Arts bekijkt de oorzaken, symptomen en behandeling van de ziekte van Fabry, een erfelijke aandoening die uiteenlopende klachten geeft, waaronder pijn in de handen en voeten.
De ziekte van Fabry komt in families voor. Het kan veel verschillende symptomen hebben, waaronder pijn in de handen en voeten en een specifiek soort uitslag.
Wanneer u de ziekte van Fabry heeft, hoopt een bepaald type vetstof zich op in de cellen van uw lichaam. Het vernauwt uw bloedvaten, wat schadelijk kan zijn voor uw huid, nieren, hart, hersenen en zenuwstelsel.
Uw arts kan de ziekte van Fabry een "opslagstoornis" noemen. Het begint meestal in de kindertijd en komt veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Er zijn behandelingen die een verschil kunnen maken in hoe u zich elke dag voelt. Steun van uw familie en vrienden is ook belangrijk.
Oorzaken
Je krijgt de ziekte van Fabry van je ouders. Het wordt doorgegeven via de genen.
Het probleem is dat uw lichaam het enzym alfa-galactosidase A niet kan maken, dat u nodig hebt om vettige stoffen zoals oliën, wassen en vetzuren af te breken. Als je de ziekte van Fabry hebt, ben je ofwel geboren zonder dat enzym, ofwel werkt het niet goed.
Symptomen
Je kan dingen opmerken zoals:
-
Pijn en branderigheid in uw handen en voeten die erger worden bij inspanning, koorts, warm weer, of wanneer u moe bent
-
Kleine, donkerrode vlekjes meestal te vinden tussen je navel en je knieën
-
Bewolkt zicht
-
Gehoorverlies
-
Gerinkel in de oren
-
Zweten? minder dan normaal
-
Maagpijn, stoelgang direct na het eten.
De ziekte van Fabry kan leiden tot ernstiger problemen, vooral bij mannen. Deze kunnen zijn:
-
Hogere kans op een hartaanval of beroerte.
-
Ernstige nierproblemen, inclusief nierfalen.
-
Hoge bloeddruk
-
Hartfalen
-
Vergroot hart
-
Osteoporose
?
Een diagnose krijgen
Het kan lang duren voordat de diagnose de ziekte van Fabry wordt gesteld. Dat komt omdat de klachten veel voorkomen en zo veel verschillende delen van het lichaam kunnen aantasten.
Bij veel mensen met de ziekte van Fabry wordt de diagnose pas jaren nadat zij voor het eerst klachten krijgen gesteld. Ze zijn vaak bij verschillende artsen geweest voor verschillende klachten en krijgen soms de verkeerde diagnose.
Als uw familiegeschiedenis erop wijst dat u risico loopt op de ziekte van Fabry, kunt u uw arts vragen genetisch onderzoek te laten doen.
Als u bij de arts komt, zal deze een lichamelijk onderzoek doen en u vragen stellen zoals:
-
Hoe voelt u zich?
-
Wat houdt je bezig?
-
Welke symptomen heb je opgemerkt?
-
Wanneer zijn die symptomen begonnen?
-
Welke medische aandoeningen komen in uw familie voor?
-
Bent u bij andere dokters geweest voor dit probleem? Wat hebben zij u verteld?
Als uw arts denkt dat het de ziekte van Fabry kan zijn, zal hij u vragen om ofwel een bloedtest te doen om het niveau van alfa-galactosidase A te meten, ofwel een DNA-test.
Vragen voor uw dokter
Als de arts zegt dat u de ziekte van Fabry hebt, is dat misschien de eerste keer dat u ervan hoort. U hebt waarschijnlijk een heleboel vragen, vooral als u al lange tijd probeert uit te vinden wat de oorzaak van uw klachten is.
Misschien wilt u beginnen met uw arts vragen te stellen als deze:
-
Hoe heeft u de ziekte van Fabry vastgesteld?
-
Hoe heeft het mijn lichaam aangetast?
-
Hoeveel mensen met de ziekte van Fabry heeft u behandeld?
