Arts legt uit wat de oorzaken, symptomen en behandeling zijn van de ziekte van Gaucher, een genetische ziekte die schade kan veroorzaken aan organen zoals milt, lever en hersenen.
Als je net te horen hebt gekregen dat jij of je kind de ziekte van Gaucher heeft, is het normaal dat je veel vragen hebt en je zorgen maakt over wat je kunt verwachten. Het is een zeldzame aandoening die verschillende symptomen kan veroorzaken, van verzwakking van de botten tot blauwe plekken.
Hoewel er geen genezing is, is het belangrijk om in gedachten te houden dat, afhankelijk van welk type je hebt, behandeling je kan helpen sommige van de symptomen te beheersen.
Gaucher?veroorzaakt problemen met de manier waarop uw lichaam zich ontdoet van een bepaald soort vet. Bij alle typen van deze ziekte werkt een enzym dat nodig is om het vet af te breken niet goed. Het vet hoopt zich op, vooral in uw lever, milt en beenmerg, wat problemen veroorzaakt.
Er zijn drie hoofdtypen van de ziekte van Gaucher. Type 1 is de meest voorkomende. Als u het hebt, kunnen de symptomen mild, matig of ernstig zijn, maar sommige mensen merken helemaal niets van de ziekte. Er zijn verschillende behandelingen voor type 1.
Type 2 en type 3 zijn ernstiger. Type 2 tast de hersenen en het ruggenmerg aan. Baby's met type 2 worden meestal niet ouder dan twee jaar. Type 3 veroorzaakt ook schade aan de hersenen en het ruggenmerg, maar de symptomen worden meestal later in de kindertijd zichtbaar.
De ziekte van Gaucher kan vele symptomen hebben, waaronder een gezwollen buik, blauwe plekken en bloedingen.
Uw bloed kan niet goed stollen, of u kunt bloedarmoede krijgen. Het kan ook leiden tot verlies van botmineralen, wat leidt tot pijn en gemakkelijk gebroken botten.
Het wordt doorgegeven in families - ongeveer 1 op de 450 mensen van Ashkenazi Joodse afkomst (uit Oost- en Centraal-Europa) heeft de aandoening. Het is de meest voorkomende genetische ziekte die Joodse mensen treft.
Of je de ziekte nu hebt of de ouder bent van een kind dat de ziekte heeft, het is belangrijk om steun te krijgen om je te helpen de uitdagingen aan te gaan die voor je liggen. Vraag uw familie en vrienden om de steun die u nodig hebt. Vraag je arts hoe je lid kunt worden van een steungroep, waar je andere mensen kunt ontmoeten die hetzelfde doormaken als jij.
Oorzaken
De ziekte van Gaucher is niet iets wat je "oploopt", zoals een verkoudheid of griep. Het is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een probleem met het GBA-gen.
Je krijgt de ziekte als je beide ouders een beschadigd GBA-gen aan je doorgeven. U kunt een defect gen doorgeven aan uw kinderen, zelfs als u niet de ziekte van Gaucher heeft.
Symptomen
Hoe u zich voelt hangt af van welk type van Gaucher ziekte u heeft.
Type 1. Dit is de meest voorkomende vorm. Het heeft meestal geen invloed op uw hersenen of ruggenmerg.
Symptomen van type 1 kunnen op elk moment in je leven optreden, maar meestal beginnen ze rond je tienerjaren. Soms is de ziekte mild en merkt u er niets van.
Enkele symptomen die je kunt hebben zijn:
-
Gemakkelijke blauwe plekken
-
Neusbloedingen
-
Vermoeidheid
-
Vergrote milt of lever, waardoor je buik er opgezwollen uitziet
-
Botproblemen zoals pijn, breuken, of artritis
Type 2. Het tast de hersenen en het ruggenmerg aan en is zeer ernstig. Baby's met deze vorm worden meestal niet ouder dan twee jaar. De symptomen zijn:
-
trage heen-en-weer oogbewegingen
-
Niet aankomen in gewicht of groeien zoals verwacht, "failure to thrive" genoemd
-
Een hoog geluid bij het ademen.
-
Seizures
-
Hersenschade, vooral aan de hersenstam
-
Vergrote lever of milt
Type 3. Dit type tast ook de hersenen en het ruggenmerg aan. De symptomen lijken op die van type 2, maar ze treden meestal pas later op de kinderleeftijd op en het duurt langer voor ze erger worden.
Perinatale dodelijke ziekte van Gaucher. Dit is de ernstigste vorm. Een zuigeling met deze vorm leeft meestal maar een paar dagen. De symptomen zijn overweldigend voor een pasgeborene:
-
Te veel vocht in het lichaam van de baby voor of kort na de geboorte
-
Droge, schilferige huid en andere huidproblemen
-
Vergrote lever en milt
-
Ernstige problemen met hersenen en ruggenmerg
Cardiovasculaire ziekte van Gaucher (type 3C). Dit is zeldzaam en tast vooral uw hart aan. U kunt symptomen hebben zoals:
-
Verharding van de hartkleppen en bloedvaten
-
Ziekte van het bot
-
Vergrote milt
-
Oogproblemen
Het krijgen van een Diagnose
Wanneer je naar je dokter gaat, kan hij vragen:
-
Wanneer heb je de symptomen opgemerkt?
-
Wat is de etnische achtergrond van uw familie?
