Leer meer over deze zeldzame ziekten die ontstekingen veroorzaken, en hoe ze behandeld kunnen worden.
Cryopyrin-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) zijn een groep zeldzame auto-inflammatoire ziekten die problemen veroorzaken met je immuunsysteem. Dat beschermt je tegen infecties en andere ziektekiemen. Als het niet goed werkt, valt het in plaats daarvan je lichaam aan en veroorzaakt het ontstekingen. Symptomen zijn onder meer uitslag, koorts, gewrichtspijn en zwelling, en rode ogen.
Er zijn drie CAPS:
Familiair koud auto-inflammatoir syndroom (FCAS). Koele of koude temperaturen veroorzaken huiduitslag. Andere symptomen zijn koorts en gewrichtspijn. FCAS is het minst ernstige syndroom. Het veroorzaakt meestal geen langdurige schade aan uw lichaam.
Muckle-Wells-syndroom (MWS). Ook koude temperaturen kunnen dit syndroom uitlokken, samen met stress en inspanning. MWS veroorzaakt niet zoveel schade als NOMID, maar de symptomen kunnen wel ernstig opflakkeren. U kunt uw gehoor verliezen.
Neonatale ontstekingsziekte van het multisysteem (NOMID). Dit is het ernstigste en minst voorkomende syndroom. Het begint direct na de geboorte en veroorzaakt ontstekingen in veel organen. Artsen noemen het soms chronisch inflammatoir neurologisch cutaan articulair syndroom (CINCA). NOMID leidt soms tot ernstige schade aan de hersenen, ogen en andere organen als je het niet behandelt.
Veroorzaakt
Een mutatie, of verandering, in een gen genaamd NLRP3 is wat CAPS veroorzaakt. Dit gen draagt de instructies om het eiwit cryopyrine te maken. Normaal gesproken helpt cryopyrine bij de aanmaak van een stof genaamd interleukine-1 (IL-1) om uw lichaam te helpen infecties te bestrijden.
Cryopyrin werkt niet zoals het zou moeten wanneer je CAPS hebt. Het laat je lichaam te veel IL-1 aanmaken. Dit is wat ontstekingen uitlokt.
Je hebt een gemuteerd gen van maar één ouder nodig om CAPS te krijgen. Soms geeft een ouder het gen niet door -- het verandert uit zichzelf voordat je geboren wordt.
Symptomen
Een hobbelige huiduitslag die niet jeukt is het belangrijkste symptoom van CAPS. Het verschijnt meestal vlak na de geboorte en bedekt het hele lichaam. Sommige mensen hebben de uitslag altijd, maar hij wordt erger tijdens opflakkeringen van de symptomen. Andere symptomen hangen af van welk syndroom je hebt.
FCAS symptomen zijn onder andere:
-
Koorts
-
Zwelling van het oog
-
Rillingen
-
Gewrichtspijn
-
Misselijkheid
-
Hoofdpijn
Deze symptomen duren 1-2 dagen.
MWS symptomen komen en gaan. Ze omvatten:
-
Uitslag
-
Fever
-
Chills
-
Rode ogen
-
Gewrichtspijn
-
Ernstige hoofdpijn
-
Gehoorverlies
-
Misselijkheid
-
Buikpijn
Elke episode duurt 1-3 dagen. Kinderen met MWS kunnen hun gehoor gedeeltelijk of volledig verliezen tegen de tijd dat ze hun tienerjaren bereiken.
NOMID symptomen omvatten:
-
Hoofdpijn
-
Uitpuilende ogen
-
Gewrichtspijn en zwelling
-
Overgeven
-
Blindheid
-
Gehoorverlies
Zonder behandeling, kan een proteïne genaamd amyloid zich ophopen in uw gewrichten en organen, zoals de nieren. Het beschadigt deze na verloop van tijd.
