Autosomaal Dominante Polycysteuze Nierziekte: Symptomen, diagnose en behandeling

De oorzaken, symptomen en behandeling van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte, waarbij cysten op de nieren groeien.

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) veroorzaakt de groei van een groot aantal met vloeistof gevulde zakjes, cysten genaamd, in uw nieren. De cysten verhinderen dat uw nieren naar behoren werken. Dat kan gezondheidsproblemen veroorzaken zoals hoge bloeddruk, infecties en nierstenen. Het kan ook nierfalen veroorzaken, hoewel dat niet bij iedereen gebeurt.

U kunt ADPKD hebben en het vele jaren niet weten. Het wordt ook wel volwassen PKD genoemd, omdat de symptomen zich meestal pas op 30- tot 40-jarige leeftijd openbaren.

Na verloop van tijd kan ADPKD uw nieren gaan beschadigen.

U kunt de schade vertragen en sommige complicaties voorkomen door gezonde gewoonten (met name gewoonten die u helpen uw bloeddruk te verlagen en vervolgens op peil te houden) een deel van uw leven te maken en zo nodig medicijnen te gebruiken. Afhankelijk van het type ADPKD dat u heeft, kunt u nog vele jaren een actief leven leiden door uw symptomen te beheersen en met uw arts samen te werken. Er is geen genezing, maar wetenschappers doen onderzoek om nieuwe behandelingen te vinden.

ADPKD Symptomen

Niet iedereen met ADPKD zal symptomen hebben. Degenen die dat wel hebben, kunnen jarenlang niets merken. De meeste mensen met de ziekte hebben een hoge bloeddruk. Urineweginfecties en nierstenen komen ook vaak voor.

Andere tekenen dat u ADPKD heeft zijn:

• Pijn in uw rug of zij, vaak als gevolg van een gebarsten cyste, een niersteen of een urineweginfectie

• Bloed in uw plas

• Zwelling in je buik als de cysten groeien

Na verloop van tijd kunnen de cysten groot genoeg worden om uw nieren te beschadigen en, bij sommige mensen, kunnen ze er zelfs voor zorgen dat ze falen. Als dat gebeurt, kan het zijn dat u:

• Vermoeidheid

• De behoefte om vaak te plassen

• Onregelmatige menstruatie

• Misselijkheid

• Kortademigheid

• Gezwollen enkels, handen, en voeten

• Erectiestoornissen

ADPKD Oorzaken

ADPKD wordt veroorzaakt door een probleem met één van de twee genen in uw DNA -- PKD1 of PKD2. Deze genen maken eiwitten in niercellen aan die hen laten weten wanneer ze moeten groeien. Een probleem met een van beide genen zorgt ervoor dat de niercellen uit de hand groeien en cysten vormen.

Veel genetische ziekten ontstaan wanneer een persoon defecte genen van beide ouders krijgt, maar bij ADPKD heb je maar één defect gen nodig om de ziekte te krijgen. Daarom wordt deze vorm van PKD autosomaal dominant genoemd, wat betekent dat slechts één ouder een defect gen hoeft door te geven.

Als één ouder de ziekte heeft, heeft elk kind een 50-50 kans om de ziekte te krijgen.

U kunt ADPKD ook krijgen als geen van uw ouders de ziekte had. Dit gebeurt wanneer een van je PKD-genen op zichzelf een defect krijgt. Maar het komt zelden voor dat iemand het op deze manier krijgt.

ADPKD Diagnose

Als je arts denkt dat er een probleem is met je nieren, kan het zijn dat hij je naar een nefroloog wil sturen, een specialist die nierziekten behandelt. Zij zullen u vragen stellen zoals:

• Wat voor symptomen heeft u? Wanneer zijn ze begonnen?

• Hoe vaak voel je je zo?

• Weet je wat je bloeddruk is?

• Heeft u pijn gehad? Zo ja, waar?

• Heeft u ooit nierstenen gehad? Hoe vaak krijgt u ze?

• Is er bij iemand in uw familie een nierziekte vastgesteld?

• Heeft u ooit een genetische test ondergaan?

De arts zal een aantal onderzoeken doen om beelden van uw nieren te krijgen en ze te controleren op cysten. Er kan worden begonnen met een echografie, waarbij geluidsgolven worden gebruikt om een beeld te maken van de binnenkant van uw lichaam. Om cysten op te sporen die te klein zijn om met een echografie te kunnen worden gevonden, kan ook gebruik worden gemaakt van:

• MRI. Deze maakt gebruik van krachtige magneten en radiogolven om foto's te maken van organen en structuren in uw lichaam.

