bloed transporteert van het hart naar de rest van het lichaam, kan vernauwd zijn.

• De longslagaders die het bloed van het hart naar de longen transporteren, kunnen ook vernauwd zijn.

• Hoge bloeddruk komt vaak voor.

Vernauwde slagaders zorgen ervoor dat er minder zuurstofrijk bloed het hart en lichaam bereikt. Hoge bloeddruk en verminderde bloedstroom kunnen het hart beschadigen.

Groei Problemen

Baby’s geboren met het Williams syndroom kunnen erg klein zijn. Ze kunnen moeite hebben met eten, en komen niet zo snel aan of groeien niet zo snel als andere kinderen.

Als volwassenen zijn ze vaak kleiner dan de meeste mensen.

Persoonlijkheid

Kinderen met het Williams syndroom kunnen angstig zijn, maar ze zijn ook vaak erg vriendelijk en extravert.

Leerproblemen

Leerproblemen komen vaak voor bij kinderen met het Williams syndroom. Ze variëren van mild tot ernstig. Kinderen zijn langzamer met lopen, praten en het aanleren van nieuwe vaardigheden in vergelijking met andere kinderen van hun leeftijd. Ze kunnen een leerstoornis hebben zoals attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).

Aan de andere kant hebben veel kinderen met het Williams syndroom een zeer goed geheugen en leren snel nieuwe dingen. Ze kunnen goed praten en lezen, en hebben vaak muzikaal talent.

Andere Mogelijke Symptomen

• Kromme ruggengraat, scoliose genoemd

• Oorontsteking

• Vroege puberteit

• Verziendheid

• Hernia

• Hoog calciumgehalte in het bloed

• Schorre stem

• Gewrichts- en botproblemen

• Nierproblemen

• Urineweginfecties

Diagnose

Williams syndroom wordt meestal gediagnosticeerd voor een kind 4 jaar oud is. Uw arts zal een onderzoek doen en vragen naar uw medische familiegeschiedenis. Daarna zal de arts kijken naar gelaatstrekken zoals een wipneus, breed voorhoofd, en kleine tanden. Een elektrocardiogram (EKG) of echografie kan controleren op hartproblemen.

Met een echografie van de blaas en de nieren kan worden gecontroleerd op aandoeningen van de urinewegen.

Uw kind kan een bloedonderzoek krijgen dat FISH heet, of fluorescentie in situ hybridisatie, om te zien of er genen ontbreken. De meeste mensen met Williams syndroom hebben het ELN-gen niet.

Omdat deze problemen zich in de loop van de tijd kunnen ontwikkelen, zullen artsen uw kind regelmatig willen zien.

Behandeling

Veel verschillende zorgverleners kunnen betrokken zijn bij de zorg voor uw kind, waaronder een:

• Cardioloog — een arts die hartproblemen behandelt

• Endocrinoloog — een arts die hormoonproblemen behandelt

• Gastro-enteroloog — een arts die gastro-intestinale problemen behandelt

• Oftalmoloog — een arts die oogproblemen behandelt

• Psycholoog

• Spraak- en taaltherapeut

• Ergotherapeut

• Fysiotherapeut

Sommige van de behandelingen die uw kind nodig kan hebben:

• Een dieet met weinig calcium en vitamine D om het hoge calciumgehalte in het bloed te verlagen

• Medicijnen om de bloeddruk te verlagen

• Speciaal onderwijs, inclusief spraak- en taaltherapie

• Lichamelijke therapie

• Chirurgie om een bloedvat- of hartprobleem te verhelpen

Uw kind kan ook behandelingen nodig hebben voor andere symptomen.

Leven met Williams Syndroom

Een genetisch consulent kan u helpen het risico van uw familie op het Williams syndroom te leren kennen. Dit kan nuttig zijn als u van plan bent kinderen te krijgen.

Williams syndroom is niet te genezen, maar behandelingen kunnen wel helpen bij symptomen en leerproblemen.

Ieder kind met Williams syndroom is anders. Sommigen kunnen een heel normaal leven leiden. Anderen hebben meer ernstige gezondheids- en leerproblemen. Zij kunnen levenslange medische zorg nodig hebben.

Hulpmiddelen

Om meer te weten te komen over het Williams syndroom, kunt u hulp krijgen van een organisatie die gespecialiseerd is in zeldzame aandoeningen.

