Arts legt de symptomen en behandeling uit van hemochromatose en alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, beide erfelijke aandoeningen.
Hemochromatose
Hemochromatose is een ziekte waarbij ijzerafzettingen zich verzamelen in de lever en andere organen. De primaire vorm van deze ziekte is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten in de V.S. -- tot één op elke 200 mensen heeft de ziekte, velen zonder het te weten. Wanneer één familielid deze aandoening heeft, lopen broers en zussen, ouders en kinderen ook risico.
Een secundaire vorm van hemochromatose is niet genetisch en wordt veroorzaakt door andere ziekten, zoals thalassemie, een genetische bloedziekte die bloedarmoede veroorzaakt.
De ijzeroverbelasting die met hemochromatose gepaard gaat, treft mannen vaker dan vrouwen. Omdat vrouwen bloed verliezen tijdens de menstruatie, is het onwaarschijnlijk dat vrouwen tekenen van ijzeroverbelasting vertonen tot na de menopauze. Hemochromatose komt vaker voor bij mensen van West-Europese afkomst.
Wat zijn de Symptomen van Hemochromatose?
De symptomen van hemochromatose kunnen zijn:
-
Leverziekte
-
Gewrichtspijn
-
Vermoeidheid
-
Onverklaarbaar gewichtsverlies
-
Een donkerder worden van de huid, vaak aangeduid als "bronzing".
-
Abdominale pijn
-
Verlies van seksueel verlangen
Mensen met hemochromatose kunnen ook tekenen van diabetes en hartziekten hebben en kunnen ook leverkanker, cirrose, testiculaire atrofie (wegkwijnen), en onvruchtbaarheid ontwikkelen.
Hoe wordt hemochromatose gediagnosticeerd en behandeld?
Wanneer hemochromatose wordt vermoed, wordt een bloedonderzoek uitgevoerd om te kijken of er teveel ijzer in het bloed zit. Als een teveel aan ijzer wordt gevonden, kan een genetische bloedtest (hemochromatose DNA-test) worden besteld. De genetische test wordt ook gebruikt om familieleden van patiënten met een positieve genetische test te screenen. Het doel van de behandeling is het overtollige ijzer uit het lichaam te verwijderen en de symptomen of complicaties als gevolg van de ziekte te verminderen.
Overtollig ijzer wordt uit het lichaam verwijderd in een procedure die flebotomie wordt genoemd. Tijdens deze procedure wordt elke week een halve liter bloed uit het lichaam verwijderd, gedurende een periode van twee tot drie jaar, totdat de ijzerophoping is afgenomen.
Na deze eerste behandeling zijn minder vaak flebotomieën nodig. De frequentie varieert naargelang de individuele omstandigheden.
Een andere behandeling van hemochromatose is ijzerchelatietherapie. Bij ijzerchelatietherapie wordt overtollig ijzer met behulp van medicijnen uit het lichaam verwijderd, en het is een goede optie voor mensen bij wie routinematige bloedafname niet mogelijk is.
Het geneesmiddel dat bij ijzerchelatietherapie wordt gebruikt, wordt ofwel geïnjecteerd ofwel oraal (via de mond) ingenomen. Geïnjecteerde ijzerchelatietherapie wordt in de praktijk van een arts gedaan. Orale ijzerchelatietherapie kan thuis worden gedaan.
Om het ijzergehalte laag te houden, moeten mensen met hemochromatose ijzer vermijden, dat meestal in vitaminepreparaten zit. Als u hemochromatose heeft, kan uw zorgverlener of een diëtist een dieet samenstellen dat voor u geschikt is. De meeste mensen met hemochromatose moeten alcohol vermijden.
Als hemochromatose cirrose heeft veroorzaakt, is het risico op leverkanker groter. Daarom moet regelmatig kanker worden opgespoord.
Alpha-1 Antitrypsine Deficiëntie
Bij deze erfelijke leverziekte ontbreekt een belangrijk leverproteïne, alfa-1-antitrypsine, of is het gehalte ervan in het bloed lager dan normaal. Mensen met een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie kunnen dit eiwit wel produceren, maar door de ziekte kan het niet in de bloedbaan terechtkomen en hoopt het zich in plaats daarvan op in de lever.
Alpha-1 antitrypsine eiwit beschermt de longen tegen schade door natuurlijk voorkomende enzymen. Wanneer het eiwit te laag of niet aanwezig is, kunnen de longen beschadigd raken, wat leidt tot ademhalingsmoeilijkheden en, bij veel mensen met de aandoening, emfyseem. Mensen met deze ziekte lopen ook het risico cirrose te ontwikkelen.
Wat zijn de Symptomen van Alpha-1 Antitrypsine Deficiëntie?
De eerste symptomen van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie zijn meestal symptomen van de effecten op de longen, waaronder kortademigheid of piepende ademhaling. Onverklaarbaar gewichtsverlies en een tonvormige borstkas, die gewoonlijk wordt geassocieerd met de aanwezigheid van emfyseem, kunnen ook tekenen van de aandoening zijn. Naarmate de ziekte vordert, zijn de typische symptomen van emfyseem of cirrose onder meer:
-
Vermoeidheid
-
Chronische hoest
-
Zwelling van de enkels en voeten
-
Geelzucht (dit komt vaker voor bij cirrose)
-
Vocht in de buik (ascites)
Hoe wordt Alpha-1 Antitrypsine Deficiëntie gediagnosticeerd en behandeld?
Lichamelijke tekenen, zoals een tonvormige borstkas en ademhalingsproblemen, kunnen uw arts doen vermoeden dat er sprake is van een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie. Een bloedonderzoek dat specifiek op het alfa-1-antitrypsine-eiwit test, zal de diagnose helpen bevestigen.
Er is geen bewezen behandeling om alfa-1-antitrypsinedeficiëntie te genezen, maar het kan worden behandeld door het eiwit in de bloedbaan te vervangen. Deskundigen zijn er echter niet over uit hoe effectief deze techniek is en wie deze moet krijgen. Andere benaderingen voor de behandeling van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie omvatten de behandeling van de complicaties van emfyseem en cirrose. Dit omvat antibiotica om infecties van de luchtwegen te bestrijden, inhalatiemedicatie om het ademen te vergemakkelijken, en diuretica en andere medicatie om vochtophoping in de buikholte te verminderen.
Persoonlijk gedrag, zoals het vermijden van alcohol, stoppen met roken en een gezond dieet, kan ook helpen voorkomen dat de symptomen en complicaties ernstig worden. Uw zorgverlener of diëtist kan u een dieet aanraden dat bij u past.
Omdat de ziekte de longen aantast, zijn mensen met deze aandoening vatbaarder voor infecties van de luchtwegen. Daarom worden zowel griep- als longontstekingvaccinaties aanbevolen om deze infecties te helpen voorkomen. Als u voelt dat u verkouden wordt of hoest, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts, zodat de behandeling zo snel mogelijk kan beginnen. Soms verslechteren de longen of de lever ondanks behandeling. In dergelijke gevallen kan een levertransplantatie nodig zijn.
Wat is de prognose voor mensen met een erfelijke leverziekte?
Met de juiste behandeling, zijn hemochromatose en alfa-1 antitrypsine deficiëntie ziekte meestal niet fataal. Complicaties die met de ziekten gepaard gaan, kunnen dat echter wel zijn. Het is zeer belangrijk dat mensen met erfelijke leverziekten alles doen wat in hun vermogen ligt om gezond te blijven.