-
Zijn er andere artsen die u mij zou aanraden?
-
Welke behandeling beveelt u aan?
-
Hoe weten we of de behandeling werkt?
-
Wat zijn de bijwerkingen?
-
Moeten andere mensen in mijn familie genetisch getest worden om te zien of zij het ook hebben?
-
Is de kans groot dat mijn kinderen de ziekte van Fabry krijgen?
?
Behandeling
Er zijn twee behandelingen. De meest voorkomende is enzymvervangingstherapie (ERT), die het enzym vervangt dat ontbreekt of niet goed werkt. Dit stelt uw lichaam in staat om vetzuren af te breken zoals het hoort. Het zal ook helpen de pijn en andere symptomen die de ziekte van Fabry veroorzaakt te verlichten. U zult waarschijnlijk om de paar weken naar een poliklinisch centrum gaan om het enzym in een ader te laten injecteren.
Een nieuwere optie is het orale geneesmiddel migalastat (Galafold). Dit verschilt van ERT doordat het werkt om de enzymen die niet werken te stabiliseren. Dit helpt ook om de effecten van de ziekte op uw organen te verlichten.
Uw arts kan u ook aanraden:
-
Geneesmiddelen om de pijn te verlichten (al dan niet op recept)
-
Geneesmiddel voor maagproblemen
-
Bloedverdunners?of andere medicijnen voor een?onregelmatige hartslag?of andere hartproblemen
-
Bloeddruk medicijnen, die ook helpen om uw nieren te beschermen.
U kunt dialyse of een niertransplantatie nodig hebben als de ziekte van Fabry ernstige nierschade heeft veroorzaakt.
U kunt ook regelmatig onderzoeken verwachten om te controleren hoe het met u gaat. Deze kunnen zijn:
-
Bloed, urine, en schildkliertesten.
-
EKG (elektrocardiogram): een verpleegkundige of andere medische professional zal zachte, kleverige pleisters op verschillende delen van uw lichaam aanbrengen. Deze pleisters meten de elektrische signalen van uw hart en kunnen u vertellen hoe snel uw hart klopt en of het hart een gezond ritme heeft.
-
Echocardiogram: Dit is een echografie van uw hart. Het kan laten zien of alle delen van uw hart gezond zijn en of het hart goed pompt.
-
Hersenen: MRI. Een MRI, of magnetische resonantie beeldvorming, maakt foto's van organen en structuren in uw lichaam.
-
CT van uw hoofd. CT, of computertomografie, is een krachtige röntgenfoto die gedetailleerde beelden maakt van de binnenkant van uw lichaam.
-
Gehoor- en oogonderzoeken
-
Longfunctie test om te zien hoeveel lucht u in en uit ademt, en hoeveel zuurstof er in uw bloed komt
?
Zorg goed voor jezelf
Wees goed voor jezelf. Doe dingen die je leuk vindt, breng tijd door met mensen die goed gezelschap zijn, en spaar je energie voor de dingen die echt belangrijk voor je zijn. Een deel daarvan kan zijn dat u vaker "nee" moet zeggen en mensen moet laten weten wat u zou helpen.
Uw familie en vrienden weten misschien niet veel over de ziekte van Fabry. Help hen te begrijpen wat er met u aan de hand is. Soms worden mensen met ernstige gezondheidsproblemen depressief of angstig omdat de aandoening veel van hen vergt. Uw arts moet nagaan hoe u zich voelt, maar misschien wilt u het ter sprake brengen en vragen om een verwijzing naar een hulpverlener. Praten met iemand kan helpen.
Wat kun je verwachten?
Hoewel er geen genezing voor de ziekte van Fabry bestaat, kan behandeling uw klachten onder controle brengen.
Ook al voelt u zich misschien niet ziek en lijkt u geen problemen te hebben, toch is het belangrijk dat u de behandelingen en onderzoeken volgt die uw arts voorstelt.
Ondersteuning krijgen
U kunt anderen met de ziekte van Fabry en hun verzorgers vinden via de "Fabry Support & Information Group".
