Leer wat phocomelia is, hoe het ontstaat, kenmerken, en meer.
Phocomelia kan niet worden teruggedraaid, maar er zijn manieren om mensen te helpen met de aandoening om te gaan.
Wat te weten over Phocomelia
Phocomelia is een zeldzame geboorteafwijking. Het heeft verschillende namen waaronder pseudo-thalidomide syndroom en Roberts SC-phocomelia syndroom. Bij deze zeldzame aandoening worden de botten korter en worden de ledematen en aanhangsels samengedrukt of ontwikkelen zich helemaal niet. In sommige gevallen vergroeien door phocomelia ook de vingers.
Deze aangeboren afwijking heeft twee hoofdoorzaken. Phocomelia kan genetisch worden veroorzaakt door families met een recessieve autosomale eigenschap. Maar het kan ook veroorzaakt worden door het nemen van een medicijn tijdens de zwangerschap genaamd thalidomide.
Oorzaken van Phocomelia
De meest bekende oorzaak van phocomelia is het gebruik van een medicijn genaamd thalidomide tijdens de zwangerschap. Thalidomide werd ooit op de markt gebracht als een veilig medicijn voor zwangerschap. Het werd gebruikt voor de behandeling van angst en ochtendmisselijkheid.
Thalidomide zou depressie, gastritis, en slapeloosheid genezen. Phocomelia bleek een bijwerking te zijn van het gebruik van het medicijn. In sommige gevallen veroorzaakte deze geboorteafwijking de dood bij de geboorte. In de jaren '60 werd thalidomide voor zwangere vrouwen van de markt gehaald.
Thalidomide werd op grote schaal gebruikt in landen over de hele wereld, wat leidde tot een sterke stijging van het aantal gevallen van phocomelia. Hoewel het aantal gevallen sterk toenam, bleef de aandoening relatief gezien uiterst zeldzaam.
Phocomelia kan ook erfelijk zijn. De National Organization for Rare Disorders (NORD) stelt dat een "onregelmatig aantal chromosomen" de oorzaak kan zijn. Bij een oneven aantal chromosomen ontstaan er afwijkingen in het lichaam. Dit wordt in verband gebracht met verkorte of ontbrekende ledematen.
Presentatie van Phocomelia
Niemand wordt op dezelfde manier getroffen, maar er zijn wel gelijkenissen met deze aandoening.
Door Phocomelia zijn armen en benen korter of ontbreken helemaal. De zeldzame aangeboren afwijking tast de botten, huid, aanhangsels en zelfs inwendige organen aan. In sommige gevallen kunnen handen of vingers aan de schouder vastzitten. Tenen kunnen aan de enkels vastzitten of voeten aan de heupen.
In de meeste gevallen van phocomelia zijn de ledematen met elkaar vergroeid en lijken ze op zwemvliezen, waaraan de aandoening zijn naam dankt. "Phoco' betekent zeehond en 'melia' betekent ledematen. Slechts in zeer zeldzame gevallen zijn er misvormingen van het gezicht of de schedel. ?
Symptomen
Hoewel phocomelia een geboorteafwijking is die verkorte of ontbrekende ledematen veroorzaakt, kunnen er ook andere symptomen zijn. Deze omvatten:?
-
Overgeven
-
Migraine
-
Verhoogde druk binnen de schedel door een teveel aan cerebrospinaal vocht
-
Kortere nek
-
Mentale tekortkomingen
-
Misvorming van de baarmoeder, urinebuis, nieren of hart
-
Problemen met de bloedstolling?
Deze symptomen kunnen behandeld worden met chirurgie en medicatie. Als u of iemand met deze aandoening deze symptomen ervaart, kunt u met uw arts praten over opties om ze aan te pakken.
Complicaties van Phocomelia
Phocomelia kan al in een vroeg stadium ernstige complicaties hebben, met een hoog percentage doodgeboren baby's tot gevolg. Ook na de geboorte hebben ze verdere medische behandeling nodig. Rondkomen en dagelijkse activiteiten uitvoeren kan een uitdaging zijn. De vooruitgang van prothetische technologie en een zorgteam kunnen hen echter helpen meer mobiliteit op te bouwen. ?
De meeste complicaties treden op bij de geboorte of daarvoor. Als de baby eenmaal geboren is, zijn er mogelijkheden voor behandeling en behandeling. ?
Behandeling van Phocomelia
Phocomelia is een aandoening die niet kan worden genezen. Het kan alleen worden behandeld. Prothesen kunnen worden gemaakt om ontbrekende ledematen te vervangen. Een andere manier om met deze aandoening om te gaan is door middel van fysio-, ergo- en spraaktherapie.
Als er misvormingen in het gezicht of de schedel zijn die met phocomelia in verband worden gebracht, kan een operatie nodig zijn om de levenskwaliteit te verbeteren.
Dankzij de medische en technologische vooruitgang zijn er tegenwoordig prothetische opties beschikbaar voor kinderen van zes maanden oud. Vroeg beginnen met de behandeling kan het kind helpen zich aan te passen aan deze manier van leven.
Phocomelia is een zeer zeldzame geboorteafwijking die uitdagingen met zich meebrengt, maar dankzij moderne technologie ligt de nadruk op het beheersen van de aandoening.