Leer wat het betekent om een eenhoornige baarmoeder te hebben en of je nog zwanger kunt worden

De aandoening leidt niet tot algemene gezondheidsproblemen. Het hebben van een eenhoornige baarmoeder kan een probleem zijn tijdens de menstruatie en zwangerschap, maar je kunt nog steeds kinderen krijgen ondanks de aandoening.?

Vorming van Unicornuate Uterus

Unicornuate betekent “één hoorn” en beschrijft een baarmoeder die niet de typische twee-hoornige vorm heeft. Daarom wordt deze aandoening ook wel eenhoornbaarmoeder genoemd. Een eenhoornige baarmoeder ontstaat als je nog een embryo bent. Gewoonlijk ontwikkelt een embryo twee structuren die Mullerian ducts worden genoemd. Dit zijn buisjes die gewoonlijk uitgroeien tot de eileiders en de baarmoeder. Ze vormen zich symmetrisch en verbinden zich tot een baarmoeder, die er bijna hartvormig uitziet.?

In het geval van een unicornuate baarmoeder, kunnen er twee Mullerian ducts zijn, maar één is onderontwikkeld. In plaats van een verbinding tot een enkel orgaan, ontwikkelt een van de kanalen zich tot een banaanvormige gedeeltelijke baarmoeder met een eileider.

Sommige mensen met een unicornuate baarmoeder kunnen ook een overblijvende baarmoeder hebben die een hemi-baarmoeder wordt genoemd en die kan scheiden van de meer volledig gevormde baarmoeder. Een halve baarmoeder kan een eigen baarmoederhals hebben, maar zal waarschijnlijk niet in verbinding staan met de vagina. Het kan een baarmoederslijmvlies ontwikkelen voor de menstruatie, maar het kan het slijmvlies niet loslaten uit het lichaam. Dit kan leiden tot hevige pijn tijdens de menstruatie.

De hemi-uterus wordt meestal operatief verwijderd. Als een zwangerschap in deze tweede, ongevormde baarmoeder begint, wordt dit beschouwd als een medisch noodgeval, vergelijkbaar met een buitenbaarmoederlijke zwangerschap. Bij een buitenbaarmoederlijke zwangerschap begint het embryo zich te ontwikkelen op de eileider. Als een buitenbaarmoederlijke zwangerschap niet wordt afgebroken, kan de buis scheuren en leiden tot een bloeding, infectie of overlijden. Een zwangerschap in een halve baarmoeder kan dezelfde risico’s hebben. Uw arts zal u vertellen welke maatregelen u moet nemen om uw gezondheid in deze situatie te beschermen.

Er is geen oorzaak bekend voor een eenzijdige baarmoeder. Het is een genetische afwijking die niet in families voorkomt. Er is geen manier om het te voorkomen en er zijn geen risicofactoren bekend. Experts schatten dat 1 op de 4.020 vrouwen eraan lijdt.

Wat zijn de Symptomen van Unicornuate Uterus?

Kinderen geboren met een unicornuate uterus hebben meestal geen symptomen voor de puberteit. In sommige gevallen zullen ze ook andere gezondheidsproblemen hebben, zoals nierproblemen. Artsen kunnen de unicornuate baarmoeder ontdekken tijdens de behandeling van die aandoeningen.

Vaker wordt de diagnose unicornuate uterus gesteld wanneer een tiener pijn of ongemak heeft bij de menstruatie, als er naast de unicornuate uterus ook een hemi-uterus aanwezig is. Andere mensen ontdekken dat ze een uterus unicornuate hebben wanneer ze een baby willen krijgen. Door de ongewone vorm van hun baarmoeder kunnen zij moeite hebben om zwanger te worden. Als ze eenmaal zwanger zijn, kunnen ze hun eenhoornige baarmoeder ontdekken tijdens een routine-echo.

Kun je een baby krijgen met een unicornuate baarmoeder?

Veel mensen met een unicornuate baarmoeder kunnen baby’s krijgen.

Als u een goed functionerende eierstok, eileider en baarmoeder heeft, kunt u misschien zwanger worden zonder hulp. Als u en uw partner moeite hebben om zwanger te worden, kunt u geassisteerde voortplantingstechnologie (ART) overwegen. Behandelingen zoals intra-uteriene inseminatie (IUI) of in-vitrofertilisatie (IVF) kunnen u helpen een kind te verwekken.