• CT-scan. Dit is een krachtige röntgenstraal die gedetailleerde beelden maakt van de binnenkant van uw lichaam.

Artsen kunnen ook uw DNA testen om te zien of u een defect PKD1 of PKD2 gen heeft. Maar het is belangrijk om de grenzen van de test te kennen. Het kan aantonen of je het gen hebt, maar het kan je niet zeggen wanneer je ADPKD zal krijgen of hoe ernstig het zal zijn.

Vragen voor uw arts over ADPKD

• Hoe zal deze ziekte mij doen voelen?

• Heb ik nog meer testen nodig?

• Moet ik naar een specialist?

• Wat zijn mijn behandelingsmogelijkheden?

• Hebben de behandelingen bijwerkingen?

• Wat verwacht u voor mijn geval?

• Wat kan ik doen om mijn nieren te laten werken?

• Als ik kinderen krijg, zullen zij de ziekte dan ook krijgen?

• Moeten mijn kinderen een genetische test ondergaan?

ADPKD Behandeling en Thuiszorg

Er is geen genezing voor ADPKD, maar u kunt de gezondheidsproblemen die de ziekte veroorzaakt behandelen en mogelijk nierfalen voorkomen. U kunt nodig hebben:

• Medicijnen om nierfalen te voorkomen. Tolvaptan (Jynarque) kan de achteruitgang van de nierfunctie vertragen voor volwassenen bij wie de ziekte het risico loopt snel te verergeren.

• Medicijnen om uw bloeddruk te verlagen

• Antibiotica om urineweginfecties te behandelen

• Pijnstillers

Als uw nieren falen, zult u dialyse nodig hebben, waarbij een machine uw bloed filtert en afvalstoffen verwijdert, zoals zout, extra water en bepaalde chemicaliën. U kunt ook op een wachtlijst komen of een nier krijgen van een levende donor voor een niertransplantatie. Vraag uw arts of dat een goede optie voor u is.

Het is belangrijk om zo gezond mogelijk te blijven om uw nieren te beschermen en ze zo lang mogelijk te laten werken. Volg het advies van uw arts zorgvuldig op. U kunt ook deze gewoonten aanhouden om gezond te blijven:

• Eet goed. Blijf bij een gezond, uitgebalanceerd dieet met weinig vet en calorieën. Probeer zout te beperken, omdat het je bloeddruk kan verhogen.

• Blijf actief. Lichaamsbeweging kan je helpen je gewicht en bloeddruk onder controle te houden. Vermijd alleen contactsporten waarbij u uw nieren zou kunnen verwonden.

• Rook niet. Als u rookt, vraag dan uw arts om hulp bij het stoppen. Roken beschadigt de bloedvaten in de nieren, en het kan meer cysten veroorzaken.

• Drink veel water. Uitdroging kan ervoor zorgen dat je meer cysten krijgt.

ADPKD Vooruitzichten

Cysten groeien vaak heel langzaam. Ze kunnen zelfs langzamer groeien wanneer u uw bloeddruk onder controle houdt en gezonde leefstijlkeuzes maakt. Maar na vele jaren kunnen ze groot genoeg worden om uw nieren te beschadigen. Na verloop van tijd krijgen sommige mensen nierfalen en hebben ze dialyse of een niertransplantatie nodig.

Hoe snel de ziekte erger wordt, kan afhangen van welk van de twee PKD-genen defect is. Mensen met een defect in het PKD1-gen hebben de neiging eerder nierfalen te krijgen dan mensen met een probleem in PKD2.

ADPKD Complicaties

ADPKD kan ook uw risico op andere gezondheidsproblemen verhogen, zoals:

• Een uitstulping in een bloedvat van de hersenen, een aneurysma genaamd

• Cysten op de lever en alvleesklier

• Diverticulosis

• Hernias

• Hartklepaandoeningen zoals mitralisklepprolaps en aortaregurgitatie

• Hoge bloeddruk

• Verlies van nierfunctie

• Voortdurende pijn

• Hoge bloeddruk tijdens zwangerschap (zwangerschapsvergiftiging)

• Darmproblemen

Steun krijgen

Voor meer informatie over ADPKD, bezoek de website van de PKD Foundation.