Hypofosfatasie is een zeldzame aandoening die ervoor zorgt dat uw botten en tanden zich niet goed ontwikkelen. Kom meer te weten over de oorzaken, symptomen, diagnose en behandelingen.
Veroorzaakt
HPP wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het DNA van een gen. Normaal gesproken bouwen je tanden en botten zich op met calcium en fosfor (een proces dat mineralisatie wordt genoemd) om sterker te worden. Bij HPP werkt de mineralisatie niet zoals het zou moeten. ?
Je lichaam heeft checks and balances om ervoor te zorgen dat elk proces verloopt zoals het hoort. En teveel mineralisatie is een slechte zaak als het op de verkeerde plaats gebeurt, zoals in je bloed. Dus zijn er chemicaliën in je lichaam die het in toom houden.
Maar je lichaam maakt ook een enzym aan, alkalische fosfatase (ALP) genaamd, dat ervoor zorgt dat deze mineraal-blokkerende chemicaliën je botten en tanden niet aantasten. Dit zorgt voor meer mineralisatie op die plaatsen, waar het nodig is.
Wanneer het gen dat ALP produceert is gemuteerd, kan het enzym zijn werk niet doen. Mineraal-blokkerende chemicaliën bouwen zich op waar ze niet zouden moeten. Daardoor kunnen er geen mineralen in je botten komen, waardoor ze zachter worden dan normaal.
Symptomen
HPP varieert sterk van persoon tot persoon. Het kan mild, ernstig, of zelfs fataal zijn. Dit hangt vooral af van hoeveel ALP-enzym u in uw lichaam heeft. Over het algemeen geldt: hoe minder u heeft, hoe erger de HPP.
Het kan zich op elk moment voordoen, van de kindertijd tot de volwassenheid. De meest voorkomende vorm, de odonto vorm genoemd, zorgt ervoor dat je je melktanden te vroeg verliest, maar heeft geen invloed op je botten. Deze vorm van HPP wordt vaak niet gediagnosticeerd.
De ernstigste en zeldzaamste vorm, perinatale HPP genoemd, treedt op rond de tijd dat je geboren wordt. Het is bijna altijd fataal zonder behandeling. Maar bij een ander type, goedaardige prenatale, botproblemen die een arts op een echografie kan zien, gaat het snel na de geboorte van de baby vanzelf beter.
Soms zijn mensen genetisch drager van HPP, maar hebben ze geen symptomen. Deze mensen kunnen HPP aan hun kinderen doorgeven.
De symptomen van HPP lopen sterk uiteen, maar kunnen onder meer zijn:
-
Gebogen armen en benen
-
Kort postuur
-
Bij baby's, geen groei of gewichtstoename zoals het hoort
-
Gesmolten schedelbeenderen. Dit kan een hoge vloeistofdruk in de hersenen veroorzaken, wat kan leiden tot hoofdpijn en uitpuilende ogen.
-
Zachte, zwakke, of misvormde botten, ook wel rachitis genoemd
-
Breder dan normale pols- en enkelbeenderen
-
Ademhalingsproblemen door problemen met borst- en ribbenbeenderen
-
Pijnlijke botten en gewrichten
-
Slechte spierspanning (hypotonie) waardoor baby's slapper lijken
-
Hoog calciumgehalte in het bloed, wat kan leiden tot braken, constipatie, zwakte en nierbeschadiging
-
Seizures
-
Tanden die uitvallen voor de leeftijd van 5 jaar, of onverwacht tandverlies op elke leeftijd
-
Problemen met lopen
-
Botbreuken in een vroeg stadium, vooral in de voeten en benen, die traag kunnen genezen
-
Plotselinge, ernstige artritis
Veel volwassenen met HPP herinneren zich dat ze symptomen hadden toen ze opgroeiden, maar als kind kregen ze nooit een diagnose.
