TRAPS, of tumor necrose factor receptor-geassocieerd periodiek syndroom, is een genetische ziekte die uw immuunsysteem beïnvloedt. Het veroorzaakt koorts die meer dan een week kan duren, spierpijn, en andere symptomen. Kom meer te weten over deze zeldzame ziekte.
Koorts, rillingen, spierpijn. Dit zijn veel voorkomende kenmerken van veel aandoeningen, van seizoensgriep tot een zeldzame ziekte genaamd tumor necrose factor receptor-geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS). Maar je zou TRAPS nooit verwarren met een gewone ziekte.
Bij TRAPS duurt de koorts langer dan een week: soms 3 weken, soms maanden. Het is terugkerend, wat betekent dat het je hele leven terugkomt. En die spierpijn? Voor veel mensen lijkt het meer op ernstige spierpijn.
TRAPS is een auto-inflammatoire ziekte die ervoor zorgt dat bepaalde witte bloedcellen, die normaal infecties bestrijden, gezonde cellen aanvallen en soms vernietigen. Het gebeurt omdat een defect gen je lichaam laat denken dat je een infectie hebt terwijl dat niet zo is. Het resultaat: Ontstekingschemicaliën schieten omhoog in je lichaam (dat is hoe je lichaam een echte infectie bestrijdt) en je voelt je beroerd.
TRAPS, dat vroeger familiale Hiberniaanse koorts werd genoemd, is vrij zeldzaam. De kans dat je het hebt is letterlijk ongeveer 1 op een miljoen. Experts zeggen dat slechts duizend mensen op de wereld ooit gediagnosticeerd zijn met TRAPS.
Causes
Veel zeldzame ziekten zijn erfelijke genetische aandoeningen. Dat betekent dat er een defect is in één van de genen of chromosomen die je van je ouders meekrijgt wanneer je geboren wordt.
Bij gezonde mensen geeft dit gen instructies om een eiwit te maken dat tumor necrose factor receptor 1 (TNFR1) heet. Dat eiwit bindt zich aan een ander eiwit, dat tumor necrose factor (TNF) heet. Als ze samenkomen, sturen ze een boodschap naar de cellen: begin ontsteking of zelfvernietiging. Dit is het begin van een keten van chemische reacties die helpen virussen en bacteriën te bestrijden.
Wanneer er schade is aan TNFR1, werkt het ontstekingsproces niet zoals het zou moeten. Wetenschappers denken dat veranderingen in het TNFR1-gen overmatige ontsteking veroorzaken. Dat is waarom uw immuunsysteem gezonde cellen aanvalt en terugkerende koorts veroorzaakt.
TRAPS wordt in families doorgegeven. Als je het abnormale gen van een ouder erft, loop je een verhoogd risico om ziek te worden. Maar het kan zijn dat je de ziekte nooit ontwikkelt. Er zijn mensen zonder familiegeschiedenis van TRAPS die een nieuwe genmutatie ontwikkelen die de ziekte veroorzaakt.
Symptomen
Terugkerende koorts is het belangrijkste kenmerk van TRAPS. Sommige mensen krijgen ongeveer om de 6 weken koorts. Anderen kunnen jaren zonder een TRAPS-gerelateerde episode doorkomen.
Naast koorts en spierpijn, omvatten de symptomen:
-
Rode en gezwollen ogen
-
Buikpijn
-
Misselijkheid en braken
-
Diarree
-
Pijn op de borst (door een ontsteking rond uw longen of hart)
-
Een pijnlijke uitslag die zich uitbreidt van torso naar armen en benen
-
Gewrichtspijn
-
Ontsteking in uw mond, keel, en spijsverteringskanaal
-
Amyloidosis, een opeenhoping van proteïne in uw organen die kan leiden tot nierfalen
De symptomen verschijnen meestal voor de leeftijd van 10 jaar, maar ze kunnen ook op latere kinderleeftijd of zelfs op volwassen leeftijd beginnen.
Een diagnose krijgen
De arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische familiegeschiedenis. Een manier om het zeker te weten is een genetische test, die zal bepalen of u een mutatie in het TNFRSF1A gen heeft. De arts kan ook bloedonderzoek doen om te controleren op ontsteking en op andere soorten periodieke koorts syndromen.
Zeldzame ziekten worden vaak verkeerd gediagnosticeerd. De gemiddelde tijd vanaf het begin van de symptomen tot de juiste diagnose van een zeldzame ziekte is ongeveer 4,8 jaar. Bij TRAPS is een van de redenen dat een arts de ziekte misschien niet snel herkent, dat milde gevallen er ook op lijken:
-
Familiaire mediterrane koorts: Deze aandoening lijkt op TRAPS en treft meestal mensen van mediterrane en Midden-Oosterse afkomst.
