Spierdystrofie: Symptomen, diagnose en behandeling

Arts geeft uitleg over de oorzaken, symptomen en behandeling van spierdystrofieën, een groep zeldzame spierziekten.

Spierdystrofie is een groep van ziekten die de spieren na verloop van tijd zwakker en minder soepel maken. Het wordt veroorzaakt door een probleem in de genen die bepalen hoe het lichaam de spieren gezond houdt. Bij sommige mensen begint de ziekte al vroeg in de kindertijd. Anderen hebben pas symptomen als ze tieners of volwassenen van middelbare leeftijd zijn.

Hoe spierdystrofie u of uw kind beïnvloedt, hangt af van de soort. Bij de meeste mensen zal de aandoening na verloop van tijd verergeren, en sommige mensen kunnen het vermogen verliezen om te lopen, te praten, of voor zichzelf te zorgen. Maar dat gebeurt niet bij iedereen. Andere mensen kunnen vele jaren leven met milde symptomen.

Er zijn meer dan 30 vormen van spierdystrofie, en elke vorm is anders gebaseerd op:

• De genen die het veroorzaken

• De spieren die het beïnvloedt

• De leeftijd waarop de symptomen voor het eerst optreden

• Hoe snel de ziekte verergert

Mensen krijgen meestal één van de negen hoofdvormen van de ziekte:

• Duchenne spierdystrofie (DMD)

  is de meest voorkomende vorm. Het treft vooral jongens, en begint tussen de leeftijd van 3 en 5 jaar.

• Becker spierdystrofie

  is zoals Duchenne, maar milder. Het treft ook jongens, maar de symptomen beginnen later -- tussen de leeftijd van 11 en 25 jaar.

• Myotone spierdystrofie

  is de meest voorkomende vorm bij volwassenen. Mensen die het hebben kunnen hun spieren niet ontspannen nadat ze zijn samengetrokken. Het kan zowel mannen als vrouwen treffen, en het begint meestal als mensen in de 20 zijn.

• Aangeboren spierdystrofie

  begint bij de geboorte of kort daarna.

• Limb-Girdle spierdystrofie

  begint vaak in iemands tiener- of twintigerjaren.

• Facioscapulohumerale musculaire dystrofie

  tast de spieren van het gezicht, schouders, en bovenarmen aan. Het kan iedereen treffen van tieners tot volwassenen in de 40.

• Distale musculaire dystrofie

  tast de spieren van de armen, benen, handen, en voeten aan. Het ontstaat meestal op latere leeftijd, tussen 40 en 60 jaar.

• Oculopharyngeal muscular dystrophy

  begint op iemands 40ste of 50ste levensjaar. Het veroorzaakt zwakte in de spieren van het gezicht, nek en schouders, en hangende oogleden (ptosis), gevolgd door moeilijkheden met slikken (dysfagie).

• Emery-Dreifuss spierdystrofie

  treft vooral jongens, meestal vanaf de leeftijd van 10 jaar. Mensen met deze vorm hebben vaak hartproblemen samen met spierzwakte.

Er zijn veel behandelingen die kunnen helpen de spieren sterk en soepel te houden, en wetenschappers zijn ook op zoek naar nieuwe behandelingen. Het belangrijkste is dat u de behandeling krijgt die u nodig hebt en steun vindt.

Veroorzaakt

Spierdystrofie kan in families voorkomen, of je kunt de eerste in je familie zijn die het krijgt. De aandoening wordt veroorzaakt door problemen in je genen.

Genen bevatten de informatie die uw cellen nodig hebben om eiwitten te maken die alle verschillende functies in het lichaam regelen. Wanneer een gen een probleem heeft, kunnen uw cellen het verkeerde eiwit maken, de verkeerde hoeveelheid ervan, of een beschadigd eiwit.

Je kunt spierdystrofie krijgen zelfs als geen van je ouders de ziekte had. Dit gebeurt wanneer een van je genen zelf een defect krijgt. Maar het komt zelden voor dat iemand het op deze manier krijgt.

Bij mensen met spierdystrofie zijn de kapotte genen de genen die de eiwitten maken die de spieren gezond en sterk houden. Bijvoorbeeld, mensen met Duchenne of Becker spierdystrofie maken te weinig van een eiwit genaamd dystrofine, dat de spieren versterkt en beschermt tegen letsel.

