Dokter vertelt je

TRAPS, of tumor necrose factor receptor-geassocieerd periodiek syndroom, is een genetische ziekte die uw immuunsysteem beïnvloedt. Het veroorzaakt koorts die meer dan een week kan duren, spierpijn, en andere symptomen. Kom meer te weten over deze zeldzame ziekte.

Koorts, rillingen, spierpijn. Dit zijn veel voorkomende kenmerken van veel aandoeningen, van seizoensgriep tot een zeldzame ziekte genaamd tumor necrose factor receptor-geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS). Maar je zou TRAPS nooit verwarren met een gewone ziekte.

Bij TRAPS duurt de koorts langer dan een week: soms 3 weken, soms maanden. Het is terugkerend, wat betekent dat het je hele leven terugkomt. En die spierpijn? Voor veel mensen lijkt het meer op ernstige spierpijn.

TRAPS is een auto-inflammatoire ziekte die ervoor zorgt dat bepaalde witte bloedcellen, die normaal infecties bestrijden, gezonde cellen aanvallen en soms vernietigen. Het gebeurt omdat een defect gen je lichaam laat denken dat je een infectie hebt terwijl dat niet zo is. Het resultaat: Ontstekingschemicaliën schieten omhoog in je lichaam (dat is hoe je lichaam een echte infectie bestrijdt) en je voelt je beroerd.

TRAPS, dat vroeger familiale Hiberniaanse koorts werd genoemd, is vrij zeldzaam. De kans dat je het hebt is letterlijk ongeveer 1 op een miljoen. Experts zeggen dat slechts duizend mensen op de wereld ooit gediagnosticeerd zijn met TRAPS.

Causes

Veel zeldzame ziekten zijn erfelijke genetische aandoeningen. Dat betekent dat er een defect is in één van de genen of chromosomen die je van je ouders meekrijgt wanneer je geboren wordt.

Bij gezonde mensen geeft dit gen instructies om een eiwit te maken dat tumor necrose factor receptor 1 (TNFR1) heet. Dat eiwit bindt zich aan een ander eiwit, dat tumor necrose factor (TNF) heet. Als ze samenkomen, sturen ze een boodschap naar de cellen: begin ontsteking of zelfvernietiging. Dit is het begin van een keten van chemische reacties die helpen virussen en bacteriën te bestrijden.

Wanneer er schade is aan TNFR1, werkt het ontstekingsproces niet zoals het zou moeten. Wetenschappers denken dat veranderingen in het TNFR1-gen overmatige ontsteking veroorzaken. Dat is waarom uw immuunsysteem gezonde cellen aanvalt en terugkerende koorts veroorzaakt.

TRAPS wordt in families doorgegeven. Als je het abnormale gen van een ouder erft, loop je een verhoogd risico om ziek te worden. Maar het kan zijn dat je de ziekte nooit ontwikkelt. Er zijn mensen zonder familiegeschiedenis van TRAPS die een nieuwe genmutatie ontwikkelen die de ziekte veroorzaakt.

Symptomen

Terugkerende koorts is het belangrijkste kenmerk van TRAPS. Sommige mensen krijgen ongeveer om de 6 weken koorts. Anderen kunnen jaren zonder een TRAPS-gerelateerde episode doorkomen.

Naast koorts en spierpijn, omvatten de symptomen:

• Rode en gezwollen ogen

• Buikpijn

• Misselijkheid en braken

• Diarree

• Pijn op de borst (door een ontsteking rond uw longen of hart)

• Een pijnlijke uitslag die zich uitbreidt van torso naar armen en benen

• Gewrichtspijn

• Ontsteking in uw mond, keel, en spijsverteringskanaal

• Amyloidosis, een opeenhoping van proteïne in uw organen die kan leiden tot nierfalen

De symptomen verschijnen meestal voor de leeftijd van 10 jaar, maar ze kunnen ook op latere kinderleeftijd of zelfs op volwassen leeftijd beginnen.

Een diagnose krijgen

De arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische familiegeschiedenis. Een manier om het zeker te weten is een genetische test, die zal bepalen of u een mutatie in het TNFRSF1A gen heeft. De arts kan ook bloedonderzoek doen om te controleren op ontsteking en op andere soorten periodieke koorts syndromen.

Zeldzame ziekten worden vaak verkeerd gediagnosticeerd. De gemiddelde tijd vanaf het begin van de symptomen tot de juiste diagnose van een zeldzame ziekte is ongeveer 4,8 jaar. Bij TRAPS is een van de redenen dat een arts de ziekte misschien niet snel herkent, dat milde gevallen er ook op lijken:

• Familiaire mediterrane koorts: Deze aandoening lijkt op TRAPS en treft meestal mensen van mediterrane en Midden-Oosterse afkomst.

• Keelpijn of streptokokken: Een zere keel kan gepaard gaan met koorts. Strep throat is een infectie, dus koorts is waarschijnlijk.

• Cervicale adenitis (PFAPA) syndroom: Deze vorm van terugkerende koorts veroorzaakt ook mondzweren.

• Familiaire koude urticaria: Deze koortsstoornis kan ook huiduitslag en gewrichtspijn veroorzaken.

• Juveniele idiopathische artritis: Deze ontstekingsziekte kan gewrichtspijn en zwelling, koorts, huiduitslag en oogirritatie veroorzaken.

• Ziekte van Beh?et: Deze ziekte veroorzaakt bloedvatontsteking en symptomen zoals mondzweertjes, oogontsteking, huiduitslag en zweertjes.

• Muckle-Wells syndroom: Deze genetische aandoening veroorzaakt koorts, uitslag, gewrichtspijn, en rillingen.

Vragen voor Uw Dokter

Zoals bij elke aandoening, wil je weten wat je vooruitzichten en behandelingsmogelijkheden zijn. Terwijl u meer over de ziekte te weten komt van uw dokter, zijn hier een paar dingen die u misschien wilt vragen:

• Welke medicatie schrijft u voor?

• Wat zijn de meest voorkomende bijwerkingen van deze medicatie?

• Hoe ga ik om met pijn en koorts tijdens aanvallen?

• Is het veilig om routine vaccinaties te krijgen als ik immuun-onderdrukkende medicatie neem voor TRAPS?

• Wat moet ik weten over zwanger worden als ik TRAPS heb?

• Zal ik een dialyse moeten ondergaan?

• Hoe kom ik te weten of mijn ouders of kinderen ook genetische mutaties hebben die gelinkt zijn aan TRAPS?

Behandeling

Omdat TRAPS zo’n zeldzame ziekte is, hebben we nog geen medicijn om het te genezen. Maar van enkele medicijnen is aangetoond dat ze de symptomen tijdens een flare met succes behandelen.

• Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, zoals ibuprofen en naproxen, kunnen koorts doen afnemen.

• Corticosteroïden kunnen de ontsteking verminderen en de symptomen verlichten bij de meeste mensen.?

• Het biologische geneesmiddel ?etanercept (Enbrel) kan de frequentie, de duur en de ernst van de aanvallen verminderen.

• Het biologische medicijn canakinumab (Ilaris) is goedgekeurd door de FDA voor de behandeling van TRAPS bij volwassenen en kinderen.

