Leer meer over de oorzaken en behandeling van het syndroom van Muckle-Wells, een zeldzame genetische ziekte die ontstekingen in uw lichaam veroorzaakt.
Het Muckle-Wells syndroom is een genetische ziekte die ontstekingen in je lichaam veroorzaakt. Als u het heeft, kunt u problemen krijgen zoals terugkerende koorts of huiduitslag. Uw arts kan u een behandeling voorstellen die de ontsteking afremt en u wat verlichting van de symptomen geeft.
Het syndroom van Muckle-Wells is een van de ziekten die bekend staan als cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen. Bij deze aandoeningen veroorzaakt een mutatie (verandering) in een bepaald gen meer activiteit van het eiwit cryopyrine, waardoor in het hele lichaam ontstekingen ontstaan.
Het Muckle-Wells syndroom begint meestal bij baby's of in de vroege kinderjaren en veroorzaakt "opflakkeringen" gedurende je hele leven.
Veroorzaakt
Het syndroom van Muckle-Wells wordt veroorzaakt door een mutatie in het CIAs1/NLRP3-gen dat verantwoordelijk is voor cryopyrine. De genmutatie maakt cryopyrin overactief, waardoor je lichaam een ander eiwit, interleukine-1 beta, gaat vrijgeven. Als interleukine-1-bèta toeneemt, ontstaan er ontstekingen in je lichaam, die leiden tot koorts, gewrichtspijn en uitslag.
Het syndroom van Muckle-Wells is een dominante genetische aandoening, wat betekent dat je maar één afwijkend gen van één van je ouders hoeft te erven om de aandoening te krijgen. In sommige gevallen, echter, in plaats van het erven van een defect gen, verandert het gen in een persoon en veroorzaakt het Muckle-Wells syndroom.
Symptomen
Sommige van de symptomen van het Muckle-Wells syndroom lijken op de symptomen van andere kinderziekten, maar het verschil is dat ze om de paar weken blijven voorkomen tot in de volwassenheid. Ze worden soms uitgelokt door koude of warme temperaturen of lichaamsbeweging.
Enkele symptomen die je kunt krijgen bij het Muckle-Wells syndroom zijn:
-
Uitslagen of netelroos die beginnen als baby of in de vroege kinderjaren
-
Koorts die 12 tot 36 uur aanhoudt
-
Gewrichtspijn
-
Pinkeye (bindvliesontsteking), een roodheid en zwelling in de buitenste laag van het oog, soms met afscheiding
-
Gehoorverlies dat erger wordt
-
Amyloïdose, wat gebeurt wanneer een eiwit dat normaal niet in uw lichaam aanwezig is, amyloïd genaamd, zich ophoopt in verschillende delen van uw lichaam
Een diagnose krijgen
Uw arts zal vragen naar uw symptomen en of u een familiegeschiedenis heeft van auto-inflammatoire aandoeningen zoals het syndroom van Muckle-Wells.
Om te zien of u of uw kind het heeft, zal hij of zij bloed afnemen en op zoek gaan naar de genetische mutaties die de aandoening veroorzaken.
Vragen voor uw arts
Het helpt om een lijst met vragen op te schrijven en deze mee te nemen naar de afspraak met uw arts. Enkele vragen die je zou kunnen stellen zijn:
-
Kunt u mij doorverwijzen naar een specialist met ervaring in het Muckle-Wells syndroom of genetische ziekten?
-
Zijn er klinische trials waar ik aan mee zou moeten doen?
-
Wat zijn de mogelijke bijwerkingen van mijn behandeling?
-
Kan ik een gevaarlijke allergische reactie krijgen, en wat moet ik doen als ik er een krijg?
-
Wat kan ik thuis doen om mijn symptomen te verlichten?
-
Zijn er medicijnen of activiteiten die ik moet vermijden?
-
Welke follow-up tests of bezoeken zal ik nodig hebben, en hoe vaak zal ik deze nodig hebben?
Behandeling
Behandeling voor het syndroom van Muckle-Wells probeert de ontsteking die uw symptomen veroorzaakt te verminderen en sommige van de symptomen direct aan te pakken.