Symptomen

Bij de meeste vormen van spierdystrofie beginnen de symptomen zich te manifesteren in de kindertijd of in de tienerjaren. In het algemeen, kinderen met de aandoening:

• Vallen vaak neer

• Zwakke spieren hebben

• Spierkrampen hebben

• Moeite hebben met opstaan, traplopen, rennen of springen

• Op hun tenen lopen of waggelen

Sommigen zullen ook symptomen hebben zoals:

• Een gebogen ruggengraat (scoliose genoemd)

• Droopy oogleden

• Hartproblemen

• Problemen met ademhalen of slikken

• Problemen met zien

• Zwakte in de spieren van het gezicht

Een diagnose krijgen

Uw arts zal verschillende delen van het lichaam van uw kind moeten onderzoeken om te weten of uw kind spierdystrofie heeft. Hij zal beginnen met een algemeen lichamelijk onderzoek. Hij zal u ook vragen stellen over de medische geschiedenis van uw familie en het soort symptomen dat u bij uw kind opmerkt. Zij kunnen vragen stellen:

• Welke spieren lijken problemen te geven?

• Hebben ze moeite met lopen of hun gebruikelijke activiteiten?

• Hoe lang gebeurt dit al?

• Heeft iemand in je familie musculaire dystrofie? Welke soort?

Ze kunnen u ook vragen stellen over hoe uw kind speelt, beweegt en spreekt, en hoe het zich thuis en op school gedraagt.

De arts kan verschillende tests gebruiken om te controleren op aandoeningen die spierzwakte kunnen veroorzaken.

• Bloedonderzoek.

  Ze controleren het niveau van bepaalde enzymen die spieren vrijgeven wanneer ze beschadigd zijn.

• Electromyografie, of EMG

  . Uw arts plaatst kleine naaldjes, elektroden genaamd, op verschillende delen van het lichaam van uw kind en vraagt hem of haar om de spieren langzaam te buigen en te ontspannen. De elektroden zijn met draden verbonden aan een machine die de elektrische activiteit meet.

• Spier biopsie.

  Met behulp van een naald verwijdert de arts een klein stukje spierweefsel van uw kind. Hij bekijkt het onder een microscoop om te zien welke eiwitten mogelijk ontbreken of beschadigd zijn. Deze test kan aantonen welk type spierdystrofie uw kind kan hebben.

• Tests van spierkracht, reflexen, en coördinatie.

  Deze helpen de dokters om andere problemen met het zenuwstelsel uit te sluiten.

• Elektrocardiogram of EKG

  . Het meet elektrische signalen van het hart en vertelt hoe snel het hart van uw kind klopt en of het een gezond ritme heeft.

• Beeldvorming

  kan de kwaliteit en de hoeveelheid spieren in het lichaam van je kind laten zien. Ze kunnen krijgen:

  • MRI, of magnetische resonantie beeldvorming.

    Het gebruikt krachtige magneten en radiogolven om foto's te maken van de organen.

  • Echografie,

    die geluidsgolven gebruikt om foto's te maken van de binnenkant van het lichaam.

Artsen kunnen ook een bloedstaal testen om te zoeken naar de genen die musculaire dystrofie veroorzaken. Genetische tests kunnen helpen bij de diagnose van de aandoening, maar ze zijn ook belangrijk voor mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte die van plan zijn een gezin te stichten. U kunt met uw arts of een genetisch consulent praten om uit te vinden wat de resultaten van deze test voor u en uw kinderen betekenen.

Vragen voor uw arts

U wilt zoveel mogelijk te weten komen over de aandoening van uw kind om te weten te komen hoe uw kind zo gezond mogelijk kan blijven. U kunt vragen stellen:

• Wat voor soort musculaire dystrofie hebben ze?

• Hebben ze nog meer testen nodig?

• Moeten we nog andere dokters zien?

• Hoe zal de ziekte hun leven beïnvloeden?

• Welke soorten behandelingen zijn beschikbaar?

• Hoe zullen ze zich voelen?

• Wat kan ik doen om hun spieren sterk te houden?

• Zijn er klinische trials die goed voor hen zouden zijn?

• Zullen mijn andere kinderen ook musculaire dystrofie krijgen?

Behandeling

Op dit moment, is er geen genezing voor de ziekte. Maar er zijn vele behandelingen die de symptomen kunnen verbeteren en het leven voor u en uw kind makkelijker kunnen maken.

Uw arts zal een behandeling aanbevelen op basis van het type spierdystrofie dat uw kind heeft. Enkele daarvan zijn:

• Fysiotherapie

  gebruikt verschillende oefeningen en stretchoefeningen om de spieren sterk en soepel te houden.

• Arbeidstherapie

  leert je kind hoe hij het beste kan halen uit wat zijn spieren kunnen. Therapeuten kunnen hen ook leren hoe ze rolstoelen, braces en andere hulpmiddelen kunnen gebruiken die hen kunnen helpen in het dagelijkse leven.

• Spraaktherapie

  zal hen leren makkelijker te praten als hun keel of gezichtsspieren zwak zijn.