Zorg goed voor jezelf

U kunt niet altijd bepalen wanneer u een TRAPS flare krijgt, maar u kunt de kans op een aantal bekende triggers, zoals verwondingen, infecties en stress, verkleinen.

Uw beste kans is een gezonde, evenwichtige levensstijl. Begin met deze verstandige strategieën:

• Eet gezond, voedzaam voedsel en drink alcohol met mate.

• Zorg voor regelmatige, matige lichaamsbeweging.

• Maak elke dag tijd om te ontspannen.

• Vermijd tabak.

• Duw jezelf niet te hard mentaal, fysiek, of emotioneel.

Zorg er ook voor dat je alle medicatie die je dokter voorschrijft precies volgens voorschrift inneemt.

Wat kan je verwachten?

U zult terugkerende koorts en andere ongemakkelijke symptomen hebben wanneer u TRAPS heeft. Dat is wat bij deze ziekte hoort. De kans is groot dat u deze symptomen uw hele leven zult hebben.

Maar als u ouder wordt, zijn de koortsaanvallen misschien niet meer zo hevig. En het hebben van TRAPS verkort de levensverwachting niet voor de meeste mensen.

Er is echter een uitzondering. Als je het niet behandelt, kan TRAPS leiden tot nierfalen. Dit is een gevolg van amyloïdose, dat bij 15% tot 20% van de mensen met TRAPS voorkomt. Nierfalen, of nierziekte in het eindstadium, betekent dat uw nieren bijna geen functie meer hebben. Om in leven te blijven wanneer u nierfalen heeft, moet u regelmatig dialyseren. Dit proces verwijdert afval en overtollig vocht uit uw lichaam. Uw arts kan u een niertransplantatie aanraden.

Ondersteuning krijgen

Bij elke ziekte kunnen verschillende soorten steun op veel manieren helpen. Steun van de familie kan stress verlichten en u helpen u emotioneel beter te voelen. Gezondheidsgerelateerde steungroepen kunnen hetzelfde doen en ook een waardevolle bron van informatie over uw aandoening zijn. Leden kunnen u helpen met onderzoek, hulpmiddelen en diensten.

Weet u niet waar u moet beginnen met een zeldzame ziekte als TRAPS? Praat met uw arts. U kunt ook kijken op Rareconnect.org, die een online gemeenschap heeft voor mensen met TRAPS en andere zeldzame ziekten.

Veel gezinnen maken zich zorgen over het brengen van hun kinderen naar een ziekenhuis in een tijd waarin COVID-19 zich verspreidt. Lees wat ziekenhuizen doen om u en uw kinderen veilig te houden.

Het is belangrijk dat u de ziekenhuiszorg voor uw kind niet uitstelt of overslaat, zodat de problemen niet ernstiger worden.

Te verwachten veranderingen

Hier zijn enkele van de belangrijkste manieren waarop ziekenhuizen de gezondheid van u en uw kind beschermen.

Een grondige schoonmaak. Ziekenhuizen desinfecteren hun ruimtes vaker en gebruiken soms aparte kamers voor mensen die COVID-19 hebben. Ze zorgen ook voor handdesinfectiemiddelen en plaatsen waar u uw handen kunt wassen.

Online formulieren. U kunt gevraagd worden om u aan te melden voor een patiëntenportaal of een andere manier om vragen te beantwoorden voordat u naar het ziekenhuis gaat. Dit kan u en uw kind helpen minder tijd in de wachtkamer door te brengen en de handen uit de buurt van pennen of andere oppervlakken te houden.

Beperking van één bezoeker. De meeste ziekenhuizen vragen dat slechts één ouder of voogd bij het kind blijft. Broers en zussen zijn niet toegestaan, dus laat eventuele andere kinderen thuis. Als uw kind ’s nachts in het ziekenhuis moet blijven, zullen vrienden en familieleden waarschijnlijk niet op bezoek kunnen komen. Maar videogesprekken kunnen hen helpen contact te houden. Eén ouder of verzorger mag 24 uur per dag, 7 dagen per week bij uw kind in het ziekenhuis blijven en mag op hun kamer slapen, zelfs tijdens COVID-19.

Maskers. Alle medewerkers en bezoekers moeten altijd een masker dragen. Als u een masker van thuis meeneemt, kan het ziekenhuis niet zonder komen te zitten. Als u geen masker heeft, krijgt u er een. Baby’s jonger dan 2 jaar hoeven geen masker te dragen. Als uw kind ouder is dan 2 jaar en moeite heeft met het dragen van een masker, bel dan van tevoren het ziekenhuis en vraag hoe u dit moet aanpakken.

Symptoomcontroles. Een verpleegkundige kan uw temperatuur controleren wanneer u in het ziekenhuis aankomt en u vragen stellen over mogelijke symptomen van COVID-19. Soms zijn dit dezelfde vragen die u al online heeft beantwoord. Als u koorts heeft of hoest, kan het zijn dat u naar huis moet gaan en de afspraak met uw kind moet verzetten.

COVID-19 testen. Het personeel kan uw kind testen als het een poliklinische operatie moet ondergaan of om welke reden dan ook moet overnachten. Er kunnen kamers worden ingericht voor kinderen die COVID-19 hebben, zodat ze niet bij iemand anders kunnen zijn.

Sociale afstand. U kunt vloermarkeringen en zitplaatsen in wachtkamers zien die zijn opgesteld om u te helpen minstens 6 voet van anderen vandaan te blijven. Borden vertellen u hoe u veilig gebruik kunt maken van liften en gemeenschappelijke ruimten zoals cafetaria’s, apotheken, therapieruimten en cadeauwinkels. Sommige van deze plaatsen kunnen gesloten zijn.

Regels voor het personeel. U kunt er zeker van zijn dat de artsen en andere personeelsleden die uw kind verzorgen elke dag worden gecontroleerd op tekenen van COVID-19. Zij moeten ook maskers, jassen, handschoenen en andere veiligheidsuitrusting dragen om ervoor te zorgen dat uw kind en alle anderen veilig blijven.

Als u zich onzeker of ongemakkelijk voelt om naar het ziekenhuis te gaan nadat u uw kind thuis hebt geïsoleerd, praat dan met uw kinderarts of het ziekenhuis.

Leer huismiddeltjes en medische behandelingen om de hoest van uw peuter te verlichten.

Een acute (kortdurende) hoest duurt minder dan een maand. Dit komt meestal door een verkoudheid of een allergie. Voor dit soort hoest hoeft u niet per se naar de dokter. Ze kan meestal thuis worden behandeld. Maar een chronische hoest die langer dan vier weken aanhoudt, moet door een kinderarts worden onderzocht.

Hoewel hoest zelden ernstig is, kan hij voor ouders en kinderen ellendig zijn. Ze kunnen de slaap en andere gebruikelijke routines onderbreken en leiden tot chagrijnigheid.

Het is belangrijk te onthouden dat hoesten eigenlijk goed is, omdat het het lichaam helpt zich te bevrijden van slijm dat de keel of neus verstopt. Wanneer de hoest echter aanhoudt, kunnen sommige huismiddeltjes de symptomen van uw kind verlichten.