-
Hebben vorige generaties van uw familie vergelijkbare medische problemen gehad?
-
Zijn er kinderen in uw uitgebreide familie overleden voor de leeftijd van 2 jaar?
Als uw arts denkt dat het de ziekte van Gaucher is, kan hij dat bevestigen met een bloed- of speekseltest. Ze zullen ook regelmatig onderzoeken doen om de aandoening te volgen. U kunt een MRI-scan (magnetische resonantie beeldvorming) ondergaan om te zien of uw lever of milt is opgezwollen. U kunt ook een botdichtheidstest krijgen om te controleren of er botverlies is.
Als de ziekte van Gaucher in uw familie voorkomt, kan bloed- of speekselonderzoek u helpen erachter te komen of u de ziekte op uw kind kunt overdragen.
Vragen voor uw arts
-
Zullen mijn symptomen na verloop van tijd veranderen? Zo ja, hoe?
-
Welke behandelingen zijn het beste voor mij?
-
Hebben deze behandelingen bijwerkingen? Wat kan ik daartegen doen?
-
Is er een klinische trial die zou kunnen helpen?
-
Zijn er nieuwe symptomen waar ik op moet letten?
-
Hoe vaak moet ik u zien?
-
Zijn er andere specialisten die ik zou moeten zien?
-
Brengt het hebben van deze ziekte mij in gevaar voor andere ziekten?
-
Moet ik mijn naam toevoegen aan een Gaucher? ziekte register?
-
Als ik meer kinderen krijg, wat is dan de kans dat zij ook de ziekte van Gaucher krijgen?
Behandeling
Hoe u het behandelt hangt af van welk type van Gaucher ziekte u heeft.
Enzymvervangende therapie is een optie voor mensen die type 1 hebben en sommige met type 3. Het helpt bloedarmoede te verminderen en verkleint een vergrote milt of lever.
Medicijnen voor enzymvervangingstherapie kunnen bestaan uit:
-
Imiglucerase (Cerezyme)
-
Taliglucerase alfa (Elelyso)
-
Velaglucerase alfa (VPRIV)
Andere medicijnen voor type 1 zijn eliglustat (Cerdelga) en miglustat (Zavesca). Het zijn pillen die het proces in je lichaam remmen dat de vetstoffen vormt wanneer je een enzymtekort hebt.
Er is geen behandeling die kan voorkomen dat type 3 schade toebrengt aan de hersenen, maar onderzoekers zijn altijd op zoek naar nieuwe manieren om de ziekte te bestrijden.
Andere behandelingen die uw symptomen kunnen helpen zijn:
-
Bloedtransfusies voor bloedarmoede
-
Medicijnen om uw botten te versterken, vetophoping te voorkomen en pijn te verlichten
-
Gewrichtsvervangende operatie om u te helpen beter te bewegen
-
Operatie om een gezwollen milt te verwijderen
-
Stamceltransplantatie om type 1 symptomen om te keren. Deze procedure is gecompliceerd en kan zowel op korte als lange termijn problemen veroorzaken, en wordt daarom zelden toegepast.
Wat je kunt verwachten
Omdat de ziekte voor iedereen anders is, moet u met uw arts samenwerken om ervoor te zorgen dat u de juiste zorg krijgt. Behandeling kan u helpen u beter te voelen en kan u helpen langer te leven.
U kunt overwegen deel te nemen aan een klinisch onderzoek. Wetenschappers gebruiken deze om nieuwe methoden voor de behandeling van de ziekte van Gaucher te bestuderen. Deze proeven testen nieuwe medicijnen om te zien of ze veilig zijn en of ze werken. Ze zijn vaak een manier voor mensen om nieuwe medicijnen te proberen die niet voor iedereen beschikbaar zijn. Uw arts kan u vertellen of een van deze onderzoeken geschikt voor u zou kunnen zijn.
Als uw kind Gaucher heeft, groeit het misschien niet zo snel als andere kinderen. Ze kunnen laat in de puberteit komen.
Afhankelijk van de symptomen kan het nodig zijn contactsporten te vermijden of de activiteit te beperken. Sommige mensen hebben ernstige pijn en vermoeidheid. Het kan extra inspanning vergen om actief te zijn. Kleine dingen kunnen echter een groot verschil maken. Rolstoelen of krukken kunnen bijvoorbeeld helpen als u moeite hebt met lopen. Ook dutjes zijn nuttig.
Als u ernstige symptomen hebt, hebt u misschien regelmatig hulp nodig en kunt u misschien niet alleen wonen.
Of u nu zelf de ziekte heeft of voor iemand zorgt die de ziekte heeft, het is een moeilijke aandoening om mee om te gaan. Wanneer u de steun krijgt van anderen die met dezelfde uitdagingen te maken hebben, kunt u zich minder geïsoleerd voelen. Het delen van informatie en tips kan helpen om uw dagelijks leven gemakkelijker te maken.
Denk na over het krijgen van professionele begeleiding. Het kan u ook helpen om te gaan met uw gevoelens en frustraties over het leven met de ziekte van Gaucher.
Ondersteuning krijgen
U kunt informatie krijgen over hulpmiddelen en steungroepen van de National Gaucher Foundation.
Deze organisatie heeft een mentorprogramma waarmee u in contact kunt komen met anderen die aan de ziekte lijden om ervaringen en ideeën uit te wisselen over hoe u met uw aandoening kunt leven.
