arts legt uit hoe u met uw arts samenwerkt en welke vragen u moet stellen om de symptomen van de ziekte van Gaucher onder controle te krijgen.
Artsen die u zult zien
Het kan zijn dat u of uw kind verschillende soorten artsen moet bezoeken. Uw Gaucher-team kan bestaan uit specialisten zoals een:
-
Cardioloog ?voor uw hart
-
Hematoloog die bloedproblemen behandelt
-
Neuroloog voor de behandeling van problemen met de hersenen en het zenuwstelsel
-
Orthopeed om uw botten te controleren
-
Chirurg indien u een operatie nodig heeft
-
Psycholoog of andere geestelijke gezondheidsdeskundige voor emotionele zorgen
-
Genetisch consulent die uw risico op het doorgeven van Gaucher?aan uw kinderen uitlegt
Plan voor uw doktersbezoek
Schrijf voor elke afspraak een lijst op met vragen die u wilt stellen. Wees klaar om uw arts te vertellen over:
-
Symptomen zoals vermoeidheid, blauwe plekken, of bloedingen en hoe ze veranderd zijn
-
Medicijnen die u of uw kind neemt
-
Eventuele andere gezondheidsproblemen die u heeft gehad
Wat te verwachten bij controles
Uw dokter zal om de paar maanden een controle doen om uw vooruitgang te bekijken. Tijdens elk bezoek zal hij vragen stellen over uw symptomen. Mogelijk worden uw botten, milt en andere organen onderzocht.
De ziekte van Gaucher kan uw botten verzwakken, dus uw arts zal uw botten controleren met speciale tests. Meestal zal dit een MRI-scan zijn, maar een DXA-scan kan ook worden gebruikt.
Uw arts kan ook een MRI-scan laten maken om veranderingen in uw milt en lever op te sporen. Hierbij worden krachtige magneten en radiogolven gebruikt om foto's te maken van organen en structuren in uw lichaam. U moet tijdens dit onderzoek stil blijven liggen en misschien moet u ook even uw adem inhouden. Een MRI duurt ongeveer 45 minuten.
Als uw kind niet lang stil kan liggen, kan het tijdens de MRI medicijnen krijgen om te slapen.
Tijdens uw bezoeken zal uw arts de behandelingen doornemen die u nodig hebt om de ziekte onder controle te houden en de symptomen te beheersen. Telkens wanneer hij een nieuw geneesmiddel voorschrijft, moet u hem vragen:
-
Hoe zal deze behandeling helpen bij de ziekte van Gaucher?
-
Hoe vaak zal ik u moeten zien tijdens de behandeling?
-
Welke bijwerkingen kan het medicijn veroorzaken en wat kan ik daartegen doen?
Het is waarschijnlijk dat u een behandeling krijgt die enzymvervangingstherapie (ERT) wordt genoemd, die een enzym vervangt dat uw lichaam mist. Tijdens uw bezoeken zal de arts de dosis aanpassen en controleren of u bijwerkingen heeft ondervonden van de behandeling. Een ander type behandeling, substraatreductietherapie (SRT) genaamd, kan ook een optie zijn.
Zorg ervoor dat u alles begrijpt wat uw arts u tijdens de afspraak vertelt. Als iets niet duidelijk is, vraag dan om uitleg. Het kan helpen om de instructies van uw arts op te schrijven. Zorg ervoor dat u weet hoe u uw medicijnen moet innemen en hoe u thuis voor uzelf of uw kind moet zorgen.
Leer hoe u met de symptomen kunt omgaan
De ziekte van Gaucher kan symptomen veroorzaken zoals vermoeidheid, blauwe plekken en bloedingen. Tijdens uw controle zal uw arts u uitleggen hoe u thuis met deze problemen kunt omgaan.
Vraag uw arts:
-
Hoe krijg je meer energie als je je moe voelt
-
Wat te doen aan school wanneer je kind zich niet goed voelt
-
Welke sporten of activiteiten uw kind moet vermijden om bloedingen, blauwe plekken en een gescheurde milt te voorkomen
-
Hoe bescherm je je botten en voorkom je breuken
Om gezond te blijven, moet u uw behandelingsplan volgen. Als u stopt met het nemen van uw medicijnen, kunnen uw Gaucher symptomen terugkomen.
Ga naar al uw vervolgbezoeken. Laat het uw arts meteen weten als uw symptomen verergeren, of als u nieuwe symptomen krijgt.
Wanneer moet u naar een genetisch consulent gaan?
De ziekte van Gaucher wordt doorgegeven van ouders op hun kinderen. Als u en uw partner drager zijn van het Gaucher-gen, heeft elk van uw kinderen een kans van 1 op 4 om de ziekte te krijgen.
Als de ziekte van Gaucher in uw familie voorkomt, kan een genetisch consulent u helpen uw risico's van het doorgeven van de ziekte aan uw kinderen te leren. Ze zullen vragen naar uw familie medische geschiedenis.
U kunt een bloedtest krijgen om te zien of u en uw partner het gen dragen dat Gaucher veroorzaakt. Gen tests kunnen ook worden gedaan tijdens de zwangerschap om uit te vinden of uw ongeboren baby de ziekte heeft.
