Leer meer over mevalonaat kinase deficiëntie, een zeldzame ziekte, en hoe artsen het behandelen.
Mevalonaat kinase deficiëntie (MKD) is een ziekte die in families voorkomt. Een probleem met je immuunsysteem veroorzaakt om de paar weken aanvallen van koorts en symptomen zoals gezwollen klieren, rillingen en buikpijn.
Artsen noemen MKD een auto-inflammatoire ziekte omdat het veel ontstekingen in je lichaam veroorzaakt. Het is niet hetzelfde als een auto-immuunziekte zoals reumatoïde artritis of lupus, waarbij je immuunsysteem - de verdediging van het lichaam tegen ziektekiemen - je eigen lichaam aanvalt.
MKD is zeer zeldzaam en het kan vele jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld.
De ziekte komt in twee vormen voor:
-
Hyper IgD syndroom (HIDS), wat het meest voorkomende en mildere type is
-
Mevalonzuururie (MVA), die ernstiger is
Er is geen genezing, maar behandelingen kunnen u helpen om te gaan met MKD. Zorg ervoor dat u contact opneemt met familie en vrienden die u kunnen steunen bij de stress die soms gepaard gaat met het leven met deze ziekte. Uw arts kan u ook steungroepen aanbevelen die u de emotionele steun kunnen geven die u nodig hebt.
Oorzaken
Een mutatie (verandering) in het mevalonaat kinase (MVK) gen veroorzaakt deze ziekte. U moet van elke ouder één kopie van het defecte gen erven om symptomen te krijgen.
De meeste mensen die maar één kopie van het gen hebben, zijn drager. Zij hebben geen symptomen van de ziekte, maar ze kunnen het wel doorgeven aan hun kinderen.
Het MVK-gen draagt instructies over om een eiwit te maken dat mevalonaat kinase heet, dat uw lichaam helpt cholesterol te maken. Je hebt cholesterol nodig om steroïde hormonen te maken, die je lichaam helpen groeien, en galzuren, die vetten afbreken.
Als je niet genoeg mevalonaat kinase hebt, maakt het immuunsysteem te veel van een eiwit aan dat ontstekingen in je lichaam veroorzaakt. Hoe minder mevalonaat kinase uw lichaam aanmaakt, hoe ernstiger de symptomen kunnen zijn.
Als u MKD heeft, kunnen bepaalde triggers de symptomen opwekken. Enkele veel voorkomende zijn:
-
Verwondingen
-
Chirurgie
-
Vaccins
-
Stress
Het is ook mogelijk om symptomen te hebben zonder enige aanleiding.
Symptomen
MKD kan er heel verschillend uitzien bij elke persoon en bij elk type van de ziekte. HIDS heeft mildere symptomen dan MVA.
De eerste aanval gebeurt meestal voor de leeftijd van 1 jaar. Maar sommige kinderen hebben pas symptomen op 8-jarige leeftijd of later.
Het belangrijkste symptoom is koorts die zeer snel oploopt. Als u het HIDS-type heeft, kunt u eens in de 4 tot 6 weken koorts krijgen.
Samen met de koorts, zul je symptomen hebben zoals:
-
Opgezwollen klieren
-
Vermoeidheid
-
Rillingen
-
Zweertjes in de mond
-
Buikpijn
-
Gewrichtszwelling en pijn
-
Uitslag met rode vlekken of bultjes
-
Overgeven
-
Diarree
-
Hoofdpijn
Elke aanval duurt 3 tot 7 dagen. Wanneer de aanval eindigt, zouden uw symptomen moeten ophouden, maar het kan langer duren voor de gewrichtspijn en de huiduitslag verdwijnen.
Als u het MVA-type hebt, zult u ook koortsaanvallen krijgen, maar deze komen vaker voor en zijn ernstiger dan bij het HIDS-type. U zult voortdurend andere symptomen hebben, zoals gezwollen klieren en buikpijn, en niet alleen wanneer u koorts heeft.
Bij kinderen kunnen de symptomen anders zijn. Zij hebben vaak ernstiger symptomen zoals hoge koorts en:
-
Aanvallen
-
Problemen met evenwicht en coördinatie
-
Zwakke spieren
-
Gezichtsverlies, en soms een blauwe kleur in het witte gedeelte van hun oog
-
Brede ogen, een groot voorhoofd, lange wimpers, en een driehoekig gezicht
-
Trage groei en gewichtstoename
MKD veroorzaakt meestal geen problemen op lange termijn bij volwassenen. Maar in zeldzame gevallen kunnen mensen complicaties krijgen zoals deze:
-
Ophoping van eiwitten die de nieren of andere organen beschadigen (AA amyloidosis)
-
Een gewricht dat vast komt te zitten in een rechte of gebogen stand (contracturen)
-
Abnormale banden die organen en weefsels in de buik aan elkaar doen kleven (adhesies)
-
Infecties
Behandelingen kunnen u helpen deze en andere problemen van de ziekte te voorkomen.
