Hemofilie A

De oorzaken, symptomen en behandeling van hemofilie A, een aandoening waarbij je bloed niet stolt zoals het zou moeten.

Hemofilie A is een aandoening die ervoor zorgt dat je bloed niet stolt zoals het zou moeten. Dat betekent dat je lichaam problemen heeft met het stoppen van bloedingen, zowel buiten als binnen je lichaam.

Uw aandoening kan worden behandeld, en in sommige gevallen kunt u de behandeling zelf thuis geven. U kunt een volwaardig leven leiden als u het juiste behandelingsplan hebt.

Er zijn verschillende vormen van hemofilie. Bij hemofilie A heeft uw lichaam niet genoeg van het eiwit factor VIII, dat nodig is om bloedstolsels te maken en bloedingen te stoppen.

Hemofilie A kan mild, matig of ernstig zijn, afhankelijk van hoe weinig u van factor VIII heeft. Meer dan de helft van de mensen met de aandoening heeft de ernstige vorm.

Hemofilie A komt meestal in families voor, maar bij ongeveer een derde van de mensen met de ziekte is er geen familiegeschiedenis.

Hemofilie A Oorzaken

Hemofilie A komt door je genen. Je kunt het erven van je ouders. Of het kan gebeuren als een bepaald gen verandert voordat je geboren wordt. Deze verandering wordt een spontane mutatie genoemd.

De hemofilie A genmutatie gebeurt op het X-chromosoom. Vrouwen krijgen één X-chromosoom van hun moeder en één van hun vader. Mannen krijgen een X van hun moeder en een Y van hun vader.

De meeste vrouwen met het probleemgen zijn drager en hebben geen symptomen, maar ze kunnen het wel doorgeven aan hun zonen. Daarom komt de ziekte bijna altijd voor bij jongens, niet bij meisjes.

Een zeldzame vorm van hemofilie A is verworven hemofilie. Deze komt het meest voor bij mensen tussen de 60 en 80 jaar. Als u deze vorm heeft, valt uw immuunsysteem gezond weefsel genaamd stollingsfactoren in uw bloed aan. Verworven hemofilie komt meestal voor naast deze aandoeningen:

• Zwangerschap

• Auto-immuun aandoeningen

• Kanker

• Multiple Sclerose

?

Hemofilie A Symptomen

De symptomen van hemofilie A hangen af van het feit of u een milde, matige of ernstige vorm van hemofilie heeft.

Milde hemofilie A. Als u tot deze groep behoort, kunt u een episode van hevige bloedingen hebben:

• Na een operatie of een andere ingreep, zoals het trekken van een tand

• Na een bevalling

• Na een ernstige verwonding

• Tijdens uw periode

Sommige mensen krijgen de diagnose pas nadat een van deze dingen hen overkomt als ze volwassen zijn.

Matige hemofilie A. Matige hemofilie betekent meestal dat je:

• Veel bloedt bij verwondingen

• Bloedt zonder verwonding (spontane bloeding)

• Kneuzing gemakkelijk

• Bloedt veel na een vaccinatie

Ernstige hemofilie A. Naast bloedingen na een verwonding, kunt u regelmatig bloedingen hebben, vaak in de gewrichten en spieren, zonder dat een specifieke oorzaak kan worden achterhaald.

Als u ernstige hemofilie A heeft, kunnen er ook bloedingen in uw hersenen optreden. Het is zeldzaam, maar als u uw hoofd stoot - ook al is het maar licht - en u heeft een van deze symptomen, bel dan uw arts:

• Langdurige hoofdpijn

• Overgeven

• Slaperigheid of vermoeidheid

• Plotselinge zwakte of problemen met lopen

• Dubbel zicht

• Convulsies of toevallen

?

Hemofilie A Diagnose

Als je een familiegeschiedenis van hemofilie hebt en zwanger bent, kunnen tests uitwijzen of je baby de ziekte heeft. Er zijn echter risico's aan verbonden, dus u zult met uw arts over de tests willen praten.

