Duchenne Spierdystrofie: Symptomen, diagnose en behandeling

Arts legt uit wat de oorzaken, symptomen en behandeling zijn van Duchenne spierdystrofie, een zeldzame spierziekte die vooral jongens in de vroege jeugd treft.

Spierdystrofieën zijn een groep ziekten die de spieren na verloop van tijd zwakker en minder soepel maken. Duchenne spierdystrofie (DMD) is de meest voorkomende vorm. Het wordt veroorzaakt door een fout in het gen dat bepaalt hoe het lichaam de spieren gezond houdt.

De ziekte treft bijna altijd jongens, en de symptomen beginnen meestal vroeg in de kindertijd. Kinderen met DMD hebben het moeilijk met opstaan, lopen en traplopen. Velen hebben uiteindelijk een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Ze kunnen ook hart- en longproblemen krijgen.

Hoewel er geen genezing is, zijn de vooruitzichten voor mensen met DMD beter dan ze ooit geweest zijn. Jaren geleden leefden kinderen met de ziekte meestal niet langer dan hun tienerjaren. Tegenwoordig leven ze tot ver in de 30, en soms in de 40 en 50. Er zijn therapieën die de symptomen kunnen verlichten, en onderzoekers zijn ook op zoek naar nieuwe therapieën.

Oorzaken

DMD wordt veroorzaakt door een probleem in één van uw genen. Genen bevatten de informatie die uw lichaam nodig heeft om eiwitten te maken, die veel verschillende lichaamsfuncties uitvoeren.

Als u DMD heeft, is het gen dat een eiwit genaamd dystrofine maakt kapot. Dit eiwit houdt normaal gesproken de spieren sterk en beschermt ze tegen letsel.

De aandoening komt vaker voor bij jongens vanwege de manier waarop ouders DMD-genen doorgeven aan hun kinderen. Wetenschappers noemen het een geslachtsgebonden aandoening omdat het verband houdt met de groepen genen, chromosomen genaamd, die bepalen of een baby een jongen of een meisje is.

Het is zeldzaam, maar soms krijgen mensen die geen familiegeschiedenis van DMD hebben de ziekte wanneer hun genen op zichzelf defecten vertonen.

Symptomen

Als uw kind DMD heeft, zult u waarschijnlijk de eerste tekenen opmerken voor het kind 6 jaar oud wordt. De spieren in de benen zijn meestal het eerst aangetast, dus ze zullen waarschijnlijk veel later beginnen te lopen dan andere kinderen van hun leeftijd. Als ze eenmaal kunnen lopen, kunnen ze vaak vallen en moeite hebben met traplopen of opstaan van de grond. Na een paar jaar kunnen ze ook beginnen te waggelen of op hun tenen te lopen.

DMD kan ook het hart, de longen en andere delen van het lichaam beschadigen. Als ze ouder worden, kan uw kind andere symptomen krijgen, zoals:

<...>

Een kromme ruggengraat, ook wel scoliose genoemd

De spierproblemen kunnen soms krampen veroorzaken, maar over het algemeen is DMD niet pijnlijk. Uw kind heeft nog steeds controle over zijn blaas en darmen. Hoewel sommige kinderen met de aandoening leer- en gedragsproblemen hebben, heeft DMD geen invloed op de intelligentie van uw kind.

Een diagnose krijgen

U moet de arts van uw kind op de hoogte stellen van de symptomen die u heeft opgemerkt. Hij/zij zal de medische voorgeschiedenis van uw kind willen weten en vervolgens vragen stellen over de symptomen, zoals:

<.>

Hoe oud was uw kind toen het begon te lopen?

De arts zal uw kind een lichamelijk onderzoek geven, en ze kunnen een aantal tests doen om andere aandoeningen uit te sluiten die spierzwakte kunnen veroorzaken.

Als de arts DMD vermoedt, zal hij enkele andere onderzoeken doen, waaronder:

• Bloedonderzoek.

  De dokter zal een staal van het bloed van uw kind nemen en dit testen op creatine kinase, een enzym dat uw spieren vrijgeeft wanneer ze beschadigd zijn. Een hoog CK-niveau is een teken dat uw kind DMD zou kunnen hebben.

• Gene testen.

  Artsen kunnen ook het bloedstaal testen om te zoeken naar een verandering in het dystrofine gen dat DMD veroorzaakt. Meisjes in de familie kunnen de test krijgen om te zien of zij dit gen dragen.

• Spier biopsie.

  Met behulp van een naald, verwijdert de dokter een klein stukje van de spier van uw kind. Ze zullen het onder een microscoop bekijken om te controleren op lage niveaus van dystrofine, het eiwit dat ontbreekt bij mensen met DMD.

Vragen voor Uw Dokter

Als uw kind DMD heeft, zult u zoveel mogelijk informatie over de aandoening willen krijgen als u kunt. Denk aan vragen:

• Wat betekent dit voor mijn kind?

• Moeten ze naar een andere dokter?

• Wat voor behandelingen zijn er?

• Hoe zullen ze zich voelen?

• Hoe kan ik hen helpen actief te zijn?

• Wat voor dieet moeten ze eten?

Behandeling

Er is geen genezing voor DMD, maar er zijn medicijnen en andere therapieën die de symptomen van uw kind kunnen verlichten, hun spieren kunnen beschermen en hun hart en longen gezond kunnen houden.

Eteplirsen (Exondys 51) is goedgekeurd voor de behandeling van mensen met een specifieke mutatie van het gen dat leidt tot DMD. Het is een injectie medicijn. De meest voorkomende bijwerkingen zijn evenwichtsproblemen en overgeven. Hoewel het medicijn de dystrofine productie verhoogt, wat een verbetering van de spierfunctie zou voorspellen, is dit nog niet aangetoond.

