Mucopolysaccharidose I (MPS I) is een zeldzame genetische aandoening die zowel de lichamelijke als de geestelijke ontwikkeling beïnvloedt en orgaanschade kan veroorzaken.
MPS I staat voor mucopolysaccharidosis type I. Het begint in de kindertijd. Je kunt het niet "krijgen" -- het komt door je genen.
Mensen met MPS I kunnen een specifiek eiwit, alpha-L iduronidase, dat nodig is om suikers af te breken, niet aanmaken. Deze suikers hopen zich op in cellen en veroorzaken schade in het hele lichaam.
Mensen met deze ziekte kunnen problemen hebben met de groei en de werking van hun lichaam, maar ook problemen met denken en leren. Ze kunnen er ook anders uitzien.
Veel mensen met mildere MPS I kunnen naar school gaan en uiteindelijk werken en een gezin stichten. En zelfs voor mensen met ernstigere MPS I zijn er behandelingen om de symptomen te verlichten en de ziekte te vertragen.
Omdat de ziekte zoveel verschillende gevolgen heeft voor mensen, verdeelden artsen MPS I in groepen: Hurler, Hurler-Scheie, en Scheie syndromen. Nu spreken ze over een range tussen twee vormen:
-
Severe
-
Verzwakt, of minder ernstig
Causes
MPS I wordt via de familie doorgegeven. Maar je krijgt het alleen als beide ouders je een kapot gen geven.
Als je één normaal gen krijgt en één "slecht" gen, zul je geen symptomen van MPS I hebben. Je kunt het gen wel doorgeven aan je kinderen.
Ga naar MPS I Artikel
Symptomen
Veel baby's met MPS I vertonen in het begin geen tekenen van de ziekte. Bij mensen met een minder ernstige vorm van MPS I, treden de symptomen pas later in de kindertijd op. Mensen met deze vorm, verzwakte MPS I, kunnen waarschijnlijk een heel klein beetje van het eiwit aanmaken, waardoor hun symptomen milder zijn en de ziekte zich heel langzaam ontwikkelt.
Kinderen met de ernstige vorm beginnen meestal al symptomen te vertonen als ze nog baby's zijn. Ze zijn vaak al groot als ze geboren worden en groeien een jaar lang snel, maar stoppen dan als ze drie jaar zijn. Ze worden misschien nooit groter dan 1 meter. Ze hebben ook de neiging om op elkaar te lijken:
-
Korter dan gemiddeld, met een gedrongen bouw.
-
Groot hoofd, uitpuilend voorhoofd
-
Dikke lippen, wijd uit elkaar staande tanden, en grote tong
-
Korte, platte neus met wijde neusgaten
-
Dikke, taaie huid
-
Korte, brede handen met gebogen vingers
-
Knik-knieën en lopen op tenen
-
Gebogen ruggengraat
MPS I kan zich op veel verschillende manieren manifesteren:
-
Oogproblemen, zoals troebele ogen en moeite met zien in fel licht of 's nachts
-
Slechte adem, gebitsproblemen
-
Zwakke nek
-
Ademhalingsproblemen en luchtweginfecties, inclusief loopneus, sinus infecties, en slaapapneu
-
Oorontsteking en gehoorverlies
-
Gevoelloosheid en tintelingen in vingers of voeten
-
Hartziekte
-
Stijve gewrichten en problemen met bewegen
-
Hernias, die eruit zien als een uitstulping rond de navel of in de lies
-
Diarree
-
Vergrote lever of milt
Het kan zijn dat uw kind niet al deze symptomen heeft. Mensen met de mildere vorm van de ziekte hebben meestal niet zo veel lichamelijke problemen. Ze hebben meestal een normale intelligentie en kunnen veel dingen doen die andere mensen ook kunnen.
Hoe ernstiger de ziekte, hoe meer van deze problemen uw kind waarschijnlijk zal hebben. Ernstige MPS I kan ook de intelligentie en het leervermogen beïnvloeden. Sommige kinderen kunnen hun spraakvermogen verliezen.
Een diagnose krijgen
Omdat het een zeldzame ziekte is, sluiten artsen eerst andere medische aandoeningen uit. Uw dokter kan u vragen stellen:
-
Welke symptomen heb je opgemerkt?
-
Wanneer heb je ze voor het eerst gezien?
-
Komen en gaan ze?
-
Maakt iets ze beter? Of slechter?
-
Heeft iemand in je familie gelijkaardige symptomen gehad in het verleden?
Als de dokters geen andere verklaring kunnen vinden voor de symptomen van uw kind, zullen ze testen op MPS I door te controleren op:
-
Veel van een specifieke suiker in hun urine
-
Hoe actief het "ontbrekende" eiwit is in hun bloed of huidcellen
Nadat de dokters zeker zijn dat het om MPS I gaat, is het een goed idee om je familie op de hoogte te brengen van het genprobleem.