Bij kinderen stellen artsen meestal al in het eerste levensjaar een ernstig geval vast. Krijgt uw kind snel blauwe plekken of bloedt het langer dan normaal bij kleine verwondingen? Maak dan een afspraak met de huisarts van uw kind. Die kan vaststellen of het om hemofilie gaat.

Het is ongebruikelijk dat bij een baby jonger dan 6 maanden hemofilie wordt vastgesteld. Dat komt omdat zulke jonge baby's meestal geen dingen doen waardoor ze gaan bloeden.

Zodra een baby begint te bewegen, te kruipen en zich aan dingen stoot, kunt u blauwe plekken zien, vooral op plaatsen als de buik, borst, rug en billen.

De dokter kan vragen:

<...of...>

Wat is er gebeurd waardoor de bulten, blauwe plekken en bloedingen zijn ontstaan?

De dokter kan ook bloedtesten zoals deze doen, of hij kan je hiervoor naar een specialist, een hematoloog genaamd, sturen:

• Compleet bloedbeeld (CBC). Deze test kijkt naar het aantal verschillende soorten cellen in uw bloed en uw hemoglobinegehalte om te zien of bloeding dit heeft verlaagd.

• Protrombinetijd (PT) en geactiveerde gedeeltelijke tromboplastinetijd (PTT). Beide testen gaan na hoe lang het bloed nodig heeft om te stollen.

• Factor VIII en factor IX testen, die het niveau van elk van deze eiwitten meten. Factor VIII is voor hemofilie A. Factor IX is voor hemofilie B, een andere vorm van hemofilie.

• Fibrinogen test. Deze test toont aan hoe goed u stolsels vormt.

• Genetische testen, die u kunnen helpen uw kansen op complicaties van sommige behandelingen te schatten. En als je een vrouw bent, zal je te weten komen of je een draagster bent.

?

Vragen voor Uw Dokter

Als bij u of uw kind hemofilie is vastgesteld, zult u waarschijnlijk veel vragen hebben voor uw arts, zoals:

• Hoe vaak zult u de dokter moeten bezoeken?

• Hoe lang is te lang om te bloeden uit een kleine snee?

• Zijn sommige symptomen ernstiger dan andere? Wat zijn ze? En wat moet je doen als je ze hebt?

• Zijn er vrij verkrijgbare geneesmiddelen die je wel of niet moet gebruiken?

• Welke behandelingen beveelt de dokter aan?

• Hoe houdt u uw kind veilig? Moet u hun activiteiten beperken?

• Moet u leerkrachten en zorgverleners op de hoogte brengen van hun aandoening?

• Wat kunt u verwachten als uw kind ouder wordt?

• Hoe kom je in contact met andere families die kinderen hebben met deze aandoening?

• Wat zijn de kansen dat je andere kinderen hemofilie zullen hebben? Of dat je kleinkinderen het ook zullen hebben?

Hemofilie A Behandeling

Het soort behandeling dat u krijgt hangt van veel dingen af, waaronder hoe ernstig uw aandoening is, hoe oud u bent, en uw persoonlijke behoeften.

De beste plaats voor behandeling is een door de overheid gefinancierd hemofiliebehandelcentrum (HTC). U zult werken met een team van specialisten, zoals chirurgen, tandartsen, fysiotherapeuten en maatschappelijk werkers die zich richten op de bloedaandoening.

Het kan zijn dat u regelmatig behandeld moet worden om bloedingen te voorkomen, wat uw arts "profylactische" therapie noemt. Of u moet worden behandeld op het moment dat de bloeding optreedt, wat "therapie op verzoek" wordt genoemd.

Het doel van de behandeling is om u factor VIII te geven die uw lichaam niet aanmaakt. Dat heet factorvervangingstherapie. Het is geen genezing, maar het helpt wel uw hemofilie onder controle te houden.