Als u eenmaal zwanger bent, moet u regelmatig prenatale zorg krijgen. Uw zwangerschap kan als gecompliceerd of met een hoog risico worden beschouwd. Uw artsen zullen de voortgang van uw zwangerschap nauwlettend in de gaten houden.

Een unicornuate baarmoeder is kleiner dan een gewone baarmoeder, en ook de vorm is anders. Hij is smaller, waardoor er minder ruimte is voor een zich ontwikkelende foetus. Dit kan leiden tot een aantal mogelijke zwangerschapscomplicaties, waaronder:

• Miskraam

• Vroeggeboorte

• Stuitligging?

• C-sectie

Andere Overwegingen

Als u niet in staat bent om zwanger te worden of een zwangerschap uit te dragen, zijn er andere mogelijkheden om een gezin te stichten. Adoptie is één manier waarop mensen kinderen in hun leven brengen. Anderen vinden pleegouderschap een bevredigende manier om kinderen in nood te helpen.

Als uw staat het toestaat, zou u draagmoederschap kunnen overwegen. U kunt een embryo laten verwekken in een labo met uw eicellen en het sperma van uw partner. Dan draagt een ander persoon de zwangerschap en levert de baby. Na de geboorte zijn jij en je partner de ouders.

Uw arts kan u helpen beslissen wat de beste manier is om kinderen te krijgen.

Het syndroom van Stickler is een genetische aandoening die uw bindweefsel aantast. Leer meer over de symptomen, diagnose en behandeling.

De meeste mensen met het Stickler syndroom krijgen de diagnose als baby of kind. Ongeveer 1 op de 7.500-9.000 pasgeborenen heeft het syndroom van Stickler, wat betekent dat het vrij vaak voorkomt. Mannen en vrouwen krijgen het in dezelfde mate. Het kan heel mild zijn of meer ernstig. Maar het heeft geen invloed op je levensduur.

Je hebt een hoger risico op Stickler syndroom als iemand anders in je familie het heeft. Maar soms is het het resultaat van een spontane genetische verandering, of mutatie.

Wat veroorzaakt het Stickler Syndroom?

Het Stickler syndroom ontstaat wanneer er een mutatie optreedt in één van de genen die helpen bij de aanmaak van collageen. Collageen is een eiwit dat helpt je lichaam bij elkaar te houden. Het verbindt en ondersteunt je spieren, huid en botten.

De meeste mensen met het Stickler syndroom erven het op een autosomaal dominante manier. Dit betekent dat je maar één kopie van het gemuteerde gen hoeft te erven om de aandoening te krijgen.

Wat zijn de Symptomen van het Stickler Syndroom?

Stickler syndroom symptomen zijn verschillend voor elke persoon. Ze kunnen omvatten:

• Bot- en gewrichtsproblemen, zoals stijve of te soepele gewrichten, kromming van de wervelkolom (scoliose), artrose, of knikkende knieën

• Oor- en gehoorproblemen, zoals gehoorverlies of frequente oorontstekingen

• Oogproblemen, zoals ernstige bijziendheid, netvliesloslating, cataract of scheelzien

Veel kinderen met het syndroom van Stickler hebben gelijksoortige gezicht misvormingen, zoals:

• Gespleten gehemelte (een spleet in het dak van je mond)

• Een afgeplat gezicht met een kleine neus

• Micrognathie (een onregelmatig kleine en ingevallen onderkaak)

Complicaties verbonden met het Stickler Syndroom

Naast oog-, gehoor-, en gewrichts- en botproblemen, kunnen complicaties van het syndroom van Stickler zijn:

• Ademhalingsproblemen

• Voedingsproblemen bij baby’s

• Leerproblemen door problemen met horen en zien

Hoe stellen dokters de diagnose van het Stickler Syndroom?

Hoewel de aandoening aanwezig is bij de geboorte, is het mogelijk dat artsen niet onmiddellijk een diagnose stellen bij een baby. Hoe lang het duurt om de diagnose Stickler syndroom te stellen, hangt meestal af van hoe ernstig de symptomen zijn.