Een diagnose krijgen
Als u of uw kind symptomen van HPP hebben, zal uw arts naar uw familiegeschiedenis vragen en een grondig onderzoek doen. Dit omvat röntgenfoto's en bloedonderzoek.
Als ze HPP vermoeden, kunnen ze een genetische test doen om te zien of u of uw kind mutaties in het ALP-producerende gen heeft. Maar deze test is niet overal beschikbaar en kan duur zijn. Gelukkig kunnen artsen de diagnose HPP vaak met andere tests stellen.
Soms vermoedt uw arts HPP nadat hij tijdens een routinebloedonderzoek abnormale enzymwaarden heeft gevonden. Hij zal vervolgonderzoek doen en kijken naar zaken als leeftijd en familiegeschiedenis om de diagnose HPP te bevestigen.
Als u HPP vermoedt, kunt u vragen om op een laag ALP te worden getest. Bedenk echter dat ook andere, meer voorkomende aandoeningen een abnormaal enzymgehalte kunnen veroorzaken.
Omdat de meeste artsen geen HPP-specialisten zijn, lopen sommige gezinnen frustrerende vertragingen op bij het stellen van de diagnose. Als u zichzelf informeert over de oorzaken en symptomen van HPP, kunt u uw zorgen met kennis van zaken met uw arts bespreken en hem/haar helpen erachter te komen wat de oorzaak van de symptomen is.
Vragen voor uw arts
Wanneer u een diagnose of behandeling van HPP wenst, beschrijf dan uw symptomen (of die van uw kind) zo gedetailleerd mogelijk. Vertel zo mogelijk precies waar de pijn zit en hoe lang de symptomen al duren. Vragen die u kunt stellen zijn onder meer:
-
Moet ik (of mijn kind) een bloedonderzoek laten doen?
-
Welke andere testen raadt u aan?
-
Gebaseerd op de symptomen, denkt u dat het HPP zou kunnen zijn? Zo niet, waarom?
-
Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?
-
Hebben deze bijwerkingen?
-
Hoeveel kosten ze, en zijn er financiële hulpprogramma's?
-
Hoe vaak zal ik (of mijn kind) moeten komen?
-
Kunt u een specialist op het gebied van botziekten aanbevelen?
-
Wat voor soort oefeningen kunnen veilig gedaan worden?
-
Zijn er hulpmiddelen die kunnen helpen, zoals braces of een rollator?
-
Zijn er klinische studies die zouden kunnen helpen?
-
Wat is de prognose voor mij (of mijn kind)?
Om het meeste uit uw bezoeken te halen, moet u niet bang zijn om veel vragen te stellen. Vraag uw arts om uitleg over alles wat u niet begrijpt. Houd een verslag bij van symptomen, onderzoeken en operaties. Vraag uw arts of u uw gesprekken mag opnemen, of maak aantekeningen op uw telefoon of op papier. U kunt ook iemand meenemen die dat voor u kan doen.
Behandeling
Artsen gebruiken een geneesmiddel genaamd asfotase alfa (Strensiq) om HPP te behandelen dat begint in de kindertijd of jeugd. Je krijgt het in de vorm van een injectie onder je huid. Het vervangt het ALP in uw botten.
Naast het nemen van asfotase alta, zal u of uw kind een zorgteam hebben dat zal komen met andere behandelingen en veranderingen in levensstijl om te helpen bij de symptomen. Deze kunnen bestaan uit:
-
Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, of NSAID's, zoals ibuprofen (Advil) of acetaminophen (Tylenol) voor bot- of gewrichtspijn
-
Een operatie aan de schedel of een shunt om de druk op de hersenen te verlichten
-
Vitamine B6, die in sommige gevallen kan helpen aanvallen onder controle te houden
-
Verlaging van het calciumgehalte in uw bloed, door uw dieet te beperken of injecties met calcitonine te krijgen, een hormoon dat het calciumgehalte reguleert
-
Regelmatige tandverzorging
-
Fysiotherapie
-
Inbrengen van metalen staven in botten die vaak breken
-
Gebruik van een voetorthese of laars
-
Het vermijden van bisfosfonaten, die gebruikt worden om andere botaandoeningen zoals osteoporose te behandelen, aangezien deze HPP kunnen verergeren
Er zijn ook een paar experimentele behandelingen voor HPP. Eén daarvan is een medicijn genaamd teriparatide. Het wordt soms off-label gebruikt om kleine stress fracturen in de voeten van mensen met HPP te helpen genezen, maar artsen kunnen het niet bij kinderen gebruiken. Artsen kunnen ook beenmerg- en stamceltransplantaties gebruiken om ernstige HPP te behandelen.
