Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie is een moeilijk te diagnosticeren bloedaandoening. Kom meer te weten over de symptomen van PNH.
Ongeveer de helft van de mensen met PNH heeft een veelvoorkomend symptoom: roodachtige of donkergekleurde plas. Dit komt doordat de rode bloedcellen door de aandoening uit elkaar vallen, waardoor helderrode hemoglobine vrijkomt. Het lichaam raakt dit hemoglobine kwijt via de urine.
Als u uw arts vertelt over rode of donkergekleurde plas, kan dit de diagnose PNH gemakkelijker maken. Maar ongeveer de helft van de mensen heeft dat symptoom niet.
Maar PNH heeft andere tekenen die u of uw arts kunnen helpen de diagnose te stellen:
Gebroken rode bloedcellen
Bij mensen met PNH, richt een deel van het immuunsysteem zich tegen abnormale rode bloedcellen, waardoor deze cellen worden afgebroken. Dit gebeurt wanneer een gen (PIGA genaamd) muteert in de stamcellen van het beenmerg. Wanneer de stamcellen mutaties hebben, maken ze rode bloedcellen aan die een belangrijk eiwit missen dat hen gewoonlijk beschermt tegen het immuunsysteem.
Wanneer rode bloedcellen uit elkaar vallen, kunnen ze donker gekleurde urine veroorzaken, samen met:
-
Spierspasmen
-
Moeite met slikken
-
Erectiestoornis
-
Maagpijn
-
Hoofdpijn
-
Onregelmatige of snelle hartslag
-
Pijn op de borst
-
Moeite met ademhalen tijdens inspanning
Anemie
Wanneer rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan het lichaam ze kan vervangen, kunt u bloedarmoede krijgen, een laag aantal rode bloedcellen. Mensen met PNH en bloedarmoede kunnen hebben:
-
Hoofdpijn
-
Gebrek aan energie
-
Kortademigheid
-
Moeite met ademhalen tijdens of na inspanning
-
Onregelmatige hartslag of hartkloppingen
-
Bleke huid
-
Duizeligheid of licht gevoel in het hoofd
-
Slaperigheid
-
De behoefte om meer te slapen
-
Gewichtsverlies
Bloedklonters
Artsen weten niet zeker waarom, maar mensen met PNH vormen vaak te gemakkelijk bloedstolsels. Het kan zijn omdat mensen met PNH abnormale bloedplaatjes aanmaken, wat leidt tot meer stolling.
Deze bloedstolsels kunnen gevaarlijk zijn, omdat ze verhinderen dat het bloed goed stroomt en zuurstof door het lichaam wordt vervoerd. Bloedklonters kunnen ook de bloedstroom naar verschillende organen volledig blokkeren.
Dat kan leiden tot een hartaanval, beroerte, leverschade of orgaanfalen.
Wat kan wijzen op een bloedstolsel? Als een bloedklonter uw:
-
Arm of been, kan het pijnlijk, warm en pijnlijk worden.
-
Lever, je kan geelzucht krijgen (gele huid en ogen), buikpijn, of leverproblemen
-
Hersenen, het kan hoofdpijn veroorzaken of problemen met mentale vaardigheden
-
Longen, u zou problemen kunnen hebben met ademhalen, kortademigheid, hartkloppingen, of pijn op de borst
Low Blood Platelet Counts
Naast rode bloedcellen, maken beenmergstamcellen bloedplaatjes en witte bloedcellen. Bij sommige mensen met PNH maken de gemuteerde beenmergstamcellen niet genoeg gezonde bloedplaatjes aan. Dit kan stollingsproblemen veroorzaken. U kunt hebben:
-
Gemakkelijke blauwe plekken
-
Tekenen van bloedingen onder uw huid (zoals kleine rode vlekjes)
-
Hevige bloedingen, zelfs van kleine snij- of schaafwonden
-
Moeite om het bloeden te stoppen van kleine snijwonden of schaafwonden
-
Neusbloedingen
-
Tandvlees dat gemakkelijk bloedt na tandheelkundige werkzaamheden of tandenpoetsen
-
Zware menstruaties
?