Artsen kunnen soms een diagnose stellen op basis van alleen de medische voorgeschiedenis en een lichamelijk onderzoek. Maar meestal gebruiken ze aanvullende tests om te bepalen hoe ernstig de symptomen zijn. Dit zal ook dan beslissen over de beste behandeling. Dat kunnen ze doen:

Beeldvormend onderzoek. Röntgenfoto’s kunnen onregelmatigheden of beschadigingen in de gewrichten of de ruggengraat van uw kind opsporen.

Gehoortests. Hiermee kan het vermogen van uw kind worden gemeten om verschillende volumes en toonhoogtes van geluid waar te nemen.

Oogonderzoek: met oogonderzoek kunnen problemen worden opgespoord met het geleiachtige materiaal, glasvocht genaamd, dat het oog vult, of met de binnenbekleding van het oog (netvlies). Dit materiaal is van cruciaal belang voor het gezichtsvermogen. Deze onderzoeken kunnen ook cataract en glaucoom opsporen.

Genetische tests. Artsen kunnen genetische tests gebruiken om een diagnose te bevestigen of om een diagnose te stellen bij een baby voor de geboorte. Genetische tests kunnen ook worden gebruikt om te bepalen of andere familieleden risico lopen.

Hoe behandelen artsen het Stickler Syndroom?

Behandeling varieert afhankelijk van wat je symptomen zijn. Artsen kunnen het Stickler syndroom niet genezen, maar ze kunnen wel veel van de gevolgen behandelen.

Deze therapieën kunnen bestaan uit:

• Gehoorapparaten

• Corrigerende lenzen, zoals contactlenzen of een bril

• Geneesmiddelen tegen gewrichtspijn

• Fysiotherapie om gewrichten te versterken

• Spraaktherapie indien gehoorverlies uw vermogen om te spreken beïnvloedt

Uw arts kan een operatie voorstellen om onregelmatigheden veroorzaakt door het syndroom van Stickler te verhelpen. Deze kunnen omvatten:

• Repareren van een los netvlies

• Chirurgie om een gespleten gehemelte te corrigeren

• Vervanging of reparatie van een beschadigd gewricht

• Een tracheostomie (het maken van een gat in de keel) om te helpen met ademhalen

• Kaakchirurgie

• Oorbuisjes om de frequentie en de ernst van oorontstekingen te helpen verminderen

• Spinal bracing or fusion

U kunt ook huismiddeltjes en aanpassingen van uw levensstijl proberen om u of uw kind te helpen comfortabel te blijven:

• Gebruik pijnstillers die zonder recept verkrijgbaar zijn om zwelling, stijfheid en pijn van de gewrichten tegen te gaan

• Vermijd contactsporten om stress op de gewrichten te voorkomen en het risico op netvliesloslating te verlagen

• Zoek extra hulp of ondersteunende technologieën op school of werk voor gehoor- of zichtproblemen

Wanneer moet je naar de dokter?

De symptomen van het syndroom van Stickler zijn over het algemeen niet levensbedreigend. Maar u loopt mogelijk een hoger risico op netvliesloslating, wat tot blindheid kan leiden als het niet behandeld wordt.

Neem contact op met een arts als u of uw kind Sticklers heeft en een van deze symptomen heeft:

• Lichtflitsen in de ogen

• Wazig zicht

• Een schaduw over een deel van je gezichtsveld

• Een toename van “floaters”, kleine vlekjes die in uw ogen zweven

De ziekte van Severs is een veel voorkomende hielblessure bij adolescenten.

Wat is de oorzaak?

Tijdens de groeispurt groeit het hielbeen van je kind sneller dan de spieren, pezen en banden in zijn been. In feite is de hiel een van de eerste lichaamsdelen van je kind die de volledige omvang van een volwassene bereikt. Als de spieren en pezen niet snel genoeg kunnen meegroeien, worden ze te strak gespannen.

Als uw kind erg actief is, vooral als het een sport beoefent waarbij het veel rent en springt op harde oppervlakken (zoals voetbal, basketbal of gymnastiek), kan dit extra druk uitoefenen op de toch al overbelaste pezen. Dit leidt tot zwelling en pijn op het punt waar de pezen aanhechten aan het groeiende deel van hun hiel.

Wat voor invloed heeft het op uw kind?

