Systemische mastocytose kan leiden tot een jeukende huid, hoofdpijn en meer. Leer de symptomen, diagnose en behandelingen voor deze aandoening, die een ophoping in uw lichaam veroorzaakt van te veel mestcellen - een type witte bloedcel.
Als uw arts zegt dat u systemische mastocytose heeft, betekent dit dat u een ziekte heeft waarbij te veel abnormale mestcellen -- een type witte bloedcel -- zich ophopen in uw huid en organen. U kunt verschillende symptomen krijgen, zoals een jeukende huid, buikpijn, een snelle hartslag, een licht gevoel in het hoofd, en andere problemen. Er is geen genezing, maar behandelingen kunnen u helpen de aandoening onder controle te houden.
Mestcellen maken deel uit van uw immuunsysteem. Ze helpen ziekten te bestrijden en wonden te genezen. Bij systemische mastocytose kunnen extra mestcellen zich verzamelen in verschillende delen van het lichaam, waaronder uw huid, beenmerg, botten en spijsverteringskanaal.
Bepaalde triggers zetten deze mestcellen in werking en leiden ertoe dat ze chemische stoffen vrijgeven, zoals histamines, die blozen in het gezicht, de hals en de borst veroorzaken, samen met jeuk, netelroos en andere symptomen.
Als u een ernstige episode doormaakt, kan systemische mastocytose de werking van uw organen belemmeren. In sommige gevallen kunnen de mestcellen een allergische reactie veroorzaken die anafylaxie wordt genoemd en die soms levensbedreigend is. Als dat bij u gebeurt, moet u onmiddellijk medische hulp inroepen en een epinefrine-auto-injector gebruiken.
Het kan nuttig zijn om contact op te nemen met familie en vrienden wanneer u met deze ziekte omgaat. Zij kunnen u de nodige steun bieden bij de emoties en stress die gepaard kunnen gaan met de uitdagingen van een langdurige aandoening als systemische mastocytose.
Veroorzaakt
Meestal komt systemische mastocytose niet in families voor. Een toevallige verandering (mutatie) in het KIT gen komt voor in mestcellen van mensen met mastocytose. Dit gen helpt bij het programmeren van een eiwit dat verantwoordelijk is voor de groei van cellen. Het speelt ook een rol in de manier waarop mestcellen zich ontwikkelen.
Tekenen van systemische mastocytose kunnen zich op elke leeftijd voordoen, maar meestal gebeurt het als u volwassen bent. De kans dat u de diagnose krijgt is het grootst als u in de 40 of 50 bent.
Als u systemische mastocytose heeft, zorgen bepaalde triggers ervoor dat mestcellen chemische stoffen vrijgeven en symptomen veroorzaken. Ze zijn niet voor iedereen hetzelfde, maar veel voorkomende triggers zijn:
-
Alcohol
-
Pikant voedsel
-
Veranderingen in temperatuur
-
Insectensteken
-
Stress of angst
-
Chirurgie
-
Vaccins
-
Bepaalde geneesmiddelen, zoals aspirine, opioïden, en niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's)
Het is ook mogelijk om symptomen te krijgen zonder enige triggers.
Symptomen
Hoe u zich voelt heeft te maken met het type systemische mastocytose dat u heeft. Uw arts zal u laten weten welke van de vier hoofdtypen u heeft:
Indolente systemische mastocytose (ISM). ISM verergert langzaam.
Systemische mastocytose met een geassocieerde hematologische niet-mastcellijnafwijking (SH-AHNMD). U heeft samen met systemische mastocytose een andere bloedafwijking.
Agressieve systemische mastocytose (ASM). Dit type ontwikkelt zich snel en kan uw organen beschadigen.
Mastcel leukemie (MCL). Bij deze snel groeiende ziekte is er een groot aantal mestcellen in uw bloed of uw beenmerg - het sponsachtige centrum van uw botten waar bloedcellen worden aangemaakt.
