Syndroom van Smith-Magenis

Het Smith-Magenis syndroom (SMS) is een ontwikkelingsstoornis die verschillende delen van het lichaam aantast.

Het Smith-Magenis syndroom (SMS) is een ontwikkelingsstoornis die verschillende delen van het lichaam aantast. Ongeveer 1 op de 25.000 mensen over de hele wereld heeft het. Maar deskundigen denken dat het dichter bij 1 op de 15.000 ligt, omdat veel gevallen niet worden gediagnosticeerd.

Sommige symptomen zijn al bij de geboorte aanwezig, maar andere komen pas later. Deze kunnen zijn:

• Unieke fysieke kenmerken

• Gedragsproblemen

• Leerproblemen

Causes

De meeste SMS gevallen worden veroorzaakt door ontbrekende delen van chromosoom 17, specifiek een gen genaamd RAI1. In andere gevallen is het RAI1-gen er wel, maar is het gemuteerd, of veranderd. Het is mogelijk dat andere genen een rol spelen in de aandoening, maar meer onderzoek is nodig.

SMS is typisch niet iets dat je van je ouders krijgt. De meeste mensen hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte. In plaats daarvan treden de veranderingen willekeurig op in de eicel of het sperma, of in de baby voor de geboorte. Heel zelden verhuist een deel van je moeders of vaders chromosoom 17 van zijn normale plek naar een andere positie.

Tekenen en Symptomen

Er zijn er veel, maar het hangt af van de persoon. Lichamelijke tekenen van SMS kunnen zijn:

• Een kort, plat hoofd

• Een groot voorhoofd

• Een breed, vierkant gezicht

• Diepliggende ogen

• Een korte neus

• Een kleine kin die groter wordt met de leeftijd

• Ongewoon kort zijn

Gebitsproblemen zijn ook mogelijk. Deze omvatten:

• Ontbrekende blijvende tanden

• Taurdautisme (grote tanden met kleinere wortels)

• Macroglossia (grote tong)

• Bruxisme (tandenknarsen)

Veel voorkomende lichamelijke symptomen zijn:

• Herhaalde oor- en sinusinfecties

• Gehoorproblemen

• Oogproblemen, zoals bijziendheid

• Spreekbuis en stemband problemen

• Problemen met lip-, tong-, en kaakspierbeweging

• Gewichtstoename

• Scoliose (kromme ruggengraat)

• Minder gevoeligheid voor pijn en temperatuur

Baby's met SMS hebben vaak een slechte spierspanning en reflexen. Ze hebben soms moeite met zuigen, waardoor ze niet altijd de voedingsstoffen binnenkrijgen die ze nodig hebben. Hierdoor groeien of komen ze niet zo snel aan in gewicht als kinderen die de aandoening niet hebben. Baby's met SMS hebben ook de neiging langer te slapen en zijn lusteloos, of hebben niet veel energie.

Maar als ze ouder worden, hebben kinderen met SMS vaak problemen met slapen, wat kan aanhouden tot in hun volwassenheid. Ze kunnen moeilijk in slaap vallen, 's nachts vaak wakker worden en overdag extra slaperig zijn.

Veel kinderen met sms komen langzamer tot spraak en andere ontwikkelingsmijlpalen. Zuigelingen huilen minder en maken over het algemeen niet veel lawaai. Volwassenen kunnen een milde tot matige verstandelijke handicap hebben.

Gedragsproblemen komen meestal naar voren als ze ouder worden. Deze kunnen zijn:

<...>

Hoofd stoten

Maar mensen met SMS hebben ook een goed gevoel voor humor en een zeer goed lange termijn geheugen.

Een diagnose krijgen

Een bloedtest die de chromosomen controleert, kan u vertellen of u of uw kind SMS heeft.

Vragen voor je dokter

Het is altijd goed om dingen op te schrijven die u aan uw arts wilt vragen, zodat u ze niet vergeet. Deze kunnen zijn:

• Wat is het effect van SMS op het lichaam en de ontwikkeling van mij of mijn kind?

• Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?

• Hoe vind ik hulpmiddelen -- zoals fysiotherapie -- voor mij of mijn kind?

• Wat kan ik doen om mijn kind thuis te helpen of om het voor mezelf gemakkelijker te maken?

• Zijn er bepaalde symptomen die ik in de gaten moet houden?

• Wat kan ik verwachten dat er in de loop van de tijd verandert als ik of mijn kind ouder wordt?

Behandeling

De behandeling hangt af van de symptomen, maar zal waarschijnlijk in teamverband gebeuren, waarbij verschillende beroepsbeoefenaars uit de gezondheidszorg betrokken zullen zijn. Deze kunnen omvatten:

• Kinderartsen

• Chirurgen

• Cardiologen (hartartsen)

• Tandheelkundige specialisten

• Spraakpathologen

• Audiologen (oorartsen)

• Oftalmologen (oogartsen)

• Psychologen

Hoe vroeger in de kindertijd je begint, hoe beter. Logopedie, ergotherapie en fysiotherapie kunnen uw kind bijvoorbeeld helpen om beter te worden in bepaalde dingen. Functietraining, sensorische therapie en andere diensten kunnen helpen bij de uitdagingen van het dagelijks leven. Bepaalde medicijnen kunnen gedragsproblemen verlichten en helpen bij het slapen. Maar het is nooit te laat: Zelfs als je een volwassene met SMS bent, kunnen deze therapieën je helpen om beter om te gaan met de uitdagingen die samenhangen met je aandoening.

Wat kunt u verwachten?

Het is belangrijk om te onthouden dat elke persoon met SMS uniek is. Als je baby de ziekte heeft, zul je waarschijnlijk extra steun nodig hebben van je familie en vrienden. Maar met de hulp van deskundigen kan uw kind leren en groeien, hobby's beoefenen, een baan vinden en wat onafhankelijkheid verwerven. Om meer te weten te komen over wat u kunt verwachten, kunt u met de arts van uw kind praten over zijn of haar specifieke situatie.

Zorgen voor iemand met het Smith-Magenis-syndroom

Zorgen voor iemand met SMS kan soms stressvol zijn. Het kan zijn dat je verschillende artsen en andere zorgverleners moet bijhouden. En de gedragsproblemen die vaak gepaard gaan met SMS kunnen moeilijk te beheersen zijn. Je kunt het niet alleen doen. Het is belangrijk om je vrienden en familie om hulp te vragen en tijd voor jezelf te nemen.

Zorg goed voor jezelf

Als je SMS hebt, ben je je waarschijnlijk goed bewust van de manier waarop het je leven heeft beïnvloed. Je lijkt sneller oud te worden dan anderen, maar je leeft waarschijnlijk net zo lang. Bepaalde medische problemen kunnen na verloop van tijd verergeren, maar dat kan bij iedereen gebeuren. Uw geestelijke vermogens zullen echter even sterk blijven als voorheen. Als volwassene zult u waarschijnlijk nog steeds extra hulp nodig hebben bij dagelijkse activiteiten en zelfverzorging, of thuis bij uw familie wonen. Het is belangrijk dat u op de hoogte bent van uw mogelijkheden.

Ondersteuning krijgen

Er staan veel groepen klaar om steun te bieden als jij of je kind SMS heeft. Onder hen zijn:

• The Arc, voor mensen met verstandelijke en ontwikkelingsstoornissen

• Easterseals, voor mensen met een handicap

• Global Genes, voor mensen met zeldzame ziekten en hun dierbaren

• Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD)

• Parent to Parent USA, voor families van mensen met een handicap en/of speciale zorgbehoeften

• Ouders en Onderzoekers Geïnteresseerd in Stichting Smith Magenis Syndroom (PRISMS)?

• Stichting Smith-Magenis Syndroom UK

• Smith-Magenis Research Foundation?

• Variety C the Childrens Charity, voor kinderen met een ernstige ziekte, handicap, of achterstand