Vervangingstherapie werkt in de meeste gevallen. Maar er is een kans van 20% tot 30% dat uw lichaam het afstoot. In dat geval kunnen uw artsen verschillende bronnen voor factor VIII proberen, of verschillende hoeveelheden.

Er zijn twee soorten factor VIII die uw arts kan voorstellen:

• Een "geconcentreerde" versie die afkomstig is van menselijk bloed.

• Een "recombinante" versie, die vaker voorkomt, wordt gemaakt van cellen die genetisch gemanipuleerd zijn om factor VIII te maken. Sommige daarvan hebben een "verlengde halfwaardetijd", wat betekent dat ze langer in het bloed kunnen blijven.

Deze producten komen via een infuus in uw bloedbaan terecht.

Als u lichte of matige hemofilie A heeft, kunt u behandeld worden met desmopressine (DDAVP). Desmopressine verhoogt het factor VIII-gehalte in het bloed en wordt via een infuus of neusspray toegediend.

Geneesmiddelen die bekend staan als antifibrinolytica, zoals aminocaproïnezuur en tranexaminezuur, kunnen ook helpen als u een milde vorm van de aandoening heeft. U neemt ze via de mond in. Ze vertragen de afbraak van stollingsfactoren in het bloed.

Emicizumab-kxwh (Hemlibra) is een geneesmiddel dat kan helpen bij het voorkomen of verminderen van de frequentie van bloedingen bij volwassenen en kinderen met hemofilie A. Het overbrugt het gat in de stollingsfactoren dat wordt achtergelaten door de ontbrekende factor VIII. U neemt dit medicijn wekelijks in door middel van een injectie. De injectie kan worden toegediend door een arts, maar u kunt ook leren om het zelf te doen.

Werk nauw samen met uw arts als u zich voorbereidt op een operatie, reis, zwangerschap of bevalling.

Aangezien hemofilie A kan betekenen dat u bloeddonaties krijgt, moet u zich laten vaccineren tegen hepatitis A en B.

Innovaties in de behandeling van hemofilie A

Sommige nieuwe behandelingen zijn in klinische tests. Als deze worden goedgekeurd, kunnen zij u helpen uw ziekte te beheersen met minder injecties. Sommige zouden hemofilie A zelfs kunnen genezen.

Een van de meest veelbelovende behandelingen in de pijplijn is gentherapie. Het maakt gebruik van een virus om een normale kopie van het gemuteerde gen in uw levercellen af te leveren. Het virus wordt eerst veranderd, zodat het u niet ziek kan maken.

Zodra het nieuwe gen in je lever zit, vertelt het je cellen om factor VIII aan te maken. Met gentherapie, heb je maar een behandeling nodig om het probleem op te lossen.

Gene editing is een andere hemofilie behandeling die onderzoekers bestuderen. Het verwijdert of herstelt de defecte delen van het gen, zodat het uw lichaam kan vertellen om het juiste eiwit te maken.

Wetenschappers kijken ook naar celtherapie. Die verandert levercellen in een lab zodat ze stollingsfactoren produceren. Wanneer deze cellen in uw lichaam terechtkomen, blijven ze de stollingsfactoren maken die u nodig hebt.

Andere nieuwe behandelingen waaraan wordt gewerkt, zouden de factorvervangingstherapie langer kunnen laten duren. Deze behandelingen zouden bloedingen kunnen voorkomen met minder injecties.

Hemofilie A Complicaties

U kunt problemen opmerken die het gevolg zijn van uw hemofilie A, waaronder:

• Bloedingen in diepe spieren. Hierdoor kunnen je armen en benen opzwellen. De zwelling kan op je zenuwen drukken en leiden tot gevoelloosheid of pijn.

• Gewrichtsschade. Dezelfde druk van inwendige bloedingen kan uw gewrichten aantasten en ernstige pijn veroorzaken. Als je het niet behandelt, kan je uiteindelijk artritis ontwikkelen of je gewricht kan afslijten.