Remedies en Behandelingen voor Peuterhoest

Helaas is er geen bewijs dat medicijnen helpen om acute hoestklachten bij kinderen te verlichten. Maar in aanvulling op rust en vocht, kunnen de volgende remedies wat troost bieden:

Honing

Het is bewezen dat honing de hoestklachten bij kinderen vermindert. In drie onderzoeken met 568 kinderen was honing even effectief als twee vrij verkrijgbare hoestmedicijnen, dextromethorphan en diphenhydramine, en succesvoller dan een placebo.

Zolang je kind ouder is dan één jaar, kun je het een theelepeltje honing geven. Maar kinderen jonger dan een jaar mogen geen honing krijgen, omdat dit botulisme kan veroorzaken, een zeldzame en mogelijk dodelijke ziekte. In sommige gevallen kan botulisme verlamming of de dood tot gevolg hebben.

Placebo

Hoewel het misschien vreemd lijkt, is aangetoond dat placebo’s effectiever zijn dan het niet geven van een behandeling tegen hoest.

In één onderzoek kregen kinderen ofwel agavesiroop, een placebo van gekleurd suikerwater, of geen behandeling. De kinderen die agavesiroop en suikerwater kregen, hoestten minder vaak en minder hevig. Aangezien de siroop niet doeltreffender was dan het placebo, leken beide behandelingen geschikte opties om het hoesten bij kinderen te verminderen.

Warme vloeistoffen

Verkouden peuters moeten veel drinken. Warme vloeistoffen helpen het slijm te verdunnen en verzachten een zere keel. Probeer warm water met citroen, thee of bouillon om uw peuter zich beter te laten voelen.

Luchtbevochtiger

Luchtbevochtigers voegen vocht toe aan de lucht, waardoor de sinussen losser worden. Wanneer kinderen verkouden zijn, worden hun bijholten aangetast. Het gebruik van een luchtbevochtiger kan hen ook helpen minder te hoesten.

Als u besluit er een te gebruiken, zorg er dan voor dat het een koele-mist type is. Stoomluchtbevochtigers kunnen brandwonden veroorzaken.

Zorg ervoor dat het apparaat schoon is en vrij van schimmel. Een vuile luchtbevochtiger kan meer kwaad dan goed doen omdat het bacteriën uitblaast.

Warme douche

Samen met uw kind in een warme badkamer zitten kan ook helpen, om dezelfde redenen als luchtbevochtigers. Laat de badkamer stomen en geef uw kind een warme douche of bad voor het slapen gaan. Maar laat een klein kind nooit zonder toezicht in de badkamer.

Neusspray met zoutoplossing en afzuigen

Hoewel de meeste peuters het niet leuk zullen vinden, kunnen neusspray met zoutoplossing en afzuiging helpen het slijm op te ruimen dat de hoest veroorzaakt. Veel peuterhoestjes worden veroorzaakt door postnasaal infuus van verkoudheid of allergie. Ze zijn ’s nachts vaak erger omdat het slijm door het liggen in de keel loopt. Zoutneussprays helpen het slijm los te maken, zodat het gemakkelijker met een zuigbuis kan worden verwijderd.

Wanneer naar de dokter?

De meeste kinderen zijn tussen de vier en zes keer per jaar verkouden. U hoeft niet naar de dokter te gaan als u vermoedt dat de hoest van uw kind wordt veroorzaakt door een verkoudheid. Maar u moet contact opnemen met een kinderarts bij een van de volgende symptomen:

• Constante hoest

• Blaffende hoest

• Een hoest die langer dan drie weken duurt

• Hoesten bij inspanning

• Piepen met hoesten

• Overmatige slaperigheid of slaperigheid

• Aanhoudende oorpijn

• Tekenen van uitdroging, zoals donkere urine

Spoedgevallen

Als u vermoedt dat er iets vastzit in de keel van uw kind, moet u onmiddellijk hulp inroepen. En zoek spoedeisende hulp als uw kind een van de volgende symptomen heeft:

• Problemen met ademhalen

• Blauwachtige kleur rond de lippen

• Moeite met slikken

• Ongewoon kwijlen

• Stijve nek

• Hoge koorts

• Stridor (een hoog geluid bij het inademen)

Arts bekijkt de oorzaken, symptomen en behandeling van de ziekte van Fabry, een erfelijke aandoening die uiteenlopende klachten geeft, waaronder pijn in de handen en voeten.

De ziekte van Fabry komt in families voor. Het kan veel verschillende symptomen hebben, waaronder pijn in de handen en voeten en een specifiek soort uitslag.

Wanneer u de ziekte van Fabry heeft, hoopt een bepaald type vetstof zich op in de cellen van uw lichaam. Het vernauwt uw bloedvaten, wat schadelijk kan zijn voor uw huid, nieren, hart, hersenen en zenuwstelsel.

Uw arts kan de ziekte van Fabry een “opslagstoornis” noemen. Het begint meestal in de kindertijd en komt veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Er zijn behandelingen die een verschil kunnen maken in hoe u zich elke dag voelt. Steun van uw familie en vrienden is ook belangrijk.

Oorzaken

Je krijgt de ziekte van Fabry van je ouders. Het wordt doorgegeven via de genen.

Het probleem is dat uw lichaam het enzym alfa-galactosidase A niet kan maken, dat u nodig hebt om vettige stoffen zoals oliën, wassen en vetzuren af te breken. Als je de ziekte van Fabry hebt, ben je ofwel geboren zonder dat enzym, ofwel werkt het niet goed.

Symptomen

Je kan dingen opmerken zoals:

• Pijn en branderigheid in uw handen en voeten die erger worden bij inspanning, koorts, warm weer, of wanneer u moe bent

• Kleine, donkerrode vlekjes meestal te vinden tussen je navel en je knieën

• Bewolkt zicht

• Gehoorverlies

• Gerinkel in de oren

• Zweten? minder dan normaal

• Maagpijn, stoelgang direct na het eten.

De ziekte van Fabry kan leiden tot ernstiger problemen, vooral bij mannen. Deze kunnen zijn:

• Hogere kans op een hartaanval of beroerte.

• Ernstige nierproblemen, inclusief nierfalen.

• Hoge bloeddruk

• Hartfalen

• Vergroot hart

• Osteoporose

?

Een diagnose krijgen

Het kan lang duren voordat de diagnose de ziekte van Fabry wordt gesteld. Dat komt omdat de klachten veel voorkomen en zo veel verschillende delen van het lichaam kunnen aantasten.

Bij veel mensen met de ziekte van Fabry wordt de diagnose pas jaren nadat zij voor het eerst klachten krijgen gesteld. Ze zijn vaak bij verschillende artsen geweest voor verschillende klachten en krijgen soms de verkeerde diagnose.

Als uw familiegeschiedenis erop wijst dat u risico loopt op de ziekte van Fabry, kunt u uw arts vragen genetisch onderzoek te laten doen.

Als u bij de arts komt, zal deze een lichamelijk onderzoek doen en u vragen stellen zoals:

• Hoe voelt u zich?

• Wat houdt je bezig?

• Welke symptomen heb je opgemerkt?

• Wanneer zijn die symptomen begonnen?

• Welke medische aandoeningen komen in uw familie voor?