-
Keelpijn of streptokokken: Een zere keel kan gepaard gaan met koorts. Strep throat is een infectie, dus koorts is waarschijnlijk.
-
Cervicale adenitis (PFAPA) syndroom: Deze vorm van terugkerende koorts veroorzaakt ook mondzweren.
-
Familiaire koude urticaria: Deze koortsstoornis kan ook huiduitslag en gewrichtspijn veroorzaken.
-
Juveniele idiopathische artritis: Deze ontstekingsziekte kan gewrichtspijn en zwelling, koorts, huiduitslag en oogirritatie veroorzaken.
-
Ziekte van Beh?et: Deze ziekte veroorzaakt bloedvatontsteking en symptomen zoals mondzweertjes, oogontsteking, huiduitslag en zweertjes.
-
Muckle-Wells syndroom: Deze genetische aandoening veroorzaakt koorts, uitslag, gewrichtspijn, en rillingen.
Vragen voor Uw Dokter
Zoals bij elke aandoening, wil je weten wat je vooruitzichten en behandelingsmogelijkheden zijn. Terwijl u meer over de ziekte te weten komt van uw dokter, zijn hier een paar dingen die u misschien wilt vragen:
-
Welke medicatie schrijft u voor?
-
Wat zijn de meest voorkomende bijwerkingen van deze medicatie?
-
Hoe ga ik om met pijn en koorts tijdens aanvallen?
-
Is het veilig om routine vaccinaties te krijgen als ik immuun-onderdrukkende medicatie neem voor TRAPS?
-
Wat moet ik weten over zwanger worden als ik TRAPS heb?
-
Zal ik een dialyse moeten ondergaan?
-
Hoe kom ik te weten of mijn ouders of kinderen ook genetische mutaties hebben die gelinkt zijn aan TRAPS?
Behandeling
Omdat TRAPS zo'n zeldzame ziekte is, hebben we nog geen medicijn om het te genezen. Maar van enkele medicijnen is aangetoond dat ze de symptomen tijdens een flare met succes behandelen.
-
Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, zoals ibuprofen en naproxen, kunnen koorts doen afnemen.
-
Corticosteroïden kunnen de ontsteking verminderen en de symptomen verlichten bij de meeste mensen.?
-
Het biologische geneesmiddel ?etanercept (Enbrel) kan de frequentie, de duur en de ernst van de aanvallen verminderen.
-
Het biologische medicijn canakinumab (Ilaris) is goedgekeurd door de FDA voor de behandeling van TRAPS bij volwassenen en kinderen.
Zorg goed voor jezelf
U kunt niet altijd bepalen wanneer u een TRAPS flare krijgt, maar u kunt de kans op een aantal bekende triggers, zoals verwondingen, infecties en stress, verkleinen.
Uw beste kans is een gezonde, evenwichtige levensstijl. Begin met deze verstandige strategieën:
-
Eet gezond, voedzaam voedsel en drink alcohol met mate.
-
Zorg voor regelmatige, matige lichaamsbeweging.
-
Maak elke dag tijd om te ontspannen.
-
Vermijd tabak.
-
Duw jezelf niet te hard mentaal, fysiek, of emotioneel.
Zorg er ook voor dat je alle medicatie die je dokter voorschrijft precies volgens voorschrift inneemt.
Wat kan je verwachten?
U zult terugkerende koorts en andere ongemakkelijke symptomen hebben wanneer u TRAPS heeft. Dat is wat bij deze ziekte hoort. De kans is groot dat u deze symptomen uw hele leven zult hebben.
Maar als u ouder wordt, zijn de koortsaanvallen misschien niet meer zo hevig. En het hebben van TRAPS verkort de levensverwachting niet voor de meeste mensen.
Er is echter een uitzondering. Als je het niet behandelt, kan TRAPS leiden tot nierfalen. Dit is een gevolg van amyloïdose, dat bij 15% tot 20% van de mensen met TRAPS voorkomt. Nierfalen, of nierziekte in het eindstadium, betekent dat uw nieren bijna geen functie meer hebben. Om in leven te blijven wanneer u nierfalen heeft, moet u regelmatig dialyseren. Dit proces verwijdert afval en overtollig vocht uit uw lichaam. Uw arts kan u een niertransplantatie aanraden.
Ondersteuning krijgen
Bij elke ziekte kunnen verschillende soorten steun op veel manieren helpen. Steun van de familie kan stress verlichten en u helpen u emotioneel beter te voelen. Gezondheidsgerelateerde steungroepen kunnen hetzelfde doen en ook een waardevolle bron van informatie over uw aandoening zijn. Leden kunnen u helpen met onderzoek, hulpmiddelen en diensten.
Weet u niet waar u moet beginnen met een zeldzame ziekte als TRAPS? Praat met uw arts. U kunt ook kijken op Rareconnect.org, die een online gemeenschap heeft voor mensen met TRAPS en andere zeldzame ziekten.