De ziekte van Severs komt vaker voor bij jongens. Zij hebben vaak een latere groeispurt en krijgen de aandoening meestal tussen de leeftijd van 10 en 15 jaar. Bij meisjes gebeurt het meestal tussen 8 en 13 jaar.

Symptomen kunnen zijn:

• Pijn, zwelling, of roodheid in één of beide hielen

• Gevoeligheid en strakheid in de achterkant van de hiel dat erger is wanneer er in het gebied wordt geknepen

• Pijn in de hiel die erger wordt na rennen of springen, en beter aanvoelt na rust. De pijn kan vooral erg zijn aan het begin van een sportseizoen of bij het dragen van harde, stijve schoenen zoals voetbalschoenen.

• Moeite met lopen

• Lopen of rennen met een mank been of op de tenen

Hoe wordt het behandeld?

Het goede nieuws is dat de aandoening geen langdurige voetproblemen veroorzaakt. De symptomen verdwijnen meestal na een paar maanden.

De beste behandeling is gewoon rust. Uw kind moet stoppen met sporten of minderen totdat de pijn beter wordt. Als uw kind weer goed genoeg is om te gaan sporten, moet u hem geleidelijk weer meer laten spelen.

Uw arts kan ook adviseren:

• ijskompressen of niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s), zoals ibuprofen of naproxen, om de pijn te verlichten

• Ondersteunende schoenen en inleggers die de druk op het hielbeen verminderen. Deze kunnen helpen als uw kind een ander voetprobleem heeft dat de ziekte van Severs verergert, zoals platvoeten of hoge bogen.

• Rek- en strekoefeningen, eventueel met de hulp van een fysiotherapeut

• In ernstige gevallen kan uw kind een gipsverband nodig hebben, zodat de hiel gedwongen wordt om te rusten.

Kan het voorkomen worden?

Als de groeispurt eenmaal voorbij is, en je kind is volgroeid, zal de ziekte van Severs niet meer terugkomen. Tot die tijd kan de aandoening opnieuw optreden als je kind erg actief blijft.

Enkele eenvoudige stappen kunnen helpen het te voorkomen. Laat je kind:

• Steunende, schokabsorberende schoenen draagt.

• Strek hun kuiten, hielen, en hamstrings.

• Overdrijf het niet. Waarschuw voor overtraining, en stel voldoende rust voor, vooral als ze pijn in hun hiel beginnen te krijgen.

• Probeer veel rennen en stampen op harde oppervlakken te vermijden.

• Als ze overgewicht hebben, help ze dan die extra kilo’s kwijt te raken, want dat kan de druk op hun hielen verhogen.

Het TORCH-syndroom is een groep ziekten die, soms ernstige, problemen veroorzaken bij pasgeboren baby’s. Een arts legt uit hoe je de symptomen kunt herkennen en ziekte kunt voorkomen.

Toxoplasmose

Andere agentia (inclusief HIV, syfilis, varicella, en vijfde ziekte)

Rubella

Cytomegalovirus

Herpes simplex

Wat is het?

Als je één van de TORCH infecties krijgt tijdens je zwangerschap, en het verspreidt zich via je bloed naar je baby, kunnen zij het ook krijgen. En omdat ze nog in ontwikkeling zijn in je baarmoeder, zal hun immuunsysteem waarschijnlijk niet in staat zijn om het te bestrijden.

Als de ziekte in hun lichaam blijft, kunnen hun organen zich niet goed ontwikkelen. Hoe ziek je baby kan worden, hangt van verschillende dingen af, zoals wat de aandoening is en hoe ver hij in zijn ontwikkeling is. Maar een aantal problemen kunnen zich voordoen — van geelzucht (gelige huid of ogen) en gehoorproblemen tot miskraam en doodgeboorte.

Toxoplasmose

Toxoplasmose is zeldzaam en wordt veroorzaakt door een parasiet. De parasiet komt meestal via de mond in je lichaam terecht, dus je kunt de ziekte oplopen door het eten van voedsel zoals onvoldoende verhit vlees. Als je besmet bent, kun je de infectie doorgeven aan je ongeboren baby.

Problemen die je baby kan krijgen als hij wordt blootgesteld aan toxoplasmose zijn onder meer:

• Hersenschade

• Ontsteking van delen van het oog, wat blindheid kan veroorzaken

• Vertragingen in het vermogen om spieren te gebruiken (motorisch) en in andere gebieden van ontwikkeling

• Aanvallen

• Te veel vocht in de hersenen (hydrocephalus)

Om je kansen op het krijgen van toxoplasmose te verkleinen:

• Eet geen ondergekookt vlees of rauwe eieren.

