Fenylketonurie: wat is het?

Fenylketonurie (PKU) heeft invloed op de manier waarop uw lichaam omgaat met een aminozuur dat fenylalanine heet. Leer meer.

Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame aandoening die je van je ouders erft. Het beïnvloedt de manier waarop je lichaam omgaat met een aminozuur dat fenylalanine (kortweg Phe) wordt genoemd.

Phe is een van de vele aminozuren die samen eiwitten vormen. Het zit in veel gewone voedingsmiddelen, maar het zit het meest in eiwitrijk voedsel zoals vlees, eieren, vis en melk. Je vindt het ook in de kunstmatige zoetstof aspartaam.

Baby's die met PKU worden geboren, hebben niet het enzym dat nodig is om Phe af te breken. Dit betekent dat het zich ophoopt in het bloed en de groeiende hersenen van het kind gaat aantasten. Er is geen genezing, maar een eiwitarm dieet kan je helpen gezond te blijven.

Veroorzaakt

PKU ontstaat wanneer er een probleem is met een gen dat betrokken is bij de afbraak van Phe. Om PKU te krijgen, heb je twee kopieën van het gen nodig -- één van elke ouder. Mensen die maar één defect gen hebben, worden dragers genoemd. Zij hebben geen symptomen, maar kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen. Als een drager een kind krijgt met een andere drager, neemt de kans toe dat dat kind PKU zal hebben.

Symptomen

PKU kan gepaard gaan met milde symptomen of met ernstiger symptomen.

De meest ernstige vorm van de aandoening wordt klassieke PKU genoemd. Dit gebeurt wanneer je weinig of geen enzym hebt dat Phe helpt verwerken en er te veel Phe in je bloed zit. Symptomen van onbehandelde klassieke PKU zijn onder meer:

• IQ verlies

• Vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling

• Aanvallen

• Emotionele problemen

• Geheugenverlies

• Hartafwijkingen

• Een huiduitslag genaamd eczeem

• Een muffe geur in uw adem, huid, of urine

Bij mildere vormen van PKU is het Phe-gehalte lager en is er minder kans op ernstige schade aan de hersenen. Sommige mensen hebben een zeer lichte vorm van PKU die misschien geen problemen veroorzaakt of behandeling nodig heeft.

Als je een aanstaande moeder bent met de aandoening, is het belangrijk om je Phe-spiegel binnen een veilig bereik te houden (2% tot 6%). Hoge Phe-niveaus in de baarmoeder kunnen ertoe leiden dat je kind:

• Laag geboortegewicht

• Vertraagde groei

• Gedragsproblemen

• Hartproblemen

Een diagnose krijgen

Veel landen, waaronder de V.S., testen pasgeborenen op PKU. Dit gebeurt door middel van een eenvoudige bloedtest die een dag of twee na de geboorte wordt afgenomen. Een gezondheidswerker in het ziekenhuis neemt het bloed meestal af via een prik in de hiel van uw baby. Het wordt op een speciaal papier gezet en naar een laboratorium gestuurd. De arts van je baby zal de resultaten met je delen.

Vragen voor uw dokter

PKU is zeer ernstig, dus het is belangrijk dat je alles te weten komt wat je kunt. Je kunt het gesprek beginnen met vragen als:

Behandeling

De belangrijkste manier om PKU te behandelen is met een eiwitarm dieet.

Baby's met PKU beginnen meteen met een Phe-vrije zuigelingenvoeding. Ze kunnen ook wat moedermelk krijgen. Als uw baby's oud genoeg zijn, kunnen ze hetzelfde maaltijdplan volgen als oudere kinderen en volwassenen. Maar voor sommige kinderen is het dieet strenger dan voor andere. Een diëtist die gespecialiseerd is in PKU zal het juiste maaltijdplan voor uw kind kiezen.

Over het algemeen is het PKU-dieet:

• Vermijdt alle eiwitrijke voeding, waaronder vlees, eieren, kaas, melk, noten, bonen en soja

• Staat niets toe dat gezoet is met aspartaam

• Beperkt sommige groenten zoals artisjokken, asperges, avocado, broccoli, maïs, boerenkool, en aardappelen

• Meet zorgvuldig de porties granen, granen en pasta af.

• Bevat een speciale formule (ook wel medische voeding genoemd) die je elke dag neemt. Het levert de Phe-vrije eiwitten, vitaminen en mineralen die u nodig heeft voor een goede gezondheid. Deze formule is een essentieel onderdeel van de behandeling van PKU.

Je moet de behandeling levenslang blijven volgen. Als u van het dieet afgaat, kunt u wat geheugenverlies hebben, zich moeilijk kunnen concentreren, of u kunt zich angstig of depressief voelen. Als u het dieet volhoudt of weer volgt, zal uw geest scherper zijn en zult u zich beter voelen.