Uw arts kan u voorstellen:
-
Gehoorapparaten als u gehoorverlies heeft
-
Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) zoals ibuprofen om koorts te verlagen en gewrichtspijn te verminderen
-
Corticosteroïden zoals prednison om ontstekingen onder controle te houden
-
Rilonacept (Arcalyst), dat door de FDA is goedgekeurd voor de behandeling van Muckle-Wells bij volwassenen en kinderen van 12 jaar en ouder. Je neemt het in als een injectie. Het werkt door het blokkeren van interleukine-1.
-
Canakinumab (Ilaris) is goedgekeurd door de FDA voor de behandeling van Muckle-Wells voor volwassenen en kinderen van 4 jaar en ouder. U neemt het in als een injectie. Het is een biologisch geneesmiddel dat interleukine-1 beta blokkeert om ontstekingen te veroorzaken.
-
Anakinra (Kineret) is niet goedgekeurd door de FDA voor de behandeling van Muckle-Wells, maar sommige artsen schrijven het voor. Het blokkeert ook interleukine-1.
Zorg goed voor jezelf
Het is belangrijk dat u samenwerkt met een arts die uw aandoening begrijpt en u zal helpen de meest effectieve behandeling met de minste bijwerkingen te kiezen. Maar er zijn dingen die u zelf kunt doen om sommige symptomen van het syndroom van Muckle-Wells te beheersen.
Uitslag.
Als uw huiduitslag jeukt, probeer dan zelfzorgcrèmes of praat met uw arts over mogelijkheden op recept. Draag loszittende, zachte, comfortabele kleding.
Koorts.
Probeer vrij verkrijgbare NSAID's zoals ibuprofen om koorts te verlagen. Draag luchtige, loszittende kleding en drink veel om uitdroging te voorkomen. Als uw kind zich niet lekker voelt, kan een lauw bad helpen.
Gewrichtspijn.
Probeer vrij verkrijgbare pijnstillers zoals acetaminophen en ibuprofen. Bespreek met je dokter ook de mogelijkheden op recept.
Pinkeye.
Breng een koud of warm kompres aan om te helpen bij jeuk en ongemak. Ook oogdruppels die de natuurlijke traanvochtproductie nabootsen, kunnen verlichting brengen. Als u contactlenzen draagt, neem dan een pauze.
Wat kunt u verwachten?
De nieuwe medicijnen die zich richten op interleukine-1 hebben het Muckle-Wells syndroom makkelijker te behandelen gemaakt. Ze hebben ook het voordeel dat ze de risico's op bijwerkingen van corticosteroïden, die in het verleden de enige behandeling waren, verminderen.
Met de nieuwe medicijnen kunnen opflakkeringen langer worden onderdrukt en is het veel minder waarschijnlijk dat u de ernstiger complicaties van de aandoening zult ontwikkelen.
Het syndroom van Muckle-Wells kan ernstiger worden naarmate u ouder wordt. In uw jeugd is het misschien niet zo onaangenaam, maar de ernstigere symptomen van de aandoening, zoals gehoorverlies en amyloïdose, kunnen zich later in uw leven openbaren.
Gehoorverlies kan optreden tijdens de tienerjaren, en amyloïdose, dat slechts 1/3 van de mensen met de aandoening treft, kan beginnen op volwassen leeftijd. Amyloidosis kan leiden tot nierbeschadiging.
Ondersteuning krijgen
Het is belangrijk om steun te zoeken bij familie en vrienden die u de emotionele steun kunnen geven die u nodig hebt om met uw aandoening om te gaan. Zoek ook steungroepen op, waar u kunt praten met anderen met het Muckle-Wells syndroom die precies begrijpen wat u doormaakt.
Om een steungroep te vinden, kunt u de websites bezoeken van RareConnect, de Autoinflammatory Alliance, of de National Organization for Rare Diseases.
Als u merkt dat de uitdagingen van het omgaan met uw ziekte u depressief of angstig maken, praat dan met uw arts. Hij of zij kan u in contact brengen met deskundigen op het gebied van de geestelijke gezondheidszorg die deze problemen kunnen behandelen.
