Wat is het hyperimmunoglobuline D-syndroom?

Leer meer over deze zeldzame, levenslange ziekte die ontstekingen veroorzaakt.

Het hyperimmunoglobuline D-syndroom is een ziekte die ontstekingsverschijnselen in uw lichaam veroorzaakt. Het wordt ook wel hyper-IgD-syndroom of HIDS genoemd. Het is een minder ernstige vorm van een stofwisselingsaandoening die mevalonaat kinase deficiëntie (MKD) wordt genoemd.

De aandoening veroorzaakt deze symptomen:

• Gewrichtspijn

• Koorts

• Uitslag

• Buikpijn

• Gezwollen lymfeklieren

HIDS is iets waar je mee geboren wordt. De symptomen verschijnen meestal in je eerste levensjaar. Er is geen genezing, maar behandeling kan u helpen uw symptomen te beheersen.

Oorzaken

Het is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat beide kopieën van het gen in elk van je cellen de mutatie hebben die HIDS veroorzaakt. Je krijgt er een van je vader en een van je moeder. Ouders met de mutatie hebben de aandoening vaak niet. Zij kunnen alleen drager zijn met één kopie van het gen.

De genmutatie die HIDS veroorzaakt beïnvloedt de vorm van het MVK-eiwit, waardoor het onstabiel wordt. Hierdoor werkt het niet zoals normaal MVK zou doen.

Onderzoekers weten niet zeker wat de oorzaak is van de HIDS symptomen. Ze denken dat er een verband is met een opeenhoping van mevalonzuur, dat MVK gebruikt als het goed werkt.

Het kan ook zijn dat je minder moleculen hebt die helpen ontstekingen onder controle te houden. Dit betekent dat bepaalde ontstekingstriggers in uw lichaam tot een HIDS-episode kunnen leiden. Deze omvatten:

• Infectie

• Emotionele of fysieke stress

• Trauma

• Chirurgie

• Vaccinaties

Meestal is er geen duidelijke reden. Maar episodes komen minder vaak voor als je ouder wordt.

Symptomen

Hoge koorts is het belangrijkste symptoom van HIDS. Koorts komt meestal om de 2-12 weken voor. Ze komen meestal plotseling opzetten met rillingen. De koorts kan 3-7 dagen aanhouden. Tussen de episoden heeft u geen symptomen.

Andere symptomen zijn:

• Gezwollen lymfeklieren

• Buikpijn

• Diarree

• Braken

• Verlies van eetlust

• Griepachtige symptomen

• Hoofdpijn

• Gewrichtspijn

• Grotere lever (hepatomegalie)

• Grotere milt (splenomegalie)

• Huiduitslag

• Zweertje

• Bloedingen in uw GI kanaal

Iedereen met HIDS heeft andere symptomen. Het is zeldzaam, maar u kunt een opeenhoping van eiwitafzettingen in bepaalde organen hebben, waaronder uw nieren. Deze aandoening, amyloïdose genaamd, kan leiden tot nierfalen.

De meeste mensen met HIDS hebben hoge bloedwaarden van bepaalde immuunsysteem-eiwitten, immunoglobuline D (IgD) en immunoglobuline A (IgA). Deskundigen weten niet zeker waarom dit bij sommige mensen wel en bij anderen niet voorkomt. Het lijkt geen symptomen te veroorzaken.

Een diagnose krijgen

Omdat HIDS zeldzaam is, kunt u het beste een arts raadplegen die de ziekte behandeld heeft om te weten te komen of u het hebt. U kunt hen meestal vinden door contact op te nemen met:

Ondersteuningsgroepen

Universiteiten en grote medische centra kunnen ook connecties hebben met artsen die kunnen helpen. Uw arts kan de meeste informatie krijgen door bepaalde tests te doen tijdens een episode. Hij kan om deze onderzoeken vragen:

Bloedonderzoek. Het kan aantonen of u hoge niveaus van IgD heeft. Het kan ook aantonen of je bepaalde markers voor ontsteking hebt. Het onderzoek hoeft niet altijd te bevestigen dat je het syndroom hebt. Dat komt omdat een hoge IgD een teken kan zijn van andere auto-inflammatoire ziektes. De test werkt ook niet bij kinderen onder de 3 jaar.