Twee geneesmiddelen zijn goedgekeurd om PKU te behandelen. Het ene is een pil genaamd sapropterin (Kuvan) dat helpt bij de verwerking van Phe. De kans dat het werkt is groter als je een milde vorm van PKU hebt. Je moet je ook aan je maaltijdplan houden. Maar je kunt misschien meer soorten voedsel eten.

Pegvaliase (Palynziq) wordt toegediend als een injectie. Het kan helpen je Phe niveaus te verlagen. Het is duur, en het kan ernstige bijwerkingen hebben. Het wordt meestal alleen geprobeerd als u uw niveaus niet onder controle kunt houden met uw dieet.

Dingen regelen

Het PKU-dieet verbiedt veel van de voedingsmiddelen die de meeste mensen eten. Dit kan het leven moeilijk maken voor zowel kinderen als volwassenen. Als je kind de aandoening heeft, maak je je misschien zorgen dat het verjaardagsfeestjes en uitstapjes zal missen, of dat het onder druk van vrienden van het dieet zal afvallen. Als je zelf PKU hebt, maak je je misschien zorgen dat het je werk of sociale leven kan beïnvloeden.

Maar maak je geen zorgen. Er zijn veel dingen die u kunt doen om het voor u en uw kind gemakkelijker te maken.

Voor de ouders: Praat zo snel mogelijk met de leerkrachten, de directeur en de schoolverpleegkundige van uw kind. Leg uit wat PKU is. Laat hen weten dat uw kind speciale voedingsbehoeften heeft en dat het overdag een eiwitarme voeding moet drinken. Geef ze een lijst van voedingsmiddelen die uw kind mag eten. Dit kan van kind tot kind sterk verschillen. Bied aan om voor verjaardagen en andere schoolfeesten traktaties mee te brengen die uw kind kan eten. Vertel ook dat PKU invloed kan hebben op hoe goed uw kind het op school doet. Breng Sectie 504 van de Rehabilitation Act van 1973 en geïndividualiseerde onderwijsprogramma's (IEP's) ter sprake. Deze zorgen ervoor dat kinderen met speciale behoeften de hulp krijgen die ze nodig hebben.

Voor andere volwassenen: Tegenwoordig is er niets vreemds meer aan een speciaal dieet. Mensen volgen plannen die veganistisch, glutenvrij, keto, paleo, en andere dingen zijn. Het is niet waarschijnlijk dat je PKU-plan zal opvallen of veel aandacht zal trekken. Veel restaurants richten zich tegenwoordig ook op mensen met speciale diëten. Er zijn ook veel producten die je kunt vervangen door producten met een hoog fe-gehalte. Dit omvat zuivelproducten gemaakt van rijst-, kokos- en havermelk. Er zijn ook eiwitarme pasta's, broden en bakmixen.

Wat kun je verwachten?

De medische voeding die je nodig hebt kan $10,000 of meer per jaar kosten. Sommige staten geven gratis voeding en flesvoeding aan mensen met PKU. Deze programma's kunnen echter leeftijds- of kostenbeperkingen hebben. Informeer naar de wetten in uw staat. Zoek ook uit of je verzekering voeding en benodigdheden voor PKU dekt.

U moet het Phe-gehalte in uw bloed vaak controleren. Dit laat zien of uw behandeling werkt. Het verlaagt ook de kans op hersen-, stemmings- en sociale problemen. Meestal controleert u het gehalte bij een kind een- of tweemaal per week door bloed af te nemen via een klein prikje in de hiel. Bij oudere kinderen en volwassenen neem je het bloed af uit een vingertop. U zet de bloeddruppel op een kaart en stuurt die naar een laboratorium. Als uw bloedspiegel te hoog is, zal het behandelteam met u samenwerken om de waarde binnen veilige grenzen te brengen.

Van tijd tot tijd kan het gebeuren dat u of uw kind uitgekeken raakt op zijn of haar maaltijdplan en wil eten wat iedereen eet. Dit is normaal, en u hoeft zich er niet bezorgd of schuldig over te voelen.

Steun krijgen

Veel mensen met PKU wenden zich tot naaste vrienden en familie voor steun. Maar het kan ook helpen om met andere mensen met de ziekte te praten, omdat zij weten wat je doormaakt. Sommige studies hebben aangetoond dat mensen in steungroepen meer over hun ziekte weten en eerder geneigd zijn de behandeling vol te houden.

Uw arts kan u doorverwijzen naar een steungroep voor persoonlijk contact of telegeneeskunde. Er zijn ook tal van online gemeenschappen waaruit u kunt kiezen.