Het krijgen van een Diagnose
MKD kan een paar jaar duren om een diagnose te stellen. Het is niet alleen zeer zeldzaam, maar de symptomen zijn bij iedereen anders. En het lijkt veel op meer gewone ziekten zoals infecties of jeugdartritis. Het kan nodig zijn een arts te raadplegen die gespecialiseerd is in MKD om de juiste diagnose te stellen.
Uw arts zal u vragen naar uw gezondheidsgeschiedenis en of iemand in uw familie MKD heeft. U zult ook een lichamelijk onderzoek ondergaan. Op basis van uw symptomen kan het zijn dat u onderzoeken nodig heeft zoals:
Bloed- en urineonderzoek. Uw arts controleert uw bloed en urine op chemicaliën of stoffen die verband houden met MKD. Een bloedonderzoek toont tekenen van ontsteking aan als u deze ziekte heeft. Een urinetest toont hoge niveaus van mevalonzuur aan.
Genetische test. Laboranten controleren een monster van uw bloed of weefsel om te zien of er veranderingen zijn in het MKV-gen. Deze test bevestigt dat u MKD heeft.
Vragen voor uw arts
Het helpt om een lijst met vragen op te schrijven en mee te nemen naar de afspraak met uw arts. Enkele vragen die je zou kunnen stellen zijn:
-
Kan een andere ziekte de symptomen veroorzaken?
-
Wat zijn mijn behandelingsopties? Welke beveelt u aan?
-
Welke bijwerkingen kan de behandeling veroorzaken?
-
Wat kan ik thuis doen om de symptomen te verlichten?
-
Moet ik een genetisch consulent bezoeken?
-
Welke follow-up bezoeken zal ik nodig hebben, en hoe vaak zal ik ze nodig hebben?
Behandeling
Het doel van de behandeling is om de ontsteking in uw lichaam te verminderen, de symptomen te verlichten, en u te helpen u beter te voelen.
Behandelingen voor MKD omvatten:
NSAID's. Deze veelgebruikte pijnstillers zijn ibuprofen en naproxen.
Acetaminophen. Ook dit is een vrij verkrijgbaar geneesmiddel dat koorts verlaagt en de pijn verlicht.
Steroïden. Medicijnen zoals prednison verminderen ontstekingen in uw lichaam.
Biologische geneesmiddelen. Deze medicijnen blokkeren eiwitten die ontstekingen veroorzaken, zoals interleukine-1 (IL-1) en tumornecrosefactor (TNF), om het aantal aanvallen dat u krijgt te voorkomen of te verminderen. Anakinra (Kineret) en canakinumab (Ilaris) richten zich tegen IL-1. Etanercept (Enbrel) is een TNF-blokker. Het helpt aanvallen te voorkomen bij mensen met ernstige MKD.
Zorg goed voor uzelf
Volg de behandeling die uw arts u aanbeveelt. Soms kunnen NSAID's en andere geneesmiddelen die de ontsteking in uw lichaam verminderen, u in remissie brengen, wat betekent dat u weinig of geen symptomen hebt.
Een van de beste manieren om MKD onder controle te houden is uw triggers te vermijden. Houd uw stress en andere dingen die symptomen veroorzaken bij en praat er met uw arts over.
Wat kun je verwachten?
Hoe uw ziekte verloopt, hangt af van het type MKD dat u heeft. Bij het HIDS type komen en gaan de periodes van koorts en andere symptomen gedurende uw hele leven, maar u kunt maanden of zelfs jaren aan een stuk zonder symptomen doormaken. Meestal worden de symptomen milder en treden ze minder vaak op naarmate u ouder wordt.
Het MVS-type veroorzaakt ernstiger symptomen die tussen de aanvallen door niet verdwijnen. Het kan ook leiden tot ernstiger complicaties die behandeld moeten worden.
Welk type u ook hebt, u zult regelmatig follow-ups krijgen van uw arts om uw ziekte te controleren en ervoor te zorgen dat uw behandelingen aanslaan.
Ondersteuning krijgen
Het is belangrijk om steun te krijgen voor een ziekte als MKD, wat een uitdaging kan zijn wanneer de symptomen opduiken wanneer u ze het minst verwacht. Omdat MKD zo zeldzaam is, begrijpen je kennissen misschien niet wat je doormaakt.
Een steungroep kan een grote hulp zijn. U kunt dan praten met andere mensen in de VS en andere landen die een vergelijkbare ziekte hebben. Veel van deze groepen komen online bijeen.
Om een steungroep te vinden, kunt u uw arts of een maatschappelijk werker vragen. Of bezoek de website van de Autoinflammatory Alliance.
Als uw ziekte u angstig of depressief maakt, praat dan met uw arts. Hij of zij kan u een psychiater aanbevelen die u kan helpen uw problemen op te lossen.
