Ontdek de diagnose, oorzaken, symptomen en behandeling van intrahepatische cholestase met een laag gamma-GT-gehalte, een leverziekte die zich meestal bij kinderen voordoet.
Hoe het de lever van uw kind beïnvloedt
De lever is een groot orgaan dat deel uitmaakt van je spijsverteringsstelsel. Het breekt je voedsel af zodat je lichaam het kan omzetten in energie. Het ligt net onder je longen aan de rechterkant van je lichaam.
De lever gebruikt een vloeistof die gal heet om vetten af te breken. De gal gaat door de lever in kanalen, de galwegen, die de vetten naar de dunne darm vervoeren. De lever slaat ook vitaminen, mineralen en suikers op die het lichaam later kan gebruiken, en stuurt afvalstoffen naar de nieren, die ze uit het bloed filteren.
Soms is de lever van een kind zo gevormd dat de kanalen niet genoeg gal doorlaten, of dat de lever om te beginnen niet genoeg gal aanmaakt. Het gevolg kan een intrahepatische cholestase met een laag gamma-GT zijn, waardoor de gal zich in de levercellen ophoopt en het orgaan beschadigt.
Wat veroorzaakt een laag Gamma-GT intrahepatische cholestase?
De ziekte kan worden doorgegeven in families die drager zijn van een specifiek gen -- een reeks instructies die de cellen van je lichaam vertellen hoe ze zich moeten reproduceren. Als uw kind de aandoening heeft, draagt een gen dat helpt bij de vorming van de lever foutieve instructies.
Als dat gebeurt, kan de gal niet door de lever van uw kind stromen, wat leidt tot een aandoening die cholestase heet. Een van de tekenen is dat het lichaam van het kind niet genoeg van een chemische stof aanmaakt die gamma-glutamyl transferase, of afgekort gamma-GT, wordt genoemd en die de spijsvertering bevordert.
De aandoening staat ook bekend als "benigne recurrent intrahepatic cholestasis" (BRIC) of "progressive familial intrahepatic cholestasis" (PFIC). Het komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 tot 100.000 kinderen.
Symptomen
De symptomen beginnen zich meestal voor te doen als je baby ongeveer 3 maanden oud is, hoewel ze soms pas na enkele jaren optreden.
Het meest voorkomende probleem dat kinderen met de ziekte hebben, is frequente jeuk. Het kan uw baby uit zijn slaap houden en ervoor zorgen dat uw oudere kind gaat krabben tot de huid bloedt. De jeuk kan vooral rond de oren en ogen erg zijn.
Andere symptomen die uw kind kan krijgen zijn:
-
Geelzucht, waardoor de huid en het oogwit er geel uitzien
-
Diarree of bleke, vettige ontlasting
-
Donkergekleurde urine
-
Verkleurde tanden
-
Vitamine tekorten, vooral de vitamines A, D, E, en K
-
Vertraagde groei
-
Galstenen, die ontstaan wanneer vaste deeltjes een galbuis blokkeren
Diagnose
Als uw arts een leverprobleem bij uw kind vermoedt, zult u waarschijnlijk worden doorverwezen naar een specialist die verstand heeft van leverkwalen bij kinderen. Zij zullen uw kind lichamelijk onderzoeken en u vragen naar uw familiegeschiedenis.
Uw kind zal waarschijnlijk een reeks bloedtests ondergaan om na te gaan hoe goed de lever werkt. De tests meten hoeveel gamma-GT, zouten uit de gal en bilirubine - een oranjegele stof die wordt aangemaakt wanneer rode bloedcellen afbreken - zich in het bloed bevindt. Deze resultaten kunnen artsen aanwijzingen geven over wat er mis is.
Andere onderzoeken die uw kind kan krijgen zijn:
-
Beeldvormend onderzoek zoals röntgenfoto's, CT scan, of MRI, om te zoeken naar tekenen dat de gal niet goed stroomt
-
Biopsie (arts neemt een klein stukje van de lever weg om te kijken of er tekenen van beschadiging zijn)
-
Onderzoeken die zoeken naar tekenen van andere leverziekten om deze uit te sluiten
-
Tests om te controleren op genen die deze aandoening kunnen veroorzaken
Als uit de tests blijkt dat uw kind een lage gamma-GT intrahepatische cholestase heeft, zullen u en de arts samen gaan zitten en bespreken hoe deze ziekte behandeld kan worden.
Behandeling
In ernstige gevallen veroorzaakt de ziekte de aangroei van littekenweefsel op de lever, een aandoening die cirrose wordt genoemd.
Er is geen eenduidige behandeling voor intrahepatische cholestase met een laag gamma-GT, maar er zijn verschillende stappen die de symptomen kunnen verlichten en de leverschade die optreedt naarmate de aandoening voortschrijdt, kunnen vertragen.
-
Kleine kinderen kunnen een speciale formule krijgen die een vorm van vet heeft die makkelijker opneembaar is voor het lichaam.
-
Geneesmiddelen die symptomen zoals langdurige jeuk verlichten
-
Vitaminesupplementen die helpen bij het vervangen van voedingsstoffen die de lever niet zelf opslaat
Uw dokter kan een operatie voorstellen om de symptomen te verlichten en de ziekte te vertragen. Bij één procedure gebruiken artsen een kort stukje darm om een nieuw kanaaltje te maken om de gal uit het lichaam van uw kind te laten lopen via een opening in de huid op de buik, een stoma genoemd. Deze operatie, die uitwendige omleiding van de galwegen wordt genoemd, kan worden uitgevoerd bij kinderen die geen cirrose hebben.
Bij een andere ingreep omzeilt een chirurg een deel van de darm waar de galzouten weer in het lichaam worden opgenomen, en leidt hij de gal naar de dikke darm, het laatste deel van uw darmen. Deze methode wordt een interne ileale uitsluiting genoemd.
Lever transplantatie
Sommige kinderen krijgen levercirrose als ze 10 jaar of ouder zijn en hebben meer kans op leverkanker. Als dit gebeurt, kan uw arts een levertransplantatie voorstellen.
Een succesvolle transplantatie kan de symptomen en complicaties van intrahepatische cholestase met een laag gamma-GT sterk verlichten. Het kan echter lang duren voordat er een lever beschikbaar komt. Na de operatie moet uw kind medicijnen innemen om te voorkomen dat het lichaam het nieuwe orgaan afstoot.