Uw symptomen hangen ook af van waar in het lichaam u extra abnormale mestcellen heeft. U kunt bijvoorbeeld huiduitslag, jeuk of een opvlieger krijgen als u te veel abnormale mestcellen in uw huid heeft.
Uw symptomen kunnen na een prikkel opkomen en dan weggaan, maar ze kunnen ook lang aanhouden. Enkele problemen die u kunt krijgen zijn:
-
Verstopte neus
-
Vermoeidheid
-
Hoofdpijn
-
Maagpijn, opgeblazen gevoel, of diarree
-
Misselijkheid of overgeven
-
Lichtheid in het hoofd of verlies van bewustzijn
-
Lage bloeddruk
-
Snelle hartslag
-
Vergrote lever, milt, en lymfeklieren
-
Bloedarmoede en bloedingsstoornissen
-
Osteoporose (verzwakking van botten)
Je kan ook mentale gezondheidsproblemen hebben. Bijvoorbeeld, je zou aandachtsproblemen, angst, of depressie kunnen hebben. Experts zijn er niet zeker van of deze problemen te wijten zijn aan een opeenhoping van abnormale mestcellen in de hersenen of aan de stress van het leven met systemische mastocytose.
Het krijgen van een diagnose
Uw arts zal naar uw gezondheidshistorie vragen en een lichamelijk onderzoek doen. Gebaseerd op uw symptomen, kan het zijn dat u testen nodig heeft zoals:
Huidbiopsie. Uw arts neemt een monster van uw huidweefsel en stuurt het naar een laboratorium. Technici bekijken het onder een microscoop om te controleren op een opeenhoping van mestcellen.
Beenmergbiopsie. Uw arts gebruikt een naald om een monster van uw beenmerg te nemen. Een arts die hematoloog wordt genoemd, of een andere specialist, onderzoekt het op mestcellen en kijkt of er tekenen zijn van andere bloedaandoeningen.
Bloed- en urineonderzoek. Artsen controleren uw bloed en urine om te zien of er chemische stoffen of stoffen aanwezig zijn die verband houden met mestcellen. Een test die "volledig bloedbeeld" wordt genoemd, kan aantonen of u bloedarmoede of een andere bloedaandoening heeft.
Genetische test. Laboranten controleren een monster van uw bloed, beenmerg of weefsel om te zien of er veranderingen zijn in het KIT-gen.
Beeldvormend onderzoek. Röntgenfoto's, echo's en CT-scans kunnen problemen aantonen zoals botverlies of een vergrote lever, milt of lymfeklieren.
Endoscopie of colonoscopie. Bij een endoscopie of colonoscopie brengt een arts een dunne, flexibele slang met een camera in de mond of het rectum. Dit kan zweren, bloedingen en de ophoping van mestcellen in uw spijsverteringskanaal aantonen. Soms neemt de arts een stukje weefsel weg en onderzoekt dat op mestcellen.
Vragen voor Uw Dokter
Het helpt om een lijst met vragen op te schrijven en deze mee te nemen naar de afspraak met je arts. Enkele vragen die je zou kunnen stellen zijn:
-
Wat voor soort systemische mastocytose heb ik?
-
Wat zijn mijn behandelingsopties en hun doelen? Welk plan beveelt u aan, en waarom?
-
Wat zijn de mogelijke bijwerkingen van mijn behandeling?
-
Kan ik een gevaarlijke allergische reactie krijgen, en wat moet ik doen als ik er een krijg?
-
Wat kan ik thuis doen om mijn symptomen te verlichten?
-
Zijn er medicijnen of activiteiten die ik moet vermijden?
-
Welke follow-up tests of bezoeken zal ik nodig hebben, en hoe vaak zal ik deze nodig hebben?