Het orale corticosteroïd deflazacort (Emflaza) werd in 2017 goedgekeurd voor de behandeling van DMD, waarmee het de eerste FDA-goedkeuring werd van een corticosteroïd voor de behandeling van de aandoening. Deflazacort blijkt patiënten te helpen spierkracht te behouden, evenals hen te helpen hun vermogen om te lopen te behouden. Veel voorkomende bijwerkingen zijn wallen, toegenomen eetlust en gewichtstoename.

Steroïden zoals prednison vertragen de spierschade. Kinderen die dit medicijn nemen, kunnen 2 tot 5 jaar langer lopen dan zonder het medicijn. De medicijnen kunnen ook het hart en de longen van uw kind beter laten werken.

Omdat DMD hartproblemen kan veroorzaken, is het belangrijk dat uw kind tot de leeftijd van 10 jaar om de 2 jaar een hartarts, een cardioloog genaamd, bezoekt voor controle, en daarna een keer per jaar. Meisjes en vrouwen die drager zijn van het gen hebben ook een hoger risico op hartproblemen. Zij moeten een cardioloog bezoeken in hun late tienerjaren of vroege volwassen jaren om te controleren op eventuele problemen.

Voor het kleine aantal DMD patiënten?met de genmutatie?exon 45 overslaan, is het injecteerbare?casimersen (Amondys 45) goedgekeurd. Het is de eerste gerichte behandeling voor dit type mutatie en er is aangetoond dat het helpt de productie van dystofine te verhogen.

Een klein aantal kinderen met DMD kan ook een genmutatie hebben die vatbaar is voor exon 53 Skipping. Het geneesmiddel ?golodirsen (Vyondys 53) is goedgekeurd om te helpen de hoeveelheid dystophine in de spiervezels te verhogen.

Sommige bloeddrukmedicijnen kunnen helpen beschermen tegen spierschade in het hart.

Kinderen met DMD kunnen een operatie nodig hebben om verkorte spieren te herstellen, de ruggengraat recht te zetten of een hart- of longprobleem te behandelen.

Wetenschappers blijven zoeken naar nieuwe manieren om DMD te behandelen in klinische trials. Deze proeven testen nieuwe medicijnen om te zien of ze veilig zijn en of ze werken. Ze zijn vaak een manier voor mensen om nieuwe medicijnen te proberen die niet voor iedereen beschikbaar zijn. Uw arts kan u vertellen of een van deze onderzoeken geschikt zou kunnen zijn voor uw kind.

De zorg voor uw kind

Het is overweldigend te horen dat uw kind DMD heeft. Onthoud dat de ziekte niet betekent dat uw kind niet naar school kan gaan, niet kan sporten en geen plezier kan hebben met vrienden. Als u zich aan het behandelplan houdt en weet wat voor uw kind werkt, kunt u hem of haar helpen een actief leven te leiden.

• Sta en loop zoveel mogelijk.

  Rechtop lopen houdt de botten van je kind sterk en de ruggengraat recht. Beugels of looprekken kunnen het makkelijker maken om te staan en te lopen.

• Eet goed.

  Er is geen speciaal dieet voor kinderen met DMD, maar gezonde voeding kan gewichtsproblemen voorkomen of helpen bij constipatie. Werk samen met een diëtist om ervoor te zorgen dat uw kind elke dag de juiste balans van voedingsstoffen en calorieën eet. Het kan nodig zijn een specialist te raadplegen als uw kind moeite heeft met slikken.

• Blijf actief.

  Oefeningen en stretchoefeningen kunnen de spieren en gewrichten van uw kind soepel houden en hen helpen zich beter te voelen. Een fysiotherapeut kan ze leren hoe ze veilig kunnen oefenen zonder te overbelasten.

• Zoek ondersteuning.

  Andere families die leven met DMD kunnen een goede bron zijn voor advies en begrip over het leven met de ziekte. Zoek een plaatselijke steungroep of verken online discussiegroepen. Het kan ook helpen om over uw gevoelens te praten met een psycholoog of counselor.

Wat u kunt verwachten

Naarmate uw kind ouder wordt, zullen zijn spieren zwakker worden en zal hij waarschijnlijk niet meer kunnen lopen. Veel jongens met DMD zullen tegen de tijd dat ze 12 jaar oud zijn een rolstoel nodig hebben om hen te helpen zich te verplaatsen. Hoewel sommige kinderen maar tot hun tienerjaren leven, zijn de vooruitzichten voor deze aandoening veel beter dan het vroeger was. Tegenwoordig kunnen jonge volwassenen met DMD naar de universiteit, carrière maken, trouwen en een gezin stichten.

Wetenschappers testen ook nieuwe manieren om de genen die DMD veroorzaken te behandelen. Deze behandelingen kunnen binnenkort de vooruitzichten voor nog meer mensen met DMD verbeteren. In 2019 heeft de FDA golodirsen-injectie (Vyondys 53) goedgekeurd als de eerste behandeling voor DMD bij patiënten met een bevestigde mutatie die vatbaar is voor exon 53 skipping en in 2014 hebben ambtenaren in Europa ataluren (Translarna) goedgekeurd als het eerste geneesmiddel om de genetische oorzaak van DMD te behandelen. Een paar andere gentherapieën kunnen binnenkort klaar zijn voor verkoop in de VS.

Steun krijgen

Om meer te weten te komen over Duchenne spierdystrofie of om een steungroep bij jou in de buurt te vinden, ga naar: Cure Duchenne, de Muscular Dystrophy Association, of het Parent Project Muscular Dystrophy.