• Bent u bij andere dokters geweest voor dit probleem? Wat hebben zij u verteld?

Als uw arts denkt dat het de ziekte van Fabry kan zijn, zal hij u vragen om ofwel een bloedtest te doen om het niveau van alfa-galactosidase A te meten, ofwel een DNA-test.

Vragen voor uw dokter

Als de arts zegt dat u de ziekte van Fabry hebt, is dat misschien de eerste keer dat u ervan hoort. U hebt waarschijnlijk een heleboel vragen, vooral als u al lange tijd probeert uit te vinden wat de oorzaak van uw klachten is.

Misschien wilt u beginnen met uw arts vragen te stellen als deze:

• Hoe heeft u de ziekte van Fabry vastgesteld?

• Hoe heeft het mijn lichaam aangetast?

• Hoeveel mensen met de ziekte van Fabry heeft u behandeld?

• Zijn er andere artsen die u mij zou aanraden?

• Welke behandeling beveelt u aan?

• Hoe weten we of de behandeling werkt?

• Wat zijn de bijwerkingen?

• Moeten andere mensen in mijn familie genetisch getest worden om te zien of zij het ook hebben?

• Is de kans groot dat mijn kinderen de ziekte van Fabry krijgen?

?

Behandeling

Er zijn twee behandelingen. De meest voorkomende is enzymvervangingstherapie (ERT), die het enzym vervangt dat ontbreekt of niet goed werkt. Dit stelt uw lichaam in staat om vetzuren af te breken zoals het hoort. Het zal ook helpen de pijn en andere symptomen die de ziekte van Fabry veroorzaakt te verlichten. U zult waarschijnlijk om de paar weken naar een poliklinisch centrum gaan om het enzym in een ader te laten injecteren.

Een nieuwere optie is het orale geneesmiddel migalastat (Galafold). Dit verschilt van ERT doordat het werkt om de enzymen die niet werken te stabiliseren. Dit helpt ook om de effecten van de ziekte op uw organen te verlichten.

Uw arts kan u ook aanraden:

• Geneesmiddelen om de pijn te verlichten (al dan niet op recept)

• Geneesmiddel voor maagproblemen

• Bloedverdunners?of andere medicijnen voor een?onregelmatige hartslag?of andere hartproblemen

• Bloeddruk medicijnen, die ook helpen om uw nieren te beschermen.

U kunt dialyse of een niertransplantatie nodig hebben als de ziekte van Fabry ernstige nierschade heeft veroorzaakt.

U kunt ook regelmatig onderzoeken verwachten om te controleren hoe het met u gaat. Deze kunnen zijn:

• Bloed, urine, en schildkliertesten.

• EKG (elektrocardiogram): een verpleegkundige of andere medische professional zal zachte, kleverige pleisters op verschillende delen van uw lichaam aanbrengen. Deze pleisters meten de elektrische signalen van uw hart en kunnen u vertellen hoe snel uw hart klopt en of het hart een gezond ritme heeft.

• Echocardiogram: Dit is een echografie van uw hart. Het kan laten zien of alle delen van uw hart gezond zijn en of het hart goed pompt.

• Hersenen: MRI. Een MRI, of magnetische resonantie beeldvorming, maakt foto’s van organen en structuren in uw lichaam.

• CT van uw hoofd. CT, of computertomografie, is een krachtige röntgenfoto die gedetailleerde beelden maakt van de binnenkant van uw lichaam.

• Gehoor- en oogonderzoeken

• Longfunctie test om te zien hoeveel lucht u in en uit ademt, en hoeveel zuurstof er in uw bloed komt

?

Zorg goed voor jezelf

Wees goed voor jezelf. Doe dingen die je leuk vindt, breng tijd door met mensen die goed gezelschap zijn, en spaar je energie voor de dingen die echt belangrijk voor je zijn. Een deel daarvan kan zijn dat u vaker “nee” moet zeggen en mensen moet laten weten wat u zou helpen.

Uw familie en vrienden weten misschien niet veel over de ziekte van Fabry. Help hen te begrijpen wat er met u aan de hand is. Soms worden mensen met ernstige gezondheidsproblemen depressief of angstig omdat de aandoening veel van hen vergt. Uw arts moet nagaan hoe u zich voelt, maar misschien wilt u het ter sprake brengen en vragen om een verwijzing naar een hulpverlener. Praten met iemand kan helpen.

Wat kun je verwachten?

Hoewel er geen genezing voor de ziekte van Fabry bestaat, kan behandeling uw klachten onder controle brengen.

Ook al voelt u zich misschien niet ziek en lijkt u geen problemen te hebben, toch is het belangrijk dat u de behandelingen en onderzoeken volgt die uw arts voorstelt.

Ondersteuning krijgen

U kunt anderen met de ziekte van Fabry en hun verzorgers vinden via de “Fabry Support & Information Group”.

Wanneer je kind een spijsverteringsstoornis heeft, kan het moeilijk zijn om ervoor te zorgen dat hij goede voeding binnenkrijgt. Lees meer over hoeveel je kind moet eten, of hij supplementen nodig heeft en hoe je met tegenslagen omgaat.

Elk kind gezond laten eten is een uitdaging. Als je kind een ernstige spijsverteringsstoornis of maag-darmprobleem heeft, kan het aanvoelen als een missie: Onmogelijk. Maar je hoeft het niet alleen te doen. Hier is hoe je je kind of tiener kunt helpen de voeding te krijgen die hij nodig heeft om te groeien en zich te ontwikkelen.

Werk samen met het medische team van je kind

Elk soort spijsverteringsstoornis creëert een unieke set van voedingsbehoeften. Als je kind eenmaal gediagnosticeerd is, is het waarschijnlijk dat een team van mensen – artsen, verpleegkundigen, een voedingsdeskundige en anderen – zal uitzoeken of je kind genoeg calorieën of bepaalde voedingsstoffen binnenkrijgt via de voeding. Ze zullen samenwerken om een behandelplan op te stellen dat gericht is op goede voeding. Dit kan omvatten:

• Een speciaal dieet

• Supplementen

• Medicijnen

• Voeding via IV of een voedingssonde geplaatst in haar lichaam

Elk teamlid speelt een andere rol. “Het is belangrijk om eerst een goede alliantie te vormen met uw huisarts,” zegt Vincent Mukkada, MD. Deze arts kan de “team-quarterback” zijn, zegt Mukkada. “Het is heel belangrijk om een huisarts te hebben die al die informatie kan verwerken en samenvatten.

Een van de teamleden zal op een groeigrafiek bijhouden hoe uw kind zich ontwikkelt. Als de groei of het gewicht van je kind sterk afneemt, kan dat reden tot bezorgdheid zijn, zegt diëtiste Julia Driggers, RD. In dat geval kan de arts het behandelplan van je kind aanpassen.

Geef uw kind de juiste voeding

Als je kind moeite heeft om aan te komen, is het doel, zegt Mukkada, “niet om meer voedingsstoffen binnen te krijgen, maar om de juiste voedingsstoffen binnen te krijgen”. De truc is niet alleen om calorieën, vitaminen en mineralen binnen te krijgen. Het gaat er ook om dat hij macronutriënten binnenkrijgt C die hij in grote hoeveelheden nodig heeft, vooral eiwitten.