• Blijf uit de buurt van kattenbakvulling en kattenpoep.

• Vermijd insecten, zoals vliegen, die in de buurt van kattenpoep zijn geweest.

Andere Agenten

Onder de andere agentia die bij het TORCH syndroom horen zijn HIV, vijfde ziekte, syfilis, en varicella zoster virus.

Bijna alle Amerikaanse kinderen onder de 13 die HIV hebben, hebben het van hun moeder gekregen tijdens de zwangerschap. Als je HIV-positief bent, kan de test bij de geboorte niet aantonen dat je baby het heeft, maar het kan later aan het licht komen, zelfs nadat ze 6 maanden oud zijn. Ze kunnen symptomen hebben zoals vertraagde groei, longontsteking, of gezwollen lymfeklieren en buik.

Als u HIV heeft en zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, kunnen anti-retrovirale medicijnen helpen de kans te verkleinen dat u het virus aan uw baby doorgeeft.

Zwangere vrouwen in het eerste of tweede stadium van deze seksueel overdraagbare aandoening (SOA) geven het in 75% van de gevallen door aan hun baby als het niet wordt behandeld.

Syfilis wordt veroorzaakt door bacteriën en kan ernstige problemen veroorzaken tijdens de ontwikkeling van een baby. Veel baby’s die het voor de geboorte krijgen, zullen niet voldragen zijn of kort na de geboorte sterven. Bijna de helft van de baby’s wordt doodgeboren.

Baby’s die met syfilis worden geboren, kunnen misvormde botten, bloedarmoede, hersenvliesontsteking, huiduitslag en zenuwproblemen hebben die blindheid en doofheid kunnen veroorzaken. Als u zwanger bent, moet u op syfilis worden getest. Als je positief test, kan je dokter je behandelen met antibiotica.

Deze ziekte wordt veroorzaakt door het parvovirus B19. Het is zelden een probleem voor zwangere vrouwen of hun baby’s. Ongeveer de helft van de vrouwen zijn immuun voor het virus, dus hun baby’s zullen de vijfde ziekte niet krijgen. De baby’s die dat wel krijgen, kunnen bloedarmoede krijgen. In minder dan 5% van de gevallen krijgen vrouwen een miskraam.

Omdat er geen vaccin of medicijn bestaat om de vijfde ziekte te voorkomen, is het belangrijk om je handen vaak met water en zeep te wassen en niet in de buurt van zieke mensen te zijn. Als je zwanger bent, praat dan met je dokter over de risico’s.

Waterpokken wordt veroorzaakt door het varicella zoster virus, en het veroorzaakt ook congenitaal varicella syndroom bij babies. Het is onwaarschijnlijk dat je varicella doorgeeft aan je baby. Zelfs als je waterpokken hebt terwijl je zwanger bent, is er nog steeds maar 2% kans dat je het doorgeeft.

Baby’s die met aangeboren varicella worden geboren, kunnen echter wel aangeboren afwijkingen krijgen. Als je nog nooit waterpokken hebt gehad en nog nooit bent ingeënt, moet je je ten minste een maand voordat je zwanger wilt worden laten inenten. En vertel het je arts als je denkt dat je tijdens je zwangerschap bent blootgesteld aan waterpokken.

Rodehond

Rodehond, ook bekend als rodehond, is een besmettelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een virus. Als je rodehond krijgt, heb je waarschijnlijk een lichte vorm van koorts, keelpijn en uitslag. Als je zwanger bent en rodehond krijgt in je eerste trimester, is de kans groot dat je de ziekte doorgeeft aan je baby.

Het kan heel ernstig zijn: je kunt een miskraam krijgen, of je baby kan ernstige aangeboren afwijkingen krijgen.

In de eerste 3 maanden van uw zwangerschap kan rodehond de meeste problemen veroorzaken in de ontwikkeling van uw baby. Daarom is het belangrijk dat je het meteen aan je arts vertelt als je denkt dat je het misschien hebt opgelopen.

