De ziekte van Fabry kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat de symptomen vele andere aandoeningen kunnen imiteren. Lees hoe artsen bevestigen dat u deze erfelijke ziekte hebt.
De ziekte van Fabry wordt vaak verward met andere problemen, waaronder artritis, fibromyalgie of multiple sclerose. Het kan vele bezoeken aan verschillende artsen vergen om de juiste diagnose te krijgen.
Diagnose van de ziekte van Fabry
Het kan uw oogarts zijn die als eerste vermoedt dat u deze aandoening heeft. Dat komt omdat veel mensen met de aandoening troebele strepen of cirkelvormige gebieden op hun hoornvlies aan de voorkant van het oog hebben. Deze wazige patronen komen niet vaak voor bij andere aandoeningen, dus kunnen ze helpen de ziekte van Fabry sneller te diagnosticeren.
Sommige mensen komen erachter dat zij de ziekte van Fabry hebben als iemand in hun naaste omgeving anderen kent die de ziekte hebben of de symptomen herkent.
Uw familiegeschiedenis kan erop wijzen dat u de ziekte van Fabry hebt, vooral als u een mannelijk familielid hebt dat als jongere nierinsufficiëntie, hartaandoeningen of een beroerte heeft gehad. Uit onderzoek blijkt dat elke persoon bij wie de ziekte van Fabry wordt vastgesteld, gemiddeld nog vijf familieleden heeft die de ziekte ook hebben.
Als uw arts denkt dat u de ziekte van Fabry zou kunnen hebben, kan hij of zij u naar een specialist laten gaan om dit te bevestigen. Dit kunnen nefrologen zijn, die gespecialiseerd zijn in nierproblemen, en genetici. Kinderartsen, cardiologen en reumatologen zijn andere mogelijke specialisten.
Onderzoeken naar de ziekte van Fabry
Uw arts zal eerst vragen naar uw klachten en familiegeschiedenis en u onderzoeken. Daarna kan hij of zij laboratoriumonderzoek voorstellen om de ziekte van Fabry te controleren.
Mogelijk nemen ze een bloedmonster dat voor een aantal tests kan worden gebruikt. Deze zijn verschillend voor mannen en vrouwen.
-
Mannen. De test meet de hoeveelheid van een enzym genaamd alpha-GAL, of hoe goed het werkt. Dit enzym ontbreekt of is laag als u de ziekte van Fabry hebt. Alpha-GAL breekt een vetachtige stof af die zich in uw lichaam ophoopt en uw huid, nieren, hart, hersenen en zenuwstelsel kan beschadigen.
-
Vrouwen. De arts zal een DNA-test op uw bloed doen om te screenen op veranderingen in een specifiek gen dat de ziekte van Fabry veroorzaakt. Dat is omdat de alfa-GAL enzymeniveaus bij vrouwen bijna normaal kunnen zijn, zelfs als u de aandoening hebt.
Beide soorten bloedonderzoek kunnen met zekerheid zeggen of u de ziekte van Fabry hebt of niet.
Genetische test
Vaders met het defecte gen voor de ziekte van Fabry geven het door aan al hun dochters, maar niet aan hun zonen. Moeders met het Fabry-gen hebben een 50-50 kans om het aan een kind van beide seksen door te geven.
Als u van plan bent kinderen te krijgen, kunt u een genetische test laten doen om te controleren of u drager bent van het gen. Zwangere vrouwen kunnen ook worden getest om te zien of hun baby's de aandoening hebben. Sommige staten in de VS screenen ook pasgeborenen op de ziekte van Fabry. Uw arts of een genetisch consulent kan u informatie en begeleiding geven.