Deze tips kunnen ook helpen om het gewicht en de groei van je kind op peil te houden:

• Hou je aan het behandelplan.

  Behandeling zal uw kind helpen beter te eten. Neem kinderen die gediagnosticeerd zijn met de ziekte van Crohn, zegt Asim Maqbool, MD. “Zodra ze medicatie krijgen om de onderliggende diagnose te behandelen, zul je merken dat ze meer voedsel kunnen eten en kunnen aankomen.

• Kies een diëtist of voedingsdeskundige die gespecialiseerd is in kinderen.

  Het is één ding om een volwassene te vertellen wat hij moet eten. Het is iets anders om een kieskeurige 4-jarige te vertellen, zegt Mukkada.

• Vraag welke supplementen uw kind nodig heeft.

  Verschillende spijsverteringsproblemen kunnen verschillende hiaten veroorzaken in de voeding van je kind. Bijvoorbeeld, als je kind chronische diarree heeft, kan hij extra zink nodig hebben. Of als zijn aandoening bloedverlies veroorzaakt, zoals de ziekte van Crohn of colitis ulcerosa, kan hij meer ijzer nodig hebben.

• Mijd lege calorieën.

  Aardappelchips smaken heerlijk, maar junk food is niet de manier om je kind te helpen aankomen. Gezonde vetten zoals avocado’s en olijfolie zullen hem meer goed doen. Een koolhydraat- of eiwitpoeder of een supplementendrankje kan ook helpen. Vraag de voedingsdeskundige of arts wat goed is voor je kind.

• Laat de toegevoegde suiker weg.

  Suiker is een andere makkelijke bron van calorieën, maar suiker is niet voedzaam. En te veel suiker, vooral uit fruitsap, kan diarree veroorzaken, vooral bij jonge kinderen.

• Factor in vezels.

  De dokter van uw kind kan u adviseren om hem een vezelarm dieet aan te bieden, vooral wanneer zijn ziekte opflakkert. “Dit is niet bedoeld voor het leven,” zegt Maqbool. Waarschijnlijk heeft je kind vezels nodig als zijn ziekte niet opflakkert. Om erachter te komen hoeveel hij nodig heeft, tel je 5 bij de leeftijd van je kind op, zegt Driggers. Dat is het aantal gram vezels dat hij per dag zou moeten krijgen. Vraag zijn dokter of voedingsdeskundige welke soorten vezels het beste zijn.

• Hou de maaltijden gestructureerd.

  Het kan je kind helpen om kleinere, frequentere maaltijden te eten in plaats van drie grote maaltijden. Zorg ervoor dat sommige maaltijden een familiegebeuren zijn, zodat eten leuker wordt. Stel etenstijden vast en probeer te benadrukken dat het gezin die maaltijden samen eet, zodat het zowel een voedzaam als sociaal evenement is, aldus Mukkada.

Een van de beste dingen die je voor je kind kunt doen, is om groei niet tot een groot probleem voor hem te maken. Vermijd het vergelijken van zijn groei met die van andere kinderen in zijn klas. Wat belangrijk is, is dat zijn lengte en gewicht binnen het normale bereik liggen — en dat hij blijft groeien.

Leer meer over mevalonaat kinase deficiëntie, een zeldzame ziekte, en hoe artsen het behandelen.

Mevalonaat kinase deficiëntie (MKD) is een ziekte die in families voorkomt. Een probleem met je immuunsysteem veroorzaakt om de paar weken aanvallen van koorts en symptomen zoals gezwollen klieren, rillingen en buikpijn.

Artsen noemen MKD een auto-inflammatoire ziekte omdat het veel ontstekingen in je lichaam veroorzaakt. Het is niet hetzelfde als een auto-immuunziekte zoals reumatoïde artritis of lupus, waarbij je immuunsysteem – de verdediging van het lichaam tegen ziektekiemen – je eigen lichaam aanvalt.

MKD is zeer zeldzaam en het kan vele jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld.

De ziekte komt in twee vormen voor:

• Hyper IgD syndroom (HIDS), wat het meest voorkomende en mildere type is

• Mevalonzuururie (MVA), die ernstiger is

Er is geen genezing, maar behandelingen kunnen u helpen om te gaan met MKD. Zorg ervoor dat u contact opneemt met familie en vrienden die u kunnen steunen bij de stress die soms gepaard gaat met het leven met deze ziekte. Uw arts kan u ook steungroepen aanbevelen die u de emotionele steun kunnen geven die u nodig hebt.

Oorzaken

Een mutatie (verandering) in het mevalonaat kinase (MVK) gen veroorzaakt deze ziekte. U moet van elke ouder één kopie van het defecte gen erven om symptomen te krijgen.

De meeste mensen die maar één kopie van het gen hebben, zijn drager. Zij hebben geen symptomen van de ziekte, maar ze kunnen het wel doorgeven aan hun kinderen.

Het MVK-gen draagt instructies over om een eiwit te maken dat mevalonaat kinase heet, dat uw lichaam helpt cholesterol te maken. Je hebt cholesterol nodig om steroïde hormonen te maken, die je lichaam helpen groeien, en galzuren, die vetten afbreken.

Als je niet genoeg mevalonaat kinase hebt, maakt het immuunsysteem te veel van een eiwit aan dat ontstekingen in je lichaam veroorzaakt. Hoe minder mevalonaat kinase uw lichaam aanmaakt, hoe ernstiger de symptomen kunnen zijn.

Als u MKD heeft, kunnen bepaalde triggers de symptomen opwekken. Enkele veel voorkomende zijn:

• Verwondingen

• Chirurgie

• Vaccins

• Stress

Het is ook mogelijk om symptomen te hebben zonder enige aanleiding.

Symptomen

MKD kan er heel verschillend uitzien bij elke persoon en bij elk type van de ziekte. HIDS heeft mildere symptomen dan MVA.

De eerste aanval gebeurt meestal voor de leeftijd van 1 jaar. Maar sommige kinderen hebben pas symptomen op 8-jarige leeftijd of later.

Het belangrijkste symptoom is koorts die zeer snel oploopt. Als u het HIDS-type heeft, kunt u eens in de 4 tot 6 weken koorts krijgen.

Samen met de koorts, zul je symptomen hebben zoals:

• Opgezwollen klieren

• Vermoeidheid

• Rillingen

• Zweertjes in de mond

• Buikpijn

• Gewrichtszwelling en pijn

• Uitslag met rode vlekken of bultjes

• Overgeven

• Diarree

• Hoofdpijn

Elke aanval duurt 3 tot 7 dagen. Wanneer de aanval eindigt, zouden uw symptomen moeten ophouden, maar het kan langer duren voor de gewrichtspijn en de huiduitslag verdwijnen.

Als u het MVA-type hebt, zult u ook koortsaanvallen krijgen, maar deze komen vaker voor en zijn ernstiger dan bij het HIDS-type. U zult voortdurend andere symptomen hebben, zoals gezwollen klieren en buikpijn, en niet alleen wanneer u koorts heeft.

