Arts geeft uitleg over Adenosine Deaminase Ernstige Gecombineerde Immunodeficiëntie (ADA-SCID), een erfelijke aandoening die een kind berooft van zijn vermogen om infecties te bestrijden.
Wanneer u een ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) heeft, kan uw immuunsysteem zelfs milde infecties niet zelf bestrijden.
Bij ernstige gecombineerde immunodeficiëntie met adenosine deaminase (ADA-SCID) werkt het afweersysteem van je lichaam niet meer vanwege een probleem met je genen.
ADA-SCID is een ernstige ziekte die zich meestal al op jonge leeftijd openbaart. Behandelingen kunnen echter helpen, en mensen die behandeld worden voordat een infectie optreedt, kunnen lang en gezond leven.
Iedereen heeft ADA-genen. Als je ADA deficiëntie hebt, heb je een hapering (mutatie) in die van jou. Als gevolg daarvan maakt je lichaam niet genoeg van een bepaald hulpmiddel, een enzym genaamd, dat je witte bloedcellen helpt je te beschermen tegen ziek worden. Zonder die bescherming kun je gemakkelijk infecties oplopen.
Als je kind wordt geboren met ADA deficiëntie, zal het waarschijnlijk de diagnose SCID krijgen als het 6 maanden oud is. Als de ziekte later begint, kunnen de symptomen minder ernstig zijn.
Met behandeling kunt u de symptomen beheersen en infecties voorkomen. Als de ziekte niet behandeld wordt, is het lichaam steeds minder in staat om infecties te bestrijden, wat levensbedreigend kan zijn.
Veroorzaakt
Je krijgt ADA-SCID alleen als je ouders allebei een kopie van een defect gen aan je doorgeven. Als je een kopie van slechts één ouder krijgt, krijg je de aandoening niet, maar kun je die kopie wel doorgeven aan je eigen kinderen.
Symptomen
De symptomen verschijnen meestal in de eerste maanden van het leven. Als je baby deze ziekte heeft, kan hij veel infecties hebben in verschillende delen van zijn lichaam, waaronder:
-
Oor
-
Sinus
-
Mouth
-
Long
-
Huid
Het is normaal voor baby's om infecties te krijgen. Let vooral op als je kind ze vaak heeft en ze:
-
Ernstig zijn
-
Zijn langdurig
-
Zijn ongebruikelijk
-
Komen vaak terug
Kinderen met ADA-SCID hebben vaak diarree en wijdverspreide huiduitslag. Ze kunnen ook traag groeien en vertraagde vooruitgang hebben in andere ontwikkelingsgebieden zoals motorische en sociale vaardigheden.
Als de ziekte pas later in de kindertijd of op volwassen leeftijd optreedt, kunnen de symptomen aanvankelijk mild zijn. De eerste symptomen kunnen oor- of luchtweginfecties zijn die steeds terugkomen.
Een diagnose stellen
Uw kansen op een goed leven zijn het grootst met een vroege diagnose en behandeling.
Sommige staten screenen alle pasgeborenen op ADA-SCID, en veel deskundigen zeggen dat vroegtijdig testen in alle staten verplicht zou moeten zijn. U kunt op elke leeftijd worden gecontroleerd. Een arts neemt een bloedmonster en test dit om te zien of het immuunsysteem goed werkt.
Soms moet de arts meer dan één bloedonderzoek doen om de diagnose ADA-SCID te stellen.
Uw dokter zal willen weten:
-
Wat voor infecties heeft u (of uw kind) gehad?
-
Hoe lang hebben ze geduurd?
-
Gingen ze weg na de behandeling?
-
Zijn ze teruggekomen?
-
Heeft iemand anders in uw familie problemen met het immuunsysteem?
-
Heeft iemand in de familie genetische testen ondergaan?
Als u ontdekt dat u of uw kind ADA-SCID heeft, kan uw arts met u praten over genetische counseling en het vroegtijdig testen van bloed van al uw kinderen.
Vragen voor uw arts:
-
Heb ik meer testen nodig?
-
Hoe ernstig is mijn geval?
-
Heeft u al eerder iemand met deze aandoening behandeld?
-
Wat voor medicijnen zal ik moeten nemen?
-
Waar kan ik meer informatie krijgen?
-
Hoe vind ik andere families die te maken hebben met ADA-SCID?
-
Hoe blijf ik veilig voor infecties?
-
Kan ik deelnemen aan klinische trials? Hoe?
-
Zullen andere familieleden het krijgen?
Behandeling
Je zult meteen met de behandeling willen beginnen. Zoek een specialist die immuundeficiënties behandelt.
Uw arts zal antibiotica, schimmelwerende of antivirale middelen voorschrijven om eventuele bestaande infecties te behandelen.
Uw arts kan ook antibiotica voorschrijven om nieuwe infecties te voorkomen. Een baby of kind met ADA-SCID moet misschien enige tijd in een geïsoleerde ziekenhuiskamer doorbrengen, maar de ouders kunnen wel bij hem of haar zijn.
Hoewel het de ziekte niet geneest, kan enzymvervangingstherapie (ERT) uw immuunsysteem helpen beter te werken en infecties te voorkomen. Bij deze therapie krijgt u injecties met gezonde enzymen, meestal van een koe.
De enige manier om ADA-SCID te genezen is met een stamceltransplantatie. Artsen zullen gezonde stamcellen in uw lichaam plaatsen om te proberen uw immuunsysteem weer op te bouwen. Het is het meest succesvol bij baby's en wanneer de stamcellen afkomstig zijn van een naast familielid. In sommige gevallen moeten mensen chemotherapie ondergaan voordat ze een transplantatie krijgen om eerst de beschadigde cellen te doden.
Wetenschappers zijn op zoek naar meer manieren om ADA-SCID te behandelen. Studies met gentherapie zijn veelbelovend. In deze studies voegen onderzoekers gezonde genen toe aan uw eigen cellen in een laboratorium en transplanteren ze terug in uw lichaam om defecte cellen te corrigeren.
Zorg voor jezelf of je kind
Als u of uw kind ADA-SCID heeft, vermijd dan infecties zoveel als u kunt. Was uw handen vaak, blijf uit de buurt van mensen die ziek zijn, en overleg met uw arts voordat u zich laat vaccineren. Je moet geen vaccins krijgen die gemaakt zijn met levende virussen. Dit zijn onder andere rotavirus, MMR, waterpokken en het griepvaccin dat in nevelvorm wordt geleverd. (U kunt andere soorten griepvaccins krijgen die geen levend virus bevatten).
Zorg goed voor uzelf. Eet goed, neem voldoende beweging en slaap voldoende om uw lichaam gezond te houden.
Blijf in nauw contact met uw arts en houd u aan uw controles.
Zoek steun. Andere gezinnen die met de ziekte leven, kunnen helpen. Praat over uw uitdagingen en krijg tips om uw dagelijks leven gemakkelijker te maken.
Wat kunt u verwachten?
Het belangrijkste is hoe snel je met de behandeling begint. Zonder behandeling worden baby's met ADA-SCID zelden ouder dan hun tweede verjaardag. Maar degenen die behandeld worden voordat infecties optreden, kunnen lang en gezond leven.
Ondersteuning krijgen
Om meer te weten te komen over ADA-SCID, bezoek de website van de Immune Deficiency Foundation. De site heeft links om u te helpen in contact te komen met andere families die met deze aandoening te maken hebben.