Dankzij het mazelen-bof-rubella-vaccin (MMR) is de ziekte zeldzaam bij kinderen. Er zijn slechts 30 tot 60 gevallen van bekend in de Verenigde Staten per jaar, en minder dan vijf baby’s per jaar worden ermee geboren.

Er is geen genezing voor congenitaal rubella syndroom, dus preventie is de sleutel. Als je denkt zwanger te worden en je hebt nog geen MMR-vaccin gehad, moet je dat ten minste 28 dagen voor de bevruchting krijgen.

Cytomegalovirus

Ook bekend als CMV, cytomegalovirus is een infectie in de herpes virus groep. En men schat dat 50% van de volwassenen het heeft tegen de tijd dat ze 30 zijn. Er is geen genezing voor CMV, maar het geneest heel snel en veroorzaakt geen ernstige problemen — tenzij je zwanger bent.

Als je zwanger bent, kun je het doorgeven aan je ongeboren kind. CMV is zelfs de meest voorkomende virale infectie die aan baby’s wordt doorgegeven in de VS – ongeveer 1 op de 150 geboorten.

Ongeveer 1 op de 5 baby’s die met congenitale CMV geboren worden, worden ziek of krijgen er langdurige problemen van, waaronder:

<...

Herpes Simplex

Net als CMV, is herpes een levenslange infectie, maar het kan inactief zijn voor bepaalde periodes. Het komt ook veel voor: meer dan 50% van de mensen in de VS heeft het tegen de tijd dat ze 20 zijn.

Er zijn twee soorten herpes: HSV-1, die blaasjes rond de mond kan veroorzaken, maar ook kan worden doorgegeven aan de genitaliën. HSV-2 is een SOA die genitale herpes veroorzaakt, en blaren of open zweren op de genitaliën of anus kan veroorzaken. Het kan ook orale herpes veroorzaken.

Je kunt herpes op verschillende manieren doorgeven aan je baby:

• Ze kunnen het virus krijgen als ze in de baarmoeder zitten. Dit is zeldzaam.

• Je kunt een genitale uitbraak krijgen tijdens de bevalling. Dit is de meest voorkomende manier waarop baby’s besmet raken.

• Ze kunnen ook herpes krijgen als ze pasgeboren zijn.

Het grootste risico voor je baby is als je je eerste uitbraak van herpes krijgt terwijl je zwanger bent. Dat komt omdat je tijdens je eerste uitbraak meer virusdeeltjes verspreidt en gedurende een langere periode. Je lichaam heeft dan minder antilichamen om het virus te bestrijden dan bij volgende uitbraken.

Als je zwanger bent en later in je zwangerschap herpes krijgt, kan de kans groter zijn dat je het virus aan je baby doorgeeft. Praat met uw arts over uw zorgen. Als u een actieve uitbraak hebt wanneer het tijd is om uw baby ter wereld te brengen, kan het beter zijn om een keizersnede te laten doen, en misschien moet u andere voorzorgsmaatregelen nemen.

Agenese van het corpus callosum is een geboorteafwijking waarbij een deel van de hersenen niet goed groeit. Leer vandaag meer over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden voor deze aandoening.

Wat is ACC?

Bij agenese van het corpus callosum, vormt een deel van de hersenen, het corpus callosum, zich niet goed. Het corpus callosum is een band van weefsels in het centrum van de hersenen met miljoenen zenuwvezels. Het verbindt de rechterhersenhelft met de linkerhersenhelft en helpt hen met elkaar te communiceren.

Problemen met de groei in de baarmoeder kunnen leiden tot gedeeltelijke agenese van het corpus callosum waarbij er minder zenuwen zijn of volledige agenese die leidt tot een ontbrekend corpus callosum.?

Wat veroorzaakt Agenese van het Corpus Callosum?

In de meeste gevallen is er geen bekende oorzaak van ACC, maar het kan alleen voorkomen of met andere aandoeningen. Deze omvatten:

• Infectie of verwonding tijdens week 12 tot 22 in de baarmoeder die de groei van de hersenen verstoort

• Blootstelling aan alcohol in de baarmoeder

• Blootstelling aan bepaalde toxische medicatie in de baarmoeder

• Cysten die een onregelmatige groei van de hersenen veroorzaken

• Genetische syndromen zoals het Dandy-Walker syndroom, Andermann syndroom, en andere

Wat zijn de symptomen van Agenese van het Corpus Callosum?