Bij kinderen kunnen de symptomen anders zijn. Zij hebben vaak ernstiger symptomen zoals hoge koorts en:

• Aanvallen

• Problemen met evenwicht en coördinatie

• Zwakke spieren

• Gezichtsverlies, en soms een blauwe kleur in het witte gedeelte van hun oog

• Brede ogen, een groot voorhoofd, lange wimpers, en een driehoekig gezicht

• Trage groei en gewichtstoename

MKD veroorzaakt meestal geen problemen op lange termijn bij volwassenen. Maar in zeldzame gevallen kunnen mensen complicaties krijgen zoals deze:

• Ophoping van eiwitten die de nieren of andere organen beschadigen (AA amyloidosis)

• Een gewricht dat vast komt te zitten in een rechte of gebogen stand (contracturen)

• Abnormale banden die organen en weefsels in de buik aan elkaar doen kleven (adhesies)

• Infecties

Behandelingen kunnen u helpen deze en andere problemen van de ziekte te voorkomen.

Het krijgen van een Diagnose

MKD kan een paar jaar duren om een diagnose te stellen. Het is niet alleen zeer zeldzaam, maar de symptomen zijn bij iedereen anders. En het lijkt veel op meer gewone ziekten zoals infecties of jeugdartritis. Het kan nodig zijn een arts te raadplegen die gespecialiseerd is in MKD om de juiste diagnose te stellen.

Uw arts zal u vragen naar uw gezondheidsgeschiedenis en of iemand in uw familie MKD heeft. U zult ook een lichamelijk onderzoek ondergaan. Op basis van uw symptomen kan het zijn dat u onderzoeken nodig heeft zoals:

Bloed- en urineonderzoek. Uw arts controleert uw bloed en urine op chemicaliën of stoffen die verband houden met MKD. Een bloedonderzoek toont tekenen van ontsteking aan als u deze ziekte heeft. Een urinetest toont hoge niveaus van mevalonzuur aan.

Genetische test. Laboranten controleren een monster van uw bloed of weefsel om te zien of er veranderingen zijn in het MKV-gen. Deze test bevestigt dat u MKD heeft.

Vragen voor uw arts

Het helpt om een lijst met vragen op te schrijven en mee te nemen naar de afspraak met uw arts. Enkele vragen die je zou kunnen stellen zijn:

• Kan een andere ziekte de symptomen veroorzaken?

• Wat zijn mijn behandelingsopties? Welke beveelt u aan?

• Welke bijwerkingen kan de behandeling veroorzaken?

• Wat kan ik thuis doen om de symptomen te verlichten?

• Moet ik een genetisch consulent bezoeken?

• Welke follow-up bezoeken zal ik nodig hebben, en hoe vaak zal ik ze nodig hebben?

Behandeling

Het doel van de behandeling is om de ontsteking in uw lichaam te verminderen, de symptomen te verlichten, en u te helpen u beter te voelen.

Behandelingen voor MKD omvatten:

NSAID’s. Deze veelgebruikte pijnstillers zijn ibuprofen en naproxen.

Acetaminophen. Ook dit is een vrij verkrijgbaar geneesmiddel dat koorts verlaagt en de pijn verlicht.

Steroïden. Medicijnen zoals prednison verminderen ontstekingen in uw lichaam.

Biologische geneesmiddelen. Deze medicijnen blokkeren eiwitten die ontstekingen veroorzaken, zoals interleukine-1 (IL-1) en tumornecrosefactor (TNF), om het aantal aanvallen dat u krijgt te voorkomen of te verminderen. Anakinra (Kineret) en canakinumab (Ilaris) richten zich tegen IL-1. Etanercept (Enbrel) is een TNF-blokker. Het helpt aanvallen te voorkomen bij mensen met ernstige MKD.

Zorg goed voor uzelf

Volg de behandeling die uw arts u aanbeveelt. Soms kunnen NSAID’s en andere geneesmiddelen die de ontsteking in uw lichaam verminderen, u in remissie brengen, wat betekent dat u weinig of geen symptomen hebt.

Een van de beste manieren om MKD onder controle te houden is uw triggers te vermijden. Houd uw stress en andere dingen die symptomen veroorzaken bij en praat er met uw arts over.

Wat kun je verwachten?

Hoe uw ziekte verloopt, hangt af van het type MKD dat u heeft. Bij het HIDS type komen en gaan de periodes van koorts en andere symptomen gedurende uw hele leven, maar u kunt maanden of zelfs jaren aan een stuk zonder symptomen doormaken. Meestal worden de symptomen milder en treden ze minder vaak op naarmate u ouder wordt.

Het MVS-type veroorzaakt ernstiger symptomen die tussen de aanvallen door niet verdwijnen. Het kan ook leiden tot ernstiger complicaties die behandeld moeten worden.

Welk type u ook hebt, u zult regelmatig follow-ups krijgen van uw arts om uw ziekte te controleren en ervoor te zorgen dat uw behandelingen aanslaan.

Ondersteuning krijgen

Het is belangrijk om steun te krijgen voor een ziekte als MKD, wat een uitdaging kan zijn wanneer de symptomen opduiken wanneer u ze het minst verwacht. Omdat MKD zo zeldzaam is, begrijpen je kennissen misschien niet wat je doormaakt.

Een steungroep kan een grote hulp zijn. U kunt dan praten met andere mensen in de VS en andere landen die een vergelijkbare ziekte hebben. Veel van deze groepen komen online bijeen.

Om een steungroep te vinden, kunt u uw arts of een maatschappelijk werker vragen. Of bezoek de website van de Autoinflammatory Alliance.

Als uw ziekte u angstig of depressief maakt, praat dan met uw arts. Hij of zij kan u een psychiater aanbevelen die u kan helpen uw problemen op te lossen.

Beantwoord deze vraag om meer te weten te komen over hoeveel vitamine D kinderen dagelijks nodig hebben.

Hoeveel vitamine D hebben kinderen per dag nodig?

• 400 IU

• 600 IU

• 2.000 IU

Hoeveel vitamine D hebben kinderen per dag nodig?

Correct! Je hebt geantwoord:

Get Results

Je score:

01 Deel uw score: Deel op Facebook Deel op Twitter 0% Deel uw score: Deel op Facebook Deel op Twitter

Resultaten:

Hernieuwde quiz Deel op Facebook Deel op Twitter Deel op Pinterest E-mail

Arts legt uit wat de oorzaken, symptomen en behandeling zijn van hemofilie B, een aandoening waarbij je bloed niet normaal stolt.

Als je kind hemofilie heeft, stolt zijn bloed niet zoals het zou moeten. Als het een snee, schaafwond of andere verwonding heeft, zal het langer bloeden dan andere mensen. Het bloeden kan zowel aan de oppervlakte als in het lichaam gebeuren.

Het kan ernstig zijn. Maar met de juiste behandeling en door bepaalde risico’s te vermijden, kan uw kind een actief leven leiden.

Mensen met hemofilie hebben niet genoeg van een eiwit dat bloed helpt stollen. Er zijn twee hoofdtypen van de aandoening: A en B. Welk type uw kind heeft, hangt af van welk eiwit, of stollingsfactor, het mist.

Er zijn 13 van deze stollingsfactoren in ons bloed. Bij hemofilie B heeft u niet genoeg factor IX. Meer dan de helft van de mensen met hemofilie B heeft een ernstig geval; zij hebben bijna geen factor IX in hun bloed.