Als u zwanger bent, weet dat u drager bent van het gen, en u heeft al een kind met MPS I, dan kunt u uitzoeken of de baby die u draagt ook getroffen is. Praat met uw arts over testen.
Vragen voor je dokter
-
Zullen de symptomen van mijn kind na verloop van tijd veranderen? Zo ja, hoe?
-
Welke behandelingen zijn nu het beste voor hen?
-
Hebben deze behandelingen bijwerkingen? Wat kan ik daartegen doen?
-
Is er een klinische trial die zou kunnen helpen?
-
Hoe controleren we hun vooruitgang? Zijn er nieuwe symptomen waar ik op moet letten?
-
Hoe vaak moeten we u zien?
-
Zijn er andere specialisten die we moeten zien?
-
Als ik meer kinderen krijg, hoe groot is dan de kans dat zij MPS I hebben?
Behandeling
Enzym vervangingstherapie (ERT) maakt gebruik van een medicijn genaamd laronidase (Aldurazyme), een door de mens gemaakte versie van het ontbrekende eiwit. Het heeft de vooruitzichten voor veel kinderen met MPS I veranderd. Het kan de meeste symptomen verlichten en de voortgang van de ziekte vertragen, hoewel het niet helpt bij de behandeling van symptomen in de hersenen, zoals problemen met denken of leren.
Een andere optie kan een hematopoietische stamceltransplantatie (HSCT) zijn, waarbij artsen nieuwe cellen in het lichaam van uw kind plaatsen die het eiwit kunnen aanmaken dat hun lichaam mist. Deze cellen zijn vaak afkomstig uit beenmerg of navelstrengbloed. Als kinderen een transplantatie krijgen voordat ze 2 jaar oud zijn, kunnen ze misschien beter leren. Maar HSCT kan bot- of oogproblemen niet verhelpen.
Werk samen met een arts die gespecialiseerd is in lysosomale stapelingsziekten, of LSD's. Afhankelijk van de symptomen die je kind heeft, kan het nodig zijn om ook andere specialisten te bezoeken. Vaak zijn dat een cardioloog, die zich op het hart richt, en een oogarts.
De zorg voor uw kind
Moedig uw kind aan om onafhankelijk te zijn en vrienden te maken. Kinderen met MPS I zijn vaak geliefd en vinden het leuk om met anderen om te gaan. Betrek ze bij veilige gezinsactiviteiten.
Het belangrijkste is dat u positief bent. Sta open voor de reacties van anderen als u uw kind aan hen voorstelt. Ze weten misschien niet wat ze moeten zeggen, misschien omdat ze zich niet willen bemoeien, u niet willen beledigen of in verlegenheid willen brengen. Als mensen naar uw kind vragen, vertel hen dan over zijn toestand en wat hij wel en niet kan. Vertel ook over de interesses van uw kind, zijn nieuwsgierigheid en zijn persoonlijkheid.
Praat met de staf van de school van uw kind om een individueel onderwijsprogramma (IEP) op te stellen. Uw kind heeft misschien een-op-een-aandacht in de klas nodig, een speciaal bureau of andere aanpassingen.
Om hun nek te beschermen, moeten kinderen met MPS I contactsporten, turnen, trampolines en soortgelijke activiteiten vermijden.
Zoek naar manieren om uw huis anders in te richten, zodat uw kind zich gemakkelijker kan bewegen en dingen alleen kan doen.
Maak ook tijd voor uzelf en uw gezin. Het is goed als iemand een tijdje de zorgtaken overneemt. Doe een stapje terug en neem een pauze om uit te rusten en op te laden.
Wat kun je verwachten?
Hoewel er geen genezing is voor MPS I, kunnen behandelingen de kwaliteit van leven verbeteren -- vooral wanneer er vroeg mee wordt begonnen. Ze vertragen de ziekte en helpen schade te stoppen voordat het begint.
De meeste kinderen die minder ernstige MPS I hebben, kunnen naar school gaan met andere kinderen. Ze gaan door de puberteit en kunnen zelf kinderen krijgen. Volwassenen worden beschermd door de Wet voor Amerikanen met een Handicap, dus zij kunnen misschien werken en op zichzelf wonen.
Als de ziekte ernstiger is, gaat het sneller. Kinderen met de ernstigste vorm gaan meestal heel snel achteruit, en worden misschien geen tieners. Speciale zorg richt zich op het verlichten van pijn en het bieden van ondersteuning, zodat uw kind en uw gezin de beste kwaliteit van leven kunnen hebben.
Ondersteuning krijgen
Om meer te weten te komen over MPS I, bezoek de website van de National MPS Society. U kunt ook manieren vinden om in contact te komen met andere mensen die met de ziekte leven.
