Het syndroom van Pfeiffer is een zeldzame aandoening waarbij de schedelplaten van een baby vroeger samenkomen dan normaal. Meer informatie over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden, waaronder chirurgie
Als je geboren wordt, is de bovenkant van je schedel niet één massief stuk. Hij bestaat eigenlijk uit verschillende botten met speciale verbindingen ertussen. Hierdoor kan het uitzetten zodat je hersenen ruimte hebben om te groeien. Normaal komen de schedelbeenderen pas bij elkaar als je hoofd volgroeid is.
Maar bij dit syndroom, komen de platen te vroeg samen. De schedel kan niet uitzetten als de hersenen groeien, wat invloed heeft op de vorm van het hoofd en het gezicht.
Er zijn drie vormen van het Pfeiffer syndroom. Ze hebben allemaal invloed op het uiterlijk van het kind, maar type 2 en 3 zijn ernstiger. Ze kunnen leiden tot vertragingen in de ontwikkeling, evenals andere problemen met de hersenen en het zenuwstelsel.
De behandeling begint snel na de geboorte. Omdat de aandoening verschilt van persoon tot persoon, hangt de juiste zorg af van de tekenen en symptomen van uw kind.
Wat veroorzaakt het?
Het syndroom van Pfeiffer wordt veroorzaakt door een fout in de genen die bepalen hoe bepaalde cellen groeien en afsterven.
Het kan worden doorgegeven van ouder op kind, maar in de meeste gevallen hebben de ouders het syndroom niet. De baby's genen hebben een verandering die uit het niets lijkt te komen.
Wat zijn de Symptomen?
Ze variëren afhankelijk van het type en hoe ernstig het is. Het kan invloed hebben op het hoofd en gezicht, vingers en tenen, en een aantal andere gebieden.
Hoofd en gezicht: Tekenen ervan zijn hier vaak het duidelijkst te zien. Dat komt deels doordat de schedel niet normaal kan uitzetten. Maar het syndroom van Pfeiffer heeft ook gevolgen voor de botten in het middengezicht, van de ogen tot de mond, die niet zo ver naar voren groeien als normaal.
Als uw kind deze aandoening heeft, kunt u zien:
-
Een snavelvormige neus
-
Samengeperste, scheve tanden
-
Ogen die groter lijken en wijder uit elkaar staan dan normaal
-
Een hoofd dat kort is van voor naar achter
-
Een hoog voorhoofd
-
Een zeer kleine bovenkaak
Vingers en tenen: Het komt ook vaak voor dat kinderen:
-
Korte vingers en tenen
-
Duimen en grote tenen die breder zijn dan normaal en weg buigen van de andere vingers en tenen
-
Geweven vingers en tenen
Andere Problemen: Meer dan de helft van de kinderen heeft gehoorverlies. Sommigen hebben ook:
-
Gebitsproblemen
-
Zure reflux
-
Slaapapneu (wanneer u kort stopt met ademen of vele malen per nacht oppervlakkig ademhaalt)
-
Problemen met het gezichtsvermogen
Types 2 en 3
Kinderen met het Pfeiffer syndroom type 2 en 3 hebben vaak een vertraagde ontwikkeling en andere problemen met de hersenen en het zenuwstelsel.
Zonder vroegtijdige behandeling, hebben ze ook meer kans op levensbedreigende gezondheidsproblemen.
Diagnose
Een arts kan vaak aan de hand van een lichamelijk onderzoek zien of uw kind het syndroom van Pfeiffer heeft, door de schedel, de duimen en de grote tenen te controleren.
Om zeker te zijn dat het Pfeiffer is en niet iets anders, kan uw arts ook..:
-
Röntgenstralen of beeldvorming, zoals een CT-scan, om de schedel te controleren
-
Genetische tests (een bloed- of speekselmonster om het gen op te sporen dat de ziekte veroorzaakt)
Behandelingen
De behandeling van uw kind hangt af van de tekenen en symptomen. U kunt een team van specialisten nodig hebben dat bestaat uit artsen, chirurgen, psychologen, spraak- en taaltherapeuten, en meer.
Chirurgie speelt vaak een belangrijke rol in de behandeling.
Schedeloperatie: De meeste kinderen ondergaan de eerste operatie om hun schedel een nieuwe vorm te geven voordat ze 18 maanden oud zijn.
Bij kinderen jonger dan 3 maanden kan dit worden gedaan met zeer kleine openingen in het hoofd. Voor oudere kinderen gebruiken artsen traditionele chirurgie. Doorgaans zullen kinderen in de loop van hun leven twee tot vier schedeloperaties moeten ondergaan.
Operatie van het middengezicht: Sommige kinderen hebben dit nodig om problemen in hun kaak te corrigeren en hun middengezichtsbeenderen naar voren te brengen. Kinderen zijn meestal minstens 6 jaar voordat deze operatie wordt uitgevoerd.
Behandeling van ademhalingsproblemen: Sommige kinderen hebben blokkades waardoor ze moeilijk kunnen ademen. Dit leidt tot problemen zoals slaapapneu.
Om deze problemen te verhelpen, kan uw arts het volgende voorstellen:
-
Uw kind kan een speciaal masker dragen tijdens het slapen. Dit heet een masker met continue positieve luchtwegdruk, afgekort CPAP. Dit is een standaard behandeling voor slaapapneu.
-
Een operatie aan het middengezicht kan helpen om blokkades te verwijderen.
-
Een chirurg kan de amandelen of adenoïden (weefsels achter in de neus die infecties helpen bestrijden) verwijderen.
In ernstige gevallen kunnen artsen een operatie uitvoeren die tracheostomie heet.
De dokter maakt een opening in de nek van het kind rechtstreeks naar de luchtpijp om gemakkelijker te kunnen ademen. Dit wordt gedaan bij kinderen die te jong zijn voor andere operaties om ademhalingsproblemen te verhelpen.
Andere behandelingen: Uw kind kan ook..:
-
Tandheelkundige behandeling om te helpen bij problemen zoals een onderbeet en tanden die uit de stand staan
-
Chirurgie om vinger- en teenproblemen te corrigeren
-
Therapie om te helpen bij het leren van spraak en taal