Behandeling
Uw arts zal uw behandelplan afstemmen op uw symptomen, het orgaan dat is aangetast, en het soort systemische mastocytose dat u heeft. De behandelingen kunnen bestaan uit:
Antihistaminica. Deze medicijnen kunnen huidreacties - zoals blozen en jeuk - en spijsverteringssymptomen verlichten.
Epinefrine. Dit hormoon behandelt anafylaxie.
Protonpompremmers. Deze medicijnen remmen het maagzuur, waardoor sommige spijsverteringsproblemen die u kunt krijgen, kunnen worden verlicht.
Mastcel stabilisatoren. Deze geneesmiddelen, zoals cromolyn-natrium en ketotifen, blokkeren mestcellen bij het vrijgeven van histamines.
Steroïden. Deze kunnen helpen bij huid-, neus- en luchtwegsymptomen en kunnen deel uitmaken van uw behandeling als u anafylaxie krijgt.
Gerichte therapie. Deze medicijnen richten zich op een specifiek gen, eiwit, of weefsel dat betrokken is bij de ziekte. Voor systemische mastocytose kan uw arts een tyrosinekinaseremmer voorstellen om een specifiek eiwit te blokkeren. U kunt dit soort behandeling nodig hebben als u ernstige of levensbedreigende symptomen heeft. Behandeling met monoklonale antilichamen kan helpen de symptomen onder controle te houden zodra de mestcellen geactiveerd zijn.
Chemotherapie. U kunt deze behandeling nodig hebben als uw systemische mastocytose snel voortschrijdt en u aanzienlijke schade aan uw organen heeft. U neemt deze medicijnen via een infuus of via de mond. Ze doden kankercellen in uw hele lichaam.
Stamceltransplantatie of beenmergtransplantatie. In zeldzame gevallen kan uw arts deze behandeling overwegen. Tijdens deze operatie worden uw beenmergcellen vervangen door gezond beenmerg of stamcellen.
Zorg goed voor jezelf
Een van de beste manieren om met systemische mastocytose om te gaan is om triggers te vermijden. Praat met uw arts en houd bij wat uw symptomen veroorzaakt, zoals stress of gekruid eten.
Omdat de ziekte een levensbedreigende allergische reactie kan veroorzaken, moet u ook altijd een epinefrine-auto-injector bij u hebben.
Wat kan je verwachten?
Hoe uw ziekte zich ontwikkelt, hangt sterk af van het type systemische mastocytose dat u heeft. ISM, bijvoorbeeld, is de mildste soort. Uw symptomen zullen langzaam erger worden.
De ernstigere vormen, zoals ASM en MCL, gaan sneller. Bij ASM moet u misschien behandeld worden voor problemen zoals botverlies. Als u MCL heeft, een zeldzaam type, kunt u bloedstoornissen krijgen, waaronder leukemie.
Welk type u ook heeft, na de diagnose moet u regelmatig follow-up afspraken maken met uw arts. Hij zal uw ziekte willen controleren en nagaan of uw behandelingen aanslaan.
Ondersteuning krijgen
Wanneer u omgaat met een aandoening als systemische mastocytose, kan het soms zijn dat u het gevoel hebt dat u zich in een emotionele achtbaan bevindt. Als dat bij u het geval is, is het goed om verder te kijken dan uw familie- en vriendenkring om de steun te krijgen die u nodig hebt.
Een steungroep kan in deze situatie een enorme hulp zijn. Je kunt dan praten met andere mensen die begrijpen wat je doormaakt. Deze groepen komen persoonlijk, telefonisch of online bijeen.
Om een groep te vinden, kunt u uw arts, maatschappelijk werker, of andere mensen met systemische mastocytose vragen. Of u kunt naar de websites gaan van The Mastocytosis Society, RareConnect, en Mast Cell Action.
Als u merkt dat de uitdagingen van het omgaan met uw ziekte u depressief of angstig maken, praat dan met uw arts. Hij of zij kan u in contact brengen met professionals in de geestelijke gezondheidszorg die experts zijn in het behandelen van deze problemen.