Agenese van het corpus callosum symptomen kunnen variëren. Als uw baby geen andere aandoeningen of veranderingen in de hersenen heeft, kan hij slechts milde symptomen hebben. In sommige gevallen worden de symptomen pas op latere leeftijd zichtbaar.

Enkele veel voorkomende symptomen zijn:

• Vertraging in het omhoog houden van het hoofd, zitten, en lopen

• Moeite met slikken

• Problemen met voeden

• Lage spierspanning

• Seizures

• Problemen met zien

• Gehoorverlies

• Slapeloosheid

• Problemen met hand-oog coördinatie

ACC kan ook verschillen veroorzaken in gelaatstrekken en grootte en vorm van het hoofd. Kinderen hebben waarschijnlijk ook andere aandoeningen, waaronder:

• Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, of ADHD

• Foetaal alcohol syndroom

• Hydrocephalus, of vochtophoping in de hersenen

• Spierspasticiteit, of stijve en strakke spieren

• Schizencephalie, of diepe spleten in het hersenweefsel

• Hormoonproblemen

• Stofwisselingsstoornissen

Hoe beïnvloedt het Corpus Callosum het leren?

Het corpus callosum helpt beide kanten van je hersenen met elkaar te communiceren. Het draagt informatie over en integreert deze, wat essentieel is voor het leren. Kinderen met ACC hebben leer- en gedragsproblemen, maar de ernst ervan kan variëren. Uw baby kan milde problemen hebben of meer ernstige handicaps.

In gezonde hersenen groeien de zenuwvezels in het corpus callosum naarmate uw kind ouder wordt. Dit betekent dat in milde gevallen van ACC, de symptomen zich pas later in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd kunnen openbaren. Sommige kinderen leren normaal maar hebben neurologische symptomen. Anderen hebben ernstigere leerproblemen.

Enkele veel voorkomende leerachterstanden zijn problemen met:?

• Abstract denken

• Probleemoplossend

• Ontwikkeling van motorische vaardigheden

• Spraak

• Sociale vaardigheden

Behandelingen voor Agenese van het Corpus Callosum

Als uw arts tijdens uw routine-zwangerschapsscans veranderingen in de hersenen ziet, kan hij extra onderzoek laten doen om de diagnose te verifiëren. Als uw baby andere onregelmatigheden in de hersenen heeft die levenslange medische verzorging nodig kunnen maken, zal uw arts u doorverwijzen naar een specialist.

Na de geboorte van uw baby bestaat de behandeling uit het behandelen van de symptomen en andere gezondheidsproblemen. Alle kinderen met ACC kunnen baat hebben bij therapie. Deze behandelingen omvatten:?

• Ergotherapie om zelfzorg en sociale vaardigheden zoals eten, aankleden en conversatievaardigheden te ontwikkelen

• Fysiotherapie om spieren en coördinatie te versterken

• Spraaktherapie

• Medicijnen om aanvallen onder controle te houden

• Gehoorapparaten

• Speciaal onderwijs voor leerproblemen

Als er te veel hersenvocht aanwezig is, kan een operatie voor een hersenshunt nodig zijn om het vocht af te voeren en de druk in de hersenen te verlichten. De hoeveelheid behandeling zal variëren, afhankelijk van andere aandoeningen en de ernst van de handicap.

Regelmatige controle en het onder controle houden van andere aandoeningen is belangrijk. Uw arts zal de groei, ontwikkeling en voeding meten en op stofwisselingsstoornissen letten. Als uw kind een corpus callosum stoornis heeft maar lichamelijk gezond is, kan het behandelen en beheersen van andere symptomen helpen om het beter te doen op school en in therapie. Dit kan leiden tot een betere kwaliteit van leven.

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met Agenese van het Corpus Callosum?

Hoewel sommige kinderen met agenese van het corpus callosum ernstige handicaps hebben, hebben velen een normaal leven en een gemiddelde intelligentie. De meeste kinderen met agenese van het corpus callosum hebben een lang en bevredigend leven.

Met ACC verergeren de denkproblemen niet, en vroegtijdige interventie en therapie kunnen helpen bij lichamelijke, spraak- en sociale achterstand. Behandeling en gezondheidsmanagement kunnen andere medische problemen helpen voorkomen en de capaciteiten van uw kind verbeteren.