Bloedonderzoek is de belangrijkste manier waarop artsen de diagnose paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) stellen.
Uw arts kan vermoeden dat u PNH hebt als u bloedstolsels hebt gehad of als u een probleem hebt met uw rode bloedcellen, bloedarmoede genaamd. Symptomen van bloedarmoede zijn onder meer:
-
Bleke huid
-
Donkergekleurde urine
-
Koorts
-
Zwakte
-
Verwarring
PNH symptomen omvatten:
-
Vermoeidheid
-
Blauwe plekken
-
Kortademigheid
-
Ernstige hoofdpijn
Als u symptomen als deze heeft gehad en ze zijn niet van iets anders afkomstig, ga dan naar uw arts.
Het stellen van de diagnose PNH begint meestal met een lichamelijk onderzoek en een gezondheidsgeschiedenis. Uw arts zal u vragen stellen over uw symptomen en uw algehele gezondheid. Een van de vragen die je misschien krijgt, is of je aplastische anemie hebt gehad. Dat is wanneer uw immuunsysteem uw beenmerg aanvalt. Aplastische anemie kan PNH veroorzaken.
Bloedonderzoeken
Een paar bloedonderzoeken kunnen uw arts helpen om te bepalen of u PNH heeft.
Lactaat dehydrogenase (LDH) test. U kunt PNH hebben als u een hoge lactaatdehydrogenase (LDH)-spiegel heeft. Deze test maakt soms deel uit van een uitgebreid stofwisselingspanel - een bloedonderzoek dat uw arts gebruikt om uw gezondheid te controleren of te screenen op ziekten zoals hoge bloeddruk of diabetes.
LDH is een enzym in uw cellen dat hen helpt energie te maken. De hoeveelheid LDH in uw bloed gaat omhoog als iets cellen of weefsels vernietigt. Wanneer PNH rode bloedcellen beschadigt, verhoogt het uw LDH-niveau.
Flowcytometrie. Dit is de meest nauwkeurige manier om de diagnose PNH te stellen. Bij deze test wordt een monster van uw bloed gebruikt. Een laboratorium gebruikt eiwitten, antilichamen genaamd, die aan een fluorescerende kleurstof zijn gekoppeld om andere eiwitten, antigenen genaamd, op het oppervlak van uw bloedcellen te vinden.
De flowcytometrietest meet hoeveel van uw bloedcellen een eiwit missen dat GPI wordt genoemd. GPI beschermt uw rode bloedcellen tegen vernietiging en voorkomt de vorming van bloedstolsels. Mensen met PNH hebben er niet genoeg van. Dat kan leiden tot zaken als beschadigde rode bloedcellen en bloedstolsels.
Beenmerg Onderzoeken
Beenmerg is het zachte binnenste gedeelte van je botten. Uw lichaam maakt er nieuwe bloedcellen aan. Beenmergtests tonen aan of uw lichaam voldoende gezonde bloedcellen aanmaakt.
Een beenmergtest bevestigt niet dat u PNH hebt, maar kan wel andere beenmergproblemen uitsluiten die uw klachten kunnen veroorzaken, zoals aplastische anemie of myelodysplastisch syndroom.
Tijdens een beenmergonderzoek gebruikt uw arts een naald om een klein monster uit het binnenste van uw bot te halen. Uw beenmerg bevat vloeistof en sponsachtig weefsel.
Door beenmergaspiratie wordt het vloeibare deel van het beenmerg verwijderd.
Bij een beenmergbiopsie wordt een stukje weefsel weggenomen.
Een tweede opinie?
Het kan enige tijd duren voordat u een diagnose van PNH krijgt. Het helpt om een arts te bezoeken die ervaring heeft met het diagnosticeren en behandelen van PNH. Als u geen duidelijk antwoord krijgt van de eerste arts die u bezoekt, moet u een second opinion aanvragen.