• Infectie. Hoewel bloedproducten sinds de jaren '80 veel veiliger zijn geworden, loopt u een hoger risico om besmet bloed te ontvangen vanwege het aantal bloedtransfusies dat u mogelijk krijgt.

• Slechte reactie op stollingsfactor behandeling. Sommige mensen met ernstige hemofilie hebben een negatieve reactie op de stollingsfactoren die bloedingen behandelen. Dit gebeurt wanneer het immuunsysteem eiwitten aanmaakt die remmers worden genoemd en die de stollingsfactoren uitschakelen. De behandeling zal dan niet zo goed werken.

?

Hoe Hemofilie A kan veranderen in de loop van de tijd

De ernst van hemofilie A verandert niet. Een milde, matige of ernstige ziekte blijft je hele leven zo. Als uw cellen tijdens uw kindertijd geen stollingsfactor kunnen aanmaken, zullen ze dat ook niet doen als u volwassen bent. Maar uw factorwaarden en de hoeveelheid bloed die u verliest, kunnen in de loop van de tijd licht veranderen.

Sommige mensen met hemofilie A hebben als kind en tijdens hun tienerjaren meer bloedingen. Tegen de tijd dat ze volwassen zijn, komen deze bloedingen minder vaak voor. Mensen met de milde vorm van de ziekte hebben soms pas bloedingen als ze volwassen zijn.

Zaken als stress of een infectie kunnen uw factorwaarden veranderen en meer bloedingen veroorzaken als u een milde vorm van hemofilie heeft. U kunt meer bloeden na een operatie of als u naar de tandarts gaat. Uw factorspiegel kan enigszins veranderen, maar het zou in hetzelfde bereik moeten blijven als andere mensen met een milde ziekte.

Hemofilie A Vooruitzichten

De behandelingen voor hemofilie A zijn sterk verbeterd. Ze kunnen u helpen een volwaardig en actief leven te leiden met de ziekte.

Uw vooruitzichten zijn afhankelijk van de hoeveelheid stollingsfactor die uw lichaam aanmaakt en welke andere gezondheidsproblemen u heeft. Ongeveer de helft van de mensen met hemofilie A heeft het ernstige type, waarbij hun lichaam weinig tot geen factor VIII aanmaakt.

Ernstige ziekte kan ernstige problemen veroorzaken, zoals hersenbloedingen en gewrichtsschade. Vroeg beginnen met factorvervangingstherapie kan deze problemen helpen voorkomen. Op een gezond gewicht blijven is een andere manier om uw gewrichten te beschermen en complicaties te voorkomen.

Uw vooruitzichten kunnen minder goed zijn als uw lichaam de factor afstoot.

Wat kunt u verwachten?

U kunt veel doen om van dag tot dag met uw hemofilie om te gaan. Blijf uw behandeling volgen, volg het advies van uw arts op, en doe deze vier dingen:

Bepaalde medicijnen, zoals aspirine en andere NSAID's, kunnen de bloedstolling vertragen, dus raadpleeg uw arts over wat u wel en niet mag nemen. Vermijd bloedverdunners. Neem ook contact op met uw arts over vaccins, zoals die voor hepatitis A en B, die u misschien nodig heeft. De meeste bloedproducten worden tegenwoordig gecontroleerd op dingen die ziektes kunnen veroorzaken, maar het is nog steeds de moeite waard om te controleren of u stappen moet ondernemen om besmetting te voorkomen.

Neem gewoon wat voorzorgsmaatregelen:

• Kinderen moeten kniebeschermers, elleboogbeschermers en helmen dragen tijdens alle activiteiten als ze iets doen waardoor ze zouden kunnen vallen.

• Gebruik veiligheidsriemen in autostoeltjes, kinderwagens en kinderstoelen.

• Controleer uw huis en tuin op gevaren, zoals meubels of speeltoestellen met scherpe hoeken.