Gids voor artsen over de symptomen, oorzaken en behandeling van paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie, een zeldzame bloedziekte.
Het is een zeldzame bloedziekte die voortkomt uit je genen. Als je het hebt, valt je immuunsysteem de rode bloedcellen in je lichaam aan en breekt ze af. Ze missen bepaalde eiwitten die hen beschermen.
Je kunt paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) op elke leeftijd krijgen. Je wordt er niet mee geboren. Hoewel de aandoening levensbedreigend kan zijn, kunnen behandelingen u helpen u beter te voelen en sommige complicaties onder controle te houden.
De aandoening heeft op iedereen een ander effect. Sommige mensen hebben slechts kleine problemen. Bij anderen is het veel ernstiger. Het grootste risico zijn bloedstolsels. Tot 30% van de mensen met PNH heeft er op een bepaald moment een.
Oorzaken
PNH wordt veroorzaakt door een probleem met een gen. Maar je krijgt het niet van je ouders, en je kunt het ook niet doorgeven aan je kinderen.
Een verandering in een gen, een mutatie genaamd, zorgt ervoor dat je lichaam abnormale rode bloedcellen aanmaakt. Deze cellen hebben geen eiwitten die ze beschermen tegen je immuunsysteem. Dus breekt je lichaam ze af. Wetenschappers noemen dit proces hemolyse.
Sommige artsen denken dat PNH verband houdt met een zwak beenmerg. Mensen met een bepaalde vorm van bloedarmoede, aplastische anemie genoemd, hebben een grotere kans om PNH te krijgen.
Het omgekeerde is ook waar: Mensen met PNH hebben een grotere kans om aplastische anemie te krijgen, hoewel dat niet voor iedereen geldt. Bij deze aandoening stopt je beenmerg met het aanmaken van nieuwe bloedcellen.
Symptomen
De aandoening dankt haar naam aan een van de symptomen: donker of helderrood bloed in de urine 's nachts of 's morgens. "Paroxysmaal' betekent 'plotseling', 'nachtelijk' betekent 's nachts' en 'hemoglobinurie' betekent 'bloed in de urine'. Het komt voor bij maximaal 50% van de mensen met PNH.
Symptomen van de ziekte worden veroorzaakt door:
-
Gebroken rode bloedcellen
-
Te weinig rode bloedcellen (wat bloedarmoede kan veroorzaken)
-
Bloedklonters in uw aderen
U kunt veel symptomen hebben of slechts een paar. Meestal geldt: hoe meer defecte bloedcellen u in uw lichaam heeft, hoe meer last u van de aandoening zult hebben.
Kapotte rode bloedcellen en bloedarmoede kunnen ervoor zorgen dat u:
-
Zich moe en zwak voelt
-
Hoofdpijn hebben
-
Voel kortademigheid
-
Een onregelmatige hartslag hebben
-
Buikpijn hebben
-
Moeite met slikken
-
Een bleke of gelige huid hebben
-
gemakkelijk blauwe plekken krijgen
-
Mannen kunnen problemen hebben met het krijgen of behouden van een erectie.
De symptomen van bloedklonters hangen af van waar de klonter ontstaat:
Huid
:
-
Rood, pijnlijk, of gezwollen gebied
Arm of been:
-
Pijnlijk, warm, en gezwollen ledemaat
Maag
:
-
Pijn
-
Zweren en bloedingen
Brain
:
-
zware hoofdpijn met of zonder braken
-
Aanvallen
-
Moeite met bewegen, praten, of zien
Longen
:
-
Problemen met ademhalen
-
Scherpe pijn op de borst
-
Ophoesten van bloed
-
Zweten
Bloedklonters kunnen gevaarlijk zijn. Als u denkt dat u er een heeft, bel dan meteen uw dokter.
Bel 911?
als u problemen heeft met ademen of bewegen, praten of zien, plotselinge hoofdpijn heeft, pijn op de borst, of een aanval heeft.
Het krijgen van een diagnose
Uw arts zal vragen stellen over uw medische geschiedenis en eventuele symptomen die u hebt opgemerkt. Zij kunnen u ook vragen stellen:
-
Heeft u bloed in uw urine opgemerkt?
-
Welke medicatie neemt u?
-
Heeft u enige tekenen van bloedstolsels gehad?
-
Heeft u maag- of spijsverteringsproblemen gehad?
-
Bent u getest op aplastische anemie of een beenmergstoornis?
U zult routine bloedtesten krijgen. Een daarvan zal het aantal bloedcellen tellen dat je hebt. U zult waarschijnlijk ook andere tests krijgen, zoals flowcytometrie, die controleert of uw rode bloedcellen de proteïnen hebben die hen moeten beschermen.
Uw arts kan ook uw ijzergehalte controleren of een monster van uw beenmerg nemen. Als u symptomen van een bloedstolsel hebt, zal hij of zij ook andere tests gebruiken om daarnaar te zoeken.
Vragen voor uw dokter
Je zult waarschijnlijk een heleboel dingen hebben om over te vragen. Gebruik deze lijst om je te helpen de informatie te krijgen die je nodig hebt.
-
Waardoor weet u zeker dat ik PNH heb?
-
Heb ik nog meer testen nodig?
-
Wat is mijn niveau van PNH cellen?
-
Zal ik me na verloop van tijd anders voelen?
-
Zijn sommige symptomen gevaarlijker dan andere?
-
Wat kan ik doen om me beter te voelen?
-
Wat zijn mijn behandelingsmogelijkheden?
-
Hoe zal ik me voelen?
-
Hoe zullen we weten of de behandeling werkt?
-
Zou een beenmergtransplantatie mij helpen?
