Alpha-1 Antitrypsine (AAT) Deficiëntie: Symptomen, oorzaken, test, behandeling

Alpha-1 antitrypsine deficiëntie is een ziekte die je van je ouders hebt meegekregen en die het moeilijk kan maken om te ademen. Kom meer te weten over de oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling.

Alpha-1 antitrypsine deficiëntie is een genetische ziekte, wat betekent dat het aan je wordt doorgegeven door je ouders. Het kan ernstige long- of leverziekten veroorzaken. Je kunt het ook AAT-deficiëntie horen noemen. Symptomen zijn vaak ademhalingsproblemen en geelzuchtige huid.

Er is geen genezing, maar behandelingen kunnen je helpen je lever- en ademhalingsproblemen onder controle te houden.

U krijgt de ziekte omdat uw lever niet genoeg van een eiwit maakt dat alfa-1-antitrypsine, of AAT, heet. U heeft AAT nodig om uw longen te beschermen. Zonder AAT kunnen infecties en andere irriterende stoffen, zoals tabaksrook, delen van uw longen nog sneller afbreken.

Als u AAT-deficiëntie heeft, krijgt u misschien geen ademhalingssymptomen tot u in de 20 of 30 bent. Als ze beginnen, kunt u zich kortademig voelen of piepen als u ademhaalt, net als iemand die astma heeft.

Bij sommige mensen kan AAT-deficiëntie chronische obstructieve longziekte (COPD) veroorzaken. Wanneer u COPD heeft, heeft u vaak symptomen van emfyseem, een ernstige aandoening die het u moeilijk maakt om lucht uit uw longen te persen. COPD kan ertoe leiden dat u slijm ophoest, een piepende ademhaling krijgt of moeite heeft met ademhalen, en dat uw borstkas strak aanvoelt.

U kunt ook chronische bronchitis hebben, een irritatie van uw luchtwegen waardoor u veel moet hoesten en ademhalingsproblemen krijgt.

U zult waarschijnlijk medicijnen moeten innemen via een inhalator die u bij u draagt, zoals het type dat mensen met astma gebruiken. Dit is iets wat u de rest van uw leven zult moeten doen.

Bedenk dat geen twee gevallen van AAT-deficiëntie gelijk zijn. Niet iedereen krijgt ernstige symptomen. Met behandeling, zult u waarschijnlijk nog steeds in staat zijn om te werken, sporten, en genieten van veel van uw favoriete hobby's.

Maak gebruik van uw vrienden- en familiekring en vraag uw arts naar steungroepen. Het kan helpen om met mensen te praten die begrijpen wat u doormaakt.

Symptomen van AAT-deficiëntie

Je weet misschien pas dat je de ziekte hebt als je volwassen bent. De meeste mensen krijgen de ziekte tussen hun 20e en 40e jaar. Je kunt je kortademig voelen, vooral als je probeert te sporten. U kunt ook een piepende ademhaling krijgen of een fluitend geluid als u ademhaalt.

U kunt ook veel longinfecties krijgen. Andere waarschuwingssignalen zijn:

  • Je moe voelen

  • Je hart klopt snel als je opstaat

  • Gewichtsverlies

Als AAT deficiëntie problemen veroorzaakt met je lever, kan je symptomen krijgen zoals:

  • Gelige huid of ogen

  • Opgezwollen buik of benen

  • Ophoesten van bloed

Een pasgeboren baby kan hebben:

  • Geelzucht, een gele tint op de huid of ogen.

  • Gele urine

  • Moeite met aankomen in gewicht

  • Een vergrote lever

  • Bloedingen uit de neus of navelstomp

Het is zeldzaam, maar sommige mensen krijgen ook een huidziekte genaamd panniculitis. Het veroorzaakt verharding van de huid samen met pijnlijke knobbels of vlekken.

Oorzaken van AAT-deficiëntie

Alpha-1 antitrypsine deficiëntie zit in de familie. Als je het hebt, heb je het gekregen door defecte genen die je ouders aan je hebben doorgegeven.

Sommige mensen krijgen de genen maar hebben geen symptomen. Of ze hebben een milde versie van de ziekte.

De defecte genen die je van je ouders hebt gekregen, zorgen ervoor dat je een laag niveau van AAT-eiwit in je bloed hebt. Het kan zich ophopen in de lever in plaats van in de bloedbaan.

Die ophoping in je lever veroorzaakt leverziekte. Het tekort aan AAT proteïne in je bloedstroom leidt tot longziekten.

Tests voor AAT tekort

Uw dokter kan u vragen stellen zoals:

  • Voelt u zich kortademig?

  • Bent u vaak verkouden of heeft u veel longinfecties?

  • Bent u de laatste tijd afgevallen?

  • Heeft u enige vergeling van uw huid of ogen opgemerkt?

Uw arts zal ook met een stethoscoop naar uw ademhaling luisteren om te controleren op piepende ademhaling of andere tekenen dat uw longen niet goed werken.