De diagnose wordt meestal in de vroege kinderjaren gesteld. Slechts ongeveer 2 op de 10 mensen die hemofilie hebben, hebben dit type. Het komt meer voor bij jongens dan bij meisjes.

Veroorzaakt

De meeste mensen erven het van hun moeder, die een defect gen draagt. Maar het kan ook gebeuren wanneer een gen verandert (muteert) voor de geboorte.

Symptomen

De twee belangrijkste symptomen zijn: langer bloeden dan normaal, en gemakkelijk blauwe plekken krijgen.

Uw kind kan hebben:

• Bloedneuzen zonder duidelijke reden

• Veel bloedverlies van kleine snijwonden

• Langdurige bloedingen in de mond door bijten, of nadat een tand is verwijderd

• Bloedingen uit een snijwond of verwonding die na het stoppen weer op gang komen

• Bloed in hun plas of ontlasting

• Grote blauwe plekken

Als uw kind een spier of gewricht heeft dat bloedt, kan dat pijn doen, vooral als hij het beweegt. Meestal is het gezwollen en voelt het warm aan.

Bij deze ziekte kan zelfs een kleine stoot tegen het hoofd ernstig zijn. Als het gebeurt, zoek dan medische spoedhulp voor een van deze tekenen van een bloeding in de hersenen:

• Hoofdpijn

• Nekpijn en stijfheid

• Overgeven

• Slaperigheid

• Plotselinge zwakte of problemen met lopen

Een diagnose krijgen

In de eerste 6 maanden van hun leven vallen baby’s niet of raken ze niet vaak gewond, dus een vroege diagnose is zeldzaam. U kunt problemen beginnen op te merken zodra uw baby actiever wordt. Als ze beginnen te kruipen, kunnen ze bulten en blauwe plekken krijgen. Er kunnen bloedingen in de gewrichten optreden. Blauwe plekken en langdurige bloedingen, zelfs bij kleine verwondingen, kunnen een arts aanzetten tot het vermoeden van hemofilie.

De arts kan vragen stellen:

• Wat is de oorzaak van de bulten, blauwe plekken, of bloedingen van uw kind?

• Hoe lang heeft het bloeden geduurd?

• Gebruiken ze medicijnen?

• Hebben zij andere medische problemen?

Uw arts zal ook vragen naar de medische voorgeschiedenis van uw familie om uit te vinden of iemand een probleem heeft gehad met bloedingen of bloedstolling.

Om de diagnose te stellen, zullen artsen het bloed van uw kind testen om na te gaan hoe lang het duurt voordat het stolt en om te zien of het stollingsfactoren mist. Dit omvat vaak:

• Compleet bloedbeeld (CBC). Dit geeft belangrijke informatie over de soorten en aantallen cellen in uw bloed.

• Protrombinetijd (PT) en geactiveerde gedeeltelijke tromboplastinetijd (PTT). Beide testen hoe lang het bloed nodig heeft om te stollen.

• Factor VIII en factor IX testen. Deze meten het niveau van deze stollingsfactoren.

Vragen voor Uw Dokter

Als bij uw kind hemofilie B is vastgesteld, zult u waarschijnlijk een heleboel vragen hebben. Misschien wilt u uw arts vragen stellen:

• Is dit een ernstig geval?

• Heb je al eerder iemand met deze aandoening behandeld?

• Welke behandeling beveelt u aan?

• Hoe vaak zullen we naar de dokter moeten komen?

• Hoe lang is te lang om te bloeden uit een kleine snee?

• Waar moeten we op letten? Zijn sommige symptomen ernstiger dan andere?

• Zijn er vrij verkrijgbare medicijnen die we beter wel of niet kunnen gebruiken?

• Hoe blijven we veilig? Moeten we activiteiten beperken?

• Moeten we leerkrachten en zorgverleners bewust maken?

• Hoe komen we in contact met andere families die kinderen met hemofilie hebben?

• Wat zijn de kansen dat onze andere kinderen hemofilie zullen hebben? Hoe zit het met onze kleinkinderen?

Behandeling

Er is geen genezing, maar u kunt de aandoening beheersen, en uw kind kan genieten van een actief leven. Ze kunnen de factor IX krijgen die hun lichaam niet aanmaakt. Dit wordt vervangingstherapie genoemd. Bij deze behandeling gebruiken artsen een naald om stollingsfactor IX in de bloedbaan te brengen. Het vervangende eiwit kan afkomstig zijn van menselijk bloed, of het wordt in een laboratorium gemaakt.

Als uw kind ernstige hemofilie heeft, kan het regelmatige behandelingen nodig hebben om bloedingen te voorkomen. Als dat niet het geval is, kan het zijn dat het alleen een behandeling nodig heeft om het bloeden te stoppen nadat het is begonnen.

U kunt vervangende therapie krijgen in een kliniek of van een bezoekende verpleegkundige, of u kunt leren om het thuis te doen.

De zorg voor uw kind

Naast het geven van eventuele factorvervanging die nodig kan zijn, is snelle eerste hulp belangrijk wanneer uw kind gewond raakt. Maak kleine snijwonden, schrammen en verwondingen schoon en breng onmiddellijk druk en een verband aan. Ernstige verwondingen vereisen medische verzorging.

Lichaamsbeweging en een gezond gewicht zijn ook belangrijk. Lichaamsbeweging helpt de spieren te versterken, wat het bloeden door verwondingen kan verminderen. Extra gewicht zet het lichaam zwaarder onder druk, en dat kan de problemen door bloedingen vergroten.

Zorg ervoor dat alle zorgverleners op de hoogte zijn van de toestand van uw kind. Het kan nodig zijn dat uw kind voor bepaalde ingrepen, zoals tandheelkundige ingrepen, medicijnen moet nemen om de bloedstolling te bevorderen.

Sommige vrij verkrijgbare medicijnen, zoals ibuprofen, kunnen bloedingen veroorzaken, dus overleg met uw arts voordat u ze aan uw kind geeft.

Probeer verwondingen te voorkomen. Zorg ervoor dat uw kind kniebeschermers, elleboogbeschermers en een helm draagt tijdens het spelen. Gebruik veiligheidsriempjes in autostoeltjes, kinderwagens en kinderstoelen. Controleer uw huis en tuin op mogelijke problemen zoals scherpe randen.

Wat kun je verwachten?

Met de juiste voorzorgsmaatregelen en planning kan uw kind alle dingen blijven doen die het zo graag doet.

Ga regelmatig naar de dokter, en zorg ervoor dat je het behandelingsplan volgt.

Ondersteuning krijgen

Voor meer informatie over hemofilie B, bezoek de website van de National Hemophilia Foundation.

Artsen berichten over straling van röntgenstralen en CT-scans, en wanneer kinderen deze tests misschien niet nodig hebben.

Wanneer een kind ziek is of gewond raakt, wilt u dat uw kind zo snel mogelijk alle medische onderzoeken krijgt die nodig zijn.

Maar als het gaat om beeldvormend onderzoek – zoals röntgenstralen, PET-scans en CT-scans – is het sleutelwoord “nodig”.

