Leer meer over mozaïek trisomie 8, inclusief de oorzaak van deze genetische aandoening en hoe ermee om te gaan.
De aandoening is meestal niet levensbedreigend voor de baby en vormt geen gevaar tijdens de zwangerschap. Als de baby eenmaal geboren is, zal hij of zij waarschijnlijk wel lichamelijke beperkingen hebben. Sommige mensen met mozaïek trisomie 8 hebben ook verstandelijke beperkingen.
Wat zijn trisomie en chromosomaal mozaïcisme?
Chromosomen zijn draadvormige structuren die ons DNA bevatten. DNA is het erfelijk genetisch materiaal dat je van je ouders meekrijgt. Een kopie van je volledige chromosomenstructuur is aanwezig in elke cel van je lichaam. Chromosomen komen in paren, met een van elk van je biologische ouders. Mensen hebben 23 paar chromosomen.
Trisomie en mozaïcisme zijn situaties waarin uw chromosomen zich niet op de gebruikelijke manier ontwikkelen. Chromosomen maken deel uit van de genetische handleiding die elk van uw cellen vertelt hoe ze zich moeten ontwikkelen en wat ze moeten doen. Ongewone chromosomale structuur of variabele verdeling van chromosomen kan resulteren in fysieke en cognitieve verschillen.?
Trisomie. Soms kun je een extra chromosoom hebben. In plaats van het gebruikelijke paar, liggen er dan drie chromosomen op een rij. Dit wordt trisomie genoemd. De aanwezigheid van een extra chromosoom kan leiden tot levenslange lichamelijke of cognitieve verschillen. Het syndroom van Down is een voorbeeld van een trisomie.
Mozaïcisme. Trisomie kan invloed hebben op het DNA in elke cel van uw lichaam. In sommige gevallen hebben echter niet alle cellen het extra chromosoom. Deze mix van typische cellen en cellen met een chromosomale trisomie wordt mozaïcisme genoemd.
Oorzaken van Mozaïek Trisomie 8
De vorming van het extra chromosoom en de verdeling van chromosomen in cellen gebeurt terwijl een baby zich ontwikkelt in de baarmoeder. Meestal treden ze spontaan op zonder bekende aanleiding. Ze zijn niet het gevolg van een genetische aandoening die een van beide biologische ouders zou kunnen hebben.
De leeftijd van de zwangere ouder is de belangrijkste risicofactor voor deze en alle trisomie aandoeningen. Mensen die zwanger zijn in hun 30ste en 40ste levensjaar hebben een hoger percentage baby's met trisomie. Misschien wilt u met uw arts praten over prenatale tests om op genetische afwijkingen te screenen.
Symptomen van Mozaïek Trisomie 8
Bij mozaïek trisomie 8 is er een extra kopie van het 8e chromosoom in sommige van uw cellen. Het is geen veel voorkomende aandoening, die slechts voorkomt bij ongeveer 1 baby op de 25.000 tot 50.000 levendgeborenen. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Er zijn ongeveer 120 gevallen van mozaïek trisomie 8 beschreven in de medische literatuur.
Mensen met mozaïek trisomie 8 hebben de neiging om lichamelijke verschillen te hebben. Enkele van de meest voorkomende lichamelijke kenmerken van de aandoening zijn:
-
Onderscheidende gelaatstrekken zoals een vooruitspringend voorhoofd, wijd uit elkaar staande ogen, diepliggende ogen, en een brede, wipvormige neus
-
Kleine kaak en tanden
-
Sterk gewelfd of gespleten gehemelte
-
Korte hals met extra huidplooien
-
Opvallende lichaamsvorm met een smalle borst, schouders en bekken
-
Nierproblemen?
-
Hartafwijkingen
-
Gebogen vingers en stijve gewrichten
-
Ontbrekende of misvormde knieschijf
-
Wervelkolom problemen zoals scoliose
-
Oogaandoeningen zoals strabismus?
Cognitieve vaardigheden bij mensen met mozaïek trisomie 8 zijn variabel. Sommige mensen hebben een typische intelligentie zonder leerproblemen. Anderen hebben een verstandelijke beperking, met een IQ tussen 50 en 75.
Deskundigen hebben ontdekt dat mensen met mozaïek trisomie 8 een verhoogd risico op bepaalde gezondheidsproblemen kunnen hebben. Ze kunnen vatbaar zijn voor infecties. De aandoening kan het risico op bepaalde vormen van kanker, zoals Wilms tumor, myelodysplasie en acute myeloïde leukemie, verhogen. De levensverwachting voor mensen met mozaïek trisomie 8 is normaal, tenzij er andere gezondheidsaandoeningen zoals kanker ontstaan.
Behandeling voor Mozaïek Trisomie 8
Er is geen behandeling voor genetische aandoeningen zoals trisomie of chromosomaal mozaïcisme. Je kunt de structuur van chromosomen niet veranderen of repareren. Mozaïek trisomie 8 is een levenslange aandoening.
Er zijn behandelingen om de symptomen van de aandoening te helpen beheersen. Sommige mensen hebben baat bij ergotherapie en fysiotherapie om hen te helpen met hun lichamelijke handicaps. Mensen die aanpassingen op school nodig hebben als gevolg van cognitieve beperkingen kunnen met leraren en bestuurders samenwerken om de juiste diensten te krijgen.