U moet bloedonderzoek laten doen om de diagnose te bevestigen. Deze tests controleren of u de kapotte genen hebt die AAT-deficiëntie veroorzaken. Ook wordt gekeken hoeveel van het eiwit je in je bloed hebt.

Uw arts zal ook uw longen en lever onderzoeken om te zien hoeveel schade de aandoening heeft veroorzaakt. Een röntgenfoto van de borstkas kan bijvoorbeeld tekenen van emfyseem laten zien.

Een speciaal bloedonderzoek controleert het zuurstofgehalte in uw bloedvaten, een teken van hoe goed uw longen werken. U kunt door een buisje ademen om te zien hoeveel lucht u in uw longen krijgt.

Een ander bloedonderzoek controleert op problemen met uw lever. U kunt ook een leverbiopsie ondergaan. Bij dit onderzoek gebruikt uw arts een zeer dunne naald om enkele cellen uit uw lever te nemen en deze te controleren op tekenen van beschadiging.

Behandeling AAT-deficiëntie

Hoewel er geen genezing is voor AAT deficiëntie, kunt u de hoeveelheid AAT eiwit in uw bloed verhogen, wat u beschermt tegen meer longschade. Artsen noemen dit augmentatietherapie. U kunt deze behandeling ook krijgen als u emfyseem krijgt.

Augmentatietherapie wordt ook wel vervangingstherapie genoemd. U krijgt een nieuwe voorraad AAT-eiwit dat afkomstig is van het bloed van gezonde menselijke donoren. U krijgt de behandeling een keer per week. Het vervangende alfa-1 komt via een infuus in uw lichaam. U kunt dit thuis laten doen met de hulp van een technicus, of u kunt naar de praktijk van een arts gaan.

Het doel van augmentatietherapie is om de schade in uw longen te vertragen of te stoppen. Het zal de ziekte niet terugdraaien of de schade die u al heeft genezen. U zult deze behandelingen de rest van uw leven nodig hebben.

Afhankelijk van hoe het met u gaat, kunt u ook medicijnen krijgen die u met een inhalator in uw longen inademt. Artsen noemen dit een bronchodilatator, wat betekent dat het uw luchtwegen opent.

Als uw ademhalingsproblemen leiden tot een laag zuurstofgehalte in uw bloed, moet u misschien extra zuurstof toegediend krijgen via een masker of neusstuk. Uw arts zal u ook doorverwijzen voor longrevalidatie om u te helpen beter te ademen.

Zorg goed voor uzelf

Goede gewoontes zijn belangrijk om u te helpen gezond te blijven met deze aandoening. U zou niet moeten roken, en u moet een longontstekingsvaccin krijgen en uw jaarlijkse griepprik. Praat met uw arts over hoe u veilig kunt sporten, dat versterkt uw longen.

Goede voeding kan u helpen uw lever gezond te houden. Vermijd stof en rook, en was uw handen vaak om infecties te voorkomen. Beperk de hoeveelheid alcohol die u drinkt om uw lever te beschermen.

Baby's met een AAT-deficiëntie kunnen een speciale melkvoeding of extra vitaminen nodig hebben. Het is ook belangrijk dat ze regelmatig medische controles ondergaan om na te gaan hoe goed hun longen en lever werken.

Steun van uw dierbaren en van anderen die aan dezelfde aandoening lijden, maakt ook een groot verschil, zodat u weet dat er mensen zijn die begrijpen wat u doormaakt.

Vragen voor uw arts

Stel je arts alle vragen die je hebt over deze aandoening. Je zou met deze kunnen beginnen:

  • Heeft u andere mensen behandeld met AAT deficiëntie?

  • Hoe kan ik mijn longen en lever beschermen?

  • Welke behandeling stelt u voor?

  • Hoe zullen we weten hoe het met me gaat?

  • Moet ik mijn kinderen laten testen op deze aandoening?

Wat kan je verwachten?

AAT-deficiëntie is voor iedereen verschillend. Sommige mensen hebben ernstige problemen. Anderen hebben weinig of geen symptomen.

Bij baby's en kinderen veroorzaakt de aandoening eerder leverschade dan longproblemen. Toch heeft slechts ongeveer 10% van de kinderen met deze aandoening een ernstige leverziekte. Kinderen met AAT-deficiëntie kunnen ook astma hebben.

Je bent dan gevoeliger voor rook en stof. Zelfs een gewone verkoudheid kan tot ademhalingsproblemen leiden. Ongeveer 30% tot 40% van de mensen met deze aandoening zal op een bepaald moment in hun leven leverproblemen krijgen. Uitzoeken of u AAT-deficiëntie heeft is de eerste stap op weg naar de gezonde gewoonten en medische behandelingen die helpen de ziekte onder controle te krijgen.

Zoek ondersteuning

U kunt namen van artsen, links naar steungroepen, bronnen voor genetische counseling, en andere informatie vinden op de Alpha-1 Foundation website.

Hot