Bij deze tests wordt straling gebruikt die, als je er vaak genoeg aan wordt blootgesteld, in verband wordt gebracht met een grotere kans op kanker later in het leven. En omdat kinderen nog in de groei zijn, zijn ze gevoeliger voor straling.

“Geen enkele patiënt mag op welke leeftijd dan ook worden blootgesteld aan meer straling dan nodig is,” zegt kinderradioloog Marta Hernanz-Schulman, MD, voorzitter van de Pediatric Imaging Commission van het American College of Radiology.

Geen twijfel mogelijk: Röntgenstralen en scans kunnen nuttig zijn, zelfs levensreddend. Maar soms zijn ze niet nodig.

Dus wanneer zijn deze tests echt nodig? Dit is wat je moet weten.

Te veel testen?

Het gemiddelde kind krijgt nu zeven stralende scans voor het 18e levensjaar, zo blijkt uit een recente studie.

De meeste van deze testen zijn röntgenstralen, die relatief lage stralingsniveaus gebruiken. Ongeveer een op de acht scans die voor kinderen worden besteld is een CT-scan.

Omdat CT-scans rond het lichaam draaien en meerdere beelden maken, kunnen ze stralingsdoses afgeven die tot 200 keer hoger zijn dan bij een gemiddelde röntgenfoto van de borstkas.

Elk jaar worden er ongeveer 7 miljoen CT-scans gemaakt bij kinderen in de VS. En dat aantal stijgt met ongeveer 10% per jaar.

Waarom? Kinderchirurg Thomas Pranikoff, MD, van het Brenner Kinderziekenhuis in Winston-Salem, N.C., heeft dat onderzocht.

Hij zegt dat het deels te maken heeft met het gebruik van technologie door artsen. “Mensen concentreren zich minder op klinische vaardigheden, zoals het afnemen van een anamnese en lichamelijk onderzoek,” zegt hij.

Het heeft ook te maken met ouders die tests eisen. “Ze willen meteen een antwoord en dat legt een grote druk op de artsen die voor hen zorgen”, zegt Pranikoff.

Soms hebben kinderen helemaal geen scan nodig. Ze moeten alleen in een veilige omgeving in de gaten worden gehouden.

Uit een onderzoek bleek dat kinderen die naar de eerste hulp gingen na een licht hoofdletsel minder kans hadden op een CT-scan als ze alleen maar 4 tot 6 uur op de eerste hulp werden geobserveerd — en die observatieperiode bracht hun veiligheid niet in gevaar.

Wat zijn de risico’s?

Misschien heb je gehoord over een onderzoek waaruit blijkt dat kinderen die twee tot drie CT scans hebben gehad bijna drie keer zoveel kans hadden op het ontwikkelen van een hersentumor of leukemie in de tien jaar na hun eerste scan, vergeleken met kinderen die niet zijn gescand.

Maar u moet weten dat het zeer onwaarschijnlijk is dat een kind een hersentumor of leukemie ontwikkelt — scan of geen scan. De kans dat een kind een hersentumor of leukemie ontwikkelt is om te beginnen al heel klein, en die kans is nog steeds klein, zelfs als dat aantal verdriedubbelt.

Anders gezegd, deskundigen schatten dat 10.000 CT-scans zouden leiden tot één extra geval van kanker.

Kinderen zijn kleiner dan volwassenen, dus krijgen ze een hogere dosis straling tenzij het scanapparaat voor hen is aangepast. Het is niet ongewoon dat een kind een volwassen dosis straling krijgt, vooral als het in een algemeen ziekenhuis wordt gescand.

Algemene ziekenhuizen, waar 90% van de beeldvorming bij kinderen plaatsvindt, passen de instellingen van hun scanners niet altijd aan. Kinderziekenhuizen daarentegen passen hun machines routinematig aan om de grootte van een kind te compenseren.

De FDA heeft er bij fabrikanten van medische scanapparatuur op aangedrongen nieuwe apparaten te maken die de stralingsdosis voor kinderen tot een minimum beperken.

Verlagen van de risico’s van straling voor kinderen

Het is belangrijk om de laagst mogelijke dosis te gebruiken bij het scannen van een kind. Maar het is nog belangrijker om onnodige scans te vermijden.

Er is steeds meer medisch bewijs dat het gebruik van CT scans in deze omstandigheden in twijfel trekt:

• Nadat een kind een stomp trauma heeft opgelopen, zoals een klap op het hoofd na een val.

• Om toevallen of chronische hoofdpijn te evalueren.

• Als het belangrijkste instrument dat een dokter gebruikt om appendicitis te diagnosticeren.

“We hebben kinderen gezien van 8 of 10 jaar oud die al zes CT scans hebben gehad. Ze komen meerdere keren voor buikpijn naar een ER en ze worden gescand. En soms is dat bij verschillende ER’s, zodat de dokters die de scans bestellen zich niet eens realiseren hoeveel het kind er al heeft gehad,” zegt Pranikoff.

Wat ouders kunnen doen

Er zijn eenvoudige dingen die ouders kunnen doen om ervoor te zorgen dat hun kinderen alleen een beeldvormend onderzoek ondergaan als het echt nodig is.

Dit zijn de vier vragen die ouders altijd moeten stellen, volgens Marilyn J. Goske, MD, een kinderradioloog in het Cincinnati Children’s Hospital Medical Center:

Goske heeft meegewerkt aan de campagne “Beeld Voorzichtig”, om ouders en artsen voor te lichten over de risico’s van straling.

Als een scan noodzakelijk is, en je hebt de tijd om te kiezen waar je deze gaat laten maken, overweeg dan om naar een kinderziekenhuis te gaan. In kinderziekenhuizen is de kans groter dat de scanner zo is afgesteld dat er een stralingsdosis op kinderformaat wordt toegediend.

Schrijf elke scan op die uw kind ondergaat, waar het die heeft gekregen en de datum.

Het is ook een goed idee om een kopie van de scan te bewaren. Dat voorkomt dat onderzoeken onnodig herhaald worden als een kind in korte tijd in meer dan één ziekenhuis wordt gezien.

Kinderen krijgen waarschijnlijk regelmatig röntgenfoto’s bij tandartscontroles. Deskundigen zeggen dat het risico van deze röntgenfoto’s waarschijnlijk laag is als ze op de juiste manier worden gebruikt.

De American Dental Association (ADA) raadt kinderen en tieners aan om elke zes tot twaalf maanden een bijtfoto te laten maken als ze gaatjes hebben. Degenen die geen gaatjes hebben kunnen een jaar of twee tussen de scans door gaan.

Cone-beam CT’s worden voornamelijk gebruikt door kaakchirurgen en orthodontisten. Ze geven stralingsdoses af die veel hoger zijn dan gewone röntgenfoto’s, maar lager dan de doses die patiënten krijgen van medische CT’s, zegt Joel Berg, DDS, decaan van de University of Washington School of Dentistry en gekozen voorzitter van de American Academy of Pediatric Dentistry.

Berg zegt dat cone-beam CT’s het best gebruikt worden in gevallen waar er trauma aan de kaak is geweest of om tandartsen te helpen implantaten correct te plaatsen. Voor routinecontroles kan een gewone röntgenfoto voldoende zijn, met minder blootstelling aan straling.