• Ademhalingstherapie

  kan helpen als je kind moeite heeft met ademhalen. Ze leren hoe ze makkelijker kunnen ademen, of krijgen machines om te helpen.

• Geneesmiddelen

  kunnen helpen de symptomen te verlichten. Ze omvatten:

  • Eteplirsen (Exondys 51), golodirsen (Vyondys53), en vitolarsen (Viltepso)

    voor de behandeling van DMD. Dit zijn injectie medicijnen die helpen bij de behandeling van mensen met een specifieke mutatie van het gen dat leidt tot DMD, met name door het verhogen van de dystrofine productie. Praat met de arts van uw kind over mogelijke bijwerkingen.

  • Anti-seizure drugs

    die spierspasmen verminderen.

  • Bloeddruk medicijnen

    die

    ?

    helpen bij hartproblemen.

  • Geneesmiddelen die het immuunsysteem van het lichaam afremmen

    genaamd immunosuppressiva; zij kunnen de schade aan de spiercellen vertragen.

  • Steroïden

    zoals prednison?en defkazacort (Emflaza) die spierschade vertragen en uw kind kunnen helpen beter te ademen. Ze kunnen ernstige bijwerkingen hebben, zoals zwakke botten en een hoger risico op infecties.

  • Creatine,

    een chemische stof die normaal in het lichaam voorkomt en die bij sommige mensen kan helpen om spieren van energie te voorzien en hun kracht te verbeteren. Vraag de arts van uw kind of deze supplementen een goed idee voor hem/haar zijn.

• Chirurgie

  kan helpen bij verschillende complicaties van musculaire dystrofie, zoals hartproblemen of slikproblemen.

Wetenschappers zijn ook op zoek naar nieuwe manieren om musculaire dystrofie te behandelen in klinische studies. Deze proeven testen nieuwe medicijnen om te zien of ze veilig zijn en of ze werken. Ze zijn vaak een manier voor mensen om nieuwe medicijnen te proberen die niet voor iedereen beschikbaar zijn. Uw arts kan u vertellen of een van deze onderzoeken geschikt zou kunnen zijn voor uw kind.

De zorg voor uw kind

Het is moeilijk wanneer je kind kracht verliest en niet de dingen kan doen die andere kinderen wel kunnen. Spierdystrofie is een uitdaging, maar het hoeft uw kind er niet van te weerhouden van het leven te genieten.

Er zijn veel dingen die u kunt doen om uw kind te helpen zich sterker te voelen en het meeste uit het leven te halen.

• Eet goed.

  Een gezond, uitgebalanceerd dieet is goed voor je kind in het algemeen. Het is ook belangrijk om het gewicht op peil te houden, wat ademhalingsproblemen en andere symptomen kan verlichten. Als het moeilijk voor hem is om te kauwen of slikken, praat dan met een diëtist over voedingsmiddelen die makkelijker te eten zijn.

• Blijf actief.

  Lichaamsbeweging kan de spierkracht van je kind verbeteren en ervoor zorgen dat hij zich beter voelt. Probeer low-impact activiteiten zoals zwemmen.

• Zorg voor genoeg slaap.

  Vraag uw arts of therapeut naar bepaalde bedden of kussens die uw kind meer comfort en rust kunnen geven.

• Gebruik het juiste gereedschap.

  Rolstoelen, krukken, of elektrische scooters kunnen uw kind helpen als het moeite heeft met lopen.

De ziekte zal waarschijnlijk een grote impact hebben op je familie. Vergeet niet dat het OK is om een arts, counselor, familie of vrienden om hulp te vragen bij stress, verdriet of boosheid die je kunt voelen. Steungroepen zijn ook goede plekken om te praten met andere mensen die met spierdystrofie hebben geleefd. Zij kunnen uw kind helpen in contact te komen met anderen zoals hij of zij en u en uw familie advies en begrip geven.

Wat u kunt verwachten

Spierdystrofie is voor iedereen verschillend. Sommige kinderen verliezen heel langzaam hun spierkracht, zodat zij en hun familie tijd hebben om zich aan te passen aan de veranderingen. Anderen zullen sneller achteruit gaan. Veel mensen met de ziekte hebben op een gegeven moment een rolstoel nodig en hulp bij het dagelijks leven, maar dat is niet altijd het geval.

Praat met uw arts over de spierdystrofie van uw kind. Samen kunt u het best mogelijke behandelplan voor hem/haar maken en de steun krijgen die u nodig hebt voor uw gezin.

Ondersteuning krijgen

Om meer te weten te komen over musculaire dystrofie of om een steungroep in uw buurt te vinden, bezoek de website van de Muscular Dystrophy Association.