-
Zo ja, hoe vind ik een goede match voor een transplantatie?
-
Kan ik deelnemen aan een klinische trial?
-
Zal ik in staat zijn om kinderen te krijgen?
Behandeling
De meeste behandelingen voor PNH hebben als doel de symptomen te verlichten en problemen te voorkomen. Uw behandeling zal afhangen van hoe ernstig uw symptomen en ziekte zijn.
Als je maar een paar symptomen van bloedarmoede hebt, kan het zijn dat je:
-
Foliumzuur om uw beenmerg te helpen meer normale bloedcellen aan te maken
-
IJzersupplementen om meer rode bloedcellen aan te maken
-
Eculizumab (Soliris).
Dit geneesmiddel voorkomt de afbraak van rode bloedcellen. Dit kan bloedarmoede verbeteren, de nood aan bloedtransfusies verminderen of stoppen, en bloedklonters verminderen. Het kan de kans op een meningitis infectie vergroten, waardoor u mogelijk een meningitis vaccin moet krijgen.
-
Ravulizumab (Ultomiris).
Ravulizumab is vrijwel identiek aan eculizumab, maar het is aangetoond dat het langer werkt. In plaats van tweewekelijkse infusies, hebben patiënten slechts zes of zeven infusies per jaar nodig.
-
Pegcetacoplan (Empaveli) is een gerichte therapie die kan worden voorgeschreven aan personen die nieuw zijn in de behandeling of die overschakelen van eculizumab of revulizumab.
Andere behandelingen zijn:
Bloed transfusies.
Deze helpen bloedarmoede te behandelen, het meest voorkomende probleem bij PNH.
Bloedverdunners.
Deze medicijnen zorgen ervoor dat uw bloed minder snel stolt.
Beenmerg
stamcel
transplantatie.
Deze procedure is de enige behandeling voor PNH. Om een transplantatie te krijgen, moet een gezond iemand, meestal een broer of zus, stamcellen doneren om de cellen in je beenmerg te vervangen. Dit zijn geen embryonale stamcellen.
Vanwege de ernstige gezondheidsrisico's bieden artsen een beenmergtransplantatie meestal alleen aan jonge mensen met ernstige PNH aan. Als uw arts denkt dat het voor u zou werken, praat dan met hem over de risico's en voordelen.
Als uw PNH niet beter wordt met de gebruikelijke behandelingen, kunt u uw arts vragen of u kunt deelnemen aan een klinisch onderzoek. Deze onderzoeken proberen nieuwe manieren uit om PNH te behandelen, voordat ze voor iedereen beschikbaar zijn. Vraag uw arts wat hierbij komt kijken en wat u moet overwegen voordat u zich aanmeldt.
Zorg goed voor jezelf
Wanneer je PNH hebt, is het nog belangrijker om goed voor jezelf te zorgen, zodat je je op je best voelt. ?
Eet een gezond dieet
.
Je lichaam neemt ijzer beter op als je het samen met vitamine C binnenkrijgt. Probeer combinaties zoals met ijzer versterkte cornflakes met aardbeien of spinaziesalade met schijfjes sinaasappel.
Lichaamsbeweging.
Vermoeidheid maakt het moeilijker om actief te blijven. Vraag uw arts wat voor soort training het beste voor u is. Als uw aantal rode bloedcellen erg laag is, sla dan activiteiten over die uw hart sneller doen slaan, uw borst pijn doen, of uw ademhaling belasten.
Bescherm uzelf.
Probeer geen infecties op te lopen. Was je handen vaak, en vermijd mensenmassa's en zieke mensen. Vertel het uw arts als u koorts heeft of zich vermoeider voelt dan normaal. Vraag of u op de hoogte bent van uw vaccins.
Zoek steun.
Praat met andere mensen die weten wat je doormaakt. Vraag uw arts naar manieren om contact te leggen, zoals een plaatselijke of online PNH-steungroep.
Als u zwanger wilt worden, praat dan eerst met uw arts. PNH kan problemen veroorzaken die een zwangerschap riskant maken voor u en uw baby. Als u toch zwanger wordt, zullen uw artsen nauwlettend volgen hoe het met u en de baby gaat.
Zorg voor je emoties.
Ze maken ook deel uit van je gezondheid. Het is OK om boosheid, verdriet, of stress te voelen na uw diagnose. U kunt merken dat het helpt om met een therapeut te praten, vooral als deze gevoelens uw dagelijks leven beginnen te beïnvloeden. Vraag uw arts om een verwijzing.
U kunt ook overwegen om lid te worden van een steungroep, waar u kunt praten met andere mensen die begrijpen wat u doormaakt omdat zij dat ook hebben meegemaakt. Vraag uw arts daar ook naar.
Uw vrienden en familie zullen willen weten wat er met u aan de hand is en wat zij voor u kunnen doen. Laat hen weten wat nuttig zou zijn.
Wat kan je verwachten?
PNH is voor iedereen anders. Het is moeilijk te voorspellen of je mildere of ernstigere symptomen zult hebben, of dat je andere aandoeningen zult ontwikkelen.
De ziekte kan ook de kans vergroten dat u andere bloedgerelateerde aandoeningen krijgt, zoals aplastische anemie en myelodysplastische syndromen (MDS). MDS is een groep beenmergziekten waarbij u moeite heeft normale bloedcellen aan te maken.
PNH verhoogt ook uw kans op het ontwikkelen van een soort leukemie, een vorm van kanker die in uw beenmerg begint.
Ondersteuning krijgen
De Aplastic Anemia & MDS International Foundation kan u helpen in contact te komen met andere mensen die PNH hebben en de diensten te vinden die u nodig heeft.