Klinische trials zijn studies die kijken naar mogelijke nieuwe behandelingen voor ziekten. Vraag uw arts of een van deze onderzoeken geschikt voor u kan zijn.
Asfotase alta kan effectief zijn, maar het kan ook duur zijn. Praat met uw arts over de kosten en baten van het gebruik ervan. Als uw symptomen mild zijn, kunt u ze misschien onder controle houden met andere behandelingen. Als uw symptomen ernstiger zijn, vraag uw arts en apotheker dan of er kortingen beschikbaar zijn.
Zorg goed voor uzelf
Botbreuken, pijn en andere symptomen kunnen het dagelijks leven moeilijk maken. Mensen met een zeldzame ziekte moeten vaak voor zichzelf opkomen, dus informeer uzelf zo goed mogelijk over HPP. Dit zal u helpen een actieve rol te spelen in de gezondheidszorg voor uzelf of uw kind.
Als u eenmaal weet wat uw lichamelijke grenzen zijn, respecteer deze dan. Voel u op uw gemak bij het stellen van grenzen en geef uzelf de tijd om uit te rusten.
Wat kun je verwachten?
Je zorgteam zal waarschijnlijk bestaan uit verschillende specialisten. Het kan gaan om een kinderarts, chirurg, orthodontist, tandarts, pijnbestrijder en fysiotherapeut. Samen zullen zij de symptomen van u of uw kind behandelen. Als botaandoeningen in uw familie voorkomen, kunt u een genetisch consulent raadplegen om uw risico op het doorgeven van HPP aan uw kind te bespreken.
Verschillende meer voorkomende aandoeningen hebben symptomen die lijken op die van HPP. Uw arts kan andere bot-, gewrichts- of gebitsproblemen vermoeden, zoals osteoporose, artritis, rachitis of tandvleesontsteking. Als uw arts denkt dat u geen HPP heeft, maar de diagnose lijkt niet te kloppen, wees dan niet bang om een second opinion te vragen. Het is OK om te vragen om een verwijzing naar een specialist.
HPP kan blijvende gevolgen hebben voor de groei en de kwaliteit van leven, vooral bij mensen die het in hun kindertijd hebben. Behandeling duurt vaak enkele jaren. Maar na verloop van tijd kunnen de symptomen aanzienlijk verbeteren, zelfs in levensbedreigende gevallen.
Ondersteuning krijgen
Ondersteunings- en belangengroepen kunnen u helpen in contact te komen met anderen die met HPP leven. Praat met uw arts of ga online op zoek naar deze groepen, die worden vermeld op de website van het National Institutes of Health (NIH).
Bezoek de website van de National Organization for Rare Disorders (NORD) om hulpprogramma's te vinden die bedoeld zijn voor mensen met HPP. Deze programma's kunnen u helpen om kosten te dekken, zoals reiskosten om specialisten te bezoeken of onbetaalde verzekeringskosten.
U kunt ook in contact komen met andere gezinnen die leven met hypofosfatasie in groepen die worden gehost op sociale media platforms zoals Facebook. Deze gezinnen kunnen u tips geven over hoe u het leven voor u en uw kind gemakkelijker kunt maken.