Urine test. In je urine kan tijdens een aanval een hoog gehalte aan mevalonzuur zitten.

Genetische test. Uw arts zal u vragen een genetisch specialist te bezoeken om er zeker van te zijn dat u HIDS hebt. Zij kunnen naar uw genen kijken om te zien of er een defect is in het MVK-gen.

Vragen voor uw dokter

U kunt het nuttig vinden om een lijst met vragen en zorgen mee te nemen naar uw doktersafspraak. Enkele dingen die je kan vragen zijn:

• Heb ik meer testen nodig?

• Wat kan ik thuis doen om mijn symptomen onder controle te houden?

• Wat is de beste behandeling voor mij?

• Wat zijn de doelen van mijn behandeling?

• Op welke bijwerkingen moet ik letten bij mijn behandeling?

• Zijn er medicijnen die ik moet vermijden?

• Zijn er klinische trials die mij zouden kunnen helpen?

?

Behandeling

Omdat HIDS genetisch is, kun je het niet genezen. Maar er zijn behandelingen die helpen bij de symptomen.

U kunt niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) nemen tijdens een episode om te helpen met de pijn. Dit zijn onder andere ibuprofen en naproxen. Uw arts kan u ook steroïden voorschrijven om de ontsteking tegen te gaan.

Het kan ook zijn dat u een biologische therapie nodig hebt. Dit zijn geneesmiddelen die stoffen uit levende wezens gebruiken om aandoeningen te behandelen. Biologische therapieën voor HIDS werken door het blokkeren van ontstekingseiwitten. Dit kan een aanval afwenden of ervoor zorgen dat u ze minder vaak krijgt.

Opties zijn onder andere:

Anakinra (Kineret). Dit geneesmiddel blokkeert de ontstekingsmarker interleukine-1. U krijgt het in de vorm van een injectie onder uw huid aan het begin van een aanval om de symptomen te verlichten.

Canakinumab (Ilaris). Dit is ook een interleukine-1-blokker. U kunt deze injectie één keer per maand krijgen om te voorkomen dat aanvallen zo vaak voorkomen.

Etanercept (Enbrel). Dit is een soort biologisch middel dat een tumornecrosefactorblokker wordt genoemd. Artsen schrijven dit vaak voor als u een ernstigere vorm van de ziekte heeft.

U kunt uw arts ook vragen of deelname aan een klinisch onderzoek u zou kunnen helpen.

Zorg goed voor uzelf

Je kunt periodes voorkomen door triggers zo veel mogelijk te vermijden. Deze stress-verlagende praktijken kunnen helpen:

• Meditatie

• Diepe ademhalingsoefeningen

• Yoga

Je zou ook moeten proberen om:

• Oefenen?

• Zorg voor voldoende slaap

• Eet gezond

• Vermijd roken, alcohol, en bewerkt voedsel.

Vraag je dokter naar andere manieren om te vermijden.

Wat kan je verwachten?

Hoewel er geen genezing is voor HIDS, zullen de periodes na verloop van tijd waarschijnlijk beter worden en minder vaak voorkomen. Dit gebeurt meestal na de tienerjaren. Als volwassene kunt u nog steeds tot 6 episoden per jaar hebben. HIDS verkort uw leven niet.

Kinderen met HIDS kunnen veel van school missen omdat ze koorts hebben. Maar het is niet besmettelijk. Je kunt het aan niemand doorgeven, zoals een verkoudheid of griep.

Steun krijgen

Er zijn organisaties die je meer informatie kunnen geven over de ziekte. Ze maken het ook makkelijker om in contact te komen met andere mensen die de ziekte hebben. Afhankelijk van waar u woont, kunt u online of persoonlijke steungroepen vinden.

Organisaties die zich richten op HIDS en andere auto-inflammatoire aandoeningen zijn onder andere:

• Autoinflammatoire alliantie

• Rare Inflammatory Condition Community UK (RACC-UK)

• Familiaire Mediterrane Koorts & Auto-Inflammatoire Ziekten (FMF & AID Global Association)

• Internationale Vereniging van Systemische Auto-Inflammatoire Ziekten (ISSAID)

Vertel uw arts als HIDS symptomen van depressie of angst veroorzaakt. Hij/zij kan u helpen bij het vinden van een therapeut of andere geestelijke gezondheidswerker om mee te praten over wat u voelt.