Het krijgen van een diagnose
De arts zal vragen naar uw gezondheidsgeschiedenis en of iemand in uw familie CAPS heeft. Hij zal ook naar uw lichaam kijken. Deze onderzoeken kunnen nodig zijn:
Bloed- en urineonderzoek. Artsen controleren uw bloed op tekenen van ontsteking, zoals extra witte bloedcellen of een stof genaamd C-reactief proteïne. Grote hoeveelheden proteïne in uw urine kunnen ook een teken van CAPS zijn.
Huidbiopsie. Dit is wanneer uw arts een klein monster van uw huid neemt om te controleren op extra witte bloedcellen.
Genetische test. Deze test toont aan of uw NLRP3-gen veranderd is. Maar soms is dit gen normaal bij mensen met CAPS.
Oog- en ooronderzoek. De arts kan deze tests doen als CAPS uw zicht of gehoor aantast.
Lumbaalpunctie. Bij deze test wordt een kleine hoeveelheid vloeistof uit uw ruggengraat gehaald. Uw arts controleert het op stoffen die wijzen op ontsteking.
Magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Dit onderzoek toont gedetailleerde beelden van de binnenkant van uw lichaam. Het kan problemen met uw hersenen en binnenoren aantonen.
Vragen voor uw dokter
Het helpt om een lijst met vragen op te schrijven en deze mee te nemen naar de afspraak met uw arts. Enkele vragen die je zou kunnen stellen zijn:
-
Wat voor soort CAPS heb ik (of mijn kind)?
-
Welke symptomen veroorzaakt mijn type?
-
Welke behandelingen beveelt u aan? Hoe zullen zij helpen?
-
Wat zijn de mogelijke bijwerkingen van de behandeling?
-
Wat kan ik thuis doen om de symptomen te verlichten?
-
Welke vervolgonderzoeken zal ik nodig hebben, en wanneer zal ik deze nodig hebben?
-
Moet ik naar een genetisch consulent gaan?
?
Behandeling
Het is belangrijk om vroeg met de behandeling te beginnen. Dat komt omdat dokters de schade aan je ogen, oren, botten, of hersenen meestal niet kunnen herstellen nadat het gebeurd is.
Drie medicijnen blokkeren IL-1 en helpen ontstekingen te kalmeren. Dat zijn:
-
Anakinra (Kineret)
-
Canakinumab (Ilaris)
-
Rilonacept (Arcalyst)
Uw arts kan u ook aanraden:
-
Spalken om gewrichtspijn en zwelling te behandelen
-
Fysiotherapie
-
NSAID's, steroïden, of methotrexaat om koorts te verlagen en ontstekingen te verlichten
-
Gehoorapparaten
-
Chirurgie om gewrichtsschade te herstellen
?
Zorg goed voor jezelf
Als koude temperaturen symptomen veroorzaken, kan het helpen om airconditioning te vermijden en op een warme plaats te gaan wonen. Deze stress-verlagende praktijken kunnen ook helpen:
-
Meditatie
-
Diepe ademhalingsoefeningen
-
Yoga
Je zou ook moeten proberen om:
-
Genoeg te slapen.
-
Eet gezond.
-
Vermijd roken, alcohol, en bewerkt voedsel.
?
Wat kan je verwachten ?
Er is geen genezing voor CAPS, maar er zijn manieren om u of uw kind te helpen met de symptomen om te gaan. Kinderen die vroeg met de behandeling beginnen, kunnen problemen als gehoor- en gezichtsverlies voorkomen. Veel mensen met CAPS zijn in staat om een normaal leven te leiden.
Ondersteuning krijgen
Een genetisch consulent kan u helpen begrijpen hoe CAPS uw kinderen of andere familieleden kan beïnvloeden.
Vraag uw arts of hij/zij op de hoogte is van CAPS steungroepen. Dit maakt het makkelijker om in contact te komen met andere mensen die het hebben. U kunt online of persoonlijke steungroepen vinden, afhankelijk van waar u woont.
Vertel uw arts als CAPS symptomen van depressie of angst veroorzaakt. Hij of zij kan u helpen bij het vinden van een therapeut of een andere geestelijke gezondheidswerker om mee te praten over wat u voelt en hoe u ermee om kunt gaan.
